ترنح توسع الشعيرات هو مرض تنكس عصبي وراثي معقد يمكن أن يظهر في الطفولة المبكرة. يتميز المرض بفقدان تدريجي لتنسيق الحركات الإرادية (ترنح)، وتطور آفات حمراء في الجلد والأغشية المخاطية بسبب التوسع المستمر للمجموعة الأوعية الدموية(توسع الشعيرات) والخلل الوظيفي الجهاز المناعي(مثل نقص المناعة الخلوية والخلطية)، مما يؤدي إلى زيادة الحساسية في الجهاز التنفسي العلوي والسفلي. الأشخاص الذين يعانون من ترنح توسع الشعريات لديهم أيضًا خطر متزايد للإصابة ببعض أنواع معينة من المرض الأورام الخبيثة، وخاصة السرطان الجهاز اللمفاوي, الأعضاء المكونة للدم(مثل سرطان الدم) أو سرطان الدماغ.

عادة ما يتطور الرنح التقدمي الطفولةوقد يتميز في البداية بتباين غير طبيعي في حركات الرأس بالنسبة إلى الجسم. ومع تقدم المرض، تؤدي الحالة إلى عدم القدرة على الحركة بشكل طبيعي، وأحيانًا حتى المشي، في مرحلة الطفولة المتأخرة أو المراهقة. غالبًا ما يصاحب الرنح صعوبة في نطق الكلمات بسبب خلل في جهاز النطق، بالإضافة إلى ضعف القدرة على تنسيق حركات العين، بما في ذلك حدوث حركات العين اللاإرادية والسريعة والإيقاعية عند محاولة التركيز على أشياء معينة.
بالإضافة إلى ذلك، في سن 6-7 سنوات قد يصاب الطفل بتمدد صغير الأوعية الجلدية, وغالبًا ما تظهر على مناطق الجلد المكشوفة مثل جسر الأنف والأذنين ومناطق معينة من الأطراف، وكذلك الأغشية المخاطية للعينين.

توسع الشعيرات (التوسع المستمر للأوعية الصغيرة) عند الطفل يمكن رؤية صورة مماثلة عند كبار السن.

من الأعراض المبكرةترنح توسع الشعيرات هو انخفاض في التنسيق العضلي، عادة عندما يبدأ الطفل في المشي. يصبح التنسيق (خاصة في منطقة الرأس والرقبة) ضعيفًا وقد تحدث تقلصات عضلية لا إرادية. في معظم الحالات، لا يتأثر الأداء العقلي، ويتأثر معظم الأطفال بذلك القدرات العقليةمواكبة الأطفال دون من هذا المرض.

تبدأ الأوعية الدموية المتوسعة المرئية عادةً في العينين (تبدو العيون دامية) بين سن الثالثة والسادسة، على الرغم من أن توسع الشعريات قد يظهر في وقت مبكر. قد تنتشر هذه البقع إلى الجفون والوجه والأذنين وربما مناطق أخرى من الجسم. قد يتطور وميض العين السريع وحركاتها، بالإضافة إلى تدوير الرأس، تدريجيًا. في بعض الأحيان قد يحدث نزيف في الأنف. قد تتطور اللحمية واللوزتان والغدد الليمفاوية المحيطية بشكل غير طبيعي أو لا تتطور على الإطلاق. يمكن أن يضعف التنسيق العضلي في منطقة الرأس والرقبة تدريجيًا، مما يسبب ردود فعل السعال ومشاكل في البلع والتنفس.

يمكن تفسير تأخر النمو بنقص هرمون النمو. الشيخوخة المبكرةيحدث في حوالي تسعين بالمائة من الأشخاص المصابين ويتميز شعر رماديمع بشرة جافة أو رقيقة أو متجعدة أو متغيرة اللون خلال فترة المراهقة.

بسبب ضعف الجهاز المناعي، فإن المرضى الذين يعانون من متلازمة ترنح توسع الشعريات معرضون لخطر الإصابة بالعدوى المزمنة أو الرئوية، والحالات المتكررة من الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية المزمن.

يصاب حوالي واحد من كل ثلاثة أشخاص مصابين بسرطان بعض الأورام الخبيثة، وخاصة الجهاز اللمفاوي أو سرطان الدم. التعرض للأشعة السينية يزيد من احتمالية الإصابة بالأورام.

في بعض الحالات قد يحدث شكل خفيف السكرى . هو مرض فيه انتاج غير كافهرمون الانسولين. الأعراض الأوليةقد تظهر في النموذج زيادة العطشوالتبول، وفقدان الوزن، وقلة الشهية، والتعب.

الأسباب

يتم توريث توسع الشعريات ترنح كنوع جسمي متنحي من وراثة السمات. يتم تحديد الأمراض الوراثية بواسطة جينين، أحدهما من الأب والآخر من الأم.

تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الشخص نفس الجين لنفس السمة من كلا الوالدين.

يُعرف جين المرض الذي يسبب ترنح وتوسع الشعريات باسم جين 11q2/ATM. تحمل الكروموسومات السمات الجينيةكل شخص. يتم ترقيم أزواج الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22، مع وجود زوج غير متساوٍ من الكروموسومات X وY عند الذكور واثنين من الكروموسومات X عند الإناث.

وتوصل الباحثون إلى أن جين ATM يؤثر على البروتين الذي يلعب دورًا في تنظيم انقسام الخلايا بعد تلف الحمض النووي. (الحمض النووي أو الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين هو الناقل الكود الجيني.) البروتين المعروف باسم ATM هو إنزيم يستجيب عادة لتلف الحمض النووي عن طريق التسبب في تراكم البروتين p53، الذي يمنع الخلايا من الانقسام. ومع ذلك، في الأفراد الذين يعانون من ترنح وتوسع الشعريات، تحدث التغيرات المرضية في الجين بسبب غياب أو نقص بروتين ATM ويتأخر تراكم البروتين p53. ونتيجة لذلك، تستمر الخلايا التي بها تلف في الحمض النووي في الانقسام دون إصلاح مناسب للحمض النووي، مما يسبب زيادة خطر الإصابة بالسرطان.

أشكال الرنح، كيف لا نخلط بين رنح لويس بار وأشكال أخرى

اختلاج الحركة- المشي بمشية غير مستقرة بسبب عدم التنسيق العضلي. هناك أشكال عديدة من الرنح. تكون بعض حالات الرنح موروثة، وبعضها الآخر له أسباب أخرى، وفي بعض الأحيان يمكن أن يكون الرنح أحد أعراض اضطرابات أخرى. للعثور على معلومات حول أنواع أخرى من الرنح.

قد تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لمرض ترنح توسع الشعريات. يمكن أن تكون المقارنات مفيدة للتشخيص:

• رنح فريدريك- أنها وراثية، تقدمية، اضطراب عصبيالحركة التي تظهر عادة من قبل مرحلة المراهقة. الأعراض الأوليةقد يتضمن الموقف غير الصحيحالسقوط المتكرر للطفل والصعوبات التدريجية في المشي بسبب ضعف القدرة على تنسيق الحركات. قد يصاب المرضى الذين يعانون من رنح فريدريك أيضًا بتشوهات في بعض ردود الفعل؛ تشوهات القدم المميزة. عدم تناسق اليد كلام غير واضح؛ وحركات العين السريعة اللاإرادية. قد يرتبط رنح فريدريك أيضًا باعتلال عضلة القلب، وهو مرض يصيب عضلة القلب والذي قد يتميز بضيق في التنفس عند بذل مجهود، وألم في الصدر، وآلام غير طبيعية. معدل ضربات القلب(عدم انتظام ضربات القلب). وفي بعض الحالات، قد يتطور أيضًا السكري، وهي حالة لا يوجد فيها إفراز كافٍ لهرمون الأنسولين. يمكن توريث رنح فريدريك كصفة جسمية متنحية.
• ترنح بيير ماري- المتلازمة العصبية العضلية تكون وراثية السمة الغالبة. يُعرف أيضًا باسم مرض بيير ماري أو رنح مخيخي وراثي. من الأعراض المبكرة عدم الثبات عند نزول الدرج أو على أرض غير مستوية. قد تحدث حالات السقوط المتكررة مثل الأعراض المرتبطةمثل الهزات، وفقدان التنسيق، وتداخل الكلام. للمزيد من مراحل متأخرةقد يحدث أيضًا فقدان طفيف للرؤية
• أسنان شاركو ماري توثهي مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر على الحركة والحسية الأعصاب الطرفيةمما يؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها، خاصة في الساقين وفي بعض الأحيان في الذراعين

تشخيص مرض لويس بار

يتم تشخيص ترنح توسع الشعريات بناءً على التاريخ الطبي للمريض، والفحص السريري الشامل، وتحديد الهوية الأعراض المميزةواختبارات خاصة، بما في ذلك اختبارات الدم والتصوير بالرنين المغناطيسي والتنميط النووي.

اختبارات الدم يمكن الكشف عنها زيادة المستوى- بروتين ألفا فيتوبروتين في الدم، والذي يوجد في حوالي 85٪ من الحالات. قد تظهر اختبارات الدم أيضًا ارتفاعًا في إنزيمات الكبد. أثناء التصوير بالرنين المغناطيسي، يتم استخدام المجال المغناطيسي وموجات الراديو لإنشاء صور مقطعية للدماغ يمكن أن تظهر ضمور المخيخ التدريجي. التنميط النووي هو اختبار متخصص يكشف عن تشوهات الكروموسومات، والأطفال الذين يعانون من مرض لويس بار لديهم زيادة في حدوث مثل هذه التشوهات الكروموسومية.

علاج متلازمة ترنح توسع الشعريات

يجب على الأطفال الذين يعانون من متلازمة لويس بار تجنب التعرض المفرط أشعة الشمس. لقد نجح العلاج بفيتامين E في بعض الحالات في تخفيف بعض الأعراض بشكل مؤقت، ولكن يجب أن يتم ذلك فقط تحت إشراف طبي لتجنبه آثار جانبيةومن المفيد أيضًا مراقبة حالة الطفل والوقاية من حالات الإصابة به، حيث يلعب الجهاز المناعي دورًا في هذا المرض دور كبير، على سبيل المثال في الحماية من الأمراض المعدية.

المرضى الذين يعانون متلازمة مماثلةفي بعض الأحيان يتم وصف عقار الديازيبام، حيث يمكن أن يساعد في بعض الحالات، في التخلص من ثقل الكلام وصعوبة الكلام تقلصات لا إراديةالعضلات.

متلازمة لويس بار هي مرض وراثي تنكس عصبي نادر ناجم عن نقص المناعة ويتجلى على شكل رنح مخيخي، الأسباب أشكال حادةشلل الاسم الثاني للمرض هو ترنح توسع الشعريات. يتميز الرنح بضعف تنسيق الحركات، ويتميز توسع الشعريات بتمدد الأوعية الدموية. كل من هذه العلامات هي السمات المميزةمتلازمة لويس بار.

يتم توريث المرض بطريقة جسدية متنحية، وخطر الإصابة بالمرض بالنسبة للطفل المولود لزوجين مع أحد الوالدين المريض هو 50٪ من 100. ووفقا للإحصاءات، فإن معدل انتشار المرض يمثل شخصا واحدا من بين أربعين ألف شخص.

جوهر المرض هو خلل خلقي الحالة المناعيةجسم الإنسان. يتأثر رابط T في السلسلة الوراثية. علاوة على ذلك، يتجلى علم الأمراض في أشكال غير طبيعية في جميع أنحاء الجسم. بسبب ضعف المناعة، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة لويس بار عرضة للتكرار أمراض معديةوكذلك ظهور السرطانات الخبيثة في كافة أنحاء الجسم.

إذا ظهرت المتلازمة عند طفل حديث الولادة، فغالبًا ما تنتهي مميت، وبدون القدرة على تشخيص هذا المرض في الوقت المناسب وبشكل صحيح.

الأسباب والتسبب في متلازمة لويس بار

هذا المرض الوراثي تصنيفات مختلفةيعتبر بمثابة تنكس مخيخي شوكي أو داء البلعمة (تم اقتراح هذا المصطلح كتسمية للأمراض ذات الضرر المشترك للجهاز العصبي والجلد - خلل التنسج العصبي الظاهر الجلدي الخلقي). والسبب هو طفرة في جين ATM الذي ينشط عمليات المناعة الذاتيةمما يؤدي إلى موت الخلايا في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك الدماغ. تحدث الاضطرابات الوراثية أثناء نمو الجنين.

يصيب المرض كلاً من الرجال والنساء بتكرار متساوٍ، ويتطور بسرعة، ويؤثر في المقام الأول الجهاز العصبيوالجلد. يمكن للمرض أن يغير أو يدمر أنسجة المخيخ بشكل كامل، حتى أنه يؤثر على نواته.

متلازمة لويس بار حالة نقص المناعة، والذي يعتمد على نقص تنسج الغدة الصعترية ونقص IgA و IgE. أي أن هناك خللاً في وظائف المناعة الخلوية والخلطية. هذا يثير الأمراض المعدية المتكررة المتكررة الجهاز التنفسي, السبيل الهضميوالجلد. نقص تنسج مميز الغدة الصعتريةيكمله نقص / ضمور العقد الليمفاويةوالجهاز اللمفاوي ككل، وكذلك الطحال والقناة الهضمية.

المناعة الضعيفة لا تستطيع مقاومة حتى العدوى البسيطة، كما تصبح عرضة للإصابة بالأورام الخبيثة في الجهاز اللمفاوي.

المظاهر السريرية لمتلازمة لويس بار

هذا مرض نادر. تظهر الأعراض الأولى بين عمر ثلاثة أشهر وثلاث سنوات. مع التقدم في السن، تصبح المظاهر أكثر وضوحا.

يظهر توسع الشعيرات لأول مرة بشكل رئيسي بعد ظهور علامات الترنح في سن 4-6 سنوات. هناك حالات يتم فيها ملاحظة الأعراض بالفعل في الشهر الأول من الحياة. يظهر توسع الشعيرات في المقام الأول على مقل العيونعلى شكل الملتحمة البصلية، ثم ينتشر إلى الجفون والوجه.

الأعراض المميزة لمتلازمة لويس بار:

1. ضعف تنسيق الحركات (عادة بعد ثلاث سنوات) – عدم الاستقرار، مشية ترنحية، حركات لا إرادية.
2. الاضطرابات النفسية والتباطؤ أو التوقف التام في النمو (بعد عشر سنوات)؛
3. تغيرات في لون الجلد تحت تأثير الأشعة فوق البنفسجية.
4. تشكيل البقع القديمة على الجسم.
5. تمدد الأوعية الدموية في المنطقة داخلالركبتان والمرفقان، على الوجه، في بياض العينين؛
6. الشعر الرمادي المبكر.
7. زيادة الحساسية للأشعة السينية.
8. التهابات حادة الجهاز التنفسيآذان عرضة للانتكاس (في 80٪ من المرضى)؛
9. قلة المنعكسات في عضلات العين.
10. تطور غير طبيعي للغدة الصعترية، وفي بعض الحالات الغياب التام;
11. قلة اللمفاويات (حوالي 1/3 من جميع الحالات)؛
12. تأخر البلوغ أو تطوير غير مكتملوانقطاع الطمث المبكر.

لوحظت المظاهر الجلدية لدى مرضى متلازمة لويس بار في 100٪ من الحالات. وتحدث مظاهر أخرى مثل جفاف الجلد، وتقرن جلد الأطراف، وتصبغ الوجه في نصف الحالات تقريبًا. لا يمكن القول أن المظاهر الجلدية خاصة برنح توسع الشعريات، ولكن هذا هو الأول علامة مرئيةالأمراض، وهو أمر مهم جدا في الوقت المناسب و التشخيص الصحيحوالعلاج. غالبًا ما تكون الصورة الجلدية هي التي تساعد في تحديد التشخيص الصحيح.

تشخيص متلازمة لويس بار

إن تشخيص هذا المرض معقد بسبب إمكانية دمج المتلازمة مع أمراض وراثية أخرى، مما يخفي وراءها أعراضه الحقيقية. غالبًا ما لا يمكن إثبات متلازمة لويس بار وتشخيصها إلا بعد ذلك علاج طويل الأمدالأمراض المعدية التي لا تعطي نتائج.

لانشاء التشخيص الصحيحيخضع المريض لمشاورات مع عدة المتخصصين الطبيين: طبيب المناعة، طبيب الأمراض الجلدية، طبيب العيون، طبيب الأورام، طبيب الأنف والأذن والحنجرة. بعد تحليل جميع الإجراءات والاختبارات والاستشارات، يتم التوصل إلى الاستنتاج النهائي من قبل طبيب أعصاب. يصف طبيب الأعصاب أيضًا البحوث المختبرية, إجراءات إضافيةواختبارات لإنشاء تشخيص دقيق وصحيح.

أثناء الفحص يركز الطبيب على:

• تأخر النمو الجنسي.
• تصبغ الجلد؛
• ردود فعل الأوتار ضعيفة أو غائبة.
• اضطراب النمو
• انخفاض حجم اللوزتين والغدد الليمفاوية.

الفحوصات المخبرية المطلوبة:

1. اختبار الدم السريري لتحديد مستوى البروتين الجنيني ألفا (في متلازمة لويس بار يرتفع مستواه).
2. فحص الدم للتحقق من انخفاض مستويات الكريات البيض.
3. اختبار الدم لتحديد تركيز الأجسام المضادة في الدم (مع المرض، ينخفض ​​عدد الأجسام المضادة).
4. دراسة مستوى الجلوبيولين المناعي في الدم (مع المتلازمة، يتم تقليل مستوى الجلوبيولين المناعي A و E بشكل كبير).
5. الكشف عن الطفرات الجينية.
6. لل الجلوكوز.
7. الموجات فوق الصوتية للغدة الصعترية.
8. التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ وهياكل المخ (يكشف المرض عن تضخم في البطين الرابع وتغيرات مرضية في المخيخ - تنكس خلايا المخيخ).
9. الأشعة السينية صدرلاستبعاد الالتهاب الرئوي، وتحديد التغيرات في حجم القصبات الهوائية.
10. تحليل بقع العمر(وجود فرط التقرن، ترسب الميلانين في البشرة، رد فعل التهابي في الأدمة).
11. الفحص المرضي للجهاز اللمفاوي (نقص تنسج الغدة الصعترية، تم الكشف عن ضمور الجهاز اللمفاوي في الجهاز الهضمي).

لإجراء التشخيص الصحيح، من الضروري التمييز بين متلازمة لويس بار وعدد من الأمراض الأخرى ذات الأعراض المشابهة:

1. رنح فريدريك.
2. مرض بيير ماري.
3. مرض ريندو أوسلر.
4. متلازمة هيبل لينداو.
5. متلازمة Sturge-Weber-Krabbe وغيرها.

علاج متلازمة لويس بار

في الوقت الحاضر، الطب لا يزال عاجزا أمام مثل هذه الشدة الامراض الوراثيةمثل متلازمة لويس بار. يتم حل هذه المشكلة الطب التجريبيفي مجال علم الوراثة. في الأساس، يهدف العلاج إلى إبطاء مسار الصورة السريرية وإخماد الأعراض.

يوصف العلاج من قبل طبيب الأعصاب بشكل فردي لكل مريض، مع الأخذ في الاعتبار المسببات، والتسبب، ومرحلة المرض. لإطالة العمر، يوصف للمريض علاج مناعي خاص جرعات مختلفةتي أكتيفين وغاماجلوبيولين. في المجمع، من الضروري أيضًا تناول الفيتامينات للحفاظ على الأداء السليم للجسم.

يوصف للمريض دورة من العلاج بالمضادات الحيوية لمكافحة العدوى البكتيرية الثانوية. يجب أن يخضع المريض لإجراءات العلاج الطبيعي.

إذا تم الكشف عن الأورام الخبيثة، يوصف العلاج الكيميائي، علاج إشعاعيأو نفذت جراحة. في حالة وجود داء السكري، يتم وصف الأنسولين والأدوية المضادة لمرض السكر.

تشخيص متلازمة لويس بار.

لأن المرض وراثي بطبيعته ويدمر جهاز المناعة جزئيًا أو كليًا المستوى الخلوي، هو مرضي بطبيعته ولا يمكن علاجه، وبالتالي فإن أنشطة الحياة الطبيعية الكاملة مستحيلة عمليا.

إن تشخيص هذا المرض الوراثي غير مواتٍ. يموت معظم المرضى في غضون 5-8 سنوات بعد ظهور الأعراض الأولى من الأمراض المعدية في الجهاز التنفسي (غالبًا الالتهاب الرئوي) أو من الأورام الخبيثة في الجسم. عادة ما يعيش المرضى ما يصل إلى 14-15 سنة، ولكن هناك حالات نادرة، عندما في ظروف جيدةالمرضى الذين يعانون من هذا التشخيص عاشوا ما يصل إلى 40 عامًا.

لا يوجد وقاية أو وقاية من المرض بسبب استحالة التأثير التطور الجينيالجنين في الرحم.

مع هذا شكل نادرويلاحظ ورم البلعمة، والأعراض العصبية، والمظاهر الجلدية في شكل انتشار العنكبوت للأوعية الدموية (توسع الشعريات)، وانخفاض في التفاعل المناعي للجسم. يحدث المرض وراثيا ويتم توريثه بطريقة جسمية متنحية.

يكشف الفحص المرضي عن انخفاض في عدد الخلايا العصبية وانتشار الأوعية الدموية في المخيخ.

تظهر العلامات الأولى للمرض بين سن 1 و 4 سنوات. تصبح المشية غير مستقرة، وتظهر حركات غريبة، وتتعطل طلاقة الكلام (الكلام المنشد). يؤدي تطور اضطرابات المخيخ تدريجياً إلى توقف المرضى عن المشي بشكل مستقل. غالبًا ما يتم ملاحظة الحركات اللاإرادية للأطراف وتعبيرات الوجه الضعيفة. الكلام رتيب وسيء التنظيم.

علامة مميزة أخرى للمرض هي تغيرات الأوعية الدموية في شكل توسع الشعريات، وتقع على الغشاء المخاطي للعينين والفم والحنك الرخو والصلب والجلد في الأطراف. يحدث توسع الشعيرات عادة بعد الرنح، ولكن يمكن أن يكون أيضًا العرض الأول للمرض.

غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة لويس بار من نزلات البرد والتهاب الجيوب الأنفية والالتهاب الرئوي. هذه الأمراض غالبا ما تتكرر وتأخذ بالطبع مزمن. وهي ناجمة عن انخفاض الخصائص المناعية الوقائية للدم ونقص الأجسام المضادة المحددة.

ومع تقدم المرض، يشتد الضعف الفكري، ويضعف الانتباه والذاكرة، وتقل القدرة على التجريد. يصبح الأطفال منهكين بسرعة. ويلاحظ التغيرات في المزاج. يتم استبدال البكاء والتهيج بالنشوة والحماقة. في بعض الأحيان يكون المرضى عدوانيين. إنهم يفتقرون إلى الموقف النقدي تجاه عيبهم.

في علاج متلازمة لويس بار، يتم استخدام العلاجات العامة والأدوية التي تعمل على تحسين وظائف الجهاز العصبي. وتجري محاولات لتعويض أجزاء الدم المناعية المفقودة عن طريق زرع الغدة الصعترية المأخوذة من طفل حديث الولادة متوفى وإدخال مستخلص الثيموسين من الغدة الصعترية.

العلاج والأنشطة التربوية محدودة للغاية بسبب كثرة الحالات نزلات البردوالتقدم المطرد للعملية، مما يؤدي إلى ضعف شديد في الذكاء.

التصلب الحدبي

التصلب الحدبي هو مرض نادر يتميز بتغيرات جلدية غريبة ونوبات وخرف. يحدث التصلب الحدبي بمعدل 1:30.000. وفي مؤسسات المتخلفين عقليا، يمثل هؤلاء المرضى 0.3٪. يحدث هذا المرض وراثيا ويتم توريثه بطريقة جسمية سائدة.

يكشف الفحص المرضي عن عقيدات صفراء ذات أحجام مختلفة وكثافة كثيفة في أنسجة المخ. تقع هذه اللويحات بشكل رئيسي في القشرة الدماغية والمادة البيضاء وجدران البطين. اللويحات عبارة عن تكاثر في الأنسجة الضامة مع تراكم خلايا معينة توجد فقط في هذا المرض. بالإضافة إلى تلف الدماغ، غالبا ما يتم العثور على أورام الكلى، وفي كثير من الأحيان - أورام القلب (الأورام العضلية المخططة) والرئتين والكبد والطحال والبنكرياس وغيرها من الأعضاء. هذه الطبيعة الجهازية للآفة ترجع إلى ضعف تطور الطبقات الجرثومية الرئيسية.

يبدأ المرض في مرحلة الطفولة المبكرة، وغالبًا في السنة الأولى من الحياة. الأعراض الأولى هي النوبات. قد يعاني نفس المريض من نوبات من مختلف الأشكال والمدد والترددات (الصغرى، الكبرى، الحركية النفسية، البؤرية، وما إلى ذلك). النوبات البسيطة التي تكون على شكل إيماءة، وتشنجات السلام هي أكثر شيوعًا عند الأطفال في السنة الأولى من الحياة. ثم تفسح هذه النوبات المجال لنوبات تشنجية كبيرة، والتي يمكن دمجها مع نوبات صغيرة في شكل غياب، أو تجميد، أو "نقر"، وما إلى ذلك. في بعض الأحيان تكون هناك فترة طويلة غير متشنجة (أكثر من عام واحد). ومع تقدم المرض، تصبح هذه الفجوات "المشرقة" أصغر.

من الأعراض الأخرى لمرض التصلب الحدبي هو الخرف. في بعض الحالات، يتم اكتشاف علامات التخلف العقلي بالفعل عمر مبكر. يبدأ الأطفال في التحدث متأخرًا، ويكونون أقل عاطفية، ويجدون صعوبة في تعلم مهارات الرعاية الذاتية والمعلومات الجديدة. التفكير ملموس. هناك انحرافات في السلوك. في السنوات الأولى من الحياة، لا يزال المرضى يتقدمون في النمو العقلي، على الرغم من أنهم متخلفون عن أقرانهم. مع قدوم النوبات، وأحيانًا، لا علاقة لها بالتشنجات، يتم ملاحظة الانحدار الوظائف العقلية: ضعف الكلام والسلوك، وفقدان المهارات المكتسبة. النفس تتفكك تدريجيا تماما. يعاني معظم المرضى من انخفاض في الذكاء إلى درجة البلاهة، وفي كثير من الأحيان - البلاهة العميقة. وفي حالات أخرى، يتطور الأطفال بشكل طبيعي خلال السنوات الأولى من الحياة. مع بداية النوبات المتشنجة، وأحيانا حتى قبلها، هناك تغييرات في الشخصية والسلوك. يبدأ الأطفال في تجربة صعوبات في عملية التعلم، ويصبحون عدوانيين وغاضبين، ويتعطل الكلام تمامًا تقريبًا وتفقد المهارات.

في سن 2-6 سنوات، تظهر التغييرات على الجلد. على الوجه في منطقة الخد، يتم تحديد أورام غدية متعددة أو مفردة من الغدد الدهنية، والتي تبدو وكأنها تكوينات بارزة وردية أو حمراء زاهية، تذكرنا بحب الشباب عند الأطفال. قد تظهر بقع مصبوغة أو ناقصة الصباغ وأورام ثؤلولية على الجذع والأطراف. ويلاحظ خشونة غريبة في الجلد ("الجلد الأشعث"). في بعض الأحيان تحدث تغيرات في الأظافر وظهور خصلات من الشعر الرمادي.

يتم تأكيد تشخيص التصلب الحدبي عن طريق فحص قاع العين، والذي يكشف عن نموات مميزة ذات لون أصفر رمادي تشبه التوت. تكشف الأشعة السينية للجمجمة عن تكوينات متكلسة صغيرة متعددة تقع في منطقة بطينات الدماغ، وفي القشرة الدماغية، والمخيخ. يكشف تخطيط كهربية الدماغ عن اضطرابات أكثر شدة في النشاط الكهربائي الحيوي للدماغ مقارنة بالصرع.

يتطور المرض بسرعة، ونادرا ما يعيش المرضى أكثر من 20 إلى 25 سنة. تحدث الوفاة أثناء التشنجات المستمرة بسبب الوذمة الدماغية.

في علاج التصلب الحدبي، يتم استخدام مضادات الاختلاج والمهدئات والأدوية التي تقلل الضغط داخل الجمجمة. في بعض الأحيان ينتجون جراحةوالعلاج الإشعاعي.

بسبب الخرف الشديد، يحتاج المرضى إلى رعاية وإشراف مستمرين. وكقاعدة عامة، لا يتم تدريبهم ويتم العثور عليهم في مؤسسات الرعاية الاجتماعية.

متلازمة لويس بار يكون مرض وراثي ، وجود في البيئة الطبيةيسمى "ترنح توسع الشعريات". يكمن جوهر المتلازمة في الحالة المناعية الخلقية غير الطبيعية للجسم. بعد ذلك، يتجلى ذلك في نقص ارتباط الخلايا التائية، وترنح مخيخي، والتهاب الملتحمة، وشعيرات الجلد.

إذا لم يتم تشخيص متلازمة لويس بار في سن مبكرة، عندما تظهر في أغلب الأحيان، فقد تكون قاتلة.

التغيرات المرضيةالتي هي في قلب المتلازمة، لها عدة تصنيفاتوتعتبر بمثابة تنكس أو ورم بلعمي للجزء المخيخي الشوكي. ويصاحب تدهور الأنسجة المخيخية فقدان الخلايا الحبيبية، وكذلك الخلايا النقية. هذه الانحرافات يمكن أن تسبب ضررا للنواة المسننة للمخيخ، وأجزاء قليلة من القشرة الدماغية، وكذلك الأعمدة الخلفية للحبل الشوكي.

تؤدي هذه الاضطرابات الوراثية نفسها إلى تطور خلل التنسج الجلدي العصبي الخلقي.

وتقترن المتلازمة أيضًا بعدم تنسج الغدة الصعترية ونقص وراثي في ​​IgA وIgE، والذي يؤدي بدوره، مع ضعف كبير في المناعة، إلى أمراض معدية متكررة، والتي، عندما غياب طويلالعلاجات تؤدي إلى مضاعفات.