Симптоматическое лечение синдрома бас. БАС диагноз

Болезнь БАС относится к числу быстро прогрессирующих и без помощи врача больному не обойтись. В статье подробно описано, как протекает болезнь БАСа, и какими симптомами сопровождается.

Болезнь БАС (боковой амиотрофический склероз) является довольно быстро прогрессирующей, в результате которой наступают фатальные неврологические заболевания, поэтому требует незамедлительного лечения.

БАС болезнь поражает непосредственно те нервные клетки, которые несут ответственность за выполнение произвольных мышечных движений. При наличии данного заболевание происходит полная гибель нижних и верхних моторных нервных клеток либо нейронов, следовательно, прекращается и подача к мышцам импульсов. Те мышцы, которые постепенно перестают функционировать начинают медленно ослабевать, в результате чего могут полностью атрофироваться. Со временем мозг начинает терять свою способность не только инициировать, но и контролировать выполняемые произвольные движения. К сожалению, на сегодняшний день, так и не удалось точно установить причины, которые способны спровоцировать развитие данного заболевания.

Первые симптомы данного неприятного заболевания, как правило, начинают проявляться именно в ногах и руках, после чего нарушается и функция глотания. Параллельно на обеих сторонах тела будет наблюдаться прогрессирующая мышечная слабость. Люди, которые страдают от бокового амиотрофического склероза, начинают постепенно терять мышечную силу, а также способность к движению ног и рук, постепенно им становится все труднее удерживать свое в вертикальном положении свое тело.

После того, как происходит нарушение правильного функционирования мышц грудной клетки и диафрагмы, больной начинает постепенно терять способность самостоятельно дышать и возможно это становится только с помощью специальной респираторной поддержки. Однако, болезнь не оказывает совершенно никакого воздействия на способность человека ощущать запахи, чувствовать вкус, слышать и видеть, также не наблюдается и нарушения осязания. Не смотря на то, что как правило, болезнь не сопровождается никакими нарушениями в психики человека, но бывают случаи, когда у больных начинается развитие определенных когнитивных проблем.

К сожалению, на сегодняшний день, ученым так и не удалось установить самого эффективного лечения, поэтому болезнь БАСа должна всегда контролироваться опытным специалистом. Сегодня широко применяется единственный препарат рилузол, который поможет больному продлить жизнь примерно на два либо три месяца, но в то же время он не способен снимать всех симптомов.

Могут применяться и другие методики лечения, основной целью которых является полностью устранить все симптомы, благодаря чему можно будет значительно облегчить жизнь пациентам. Для того, чтобы оказать помощь людям, страдающим от специфических заболеваний, могут применяться специальные обезболивающие препараты, которые также помогают снять и сильные приступы паники либо депрессии.

Для того, чтобы предотвратить интенсивное прогрессирование сначала мышечной слабости, а затем и полной атрофии мышц, пациентам назначается специальный курс трудотерапии, физиотерапии, а также реабилитации. В конечном итоге, люди, страдающие от БАСа, нуждаются в процедуре искусственной вентиляции легких.

Данное заболевание развивается в строго индивидуальном порядке, именно поэтому перечислить все возможные симптомы довольно сложно. Однако, не смотря на это, есть несколько общих признаков, которые могут проявляться на ранних стадиях развития заболевания.

Основные признаки БАСа:

Происходит нарушение речи больного;

Наблюдаются определенные двигательные расстройства - больной начинает довольно часто ронять предметы, постоянно спотыкается либо падает из-за того, что происходит частичная атрофия мышц, также возможно появление мышечного онемения;

В некоторых случаях могут появляться довольно сильные судороги мышц, к примеру, икроножных;

Начинает постепенно проявляться частичная атрофия мышц ног, рук, ладоней, плечевого пояса (ключицы, лопатки, плечи) ;

Проявляется легкое подергивание мышц, то есть фасцикулиция, которую пациенты могут описывать, как появление «мурашек» на коже, которые первое время будут проявляться именно на ладонях.

Как уже было написано выше, данное заболевание развивается в индивидуальном порядке, именно поэтому так тяжело будет определить болезнь на ранних стадиях развития. Следовательно, людям, которым врач не поставил такой диагноз, но при этом у них проявляется один либо несколько из вышеперечисленных симптомов, не обязательно страдают от БАСа.

Характеризуется это заболевание прогрессирующим развитием, из-за чего значительно быстрее происходит сначала ослабление, а затем и полная атрофия мышц. Больной, который теряет способность самостоятельно совершать какие-то гибкие движения (к примеру, застегивать на рубашке пуговицы) , вскоре полностью потеряют способность выполнять такие действия.

Со временем могут начать проявляться и другие симптомы БАСа - параллельно с чувством дискомфорта во время приема пищи, может начать повышенное слюноотделение, что может быть очень опасно. Так как в пищевод начинает попадать слишком большое количество слюны, в результате его неправильного функционирования, больной может начать буквально захлебываться слюной. В таких случаях человек нуждается в специальном энтеральном питании.

Со временем у больного могут начаться проблемы, которые напрямую связаны с острой дыхательной недостаточностью. Именно поэтому, при появлении первых признаков, стоит обратиться к опытному специалисту.

Представляет собой тяжелую органическую патологию неясной этиологии. Характеризуется она поражением нижних и верхних мотонейронов, прогрессирующим течением. Заканчивается БАС (боковой амиотрофический склероз) неизменно летальным исходом. Далее узнаем, как проявляется патология и существует ли возможность избавления от недуга.

Общие сведения

Боковой амиотрофическй склероз считается неизлечимой патологией. Она поражает ЦНС. Патология имеет и некоторые другие названия: Луи-Герига, например. не всегда проста. Дело в том, что в последнее время существенно увеличился спектр недугов, в тех или иных клинических проявлениях которых отмечается не патология, как таковая, а синдром бокового амиотрофического склероза. В связи с этим, современные специалисты считают важнейшей задачей разграничение и уточнение этиологии недуга.

Боковой амиотрофический склероз: симптомы

Проявления патологии связаны, в первую очередь, с поражением нижнего мотонейрона. Боковой амиотрофический склероз, симптомы которого включают в себя атрофию, слабость, фасцикуляции, имеет признаки повреждения кортико-спинального канала. Последние представляют собой спастичность и усиление сухожильных и без При этом могут быть вовлечены кортико-бульбарные тракты. Это, в свою очередь, будет способствовать ускорению развития патологии на уровне мозгового ствола. Боковым амиотрофическим склерозом страдают лица старшего возраста. Патология не развивается до 16-ти лет.

Особенности проявления

У лиц, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, на начальных стадиях патологии отмечается (прогрессирующего течения) с гиперрефлексией. Этот признак является самым важным клиническим проявлением. Патология может начать развиваться с любых поперечнополосатых мышечных волокон. Боковой амиотрофическй склероз может иметь несколько форм: бульбарную, высокую, пояснично-крестцовую и шейно-грудную. Причиной летального исхода, как правило, становится поражение респираторных мышц приблизительно спустя 3-5 лет. Боковой амиотрофическй склероз имеет несколько характерных признаков. Одним из наиболее частых проявлений считается прогрессирующая слабость мышечных волокон одной из верхних конечностей. Как правило, она начинается в кисти. При развитии от проксимально расположенных тканей вариант течения патологии более благоприятен. При начале болезни, связанном с развитием мышечной слабости в кисти, в процесс вовлекаются волокна тенара. Состояние проявляется слабостью аддукции (приведения) и оппозицией большого пальца. В результате существенно затрудняется схватывание указательным и большим пальцами, нарушается тонкий моторный контроль. Больные боковым амиотрофическим склерозом чувствуют затруднения при одевании (застегивании на пуговицы) и подбирании мелких предметов. При поражении ведущей руки появляются трудности при письме, повседневной деятельности в быту. Сравнительно благоприятной считается пояснично-крестцовая форма.

Типичное течение патологии

В этом случае отмечается стабильное прогрессирующее вовлечение в процесс мышц той же конечности. Впоследствии начинается распространение на вторую руку перед поражением бульбарных волокон или ног. Боковой амиотрофическй склероз может начаться с мускулатуры языка, рта, лица или нижних конечностей. При этом последующие поражения "не догоняют" изначальные. В связи с этим, самой короткой считается продолжительность жизни при бульбарной форме. Пациенты умирают, оставаясь, фактически на ногах, не дождавшись паралича нижних конечностей.

Дальнейшее развитие

Боковой амиотрофический склероз сопровождается различными комбинациями признаков паралича (бульбарного и псевдобульбарного). Это, преимущественно, проявляется дисфагией и дизартрией, а в последствии и респираторными расстройствами. Характерным признаком почти всех форм патологии считается раннее усиление нижнечелюстного рефлекса. При глотании жидкой пищи дисфагия отмечается чаще, чем при приеме твердой. При этом, следует сказать, что употребление последней по ходу прогрессирования патологии существенно затрудняется. Появляется слабость в жевательных мышцах, начинает свисать мягкое небо, язык становится атрофичным и неподвижным. Боковой амиотрофический склероз начинает сопровождаться непрерывным течением слюны, анартрией. Глотать становится невозможно, повышается вероятность аспирационной пневмонии. Необходимо также отметить, что крампи (периодически возникающие судороги в икрах) отмечаются у всех пациентов и зачастую считаются первыми признаками патологии.

Распространение атрофии

Следует сказать, что оно носит достаточно избирательный характер. На руках пациента отмечается поражение гипотенара, тенара, межкостных и дельтовидных мышц. На ногах атрофия развивается на участках, осуществляющих тыльные сгибания стопы. Из бульбарных мышц повреждаются ткани мягкого неба и языка. Глазодвигательные волокна считаются наиболее устойчивыми к атрофии.

Практические наблюдения

При патологии редки и сфинктерные нарушения. Одной из удивительных особенностей заболевания является отсутствие пролежней у парализованных в течение продолжительного времени лежачих пациентов. Также установлено, что деменция появляется при патологии крайне редко. Исключением считают лишь несколько подгрупп: семейную форму и комплекс "паркинсонизм-БА склероз-деменция". Описаны также случаи с равномерным вовлечением нижних либо верхних мотонейронов. При этом может преобладать поражение какой-либо одной зоны. К примеру, верхний мотонейрон может пострадать сильнее. В этом случае говорят о первичном боковом склерозе. Преобладающее повреждение может отмечаться в нижнем мотонейроне. В этом случае говорят о переднероговом синдроме.

Электромиография

Этот метод имеет особое диагностическое значение среди параклинических способов изучения патологии. При помощи электромиографии выявляется распространенное повреждение в клетках передних рогов (в том числе и в сохраненных (клинически) мышцах) с фасцикуляциями, фибрилляциями, изменениями в потенциалах двигательных единиц, позитивными волнами на фоне нормальной скорости распространения возбуждения по волокнам в чувствительных нервах.

Диагностика

Для проведения исследований по выявлению патологии необходимо наличие:

Признаков поражения в нижнем моторном нейроне. Необходимо, в том числе, и ЭМГ-подтверждение в сохраненных (клинически) мышцах
Симптомов повреждения верхнего мотонейрона в прогрессирующем течении.

Для постановки диагноза необходимо отсутствие:

Диагноз подтверждается фасцикуляциями в 1 и более зонах, ЭМГ-признаками, нормальной скоростью распространения возбуждения по сенсорным и моторным волокнам. Среди категорий следует отметить:

Достоверный БАС. Речь в данном случае идет о выявленных признаках поражения в нижнем мотонейроне и верхнем в трех участках тела.
Вероятный. В данном случае имеют место симптомы поражения в нижнем и мотонейроне и верхнем в двух участках тела.
Возможный. Выявлены признаки поражения нижнего мотонейрона и верхнего в одном участке тела либо признаки повреждения второго в 2-3 зонах. В последнем случае речь идет о проявлениях БАС в одной конечности, прогрессирующем бульбарном параличе и первичной форме.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Первым и единственным сегодня препаратом, применяемым при патологии, является средство "Рилузол". Оно одобрено в Европе и США, но в РФ не зарегистрирован и не может быть рекомендован официально врачом. Медикамент не избавляет от патологии. Но это единственный препарат, который оказывает благотворное влияние на продолжительность жизни пациентов. Медикамент "Рилузол" способствует снижению концентрации глутамата (медиатора в ЦНС), высвобождаемого при прохождении нервного импульса. Избыток этого соединения, как было установлено в ходе наблюдений, разрушающе действует на нейроны спинного и головного мозга. По результатам клинических исследований выявлено, что лица, принимавшие медикамент, прожили в среднем на 2-3 месяца дольше, чем те, кто использовал плацебо.

Антиоксиданты

Данный класс питательных соединений помогает организму предотвращать повреждения, которые могут нанести свободные радикалы. Существует мнение, что лица с боковым амиотрофическим склерозом могут являться более восприимчивыми к их негативному влиянию. Сегодня ведутся исследования, направленные на выявление, обнаружение полезного воздействия добавок, содержащих антиоксиданты. Некоторые из таких препаратов, прошедших испытание, не доказали своей результативности.

Сопутствующая терапия

Различные мероприятия позволяют облегчить жизнь пациентов, сделать ее более комфортной. В частности, речь идет о расслаблении. Считается, что рефлексология, ароматерапия и массаж способствуют устранению стресса и уменьшению беспокойства, расслаблению мышц, нормализации лимфо- и кровотока. Такие процедуры помогают избавиться от боли за счет синтеза эндогенных болеутоляющих, вырабатываемых самим организмом, а также эндорфинов. То или иное лекарство или какую-либо процедуру должен рекомендовать врач. При боковом амиотрофическом склерозе самолечение крайне не рекомендовано.

Боковой амиотрофический склероз (также БАС, болезнь двигательных нейронов, болезнь Шарко и Лу Герига) – заболевание ЦНС, в процессе которого поражаются моторные нервные клетки спинного и головного мозга. В процессе развития губительному воздействию болезни также подвергаются тройничный, языковый, глоточный и лицевой двигательный нерв, в результате чего у больного боковым амиотрофическим склерозом кроме двигательных ограничений появляются необратимые нарушения глотательных функций и разговорной речи. По МКБ-10 БАС относят к категории системных атрофий, поражающих преимущественно ЦНС. В классификаторе ему присвоен код G12.2 «Болезнь двигательного нейрона».

Классификация (формы болезни)

Боковой амиотрофический склероз классифицируют по нескольким признакам. В зависимости от зоны поражения ЦНС боковой амиотрофический склероз бывает:

Поясничный – поочередно страдают ноги, после чего при развитии болезни может нарушиться дыхание, движения рук, глотание и речь.
Грудной – на ранней стадии характеризуется сложностью нахождения в положении стоя и наклоном тела. При развитии болезни поражается нога и рука с одной стороны, затем – с другой. В некоторых случаях ограничению подаются функции дыхания, речи и глотания.
Шейный – поочередно страдают обе руки, затем – дыхание, речевой аппарат, глотательный рефлекс и обе ноги.
Бульбарный – в начале болезни нарушается речь и глотательный рефлекс. На следующей стадии ограничению поддаются вначале с одной стороны нога и рука, затем – с другой.
Диффузный – болезнь характеризуется стремительной потерей веса, нарушением дыхания, а также ощущением односторонней слабости в конечностях.

По типу наследования различают БАС:

Аутосомно-рецессивный – появляется в случае наличия «дефектного» гена у обоих родителей.
Аутосомно-доминантный – развивается при наличии генной патологии у одного из родителей.

БАС также различают по скорости течения и локализации очагов:

Классический БАС – поражаются нейроны спинного и головного мозга, в результате чего возникает атрофия и спастичность мышц. Болезнь встречается в 85% случаев, из которых 60% составляют мужчины. При ее развитии преимущественно после 55-ти лет появляется слабость в конечностях, неуклюжесть при ходьбе, волочение ноги.
Прогрессирующий бульбарный паралич – диагностируется примерно в 25% случаев, поражение нейронов головного и спинного мозга приводит к затрудненности глотания и нарушениям речи. Эта разновидность заболевания встречается чаще у женщин преимущественно в пожилом возрасте.
Прогрессирующая мышечная атрофия – более редкая разновидность, встречающаяся преимущественно у мужчин в молодом возрасте. При ее развитии поражается нижний отдел двигательных нейронов, в результате чего у больного возникает атрофия мышц в конечностях и судороги, снижается масса тела.
Первичный боковой склероз – поражению повергаются верхние двигательные нейроны, что приводит к слабости ног и нарушению походки как следствие. Иногда могут появиться речевые расстройства. Болезнь развивается преимущественно у мужчин возрастом от 50-ти лет.

Из-за чего возникает БАС: причины

Запуску механизма уничтожения двигательных клеток нервной системы способствует накопление в них нерастворимого белка (глутамина). Причины развития этого процесса в настоящее время мировой медицине не известны, однако существуют теории, что провокаторами болезни могут выступать:

Наследственность – до 10% из всех случаев диагностированного бокового амиотрофического склероза передаются по наследству от одного или обоих родителей.
Аутоиммунные процессы – такие тяжелые патологии, как злокачественная опухоль в легких и рак крови, могут способствовать образованию антител, уничтожающих моторные нервные клетки.
Генетика – в 20% случаев заболевания при исследовании генетической цепочки выявляется нарушение гена, который отвечает за выработку Супероксиддисмутазы-1 – фермента, преобразующего губительный для нейронов Супероксид в кислород.
Нарушение обменных процессов в нервной системе – жизнедеятельность нейронов обеспечивается глиальными клетками и множеством ферментов. По одной из теорий, риск заболевания БАС возрастает в десятки раз при снижении функции астроцитов, отвечающих за расщепление глутамина в нервных тканях.
Вирусы – теория существует, однако на практике мало доказана. По мнению американских ученых процесс развития бокового амиотрофического склероза может запустить вирус полиомиелита.

Выявление хотя бы одного фактора, способного спровоцировать развитие БАС, и характерных для заболевания симптомов, является поводом для безотлагательного посещения врача и прохождения детального обследования.

Боковой амиотрофический склероз: симптомы

Начальная стадия болезни характеризуется появлением таких распространенных симптомов, как судороги, слабость и кратковременное онемение конечностей. Проявляться они могут по всему телу, однако чаще всего неприятные ощущения развиваются в нижних конечностях. К прочим признакам БАС на ранней стадии относятся:

слабость в кистях рук и их похудание, реже болезнь затрагивает мышцы предплечья и плечевого пояса;
нарушение моторики пальцев, мышечные подергивания;
мышечная слабость ног, сопровождающаяся болезненными спазмами;
проявление бульбарных расстройств – нарушение глотательной функции и работы речевого аппарата;
крампи – мышечные спазмы с выраженным болевым синдромом.

Характер специфических симптомов зависит от того, какая форма БАС развивается и прогрессирует:

Вас что-то беспокоит? Болезнь или ситуация из жизни?

Шейная и грудная форма:

слабость в кистях, из-за которой становится сложно выполнять определенные действия – писать, физически работать, заниматься спортом, играть на инструментах;
напряженность мышц кисти, ощущение стянутости сухожилий;
распространение слабости на область предплечья и плеча из-за атрофии мышц;
обвисание руки.

Поясничная форма:

сложность ходьбы – на дальние расстояния, поднятие по ступенькам;
быстрая утомляемость и боль в нижних конечностях при длительном нахождении в положении стоя;
отвисание стопы, вследствие чего – невозможность опереться на ногу;
отсутствие рефлекса сгибания и разгибания пальцев ног;
непроизвольное мочеиспускание, акт дефекации.

Бульбарная форма:

ухудшение речи – неразборчивость и невнятность при выговаривании простых слов и предложений, затрудненность шевеления языком;
затрудненность глотания – непроходимость жесткой пищи, больной давится и поперхивается;
сокращение языковых мышц, проявляющееся в виде внезапного подергивания языка;
полная атрофия шейных и лицевых мышц, проявляющаяся на поздней стадии в виде отсутствия контроля над мимикой, невозможности открывать рот и самостоятельно есть.

Боковой амиотрофический склероз имеет тенденцию к прогрессу и довольно быстро охватывает все мышцы организма. При поражении двигательных нейронов дыхательной системы больной не может самостоятельно дышать, в результате чего его подключают к искусственному аппарату вентиляции легких.

Боковой амиотрофический склероз практически невозможно диагностировать при первичном осмотре, так как болезнь встречается редко, а ее ранние слабовыраженные признаки могут быть симптомами множества других патологий. При подозрении на БАС невролог назначает комплексное обследование, которое поможет выявить протекающие в двигательных нейронах изменения и исключить наличие других заболеваний:

Электронейромиография – позволяет исследовать проходимость нервных импульсов в каждой мышце конечностей и глотки, чтобы выявить снижение активности и скорости их движения в случае развития патологии.
Транскраниальная магнитная стимуляция – метод, дополняющий результаты электронейромиографии. Во время исследования оцениваются общее состояние двигательных нейронов.
Биохимический анализ крови – при боковом амиотрофическом склерозе показатель фермента, образующийся при разрушении мышечных тканей (креатинфосфокиназа), превышен в 5-10 раз, присутствует незначительное количество ферментов печени и мочевины.
Генетический анализ – проводится для оценки состояния кода, отвечающего за Супероксиддисмутазу-1.
МРТ – позволяет выявить очаги поражения двигательных нейронов, а также исключить заболевания спинного и головного мозга, по симптоматике схожие с боковым амиотрофическим склерозом.
Люмбальная пункция – используется как метод исключения заболеваний с аналогичными признаками.

Всесторонний подход к диагностическому исследованию позволяет четко определить патологические очаги гибели двигательных нейронов, а также исключить развитие других, не менее опасных заболеваний.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Полностью заболевание не излечивается. В основе лечения БАСа лежит поддержание жизненно-важных функций при помощи медикаментозных препаратов и должного ухода.

Для снятия проявляющейся симптоматики и поддержания нервной системы больному назначают:

препараты для блокировки выработки глутамата и стимулирования работы Супероксиддисмутазы-1;
миорелаксанты – снимают мышечный спазм;
комплекс витаминов А, В, Е и С – обеспечивают питание нервных клеток, улучшают проводимость импульса по ним;
анаболики – восстанавливают истощенную мышечную массу.

Для борьбы с последствиями заболевания используются и альтернативные методики:

лечение стволовыми клетками – останавливает процесс гибели нейронов, а также способствует восстановлению связей между ними;
РНК-интерференция – с помощью нанобиотехнологий размножение патологического белка блокируется, что предупреждает последующую гибель моторных нейронов.

В качестве дополнительных лечебных мер больному проводят:

кормление через зонд в случае нарушения глотательного рефлекса;
проведение массажей для расслабления мышц и предупреждения образования пролежней;
выполнение лечебной физкультуры;
консультации с психологом;
вентиляцию легких при поражении нервных клеток дыхательной системы.

Предельно важно окружить больного БАСом теплом и заботой близких людей, не оставляя его наедине с болезнью.

Прогноз БАС: сколько с ним живут

Боковой амиотрофический склероз стремительно прогрессирует, поэтому даже при его своевременном выявлении и прохождении симптоматического лечения прогноз малоутешителен. Продолжительность жизни при этом заболевании индивидуальна для каждого конкретного случая. Усредненный показатель в зависимости от формы патологии составляет:

При классическом БАСе – от 2-х до 5-ти лет с начала заболевания. В редких случаях больной может прожить с этим диагнозом более 10-ти лет.
При прогрессирующем бульбарном параличе – продолжительность жизни составляет от полугода до 3-х лет с момента появления первичных признаков.
При прогрессирующей мышечной атрофии – срок жизни может составлять до 10-ти лет при условии получения поддерживающего лечения.
При первичном боковом склерозе – прогноз более утешителен, так как больного есть все шансы прожить среднестатистическую продолжительность жизни. Срок жизни может сократиться, если заболевание перейдет в классическую форму БАС.

Прогноз выживаемости усугубляется тем, что массовую гибель двигательных нейронов удается обнаружить на поздней стадии, когда даже поддерживающее и симптоматическое лечение оказывается неэффективным. В течение остатка жизни больной испытывает ограничения двигательных, глотательных и речевых функций. В большинстве случаев он прикован к постели, не может самостоятельно употреблять пищу, обслуживать себя и дышать.

БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ СКЛЕРОЗ (БАС, «болезнь Шарко», "болезнь Герига", «болезнь двигательных нейронов») – идиопатическое нейродегенеративное прогрессирующее заболевание неизвестной этиологии, обусловленное избирательным поражением периферических двигательных нейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также корковых (центральных) мотонейронов и боковых столбов спинного мозга .

Несмотря на более чем 100-летнее изучение, боковой амиотрофический склероз (БАС) остается фатальным заболеванием центральной нервной системы. Заболевание характеризуется неуклонно прогрессирующим течением с избирательным поражением верхнего и нижнего мотонейронов, что приводит к развитию амиотрофий, параличей и спастичности. До настоящего времени вопросы этиологии и патогенеза остаются невыясненными, в связи с чем не разработаны специфические методы диагностики и лечения этого заболевания. Рядом авторов отмечено повышение частоты встречаемости заболевания среди лиц молодого возраста (до 40 лет).

МКБ-10 G12.2 Болезнь двигательного неврона

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Боковой амиотрофический склероз дебютирует в возрасте 40 – 60 лет . Средний возраст начала заболевания 56 лет. БАС - болезнь взрослых , и не наблюдается у лиц моложе 16 лет. Несколько чаще заболевают мужчины (отношение мужчины-женщины 1,6-3.0: 1).

БАС является спорадическим заболеванием и встречается с частотой 1,5 – 5 случая на 100 000 населения.
В 90% случаев БАС носит спорадический , а в 10% - семейный или наследственный характер как с аутосомно-доминантным (преимущественно), так и с аутосомно-рецессивным типами наследования. Клинические и патоморфологические характеристики семейного и спорадического БАС практически идентичны.

В настоящее время возраст является основным фактором риска при БАС, что подтверждается нарастанием заболеваемости после 55 лет, и в этой возрастной группе уже не наблюдается различий между мужчинами и женщинами. Несмотря на достоверную связь БАС с возрастом, старение является только одним из предрасполагающих факторов развития патологического процесса. Вариабельность заболевания как в различных возрастных группах, так и среди лиц одного возраста предполагает существование определённых факторов риска: дефицит, или наоборот, наличие определённых нейропротективных факторов, к которым в настоящее время относят: нейростероиды или половые гормоны; нейротрофические факторы; антиоксиданты.

Некоторые исследователи отмечают особо благоприятное течение заболевания у молодых женщин, что подтверждает несомненную роль половых гормонов, в особенности эстрадиола и прогестина, в патогенезе бокового амиотрофического склероза. Подтверждением этому являются: большая частота встречаемости БАС у мужчин до 55 лет (при этом у них отмечается более раннее начало и быстрое прогрессирование заболевания по сравнению с женщинами); с наступлением менопаузы женщины болеют также часто, как и мужчины; единичные случаи заболевания боковым амиотрофическим склерозом во время беременности. К настоящему времени существуют единичные работы по изучению гормонального статуса больных с боковым амиотрофическим склерозом, и ни одной, посвящённой определению концентраций гормонов у молодых пациентов.

ЭТИОЛОГИЯ

Этиология заболевания не ясна. Обсуждается роль вирусов, иммунологических и метаболических нарушений.

В развитии семейной формы БАС показана роль мутации в гене супероксиддисмутазы-1 (Cu/Zn-супероксиддисмутазу, SOD1), 21q22-1 хромосома, выявлен также БАС, связанный с 2q33-q35 хромосомой.

Синдромы, клинически не отличимые от классического БАС, могут возникать в результате:
Структурные поражения:
парасагиттальные опухоли
опухоли большого затылочного отверстия
спондилез шейного отдела позвоночника
синдром Арнольда-Киари
гидромиелия
артериовенозная аномалия спинного мозга
Инфекции:
бактериальные - столбняк, болезнь Лайма
вирусные - полиомиелит, опоясывающий лишай
ретровирусная миелопатия
Интоксикации, физические агенты:
токсины - свинец, алюминий, другие металлы.
медикаменты - стрихнин, фенитоин
электрошок
рентгеновское излучение
Иммунологические механизмы:
дискразия плазмоцитов
аутоиммунная полирадикулоневропатия
Паранеопластические процессы:
паракарциноматозные
паралимфоматозные
Метаболические нарушения:
гипогликемия
гиперпаратиреоз
тиреотоксикоз
дефицит фолиевой кислоты,
витаминов В12,Е
мальабсорбция
Наследственные биохимические нарушения:
дефект андроген-рецепторов - болезнь Кеннеди
недостаточность гексозаминидазы
недостаточность а-глюкозидазы - болезнь Помпе
гиперлипидемия
гиперглицинурия
метилкротонилглицинурия

Все эти состояния могут вызывать появление симптомов, встречающихся при БАС, и их следует учитывать при дифференциальной диагностике.

ПАТОГЕНЕЗ

На сегодня не существует общепризнанной гипотезы патогенеза бокового амиотрофического склероза. Согласно современным представлениям , развитие БАС обусловлено взаимодействием наследственных и экзогенных провоцирующих факторов. Множество патологических изменений в нейронах приводит к предположению, о многовариантном этиологическом факторе.

Расстройства на клеточном уровне при болезни двигательного нейрона обширны и включают:
изменения в цитоскелете: структурную дезорганизацию нейрофиламентов, что ведет к нарушению аксонального транспорта
токсичное действие внутриклеточных белковых агрегатов, влияющих на функционирование митохондриального аппарата и нарушение вторичной сборки цитоплазматических белков
микроглиальную активацию и изменения метаболизма свободных радикалов и глутамата.

В норме SOD-1 ингибирует ИЛ-1b-конвертирующий фермент. Под действием последнего образуется ИЛ-1b, инициирующий гибель нейронов после связывания со своим мембранным рецептором. Продукт дефектного гена SOD-1 не способен к ингибированию ИЛ-1b-конвертирующего фермента, образующийся ИЛ-b индуцирует гибель мотонейронов на различных уровнях нервной системы.

Современные взгляды на патогенез бокового амиотрофического склероза включают в себя представление о большой роли окислительного стресса в развитии этой патологии.

Предполагается , что перекись водорода, может служить аномальным субстратом для конформированной молекулы SOD1. В результате происходит усиление пероксидантных реакций и возрастает продукция токсичных гидроксильных радикалов. Существенная роль окислительного стресса в патогенезе БАС подтверждается биохимическими исследованиями, при которых обнаружилось наличие у больных недостаточности ряда систем антиоксидантной защиты, дисфункции митохондрий, дисметаболизма глутатиона, эксайтотоксина глутамата и механизмов глутаматного транспорт. Возможно, окислительное повреждение белковых мишеней (SOD1, нейрофиламентных белков, альфа-синукленина и т.д.) может облегчать и ускорять их совместную агрегацию, формирование цитоплазматических включений, которые служат субстратом для дальнейших патохимических окислительных реакций.

КЛАССИФИКАЦИЯ

По преимущественной локализации поражения различных мышечных групп выделяют следующие формы бокового амиотрофического склероза:
шейно-грудная форма (50% случаев)
бульбарная форма (25% случаев)
пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев)
высокая (церебральная) форма (1 – 2%)

В отдельный вариант БАС выделяют синдромы "БАС-плюс", к которым относят:
БАС, сочетающийся с лобно-височной деменцией. Имеет чаще всего семейный характер и составляет 5-10% случаев заболевания.
БАС, сочетающийся с лобной деменцией и паркинсонизмом, и связанный с мутацией 17-й хромосомы.

Североамериканская классификация БАС (Hudson A.J. 1990)
Спорадический БАС
1. Классический БАС
Дебюты:
бульбарный
шейный
грудной
поясничный
диффузный
респираторный
2. Прогрессирующий бульбарный паралич
3. Прогрессирующая мышечная атрофия
4. Первичный боковой склероз
Семейный БАС
1. Аутосомно-доминантный

без мутации СОД-1 (мутации других генов, генетический дефект не известен)
2. Аутосомно-рецессивный
ассоциированный с мутациями СОД-1
другие формы (всего известно 10 локусов сцепления)
3. Западно-тихоокеанский комплекс БАС-паркинсонизм-деменция

Классификация БАС О.А. Хондкариана (1978)
Формы БАС:
бульбарная
шейно-грудная
пояснично-крестцовая
первично-генерализованная
высокая
Варианты:
смешанный (классический) – ровномерное поражение ЦМН и ПМН
сегментарно–ядерный – приемущественное поражение ПМН
пирамидный (высокая форма БАС) – приемущественное поражение ЦМН

ПАТОМОРФОЛОГИЯ

При патоморфологическом исследовании находят:
избирательная атрофию передних двигательных корешков и клеток передних рогов спинного мозга, наиболее выраженные изменения происходят в шейных и поясничных сегментах
задние чувствительные корешки остаются нормальными
в нервных волокнах боковых кортикоспинальных трактов спинного мозга наблюдается демиелинизация, неравномерное набухание с последующим распадом и гибелью осевых цилиндров, что обычно распространяется и на периферические нервы
в некоторых случаях отмечается атрофия прецеребральной извилины большого мозга, иногда атрофия захватывает VIII, X и XII пары черепных нервов, наиболее выраженные изменения происходят в ядре подъязычного нерва
атрофия или отсутствие мотонейронов, сопровождающиеся умеренным глиозом без признаков воспаления
утрата гигантских пирамидных клеток (клетки Беца) двигательной коры
дегенерация боковых пирамидных путей спинного мозга
атрофия групп мышечных волокон (в составе двигательных единиц)

КЛИНИКА

Начальные проявления заболевания:
слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания)
реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев)
крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания

Характерные клинические проявления БАС
Для бокового амиотрофического склероза характерно сочетанное поражение нижнего мотонейрона (периферического) и поражение верхнего мотонейрона (питамидных путей и/или пирамидных клеток двигательной коры головного мозга.
Признаки поражения нижнего мотонейрона:
мышечная слабость (парезы)
гипорефлексия (снижение рефлексов)
мышечные атрофии
фасцикуляции (спонтанные, быстрые, неритмичные сокращения пучков мышечных волокон)
Признаки поражения верхнего мотонейрона:
мышечная слабость (парезы).
спастичость (повышение мышечного тонуса)
гиперрефлексия (повышение рефлексов)
патологические стопные и кистевые знаки

Для БАС в большинстве случаев характерна асимметричность симптоматики .

В атрофированных или даже внешне интактных мышцах обнаруживаются фасцикуляции (мышечные подергивания), которые могут проявляться в локальной группе мышц или же быть распространенными.

В типичном случае начало заболевания с похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца, (обычно асимметрично), что затрудняет схватывание большим и указательным пальцами и приводит к нарушениям тонкого моторного контроля в мышцах кисти. Больной ощущает затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме.

Затем, по мере прогрессирования заболевания , в процесс вовлекаются мышцы предплечья, а кисть приобретает вид «когтистой лапы». Через несколько месяцев развивается сходное поражение другой руки. Атрофия, постепенно распространяясь, захватывает мышцы плеча и плечевого пояса.

Одновременно с этим или позже часто развивается поражение бульбарных мышц: фасцикуляции и атрофия языка, парез мягкого неба, атрофия мышц гортани и глотки, что проявляется в виде дизартрии (нарушения речи), дисфагии (нарушения глотания), слюнотечения.

Мимические и жевательные мышцы обычно поражаются позже других групп мышц . По мере развития заболевания становится невозможным высовывание языка, надувание щек, вытягивание губ в трубочку.

Иногда развивается слабость разгибателей головы , из за чего больной не может держать голову прямо.

При вовлечении в процесс диафрагмы наблюдается парадоксальное дыхание (на вдохе живот западает, на выдохе выпячивается).

На ногах обычно первыми атрофируются передняя и боковая группы мышц, что проявляется «свисающей стопой» и походкой типа степпаж (больной высоко поднимает ногу и выбрасывает ее вперед, резко опуская).

!!! Характерно, что мышечные атрофии имеют избирательный характер.
На руках наблюдаются атрофии:
тенара
гипотенара
межкостных мышц
дельтовидных мышц
На ногах вовлекаются мышцы , осуществляющие тыльное сгибание стопы.
В бульбарной мускулатуре поражаются мышцы языка и мягкого неба.

Пирамидный синдром развивается, как правило, на ранней стадии БАС и проявляется оживлением сухожильных рефлексов. Вслед за этим нередко развивается нижний спастический парапарез. В руках повышение рефлексов сочетается с мышечными атрофиями, т.е. наблюдается сочетанное, одновременное поражение центральных (пирамидных) путей и периферического мотонейрона, что является характерным для БАС. Поверхностные брюшные рефлексы исчезают по мере прогрессирования процесса. Симптом Бабинского (при штриховом раздражении подошвы большой палец стопы разгибается, другие пальцы веерообразно расходятся и разгибаются) наблюдается в половине случаев заболевания.

Могут быть нарушения чувствительности . У 10% больных наблюдаются парестезии в дистальных отделах рук и ног. Боли, порою выраженные, обычно ночные, могут быть связаны с тугоподвижностью суставов, длительной неподвижностью, спазмами вследствие высокой спастичности, с крампи (болезненными мышечными спазмами), депрессией. Выпадения чувствительности не характерны.

Глазодвигательные нарушения не характерны и встречаются на терминальной стадиях заболевания.

!!! Нарушения функций тазовых органов не характерны , но в далеко зашедшей стадии может наблюдаться задержка или недержание мочи.

Умеренно выраженные когнитивные расстройства (снижение памяти и умственной работоспособности) проявляются у половины больных. У 5% больных развивается деменция лобного типа, которая может сочетаться с паркинсоническим синдромом.

!!! Особенностью БАС является отсутствие пролежней даже у парализованных лежачих больных.

Клиника основных форм заболевания
Шейно-грудная форма (50% случаев):
характерны атрофические и спастико-атрофические парезы рук и спастические парезы ног
Бульбарная форма :
встречается в 25% случаев БАС
преобладают бульбарные нарушения (паралич мягкого неба, языка, слабость жевательных мышц, нарушения речи, глотания, непрерывное истечение слюны, на поздних стадиях дыхательные расстройства), возможно присоединение псевдобульбарных проявлений в виде насильственного смеха и плача, оживления нижнечелюстного рефлекса
позднее присоединяются признаки поражения конечностей
при этой форме самая короткая продолжительность жизни: больные умирают от бульбарных нарушений (вследствие аспирационной пневмонии, дыхательной недостаточности), при этом нередко оставаясь способны к самостоятельному передвижению
Пояснично-крестцовая форма (20 – 25% случаев):
развиваются атрофические парезы ног при нерезко выраженных пирамидных симптомах
на поздних этапах вовлекаются мышцы рук и краниальная мускулатура
Высокая (церебральная) форма (1 – 2%):
проявляется спастическим тетрапарезом (или нижним парапарезом), псевдобульбарным синдромом (насильственный смех и плач, оживление нижнечелюстного рефлекса) при минимальных признаках поражения периферических мотонейронов

Осложнения БАС
парезы и параличи конечностей, мышц шеи (невозможность держать голову)
нарушения глотания
нарушения дыхания, дыхательная недостаточность
аспирационная пневмония
контрактуры конечностей
уросепсис
депрессия
множественные крампи (болезненные мышечные спазмы)
кахексия

Прогрессирование двигательных расстройств заканчивается смертью через несколько (2-6) лет. Иногда болезнь имеет острое течение.

ДИАГНОСТИКА

Диагностика бокового амиотрофического склероза в первую очередь базируется на тщательном анализе клинической картины заболевания. ЭМГ исследование (электромиография) подтверждает диагноз болезни мотонейрона.

Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить:
при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти
при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично)
при этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме
при развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом
при развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания)
при появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений)

Диагностические критерии БАС всемирной организации неврологов (1998):
поражение (дегенерация) нижнего мотонейрона, доказанное клинически, электрофизиологически или морфологически
поражение (дегенерация) верхнего мотонейрона по данным клинической картины
прогрессирующее развитие субъективных и объективных признаков заболевания на одном уровне поражения центральной нервной системы или распространение их на другие уровни, определяемое по данным анамнеза или обследования

!!! При этом необходимо исключить иные возможные причины дегенерации нижнего и верхнего мотонейронов.

Диагностические критерии БАС:
Клинически достоверный БАС диагностируется:
при наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона (например, спастический парапарез) и нижнего мотонейрона на бульбарном и, как минимум, на двух спинальных уровнях (поражение рук, ног)
или
при наличии клинических признаков поражения верхнего мотонейрона на двух спинальных уровнях и нижнего на трех спинальных уровнях
Клинически вероятный БАС диагностируется:
при поражении верхнего и нижнего мотонейронов как минимум на двух уровнях центральной нервной системы
и
при наличии симптомов поражения верхнего мотонейрона выше уровней поражения нижнего мотонейрона
Клинически возможный БАС:
симптомы нижнего мотонейрона плюс симптомы верхнего мотонейрона в 1 регионе тела
или
симптомы верхнего мотонейрона в 2 или 3 регионах тела, такие как мономелический БАС (проявления БАС в одной конечности), прогрессирующий бульбарный паралич
Подозрение на БАС:
при наличии симптомов поражения нижнего мотонейрона в 2 или 3 регионах, таких как прогрессирующая мышечная атрофия или другие двигательные симптомы

NB!!! Регионы тела подразделяются на:
орально-лицевой
брахиальный
круральный
торакальный
туловищный

Критерии подтверждения БАС:
фасцикуляции в одной или более областях
сочетание признаков бульбарного и псевдобульбарного паралича
быстрое прогрессирование с развитием летального исхода в течение нескольких лет
отсутствие глазодвигательных, тазовых, зрительных нарушений, выпадений чувствительности
немиотомным распределением мышечной слабости (например, одновременное развитие слабости в двуглавой мышце плеча и дельтовидной мышце; обе иннервируются одним спинномозговым сегментом, хотя и различными двигательными нервами)
отсутствие признаков одновременного поражения верхнего и нижнего мотонейронов в одном спинномозговом сегменте
нерегиональное распределение мышечной слабости (например, если сначала парез развился в правой руке, обычно в дальнейшем вовлекается в процесс правая нога или левая рука, но не левая нога)
необычное течение заболевания во времени (для БАС не характерно начало до 35 лет, продолжительность более 5 лет, отсутствие бульбарных нарушений после одного года болезни, указания на ремиссии)

Критерии исключения БАС
Для диагностики бокового амиотрофического склероза необходимо отсутствие:
сенсорных расстройств, в первую очередь выпадений чувствительности (возможны парестезии и боли)
тазовых расстройств - нарушений мочеиспускания и дефекации (их присоединение возможно на конечных стадиях заболевания)
зрительных нарушений
вегетативных нарушений
болезни Паркинсона
деменции альцгеймеровского типа
синдромов, похожих на БАС

ЭМГ (электромиография) помогает в подтверждении клинических данных и находок.
Характерные изменения и находки на ЭМГ при БАС:
фибрилляции и фасцикуляции в мышцах верхних и нижних конечностей, или в конечностях и области головы
уменьшение количества двигательных единиц и увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц
нормальная скорость проведения в нервах, иннервирующих мало пораженные мышцы, и снижения скорости проведения в нервах, иннервирующих тяжело пораженные мышцы (скорость должна быть не менее 70% от нормальной величины)
нормальная электрическая возбудимость и скорость проведения импульса по волокнам чувствительных нервов

Дифференциальный диагноз БАС (синдромы похожие на БАС):
Спондилогенная шейная миелопатия.
Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.
Краниовертебральные аномалии.
Сирингомиелия.
Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.
Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.
Прогрессирующие спинальные амиотрофии.
Постполиомиелитический синдром.
Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.
Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.
Диабетическая амиотрофия.
Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.
Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.
Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.
Синдром БАС при парапротеинемии.
Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).
Лучевая миопатия.
Синдром Гийена-Барре.
Миастения.
Рассеянный склероз.
ОНМК.
Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия).
Синдром мальабсорбции.
Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы.
Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).
Первичный боковой склероз.

ЛЕЧЕНИЕ

Эффективного лечения заболевания не существует . Единственный препарат, ингибитор высвобождения глутамата рилузол (Рилутек), отодвигает летальный исход на 2 – 4 месяца. Его назначают по 50 мг два раза в день.

Основу лечения составляет симптоматическая терапия:
Лечебная гимнастика .
Физическая активность . Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях.
Диета . Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.
Применение ортопедических приспособлений : шейного воротника, различных шин, устройств для захвата предметов.
При крампи (болезненным мышечных спазмах): хинина сульфат 200 мг два раза в день, или фенитоин (Дифенин) 200–300 мг/сут, или карбамазепин (Финлепсин, Тегретол,) 200–400 мг/сут, и/или витамин Е 400 мг два раза в день, а также препараты магния, верапамил (Изоптин).
При спастичности : баклофен (Баклосан) 10 – 80 мг/сут, или тизанидин (Сирдалуд) 6 – 24 мг/сут, а также клоназепам 1 – 4 мг/сут, или мемантин 10 – 60 мг/сут.
При слюнотечении атропин 0,25 – 0,75 мг три раза в день, или гиосцин (Бускопан) 10 мг три раза в день.
При невозможности приема пищи вследствие нарушения глотания накладывают гастростому или вводят назогастральный зонд. Раннее проведение чрезкожной эндоскопической гастростомии продлевает жизнь пациентов в среднем на 6 месяцев.
При болевых синдромах используют весь арсенал аналгетиков. В том числе на конечных стадиях наркотические аналгетики.
Иногда некоторое временное улучшение приносят антихолинэстеразные препараты (неостигмина метилсульфат - прозерин).
Церебролизин в высоких дозах (10-30 мл в/в капельно 10 дней повторными курсами). Существует ряд небольших исследований, показывающих нейропротективную эффективность церебролизина при БАС.
Антидепрессанты : Серталин 50 мг/день или Паксил 20 мг/день или Амитриптилин 75-150 мг/день (препарат дешевле, но имеет более выраженные побочные действия; часть больных БАС предпочитает именно его как раз из-за побочных действий – он вызывает сухость во рту, соответственно уменьшает гиперсаливацию (слюнотечение), часто мучающую больных БАС).
При появлении дыхательных нарушений : искусственная вентиляция легких в условиях стационаров, как правило, не проводится, но некоторые больные приобретают портативные приборы ИВЛ и проводят ИВЛ в домашних условиях.
Ведутся разработки к применению гормона роста , нейротрофических факторов при БАС.
Последнее время активно ведутся разработки лечения стволовыми клетками . Этот метод обещает быть перспективным, но все же пока находится на стадии научных экспериментов.

ПРОГНОЗ

Боковой амиотрофический склероз является фатальным заболеванием . Средняя продолжительность жизни больных БАС 3 – 5 лет, тем не менее, 30% больных живут 5 лет, а около 10 – 20% живут более 10 лет от начала заболевания.

Неблагоприятные прогностические признаки – пожилой возраст и бульбарные нарушения (после появления последних больные живут не более 1 – 3 лет).

ПРОФИЛАКТИКА

Специфическая профилактика отсутствует.

Первым, кто описал и выделил боковой (латеральный) амиотрофический склероз в отдельную нозологию, был французский психиатр Жан-Мартен Шарко в 1869 г.

Заболевание БАС, как никакая другая патология нервной системы, имеет множество синонимов своего названия. Это и болезнь двигательного нейрона или мотонейронная болезнь, и болезнь Шарко, и болезнь Лу Герига (термин чаще применяется в западноевропейских странах и Америке). Но как бы не именовалась эта болезнь, она неуклонно ведёт к тяжёлой инвалидизации и неминуемой смерти.

Что же представляет собой БАС?

(аmyotrophic lateral sclerosis, ALS) – это хроническая нейродегенеративная постоянно прогрессирующая патология нервной системы, характеризующаяся поражением центральных и периферических мотонейронов, с последующим развитием плегии (паралича), атрофии мышц, бульбарных и псевдобульбарных нарушений.

Боковой амиотрофический склероз в 95% случаев является спорадическим заболеванием, то есть не имеет прямой связи с болезнями ближайших родственников. 5% диагностированного БАС приходится на наследственную патологию. Семейный БАС впервые был выявлен и подтверждён на острове Гуам (Мариамские острова).

Болезнь двигательного нейрона встречается довольно редко – 1,5 – 5 случаев на 100 тыс. населения. Пик заболеваемости приходится на возраст около 50 лет при семейной форме заболевания и 60 — 65 лет – при спорадической. Но это совсем не означает, что болезнь Шарко не встречается в молодом возрасте. Мужчины страдают БАС почти в 1,5 раза чаще, чем женщины. Хотя по достижении 60 лет эта разница исчезает – представители обоих полов заболевают одинаково часто.

Заболевание БАС необходимо чётко дифференцировать с таким недугом как боковой амиотрофический синдром (БАС-синдром), ведь последний является проявлением других болезней нервной системы (к примеру, клещевой энцефалит, инсульт и т.п.), а не отдельной нозологией. И чаще всего это курабельные заболевания, которые при своевременной диагностике и лечении не приводят к летальному исходу.

Смерть при боковом амиотрофическом склерозе наступает в результате таких осложнений, как застойные пневмонии, септические явления, отказ дыхательной мускулатуры и т.п.

Немножко терминологии

Чтобы понять суть этой страшной болезни нужно немного разобраться в столь непростой неврологической терминологии, как центральный и периферический мотонейрон, бульбарный и псевдобульбарный синдромы. Так как человеку далёкому от медицины эти слова ни о чем не скажут.

Центральный двигательный нейрон находится в прецентральной извилине коры больших полушарий, так называемой моторной области. Если происходит повреждение этого участка мозга, то развивается центральный (спастический) паралич, который сопровождается следующими симптомами:

слабость в мышцах разной степени выраженности (от полного отсутствия движений до лёгкой неловкости движений);
увеличение мышечного тонуса, развитие спастики;
усиление сухожильных и периостальных рефлексов;
появление патологических стопных знаков (симптом Бабинского, Россолимо, Опенгейма и т.д.).

Периферические мотонейроны локализуются в ядрах черепных нервов, в утолщениях спинного мозга на шейном, грудном и пояснично-крестцовом уровне в его передних рогах. То есть в любом случае ниже корковых мотонейронов. При поражении этих нервных клеток возникают симптомы периферического (вялого) паралича:

слабость в мышцах, иннервируемых данной группой клеток;
снижение сухожильных и периостальных рефлексов;
появление мышечного гипотонуса;
развитие атрофических изменений в мышцах, в связи в их денервацией;
патологические симптомы отсутствуют.

При БАС происходит повреждение как периферических , так и центральных мотонейронов , что и обуславливает появление при этой патологии признаков центрального и периферического паралича.

Развивающийся при болезни Лу Герига бульбарный паралич возникает вследствие дегенерации нейронов, расположенных в ядрах IX, X, XII пар черепных нервов. Эти структуры находятся в стволе мозга, а именно в продолговатом мозге (от лат. bulbus). Проявляется этот синдром слабостью в мышцах глотки, гортани, языка и мягкого нёба. Отсюда следуют его основные симптомы:

дизартрия (нарушение артикуляции, вследствие слабости и атрофии мышц языка);
дисфония (нарушение формирования голоса) и назолалия (носовой оттенок голоса);
дисфагия (расстройство глотания);
провисание мягкого нёба и смещение язычка в здоровую сторону;
выпадение (отсутствие) глоточного рефлекса;
слюнотечение (возникает в результате нарушения глотания);
фибриллярные подёргивания в языке (выявляется как мелкое сокращение мышц, трепетание).

Псевдобульбарный паралич, который включает почти все эти симптомы, развивается из-за двустороннего нарушения структуры кортико-бульбарных путей (то есть нервных волокон, связывающих кору больших полушарий с бульбарной группой ядер черепных нервов). Отличительной чертой этого синдрома является:

сохранение глоточного рефлекса;
отсутствие атрофии и фибрилляций на языке;
повышение нижнечелюстного рефлекса;
появление патологических рефлексов орального автоматизма (они считаются нормальными для детского возраста – хоботковый, сосательный и т.п.);
насильственный (непроизвольный) плач и смех.

Учитывая то, что при боковом амиотрофическом склерозе происходит дегенерация как верхних (центральных), так и нижних (периферических) мотонейронов, то бульбарный паралич очень часто сочетается с псевдобульбарным. При некоторых формах БАС эти синдромы могут быть единственным проявлением болезни, остальные просто не успевают развиться, так как очень быстро нарастают явления дыхательной недостаточности.

Каковы причины и механизмы развития болезни?

Достоверные причины развития спорадической формы болезни Шарко так до сих пор и не установлены. Многие исследователи считают, что провоцируют развитие БАС «медленные» инфекции : энтеровирусы, вирус ЕСНО, Коксаки, ретровирусы, ВИЧ.

Вирус разрушает нормальную структуру ДНК двигательных нейронов , провоцируя ускорение их гибели (апоптоза). Это сопровождается развитием эксайтотоксичности – переизбыток глутамата приводит к перевозбуждению и гибели мотонейронов. Сохранившиеся клетки могут самопроизвольно деполяризоваться, что клинически проявляется фибрилляциями и фасцикуляциями.

Также происходит патологическое влияние на нейроны аутоиммунных реакций (IgG нарушает работу кальциевых каналов L-типа), изменение нормального аэробного метаболизма в них, увеличение чрезмембранного тока ионов натрия и кальция в клетки, нарушение активности ферментов клеточной стенки и разрушение её структурных белков и липидов.

В Балтиморском университете Джона Хопкинса в мотонейронах больных БАС были выявлены четырёхспиральные ДНК и РНК. Это приводило к появлению белка убиквитина в цитоплазме нейронов, точнее его агрегатов, которые в норме располагаются в ядре. Такое изменение также ускоряет нейродегенерацию при боковом амиотрофическом склерозе.

Наследственный (семейный) БАС связан с мутацией гена, расположенного в 21-й хромосоме и кодирующего супероксидмутазу-1. Заболевание передаётся аутосомно-доминантно.

При патоморфологическом исследовании выявляется атрофия моторной коры (прецентральных извилин) больших полушарий, передних рогов спинного мозга и двигательных ядер бульбарной группы черепных нервов. При этом погибшие мотонейроны заменяются нейроглией. Поражаются не только тела двигательных нейронов, но и их отростки – наблюдается демиелинизация (то есть разрушение нормальной миелиновой оболочки аксонов) пирамидных путей в стволе мозга и боковых канатиках спинного мозга.

Боковой амиотрофический склероз: симптомы

Ранними симптомами болезни Лу Герига в большинстве случаев является медленно нарастающая слабость в руках или ногах . При этом сильнее поражаются дистальные отделы конечностей – стопы и кисти. Больной не может застегнуть пуговицы, завязать шнурки, начинает спотыкаться, подворачивать ноги . Такая неловкость сопровождается внешним истощением (похуданием) конечностей.

Чаще всего симптомы асимметричны . При внимательном наблюдении за пациентом в поражённых конечностях можно обнаружить фасцикуляции – подёргивания мышц, напоминающие волну, лёгкое трепетание.

Многие больные в начальном периоде заболевания испытывают проблемы, связанные со слабостью мышц шеи, которые поддерживают голову в вертикальном положении. Поэтому голова постоянно свисает и пациенты нуждаются в специальных приспособлениях, удерживающих её.

Болезнь неуклонно прогрессирует и постепенно патологический процесс охватывает всё большие массивы мышц. На фоне развития периферического паралича присоединяются симптомы центрального:

гипертонус и спастичность в мышцах,
сухожильные и периостальные рефлексы усиливаются,
возникают патологические стопные и кистевые рефлексы.

Очень медленно больные боковым амиотрофическим склерозом полностью теряют способность самостоятельно передвигаться и обслуживать себя.

Наравне с этим больной отмечает нарушение глотания, затруднение речи, изменение голоса и другие симптомы бульбарного паралича, который обыкновенно сочетается с псевдобульбарным.

Постепенно патологический процесс поражает дыхательную мускулатуру – наибольшее значение имеет поражение диафрагмы. В связи с этим возникает феномен парадоксального дыхания : на вдохе живот у больных, страдающих БАС, западает, а на выдохе, наоборот, выпячивается.

Глазодвигательные нарушения (парез взора, нарушение движений глазных яблок и др.) если и возникают, то только на терминальной стадии болезни мотонейронов. Изменения чувствительности не характерны для данного заболевания, хотя некоторые пациенты жалуются на непонятный дискомфорт и боль.

Также боковому амиотрофическому склерозу не присущи нарушения функции тазовых органов . Но на исходе болезни возможно недержание или задержка мочи и стула.

Пациенты обычно до конца своих дней остаются в здравом уме и при ясной памяти, что ещё больше омрачает их состояние. Поэтому часто возникают тяжёлые депрессивные расстройства. Лишь в 10 — 11% случаев семейного БАС наблюдается деменция, связанная с диффузной атрофией коры лобных долей.

Какие формы принимает болезнь двигательного нейрона?

Современная классификация бокового амиотрофического склероза выделяет 4 основные формы:

высокую (церебральную);
бульбарную;
шейно-грудную;
пояснично-крестцовую.

Такое разделение довольно условно, так как со временем происходит поражение мотонейронов на всех уровнях. Это скорее необходимо для установления прогноза заболевания.

Высокая (церебральная) форма

Высокая (церебральная) форма БАС развивается в 2 — 3% случаев и сопровождается поражением нейронов моторной коры (прецентральной извилины) лобной доли. При этой патологии возникают спастические тетрапарезы (то есть поражаются и руки, и ноги), которые сочетаются с псевдобульбарным синдромом. Симптомы нейродегенеративных изменений в периферических мотонейронах практически не проявляются.

Бульбарная форма

Бульбарная форма , встречающаяся в четверти всех случаев БАС, выражается в поражении ядер черепных нервов (IX, X, XII пары), расположенных в стволе мозга. Эта форма заболевания проявляется бульбарным параличом (дисфагия, дисфония, дизартрия), который при прогрессировании патологии сочетается с атрофией мышц конечностей и фасцикуляциями в них, центральными параличами. Часто бульбарным нарушениям сопутствует псевдобульбарный синдром (усиление нижнечелюстного рефлекса, возникновение спонтанного насильственного смеха или плача, рефлексов орального автоматизма).

Шейно-грудная форма

Наиболее частой (около 50% случаев) формой болезни двигательных нейронов является шейно-грудная . При которой сначала развиваются симптомы периферического паралича в руках (атрофия мышц, снижение или выпадение сухожильных и периостальных рефлексов, снижение мышечного тонуса) и спастического паралича в ногах. Затем при «повышении» уровня поражения нейронов присоединяются симптомы центральной плегии в руках (развитие спастики, оживление рефлексов, кистевые патологические феномены).

Пояснично-крестцовая форма

Пояснично-крестцовая форма БАС встречается в 20 — 25% случаев и манифестирует вялым (периферическим) параличом нижних конечностей. Прогрессируя, болезнь распространяется на вышележащие мышечные массивы (туловище, руки) и присоединяет признаки спастического (центрального) паралича – гипертонус в мышцах, увеличение рефлексов, появление патологических стопных знаков.

Как подтверждают диагноз «боковой амиотрофический склероз»?

Диагностика этой редкой патологии имеет огромное значение, так как существует ряд заболеваний, имитирующих боковой амиотрофический склероз, но при этом многие из них излечимы. Самые яркие признаки болезни Шарко: поражение центральных и периферических мотонейронов — возникают уже на терминальных стадиях болезни. Поэтому достоверный диагноз БАС базируется на исключении других патологий нервной системы.

В Европе и Америке используются Эль-Эскорианские критерии диагноза БАС, разработанные Международной федерацией неврологов. Они включают:

достоверные клинические признаки поражения центрального двигательного нейрона;
клинические, электронейромиографические и патоморфологические признаки нейродегенерации периферического двигательного нейрона;
неуклонное прогрессирование и распространение симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, выявляемое при динамическом наблюдении за пациентом.

Также важно исключение других патологий, способных привести к развитию таких симптомов.

Итак, для диагностики бокового амиотрофического склероза применяют следующие методики обследования:

осмотр и опрос пациента (анамнез жизни и болезни). При осмотре обращают внимание на комбинацию признаков периферического и центрального паралича, затрагивающих минимум две-три области тела (верхние и нижние конечности, бульбарная мускулатура); одновременное присутствие симптомов бульбарного и псевдобульбарного паралича; отсутствие тазовых и глазодвигательных расстройств, нарушений зрения и чувствительности, сохранность интеллектуально-мнестических функций;
клинический анализ крови и мочи ;
биохимический анализ крови (КФК, С-реактивный белок, уровень электролитов в крови, почечные пробы, печёночные пробы и т.д.) – при БАС часто наблюдается увеличение уровня КФК, показателей печёночных проб;
определение уровня некоторых гормонов в крови (к примеру, гормонов щитовидной железы);
исследование состава ликвора (спинномозговой жидкости) – у части больных БАС (25%) отмечается увеличение содержания белка в ликворе;
игольчатая электронейромиография (ЭНМГ) – у пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, определяется «ритм частокола» (ритмичные потенциалы фибрилляций), признаки повреждения передних рогов спинного мозга при полном отсутствии явлений нарушения проводимости по нервным волокнам;
нейровизуализационное исследование – МРТ головного и спинного мозга у таких больных выявляет атрофию коры прецентральной извилины, истончение боковых канатиков и уменьшение размера передних рогов спинного мозга;
биопсия мышц и нервов с последующим гистологическим исследованием – выявляет признаки атрофических и денервационных изменений;
молекулярно-генетическое обследование – оправдано в случаях подозрения на семейный характер БАС – определяется мутация в 21-хромосоме.

Необходимо выполнить весь ряд обследований, чтобы достоверно исключить курабельные заболевания. Так как подход к терапии и исход болезни будут совершенно другими.

Заболевание боковой амиотрофический склероз симптомы имеет довольно тяжёлые, плохо поддающиеся коррекции.

На данный момент в мире существует только один препарат, способный замедлить прогрессирование заболевания и отсрочить появление дыхательной недостаточности у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом. Это рилузол (рилутек), разработанный в 1995 году. Механизм его действия связан с подавлением высвобождения нейромедиатора глутамата из нервных окончаний. Таким образом, снижается скорость дегенерации мотонейронов. Такая терапия продлевает жизнь больных максимум на три месяца.

В странах СНГ этот препарат до сих пор не зарегистрирован, хотя уже давно применяется в Европе и Америке.

Поскольку нет возможности повлиять на этиологический фактор развития болезни, то больные нуждаются в уходе и симптоматическом лечении:

на ранних стадиях болезни (до развития спастических изменений в мышцах) проводится лечебная физкультура и массаж;
для передвижения больные используют трости, специальные кресла, снабжённые кнопками для удобства использования;
при свисании головы используют воротник Шанца, специальные жёсткие или полужёсткие держатели;
при появлении первых признаков нарушения глотания целесообразно сменить консистенцию пищи на пюреобразную и жидкую. После каждого приёма пищи необходима санация ротовой полости. Когда затрудняется приём и жидкой пищи, то переходят к зондовому питанию (через назогастральный зонд) или накладывают гастростому (отверстие на коже в области желудка, через которое пища сразу поступает в желудочно-кишечный тракт);
при развитии судорог в икроножных мышцах (крампи) применяют карбамазепин, баклофен, магне В6, верапамил, диазепам;
при появлении спастики в мышцах используют миорелаксанты – баклофен, тизалуд, сирдалуд, мидокалм;
при выраженном слюнотечении используют атропин, гиосцин, также эффективны антидепрессанты (амитриптилин);
при упорном болевом синдроме, депрессии и нарушении сна рекомендуют трициклические антидепрессанты (амитриптилин) и ингибиторы обратного захвата серотонина (флуоксетин, сертралин). Также эта группа препаратов несколько снижает частоту приступов насильственного смеха или плача. Выраженное нарушение сна требует назначения снотворных средств (золпидем). При неэффективности антидепрессантов и анальгетиков для купирования болевого синдрома используют наркотические анальгетики (морфин, трамадол);
при нарушении дыхания на ранних стадиях возможно использование вспомогательных переносных систем для неинвазивной вентиляции лёгких. В терминальной стадии болезни пациенты нуждаются в постоянном применении стационарной ИВЛ в условиях реанимационного отделения;
иногда для улучшения питания мышц и клеток мозга применяют нейропротекторы (глиатилин, церебролизин, цераксон), антиоксиданты (мексипридол), витамин Е, витамины группы В, L-карнитин (элькар) и др., но многие специалисты считают, что использование такой терапии неоправданно и не улучшает состояние больных;
также такие пациенты нуждаются в специальных средствах коммуникации – разработаны ноутбуки, управлять которыми можно при помощи движений глаз;
крайне необходима помощь психолога и больному БАС, и его родным.