مرض الشيخوخة المبكرة. من هو المعرض لخطر الشيخوخة المبكرة وكيفية تجنبها؟

لم تتعلم البشرية بعد محاربة جميع الأمراض. الى الرقم امراض غير معالجةينبغي أيضًا تضمين البروجيريا أو المتلازمة الشيخوخة المبكرة.

ما هي متلازمة الشيخوخة المبكرة

بدأ الناس يتحدثون عن مرض الشياخ لأول مرة مؤخرًا نسبيًا. وهذا ليس مفاجئا، لأن المرض نادر للغاية - مرة واحدة لكل 4-8 ملايين شخص. يحدث المرض على المستوى الجيني. تتسارع عملية الشيخوخة حوالي 8-10 مرات.لا يوجد أكثر من 350 مثالًا على تطور مرض الشيخوخة المبكرة في العالم.

ويصيب المرض الذكور أكثر من الإناث (1.2:1).

يتميز المرض بتأخر النمو الشديد (يظهر في سن مبكرة)، والتغيرات في بنية الجلد، وغياب الشعر والخصائص الجنسية الثانوية، وكذلك دنف (نضوب الجسم). اعضاء داخليةوفي كثير من الأحيان لا يكون مكتمل النمو، ويبدو الشخص أكبر سناً بكثير من عمره الحقيقي.

الشياخ هو الامراض الوراثيةوالذي يتجلى في التخلف والشيخوخة المبكرة للجسم

تتوافق الحالة العقلية للفرد الذي يعاني من مرض الشياخ مع عمره البيولوجي.

لا يمكن علاج مرض الشيخوخة المبكرة وهو سبب تطور تصلب الشرايين ( مرض مزمنالشرايين)، الأمر الذي يؤدي في النهاية إلى الإصابة بالنوبات القلبية والسكتات الدماغية. نتيجة علم الأمراض هي موت.

أشكال المرض

تتميز الشيخوخة المبكرة بالذبول المبكر للجسم أو تخلفه. يشمل المرض:

• شكل الطفولة (متلازمة هاتشينسون جيلفورد) ؛
• شكل البالغين (متلازمة فيرنر).

يمكن أن تكون الشيخوخة المبكرة لدى الأطفال خلقية، ولكن في أغلب الأحيان تظهر العلامات الأولى للمرض في السنة الثانية أو الثالثة من العمر.

تحدث الشيخوخة المبكرة عند البالغين بشكل مختلف. يمكن أن ينتشر المرض فجأة إلى شخص يتراوح عمره بين 14 و 18 عامًا. التشخيص في هذه الحالة أيضًا غير مواتٍ ويؤدي إلى الموت.

فيديو: بروجيريا، أو كبار السن من الشباب

أسباب تطور البروجيريا

لم يتم بعد اكتشاف الأسباب الدقيقة للبروجيريا. هناك افتراض بأن مسببات تطور المرض ترتبط ارتباطًا مباشرًا بالاضطراب العمليات الأيضيةالخامس النسيج الضام. تبدأ الخلايا الليفية في النمو من خلال انقسام الخلايا وظهور الكولاجين الزائد مع انخفاض مستويات الجليكوزامينوجليكان. يعد التكوين البطيء للخلايا الليفية مؤشرا على أمراض المادة بين الخلايا.

أسباب البروجيريا عند الأطفال

سبب تطور متلازمة الشياخ عند الأطفال هو التغيرات في جين LMNA. هو المسؤول عن تشفير اللامين أ. نحن نتحدث عن بروتين بشري تتكون منه إحدى طبقات نواة الخلية.

في كثير من الأحيان يتم التعبير عن الشيخوخة المبكرة بشكل متقطع (عشوائي). في بعض الأحيان يلاحظ المرض عند الأشقاء (المتحدرين من نفس الوالدين)، وخاصة في حالات الزواج المرتبطة بالدم.تشير هذه الحقيقة إلى وجود شكل متنحي من الميراث (يظهر حصريًا في متماثلي الزيجوت الذين حصلوا على شكل متنحي من الميراث) الجينات المتنحيةمن كل والد).

عند دراسة جلد حاملي المرض، تم تسجيل الخلايا التي تم فيها انتهاك القدرة على تصحيح الضرر في الحمض النووي، وكذلك إعادة إنتاج الخلايا الليفية المتجانسة وراثيا وتغيير الأدمة المستنفدة. ونتيجة لذلك، تميل الأنسجة تحت الجلد إلى الاختفاء دون أن يترك أثرا.

البروجيريا ليست موروثة

كما تم تسجيل أن متلازمة هاتشينسون-جيلفورد المدروسة ترتبط بأمراض الخلايا الحاملة. هذا الأخير ببساطة غير قادر على ذلك تماماالتخلص من مركبات الحمض النووي التي تسبب العوامل الكيميائية. عندما تم اكتشاف الخلايا المصابة بالمتلازمة الموصوفة، قرر الخبراء أنها غير قادرة على الانقسام الكامل.

هناك أيضًا اقتراحات بأن مرض الشيخوخة المبكرة في مرحلة الطفولة هو طفرة جسمية سائدة تحدث من جديد، أو بدون علامات الميراث. واعتبرت إحدى العلامات غير المباشرة لتطور المرض، والتي شمل أساسها قياسات التيلوميرات (أطراف الكروموسومات) لدى أصحاب المتلازمة وأقاربهم والمتبرعين. في هذه الحالة، يُرى أيضًا شكل وراثي جسمي متنحي من الميراث. هناك نظرية مفادها أن العملية تؤدي إلى انتهاك إصلاح الحمض النووي (قدرة الخلايا على تصحيحها). الضرر الكيميائي، وكذلك تكسر الجزيئات).

أسباب تكوين البروجيريا عند البالغين

يتميز مرض الشيخوخة المبكرة في الكائن الحي البالغ بالوراثة الجسدية المتنحية مع طفرة الجين المروحية المعتمدة على ATP أو WRN. هناك فرضية مفادها أنه في السلسلة الموحدة هناك فشل بين إصلاح الحمض النووي وعمليات التمثيل الغذائي في النسيج الضام.

وبما أن هذا الشكل من المرض نادر للغاية، فلا يسع المرء إلا أن يخمن نوع الميراث المتأصل فيه. وهو مشابه لمتلازمة كوكايين (اضطراب تنكس عصبي نادر يتميز بنقص النمو، واضطرابات في تطور الجهاز المركزي للقلب). الجهاز العصبيوالشيخوخة المبكرة وأعراض أخرى) ويتجلى علامات فرديةالشيخوخة المبكرة.

أعراض الشيخوخة المبكرة للجسم

تظهر أعراض البروجيريا بطريقة معقدة. يمكن التعرف على المرض عن طريق مرحلة مبكرةلأن علاماتها واضحة.

أعراض مرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال

عند الولادة، لا يمكن تمييز الأطفال الذين لديهم جين البروجيريا القاتل عنهم أطفال أصحاء. ومع ذلك، بحلول عمر سنة واحدة، تظهر أعراض معينة للمرض. وتشمل هذه:

• نقص الوزن، وتوقف النمو؛
• قلة الشعر في الجسم بما في ذلك الوجه.
• نقص احتياطيات الدهون تحت الجلد.
• عدم كفاية لون الجلد، مما يؤدي إلى ترهله وتجعده؛
• لون البشرة مزرق.
• زيادة التصبغ.
• الأوردة الواضحة بقوة في منطقة الرأس.
• تطور غير متناسب للأنسجة العظمية للجمجمة، الفك السفلي الصغير، العيون المنتفخة، قذائف الأذن البارزة، الأنف المعقوف. عادةً ما يكون لدى الطفل المصاب بالشيخوخة المبكرة تكشيرة "تشبه الطيور". إنها القائمة الموصوفة للخصائص المميزة التي تجعل الأطفال يبدون مثل كبار السن؛
• تأخر التسنين، والذي وقت قصيرتفقد مظهرها الصحي.
• صوت حاد وعالي النبرة.
• الصدر على شكل كمثرى، الترقوة صغيرة، ضيقة مفاصل الركبةوكذلك المرفقين اللذين بسبب عدم كفاية الحركة يجبران المريض على اتخاذ وضعية "الفارس" ؛
• أظافر صفراء بارزة أو محدبة.
• تكوينات تشبه الصلبة أو سماكة على جلد الأرداف والفخذين وأسفل البطن.

تظهر أعراض البروجيريا عند الطفل في أغلب الأحيان عند عمر سنة واحدة.

عندما يبلغ عمر مريض صغير يعاني من الشيخوخة المبكرة 5 سنوات، تبدأ في جسمه عمليات لا هوادة فيها لتشكيل تصلب الشرايين، حيث يكون الشريان الأورطي والمساريقي وأيضا الشرايين التاجية. على خلفية الفشل الموصوف، تظهر نفخات القلب والتضخم (زيادة كبيرة في كتلة وحجم العضو) في البطين الأيسر. التأثير التراكمي لهذه انتهاكات خطيرةفي الجسم هو السبب الرئيسي لانخفاض متوسط ​​العمر المتوقع لحاملي المتلازمة. عامل أساسي، الذي يثير الموت السريع للأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة، يعتبر احتشاء عضلة القلب أو السكتة الدماغية.

أعراض الشيخوخة المبكرة عند البالغين

يبدأ حامل البروجيريا في فقدان الوزن بسرعة، وتوقف النمو، ويتحول إلى اللون الرمادي، وسرعان ما يصبح أصلعًا. يصبح جلد المريض رقيقًا ويفقد لونه الصحي. تحت سطح البشرة واضحة للعيان الأوعية الدمويةوكذلك الدهون تحت الجلد. مع هذا المرض، ضمور العضلات بشكل كامل تقريبا، ونتيجة لذلك تبدو الساقين والذراعين مرهقة بشكل مفرط.

تحدث الشيخوخة المبكرة عند البالغين بشكل غير متوقع وتتطور بسرعة

في المرضى الذين تجاوزوا الحد العمري 30 عامًا، يتم تدمير كلتا العينين بسبب إعتام عدسة العين (تعتيم العدسة)، ويصبح الصوت أضعف بشكل ملحوظ، ويفقد الجلد الموجود فوق الأنسجة العظمية نعومته، ثم يصبح مغطى بطبقة من الجلد. الآفات التقرحية. عادةً ما يكون حاملو متلازمة الشياخ متشابهين في المظهر.وهي متميزة:

• ارتفاع صغير
• نوع الوجه على شكل القمر.
• أنف "الطائر" ؛
• شفاه رقيقة؛
• ذقن بارزة جداً؛
• جسم قوي جيد البناء وأطراف جافة ورقيقة مشوهة بسبب التصبغ الواضح.

هذا المرض غير رسمي ويتداخل مع عمل جميع أجهزة الجسم:

• ينتهك نشاط العرق والغدد الدهنية.
• المحرفة وظيفة عادية من نظام القلب والأوعية الدموية;
• يحدث التكلس
• تظهر هشاشة العظام (انخفاض الكثافة أنسجة العظام) والتهاب المفاصل التآكلي (عمليات لا رجعة فيها في المفاصل).

على عكس شكل الطفل، فإن شكل البالغين له أيضًا تأثير ضار على القدرات العقلية.

ما يقرب من 10٪ من المرضى في سن الأربعين يتعرضون لأمراض خطيرة مثل الساركوما ( خباثةفي الأنسجة)، وسرطان الثدي، وكذلك الورم النجمي (ورم الدماغ) والورم الميلانيني (سرطان الجلد). يتقدم علم الأورام على أساس ارتفاع السكرفي الدم وخلل في وظائفه الغدة الدرقية. الأسباب الرئيسيةمعدلات الوفيات بين البالغين المصابين بالشياخ هي في أغلب الأحيان التكوينات السرطانيةأو اضطرابات القلب والأوعية الدموية.

التشخيص

العلامات الخارجية للمرض واضحة وحيوية لدرجة أنه يتم تشخيص المتلازمة بناءً على الصورة السريرية.

يمكن اكتشاف المرض حتى قبل ولادة الطفل. أصبح هذا ممكنًا بفضل اكتشاف جين البروجيريا. ومع ذلك، وبما أن المرض لا ينتقل عبر الأجيال (هو طفرة متفرقة أو واحدة)، فإن احتمال ولادة طفلين مصابين بهذا المرض النادر داخل نفس العائلة منخفض للغاية. بعد اكتشاف جين الشيخوخة المبكرة، أصبح اكتشاف المتلازمة أسرع وأكثر دقة.

يمكن الآن تحديد التغييرات على مستوى الجينات. مخلوق برامج خاصةأو الاختبارات التشخيصية الإلكترونية. في الوقت الحالي، من الممكن تمامًا إثبات وإثبات التكوينات الطفرية الفردية في الجين، والتي تؤدي لاحقًا إلى الشيخوخة المبكرة.

يتطور العلم بسرعة، ويعمل العلماء بالفعل على الطريقة العلمية النهائية لتشخيص مرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال. سوف يساهم التطوير الموصوف في وقت سابق أيضًا تشخيص دقيق. اليوم في المؤسسات الطبيةيتم فحص الأطفال المصابين بهذا التشخيص خارجيًا حصرًا، ومن ثم يتم أخذ اختبارات وعينة من الدم للاختبار.

إذا تم اكتشاف أعراض البروجيريا، فيجب عليك طلب المشورة بشكل عاجل من طبيب الغدد الصماء والخضوع لفحص شامل.

علاج البروجيريا

قبل اليوم طريقة فعالةلم يتم العثور على علاج للبروجيريا. يتميز العلاج بخط الأعراض، مع الوقاية من العواقب والمضاعفات الناتجة عن تطور تصلب الشرايين ومرض السكري والتكوينات التقرحية. للحصول على تأثير الابتنائية (تسريع عملية تجديد الخلايا)، يتم وصف هرمون جسدي مصمم لزيادة الوزن وطول الجسم لدى المرضى. دورة علاجيةيتم إجراؤها بواسطة عدة متخصصين في وقت واحد، مثل طبيب الغدد الصماء، وطبيب القلب، والمعالج، وطبيب الأورام، وغيرهم، بناءً على الأعراض السائدة في لحظة معينة.

في عام 2006، سجل علماء من أمريكا تقدما واضحا في مكافحة مرض الشيخوخة المبكرة باعتباره مرضا غير قابل للعلاج. أضاف الباحثون مثبط فارنيسيل ترانسفيراز (مادة تثبط أو تؤخر سير العمليات الفسيولوجية أو الفيزيائية الكيميائية)، والذي سبق اختباره على مرضى السرطان، إلى مزرعة الخلايا الليفية المتحولة. ونتيجة لهذا الإجراء، اكتسبت الخلايا الطفرة شكلها المعتاد. يتحمل حاملو المرض الدواء الذي تم إنشاؤه جيدًا، لذلك هناك أمل في أن يصبح من الممكن في المستقبل القريب استخدام الدواء عمليًا. وبالتالي، سيكون من الممكن استبعاد البروجيريا حتى في عمر مبكر. تكمن فعالية Lonafarnib (مثبط ناقلة الفارنسيل) في زيادة العدد الدهون تحت الجلدفي وزن الجسم الإجمالي، وكذلك تمعدن العظام. والنتيجة هي تقليل عدد الإصابات إلى الحد الأدنى.

هناك رأي بأنهم يمكن أن يساعدوا في علاج المرض وسائل مماثلةكما هو الحال في مكافحة السرطان. لكن هذه مجرد افتراضات وفرضيات، لا تؤكدها الحقائق.

العلاج للمرضى اليوم يأتي إلى:

• وتوفير الاستمرارية المستمرة للرعاية؛
• نظام غذائي خاص؛
• رعاية القلب.
• الدعم الجسدي.

بالنسبة للشيخوخة المبكرة، يكون العلاج داعمًا بشكل حصري بطبيعته ويركز على تصحيح التغيرات التي تحدث في أنسجة المريض أو أعضائه. الأساليب المستخدمة ليست فعالة دائما. ومع ذلك، فإن الأطباء يبذلون كل ما في وسعهم. المرضى تحت إشراف مستمر من قبل المتخصصين الطبيين.

فقط من خلال مراقبة وظيفة نظام القلب والأوعية الدموية يمكن تشخيص تطور المضاعفات في الوقت المناسب ومنع تقدمها. تتمحور جميع طرق العلاج حول هدف واحد وهو وقف المرض وعدم إعطائه فرصة للتفاقم، وكذلك التخفيف من حدته. الحالة العامةحامل للمتلازمة، بقدر ما تسمح به إمكانات الطب الحديث.

قد يشمل العلاج ما يلي:

• استخدام الأسبرين بجرعة بسيطة، مما يمكن أن يقلل من خطر الإصابة بالمرض نوبة قلبيةأو السكتة الدماغية.
• استخدام الأدوية الأخرى التي توصف للمريض بشكل خاص بناءً على الأعراض الموجودة وحالته الصحية. على سبيل المثال، تعمل أدوية مجموعة الستاتين على تقليل كمية الكوليسترول في الدم، كما تمنع مضادات التخثر تكوين جلطات الدم. غالبًا ما يتم استخدام الهرمون الذي يمكنه زيادة الطول والوزن؛
• استخدام العلاج الطبيعي أو الإجراءات المصممة للتطوير بصعوبة كبيرةالمفاصل التي يمكن ثنيها، مما يسمح للمريض بالحفاظ على النشاط؛
• القضاء على أسنان الحليب. هناك سمة غريبة للمرض تساهم في ظهور الأضراس المبكرة عند الأطفال، في حين يجب إزالة أسنان الحليب في الوقت المحدد.

بناء على أن البروجيريا هي ذات طبيعة وراثية أو عشوائية اجراءات وقائيةلا يوجد شيء على هذا النحو.

تشخيص العلاج

إن تشخيص حاملي متلازمة الشياخ غير مواتٍ. تشير المؤشرات المتوسطة إلى أن المرضى غالبًا ما يعيشون لمدة تصل إلى 13 عامًا فقط، ثم يموتون بعد ذلك بسبب النزيف أو النوبات القلبية. الأورام الخبيثةأو مضاعفات تصلب الشرايين.

بروجيريا غير قابل للشفاء. العلاج في طور التطوير فقط ولا يوجد دليل قاطع على العلاج حتى الآن. ومع ذلك، فإن الطب يتطور بسرعة، لذلك هناك احتمال كبير أن يكون لدى المرضى الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة فرصة لحياة طبيعية وطويلة.

هي عملية التعديل المبكر للخلايا نتيجة التعرض لعوامل مرضية أو وراثية أو عوامل خارجيةيسمى مرض الشيخوخة المبكرة. علم الأمراض غير مفهوم بشكل جيد، الأسباب الدقيقةلم يتم تحديد تطور مثل هذه الحالة. هناك عدد من الخارجية و العوامل الداخليةالتي تثير المرض. وفقا للإحصاءات، فإن متلازمة الشيخوخة السريعة نادرة للغاية (هناك شخص مريض واحد لكل 4 ملايين شخص).

ما الذي يسبب الشيخوخة المبكرة

متلازمة الشيخوخة المبكرة هي حالة مرتبطة بالعمر التغيرات الفسيولوجيةتحدث في الشخص في وقت أبكر بكثير مما كان متوقعا. الشيخوخة هي عملية طبيعية، تتميز الانخفاض التدريجيالإنتروبيا (عمليات الحياة) لجميع أجهزة الجسم. وبالإضافة إلى ذلك، تحدث تغييرات صفات مختلفةالخلايا: تتعطل آلية تصنيع البروتين وتتراكم الأخطاء تدريجياً عند نسخ الحمض النووي.

من بين العلامات الأولى للشيخوخة المبكرة هي التغيرات في الجلد (تظهر التجاعيد العميقة، ويصبح الجلد أرق، ويبدأ في الترهل) بسبب انتهاك تخليق الإيلاستين والكولاجين. ويلاحظ التغيرات في عمل الدماغ: بسبب حقيقة ذلك الخلايا الوظيفيةيتم تدمير (الخلايا العصبية)، وتتدهور القدرات المعرفية للشخص (على سبيل المثال، الذاكرة) بشكل كبير. بالإضافة إلى ذلك، تتميز متلازمة فيرنر الانتهاكات التاليةعمل أجهزة الجسم:

• القلب والأوعية الدموية: يحدث تدمير الأوعية الدموية، ويقلل حجمها القلب الناتجوتزداد سماكة عضلة القلب، وتفقد مرونتها وقدرتها على التجدد، ويتطور تصلب الشرايين.
• المناعة: انخفاض إنتاج الأجسام المضادة.
• الجهاز العضلي الهيكلي: ضمور العضلات السريع، وتطور هشاشة العظام، والتهاب المفاصل.
• أعضاء الحواس: يتطور طول النظر الشيخوخي ( الانخفاض المرتبط بالعمرحدة البصر)، وفقدان السمع، وإعتام عدسة العين، خسارة كاملةسمع
• الجهاز التناسلي: تجربة المرأة انقطاع الطمث المبكر، يعاني الرجال من الضعف الجنسي لدى الرجاليزداد احتمال الإصابة بالأورام الخبيثة.

الأسباب

يمكن للعديد من العوامل ذات الطبيعة المرضية أو الفسيولوجية تسريع عملية الشيخوخة. ومن الأسباب التي لا تتعلق بالأمراض ما يلي:

• الاستعداد الوراثي;
• العوامل البيئية;
• نمط الحياة;
• مناخ.

يمكن أن يكون سبب الشيخوخة المبكرة ظهور مبكر أمراض جهازية. في هذه الحالة، تظهر المتلازمة عادة في مرحلة الطفولة المبكرة أو المراهقة أو في سن مبكرة. ضمن أسباب مرضية، يؤدي إلى الشيخوخة المبكرة، تسليط الضوء:

• مرض الزهايمر؛
• السكري;
• هشاشة العظام وهشاشة العظام.
• مرض الشلل الرعاش؛
• أمراض القلب والأوعية الدموية.
• قصور الغدة الدرقية؛
• متلازمة داون؛
• الحثل المشعري.
• اعتلال الجلد.

ما هو مرض الشيخوخة المبكرة

العملية المرضيةالذي يسببه الشيخوخة المبكرة ويتميز بتغيرات في حالة الجلد وتعطيل عمل الأعضاء والأنظمة يسمى بروجيريا. التطور العقلي والفكريتم تقييمها على أنها مرضية. هناك نوعان من المرض: الطفولة (متلازمة هاتشينسون جيلفورد) والبالغين (متلازمة فيرنر). من المفترض أن علم الأمراض لدى البالغين له نوع وراثي جسمي متنحي من الميراث، وفي الأطفال يحدث بشكل عفوي.

الأسباب

من المعروف أن مرض الشيخوخة السريعة هو مرض من أصل وراثي ويحدث بسبب طفرة جين LMNA، الذي يشفر تخليق اللامينات - البروتينات التي تشكل جزءًا من قشرة نواة الخلية. الاضطرابات الوراثية تثير عدم الاستقرار الهياكل الخلويةمما يؤدي إلى الإطلاق السريع لآليات الشيخوخة. عدد كبير منتترسب (تتراكم) البروتينات في الخلايا، فتفقد القدرة على الانقسام والتجديد وتموت قبل الأوان.

بالإضافة إلى ذلك، فإن الطفرة تثير إنتاج بروتين البروجيرين المقطوع وغير المستقر، والذي يتحلل بسرعة. لا يخترق لوحة القشرة الأساسية الموجودة تحت الغشاء، ونتيجة لذلك ينهار. هذه العملية هي المفتاح في التسبب في مرض الشيخوخة المبكرة. يحدث المرض عند أطفال نفس الوالدين (الأشقاء) أو في ذرية زواج الأقارب. ووجدوا عند دراسة خلايا الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض الانتهاكات الجسيمةإصلاح الحمض النووي في الخلايا وتوليف الخلايا الليفية. يعتبر شكل الطفولة من البروجيريا خلقيًا.

أعراض

الصورة السريريةمع مرض الشيخوخة المبكرة، فإنه يتجلى مع مرور الوقت. مع متلازمة هاتشينسون جيلفورد، تظهر الأعراض الأولى لعلم الأمراض في 2-3 سنوات من الحياة، ومع متلازمة فيرنر، كقاعدة عامة، في غضون ستة أشهر بعد البلوغ. يؤثر المرض على الجسم بأكمله في وقت واحد، مما يعطل عمل جميع العناصر الحيوية تقريبًا أجهزة مهمة.

في الطفولة

بالنسبة للبروجيريا التي تحدث في طفولةتتميز بتباطؤ حاد في نمو الطفل ، وضمور الأدمة ، الأنسجة تحت الجلد‎فقدان مرونة الجلد. تصبح البشرة أرق، وتصبح جافة ومتجعدة، ويلاحظ على الجسم آفات تشبه تصلب الجلد وفرط تصبغ. من خلال شاحب ورقيق تغطية الجلدكبيرة و عروق صغيرة. وبالإضافة إلى ذلك، لوحظ العلامات التاليةمتلازمة هاتشينسون جيلفورد:

• ضمور العضلات والهيكل العظمي.
• هشاشة الأسنان.
• هشاشة الشعر والأظافر.
• التغيرات المرضيةالجهاز العضلي الهيكلي وعضلة القلب.
• تخلف الأعضاء التناسلية.
• الانتهاكات التمثيل الغذائي للدهون;
• إعتمام عدسة العين؛
• تصلب الشرايين.

ونظرًا لأن المرض يؤثر على جميع خلايا الجسم ويغير تركيبها النوعي، فإن جميع الأنسجة والأعضاء البشرية تتغير بشكل كبير. الأشخاص الذين يعانون من الشياخ لديهم بعض الخصائص المحددة. مظهر:

• رأس كبيرمع درنات أمامية كبيرة بارزة تبرز فوق وجه "الطائر" الصغير؛
• الفك الأسفلمتخلفة بشدة.
• أنف على شكل منقار
• لا توجد خصائص جنسية ثانوية.
• الارتفاع حوالي 90-130 سم؛
• أطرافه رقيقة وقصيرة.

في البالغين

أولاً أعراض مرضيةتظهر الأمراض لدى البالغين في سن 14-18 سنة. قبل البلوغ، لا يتم ملاحظة أي علامات لمرض الشيخوخة المبكرة. يبدأ المرضى في التأخر بشكل ملحوظ التطور الجسدي، يتحول إلى اللون الرمادي ويصبح أصلعًا. يصبح الجلد أرق بسرعة ويصبح شاحبًا وله بقع صبغية. تبدو الأطراف رفيعة جدًا بسبب التغيرات الضامرة في الأنسجة والعضلات تحت الجلد. بحلول سن الثلاثين، تظهر على المرضى العلامات التالية للمرض:

• إعتمام عدسة العين؛
• القروح الغذائية;
• خلل في العرق و الغدد الدهنية;
• التهاب المفاصل؛
• جحوظ.
• وجه على شكل قمر.
• العجز الجنسي.

علاج

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة ومرض الشيخوخة المبكرة. يهدف العلاج إلى الحفاظ على حالة المريض والحفاظ على عمليات التمثيل الغذائي. العلاج المعقدمع بروجيريا يشمل:

1. -المداومة على تناول جرعات صغيرة من الأسبرين باستمرار، حيث تمنع الإصابة بالسكتات الدماغية والأزمات القلبية.
2. وصف مجموعات أخرى من الأدوية (الستاتينات، الأدوية الهرمونيةالخ)، وتنظيم مستويات الكولسترول والسكر في الدم ودعم عملية التمثيل الغذائي والأكسجين في الأنسجة.
3. إجراءات العلاج الطبيعي التي تحافظ على النشاط البدني وتستعيده.

تنبؤ بالمناخ

كل من الشيخوخة المبكرة والطفولة قاتلة في 100٪ من الحالات. وكقاعدة عامة، تحدث الوفاة نتيجة لسكتة دماغية أو نوبة قلبية أو فشل أعضاء متعددة. متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة هو حوالي 11-13 سنة (عند الأطفال) و35-40 سنة (عند البالغين). يحتاج المرضى الذين يعانون من مرض الشيخوخة المبكرة إلى إشراف طبي باستمرار.

فيديو

ولعل الدليل الأكثر وضوحا على الدور الحاسم للجينات في الشيخوخة هو الأمراض الأحادية المنشأ ذات الأعراض تسارع الشيخوخة(الشياخ). وسيتم مناقشة أسباب هذه الأمراض وارتباطها بالشيخوخة الطبيعية.

الشياخ

أحد أساليب دراسة الأساس الجزيئي لشيخوخة الإنسان هو توضيح أسباب أمراض الشيخوخة المبكرة - ما يسمى بالشيخوخة الجزئية. في معظمها، فهي أحادية المنشأ، مما يعني أنه من السهل تحليلها. عيب هذا النهج هو أن أعراضها في بعض الأحيان تشبه فقط خصائص الشيخوخة الطبيعية، أو لا يتم تمثيل جميع الخصائص. على سبيل المثال، تكون أعراض الشيخوخة في مرض الشياخ أكثر وضوحًا وقد تظهر بتسلسل مختلف عما هي عليه في حالة الشيخوخة "الطبيعية". على وجه الخصوص، يتباطأ نمو الأظافر مع تقدم السن، بينما في حالة الشيخوخة المبكرة ذات التيلوميرات القصيرة يتوقف تمامًا. ترقق الحواجب مع الشيخوخة يتبع فقدان شعر فروة الرأس، ولكن على العكس من ذلك، يسبقه الشيخوخة المبكرة.
وهكذا تؤدي حدوث طفرات في جينات معينة لدى الإنسان إلى أمراض خطيرةالمرتبطة بعلامات الشيخوخة المبكرة. ما هي أنواع هذه الأمراض وما هي الجينات المسببة لها؟ دعونا نجد إجابات لهذه الأسئلة.

متلازمة فيرنر

واحدة من أكثر الأمراض المعروفةمع علامات الشيخوخة المتسارعة هي متلازمة فيرنر (http://en.wikipedia.org/wiki/Werner_syndrome، الشيخوخة المبكرة للبالغين) - مرض وراثي جسمي متنحي (أي يتم التحكم فيه بواسطة أليلات متنحية لجين جسمي) ، يتميز بظهور أعراض الشيخوخة المبكرة للجلد والأوعية الدموية و الجهاز التناسليالعظام. حتى سن البلوغ، يتطور المرضى بشكل طبيعي. تبدأ أعراض الشيخوخة في مرحلة البلوغ المبكر. بالفعل في سن مبكرة يعانون من إعتام عدسة العين وتصلب الجلد والتنكسية تغيرات الأوعية الدموية، مرض السكري وتصلب الشرايين، وهشاشة العظام، تردد عاليبعض أنواع السرطان، والشيب. يموت المرضى قبل الأوان إما من السرطان أو من أمراض القلب والأوعية الدموية. متوسط ​​مدةالعمر المتوقع لهذا المرض هو 40-50 سنة.
وظيفة الجينات من هذا المرضتم تمييزه أولاً بين جينات جميع أنواع الشياخ (الرائد). في متلازمة فيرنر، تؤدي طفرة جسمية متنحية في جين WRN، الموجود على الكروموسوم 8، إلى تعطيل وظيفة مروحية الحمض النووي الخاصة. الدور الرئيسي لبروتين WRN في الخلية هو إعادة بدء شوكات النسخ المتماثل المحظورة. نتيجة للطفرة، يحدث اضطراب في تكرار الحمض النووي وإصلاحه، والتعبير الجيني، وتسارع تقصير التيلوميرات و زيادة الحساسيةالخلايا إلى موت الخلايا المبرمج (مراجعة).

طائرات الهليكوبتر الحمض النووي

متلازمة روثموند طومسون (RTS)

مرض مرتبط وراثيا، متلازمة روثموند طومسون المتنحية (http://en.wikipedia.org/wiki/Rothmund-Thompson "s_syndrome)، يتميز بوجود فرط تصبغ خاص في الجلد (تبول الجلد)، فرط الحساسية للجلد. أشعة الشمس، تأخر النمو، قصور الغدد التناسلية، فقر الدم، تقلص الأنسجة الرخوة، نقص الأسنان، إعتام عدسة العين عند الأحداث، مشاكل نمو الشعر، ساركوما عظمية(وهذا المرض الأخير السمة المميزةومتلازمة فيرنر). مثل الجين الخاص بالمرض السابق، ينتمي الجين الخاص بهذا المرض (RECQL4) إلى عائلة RecQ المكونة من 3"-5" مروحيات الحمض النووي، والتي تشارك في الحفاظ على استقرار الجينوم من خلال تنظيم شوكة النسخ.

متلازمة بلوم

في متلازمة بلوم المتنحية، يُلاحظ فرط الحساسية للأشعة فوق البنفسجية، ونقص المناعة، وقصر القامة، والساركوما العظمية (التي تسبب الوفاة قبل سن الثلاثين لدى المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة). العلامات المميزة للشيخوخة أقل وضوحا مما كانت عليه في المتلازمات السابقة، على سبيل المثال، هناك انقطاع الطمث المبكربين النساء. بسبب طفرة في جين BLM، الذي ينتمي إلى جينات هيليكاز الحمض النووي، تتميز المتلازمة بعدم الاستقرار الجيني وزيادة خطر الإصابة بالسرطان.

متلازمة هاتشينسون جيلفورد

في كثير من الأحيان، عندما يتحدث الناس عن الشيخوخة المبكرة، فإنهم يقصدون متلازمة هاتشينسون-جيلفورد، أو ما يسمى "الشيخوخة المبكرة لدى الأطفال". هذا للغاية مرض نادر (<1/1000000, тогда как частота предыдущих прогерий составляет в среднем < 1/100000). Еще одним отличием данной прогерии является то, что мутация, вызывающая ее, всегда возникает de novo, то есть не наследуется. Это не удивительно, поскольку носители погибают до репродуктивного возраста. Дети шестилетнего возраста при синдроме Хатчинсона-Гилфорда выглядят как уже пожилые люди и погибают от сильного атеросклероза к 13 годам. Данное заболевание отличают неспособность к росту, липоатрофия, костные нарушения, маленький клювообразный нос, срезанный подбородок, полная потеря волос, пятнистая гипопигментация кожи. С развитием заболевания возникают атеросклеротические бляшки , которые становятся проникающими, приводя к сердечным приступам и смерти.
ويرتبط المرض بخلل في الجين الخاص ببروتين الغلاف النووي الهيكلي لامين أ (lmna)، مما يؤدي إلى تغيرات في البنية النووية وعدم الاستقرار الجيني وضعف التعبير الجيني. تؤدي الطفرة إلى تخليق نسخة مختصرة من البروتين، وبالتالي إلى نقص البروتين A من النوع البري.
يصاحب مرض هاتشينسون-جيلفورد بروجيريا عيوب في البنية والوظيفة النووية: هناك خلل في السطح النووي، وزيادة في مستوى تلف الحمض النووي، وانخفاض في التعبير عن عدد من البروتينات النووية، بما في ذلك البروتينات المهمة متغايرة اللون HP1. و LAP2 (من مجموعة البروتينات المرتبطة باللامين A). بالإضافة إلى ذلك، في خلايا المرضى، يتم تعطيل نمط الهستونات المعدلة: هناك انخفاض في ثلاثي ميثيل الهيتروكروماتين المحدد في بقايا Lys9 في هيستون H3 (). وهكذا، فإن نواة الخلية لدى المرضى الذين يعانون من مرض هاتشينسون-جيلفورد بروجيريا تفقد الكروماتين المتغاير. ونتيجة لذلك، يحدث فرط النشاط المرضي لعدد من النصوص التي يتم قمعها عادة، على سبيل المثال، تكرار القمر الصناعي المحيط بالمركز III (). تصحيح ربط اللامين A في خلايا المريض يعيد: التشكل النووي الطبيعي، وتعديل هيستون خاص بالكروماتين المتغاير، والتعبير عن عدد من الجينات غير المنتظمة ().

الهيكل الأساسي

وبالتالي فإن السبب الجزيئي لهذه المتلازمة هو اضطرابات في بنية النواة. تعد نواة الخلية في الكائنات الحية العليا مستودعًا معقدًا وشديد التنظيم للمعلومات الجينية الفردية. تحتوي النواة النموذجية على مناطق وظيفية محددة، ممثلة بالكروموسومات المرتبة وأقسام فرعية من البروتين، والتي تحدث فيها عمليات محددة، بما في ذلك التعبير الجيني. تلعب الصفيحة النووية دورًا مهمًا في التنظيم الهيكلي للنواة. وهو يتألف من بروتينات من النوع lamin A و B. تشكل بروتينات الخيوط الوسيطة شبكة متشابكة تقع في محيط النواة وأسفل الغشاء النووي. تلعب الصفيحة دورًا تنظيميًا في التعبير الجيني، حيث تتفاعل بروتينات الصفيحة مع الكروماتين ويمكنها المشاركة في تثبيت وتنظيم مناطق الجينوم في الفضاء. توفر الصفيحة الخصائص الميكانيكية والسطحية للنواة وهي موقع الالتحام بالكروماتين المتغاير المحيطي. يتم توزيع اللامينات أيضًا في النواة، حيث تشارك في تكرار الحمض النووي ونسخه بمشاركة إنزيم بوليميراز RNA II. وبالتالي، فإن تعطيل الصفيحة النووية، التي تتفاعل مع الكروماتين، يمكن أن يؤدي إلى تعطيل التعبير الجيني.

اعتلال الجلد المقيد

الحثل المشعري

متلازمة كوكايين

ترنح توسع الشعريات

يعاني المرضى الذين يعانون من مرض ترنح توسع الشعريات الجسدي المتنحي من تنكس الخلايا العصبية والشيخوخة المبكرة وزيادة الإصابة بالأورام. في المختبر، تفقد خلايا المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة التيلوميرات بسرعة بسبب الضرر التأكسدي. يحمل المرضى الذين يعانون من ترنح توسع الشعريات طفرة في جين Atm (تحور توسع الشعيرات الرنح)، الذي يشفر ATM kinase، المستشعر الرئيسي لتلف الحمض النووي في الخلية. من خلال التعرف على تلف الحمض النووي عند نقاط تفتيش دورة الخلية، تستهدف فسفوريلات ATM البروتينات مثل p53، Chk1، Chk2، BRCA1، NBS1، FANCD2، histone H2AX، والتي بدورها تحفز توقف دورة الخلية وإصلاح الحمض النووي. تؤدي الطفرات في جينات بعض أهداف ATM أيضًا إلى تسارع الشيخوخة.

متلازمة انهيار نايميجن (NBS)

تشمل هذه الطفرات أيضًا سبب متلازمة الكسر في نيميغن. يتميز المرضى بصغر الرأس، وشكل الوجه الخاص، وقصر القامة، ونقص المناعة، والحساسية الإشعاعية، والاستعداد لأنواع السرطان اللمفاوية. في حالة حدوث طفرة في جين NBS1، يحدث عدم الاستقرار الصبغي نتيجة لخلل في هياكل هوليداي التي تكونت أثناء إصلاح إعادة التركيب بعد التكاثر لفواصل الحمض النووي المزدوج تقطعت بهم السبل.

فقر الدم فانكوني

تشمل أعراض فقر الدم فانكوني عيوب النمو (على سبيل المثال، فقدان الأصابع)، وخلل في نخاع العظم الأحمر، وسرطان الدم النقوي الحاد وأشكال أخرى من السرطان، وغالبًا ما تمنع البقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ. في المجمل، هناك 7 جينات معروفة يمكن أن تؤدي إلى فقر الدم Fanconi: FancA، وFancB، وFancC، وFancD، وFanceE، وFancF، وFancG. يتم فسفرة منتجات هذه الجينات بواسطة ATM وتشارك في إصلاح الحمض النووي وإيقاف المرحلة S من دورة الخلية.

العلاقة بين الشياخ والتيلوميرات

ترتبط العديد من البروجيريا الجزئية المدرجة بالتيلوميرات القصيرة: متلازمة فيرنر، RTS، بروجيريا هاتشينسون-جيلفورد، ترنح توسع الشعريات، NBS. بدوره، يؤدي تقصير التيلومير المتسارع في الشيخوخة المبكرة، مما يسبب الشيخوخة التكرارية للخلايا الجسدية المتمايزة وخلل في الخلايا الجذعية، إلى ظهور أعراض تذكرنا إلى حد كبير بالشيخوخة الطبيعية، مثل تساقط الشعر والشيب وضمور الأظافر وانخفاض كتلة العظام وأمراض الدم ونقص المناعة. .

خلل التقرن الخلقي

ومن الأمثلة الأكثر إقناعًا على دور التيلوميرات في الشيخوخة المبكرة والشيخوخة بشكل عام هو مرض خلل التقرن الخلقي (

فكونتاكتي الفيسبوك Odnoklassniki

يحدث أنه في سن 18 عامًا يصبح الأشخاص متهالكين، وفي سن 20-30 يموتون بالفعل

في أكتوبر 2005، أجرى الأطباء في إحدى عيادات موسكو أول عملية جراحية لمريض يعاني من متلازمة الشيخوخة المبكرة. البروجيريا مرض نادر جدًا. يدعي المشاهير الطبيون في جميع أنحاء العالم أنه منذ لحظة "استيقاظ" هذا المرض في الجسم، يعيش الناس في المتوسط ​​13 عامًا فقط.

ووفقا للإحصاءات، يولد حوالي 1 من كل 4 ملايين شخص مصابا بمثل هذا الخلل الوراثي. تنقسم الشيخوخة المبكرة إلى الشيخوخة المبكرة في مرحلة الطفولة، وتسمى متلازمة هاتشينسون جيلفورد، والشيخوخة المبكرة، وتسمى متلازمة فيرنر. وفي كلتا الحالتين، تتعطل الآلية الجينية ويبدأ استنزاف غير طبيعي لجميع أنظمة دعم الحياة. مع متلازمة هاتشينسون-جيلفورد، يتأخر النمو الجسدي للأطفال، وفي نفس الوقت تظهر عليهم علامات الشيب والصلع والتجاعيد في الأشهر الأولى من الحياة. بحلول سن الخامسة، يعاني مثل هذا الطفل من جميع أمراض الشيخوخة: فقدان السمع، والتهاب المفاصل، وتصلب الشرايين، ولا يعيش حتى يرى 13 عاما. مع متلازمة فيرنر، يبدأ الشباب في الشيخوخة بسرعة في سن 16-20 سنة، وبحلول سن 30-40 يموت هؤلاء المرضى مع جميع أعراض الشيخوخة الشديدة.

لا يوجد علاج للشيخوخة المبكرة - باستخدام جميع التطورات العلمية، يمكنك فقط إبطاء العملية التي لا رجعة فيها.

شباب مسروق

حالات الشيخوخة المفاجئة نثرية للغاية: فالطفل الذي يعيش في ظروف طبيعية يفاجئ في البداية من حوله بتطوره السريع. في سن مبكرة، يبدو وكأنه شخص بالغ، ثم تبدأ تظهر عليه كافة علامات... اقتراب الشيخوخة. في عام 1716، في مدينة نوتنغهام الإنجليزية، توفي ابن إيرل ويليام شيفيلد البالغ من العمر ثمانية عشر عامًا، والذي بدأ في سن الثالثة عشرة. بدا الشاب شيفيلد أكبر سنًا بكثير من والده: شعر رمادي، وأسنان نصف مفقودة، وجلد متجعد. كان للشاب البائس مظهر رجل ضربته الحياة، وقد عانى كثيرًا من ذلك وقبل الموت خلاصًا من العذاب.

هناك حالات من هذا النوع بين ممثلي العائلات المالكة. كان الملك المجري لودفيج الثاني قد وصل بالفعل إلى سن البلوغ وهو في التاسعة من عمره وكان يستمتع بقضاء وقت ممتع مع فتيات البلاط. في الرابعة عشرة من عمره، اكتسب لحية كثيفة وممتلئة، وبدأ يبدو وكأنه يبلغ من العمر 35 عامًا على الأقل. وبعد عام تزوج، وفي عيد ميلاده السادس عشر أنجبته زوجته ولداً. ولكن في سن الثامنة عشرة، تحول لودفيج إلى اللون الرمادي بالكامل، وبعد عامين توفي مع كل علامات الشيخوخة. ومن الغريب أن ابن الملك وأحفاده لم يرثوا مثل هذا المرض. ومن أمثلة القرن التاسع عشر يمكن تسليط الضوء على قصة فتاة قروية بسيطة هي المرأة الفرنسية لويز رافايلاك. في سن الثامنة، حملت لويز، التي اكتملت كامرأة، من قبل راعي محلي وأنجبت طفلاً يتمتع بصحة جيدة. بحلول عيد ميلادها السادس عشر، كان لديها بالفعل ثلاثة أطفال وبدت أكبر سنًا من والدتها، وتحولت في سن الخامسة والعشرين إلى امرأة عجوز متهالكة، وقبل أن تبلغ 26 عامًا، ماتت بسبب الشيخوخة.

ولا يقل أهمية عن مصائر أولئك الذين عاشوا في القرن العشرين. وكان بعضهم أكثر حظا قليلا من الآخرين. على سبيل المثال، مايكل سومرز، أحد سكان مدينة سان برناردينو الأمريكية، ولد عام 1905، نضج وكبر مبكرا، واستطاع أن يعيش حتى سن 31 عاما. في البداية، أسعده الدخول فائق السرعة إلى مرحلة البلوغ. ولكن عندما أدرك مايكل برعب، وهو في السابعة عشرة من عمره، أنه بدأ يتقدم في السن، بدأ في بذل محاولات يائسة لوقف هذه العملية التدميرية. لكن الأطباء هزوا أكتافهم، غير قادرين على فعل أي شيء للمساعدة. تمكن سومرز من إبطاء تدهوره قليلاً بعد أن انتقل بشكل دائم إلى القرية وبدأ يقضي الكثير من الوقت في الهواء الطلق. ولكن مع ذلك، بحلول سن الثلاثين، تحول إلى رجل عجوز، وبعد عام تم القضاء عليه بالأنفلونزا العادية. ومن بين الظواهر المماثلة الأخرى، يمكن تسليط الضوء على السيدة الإنجليزية باربرا دالين، التي توفيت عام 1982 عن عمر يناهز 26 عاما. بحلول سن العشرين، بعد أن تزوجت وأنجبت طفلين، تقدمت باربرا في السن بسرعة وبشكل لا رجعة فيه. ولهذا السبب تركها زوجها الشاب الذي لم يرغب في العيش مع "الحطام القديم". وفي سن الثانية والعشرين، وبسبب تدهور حالتها الصحية والصدمات التي تعرضت لها، أصيبت "المرأة العجوز" بالعمى، وحتى وفاتها كانت تتحرك عن طريق اللمس أو برفقة كلب مرشد، قدمته لها سلطات موطنها الأصلي برمنغهام.

بول ديمونجو من مدينة مرسيليا الفرنسية يبلغ من العمر ثلاثة وعشرين عامًا. وفي الوقت نفسه، يبدو في الستين من عمره ويشعر وكأنه رجل عجوز. لكنه لم يفقد الأمل بعد في حدوث معجزة وإيجاد علاج يوقف تدهوره السريع. شقيقه في سوء الحظ، وهو صقلي من مدينة سيراكيوز، ماريو تيرميني، لا يبلغ من العمر حتى 20 عامًا، لكنه يبدو أكبر بكثير من 30 عامًا. وهو ابن لأبوين ثريين، تيرميني لا يحرم نفسه من أي شيء، ويلتقي بالجمال المحلي ويؤدي أسلوب حياة مشاغب.

ما الذي نملكه؟

كما عاش في بلادنا أناس "مبكرون". حتى في عهد إيفان الرهيب، توفي فاسيلي، ابن ميخائيلوف بويار، عن عمر يناهز 19 عامًا كرجل عجوز متهالك. في عام 1968، توفي نيكولاي شوريكوف، العامل في أحد المصانع، عن عمر يناهز 22 عامًا، في سفيردلوفسك. بدأ يكبر في سن السادسة عشرة، الأمر الذي حير الأطباء كثيرًا. لقد هز نجوم الطب كتفيهم للتو: "هذا لا يمكن أن يكون!" بعد أن أصبح رجلاً عجوزًا في سن بدأ فيه كل شيء للتو، فقد نيكولاي كل الاهتمام بالحياة وانتحر عن طريق ابتلاع الحبوب... وبعد ثلاثة عشر عامًا، توفي "الرجل العجوز" سيرجي إيفيموف البالغ من العمر 28 عامًا في لينينغراد. انتهت فترة شبابه في سن الحادية عشرة، وبدأ يتقدم في السن بشكل ملحوظ بعد العشرين وتوفي كرجل عجوز متهالك، بعد أن فقد القدرة على التفكير بشكل معقول تقريبًا قبل عام من وفاته.

الجينات هي المسؤولة عن كل شيء

ويعتقد العديد من العلماء أن السبب الرئيسي لهذا المرض هو طفرة جينية تؤدي إلى تراكم كميات كبيرة من البروتين في الخلايا. يدعي الوسطاء والسحرة أن هناك تقنيات خاصة لإرسال "الضرر" من أجل جعل الشخص يكبر.

بالمناسبة، هذا المرض يحدث ليس فقط في البشر، ولكن أيضا في الحيوانات. لديهم أيضًا دورات حياة وفترات تتبع أحيانًا سيناريو سنة في ثلاث أو حتى عشر سنوات. ربما يتم إيجاد حل للمشكلة بعد سنوات عديدة من التجارب على إخواننا الصغار.

وكما أثبت باحثون من جامعة كاليفورنيا، فإن دواء يسمى مثبط فارنيسيل ترانسفيراز يقلل بشكل كبير من معدل أعراض الشيخوخة المبكرة في فئران المختبر. ربما يكون هذا الدواء مناسبًا لعلاج الناس.

إليكم كيف يصف مرشح العلوم البيولوجية إيغور بيكوف أعراض المرض عند الأطفال: "تحدث الشيخوخة المبكرة فجأة مع ظهور بقع صبغية كبيرة على الجسم. ثم يبدأ الناس في المعاناة من أمراض الشيخوخة الحقيقية. يصابون بأمراض القلب وأمراض الأوعية الدموية والسكري ويتساقط الشعر والأسنان وتختفي الدهون تحت الجلد. تصبح العظام هشة، ويتجعد الجلد، وتصبح الأجسام منحنية. تحدث عملية الشيخوخة لدى هؤلاء المرضى بشكل أسرع بعشر مرات تقريبًا من الشخص السليم. على الأرجح أن الشر متجذر في الجينات. هناك فرضية مفادها أنهم توقفوا فجأة عن إعطاء الأمر للخلايا بالانقسام. وسرعان ما تصبح غير صالحة للاستعمال."

تتوقف الجينات عن إعطاء الخلية الأمر بالانقسام، ويرجع ذلك على ما يبدو إلى حقيقة أن نهايات الحمض النووي في الكروموسومات يتم تقصيرها - ما يسمى بالتيلوميرات، والتي من المفترض أن يقيس طولها طول حياة الإنسان. تحدث عمليات مماثلة عند الأشخاص العاديين، ولكن بشكل أبطأ بكثير. ولكن من غير الواضح تمامًا نتيجة لنوع الاضطراب الذي يتم فيه تقصير التيلوميرات وتبدأ الشيخوخة في التسارع بما لا يقل عن 10 مرات. الآن يستخدم العلماء الإنزيمات لإطالة التيلوميرات. حتى أن هناك تقارير تفيد بأن علماء الوراثة الأمريكيين تمكنوا من إطالة عمر الذباب بهذه الطريقة. ولكننا لا نزال بعيدين عن التوصل إلى نتائج يمكن تطبيقها على أرض الواقع. لا يمكن مساعدة الناس حتى على مستوى التجارب. ولحسن الحظ فإن المرض ليس وراثيا.

من المفترض أن يحدث خلل في الجينوم خلال فترة التطور داخل الرحم. حتى الآن، لا يستطيع العلم رصد هذا الفشل وإدارته: فهو لا يستطيع إلا أن يذكر حقيقة، ولكن ربما يجيب علم الشيخوخة على هذا السؤال للعالم في المستقبل القريب.

شيخوخة الكائن الحي بأكمله هي عملية طبيعية وحتمية تبرمجها الطبيعة، وهي إحدى المشاكل الرئيسية في علم الأحياء والعلوم الطبية بشكل عام.

على الرغم من أن التغيرات في المظهر طبيعية وفسيولوجية، إلا أن توقيت ظهورها يعتمد على العديد من العوامل السببية - الوراثية، الوراثية، المرتبطة بالعمر. يتم تحديد الأخير من خلال تأثير شيخوخة الجسم على جميع الأعضاء والأنسجة، بما في ذلك الجلد. ما هي أسباب وكيفية الوقاية من شيخوخة الجلد المبكرة.

أسباب الشيخوخة المبكرة لبشرة الوجه

المظاهر الخارجية للذبول المرضي تشمل:

• ترقق وتقليل سمك الطبقة الدهنية تحت الجلد.
• جفاف وحكة وتقشير ظهارة الطبقة القرنية.
• تغير في لون بشرة الوجه.
• انخفاض تورم الجلد وتدلي الأنسجة الجاذبية.
• الظهور المبكر للتجاعيد والطيات على الوجه.
• تغيرات الأوعية الدموية في شكل تمدد الأوعية السطحية ()، وظهور "شبكات" الأوعية الدموية و"النجوم"؛
• الشيخوخة المبكرة لجلد اليدين.
• في وقت مبكر و.

تبدأ هذه الظواهر بالظهور اعتباراً من سن 25 عاماً، وأحياناً قبل ذلك في ظل وجود عوامل غير مواتية. مع تقدم العمر يزداد عددهم أكثر فأكثر. الشيخوخة المرضية، أو المبكرة، تصاحبها تغيرات في الأعضاء والأنسجة الداخلية وتتميز بمعدل أعلى لظهور التغيرات في مظهر الشخص، مقارنة بالأشخاص من نفس الفئة العمرية. في هذه الحالات نتحدث عن التقدم وتجاوز العمر البيولوجي مقارنة ببيانات جواز السفر.

يرتبط الذبول المستمر للجلد بالتغيرات في جميع أنحاء الجسم. وعليه، فإن العوامل التي تسبب شيخوخة الجلد المبكرة هي في الأساس نفس العوامل التي تسرع ظهور التغيرات المرتبطة بالعمر في الجسم. وبالتالي، فإن معدل تطور التغيرات المرتبطة بالعمر في الجلد يتأثر باستمرار أو بشكل دوري بالعديد من العوامل غير المواتية، ما يسمى بالعوامل "اليومية":

1. داخلي أو داخلي.
2. خارجي، أو خارجي.
3. مزيج من العوامل الداخلية والخارجية.

العوامل السلبية الداخلية

يرتبط في المقام الأول بضعف المناعة العامة واضطرابات في مستويات الدم من الهرمونات الجنسية، وخاصة هرمون الاستروجين، لدى النساء. بالإضافة إلى ذلك، فإن الأداء المعيب للجهاز العصبي والغدد الصماء والدورة الدموية الدقيقة والجهاز الإخراجي والجهاز التنفسي ليس له أهمية كبيرة في تطور الشيخوخة المبكرة. جميعها تزود الجلد بالقدرة على الحفاظ على العمليات البيوكيميائية ودرجة الحرارة ووظائف الحاجز والمناعة المحلية عند المستوى المطلوب.

ولذلك، فإن الأمراض الأكثر شيوعا التي تؤدي إلى الشيخوخة المبكرة للجلد هي أمراض الغدد الصماء، وخاصة مرض السكري، وانخفاض وظيفة الغدة الدرقية، ومتلازمة الغدة النخامية، وأمراض الغدد الصماء في الأعضاء التناسلية، وأمراض القلب التاجية و فشل القلب والأوعية الدموية، وأمراض الرئة المزمنة، وانخفاض في درجة الدفاع المناعي العام، مما يؤدي إلى انخفاض في المناعة المحلية، وأمراض النسيج الضام المناعي الذاتي.

كما أن أمراض الكبد والجهاز الصفراوي، وأمراض الجهاز الهضمي والجهاز البولي، واضطرابات التمثيل الغذائي في الجسم ليست ذات أهمية كبيرة. ترتبط سمات الشيخوخة المبكرة لدى الرجال، بالإضافة إلى ما سبق، بشكل رئيسي بانخفاض (لأسباب مختلفة) في مستويات الدم من الهرمونات الجنسية الذكرية، حيث أن لها تأثير محفز على الغدد الدهنية والعرقية.

من الطبيعي تمامًا أن يعتمد تزويد الجلد بالكامل بالأكسجين والفيتامينات والعناصر الدقيقة والهرمونات وما إلى ذلك، بالطبع، على محتوى هذه المكونات في الجسم، لكن من المستحيل التقليل من إمدادها بالخلايا عن طريق الدم و نظام دوران الأوعية الدقيقة اللمفاوي، وكذلك دور هذه الآليات في إزالة منتجات الاضمحلال وعمليات تجديد الخلايا.

عوامل خارجية

وتشمل هذه بشكل رئيسي:

• الظروف البيئية غير المواتية (من 40 إلى 60%)، حيث يحتوي الهواء المحيط على تركيزات كبيرة من المركبات الكيميائية الضارة بالجسم؛
• التعرض المفرط للأشعة فوق البنفسجية على الجلد غير المحمي بواقي الشمس، وكذلك إهمال استخدام كريمات ما بعد الشمس التي تساعد على تحييد آثار الإشعاع الشمسي؛
• رطوبة بيئية غير كافية أو على العكس من ذلك مفرطة.
• سوء التغذية وزيادة وزن الجسم وقلة النشاط البدني.
• الظروف العصيبة المتكررة والضغط النفسي والعاطفي لفترات طويلة.
• تعاطي المشروبات الكحولية، وكذلك التدخين، حيث يؤدي التسمم المزمن بالنيكوتين، مما يسبب تشنج الأوعية الطرفية الصغيرة، إلى اضطرابات في دوران الأوعية الدقيقة في الدم وإلى تدهور توصيل الأكسجين والمواد المغذية إلى الأنسجة. بالإضافة إلى ذلك، فإن بعض المركبات الكيميائية الموجودة في التبغ تدمر البروتينات التي تحتوي على ذرات معدنية (البروتينات المعدنية) التي تشارك في تركيب الجلد والإيلاستين، ونتيجة لذلك تنخفض مرونة الجلد مع تكوين التجاعيد بشكل مكثف؛
• الأصباغ والمواد الحافظة للمنتجات الغذائية ومكونات بعض مستحضرات التجميل، وكذلك المواد الكيميائية المنزلية التي تساهم في حدوث الحساسية والالتهابات؛
• مستوى الحالة الاجتماعية بما في ذلك الاحتياجات البيولوجية والنفسية والفرص الاجتماعية لإشباعها.

الآليات الأساسية

آليات الشيخوخة المرضية هي عمليات فسيولوجية وكيميائية حيوية محددة يتم من خلالها تحقيق تأثير العوامل الداخلية والخارجية السلبية على جسم الإنسان. من بين الآليات المختلفة، يتم إعطاء الأهمية الرئيسية حاليًا لما يسمى بتفاعلات الجذور الحرة، والتي تؤدي إلى تكوين الجذور الحرة وأنواع الأكسجين شديدة التفاعل.

الجذور الحرة هي "شظايا" من الجزيئات ذات الإلكترونات المفقودة. يرجع تفاعلها إلى القدرة على ربط الإلكترونات بنفسها من جزيئات أخرى. مثل هذا التفاعل الكيميائي الحيوي ضروري لضمان عمليات التمثيل الغذائي الطبيعية في الجسم. في ظل الظروف الفسيولوجية الطبيعية، يتم التحكم بشكل صارم في كمية جزيئات الجذور الحرة من قبل الجسم.

ومع ذلك، تحت تأثير العوامل السلبية، وخاصة المواد الكيميائية البيئية والأشعة فوق البنفسجية، يتم تشكيل كمية زائدة وتراكم الجذور الحرة. أنها تؤدي إلى تدمير أغشية الخلايا والدهون الخلوية والبروتينات والميتوكوندريا والحمض النووي. نتيجة هذا التأثير هي موت الخلايا المبكر، وغلبة العمليات التنكسية على تجديد الخلايا، والتدهور المتسارع وتعطيل تخليق بروتينات الكولاجين والإيلاستين. كل هذه الظواهر تتحد تحت اسم "الإجهاد التأكسدي".

تلعب ألياف الكولاجين والإيلاستين دورًا مهمًا بشكل خاص في حالة الجلد، مما يمنحه حالة من القوة والصلابة والمرونة. مع التقدم في السن، هناك انخفاض تدريجي في الحجم والكمية. ولكن تحت تأثير الجذور الحرة المتراكمة، وهو أمر مهم بشكل خاص، تحدث تغييرات كبيرة في بنيتها وخصائصها الفيزيائية والكيميائية، مما يؤدي إلى انخفاض صلابة الجلد ومرونته، وتتشكل التجاعيد والطيات، وتظهر أنسجة الوجه وأجزاء أخرى من الجسم. .

هناك آلية أخرى مهمة تتمثل في انخفاض تشبع الجلد بجزيئات الماء وتدمير طبقة البشرة كحاجز. والنتيجة هي زيادة تعرض الجلد للعوامل البكتيرية والفيزيائية والكيميائية.

لذا، لتلخيص هذا القسم، من الضروري تسليط الضوء على الآليات والمظاهر الرئيسية للشيخوخة. الأول يشمل:

1. تباطؤ عملية تجديد الخلايا.
2. التخفيض الكمي والاختلال الهيكلي النوعي لبروتينات الكولاجين والإيلاستين.
3. اضطراب دوران الأوعية الدقيقة في الأنسجة وزيادة نفاذية جدار الأوعية الدموية، مما يؤدي إلى جفاف الجلد وتورم الأنسجة بين الخلايا.
4. تدمير حاجز البشرة.
5. تراكم المنتجات الأيضية.

كيف يمكنك منع العمليات المدمرة المبكرة؟

على الرغم من "استقلالية" معينة للجلد، إلا أن عملها الناجح لا يمكن إلا أن يعتمد على حالة الكائن الحي بأكمله أو أنظمته الفردية، ومن المستحيل إبطاء عمليات شيخوخة الجلد المبكرة باستخدام مستحضرات التجميل والأدوية فقط.

نظرًا لعدم وجود طرق كافية للطب الحديث للتأثير على العوامل الوراثية والمرتبطة بالعمر للشيخوخة، فإن الجهود الرئيسية التي يبذلها والتجميل تهدف إلى القضاء على أو الحد من تأثير "العوامل اليومية". إن تحديد الأسباب يجعل من الممكن منع الشيخوخة أو على الأقل إبطاء معدل تطورها. ولهذه الأغراض، من الضروري ما يلي:

• منع المواقف العصيبة والاضطرابات النفسية والعاطفية وزيادة المقاومة لآثارها؛
• التغذية العقلانية، والعمل السليم وجدول الراحة، وتطبيع النوم؛
• التوقف عن التدخين وتعاطي الكحول؛
• علاج الأمراض أو تصحيح عمل الأعضاء الداخلية بالأدوية وغيرها من الوسائل؛
• تصحيح حالة المناعة العامة والحصانة المحلية.
• زيادة قدرة الجسم على تنظيم آليات التكيف (تحسين عملية التمثيل الغذائي، وتطبيع المستويات الهرمونية، وتسريع إزالة السموم والنفايات من الجسم، وما إلى ذلك)؛
• العناية بالبشرة المناسبة والمنتظمة باستخدام مستحضرات التجميل المضادة للشيخوخة.

من الأهمية بمكان في مكافحة الإجهاد التأكسدي زيادة الاستهلاك والاستخدام الخارجي لمضادات الأكسدة الطبيعية التي يمكن أن تمنع تفاعلات الأكسدة الجذرية الحرة، وكذلك استخدامها في مستحضرات التجميل والطب في شكل أدوية.

كيف تتجنب شيخوخة الجلد المبكرة؟

الشيخوخة ليست مرضا، بل هي حالة من حالات الجسم، والتي تحددها الوراثة والخصائص المرتبطة بالعمر. في الوقت الحالي، يمتلك الطب وعلم التجميل الحديث قدرة قليلة جدًا على التأثير على الأسباب الوراثية والمرتبطة بالعمر للشيخوخة.

وفي الوقت نفسه، فإن التراجع المبكر هو موضوع اهتمامهم. ولذلك، فإن مهامهم الرئيسية هي القضاء على العوامل المسببة "اليومية" والمظاهر المبكرة للشيخوخة، وكذلك تطبيق أساليب العلاج المضادة للشيخوخة بشكل صحيح. يمكن أن يتأثر هذا إلى حد كبير بالشخص نفسه الذي يعرف أسباب الذبول المبكر للجلد.