اختبار الجينوم. ما مدى موثوقية الاختبارات الجينية؟

اليوم، لم يعد يُنظر إلى اختبار الحمض النووي فقط كوسيلة لإثبات الأبوة أو التعرف على المجرمين. لقد ذهب العلم إلى أبعد من ذلك بكثير، حيث قدمه كفرصة فريدة لإنقاص الوزن وعيش نمط حياة صحي. ومن المستفيد من تناوله؟ وأين يمكن القيام بذلك في روسيا وخارجها؟

يعتمد علم علم الوراثة الغذائي الناشئ على دراسة كود الحمض النووي. إنه تعايش بين علم الوراثة والتغذية. ويقدم لكل شخص بالضبط نوع التغذية الذي يتوافق مع خصائصه الجينية.

من يستفيد من الاختبار الجيني؟

فى ماذا الاستخدام العمليعلم الوراثة الغذائية؟ وكيف يمكن لاختبار الحمض النووي أن يغير حياتك؟ نتائج البحث:

• يساعدك على فقدان الوزن.ويرجع ذلك إلى أن الجينات هي المسؤولة عن عمل الإنزيمات التي بدورها تعمل على تفكيك المنتجات وامتصاصها من قبل الجسم. تختلف الخصائص الأيضية لدى جميع الأشخاص بسبب الاختلافات في الشفرة الوراثية. يقوم بعض الأشخاص بهضم البروتينات بشكل أكثر نشاطًا، بينما يمتص البعض الآخر الكربوهيدرات، لذلك يحتاجون إليها أنواع مختلفةالوجبات الغذائية لفقدان الوزن. يتيح لك اختبار الحمض النووي تحديد هذه الميزات واختيار النوع الأمثل من النظام الغذائي.
• منع السمنة.لقد أثبت العلماء أن الميل إلى السمنة ينشأ نتيجة لذلك الطفرات الجينية. في جسم حاملي هذه الجينات، يتم تعطيل عمل بروتينات نظام الإشارة التي تتحكم في الشبع أثناء الوجبات وتقول "توقف!" عند تحديد الطفرات في الجينات المقابلة، من المهم بشكل خاص الالتزام بنظام غذائي فردي للحمض النووي من أجل استبعاد مظاهر السمنة والأمراض ذات الصلة - داء السكري وأمراض الغدد الصماء.
• يسمح لك بالحفاظ على الصحة.يتم تحديد الميل لتطوير العديد من الأمراض أيضًا من خلال الخصائص الوراثية. على سبيل المثال، الأشخاص الذين يعانون من عدم تحمل الكافيين معرضون بشكل كبير لخطر الإصابة بالنوبات القلبية والأمراض. من نظام القلب والأوعية الدموية. ومن المرجح أن يصاب حاملو جين عدم تحمل الغلوتين (بروتين الحبوب) بمرض الاضطرابات الهضمية - وهو التهاب مستمر في الأمعاء يضعف الامتصاص. العناصر الغذائية. إن فهم هذه الخصائص وغيرها من الخصائص الفردية يسمح لك باستبعاد الأطعمة الخطرة من نظامك الغذائي، مما يقلل من خطر الإصابة بالأمراض.
• تساعدك على اختيار النوع الأمثل من الرياضة.هل تعلم أن إنجازاتنا الرياضية تحددها الجينات أيضًا؟ فهي تؤثر على وظيفة العضلات وفقًا لذلك، ولهذا السبب يكون بعض الأشخاص أفضل في رياضات القوة، بينما يمكن للآخرين تسجيل أرقام قياسية في الجري. مسافات قصيرة. بالطبع، لا نربط حياتنا جميعًا بالرياضة حصريًا. لكن معرفة خصائصك الفردية تسمح لك باختيار نوع النشاط الرياضي الذي يضمن فقدان الوزن بشكل أكثر فعالية وشكل بدني ممتاز.

كل هذا يشير إلى أن اختبار الحمض النووي سيكون مفيداً لكل شخص يسعى إلى:

• فقدان الوزن. يعد التخلص من الوزن الزائد أسهل وأسرع بكثير بمساعدة نظام غذائي DNA محدد بشكل فردي مقارنة بالنظام الغذائي "العالمي". قد لا يكون هذا الأخير غير فعال فحسب، بل قد يكون خطيرًا عليك أيضًا.
• الوقاية من السمنة والأمراض المرتبطة بها.اختيار النوع الأمثل من التغذية سيضمن التوريد فقط الكمية المطلوبةطاقة. ببساطة لن يكون هناك أي فائض، والذي يخزنه الجسم على شكل دهون.
• منع تطور الأمراض (بما في ذلك "العائلية"، "الوراثة").ويمكن القيام بذلك عن طريق تجنب منتجات خطيرة. يمكن للوالدين تعليم أطفالهم نظام غذائي سليممنذ الطفولة، والقضاء على احتمالية الإصابة بالأمراض في المستقبل.
• قيادة نمط حياة صحي، وممارسة الرياضة.إن جيناتك هي التي تحدد مدى فائدة التدريبات الخاصة بك بالنسبة لك. استمع لهم في اختيارك النشاط البدني!

اختبار الحمض النووي في روسيا والخارج

إن الشعور بالارتياح وفقدان الوزن بشكل فعال هي المزايا الرئيسية لنظام الحمض النووي. ولكن لاصطحابها، عليك إجراء اختبار الحمض النووي. أين يمكن القيام بذلك في روسيا؟ أم أنه من الأفضل اللجوء إلى الشركات الأجنبية؟ دعونا معرفة ذلك.

جميع الشركات التي تقدم مثل هذه الخدمات تعمل وفق نفس المبدأ:

1. تقوم بتحضير عينات الحمض النووي (عادة ما تكون كافية لذلك). قطعة القطنبواسطة السطح الداخليالخدين) وإرسالها إلى مكتب الشركة.
2. يتم إجراء اختبار الحمض النووي في المختبر.
3. وبعد الانتهاء من ذلك، يتم تزويدك بتقرير الحمض النووي.

هذا هو المكان الذي تنتهي فيه أوجه التشابه، لأن ميزات التشغيل لجميع الشركات مختلفة. وهي تختلف:

• التوفر. يجد سكان روسيا صعوبة وغير مريحة في استخدام خدمات الشركات الأجنبية. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن إرسال عينات الحمض النووي إلى الخارج محظور بموجب القانون في بلدنا.
• تكلفة الخدمات.الحد الأدنى للسعر هو 14900 روبل. في MyGenetics. الحد الأقصى - 30000 فرك. في شركة "My Gen" (روسيا).
• نوع تقرير الحمض النووي.وهذا هو المؤشر الأكثر أهمية الذي نوصي بالاهتمام به. بعد كل شيء، يجب أن تعترف بأنك تطلب الاختبار وليس فقط لاجتيازه. وللحصول على إجابات للأسئلة، دليل العمل لفقدان الوزن ونمط حياة صحي. على سبيل المثال، في شركة Lifegenetics (سلوفينيا)، التقرير عبارة عن مجموعة من الجداول والنصوص المعقدة، والتي سيتعين عليك التعامل معها كتاب مرجعي طبيفي المتناول. بالنسبة لعدد من فناني الأداء، يتم فحص عدد صغير جدًا (Amway) أو عدد كبير جدًا (Atlas) من الجينات، مما يجعل التقرير إما غير كافٍ أو مليئًا بالمعلومات غير الضرورية وغير المفيدة. النوع الأمثل لتقرير الحمض النووي، في رأينا، يتم توفيره من قبل شركة MyGenetics الروسية. تقرير MyGenetics عبارة عن مجلة ملونة تعرض نتائج أبحاثك بطريقة تعليمية يسهل الوصول إليها. ولكل نتيجة، يتم تقديم فك لخصائصك الجينية مع توصيات بشأن التغذية وممارسة الرياضة.

جدول مقارنة الشركات التي تقدم اختبارات الحمض النووي

	التوفر	سعر	اتجاه البحث	الخصائص
ماي جينيتكس (روسيا)	موقع الويب والشبكة التابعة	14900 روبل روسي	الأكل الصحي، الرياضة	تقرير مفصل وسهل القراءة مع النظام الغذائي الموصى به للحمض النووي ونظام التدريب
امواى (روسيا، العالم)	شبكة تابعة	15438 روبل روسي	توصيات بشأن التغذية وممارسة الرياضة من مدرب اللياقة البدنية، أخصائي التغذية، عالم نفسي	تمت دراسة 4 جينات فقط، وهو ما لا يعكس الصورة الكاملة لفقدان الوزن والتدريب
أطلس (روسيا)	موقع إلكتروني	19900 روبل روسي	علم الأنساب والصحة والرياضة والتغذية	التقرير متاح فقط على الموقع الإلكتروني، ولا توجد توصيات مفصلة بشأن التغذية وممارسة الرياضة
علم الوراثة الحياتية (سلوفينيا)	إعادة الشحن محظور	299 يورو	الصحة، التغذية، الرياضة	من الصعب فهم التقرير دون توصيات
جينوتيك (روسيا)	موقع إلكتروني	27000 فرك.	اللياقة البدنية والصحة	عدة حزم بحثية، تقرير نصي
جيني (روسيا)	موقع إلكتروني	30000 فرك.	الاستعداد للأمراض والصحة	تقرير بسيط في شكل جداول ونص

كيفية استخدام تقرير الحمض النووي

ووفقا لعلماء علم الوراثة الغذائية، ينبغي أن يصبح دليلا حقيقيا لنمط حياة صحي. لذلك، من الأفضل الحصول على تقرير الحمض النووي في شكل كتيب أو مجلة (كما تقدمه MyGenetics)، والذي يمكن الاطلاع عليه حسب الحاجة. ما عليك سوى إجراء الاختبار مرة واحدة، لأن رمز الحمض النووي للشخص لا يتغير طوال الحياة. ويمكنك استخدامه لسنوات عديدة.

بداية قسم "النوع الأمثل من النظام الغذائي" في تقرير MyGenetics (روسيا).

تجدون في التقرير:

• تفسير البحث بشكل مبسط وسهل المنال.لا تحتوي المجلة المخصصة من MyGenetics على مصطلحات تقنية مخيفة ويتم تقديم المعلومات بلغة واضحة.
• النظام الغذائي المختار بشكل فردي.مع الحسابات والمنتجات لنظام غذائي فعال. فهو يضمن التمثيل الغذائي الأمثل، ويسمح لك بإنقاص الوزن وتحسين صحتك.
• خصوصيات تصور المنتجات الفردية.اكتشف بالضبط كيف يتفاعل جسمك مع الأطعمة الأكثر شيوعًا الموجودة في النظام الغذائي لكل شخص: الملح والكافيين والحليب والسكر العادي والغلوتين والدهون والكحول وغيرها.
• توصيات لممارسة الرياضة.إنشاء برنامج تدريبي فردي وتحقيق نتائج أفضل.

أوافق، إنه أمر مريح للغاية عندما يتم تقديم هذه التوصيات من قبل المتخصصين. في الواقع، في هذه الحالة، يمكنك أن تكون متأكدا تماما من صحة أفعالك في اختيار النظام الغذائي، والقضاء على الأطعمة الخطرة والتخطيط للأنشطة الرياضية. سيؤدي ذلك إلى تحسين نوعية الحياة بشكل كبير، لذلك يوصي العلماء من MyGenetics باختبار ليس فقط الشباب و الناس النشطينولكن أيضًا لكبار السن والأطفال.

تتزايد شعبية اختبار الحمض النووي في أوروبا والولايات المتحدة الأمريكية، حيث أصبح العالم المتحضر يدرك بشكل متزايد قيمته. ومن يدري، فربما يصبح إجراء اختبار الحمض النووي إلزاميًا في المستقبل القريب الفحص الطبيعندما يتم قبول الطفل روضة أطفال. أو، إلى جانب التطعيم، ستعتبره الدولة أهم معيار للحفاظ على صحة الأمة. لكن في الوقت الحالي، نحن نعتني بصحتنا بأنفسنا، في MyGenetics.

مطبعة

يعتبر علم الوراثة من أهم وأعقد العلوم التي تدرس الوراثة وأنماطها. هذا الاتجاه العلمي يتطور بسرعة ويوفر فرص عظيمةإلى الإنسانية الحديثة. على سبيل المثال، اليوم يمكن لأي شخص إجراء اختبار جيني. اكتشف ما هو ولماذا هو مطلوب.

ما هو الاختبار الجيني؟

يعد الاختبار أو التحليل الجيني طريقة بحث حديثة و"حديثة" نسبيًا تسمح لك بالحصول على معلومات دقيقة ومفصلة عن جسمك. علاوة على ذلك، فإن الاختبار الموسع يغطي العديد من الجوانب، مثل الأمراض الوراثية والاستعداد لها بسبب الوراثة الخصائص الفرديةوتفضيلات الذوق والعادات والمزاج وحتى بعض القدرات.

ما هو المطلوب ل؟

لماذا إجراء الاختبار الجيني؟ هذا السؤال وثيق الصلة بالموضوع، لأن علم الوراثة لم يصل بعد إلى مستوى التطور الذي يصبح عنده متاحًا وأكثر قابلية للفهم الناس العاديين. وبالتالي فإن الكثيرين لا يفهمون سبب إجراء مثل هذه التحليلات. وفي الواقع، هناك مؤشرات كثيرة لتطبيقها، لأن مثل هذا العلم يؤثر على جوانب كثيرة من عمل الجسم، كما يؤثر على معظم وظائفه. وتناقش الاتجاهات الرئيسية أدناه.

تعريف

لغرض تحديد الهوية، تم إجراء الاختبارات الجينية لفترة طويلة، وقد ساعدت الكثير من الناس على تعلم الكثير عن أنفسهم وأقاربهم المباشرين.

• أولاً، بمساعدة مثل هذه الدراسة، من الممكن تحديد هوية إذا كان من المستحيل القيام بذلك بطرق أخرى. تُستخدم هذه الطريقة غالبًا في علم الطب الشرعي، على سبيل المثال، عندما لا يكون من الممكن التعرف على جثة أو بقايا بناءً على بعض الخصائص.
• ثانيا، التحليل الجيني يجعل من الممكن إنشاء القرابة - لتحديد الأب البيولوجي أو أحد أفراد الأسرة الآخرين. الأقارب لديهم الحمض النووي السمات المشتركةوالتي يمكنها أن تحدد بدقة وجود صلة دم بين أشخاص معينين، وفي بعض الأحيان يكون ذلك ضرورياً ومهماً، وفي أغلب الأحيان حالات مختلفةومنها تعريف الورثة الشرعيين.
• ثالثا، سيساعد تحليل الحمض النووي في تحديد أصلك. بالطبع، يمكنك وضع افتراضات بناءً على بعض سمات المظهر، لكنها قد تكون مضللة وغامضة. الاختبارات الجينية دقيقة طريقة علمية، مما يتيح الفرصة للحصول على معلومات موسعة. لذلك، سيسمح لك بمعرفة المكان الذي أتيت منه، ومن هم أقاربك البعيدون، وما هو العرق الذي تنتمي إليه، وأكثر من ذلك بكثير. وهذا مثير للاهتمام للغاية!

التخطيط للحمل

في الآونة الأخيرة، بدأ استخدام الاختبارات الجينية بنشاط عند التخطيط للحمل، وهي تسمح لك بتجنب العواقب الوخيمة وتعلم الكثير عن طفلك قبل ولادته أو حتى قبل الحمل. يصبح من الممكن تقييم التوافق بين الرجل والمرأة وتحديد مخاطر الإصابة بأمراض معينة مسبقًا.

يوصف الاختبار الجيني للأم الحامل أو المرأة التي تخطط للحمل في الحالات التالية:

• السن أكبر من خمسة وثلاثين عامًا؛
• حالات الحمل والولادات السابقة التي انتهت بشكل مأساوي أو غير ناجح، على سبيل المثال، حالات الإملاص أو عيوب خلقيةالأطفال والإجهاض.
• وجود أي أمراض وراثية لدى الآباء في المستقبل؛
• تأثير العوامل السلبيةأثناء الحمل أو في الفترة السابقة للحمل (تعاطي المخدرات، العلاج الإشعاعي أو الكيميائي، إدمان الكحول، التعرض للإشعاع، فحوصات الأشعة السينية المتكررة، تناول الأدوية السامة)؛
• تنتقل أثناء الحمل الالتهابات الحادةوالتي تشمل الحصبة الألمانية والأنفلونزا وداء المقوسات.
• المخاطر التي تم تحديدها باستخدام طرق البحث الأخرى، مثل الموجات فوق الصوتية.

يتم إجراء الاختبارات الجينية بعدة طرق، بما في ذلك اختبارات الدم للحامل، بزل السلى (فحص السائل الأمنيوسي)، بزل الحبل السري (دراسة دم الحبل السري)، خزعة الزغابات المشيمية.

معرفة معلومات مفصلة عن نفسك وجسمك

والمثير للدهشة أن الاختبار الجيني سيسمح لك بالتعرف على نفسك بشكل أفضل وحتى الكشف عن بعض أسرار جسمك. وبالتالي، يمكن للتحليل المتقدم أن يكشف:

1. الاستعداد لبعض الأمراض. وتشمل قائمتهم السكري، الذئبة الحمامية الجهازية، بعض أنواع السرطان، احتشاء عضلة القلب، هشاشة العظام، ارتفاع ضغط الدم، بعض الأمراض الغدة الدرقيةوالأعضاء الجهاز الهضميأمراض القصبات الرئوية.
2. قابلية أنواع مختلفةستسمح لك الفيروسات بتقييم مخاطر العدوى التهابات خطيرةواتخاذ التدابير الوقائية في الوقت المناسب.
3. ميزات المظهر الفردي، على سبيل المثال، عدد كبير منالشامات وسمك الشعر ولونه والبشرة والاستعداد للسمنة.
4. الحساسية لمكونات معينة من الأدوية. نعم، يمكن أيضًا تحليلها باستخدام اختبار جيني متقدم. وهذا سيسمح لك بمعرفة الأدوية التي ستكون فعالة وآمنة حقًا في حالتك، وأيها لا ينبغي تناولها.
5. الخصائص الغذائية وعادات الأكل والإدمان. يمكن أن يكشف الاختبار عن أسباب الرغبة الشديدة لديك أو، على العكس من ذلك، النفور من بعض الأطعمة، وعدم تحمل أنواع معينة من الطعام، وفوائد المكونات الغذائية المختلفة، وأكثر من ذلك بكثير. يتم طلب البحث أحيانًا بغرض التجميع خطة مفصلةوصفة طبية أو نظام غذائي.
6. النشاط البدني. سيحدد التحليل قدرتك على التحمل أكثر الأنواع المناسبةالأحمال، وكذلك خصوصيات عمل بعض أجهزة الجسم في ظل ظروف التوتر المتزايد.
7. الصفات الشخصية وحتى القدرات: الذاكرة، المزاج، السمع.

كيف يتم ذلك؟

ل الاختبارات الجينيةيتم استخدام أقمشة مختلفة و السوائل البيولوجيةالإنسان، على سبيل المثال، جزيئات الأغشية المخاطية، والأظافر، واللعاب، والشعر، والدم، والحيوانات المنوية، السائل الذي يحيط بالجنينوالخلايا الجنينية والزغابات المشيمية.

أما الدراسة نفسها فتعتمد مدتها على الغرض الذي يتم من أجله إجراء الاختبار. وبالتالي، فإن تحليل إثبات الأبوة سيكون جاهزا في حوالي أسبوعين (يمكن تقليل الفترة إلى أسبوع). وإذا كنت ترغب في معرفة جميع المعلومات عن نفسك، فقد تستغرق هذه الدراسة حوالي 3-4 أسابيع. كما يعتمد التوقيت على المختبر المحدد ونوعية المعدات المستخدمة.

إذا كنت مهتمًا بإجراء اختبار جيني، فاكتشف أين يمكن إجراؤه.

ماشا فورسلاف

وعلى مدى السنوات الخمس الماضية، انخفضت تكلفة الاختبارات الجينية 10 مرات بالضبط: من 999 دولارًا كحد أدنى إلى 99 دولارًا. وبطبيعة الحال، هذا لا يمكن إلا أن يؤثر على شعبيتها: شخص نادرلن يرغب في الوصول إلى المعرفة التي بدا في السابق أنه يتعذر الوصول إليها، خاصة إذا كانت هذه المعرفة تتعلق بالنفس. لكن مثل هذه الاختبارات لا تقدم أية ضمانات أو بيانات دقيقة، بل تشكل يقينا الخصائص العامةجسم. لقد اكتشف Wonderzine كيفية عملها، وسبب الحاجة إليها، ومن يستفيد من الاختبارات الجينية غير المكلفة.

إذا كنت تستطيع الرهانعلامة "عصرية" لأي شيء متعلق بعلم الوراثة، ربما، نعم، الاختبارات الجينية هي الموضة. ويرجع ذلك إلى حد كبير إلى أنها أصبحت أكثر سهولة من أي وقت مضى: يمكنك الآن شراء مجموعة أدوات تحدد المخاطر الشخصية والعلاقات مع الأدوية وتساعد في التخطيط لولادة طفل، وذلك بحد أدنى من الوقت والمال. يُعزى الولاء للاختبارات الجينية أيضًا إلى الأنانية والنرجسية لدى الجيل الحالي: فالحوت الصغير سيخبر كل شيء أو كل شيء تقريبًا عن الشيء الأكثر إثارة للاهتمام في العالم - الأغنياء (بالطبع) العالم الداخلي. واحدة من الخدمات المماثلة الأكثر شعبية تهدف إلى التوضيح المعلومات الجينية، - كاليفورنيا 23andMe.

لينا بوليجينا
شريك مؤسس
القديمقارئ

قررت أن أجرب 23andMe لأنني كنت فضوليًا جدًا وأعلنوا ذلك في عيد الميلاد نموذج جديدالعمل - 99 دولارًا لكل مجموعة بدلاً من 299 دولارًا ولا يوجد اشتراك مدفوع آخر. كنا في نيويورك للتو وطلبنا صندوقًا لأنفسنا (لكن كان علينا ركوب القطار لمدة 20 دقيقة إلى نيوجيرسي لاستخدامه وشحنه لأن قانون ولاية نيويورك يحظر جمع الحمض النووي ما لم ينصح بذلك طبيب في المختبرات الحكومية) ).

فمن ناحية، تعلمت الكثير عن نفسي من الداخل، والآن أعرف ما الذي يجب أن أبحث عنه، وما هي علاقتي ببعض الأدوية، وأن أطفالي المستقبليين قد يعانون من عدم تحمل اللاكتوز. من ناحية أخرى، تلقت مصدرًا مؤكدًا رسميًا لجنون العظمة، وغالبًا ما لا أساس له من الصحة. أتمنى حقًا أن تكون كمية المعلومات التي يمكن الحصول عليها من تحليل الحمض النووي أكبر في المستقبل القريب (لا تزال حاليًا باهظة الثمن).

أنا معجب بكل شيء يتعلق بشركة 23andMe: تصميم وبساطة المجموعة والتغليف، والموقع الإلكتروني، المنطقة الشخصيةوحقيقة أنه يمكنك إضافة الأصدقاء المقربين الذين تم اختبارهم، ومقارنة جينات بعضهم البعض، ثم مناقشة بلباقة من لديه رد الفعل على الهليون.

مجموعة 23andMe DNA للبصق

"الأرقام المؤكدة رسميًا هي مصدر جنون العظمة" وعدم دقة البيانات - أو بالأحرى ليست الدقة التي وفقًا لها أسباب مختلفةيتوقع الناس أن يكون هناك عيبان رئيسيان في أدوات قراءة الجينوم بنفسك. ومع ذلك، فمن الواضح ما يجب فعله مع كليهما: عليك أن تفهم أن البحث عن المواد الوراثية على المستوى الذي يتم إجراؤه بواسطة 23andMe والشركات المماثلة، نظرًا لمبدأ عملها، لا يمكن وصف شخص مثله. كتاب: إنهم لا يدرسون الجينوم (مجموعة المعلومات الوراثية الكاملة في الخلية البشرية، ولكنهم يتحققون من وجود أو عدم وجود طفرات في نقاط فردية (SNPs، أو SNPs). والشيء الآخر هو أن صحة الإنسان لا تتحدد فقط من خلال جيناته.

فلاديمير نوموف

باحث بمختبر الوراثة الجزيئية البشرية

هذه مبادرة قديمة: بمجرد اكتشاف الجينات، أراد الجميع على الفور معرفة كل شيء عن جيناتهم. منذ حوالي ست سنوات، عندما ظهرت شركة 23andMe، قرروا تحويلها إلى شبكة اجتماعية وإطلاق الاختبار الجيني المباشر للمستهلك (DTC) للجماهير. لكن التكنولوجيا التي يستخدمونها هم والشركات المماثلة (تعدد الأشكال النقطية) تسمح للمرء فقط بتحديد الاستعداد للأمراض المنتشرة على نطاق واسع: مثل مرض السكري وبعض أنواع الأورام، على سبيل المثال. وهذه هي الأشياء التي من الأفضل أن تعرفها عن نفسك؛ يمكنك الابتعاد عن هذه الأمراض عن طريق تغيير نمط حياتك قليلاً: تناول كميات أقل من الحلويات، أو ممارسة المزيد من الرياضة، أو العكس، عدم ممارسة أي نوع من الرياضة، حتى لا تتعرض للإصابة. ومع ذلك، يبدو لي أنك تحتاج أولاً إلى الذهاب إلى طبيب نفساني لفهم نوع النمط النفسي الذي أنت عليه، وما إذا كان بإمكانك التعامل مع هذه المعلومات وما إذا كنت ستقود نفسك إلى نوع من الاكتئاب الرهيب، ثم تخضع للاختبار بهدوء.

لقد أصبح تنسيق 23andMe نفسه شيئًا من الماضي ببطء، لأن التكنولوجيا أصبحت أرخص: يمكنك إنشاء جينوم كامل أو إكسوم، أي ذلك الجزء من الجينوم الذي يشفر البروتينات التي تؤدي بعد ذلك بعض الوظائف.

من المهم أن نتذكر أن ما يحدث لنا ليس مجرد علم الوراثة. ليس من المؤكد أن تعدد الأشكال يعرضك للإصابة بالمرض وستصاب به بالتأكيد - فهو يتكون دائمًا من مجموعة من العوامل: البيئة، السلوك، نفس علم النفس - ما يسمى بعلم الوراثة، طرق القراءة الكود الجيني. تم تحديده بيئة، السلوك، الشعور. كل هذا ليس مفهومًا تمامًا، ولكن هنا مثال على كيفية عمل علم الوراثة اللاجينية فعليًا: جميع خلايانا لها نفس الجينومات، ولكنها تقرأ جميعها بشكل مختلف، وكل خلية تبدو مختلفة: تختلف الخلية العصبية عن الخلايا الجهاز المناعيوتلك من خلايا الكبد، وما إلى ذلك.

وشيء آخر: جسمنا عبارة عن نظام معقد وغير خطي بحيث يمكن تسوية الانهيار في مكان واحد بمقدار عشرة طرق مختلفةمن خلال المجازات الأيضية، وكل شيء سيكون على ما يرام.

اتضح أن الاختبار الجيني في الصندوق، على الرغم من أنه ليس دقيقًا بنسبة 100 بالمائة ولأسباب موضوعية لا يمكن أن يخبرنا بكل شيء عن الشخص، إلا أنه مفيد جدًا. أولا، حول الاستعداد لبعض أمراض خطيرةيمكنهم معرفة ذلك، وهذا كثير بالفعل؛ ثانيًا، لديهم مستقبل عظيم: من المعروف بالفعل أن هناك جينات مسؤولة عن الاستعداد لمهنة معينة، والساعة تقترب عندما لا يخبرنا الاختبار عن الطفرات الفردية فحسب، بل أيضًا عن القسم الرياضي الذي يجب إرسال الطفل إليه لكي ينجح في الرياضة، أو في أي عمل، بفضل الجينوم الخاص بك، يمكنك القيام بعمل أفضل.

أمثلة على الشركات ومراجعات العملاء.

إلى الإشارات المرجعية

في عام 2006، وبأموال من سيرجي برين، أسست زوجته آنا وجسيكي شركة 23andMe، التي كانت الأولى في العالم التي تقدم الاختبارات الجينية الشخصية المتاحة للجماهير. أصبحت هذه الخدمة شائعة في السوق. الشركة الرائدة في مجال الاختبارات الجينية في روسيا هي شركة Genotek، التي تأسست عام 2010.

تعد الشركات بأن الاختبارات الجينية ستمكن من: فك رموز الجينوم البشري، والتعرف على الأسلاف، وتلقي النصائح بشأن التمارين الرياضية، وتوصيات فقدان الوزن والتغذية، والتحذير من احتمالات الإصابة بالأمراض. يعد إجراء اختبار الحمض النووي أمرًا سهلاً: ما عليك سوى ملء نموذج على الموقع الإلكتروني وطلب مجموعة أدوات والبصق في أنبوب وإرساله مرة أخرى إلى المختبر.

ما هي الشركات الروسية التي تجري الاختبارات الجينية وكم تكلفتها؟

جينوتيك

تعرض الشركة إجراء واحد من خمسة اختبارات مواضيعية مقابل 19990 روبل: "الصحة وطول العمر"، "تخطيط الطفل"، "النظام الغذائي واللياقة البدنية"، "المواهب والرياضة"، "علم الأنساب". تكلفة اختبارات الحمض النووي الثانية واللاحقة 4990 روبل. يمكنك إجراء جميع الاختبارات مرة واحدة مقابل 29990 روبل.

قدمت الشركة أيضًا برنامج مكافآت. على سبيل المثال، خمسة اختبارات موضوعية وسنة من الاستشارة طبيب الأسرةتكلفة 99 ألف روبل. مقابل 999 ألف روبل يمكنك الحصول على معلومات كاملة عن الجينات، برنامج فرديالتشخيص في عيادة متميزة وسنة من الاستشارة مع طبيب الأسرة.

"أطلس"

تقدم الشركة الطبية الحيوية اختبارًا واحدًا في خمسة مجالات مقابل 29900 روبل: الصحة والتغذية والرياضة والأصل والصفات الشخصية. في المجمل، يقوم الاختبار بتقييم 300 مؤشر صحي، و40 مؤشرًا للتغذية والرياضة، و55 الجودة الشخصيةوتاريخ الأصل العرقي. تكلفة الاختبار تشمل أيضا استشارة مجانيةطبيب الوراثة.

تعتبر شركة أطلس الآن الشركة الرائدة في مجال الطب الشخصي، وهي حتى الآن الشركة الأكثر شعبية في سوق الاختبارات الجينية في روسيا. يتم احتساب نتائج الاختبار للعرق القوقازي. كل خاصية في الدراسات تكون مصحوبة بوصف ورابط لمقالة علمية.

MyGenetics

تقدم الخدمة تحليل الحمض النووي لتقديم توصيات بشأنه التغذية السليمةواللياقة البدنية. اعتمادًا على حزمة البحث المختارة، تتراوح تكلفة الاختبار من 5900 روبل (سبعة جينات) إلى 17900 روبل (28 جينًا).

مقابل 29900 روبل، يمكنك شراء اختبار بتحليل 28 جينًا، ونسخة مطبوعة من تقرير الحمض النووي وبرنامج إدارة التغذية لـ ثلاثة أشهر. يمكنك أيضًا تحليل العوامل الفردية: تكلفة الاختبار المنفصل تتراوح من 1200 روبل إلى 10800 روبل.

تعمل الشركة على أراضي تكنوبارك في نوفوسيبيرسك أكاديمجورودوك. تعتمد نتائج التشخيص على البيانات المركز الوطنيمعلومات التكنولوجيا الحيوية الأمريكية، اتحاد الأبحاث الأوروبي Food4Me، جامعة ستانفورد ومختبرات عالمية أخرى. يتم إجراء تحليل الحمض النووي في معهد البيولوجيا الكيميائية والطب الأساسي التابع لـ SB RAS.

"جيني"

يتم إجراء البحث من قبل شركة "Genoanalytika"، التي تقع في الحديقة العلمية بجامعة موسكو الحكومية التي تحمل اسم M.V. لومونوسوف. وتقوم الشركة بإجراء اختبار جيني ضمن واحدة من ثلاث حزم بحثية: الأمراض أحادية الجين، ودراستين، و"الجواز الوراثي الكامل" المكون من خمس دراسات، أو لكل مجال على حدة.

في أمراض أحادية المنشأيتم تقييم 75 مؤشرًا، في المؤشرات المتعددة الجينات - 52. في دراسات الخصائص الرياضية، تتم دراسة 28 مؤشرًا، وحساسية الدواء - 26، والنظام الغذائي - 32. ولم يتم تحديد تكلفة البحث على الموقع الإلكتروني.

ما هي الاختبارات التي تجرى في الخارج؟

على مدار العقد الماضي، أصبحت طرق التحليل الجيني وأساليب علم الوراثة الطبية وعلم الجينوم أكثر وضوحًا وأكثر سهولة في الوصول إلى المستهلك الشامل. عيادات طبيةوتقدم الشركات الناشئة خدمات تعتمد على التحليل الجيني، وهذا السوق ينمو ويتطور أيضًا في روسيا. ولا يهتم المستهلكون النهائيون فحسب، بل الشركات والدول أيضًا بالتقنيات الوراثية. حاول Rusbase معرفة هيكل وآفاق سوق الخدمات المتعلقة بالتحليل الجيني.

شروط

• علم الوراثة – يدرس آليات الوراثة والتباين، وانتقال الخصائص بين الكائنات الحية.
• يدرس علم الجينوم التركيب الجيني للكائن الحي.
• الجينوم عبارة عن مجموعة من المعلومات الوراثية التي يتطور بموجبها الكائن الحي.
• الوراثة الطبيةيتعامل مع الطفرات والعوامل الأخرى المسؤولة عن الأمراض الوراثية. دراسة أنماط انتقال الأمراض الوراثية، وتطوير طرق تشخيص وعلاج ومنع تطور هذه الأمراض.
• يدرس علم الجينوم الطبي الجينوم البشري والجينوم الكائن المسببة للأمراضمن أجل حل مشاكل الطب التطبيقي والسريري.

لماذا يقوم الناس بإجراء الاختبارات الجينية؟

كان أهم معلم على الطريق إلى علم الجينوم الطبي العام وعلم الوراثة التطبيقي هو فك رموز الجينوم البشري. والتي، مع ذلك، لم تكتمل بالكامل حتى يومنا هذا. ولكن تم التوصل إلى صورة عامة ذات معنى إلى حد ما عن بنية الجينوم البشري ودور النيوكليوتيدات فيه وأقسامها وتسلسلاتها ووظائفها وعلاقاتها.

بفضل فك تشفير الجينوم، أصبح من الأسهل والأرخص تحديد الاستعداد للإصابة بأمراض مختلفة، وراثية وغير وراثية. ولحل مثل هذه المشاكل، أصبح يكفي تحليل جزء معين من الجينوم، بدلا من البحث في مجموعة المعلومات الوراثية بأكملها. لقد أصبح من الممكن ربط العديد من العلامات والأمراض بجينات محددة، مما يجعل من الممكن تضييق نطاق البحث وتبسيط منهجيته.

وبفضل هذه الفرص، بدأ علم الجينوم الشخصي في التطور - سواء كعلم أو كمجال خدمي، ومجال للأعمال التجارية والشركات الناشئة. وهو فرع من فروع علم الجينوم المتعلق بتسلسل وتحليل الجينوم البشري.

تجدر الإشارة إلى أن المتخصصين في علم الجينوم الطبي وعلم الوراثة لا يميزون بين الأمراض الوراثية وغير الوراثية. أي علم أمراض، بما في ذلك الصدمة، ينشأ ويتطور فقط بسبب وجود وشدة استعدادات معينة، والتي تعطى وراثيا وتتشكل من خلال آليات الوراثة.

علاوة على ذلك، فإن تشخيص الأمراض وعلاجها ليس المجال الوحيد لتطبيق التحليل الجيني وطرق علم الجينوم الشخصي. تشمل مجموعات خدمة المستهلك الأخرى ما يلي:

1. الطب التنبؤي، أي تحديد الاستعداد لحالات وأمراض معينة بناءً على التحليل الجيني. الاتجاهان الأكثر شيوعًا لهذا التحليل هما: البحث عن العلامات الجينية والبحث عن الارتباطات على مستوى الجينوم. العلامات الجينية هي بروتينات تشير إلى وجود ارتباط إحصائي (في أغلب الأحيان) لتسلسل جيني معين مع مرض معين. الارتباطات على مستوى الجينوم هي روابط بين تسلسل الجينات والخصائص المظهرية (الخارجية والداخلية). الخصائص الداخليةالكائن الحي المكتسب أثناء التطور). يحتل علم الوراثة الورمية مكانة خاصة، على وجه الخصوص - تحليل التغيرات في الجهاز الوراثي والكروموسومي للخلايا الخبيثة، مما يساعد على تحديد الخلايا ورم سرطانيعلى الأكثر مرحلة مبكرةتطوره، في حين أن طرق علم الخلايا والتشريح المرضي لا تسجل أي تغييرات.

2. علم الوراثة الدوائي – اختيار الأدوية على أساس الخصائص الوراثية. التنبؤ بتأثير الدواء على الجسم والحساسية. إنشاء أدوية أكثر أمانًا وفعالية.

3. تنظيم الأسرة – اختبار التوافق بين الزوجين والبحث علامات البيوكيميائية الحالات المرضية، خطير أثناء الحمل، علامات تشير إلى احتمالية إصابة الطفل بالأمراض. الفحص الجيني قبل الولادة هو البحث في مصل دم المرأة الحامل عن العلامات البيوكيميائية التي تشير إلى احتمال وجود أمراض وراثية أو وراثية شذوذ الكروموسوماتفي الجنين.

4. دراسة التاريخ الوراثي الشخصي – العرق، الأصل، النسب. الفحص الجيني للأبوة والأمومة وأنواع العلاقات الأسرية الأخرى.

5. التوجيه المهني للأطفال – تحديد الاستعداد لهم أنواع مختلفةالرياضة أو الأنواع الفنية أو مجالات النشاط الأخرى. وفي علم الجريمة، تجري أيضًا محاولات لربط الميل إلى أنواع معينة من الجرائم بخصائص وراثية، لكن هذه الدراسات لم تدخل سوق الخدمات والمنتجات بعد.

يتم إجراء تحليل الأصل العرقي من خلال البحث في جينوم العميل عن 175 علامة وراثية خاصة بواحدة من أربع مجموعات تاريخية وسكانية من الأشخاص، وهي:

• المجموعة الأوروبية: أوروبا (الشمال، الجنوب، الشرق الأوسط)، الشرق الأوسط، شبه القارة الهندية (الهند، باكستان، سريلانكا)
• مجموعة شرق آسيا: اليابان، الصين، منغوليا، كوريا
• المجموعة الجنوبية الشرقية: الفلبين، ماليزيا، أستراليا، أوقيانوسيا
• المجموعة الأفريقية: جنوب الصحراء الكبرى (نيجيريا، الكونغو، إلخ.)

تحدد العلامات النسبة المئوية لأسلاف العميل من منطقة معينة. بمعنى آخر، تظهر نتيجة التحليل العلاقة بين المجموعات التاريخية والسكانية في جينوم العميل.

تتناقص تكلفة التسلسل الكامل للجينوم البشري سنة بعد سنة بسبب التقدم في التكنولوجيا، والقدرة الحاسوبية، وزيادة المنافسة. وهذا يساهم في تطوير الشركات الناشئة في مجال علم الجينوم الشخصي. التنظيم الحكوميالسوق الروسية لا تتدخل في مثل هذه الشركات الناشئة حتى الآن. ومن المهم بالنسبة لهم أن يوازنوا أنشطتهم مع التشريعات الصحية وأن يحصلوا على ترخيص لمزاولة المهنة الأنشطة الطبية، إذا كانت بعض الخدمات تندرج تحت هذا التعريف. والامتثال أيضًا للقوانين التي تحكم التعامل مع البيانات الشخصية.

الغالبية العظمى من الشركات التي تقدم خدمات الجينوم الشخصية، حتى لو كانت لديها الرخصة الطبيةالنص في اتفاقية الترخيص الخاصة بهم وقواعد تقديم الخدمات على أن نتيجة تقديم هذه الخدمات ليست كذلك تقرير طبيأو التشخيص أن الخدمات لا تشمل طرق الوقاية والتشخيص والعلاج، إعادة التأهيل الطبي; أن المعلومات التي تم الحصول عليها نتيجة الاختبار مخصصة للأغراض التعليمية أو التعليمية أو الترفيهية. هذا يسمح لك بتجنب التنظيم الخدمات الطبيةويعكس الوضع الفعلي: يجب تفسير نتائج التحليل الجيني من قبل أطباء متخصصين في أمراض محددة.

يجب على الشركات التي تعمل أو تخطط للعمل في اتجاه علم الجينوم الشخصي أن تراقب العملية التشريعية للجهات التنظيمية الروسية، لأنها قد تولي اهتمامًا أكبر لهذا المجال.

سوق الاختبارات الجينية من خلال عيون لاعبيها

لقد سألنا القادة السوق الروسيةخدمات الجينوم الشخصية لتقييم أحجام ومخاطر وآفاق هذا السوق.

فاليري إيلينسكي, المدير التنفيذيجينوتيك

قطاع سوق التشخيص النادر الأمراض الوراثيةحوالي 200 مليون روبل سنويا. جزء من اختبارات الاستعداد للأمراض المتعددة العوامل - علم الوراثة الشخصية - حوالي 100 مليون روبل.

معدل النمو: حوالي 20-30% سنوياً.

حاليًا، هناك ثلاث خدمات مطلوبة بشدة: اختبارات الاستعداد للأمراض متعددة العوامل (مخاطر الإصابة بالسرطان وأمراض القلب والأوعية الدموية وغيرها)، واختبارات الحمض النووي الأنساب وخدمات تشخيص الأمراض النادرة. اضطرابات وراثيةفي الأطفال.

ترتبط الخدمات الأكثر شعبية بالوقاية من الأمراض (الصحة وطول العمر)، واللياقة الشخصية، والتغذية على أساس الخصائص الجينية والاستعداد للإصابة.

إن سوق علم الوراثة (باستثناء اختبارات الأبوة) لا يزال في مراحله الأولى. في جميع المجالات تقريبًا، نشهد نموًا في السوق يزيد عن 10% سنويًا، ويرجع ذلك إلى حد كبير إلى إزاحة التقنيات غير الجينية الأخرى.

هناك مشكلتان متزايدتان: قانونية - لا توجد في روسيا إجراءات تنظيمية محددة للاختبارات الجينية، والتي تختلف تمامًا في العديد من الإجراءات عن الإجراءات الكيميائية الحيوية البسيطة. ونتيجة لذلك، فقد تم حظر بعض الاختبارات الجينية، في حين أن بعضها الآخر يضع في واقع الأمر حواجز تحول دون إنشاء المختبرات.

أحد القيود المهمة هو عدم استعداد السكان والأطباء للطب الشخصي والوقائي. قليل من الناس يهتمون بالوقاية، ومعظم الأطباء لا يهتمون بذلك التقنيات الحديثةالوقاية من الأمراض. أي أن نتائج الاختبار الجيني لا يمكن استخدامها إلا من قبل المتخصصين الأكثر تأهيلاً.

على هذه اللحظةومن بين الشركات الروسية، دخلت شركة Genotek فقط الأسواق الخارجية - 15 دولة، باستثناء روسيا. الأسواق الأكثر إثارة للاهتمام بالنسبة لنا هي البرازيل والمكسيك وإيران وعدد من الدول الأخرى الدول الأوروبية- النمسا وليتوانيا.

سيرجي موسينكو، المدير العام لشركة أطلس بيوميديكال القابضة

ووفقا لتقديراتنا، فإن الحجم العالمي للسوق العالمية في عام 2016 سيكون حوالي 12 مليار دولار، وحجم السوق في روسيا - ما يصل إلى 60 مليون دولار. وفي روسيا، أجرى حوالي 20 ألف شخص دراسة وراثية شاملة، مما يشير إلى المرحلة المبكرة من المرض ظهور السوق. ويجري التقسيم في المجالات التالية: التشخيص قبل الولادة، وعلم الوراثة السرطانية، وعلم الوراثة الدوائي، وعلم وراثة المستهلك. الشركات الكبيرةلم يتح لهم الوقت ليكبروا بعد، وكل شخص لديه فرصة "إطلاق النار".

تلعب انفجارات الأحداث الإخبارية أيضًا دورًا مهمًا في نشر الاهتمام بالاختبارات الجينية. ومن الأمثلة على ذلك قصة أنجلينا جولي، التي أزيلت غددها الثديية. وأظهرت الاختبارات الجينية أن لديها طفرة في جين BRCA1، مما يزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض.

الخدمات الأكثر شعبية الآن هي التشخيص والبحث في حالة الناقل للأمراض الوراثية. تكتسب خدمات تشخيص الحمض النووي قبل الولادة غير الجراحية للأمراض الوراثية شعبية.

هناك طلب متزايد على اختبارات الفحص الجيني الشاملة التي تسمح بتقييم الاستعداد لتطور أمراض متعددة العوامل، وحالة الناقل للأمراض الوراثية، والحساسية الفردية تجاه المرض. الأدويةوالأصل العرقي وأكثر من ذلك بكثير.

هناك مجالان بحثيان واعدان للغاية في العالم في مجال علم الوراثة، ولا توجد حتى الآن أمثلة عملية لتطبيقهما في روسيا. هذه دراسة للميكروبيوم المعوي البشري وإنشاء خدمة شاملة التشخيص الجزيئيفي علم الأورام.

يحتاج أي مريض مصاب بالأورام إلى اختيار دواء فردي منه قائمة واسعةالأدوية. بالإضافة إلى توسيع قائمة الأدوية، من المهم تحسين دقة الكشف عن العلامات الحيوية. نحن نعمل على تطوير خدمة تشخيصية شاملة، Solo، والتي تجمع بين جميع الإمكانات الحديثة لأبحاث العلامات الحيوية من أجل الاختيار الأمثل للعلاج لمرضى السرطان. وبدعم من وزارة التعليم والعلوم، يعمل المشروع على تطوير طريقة لتحليل الأورام غير الغازية باستخدام عينة دم، مما سيؤدي إلى تبسيط الدراسة الفردية وزيادة دقتها.

فلاديمير فولوبوف، المدير الإداري والمؤسس المشارك لشركة MyGenetics

تعمل MyGenetics في قطاع اختبار الحمض النووي المباشر للمستهلك (عندما يتلقى الشخص نتائج اختبار الحمض النووي ويستخدمها بشكل مستقل، دون الاتصال بمتخصصين خارجيين). وفقا لحساباتنا، فإن الحجم الحالي لهذا القطاع في روسيا هو 300-400 مليون روبل، ونمو السوق السنوي هو 20-25٪.

في قطاعنا، أصبحت الخدمات التي يرى الشخص توصيات ونصائح محددة ذات شعبية متزايدة. منذ 2-3 سنوات فقط، تم طلب اختبارات الحمض النووي من قبل نوع معين من الأشخاص المهتمين بأشياء جديدة، ومعرفة الذات، وتطوير الذات، وما إلى ذلك. كانوا مدفوعين في الغالب بالفضول. في الوقت الحاضر، الجزء الأكبر من عملائنا هم من الأشخاص العاديين، وربات البيوت، والعمال، والموظفين، والمتقاعدين، الذين يستخدمون إمكانيات البحث الجيني لمهامهم الدنيوية للغاية: إنقاص الوزن. الوزن الزائد‎التخلص من مشاكل الجهاز الهضمي، وتحسينه الأداء الرياضي، تقليل خطر الإصابة بأمراض معينة. ولم يعد يكفيهم مجرد الحصول على نتائج اختبار الحمض النووي؛ بل يحتاجون إلى توصيات شخصية محددة لحالات معينة.

البحوث الوراثية هي واحدة كبيرة مكانة واعدة، لقد بدأ السوق للتو في التطور، ولا يمكن القول أن بعض المجالات هنا قد تم "تطويرها" بالفعل وحان الوقت للانتقال إلى مجالات جديدة. يمكن لأي مناسبة إعلامية أن تسبب طلبًا سريعًا على خدمة معينة. وهكذا، نظمت شركة موموندو مؤخرًا حملة "رحلة على خطى الحمض النووي"، مما أثار موجة من الاهتمام بالأبحاث الجينية في علم الأنساب.

تعتبر الأبحاث الجينية حول موضوع مكافحة الشيخوخة واعدة للغاية. يتقدم سكان الأرض في السن ولا يزالون يبحثون دون جدوى عن حبوب مضادة للشيخوخة. يتيح لنا المستوى الحالي لتطور التكنولوجيا الحيوية وعلم الوراثة أن نأمل في تحقيق اختراقات جادة في هذا الاتجاه في المستقبل القريب.

العامل المحدد الرئيسي للتطور النشط لقطاعنا (المباشر إلى المستهلك) هو انخفاض وعي المجتمع والسكان حول القدرات الحديثةالوراثة وتوافرها. يعتقد الكثير من الناس أن علم الوراثة هو مجال علمي بحت القيمة المطبقة. المعرفة حول الفرص التي يوفرها علم الوراثة فيما يتعلق بالطب الشخصي تكاد تكون غائبة بين الناس العاملين في المجال الطبي. نواجه هذا في كل وقت. يتعين علينا تدريب المتخصصين من مختلف المناطق باستخدام جهودنا ومواردنا. وفي الوقت نفسه، ندرك أن هذه مهمة وطنية ويجب إسنادها إلى الوزارات والإدارات المعنية، وليس إلى شركة خاصة.

أسواق الدول المتقدمة واعدة في ضوء حجمها المحتمل، لكنها في الوقت نفسه أكثر نضجا ولديها بالفعل هيكلها وقواعد اللعبة الخاصة بها. هذا هو ناقص وزائد. في الولايات المتحدة الأمريكية، قدمت مشروع MyGenetics للمجتمع العلمي والتجاري. لم أفاجئ العلماء هناك، لكن رواد الأعمال كانوا مهتمين بمنتجنا، وكيف قمنا بتغليفه وبأي شكل قمنا ببيعه. يتلقى العملاء نتائج أبحاث الحمض النووي في شكل مجلة لامعة، حيث بلغة بسيطةمعلومات حول الخصائص الجينيةالتغذية والنشاط البدني. في الولايات المتحدة الأمريكية أكل صحي- اتجاه راسخ. ومن الواضح أن تخصص شركتنا ــ علم الوراثة الغذائية، "التغذية عن طريق الجينات" ــ يتناسب مع هذا الاتجاه. ولذلك، فإن تجربة دخولنا إلى السوق الأمريكية يعد احتمالًا مغريًا للغاية، ولكننا ندرك أن هذا سيتطلب موارد كبيرة. لذلك نحن نركز حاليًا على السوق الروسية والدول المحيطة. على الرغم من أننا نجري بالفعل مفاوضات نشطة مع شريكنا حول تمثيلنا في أوروبا. نأمل أن تبدأ المبيعات الأولى من أوروبا هذا الخريف

الشركات المعروفة في السوق الروسية

ويخطط المشروع لجمع وفك جينومات مليون شخص، جينوم مليون بكتيريا ضرورية للحياة جسم الإنسان(الميكروبات)، وكذلك جينوم ملايين النباتات والحيوانات.

تم بالفعل إنشاء حوالي 200 بنك حيوي في هولندا، والتي تغطي بيانات 900 ألف نسمة، أي 5٪ من إجمالي سكان البلاد. وتتمثل المرحلة التالية من تطوير البرنامج في ضمان التفاعل وتبادل البيانات بين البنوك القائمة.

وبالتالي، يتضاعف حجم بيانات البنك الحيوي كل 7 أشهر تقريبًا. في كل عام، تنتج مختبرات تسلسل الحمض النووي عدة بيتابايت من البيانات المتسلسلة سنويًا (يحتوي 1 تيرابايت على حوالي 1 تريليون وحدة فرعية من الحمض النووي).

لا يمكن المبالغة في تقدير أهمية تطوير بنوك الجينات. وبمساعدتهم يمكن تحديد الجينات والطفرات المسؤولة عن حدوث أمراض معينة وتنفيذها التشخيص المبكر. وعلى هذا الأساس، يجري العمل على ابتكار أدوية وطرق علاجية مستهدفة. المهمة الصعبة الأولى هي البدء في تشكيل مثل هذا البنك، والثاني، الذي لا يقل أهمية، هو إنشاء بنية تحتية معلوماتية مريحة لضمان تبادل البيانات بين المشاركين، وكذلك البنوك الأخرى. إن حل هذه المشكلات سيساعد الطبيب والباحث في العثور بسرعة وسهولة على المعلومات التي قد تكون ذات قيمة للعلاج. بهذه الطريقة فقط يمكن أن تصبح البنوك الحيوية واحدة من البنوك الرئيسية عوامل القيادةتطوير الطب التنبؤي الجديد.

ليونيد ليفكوفيتش ماسليوك، المدير العام لمركز إي إم سي للبحث والتطوير للتقنيات السحابية والبيانات الضخمة في سكولكوفو:

وبفضل تقييمات الأقران، نرى أن سوق خدمات الجينوم الشخصية آخذ في النمو. إذا نظرت إلى حجم البيانات التي بدأت في الظهور فيها، فيمكن وضع البيانات الجزيئية في أحد الأماكن الأولى بين جميع مصادر البيانات الموجودة الآن. ومكانة التحليلات الجينية ليست سوى جزء صغير منها. في المستقبل القريب، سينتج علم الجينوم عدة زيتابايت من البيانات سنويًا.

وتصبح المهمة الرئيسية بالطريقة الصحيحةتفسير هذه البيانات للأغراض العلمية والطبية واستخدامها لعلاج المرضى. ولهذا من الضروري ليس فقط جمع المعلومات الجينومية، بل من الضروري أيضًا التأكد من تخزين البيانات واستخدامها بنشاط، بحيث يمكن معالجتها وتنظيمها بسهولة وسرعة دخول سهلللأطباء والعلماء.

في الوقت نفسه، ما هو ذو قيمة بالنسبة للطبيب ليس الكميات الهائلة من المعلومات التي تم الحصول عليها نتيجة لتسلسل الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي (RNA)، ولكن فقط نتائج معالجتها الرياضية المعقدة، وكذلك المقارنات مع البيانات المماثلة من المرضى الآخرين التي تم الحصول عليها من قبل الباحثين والأطباء في جميع أنحاء العالم.

ولذلك فإن الطب الجديد يعتمد بشكل جدي على التقدم المحرز في هذا المجال تقنيات المعلومات. بل يمكن للمرء أن يقول إنه الآن يعتمد بالكامل على تقنيات معالجة وتخزين وتحليل وهندسة البيانات الجزيئية الجديدة (جنبًا إلى جنب مع البيانات "التقليدية" معلومات طبية– وصف مظاهر المرض، نتائج الاختبارات، الخ). هذه هي الطريقة التي يتم بها تشكيل صناعة جديدة تمامًا - صناعة تقنيات المعلومات البيولوجية والطبية (bioIT).

في روسيا، على سبيل المثال، يشارك مركز EMC موسكو للبحث والتطوير للحوسبة السحابية والبيانات الضخمة في سكولكوفو في إنشاء مثل هذه التقنيات وحل المشكلات الرئيسية لتكنولوجيا المعلومات الحيوية. نعمل الآن، مع زملاء أجانب من شركة EMC، على مشروع لإنشاء بنية تحتية معلوماتية ملائمة تساعد الأطباء والباحثين في العثور على معلومات قيمة للعلاج، وتحليلها وتبادلها لأغراض البحث والاستخدام التطبيقي.

سوف يساعد النظام المتخصصين الطبيينمستويات مختلفة جدًا:

• سوف يسرع عمل الأطباء الذين ما زالوا يبحثون بشكل مستقل عن المعلومات في مصادر عديدة؛
• سيتم إنشاء البنية التحتية اللازمة للعيادات. نتيجة لذلك، ستتاح للعيادات الفرصة لجمع المعرفة المتراكمة، والموظفين المناسبين والتنقل بشكل فعال، باستخدام جهاز كمبيوتر محمول فقط.

وقد تلقى المشروع بالفعل مراجعات إيجابيةفي المعرض والمؤتمر في مجال تكنولوجيا المعلومات والمعلوماتية الحيوية والطب الجيني BioIT World. أطلقت بالتوازي مشروع طيارفي عيادة أمريكية كبيرة، مما سيسمح باختبار تشغيل النظام في التطبيق على الممارسة السريرية.