تسارع مرض الشيخوخة. بروجيريا: مثل هذه الحياة القصيرة والطويلة

شيخوخة الكائن الحي بأكمله هي عملية طبيعية ولا مفر منها مبرمجة بطبيعتها، وهي واحدة من المشاكل الرئيسية لعلم الأحياء و علم الطبعمومًا.

على الرغم من التغييرات مظهرطبيعية وفسيولوجية ولكن توقيت ظهورها يعتمد على الكثير العوامل المسببة- وراثي، وراثي، مرتبط بالعمر. يتم تحديد الأخير من خلال تأثير شيخوخة الجسم على جميع الأعضاء والأنسجة، بما في ذلك الجلد. ما هي أسباب وكيفية الوقاية من شيخوخة الجلد المبكرة.

أسباب الشيخوخة المبكرة لبشرة الوجه

ل المظاهر الخارجيةالذبول المرضي يشمل:

• ترقق وتقليل سمك الطبقة الدهنية تحت الجلد.
• جفاف وحكة وتقشير ظهارة الطبقة القرنية.
• تغير في لون بشرة الوجه.
• انخفاض تورم الجلد وتدلي الأنسجة الجاذبية.
• الظهور المبكر للتجاعيد والطيات على الوجه.
• تغيرات الأوعية الدموية في شكل تمدد الأوعية السطحية ()، وظهور "شبكات" الأوعية الدموية و"النجوم"؛
• الشيخوخة المبكرة لجلد اليدين.
• في وقت مبكر و.

تبدأ هذه الظواهر بالظهور اعتباراً من سن 25 عاماً، وفي حال وجودها العوامل غير المواتيةفي بعض الأحيان في وقت سابق. مع تقدم العمر يزداد عددهم أكثر فأكثر. الشيخوخة المرضية أو المبكرة تكون مصحوبة بتغييرات اعضاء داخليةوالأنسجة وتتميز بارتفاعها الفئة العمرية، معدل حدوث التغيرات في مظهر الشخص. في هذه الحالات نحن نتحدث عنحول التقدم، وتجاوز العمر البيولوجيبالمقارنة مع بيانات جواز السفر.

ذبول لا ينفصم جلدالمرتبطة بالتغيرات في جميع أنحاء الجسم. وبناء على ذلك، فإن العوامل التي تسبب شيخوخة الجلد المبكرة هي في الأساس نفس العوامل التي تسرع ظهورها التغيرات المرتبطة بالعمرفي الكائن الحي. وبالتالي، فإن معدل تطور التغيرات المرتبطة بالعمر في الجلد يتأثر باستمرار أو بشكل دوري بالعديد من العوامل غير المواتية، ما يسمى بالعوامل "اليومية":

1. داخلي أو داخلي.
2. خارجي، أو خارجي.
3. مزيج من العوامل الداخلية والخارجية.

العوامل السلبية الداخلية

يرتبط في المقام الأول بالضعف المناعة العامةواضطرابات في مستويات الهرمونات الجنسية في الدم، وخاصة هرمون الاستروجين، لدى النساء. بالإضافة إلى ذلك، بالنسبة لتطور الشيخوخة المبكرة، فإن الأداء المعيب للجهاز العصبي والغدد الصماء والدورة الدموية الدقيقة والإخراج و أنظمة التنفس. كلهم يزودون الجلد بالقدرة على الحفاظ على العمليات الكيميائية الحيوية ودرجة الحرارة و وظائف الحاجز، الحصانة المحلية.

ولذلك فإن معظم الأمراض المتكررة، يؤدي إلى الشيخوخة المبكرةالجلد هو علم الأمراض نظام الغدد الصماء، خصوصاً السكري، وظيفة مخفضة الغدة الدرقية، متلازمة الغدة النخامية، أمراض الغدة إفراز داخليالأعضاء التناسلية، مرض نقص ترويةقلوب و فشل القلب والأوعية الدموية، مزمن أمراض الرئة، انخفاض في الدرجة العامة الدفاع المناعيمما يؤدي أيضًا إلى الانخفاض المناعة المحلية, أمراض المناعة الذاتيةالنسيج الضام.

أمراض الكبد والجهاز الصفراوي، أمراض الجهاز الهضمي والجهاز البولي، الاضطرابات العمليات الأيضيةفي الكائن الحي. ترتبط سمات الشيخوخة المبكرة لدى الرجال، بالإضافة إلى ما سبق، بشكل أساسي بانخفاض (حسب أسباب مختلفة) محتوى الهرمونات الجنسية الذكرية في الدم لما لها من تأثير محفز على الغدد الدهنية والعرقية.

من الطبيعي تمامًا أن يعتمد تزويد الجلد بالكامل بالأكسجين والفيتامينات والعناصر الدقيقة والهرمونات وما إلى ذلك، بالطبع، على محتوى هذه المكونات في الجسم، لكن من المستحيل التقليل من إمدادها بالخلايا عن طريق الدم و نظام دوران الأوعية الدقيقة اللمفاوي، بالإضافة إلى دور هذه الآليات في إزالة منتجات التسوس وعمليات تجديد الخلايا.

عوامل خارجية

وتشمل هذه بشكل رئيسي:

• الظروف البيئية غير الملائمة (من 40 إلى 60%)، حيث يحتوي الهواء المحيط على تركيزات كبيرة من المواد الضارة بالجسم مركبات كيميائية;
• التعرض المفرط للأشعة فوق البنفسجية على الجلد غير المحمي واقيات الشمسبالإضافة إلى إهمال استخدام كريمات ما بعد الشمس التي تساعد على تحييد آثار الإشعاع الشمسي؛
• رطوبة غير كافية أو على العكس من ذلك بيئة;
• سوء التغذية زيادة الوزنالجسم وقلة النشاط البدني.
• الظروف العصيبة المتكررة والضغط النفسي والعاطفي لفترات طويلة.
• إساءة مشروبات كحوليةوكذلك التدخين الذي يسبب مرضاً مزمناً التسمم بالنيكوتينمما يسبب تشنجات صغيرة الأوعية الطرفيةيؤدي إلى اضطرابات في دوران الأوعية الدقيقة في الدم وتدهور في توصيل الأكسجين و العناصر الغذائية. بالإضافة إلى ذلك، فإن بعض المركبات الكيميائية الموجودة في التبغ تدمر البروتينات التي تحتوي على ذرات معدنية (البروتينات المعدنية) التي تشارك في تركيب الجلد والإيلاستين، ونتيجة لذلك تنخفض مرونة الجلد مع تكوين التجاعيد بشكل مكثف؛
• الأصباغ والمواد الحافظة منتجات الطعامومكونات بعض مستحضرات التجميل، وكذلك المنتجات المواد الكيميائية المنزليةوتعزيز الحساسية والالتهابات.
• مستوى الحالة الاجتماعية، بما في ذلك الاحتياجات البيولوجية والنفسية و الفرص الاجتماعيةرضاهم.

الآليات الأساسية

آليات الشيخوخة المرضية هي فسيولوجية محددة و العمليات البيوكيميائية، والتي من خلالها تأثير السلبية الداخلية و عوامل خارجية. ضمن آليات مختلفةفي الوقت الحالي، يتم إعطاء الأهمية الرئيسية لما يسمى بتفاعلات الجذور الحرة، والتي تؤدي إلى تكوين الجذور الحرة وأنواع الأكسجين شديدة التفاعل.

الجذور الحرة هي "شظايا" من الجزيئات ذات الإلكترونات المفقودة. يرجع تفاعلها إلى القدرة على ربط الإلكترونات بنفسها من جزيئات أخرى. مثل هذا التفاعل الكيميائي الحيوي ضروري لضمان عمليات التمثيل الغذائي الطبيعية في الجسم. في ظل الظروف الفسيولوجية الطبيعية، يتم التحكم بشكل صارم في كمية جزيئات الجذور الحرة من قبل الجسم.

ومع ذلك، تحت تأثير العوامل السلبيةوخاصة المواد الكيميائية البيئية و الأشعة فوق البنفسجيةتتشكل وتتراكم كميات زائدة من الجذور الحرة. أنها تؤدي إلى تدمير أغشية الخلايا والدهون الخلوية والبروتينات والميتوكوندريا والحمض النووي. نتيجة هذا التأثير هي موت الخلايا المبكر، وغلبة العمليات التنكسية على تجديد الخلايا، والتدهور المتسارع وتعطيل تخليق بروتينات الكولاجين والإيلاستين. كل هذه الظواهر تتحد تحت اسم "الإجهاد التأكسدي".

خصوصاً دور كبيرتلعب ألياف الكولاجين والإيلاستين دورًا في حالة الجلد، مما يمنحه حالة من القوة والصلابة والمرونة. مع التقدم في السن، هناك انخفاض تدريجي في الحجم والكمية. ولكن تحت تأثير الجذور الحرة المتراكمة، تحدث تغييرات كبيرة في هيكلها و الخصائص الفيزيائية والكيميائية، مما يؤدي إلى انخفاض صلابة الجلد ومرونته، وتتشكل التجاعيد والطيات، وتظهر أنسجة الوجه وأجزاء أخرى من الجسم.

هناك آلية أخرى مهمة تتمثل في انخفاض تشبع الجلد بجزيئات الماء وتدمير طبقة البشرة كحاجز. والنتيجة هي زيادة تعرض الجلد للعوامل البكتيرية والفيزيائية والكيميائية.

لذا، لتلخيص هذا القسم، من الضروري تسليط الضوء على الآليات والمظاهر الرئيسية للشيخوخة. الأول يشمل:

1. تباطؤ عملية تجديد الخلايا.
2. التخفيض الكمي والاضطراب الهيكلي النوعي لبروتينات الكولاجين والإيلاستين.
3. اضطراب دوران الأوعية الدقيقة في الأنسجة وزيادة نفاذية جدار الأوعية الدموية، مما يؤدي إلى جفاف الجلد وتورم الأنسجة بين الخلايا.
4. تدمير حاجز البشرة.
5. تراكم المنتجات الأيضية.

كيف يمكنك منع العمليات المدمرة المبكرة؟

على الرغم من "استقلالية" معينة للجلد، فإن عملها الناجح لا يمكن إلا أن يعتمد على حالة الكائن الحي بأكمله أو أنظمته الفردية، والتأثير فقط مستحضرات التجميلولا يمكن للأدوية إبطاء عمليات شيخوخة الجلد المبكرة.

وبما أن الطب الحديث ليس لديه طرق كافية للتأثير الوراثي و عوامل العمرالشيخوخة، فإن الجهود الرئيسية لها والتجميل تهدف إلى القضاء على أو الحد من تأثير "العوامل اليومية". إن تحديد الأسباب يجعل من الممكن منع الشيخوخة أو على الأقل إبطاء معدل تطورها. ولهذه الأغراض، من الضروري ما يلي:

• وقاية المواقف العصيبةوالاضطرابات النفسية والعاطفية وزيادة المقاومة لآثارها؛
• نظام غذائي متوازن، الوضع الصحيحالعمل والراحة وتطبيع النوم.
• التوقف عن التدخين وتعاطي الكحول؛
• علاج الأمراض أو تصحيح عمل الأعضاء الداخلية بالأدوية وغيرها من الوسائل؛
• تصحيح العام الحالة المناعيةوالحصانة المحلية.
• زيادة قدرة الجسم على التنظيم من خلال آليات التكيف (تحسين التمثيل الغذائي، وتطبيع المستويات الهرمونية، تسريع إزالة السموم والنفايات من الجسم، وما إلى ذلك)؛
• العناية بالبشرة المناسبة والمنتظمة باستخدام مستحضرات التجميل المضادة للشيخوخة.

من الأهمية بمكان في مكافحة الإجهاد التأكسدي زيادة الاستهلاك والاستخدام الخارجي لمضادات الأكسدة الطبيعية التي يمكن أن تمنع تفاعلات الأكسدة الجذرية الحرة، وكذلك استخدامها في مستحضرات التجميل والطب في شكل أدوية.

كيف تتجنب شيخوخة الجلد المبكرة؟

الشيخوخة ليست مرضا، بل هي حالة من الجسم تحددها الوراثة و خصائص العمر. حاليا الطب و التجميل الحديثلديهم إمكانات ضئيلة جدًا للتأثير على الجينات و أسباب العمرشيخوخة.

وفي الوقت نفسه، فإن التراجع المبكر هو موضوع اهتمامهم. لذلك، فإن مهامهم الرئيسية هي القضاء على العوامل السببية "اليومية" و المظاهر المبكرةذبول، وكذلك الاستخدام الصحيحطرق العلاج المضادة للشيخوخة. يمكن أن يتأثر هذا إلى حد كبير بالشخص نفسه الذي يعرف أسباب الذبول المبكر للجلد.

وهذا نادر للغاية الامراض الوراثية، تسريع عملية الشيخوخة بنحو 8-10 مرات. ببساطة، يبلغ عمر الطفل 10-15 سنة في عام واحد. يبدو الأطفال المصابون بالشياخ طبيعيين لمدة 6 إلى 12 شهرًا بعد الولادة. بعد ذلك، تظهر عليهم الأعراض المميزة كبار السن: تجعد الجلد والصلع وهشاشة العظام وتصلب الشرايين. طفل في الثامنة من عمره يبدو في الثمانين من عمره، ببشرة جافة ومتجعدة، ورأس أصلع...

تشمل سمات هؤلاء المرضى القامة القزمة والوزن المنخفض (عادة لا يتجاوز 15-20 كجم) والمفرط بشرة رقيقة، ضعف حركة المفاصل، الذقن المتخلف، وجه صغيرمقارنة بحجم الرأس، الذي يمنح الإنسان ملامح تشبه الطيور. بسبب فقدان الدهون تحت الجلد، تصبح جميع الأوعية الدموية مرئية. الصوت عادة ما يكون مرتفعا. التطور العقلي والفكريمناسبة للعمر. وكل هؤلاء الأطفال المرضى متشابهون بشكل لافت للنظر مع بعضهم البعض.

كما تسبب الشيخوخة المبكرة مشاكل أخرى: عند الأطفال، على سبيل المثال، يظهر صف ثان من الأسنان في الفم، ويصبح الجلد شاحبًا جدًا، شبه شفاف.

يموت هؤلاء الأطفال عادةً في سن 13-14 عامًا ببساطة "في سن الشيخوخة". بتعبير أدق، من تلك الأمراض التي تتميز بالشيخوخة الشديدة. على سبيل المثال، يمكن أن يموتوا بسبب تافهة نوبة قلبية. وكقاعدة عامة، بعد عدة نوبات قلبية وسكتات دماغية على خلفية تصلب الشرايين التدريجي، وإعتام عدسة العين، والزرق، خسارة كاملةالأسنان، الخ. عدد قليل فقط يعيش حتى 20 عامًا أو أكثر. يطلق الناس على هذا المرض اسم "شيخوخة الكلاب".

هناك الآن حوالي 60 حالة معروفة من البروجيريا لدى الناس في جميع أنحاء العالم. ومن بين هؤلاء، يعيش 14 شخصًا في الولايات المتحدة، و5 في روسيا، والباقي في أوروبا.



وحتى وقت قريب، لم يتمكن الأطباء من تحديد سبب المرض. ومؤخراً فقط اكتشف باحثون أميركيون أن سبب «شيخوخة الطفولة» هو طفرة واحدة. يحدث مرض الشيخوخة المبكرة بسبب شكل متحور من جين LMNA. بحسب المدير المعهد الوطنيوفي بحث الجينوم الذي أجراه فرانسيس كولينز، الذي قاد الدراسة، فإن هذا المرض ليس وراثيا. تحدث الطفرة النقطية – عندما يتم تغيير نيوكليوتيد واحد فقط في جزيء الحمض النووي – من جديد لدى كل مريض. طفرة جينيةفي بروتين Lamin A يسبب تسارع شيخوخة الجسم. ويتحول الشاب - بأذنيه الكبيرتين البارزتين وعيناه المنتفختان والأوردة المنتفخة في جمجمته الصلعاء - إلى رجل يبلغ من العمر مائة وستة عشر عامًا.



في الآونة الأخيرة، كان لدى بعض هؤلاء المرضى أمل شبحي في الشفاء. بدأ العلماء الأمريكيون تجربة سريريةعلاجات لمتلازمة هدشينسون جيلفورد. إذا أمكن التوصل إلى نتيجة ناجحة للاختبارات، فإن الانتصار على مرض الشيخوخة المبكرة سيكون بمثابة انتصار للأشخاص الذين يبذلون قصارى جهدهم لإنقاذ أطفالهم من الموت الوشيك الذي لا مفر منه.

عثر الباحثون في عملهم على عقار - مثبط فارنيسيل ترانسفيراز، وتبين أنه قادر على منع إنتاج هذا البروتين، ووفقًا لـ على الأقل، توقف عن التطوير العمليات المرضية، بل وعكس بعضها.

ومع ذلك، هناك مشكلة في تحديد هؤلاء المرضى. هناك عدد قليل منهم وهم منتشرون في جميع أنحاء العالم. لقد بذلت مجموعة المبادرة قدرًا كبيرًا من العمل للعثور عليهم. يعيش المرضى فيها دول مختلفةفمن الضروري الحصول على موافقتهم، موافقة والديهم. ومن الضروري أخيرًا إحضارهم، إذا تم الحصول على هذه الموافقة، إلى بوسطن (تُجرى الاختبارات في مستشفى الأطفال في بوسطن). ويُعتقد أن عمر هؤلاء الأطفال قصير يمكن أن يعيش 27 عامًا ولكن حتى هذه حالة نادرة.

حسين خان وعائلته فريدون بطريقتهم الخاصة: إنهم الوحيدون معروف للعلمحالة يعاني فيها أكثر من فرد من أفراد الأسرة من مرض الشيخوخة المبكرة. وبفضل هذه العائلة تمكن العلماء من إحداث طفرة حقيقية في فهم طبيعة المرض. زوج وزوجة هناء أبناء عمومة. ولا يعاني أي منهما من مرض الشيخوخة المبكرة، ولا طفلهما سانجيتا البالغ من العمر 14 عامًا وجولافسا البالغ من العمر عامين. تعاني ابنتهما رينا البالغة من العمر 19 عامًا وولدين: علي حسين البالغ من العمر 7 سنوات وإكرامول البالغ من العمر 17 عامًا من هذا المرض. ولا يملك أي منهم أي فرصة للعيش حتى سن 25 عامًا.

تتجلى الشيخوخة المبكرة في البالغين الأعراض التالية. يتطور ببطء إعتام عدسة العين لدى الأحداث. يصبح جلد القدمين والساقين، وبدرجة أقل، اليدين والساعدين، وكذلك الوجه، أرق تدريجيًا، وضمور الأنسجة والعضلات تحت الجلد في هذه المناطق. على الأطراف السفليةتجربة 90% من المرضى القروح الغذائيةوفرط التقرن وضمور الأظافر. وينتهي ضمور جلد الوجه بتكوين أنف على شكل منقار ("أنف الطائر")، وتضييق الفم وشحذ الذقن، مما يذكرنا بـ "قناع تصلب الجلد". من اضطرابات الغدد الصماءويلاحظ قصور الأعضاء التناسلية، وتأخر ظهور أو غياب الخصائص الجنسية الثانوية، وخلل في الغدد جارات الدرق العلوية والسفلية (اضطرابات استقلاب الكالسيوم)، والغدة الدرقية (جحوظ) والغدة النخامية (وجه على شكل قمر، صوت مرتفع). غالبًا ما يتم ملاحظة هشاشة العظام. تشبه التغييرات في الأصابع تلك التي تظهر في تصلب الأصابع. يموت معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة فيرنر قبل سن الأربعين. وتجري حاليًا تجارب لعلاج المرض بالخلايا الجذعية.

بغض النظر عن مدى روعة الأمر، فإن مرض الشيخوخة المبكرة يثير بالفعل جسم شابآليات الشيخوخة المبكرة. رسميا، تم تسمية المرض على اسم العلماء الذين وصفوا ودرسوا علم الأمراض لأول مرة: عند الأطفال هو متلازمة هاتشينسون جيلفورد، في البالغين هو متلازمة فيرنر.

تحدث الشيخوخة المبكرة عند الأولاد أكثر من البنات. في المتوسط، يعيش المرضى من 10 إلى 13 سنة (في حالات إستثنائيةما يصل إلى 20): مرض قاتل، للأسف، لا يعطي فرصة للشفاء و سنوات طويلةحياة. يتخلف هؤلاء الأطفال بشكل ملحوظ عن أقرانهم الأصحاء في النمو البدني، لكن هذا ليس كل "سحر" البروجيريا. الإرهاق الشديد للجسم، واختلال بنية الجلد، وغياب العلامات الثانوية للتطور الجنسي والشعر، والأعضاء الداخلية المتخلفة و مظهرالرجل العجوز ككل هو العبء الذي يقع على عاتق الطفل البائس.

في التطور العقلي والفكريالطفل مناسب تمامًا، ويحتفظ جسده بنسب طفولية، ولكن في الوقت نفسه، ينمو الغضروف المشاشي بسرعة ويظهر في مكانه خط مشاشي - كل شيء يشبه الشخص البالغ. يضطر الأطفال الذين ينمون بسرعة إلى مواجهة مشاكل الطفولة المرتبطة بالشيخوخة: تصلب الشرايين والسكتة الدماغية وأمراض القلب المختلفة.

أسباب علم الأمراض

ولسوء الحظ، فإن الخبراء لم يفحصوا بعد الوجه الحقيقي لـ”العدو” بالتفصيل. ونتيجة للبحث المطول، تمكن العلماء من معرفة أن أساس علم الأمراض هو على الأرجح طفرة في جين اللامين (LMNA)، والذي يرتبط مباشرة بعملية انقسام الخلايا. يؤدي الفشل في الجهاز الوراثي إلى حرمان الخلايا من المقاومة ويؤدي إلى آليات شيخوخة غير متوقعة في الجسم.

البروجيريا، على عكس العديد من الأمراض الأخرى ذات المسببات الوراثية، ليست موروثة، أي أنها تظهر تماما عن طريق الصدفة، ولا يمكن أن يسمى أي من والدي الطفل المريض حاملا لعلم الأمراض.

أعراض المرض

بعد الولادة مباشرة، لا يمكن تمييز الأطفال الذين يحملون جين البروجيريا القاتل عنهم أطفال أصحاء. بحلول السنة الأولى من الحياة، تظهر العديد من أعراض المرض على أكمل وجه. فيما بينها:

1. نقص واضح في وزن الجسم، وقصر القامة جدًا.
2. قلة الشعر في الرأس والرموش والحواجب.
3. قلة الدهون تحت الجلد وقلة ليونة الجلد - فهو ضعيف ومتجعد.
4. لون مزرق على الجلد.
5. فرط تصبغ الجلد.
6. ظهور الأوردة بقوة تحت الجلد في الرأس.
7. نمو غير متناسب لعظام الوجه والجمجمة الصغيرة الفك الأسفل، جحوظ العيون وجاحظها آذان، أنف معقوف - لدى الطفل تعبير وجه "يشبه الطيور". هذه المجموعة من الميزات المحددة هي التي تجعله يبدو كرجل عجوز.
8. تأخر ظهور الأسنان التي تتدهور بسرعة.
9. الصوت حاد وعالي.
10. الصدر على شكل كمثرى، وعظام الترقوة الصغيرة، والركبتين "الضيقتين" و مفاصل الكوعوالتي بسبب ضعف الحركة تجبر المريض على أن يكون في وضع "الفارس".
11. المسامير المحدبة الصفراء هي "نظارات الساعة".
12. تشكيلات تشبه الصلبة على جلد الأرداف والفخذين وأسفل البطن.

بعد أن يحتفل الطفل المصاب بمرض الشيخوخة المبكرة بعيد ميلاده الخامس، يبدأ جسده في عملية نمو لا هوادة فيها، حيث يتكامل الشريان الأورطي والمساريقي والأبهر الشرايين التاجية. على خلفية هذه الاضطرابات، يلاحظ ظهور نفخة القلب وتضخم البطين الأيسر. تأثير معقدوتعتبر هذه الاضطرابات في الجسم أحد أسباب قصر عمر مرضى الشيخوخة المبكرة. ويسمى العامل الرئيسي في الموت المفاجئ للمرضى أيضًا بالسكتة الإقفارية.

بروجيريا عند البالغين

يمكن للمرض أن يتفوق فجأة على شخص بالغ في سن 14-15 إلى 18 سنة. يبدأ المريض في فقدان الوزن، والتقزم، والتحول إلى اللون الرمادي، ويصبح أصلعًا تدريجيًا (الثعلبة التقدمية). يصبح جلد الشخص المصاب بالشيخوخة أرق، ويفقد كل ألوانه، ويكتسب لونًا شاحبًا غير صحي. الشبكة مرئية بوضوح تحتها الأوعية الدموية, الدهون تحت الجلدوضمور العضلات تماماً، فتبدو الذراعين والساقين نحيفة جداً.

في المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 30 عامًا، كلاهما مقل العيونيؤثر، يضعف الصوت، ويصبح الجلد فوق نتوءات العظام خشنًا ومغطى بالقروح. أولئك الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة يبدون متشابهين: قصر القامة، وجه على شكل قمر، أنف يشبه منقار الطير، فم ضيق، ذقن بارز بشكل حاد، جسم كثيفوأطراف جافة ورقيقة، مشوهة بكثرة بقع العمر. يتداخل المرض بشكل غير رسمي مع أجهزة الجسم المختلفة: عمل العرق و الغدد الدهنية، يتم تشويه النشاط الطبيعي لنظام القلب والأوعية الدموية، ويعاني الجسم من التكلس وهشاشة العظام والتهاب المفاصل التآكلي. على عكس المرضى الصغار، فإن المرض لدى البالغين له أيضًا تأثير ضار على القدرات الفكرية.

حوالي 10٪ من المرضى في سن الأربعين يعانون من هذا أمراض رهيبة، مثل الساركوما، والورم النجمي، والورم الميلانيني. يتطور علم الأورام على خلفية داء السكري وضعف وظيفة الغدد جارات الدرق. السبب المباشر للوفاة في المرضى الذين يعانون من الشياخ في معظم الحالات هو الأورام الخبيثةوأمراض القلب والأوعية الدموية.

تشخيص المرض

خارجي مظاهر الأعراضالأمراض حية وبليغة للغاية بحيث يتم تشخيص المرض بناءً على بيانات الصورة السريرية.

علاج المرض

يضطر ميرسوفيتوف إلى الاعتراف بأنه، لسوء الحظ، لا يوجد علاج سحري للشياخ. جميع طرق العلاج المستخدمة اليوم ليست فعالة دائمًا. ومع ذلك، فإن الأطباء يفعلون كل ما يعتمد عليهم. وبالتالي، يخضع جميع المرضى لإشراف طبي منتظم، لأنه من خلال مراقبة حالة نظام القلب والأوعية الدموية، من الممكن اكتشاف تطور مضاعفات مرض "القلب" أو ذاك في الوقت المناسب.

تسعى جميع طرق العلاج إلى تحقيق هدف واحد ولكنه حيوي - وهو "تجميد" المرض وعدم السماح له بالتفاقم وتخفيف حالة المريض قدر الإمكان الطب الحديث. كيف يمكن للمتخصصين المساعدة؟

1. استخدام الحد الأدنى من الجرعات التي يمكن أن تحمي الشخص من نوبة قلبية محتملة أو.
2. استخدام الأدوية الأخرى التي توصف بشكل فردي، حسب حالة كل منها المريض الفردي. على سبيل المثال، تقلل الأدوية من مجموعة الستاتين زيادة المستوىالكولسترول في الدم، وما يسمى بمضادات التخثر تمنع تكوين جلطات الدم. غالبًا ما يستخدم هرمون النمو "لبناء" الطول والوزن.
3. استخدام إجراءات العلاج الطبيعي التي تعمل على تمرين المفاصل التي تنحني بصعوبة، مما يسمح للشخص بالبقاء نشيطًا. ما الذي يمكن أن يكون أكثر أهمية بالنسبة للمرضى الصغار؟
4. إزالة أسنان الطفل. خصوصية المرض تساهم في الثوران المبكر اسنان دائمةعند الأطفال، بينما تفسد منتجات الألبان بسرعة كبيرة، لذلك يجب إزالتها في الوقت المناسب.

الوقاية من المرض على هذه اللحظةلم يتم تطويره بعد.

الشياخ نادر و مرض غير قابل للشفاء، بآلية غير معروفة على وجه التحديد، تشكلت بسبب الضرر الجيني. نتيجة للتغيرات في الجينات، يبدأ الأطفال عند ولادتهم في التحول تدريجياً وبسرعة إلى كبار السن. مع هذا المرض، ينخفض ​​\u200b\u200bالعمر المتوقع لجميع خلايا الجسم والكائن الحي بأكمله بشكل حاد. البروجيريا خطيرة ليس فقط عند الأطفال، ولكن أيضًا عند البالغين؛ يمكن أن يتطور المرض من الأطفال حديثي الولادة أو من مرحلة البلوغ.
ويطلق على نوع الشيخوخة المبكرة عند الرضع اسم متلازمة جيلفورد هاتشينسون، ويسمى عند البالغين متلازمة ويرنر. في جوهرها، هذه هي الشيخوخة المبكرة للجسم.

الأسباب

البروجيريا غير قابلة للشفاء أمراض خطيرة، والتي تحدث فيها الشيخوخة المبكرة لجسم الطفل، والتي تبدأ أحيانًا من فترة ما قبل الولادة. هذا هو الانهيار الجيني في إحدى مناطق الجينات المسؤولة في الجسم عن عمليات شيخوخة الخلايا وموتها. في الظروف العاديةيبدأ برنامج الشيخوخة ببطء وفي مواعيد متأخرةبعد نضوج الجسم. مع الشيخوخة المبكرة، يتم تسريع هذه العملية مئات المرات. الأطفال من كلا الجنسين معرضون للإصابة به، وذلك لأن وقت قصيرإنهم يتحولون إلى كبار السن، على الرغم من أنهم في الواقع قد فعلوا ذلك تمامًا طفولة. يحدث مرض التقدم في بعض الأحيان عند المراهقين والبالغين، ولكن هذا أقل شيوعًا.

يسمى تكوين البروجيريا في سن مبكرة بمتلازمة جيلفورد-هاتشينسون، وعادة ما يتأثر الأولاد في كثير من الأحيان إلى حد ما، في المتوسط، عمر الأطفال يصل إلى 10-13 سنة. في في حالات نادرةفي رعاية خاصةالأطفال الذين يعانون من الشياخ يعيشون ما بين 18 إلى 20 عامًا. لا يمكن وقف المرض، فهو يتقدم ويؤدي حتما إلى الموت.

لم يتم توضيح آلية تكوين المرض بشكل كامل، وبدرجة عالية من الاحتمالية، فقد تم تحديد أن الطفرة ناجمة عن جين خاص - اللامين. هذا الجين والبروتين الذي ينتجه مسؤولان عن عملية الانقسام السليم للخلايا. إذا حدث خلل في منطقة هذا الجين، تفقد الخلايا مقاومتها التأثيرات الضارةالبيئة والجسم يبدأ برنامج الشيخوخة. على الرغم من أن هذا مرض وراثي، إلا أنه غير موروث، ولكن يمكن أن تحدث حالات عائلية - ولادة العديد من الأطفال المصابين بالبروجيريا في الزوجين.

أعراض

مظاهر المرض واضحة تماما. أطفال من جدا عمر مبكريبدأون في التخلف عن أقرانهم من حيث التطور الجسدي. بالإضافة إلى ذلك، فإن جسدهم يتآكل بسرعة كبيرة، ليصبح ما يصل إليه الشخص عادة بعد 70-90 عامًا. بنية الجلد مضطربة، ولا توجد علامات البلوغ، والأعضاء الداخلية متخلفة بشكل حاد. يبدو الأطفال ظاهريًا مثل كبار السن، ويتمتعون بذكاء طفولي ويعانون عاطفيًا من مرض مماثل. هُم الحالة العقليةلا ينزعجون بأي شكل من الأشكال، فهم يتطورون من حيث النفس حسب العمر.

يشبه الجسم جسم الطفل، حيث تتضخم مناطق الغضاريف التي تنمو فيها العظام بسرعة، مما يجعل الهيكل العظمي مشابهًا لهيكل الشخص البالغ. يعاني جسم الطفل من أمراض البالغين مثل مرض السكري وتصلب الشرايين وأمراض القلب التاجية. يموت عادة من أمراض الشيخوخة.

المظاهر الرئيسية للبروجريريا:

• عند الولادة، لا يختلف الطفل عمليا عن الأطفال الأصحاء.
• في السنة الأولى من العمر، يتأخر نمو الطول والوزن بشكل حاد؛ ويكون طول الأطفال ووزنهم منخفضين جدًا.
• لديهم نقص واضح في الدهون في الجسم، وينخفض ​​\u200b\u200bلون بشرتهم بشكل حاد، وهو متجعد وجاف.
• الشعر الموجود على الرأس والحواجب والرموش وفي جميع أنحاء الجسم لا ينمو أو يتساقط بسرعة.
• يتمتع الجلد بتصبغ قوي مثل لون كبار السن ولون مزرق.
• عظام الجمجمة والوجه غير متناسبة، والعينان بارزتان، والفك السفلي صغير جدًا، والأذنان بارزتان، والأنف معقوف.
• تظهر الأسنان في وقت متأخر وتسقط بسرعة، ويكون الصوت ذو طبقة عالية وحادًا وبشعًا.
• الصدر على شكل كمثرى، وعظام الترقوة والأطراف صغيرة، والمفاصل تتحرك بإحكام.

بحلول سن الخامسة، يتأثر الأطفال بشكل حاد بتصلب الشرايين، وتتشكل جدران الأوعية الدموية على الجلد، وخاصة على الأرداف والفخذين والبطن. يعاني السفن الكبيرةالصدر والبطن، يتغير هيكل وعمل القلب.

تشخيص البروجيريا عند الأطفال

أساس التشخيص نموذجي الاعراض المتلازمة. إذا لزم الأمر، يتم إجراء الاستشارة الوراثية الطبية وتحديد الجين غير الطبيعي. يشار أيضا إلى فحص وتحديد المضاعفات المرضية.

المضاعفات

المضاعفات الرئيسية للبروجيريا هي تآكل جميع الأعضاء الداخلية، والتغيرات في القلب، وتشكيل السكتات الدماغية والنوبات القلبية، ومرض السكري وتصلب الشرايين. يموت المرضى من هذه الأمراض بعد سن 10 سنوات. تشخيص علم الأمراض غير موات، وحالات العلاج غير معروفة.

علاج

ما الذي تستطيع القيام به

لا يوجد علاج واحد لهذا المرض؛ لا يجب أن تضيعي المال على وعود فارغة لعلاج طفلك. لا توجد طريقة لتصحيح العيوب الجينية حتى الآن. معروض الرعاية الكاملةوالحد الأقصى التكيف الاجتماعي, التغذية الجيدةورعاية الطفل. أي أموال الطب التقليديمن بروجيريا غير متوفر أيضا.

ماذا يفعل الطبيب

يتم أيضًا العلاج من تعاطي المخدرات فقط بغرض الحفاظ عليه الحالة العامةالصحة والوقاية من المضاعفات. يشار إلى الاستخدام الوقائي لمضادات التخثر والأدوية لخفض مستويات الكوليسترول في الدم. يمكن استخدام هرمون النمو لمساعدة الأطفال على زيادة الوزن والطول، كما يشار إلى العلاج الطبيعي لتحسين أداء المفاصل والأعضاء الداخلية.

تتم إزالة الأسنان اللبنية لدى الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة لأن أسنانهم الدائمة تظهر مبكرًا.

وقاية

لم يتم تطوير طرق الوقاية، لأن علم الأمراض وراثي ومن الصعب للغاية التأثير عليه. من المفيد التخطيط للحمل على خلفية الصحة الكاملة، لكن من المستحيل التنبؤ تمامًا باحتمالية إنجاب أطفال مصابين بالشياخ.

سوف تتعلم أيضًا كيف يمكن أن يكون العلاج المبكر لمرض الشياخ لدى الأطفال خطيرًا، ولماذا من المهم جدًا تجنب العواقب. كل شيء عن كيفية الوقاية من مرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال ومنع المضاعفات.

وسوف تجد رعاية الآباء على صفحات الخدمة معلومات كاملةحول أعراض مرض بروجيريا عند الأطفال. كيف تختلف علامات المرض لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 1 و 2 و 3 سنوات عن مظاهر المرض لدى الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 4 و 5 و 6 و 7 سنوات؟ ما هي أفضل طريقة لعلاج مرض البروجيريا عند الأطفال؟

اعتني بصحة أحبائك وحافظ على لياقتك البدنية!