النمو الشاذ النسيج الضامهو علم الأمراض من تطورها، والتي تحدث بسبب الطفرات الجينية. نتيجة المرض هي انتهاك التوازن على مستوى الأنسجة، وكذلك الكائن الحي بأكمله.
شكل متمايز، يتميز بطريقة معينة من الوراثة، وله صورة سريرية واضحة، وغالبًا ما يكون أيضًا كيميائيًا حيويًا راسخًا ومدروسًا منذ فترة طويلة تشوهات الجينات. يسمى هذا النوع من DST في الطب باعتلال الكولاجين، لأنه ينتمي إلى تشوهات الكولاجين الوراثية.
يتم تشخيص الشكل غير المتمايز فقط عندما لا يمكن أن يعزى أي من أعراض المرض إلى الشكل المتمايز للـ DST. هذا المرض شائع بشكل خاص.
الأسباب
التوقيت الصيفي هو مرض وراثي، بناءً على طفرات الجينات المسؤولة عن تكوين الألياف. يمكن أن تكون هذه العمليات متنوعة للغاية، وقد تشارك جينات مختلفة، مما يؤدي إلى تكوين غير طبيعي لسلاسل الكولاجين والإيلاستين، ونتيجة لذلك، فإن الهياكل التي تشكلها غير قادرة على تحمل الأحمال الميكانيكية اللازمة.
أعراض
هذه علم الأمراض الخلقيةلديه مجزأة صورة أعراضمع كمية كبيرةعلامات.
الأعراض الخارجية:
- المفاصل فضفاضة،
- زيادة مرونة الجلد،
- تشوه العمود الفقري ، وجود الجنف أو الحداب ، ضعف البصر ،
- تشوه القص، والجلد الرقيق الشفاف الشبكة الوريديةعلى الجلد
- عدم تناسق الشفرات،
- مشاكل في الوضعية،
- ظهور سريع للكدمات،
- عضلات البطن الضعيفة
- وجود نقص التوتر العضلي ،
- الحاجز الأنفي المنحرف أو غير المتماثل،
- بشرة ناعمة،
- وجود فتق ما بين الفقرات ،
- مشاكل في نمو الأسنان.
تتشكل الخصائص الداخلية على مر السنين:
- وجود خلل الحركة الصفراوية ،
- هبوط الأعضاء الداخلية ،
- تطور مرض الجزر ،
- ثقب في القلب
- الإمساك المتكرر
- التوفر متلازمة النزفية، ومن علاماتها نزيف في الأنف، والميل إلى تكوين أورام دموية مع صدمة طفيفة،
- هبوط الصمام المتري,
- وجود فتق شمورل ،
- الدوالي في الساقين,
- تطور هشاشة العظام عند الأطفال ،
- التهاب المفاصل المجهري "العابر" ، خلل التوتر الخضري ،
- الاستعداد لفقدان الوعي المتكرر ،
- تطور القصور الفقري القاعدي بسبب مشاكل منطقة عنق الرحمالعمود الفقري،
- فرط الاستثارة.
تشخيص خلل التنسج الضام عند الطفل
من أجل تشخيص هذا المرض، يتم إجراء عدد من الدراسات السريرية وعلم الأنساب.
ومع ذلك، بالإضافة إلى ذلك، يستخدم المتخصصون باستخدام الطرق التاليةالتشخيص
1. تحليل شكاوى المرضى. في الغالب يشكو الأطفال خط كاملأعراض تتراوح بين انتفاخ البطن وعسر العاج، وتنتهي بالانحرافات الملحوظة في عمل الجهاز التنفسي، والتي تترافق مع ضعف القصبات الهوائية والحويصلات الهوائية. في هذا التنفيذ تشخيص دقيقيسهل مراقبة بعض عيوب تجميليةوكذلك الانتهاكات وظيفة المحركالمفاصل.
2. لغرض التشخيص يقوم الطبيب بقياس طول جميع أجزاء جذع المريض. يتم استخدام "اختبار المعصم" المميز عند الطفل إبهامأو أنه قادر على تثبيته بالكامل بإصبعه الصغير.
3. يتم تقييم الوظيفة المتحركة للمفاصل والتي تطبق عليها معايير بايتون. عادة، يعاني المرضى من فرط الحركة.
4. مأخوذ التحليل اليوميالبول، حيث مهملديه تحديد الهيدروكسي برولين والجليكوزامينوجليكان، مما يثبت حقيقة تدمير الكولاجين.
بشكل عام، تشخيص هذا المرضل متخصص من ذوي الخبرةليست صعبة، في كثير من الأحيان بما فيه الكفاية الفحص العينيلفهم ما هي مشكلته.
المضاعفات
غالبًا ما يعاني الأطفال من مضاعفات في شكل مشاكل في عمل عضلة القلب وضعف البصر ومشاكل المفاصل.
المرضى الذين لديهم تشخيص موجود ينتمون إلى هذه الفئة المخاطر النفسية. هذا ملحوظ بشكل خاص ليس في مرحلة الطفولة، ولكن مع تقدم العمر. الذين يعانون من DTD عرضة لتدني احترام الذات وهم مختلفون مستوى منخفضالمطالبات.
إحساس زيادة القلقو حالة الاكتئابيؤدي إلى ضعف شديد لدى المرضى. ميزات التجميلفي المظهر، يجعل المرضى الذين يعانون من التوقيت الصيفي غير آمنين، ويفتقرون إلى المبادرة، باستمرار غير راضٍ عن الموضوعما يحدث في حياتهم، لوم أنفسهم على أي خطأ.
علاج
ما الذي تستطيع القيام به
إذا تم اكتشاف الأعراض وإذا اشتكى الطفل منها احساس سيء-التعب يجب استشارة الطبيب. يمكن إجراء تشخيص مثل DST في بيئة سريرية.
ماذا يفعل الطبيب
يتم إجراء العلاج لتشخيص DST بشكل شامل ويتضمن:
- العلاج الدوائي على أساس الاستخدام الأدويةمما سيساعد على تنشيط تكوين الكولاجين.
- الطرق غير الدوائية والتي تشمل توفير المساعدة النفسية، تفرد الروتين اليومي، التمارين المدرجة في علاج بدني، التدليك، إجراءات العلاج الطبيعي، الوخز بالإبر، اختيار نظام غذائي معين.
وقاية
اجراءات وقائيةوفقا للتوقيت الصيفي غير موجود من حيث المبدأ، لأنه مرض خلقيالناجمة عن الطفرات على المستوى الجيني. ولكن نمط الحياة الصحيح، صحي نظام غذائي متوازنويمكن لتوصيات الأطباء أن تخفف من حالة الطفل المصاب بمثل هذا التشخيص، مما يزيد من نوعية حياته.
من بين مرضى الأطفال، يظهر بشكل متزايد الأطفال الذين يعانون من مرض لم تتم دراسته إلا قليلاً - وهو خلل التنسج الضام. وبحسب بعض التقارير فإن ما بين 30 إلى 50% من تلاميذ المدارس يعانون من هذه الأعراض، وعددهم آخذ في الازدياد. ما هي هذه المتلازمة وكيفية علاجها، وسوف ننظر في مقالتنا.
ما هذا
معظم الأطباء يعتبرون خلل التنسج الضام ليس كذلك مرض مستقلبل مجموعة من الأعراض والمشاكل التي ظهرت خلاله التطور الجنينيطفل. كيفية علاج هذه المتلازمة موجودة في المقالة.
النسيج الضام موجود في العديد من الأعضاء جسم الإنسان. محتواه رائع بشكل خاص في الجهاز العضلي الهيكليحيث أنها توفر الأداء الطبيعيالمفاصل. يتكون النسيج الضام من الألياف والخلايا والمواد بين الخلايا. الأنسجة نفسها يمكن أن تكون فضفاضة أو كثيفة، اعتمادا على الأعضاء. الدور الأهميلعب الكولاجين (المسؤول عن الحفاظ على الشكل) والإيلاستين (المسؤول عن الانقباض والاسترخاء) في النسيج الضام.
لقد ثبت أن خلل التنسج في الأنسجة الضامة يظهر عندما تحور الجينات المسؤولة عن تخليق الألياف. أي أن هذا المرض محدد وراثيا. الطفرات مختلفة وتؤثر على جينات مختلفة. ونتيجة لذلك، لا تتشكل سلاسل الإيلاستين والكولاجين بشكل صحيح، ويكون النسيج الضام غير قادر على تحمل الضغط الميكانيكي العادي. يمكن أن تكون سلاسل الكولاجين والإيلاستين إما طويلة جدًا (الإدراج) أو قصيرة (الحذف). وفي الوقت نفسه، بسبب الطفرات، قد تحتوي على حمض أميني خاطئ.
عادة في الأجيال الأولى عدد العيوب الألياف الضامةليس كثيراً. الصورة السريرية قد لا تظهر حتى. ومع ذلك، تتراكم الأمراض الوراثية، وقد تظهر على أفراد الأسرة بعض علامات خلل التنسج. عندما يكون هناك عدد قليل منهم، فهي بالكاد ملحوظة. ومع ذلك، فإن أعراض المرض ليست مميزة فقط مظهرولكن أيضًا تغييرات خطيرة في الأعضاء والجهاز العضلي الهيكلي.
بادئ ذي بدء، تؤثر التغييرات أنسجة العظام. قد يكون الأطفال كذلك أصابع طويلة، أطراف ممدودة، جنف، أقدام مسطحة، صدر غير متطور. يتغير الجلد أيضًا، ويصبح مرنًا ورقيقًا جدًا، مما يؤدي إلى إصابة شديدة. تصبح العضلات أرق، ليس فقط الكبيرة، ولكن أيضًا الصغيرة (في نظام القلب والمحرك للعين).
تكون مفاصل الأطفال الذين يعانون من خلل التنسج الضام متحركة بشكل غير طبيعي بسبب ضعف الأربطة وتكون عرضة للخلع. كما تتغير أعضاء الرؤية (قصر النظر، القرنية المسطحة، خلع العدسة، الاستطالة مقلة العين). يعاني نظام القلب والأوعية الدموية من توسع الشرايين والشريان الأورطي، والتغيرات في صمامات القلب. تميل الأوعية الدموية إلى التمدد، وغالباً ما يتم ملاحظة الدوالي في الساقين. يؤثر المرض على الكلى (تدلي الكلية) والشعب الهوائية.
الأمراض الخلقية للنسيج الضام هي: متباينة وغير متمايزة.
متباينة
يتجلى خلل التنسج ذو الطبيعة المتباينة بسبب نوع معين من الميراث. هذه المتلازمة لها سمة واضحة الصورة السريرية. وقد تمت دراسة العيوب الوراثية والكيميائية الحيوية بشكل جيد.
في أغلب الأحيان، يعاني الأطفال الذين يعانون من خلل التنسج المتمايز من متلازمة الجلد المترهل، وتكون العظم الناقص (المعروف أيضًا باسم مرض "الرجل البلوري")، ومتلازمة مارفان، ومتلازمة ألبورت، ومتلازمة سجوجرن، ومتلازمة إهلرز دانلوس (10 أنواع). يحدث أيضًا الشكل الفقاعي لانحلال البشرة وفرط حركة المفاصل. وتصنف هذه الأمراض على أنها اعتلالات الكولاجين - العيوب الوراثيةالكولاجين.
خلل التنسج المتمايز نادر جدًا ويتم التعرف عليه بسرعة من قبل علماء الوراثة. يتركز علم الأمراض في جسم منفصلأو في عدة. المتلازمة خطيرة للغاية لأن اعضاء داخليةقد تتغير بشكل لا رجعة فيه. في بالطبع شديدممكن و موت. لحسن الحظ، هناك عدد قليل من الأطفال الذين يعانون من نوع مختلف من خلل التنسج، وعادة ما تكون الأمراض موضعية (في الجلد والمفاصل والعمود الفقري والشريان الأورطي).
فيديو "تشخيص خلل التنسج"
غير متمايزة
عادة ما يحدث شكل غير متمايز من خلل التنسج عند الأطفال، الأمر الذي يستحق الحديث عنه بالتفصيل. يتم إجراء هذا التشخيص عندما لا يمكن أن تُعزى علامات المرض إلى أمراض موضعية ويكون النسيج الضام في الجسم بأكمله ضعيفًا. ووفقا لبعض البيانات، يتم اكتشافه عند الأطفال والمراهقين في 80٪ من الحالات.
هناك العديد من أعراض المرض. قد يشكو المرضى من:
- الضعف والنعاس وضعف الشهية.
- الصداع النصفي وآلام البطن والانتفاخ والإمساك.
- انخفاض ضغط الدم العضلي.
- انخفاض ضغط الدم الشرياني.
- الالتهاب الرئوي المتكرر والتهاب الشعب الهوائية المزمن.
- عدم القدرة على رفع الأثقال.
ومع ذلك، فمن الصعب التعرف على المتلازمة بناءً على الشكاوى مشاكل مماثلةيمكن أن يحدث مع العديد من الأمراض المكتسبة الأخرى. من المهم ملاحظة الأعراض المميزة:
- اللياقة البدنية الوهنية
- تشوه صدر;
- فرط الحداب، فرط التنسج، الجنف، "الظهر المستقيم"؛
- فرط حركة المفاصل (على سبيل المثال، القدرة على تمديد الركبتين بشكل مفرط أو مفصل الكوع، ثني الاصبع الصغير 90 درجة)؛
- أقدام أو أيدي أو أطراف ممدودة.
- تغيرات في الجلد والأنسجة الرخوة: مرنة جدًا و بشرة رقيقةمع شبكة الأوعية الدموية مرئية.
- أقدام مسطحة؛
- أمراض العين: الصلبة الزرقاء، وقصر النظر، واعتلال الأوعية الدموية في شبكية العين.
- مبكر توسع الأوردةوالأوعية الهشة والنفاذة.
- بطء نمو الفك.
إذا كان لدى الأطفال ما لا يقل عن 2-3 أعراض، فمن الضروري الذهاب إلى الطبيب لتأكيد أو دحض خلل التنسج الضام. التشخيص بسيط، على الرغم من أنه يشمل البحوث السريرية وعلم الأنساب. وبالإضافة إلى ذلك، يقوم الطبيب بتحليل شكاوى الطفل، والاطلاع على التاريخ الطبي (الأطفال الذين يعانون من متلازمة خلل التنسج - المرضى المتكررينأطباء الأنف والأذن والحنجرة، أطباء القلب، أطباء العظام، أطباء الجهاز الهضمي).
يجب قياس طول أجزاء الجسم. يتم إجراء "اختبار المعصم" حيث يستخدم الطفل الإصبع الصغير أو إبهامقادرة على احتضانها تماما. يقوم الطبيب بتقييم حركة المفاصل باستخدام مقياس بايتون للتأكد من فرط الحركة. يتم أيضًا إجراء اختبار البول لتحديد الجليكوسامينوجليكان والهيدروكسي برولين (منتجات تحلل الكولاجين). كقاعدة عامة، لا يتم تنفيذ الدورة التشخيصية بأكملها أعلاه. في كثير من الأحيان يكفي أن يقوم الأطباء ذوو الخبرة بفحص الطفل لفهم المشكلة.
كيفية المعاملة
من المهم أن يفهم الآباء ما هو خلل التنسج في الأنسجة الضامة السمة الوراثية، و العلاج الكامللا يخضع ل. ومع ذلك، فمن الممكن إبطاء تطور المتلازمة، وحتى إيقافها، إذا بدأ العلاج المعقد في الوقت المناسب.
الطرق الرئيسية للعلاج والوقاية:
- الحفاظ على نظام غذائي سليم.
- خاص مجمعات الجمباز، العلاج الطبيعي؛
- استخدام الأدوية
- العلاج الجراحي لتصحيح الجهاز العضلي الهيكلي والصدر.
من المهم تقديم الدعم النفسي للطفل. غالبا ما يتبين أنه بعد معرفة التشخيص، يتنفس الآباء الصعداء. بعد كل شيء، حدثت العديد من الرحلات إلى الطبيب بسبب أمراض وأعراض مختلفة نتيجة لمرض واحد فقط، وليس الأكثر خطورة.
يتكون العلاج غير الدوائي من:
ممارسة الرياضة (كرة الريشة، تنس الطاولة، السباحة)؛
تمارين فردية؛
العلاج الطبيعي (الحمامات المالحة، الدوش، الأشعة فوق البنفسجية).
النظام الغذائي لمتلازمة خلل التنسج يختلف عن النظام المعتاد. يحتاج الأطفال إلى تناول كميات كبيرة من الطعام لأن الكولاجين يتحلل بسرعة. من المهم الاهتمام بالأسماك واللحوم والمأكولات البحرية والبقوليات في النظام الغذائي. المرق الدهني والفواكه والخضروات مفيدة ، عدد كبير منجبنه. وبالتشاور مع طبيبك، يمكنك استخدام المكملات الغذائية.
يختار الطبيب مجموعة الأدوية الأمثل للطفل. تؤخذ الأدوية في الدورات. مدة دورة واحدة من العلاج حوالي شهرين. يستخدم:
- رومالون، كبريتات الكوندروتين (لتقويض الجليكوسامينوجليكان)؛
- حمض الاسكوربيك، سترات المغنيسيوم (لتحفيز إنتاج الكولاجين)؛
- أوستيوجينون، ألفاكالسيدول (لتحسين استقلاب المعادن)؛
- جلايسين، حمض الجلوتاميك (لتطبيع مستويات الأحماض الأمينية)؛
- الليسيثين والريبوكسين (لتحسين حالة الطاقة الحيوية لدى الطفل).
مؤشرات للعمليات – أمراض واضحةالأوعية الدموية، وتشوهات شديدة في الصدر أو العمود الفقري. يتم استخدام الجراحة إذا كانت المشاكل الناجمة عن المتلازمة تشكل تهديدًا لحياة الطفل أو تتداخل بشدة مع حياته.
وفي الختام نلاحظ أن موانع الأطفال هي:
- الرياضات الثقيلة أو التي تتطلب الاحتكاك الجسدي؛
- الإجهاد النفسي؛
- الالتواء في العمود الفقري.
فيديو "النسيج الضام غير الناضج عند الأطفال"
ستتعرف في الفيديو على سبب ظهور خلل التنسج الضام لدى الأطفال في سن ما قبل المدرسة والمراهقين.
خلل التنسج النسيجي الضام هو مرض يتعطل فيه تكوين الأنسجة أو الأعضاء. هذا المرض هو علم الأمراض الوراثية الموروثة. ومع ذلك، هناك نظرية مفادها أن خلل التنسج يتطور بسبب نقص المغنيسيوم في جسم الإنسان.
أعراض المرض
المظاهر السريرية لخلل التنسج النسيجي الضام لدى الأطفال والبالغين هي نفسها تقريبًا. شدة الأعراض سوف تعتمد على الخصائص الفرديةمريض. الأعراض المميزةخلل التنسج هي كما يلي:
- الاضطرابات العصبية. تحدث في حوالي 75-80٪ من المرضى. يظهر الاضطرابات العصبيةمثل نوبات ذعروالدوخة و زيادة التعرق. يعاني بعض الأشخاص أيضًا من زيادة معدل ضربات القلب.
- متلازمة الوهن. يظهر في الشكل تعبمريض. بالإضافة إلى ذلك، يصاحب خلل التنسج في الأنسجة الضامة انخفاض الأداء والإجهاد المتكرر. كما أن المرضى لا يستطيعون تحمل النشاط البدني المكثف.
- اختلال وظيفي من نظام القلب والأوعية الدموية. على سبيل المثال، قد يصاب الشخص بتدلي الصمام التاجي.
- اضطراب في البنية الطبيعية للصدر. هذا المرضفي كثير من الأحيان يصبح سبب أمراض الجهاز العضلي الهيكلي. ارتفاع خطر الإصابة بالجنف أو التشوه الهيكلي العمود الفقري.
- المخالفات في العمل نظام الدورة الدموية. مع خلل التنسج النسيجي الضام، خطر التنمية توسع الأوردةالأوردة تزداد بشكل ملحوظ.
- نقص وزن الجسم.
- الاضطرابات العصبية. يتم التعبير عنها في شكل اكتئاب مستمر وفقدان الشهية.
- القدم المسطحة الطولية أو المستعرضة.
- ضعف العضلات.
- خلل في عمل الجهاز الهضمي. أسباب خلل التنسج الإمساك المزمن, ضعف الشهيةوالانتفاخ.
- الأمراض المزمنة في أجهزة الأنف والأذن والحنجرة. يصبح الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية مرافقين لمتلازمة خلل التنسج الضام.
- جفاف وشفافية الجلد.
- الميل إلى ردود الفعل التحسسية.
- عدم توازن الفك.
- أمراض العيون. غالبًا ما يصاب الشخص بالحول أو قصر النظر أو الاستجماتيزم.
حينما السمات المميزةالأمراض، ويتم إجراء التشخيص السريري والأنساب الخاصة. أولا وقبل كل شيء، يقوم الأخصائي بفحص التاريخ الطبي للمريض والشكاوى. ينصح المريض بإجراء فحص من قبل طبيب القلب، لأن خلل التنسج غالبا ما يسبب تطور أمراض القلب. بعد ذلك يجب على الطبيب المعالج قياس طول أجزاء الجسم وإجراء اختبار المعصم. وخلال عملية التشخيص أيضًا، يجب على الطبيب تقييم حركة المفاصل وأخذ عينة من البول.
إذا كنت تعاني من خلل التنسج النسيجي الضام، فيجب عليك بالتأكيد اتباع نظام غذائي. كقاعدة عامة، يثير المرض انهيارا فوريا للكولاجين، لذلك تحتاج إلى تناول الكثير من الأسماك واللحوم. أيضًا الأحماض الأمينية الأساسيةوجدت في فول الصويا والبقوليات. يجب زيادة محتوى السعرات الحرارية في النظام الغذائي. إذا كنت تعاني من خلل التنسج، فيجب عليك بالتأكيد تناول الطعام معه محتوى عاليدهون أوميغا 3 وأوميغا 6. أفضل المصادرهذه العناصر الدقيقة هي عين الجملوسمك السلمون والماكريل وسمك الحفش والروبيان والبندق والفول السوداني والجبن و زيت الزيتون. وبالإضافة إلى ذلك، تحتاج إلى تضمين الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من البروتين في نظامك الغذائي. الحليب كامل الدسم مثالي الجبن الخالي من الدسم. لاستيعاب الأحماض الأمينية المفيدة، عليك تناول الأطعمة الغنية بفيتامين C، مثل الحمضيات والتوت. بالإضافة إلى ذلك، تحتاج إلى تناول الأطعمة الغنية بالألياف - الحبوب والخضروات.
علاج المرض
بالنسبة لخلل التنسج الضام، عادة ما يكون العلاج محافظًا. استقبال أدوية خاصةيتم تنفيذها في دورات تستمر من 6 أسابيع. من أجل تحفيز إنتاج الكولاجين، يحتاج المريض إلى تناول الأدوية التي تحتوي على فيتامين ب و حمض الاسكوربيك. ويوصى أيضًا بتناول الأدوية التي تحتوي على نسبة عالية من المغنيسيوم وكبريتات النحاس. لتحليل الجليكوزامينوجليكان، يُنصح باستخدام أدوية مثل هودروكسيد أو رومالون.
جزء لا يتجزأ العلاج المحافظهي الأدوية التي تعمل على استقرار التمثيل الغذائي للمعادن. عادة ما يتم استخدام Osteogenon أو Upsavit. وبالإضافة إلى ذلك، يتم استكمال العلاج بالجليسين أو حمض الجلوتاميك. تساعد هذه الأدوية على تطبيع محتوى الأحماض الأمينية المفيدة في الدم.
ويكتمل العلاج بإجراءات العلاج الطبيعي. ينصح المريض بالانخراط بانتظام في العلاج الطبيعي، واتخاذ حمامات الملحوحضور التدليك العلاجي. لو الحالة النفسية والعاطفيةالمريض مصاب بمرض خطير، ويتم إجراء العلاج النفسي الخاص. ومن الجدير بالذكر أن ما يلي موانع لخلل التنسج:
- دروس رفع الأثقال.
- الزائد النفسي والعاطفي.
- العمل مع المعدات التي تتعرض للاهتزاز باستمرار.
- فنون الدفاع عن النفس أو غيرها من التدريب أنواع الاتصالرياضات.
- العمل في الظروف الإشعاع الإشعاعيأو ارتفاع درجات الحرارة.
في أمراض خطيرةالأوعية الدموية والعيوب الواضحة في العمود الفقري أو الصدر، يتم إجراء التدخل الجراحي.
المشاكل الخلقية ليست غير شائعة في أيامنا هذه، إذ تتأثر بها المرأة الحامل وطفلها كمية كبيرةالعوامل السلبية، من سوء البيئة، والوراثة، إلى الإجهاد في العمل. إن الجمع بين كل هذه النقاط لا يمكن أن يثير الكثير من الأمراض المختلفة.
خلل التنسج النسيجي الضام هو مزيج أعراض مختلفةالتي تظهر أثناء نمو الطفل. في كثير من الأحيان، يصاحب هذا المرض مشاكل في المفاصل والعمود الفقري وحتى الأسنان، وقد تظهر أيضًا تغيرات في القدم المسطحة وغيرها من الأمراض غير السارة.
خلل التنسج الضام هو اضطراب في تطوره يحدث من خلال طفرات في الجينات. عادة، يتم العثور على النسيج الضام في جميع أجزاء الجسم ويشكل أساس الأعضاء والأنسجة والعضلات. يمكن أن تكون فضفاضة أو كثيفة، وتتكون من مادة بين الخلاياوالخلايا والألياف.
بفضل مادتي الكولاجين والإيلاستين، يكون النسيج الضام مرنًا وقويًا ويمكنه تحمل الأحمال الثقيلة وحماية المفاصل من الإصابة. ولكن عندما يحدث طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج الكولاجين والإيلاستين، لا يتكون النسيج الضام بشكل صحيح، ويفقد مرونته ولا يستطيع القيام بوظيفته.
يسمح النسيج الضام للجهاز العضلي الهيكلي بأكمله بالعمل بشكل طبيعي، وإذا كان متخلفًا، فعند الأحمال الأكثر شيوعًا، تتشوه المفاصل والهيكل العظمي، مما يسبب الألم للطفل ويجعله معاقًا. من المهم ملاحظة أن المرض لا يظهر على الفور وأن الاضطرابات قد لا تكون ملحوظة لفترة طويلة.
الأسباب
يحدث المرض عندما يتم انتهاك تخليق الكولاجين والإيلاستين، وكذلك الإنزيمات اللازمة للنسيج الضام. في الكائن الحي الشخص السليمهناك 40 جينة مسؤولة عن إنتاج المواد الضرورية في حالة معينة، وإذا حدثت أي طفرة في إحداها، على سبيل المثال، استبدال البروتين، تظهر الاضطرابات.
السبب الدقيق لمثل هذه الطفرات غير معروف، لكن يلاحظ الأطباء أنه في الحالات التي يتأثر فيها جسم الأم بما يلي: العوامل السلبية، خطر الإصابة بالمرض أعلى:
- سوء تغذية الأم، ونقص الفيتامينات. وعلى وجه الخصوص، لوحظ أن المرض قد يرتبط بنقص المغنيسيوم.
- غالبًا ما تسبب البيئة السيئة طفرات مختلفة؛
- العادات السيئة للأم قبل الحمل، ومنها التدخين والكحول وخاصة إدمان المخدرات؛
- قلق مزمن؛
- الحمل المعقد
- الالتهابات في الأم.
وبشكل عام، فإن العديد من العوامل التي تؤثر سلباً على صحة الإنسان يمكن أن تؤدي إلى حدوث طفرة عند الحمل بالطفل. يمكن أن تشمل هذه حتى أقامة طويلةفي الشمس المفتوحة، اعمل على إنتاج خطيروأكثر بكثير.
أنواع
خلل التنسج الضام لدى الأطفال ليس مرضا منفصلا، بل هو مزيج علامات مختلفةوأعراضها، وتنقسم إلى نوعين:
- نادراً ما يظهر خلل التنسج المتمايز عند الأطفال ويتميز بـ الآفة المحليةعضو أو أكثر، وقد تظهر في المفاصل والجلد والعمود الفقري. يتم اكتشاف هذا المرض فورًا، إذ يصاحبه أعراض واضحة. على سبيل المثال، يمكننا أن نذكر مرض مثل تكون العظم الناقص. في هذه الحالة يعاني المريض من زيادة هشاشة العظام، حيث يضطرب نسيجها بسبب تركيب الكولاجين غير السليم. وفي هذه الحالة أيضًا يمكن أن يُعزى مرض يسمى متلازمة الجلد المتراخي، عندما يفتقر إلى الكولاجين. وبهذا المرض يتدلى الجلد ويصبح الطفل مثل الرجل العجوز.
- خلل التنسج الضام غير المتمايز (UCTD) هو الأكثر شيوعًا ويؤثر على الأشخاص الأعمار المختلفة. يتم إجراء هذا التشخيص إذا لم يكن من الممكن إثبات خلل التنسج المتمايز. مع خلل التنسج غير المتمايز، لا تتأثر المناطق المحلية من الجسم، ولكن جميع الأنسجة تقريبًا بدرجة أو بأخرى.
أعراض
عادة، عند زيارة أحد المتخصصين، يعبر المريض عن عدد كبير من الشكاوى:
- ضعف الشهية وآلام في البطن ومشاكل في الجهاز الهضمي.
- انخفاض الأداء والنعاس والضعف العام.
- ضغط دم منخفض؛
- التهابات الرئة المتكررة والتهاب الشعب الهوائية.
كقاعدة عامة، لا يتم تشخيص خلل التنسج الضام على الفور. تحدث الأعراض بشكل فردي وفي وقت واحد، ولكن من المستحيل تشخيصها على الفور، لأنها تشبه عددا من الأمراض الأخرى. أثناء الفحص، ينتبه الطبيب إلى الأعراض التالية: 
- انحناء العمود الفقري.
- نقص الوزن؛
- انحناء الصدر.
- التغيرات في نسب الجسم، على سبيل المثال، يمكن أن تطول الذراعين أو الساقين بشكل متماثل؛
- مرونة عالية جدًا للمفصل، عندما يتمكن المريض من تدوير الطرف بمقدار 90 درجة؛
- أمراض الجلد المختلفة، على سبيل المثال، عندما يمتد أكثر من اللازم أو يصاب بسهولة، وترهل دون سبب؛
- مشاكل بصرية؛
- الأوعية الهشة والدوالي المبكرة.
علاج
في الزيارة الأولى، يقوم الطبيب عادةً بإجراء مقابلة مع المريض ووالديه، ويأخذ تاريخًا طبيًا، ويأخذ في الاعتبار الأعراض التي تظهر، ويرسل لإجراء الاختبارات. وباستخدام أساليب وراثية جزيئية خاصة، يستطيع المتخصصون اكتشاف الأمراض بسرعة في حالة وجودها.
علاج خلل التنسج النسيجي الضام ينطوي على الحد أعراض غير سارةوتحسين نوعية الحياة. وبما أن المرض وراثي، فلا يمكن علاجه بالكامل، ولكن من الممكن إطالة العمر قدر الإمكان وجعله مريحا.
يتم علاج هذا المرض بشكل شامل باستخدام الصورة الصحيحةإجراءات الحياة والعلاج الطبيعي، وتناول أدوية خاصة، وفي بعض الحالات قد تتم الإشارة إلى الجراحة.
يهتم الكثير من الناس بالطبيب الذي يعالج خلل التنسج الضام؛ ولكن أولا وقبل كل شيء، عادة ما يتم عرض الطفل على طبيب الأطفال، الذي يشتبه في وجود علامات مرض العظام، يجب عليه إحالة الوالدين على الفور إلى أخصائي.
ينصح المرضى الذين يعانون من متلازمة خلل التنسج الضام نظام غذائي خاص- الرياضة، مثل السباحة، ودورات التدليك العلاجي. يصف الأطباء أيضًا عادةً العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي والأشعة فوق البنفسجية والأغطية الخاصة والحمامات.
توصف الأدوية التالية للعلاج:
- المغنيسيوم وحمض الأسكوربيك - هذه المواد ضرورية لتعزيز إنتاج الكولاجين.
- رومالون - هذا الدواء يساعد على استعادة المادة بين الخلايا.
- أوستيوجينون - يحسن عملية التمثيل الغذائي في النسيج الضام.
- جلايسين - يحسن نشاط عقلىويهدئ، مع تطبيع مستوى الأحماض الأمينية.
- الليسيثين - يحسن الصحة العامة للطفل ويمنحه الطاقة.
يتم وصف وجبات خاصة تحتوي على الكثير من اللحوم والأسماك والمأكولات البحرية والجبن والمكسرات. يجب أن يأكل الطفل ما يكفي وغالباً ما يكفي المواد الضروريةدخل الجسم باستمرار، والحفاظ عليه المستوى الطبيعيالكولاجين، وهذا سوف يساعد على وقف المزيد من تدمير الجسم.
نادرا ما توصف الجراحة للأطفال، إلا في حالات التشوه الشديد في العمود الفقري والصدر أو الأوعية الدموية، عندما يكون التدخل الجراحي ضروريا ببساطة. لكي لا تصل إلى هذه الحالة، تحتاج إلى إظهار الطفل للطبيب عند الشكاوى الأولى.
اتفاقية التجارة الحرة
مرض النسيج الضام المختلط (MCTD) هو مرض نادر يحدث عادة بين النساء الشابات ومتوسطي العمر ونادراً ما يصيب الرجال. هذا المرض وراثي ومناعي ذاتي، ويحدث عند الأشخاص المصابين مستضد HLAب27.
تماما مثل خلل التنسج، مرض مختلطلديه عدد كبير من الأعراض التي يمكن استبدالها بأمراض أخرى، مما يعقد التشخيص بشكل كبير. وهنا عدد قليل منهم:
- أيدي باردة وأطراف أصابع شاحبة.
- التهاب المفاصل والاضطرابات النشاط الحركيالمفاصل.
- طفح جلدي
- الصلع.
- العطش وجفاف الفم.
- تضخم الغدد الليمفاوية والحمى.
- احمرار العينين، الخ.
يهدف علاج هذا المرض إلى تقليل الأعراض من أجل تحسين نوعية الحياة، وذلك بشكل أساسي باستخدام مضادات الالتهاب ومسكنات الألم وأدوية أخرى حسب الحاجة، على سبيل المثال، تثبيط الخلايا. إذا استشارة المريض الطبيب في الوقت المحدد، فإن التشخيص عادة ما يكون مواتيا للغاية. إذا لم يتم علاج المرض، هناك خطر الوفاة بسبب الالتهابات التي تؤثر على الجسم الضعيف.
التشخيص والمضاعفات
خلل التنسج النسيجي الضام غير قابل للشفاء الامراض الوراثيةولكن مع الحق و العلاج في الوقت المناسبقد يكون التشخيص مواتيا تماما. عادة، إذا أكل المريض جيدًا، فسوف يفعل ذلك صورة صحيةويتناول الأدوية حسب الجدول الزمني ويلتزم بجميع تعليمات الطبيب الأخرى، ثم تتحسن نوعية حياته بشكل ملحوظ ولا يزعجه المرض لسنوات عديدة.
من المهم ملاحظة أن خلل التنسج يؤثر على أمراض أخرى قد يعاني منها المريض وعادة ما يؤدي إلى تفاقم الحالة. لذلك أناس مختلفونربما تماما توقعات مختلفةوالتي لا يمكن تحديدها بدقة إلا من قبل الطبيب المعالج بناءً على الاختبارات.
لتقليل خطر حدوث مضاعفات، من الضروري التخلي عن الرياضات الثقيلة، والعمل مع الاهتزازات في المستقبل، ولا ينبغي أن تكون عصبيا وأداء تمارين تمتد للعمود الفقري والمفاصل. كما لا ينصح المرضى الذين يعانون من خلل التنسج بالعيش في البلدان ذات المناخ الحار.
وقاية
تتكون الوقاية من خلل التنسج الضام في المقام الأول من الحفاظ على نمط حياة صحي للأم. قبل الحمل، تحتاج إلى قيادة نمط حياة صحي، تحتاج إلى التوقف عن تعاطي المخدرات، وتعاطي الكحول والتبغ. يوصى أيضًا بإجراء اختبار للعدوى. يجب على المرأة الحامل أن تأكل بشكل صحيح، وتحاول الاعتناء بنفسها، وتجنب الإصابات والإجهاد.
قد يكون للهياكل الليفية في الجسم عيوب. وهي ترتبط بتغيرات في ألياف الكولاجين ذات طبيعة وراثية وتتعلق بمشكلة يشار إليها باسم خلل التنسج النسيجي الضام.
يمتد علم الأمراض تأثيره إلى العديد من الأجهزة والأعضاء حيث يوجد النسيج الضام، مما يعطل صحتها. حصة كبيرةتحدث مشاكل من هذا النوع في العدد الإجمالي للأمراض في أنسجة القلب. سنتحدث عن ماهية خلل التنسج القلبي عند البالغين والأطفال في هذا المقال.
ملامح المرض لدى البالغين والأطفال
يمكن أن يظهر المرض مباشرة بعد ولادة الشخص أو يظهر تدريجياً طوال الحياة. عند الأطفال وحديثي الولادة، غالبًا ما يوجد خلل التنسج في الأنسجة الضامة للقلب كعامل يسبب اضطرابات الإيقاع. هذا هو: أو. قد تكون هناك انتهاكات أخرى.
رمز المرض وفقًا للتصنيف الدولي للأمراض 10: M30-M36.
في مرحلة البلوغ، تحديد سبب الاضطرابات، إذا كان خلل التنسج النسيجي الضام، لا يقل أهمية عن ذلك السنوات المبكرة. من الصعب توضيح التشخيص.
تصنيف
لا يوجد تصنيف مقبول بشكل عام للمرض حتى الآن. أحد الخيارات لتقسيم الاضطرابات إلى أنواع هو تصنيفها إلى متلازمات. يشمل خلل التنسج الضام، الذي يؤثر على أنسجة القلب ويسبب أمراض القلب، ما يلي:
- متلازمة الصمام:
- تنكس الصمام،
- جميع أنواع الهبوط الناجم عن اضطرابات النسيج الضام.
- متلازمة الأوعية الدموية - نقص المكونات في جدران الأوعية الدموية، وتغيرات مؤلمة في الشرايين من النوع المرن:
- تتغير نغمة الأوعية الدموية وتختلف عن القاعدة ،
- يميل الضغط في الشرايين إلى الانخفاض.
- القلب الصدري الحجابي - توجد غرف الهيكل العاديولكن يتم تقليل أحجامها (تشوه الصدر غالبا ما يثير المرض).
- تحدث متلازمة عدم انتظام ضربات القلب في أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الضام. السبب هو اضطراب التمثيل الغذائي في عضلات القلب. قد تبدأ بمتلازمة الصمامات. المشاكل المحتملة:
- الحصار داخل البطين والأذيني البطيني ،
- خارج الانقباض البطيني ،
- اضطرابات في عمل أجهزة تنظيم ضربات القلب ،
- متلازمة الإفراط في الإثارة في عمل البطينين.
- متلازمة الموت المفاجئ– يمكن أن تكون هذه الظاهرة ناجمة عن عمل واحد أو أكثر من المتلازمات المذكورة أعلاه في وقت واحد.
تم تعريف خلل التنسج الضام لمتلازمة القلب في عام 1990 على أنه مجموعة من الأمراض التي تسبب أمراض القلب بسبب الاضطرابات العضويةفي الأنسجة الضامة. تتضمن المتلازمة متغيرات من التطور المعيب للنسيج الضام، والتي توحدها اسم شائع- خلل تنسج القلب.
الأسباب
يمكن أن تكون الاضطرابات في بنية النسيج الضام ذات طبيعة مختلفة:
- خلقي: طفرة في الجينات المسؤولة عن إنشاء الإنزيمات اللازمة لتخليق الكولاجين وتلك المسؤولة بشكل مباشر عن تكوين ألياف الكولاجين وتنظيمها المكاني.
- تم شراؤها:
- سوء التغذية،
- الوضع البيئي غير المواتي.
أعراض خلل التنسج الضام في القلب
علامات الظواهر الشاذةفي عمل القلب المرتبط بخلل التنسج الضام يمكن أن يختلف، لأن هناك العديد من الخيارات لمظاهر المرض في الجسم. الاضطرابات اللاإرادية والشعور بالضيق العام أكثر شيوعًا.
- اضطراب النوم،
- زيادة التعب
- ألم في القلب،
- حالة صحية سيئة،
- صداع,
- المزامنة المسبقة المتكررة.
أسباب أمراض القلب هي أيضًا أعراض خلل التنسج الضام المحتمل:
- ملامح بنية الأوعية الدموية والقلب و الأجزاء الهيكلية:
- نقص تنسج الشريان الأورطي أو الجذع الرئوي ،
- خلل في الصمام التاجي - هبوط صماماته ،
- المشاكل المرتبطة بالحبال: الحركة المفرطة، والاستطالة.
- تمدد الأوعية الدموية الموجودة على الشرايين التاجية ،
- الاضطرابات الوظيفية لنظام التوصيل ،
- يحتوي الصمام ثلاثي الشرفات والتاجي على أنسجة زائدة على الوريقات،
- يتوسع الجذع الرئوي أو الشريان الأورطي في الجزء القريب،
- مكونات الصمام لها تغيرات تنكسية،
- اضطرابات في بنية تعلق الحبال ،
- تحتوي الصمامات على عدد غير طبيعي من المنشورات،
- جسور عضلة القلب,
- - تشوهات الحاجز بين البطينين.
- الخصائص الدستورية:
- دوران القلب حول المحور الطولي والسهمي ،
- "إسقاط" القلب،
- القلب "المعلق".
- تشوهات في العمود الفقري والصدر، مما يسبب أمراض القلب.
حول بيانات الموجات فوق الصوتية للقلب لخلل التنسج الحاجز بين الأذينينوالصمام التاجي والبطين الأيسر وطرق أخرى لتشخيص المرض اقرأ أدناه.
التشخيص
يعد التحديد المبكر للمشكلة أمرًا مهمًا للغاية لأنه يجعل من الممكن دعم حالة المريض ومنع تطور المرض والعواقب المرتبطة به.
الطرق المستخدمة:
- تخطيط كهربية القلب,
- تخطيط صدى القلب دوبلر,
- تخطيط كهربية القلب للمراقبة اليومية.
علاج
تعتمد التدابير العلاجية لأمراض النسيج الضام، في معظمها، على إجراءات التعزيز العامةطبيعة غير طبية. والغرض من تنفيذها هو تحسين الدورة الدموية وتغذية الأنسجة بالمكونات المفقودة لعملها الكامل. ومن المهم اختيار روتين يومي للمريض يتضمن الحمولاتوالراحة في الوقت المناسب.
علاجي
العلاج العلاجي لخلل التنسج القلبي:
- العلاج الطبيعي – يتم اختيار الأحمال مع الأخذ في الاعتبار الخصائص الفردية للمريض؛
- العلاج النفسي,
- العلاج الطبيعي،
- التدريب التلقائي,
- إجراءات المياه،
- تدليك العمود الفقري,
- تمارين اليوغا,
- العلاج بالإبر.
دواء
تناول الأدوية التي تهدف إلى تحقيق النتيجة التالية:
- إثراء الجسم بالمغنيسيوم،
- الطبيعة الأيضية، وتغذية الأنسجة بالأحماض الأمينية الأساسية،
- العوامل التي تزيد من تكوين الكولاجين.
- الحد من مظاهر خلل التوتر العضلي الوعائي ،
- جلب الى حالة الهدوءالجهاز العصبي،
- الوقاية من الحثل العصبي عضلة القلب ،
- وقاية الأدوية المضادة للبكتيريا.
يتم استخدام الأدوية في حالة وجود وصفة طبية من الطبيب:
- ماجنيروت,
- مساعد الانزيم،
- بانانجين,
- الفيتامينات,
- كارنيتين,
- المستحضرات التي تحتوي على الأحماض الدهنية.
الطرق التقليدية
يُسمح بالعلاج بالحقن واستخلاص الأعشاب من الأعشاب؛ ويجب أولاً الاتفاق على الوصفة الطبية مع الطبيب.
ملائم:
- الزعرور,
- حكيم،
- نبتة الأم,
- حشيشة الهر,
- إكليل الجبل البري
وقاية
إذا كان هناك أشخاص في العائلة تم تشخيص إصابتهم باضطرابات النسيج الضام، فمن المهم:
- بحيث تتم مراقبة جميع أفراد الأسرة من قبل متخصص واحد،
- يتولى طبيب الأسرة مسؤولية تنسيق مراقبة أفراد الأسرة من قبل متخصصين آخرين،
- وفي مثل هذه الأسر، تعتبر أنشطة تنظيم الأسرة المتقدمة بمثابة تدابير وقائية.
المضاعفات
يجب أن يكون المرضى الذين يعانون من مشاكل في بنية النسيج الضام تحت إشراف متخصصين. إذا لم يتم الحفاظ على حالة الأنسجة في الوقت المناسب، ولم يتم علاج الأمراض الناجمة عن هذه الظاهرة، فمن الممكن حدوث مزيد من التقدم في علم الأمراض وعواقب وخيمة.
النسيج الضام بدون علاج خاصقد تكون عرضة للتدهور والانحطاط وتسبب الحاجة تدخل جراحي، إذا أمكن، على سبيل المثال، استبدال الصمام. إذا لم تكن الجراحة ممكنة، فقد تؤدي الأحداث التي لا رجعة فيها إلى الوفاة.
تنبؤ بالمناخ
دعونا نتحدث عن تشخيص متلازمة خلل التنسج النسيجي الضام مع تلف القلب. إذا اتبع المريض توصيات الطبيب المختص واهتم بصحته وخضع لها بشكل دوري الدورات الوقائيةالعلاج، من الممكن تشخيص إيجابي مع نوعية حياة طبيعية.
أكثر من ذلك معلومات مفيدةحول الميزات خلل التنسج الضام في القلب:
