ما هو نوع مرض متلازمة الفراشة؟ تأثير الفراشة: كيف يساعدون الأطفال المصابين بمرض نادر في روسيا

تعتبر زيادة ضعف الجلد مرضًا خلقيًا يسمى في الطب الحديث انحلال البشرة الخلقي. هذا تشخيص وراثي تتشكل فيه بثور عديدة ذات محتويات قيحية مصلية على الأدمة. في البداية تكون هذه جروحًا تبكي على الجسم وتتحول إلى تآكلات غير قابلة للشفاء.

ما هو انحلال البشرة الفقاعي

الأدمة والبشرة عبارة عن طبقتين من الجلد متصلتين ببعضهما البعض بواسطة تركيبة لاصقة خاصة. في غياب ذلك، يحدث مرض خطير، يسمى شعبيا "متلازمة الفراشة". غالبًا ما يصبح مرض EB خلقيًا وينجم عن طفرات في الجينات. انحلال البشرة الفقاعي هو مرض وراثي جسمي لا يعيش فيه جميع المرضى بعد سن الثالثة. في الممارسة العملية، من النادر للغاية أن تعتمد ميزات علاج الأعراض على الشكل عملية مرضية.

خلقي

بعد ولادة الطفل، يحدث شكل بسيط من المرض المميز. يُصاب المولود الجديد بطفح جلدي على الجسم، ولكن بعد فتح وإزالة محتويات المصل تشفى الجروح دون الإضرار بالجلد والأظافر. في حالات معزولة، يحدث تلف واسع النطاق لجميع الأغشية المخاطية. يصبح انحلال البشرة الفقاعي الخلقي أكثر تعقيدًا في الصيف أو عندما يكون الطفل أكثر نشاطًا. في مرحلة البلوغ، يمكن علاج انحلال البشرة فوق القاعدي بنجاح باستخدام الأدوية، وقد تختفي الأعراض من تلقاء نفسها مرحلة المراهقة.

مكتسب

يتطور هذا المرض في مرحلة البلوغ ويصاحبه ظهور بثور مؤلمة بشكل خاص على الجلد. مع PBE، بعد فتحها، تصبح بشرة المنطقة المميزة أكثر كثافة، ويتم تشكيل التكوينات الضامة. بؤر علم الأمراض هي الأغشية المخاطية، السبيل الهضمي، جلد القدمين والكفين. يصعب علاج هذا المرض، ولكن يمكن علاجه عن طريق تناوله الهرمونات الاصطناعية. بعد تحديد الأسباب، يوفر انحلال البشرة الفقاعي المكتسب ديناميكيات إيجابية وفترة طويلة من مغفرة.

التصنع

مع دي بي إي فقاعة خطيرةيتم اكتشافه عند الولادة، ومع نضوج الجسم، ينتشر الطفح الحويصلي في جميع أنحاء الجسم. يمكن العثور على انحلال البشرة الفقاعي الضموري على اليدين والقدمين والمرفقين والركبتين، في حين تشارك الأغشية المخاطية والأعضاء الداخلية للجهاز الهضمي في العملية المرضية. إذا تطورت المضاعفات، فلا يتم استبعاد تقصير الأطراف مع مزيد من التثبيت في هذا الوضع. بالنسبة للأغشية المخاطية، هناك خطر تضييق الشق الفموي وتقصير اللجام. تحدث الطفرات في الجين COL7A1.

بسيط

ويشارك بروتين alpha6-beta4 integrin في العملية المرضية. لهذا المرض ثلاثة أشكال مميزة، بما في ذلك ويبر كوكاين، كوبنر وداولينج ميرا. انحلال البشرة الفقاعي البسيط له نوع وراثي جسمي سائد، ولكن من الممكن أيضًا وجود نوع جسمي متنحي من انتقال العدوى. في النوع التصنعي من كوكايين-تورين، لوحظت طفرة جينية في النوع السابع من الكولاجين، الكروموسوم Zp21.

إذا كان هذا هو انحلال البشرة الفقاعي الضمور المتنحي، فسيتم تحديد نوع الميراث على أنه جسمي متنحي مع طفرة جينية من النوع السابع من الكولاجين، كروموسوم Zp. فتح البثور المحتوية على صديد لا يسبب إزعاجًا للمريض، ومغفرة بدونه معاملة متحفظة. تحدث طفرة خطيرة في KRT5 وKRT14.

حدود

هذه هي الحدود بين الشكل البسيط والضمور للمرض، حيث يمكن أن تصبح جميع مناطق الجلد بؤرًا للأمراض. إذا تطور انحلال البشرة الفقاعي الحدي، فإن الخطر يكمن في مضاعفات لا علاقة لها بالأمراض الجلدية. قد يكون هذا فقر الدم التدريجي، وتضييق المريء وتجويف الفم، ونمو اللسان وانخفاض حدة البصر. يحتوي PoE على نوعين فرعيين، حيث يعتبر الشكل الحاد هو النوع الفرعي Herlitz مع ارتفاع خطر الوفاة. تحدث الطفرات في انحلال البشرة الفقاعي في جينات LAMB3 وLAMA3.

متلازمة كيندلر

مع هذا التشخيص، يولد الطفل مع فقاعات موضعية اجزاء مختلفةجثث. هذه هي العلامات الأولى للمرض، الذي يتطور مع مرور الوقت. يصاب المريض بحساسية للضوء وتصبغ الجلد وضمور الطبقة العليا من البشرة. تؤثر متلازمة كيندلر على الأظافر، مما يترك ندبات على صفائح الظفر. ضمن المضاعفات الداخليةانحلال البشرة – الدمار الشاملالمريء، نظام الجهاز البولى التناسلى.

أسباب انحلال البشرة الفقاعي

ويسمى مرض انحلال البشرة الفقاعي أيضًا بمرض الفراشة، حيث يصبح الجلد حساسًا للغاية، ويصاب حتى بلمسة خفيفة، ويكون عرضة للنشاط الخارجي. عوامل خارجية. في أغلب الأحيان، تكون المتطلبات الأساسية لتطور مرض مميز هي العامل الوراثي الذي ينتقل من الوالدين البيولوجيين أو يتطور تلقائيًا. عند الإجابة على سؤال كم من الوقت يعيش أطفال الفراشة، يحدد الأطباء مصطلحات مختلفةاعتمادا على المسببات وطبيعة المرض، انحلال البشرة الفقاعي.

في مرحلة البلوغ، يتم تحمل علم الأمراض بسهولة أكبر، ولكن بالنسبة لطفل يقل عمره عن ثلاث سنوات مع مثل هذا التشخيص، فإن الحياة ليست سهلة. يحدد الأطباء تشخيص المريض ومتوسط ​​العمر المتوقع بشكل فردي؛ وتلعب مسببات العملية المرضية دورًا مهمًا في هذا الأمر. على سبيل المثال، في الشكل البسيط من المرض، تكون أهداف الهجوم هي بروتينات الغشاء القاعدي وبروتينات الطبقة القاعدية للبشرة، مثل ديزموبلاكين وبلاكوفيلين-1. لم يتمكن الأطباء من إجراء دراسة كاملة في العيادة، ولا تزال هناك أسئلة كثيرة حول أسباب انحلال البشرة الفقاعي.

أعراض

قبل شراء أي منتج من الصيدلية الإمدادات الطبيةمن المهم أن نكتشف بالتفصيل كيف يظهر هذا المرض عندما تنفتح الحويصلات على الجسم. هذه المجموعةيتميز المرض بالأعراض التالية لانحلال البشرة الفقاعي، وهي في الغالب مزمنة في جسم البالغين والأطفال. هذا:

• تشكيل فقاعات صغيرةعلى الجسم؛
• ظهور القروح والندبات.
• تأثير مفرط الدم
• تلف الأغشية المخاطية.
• نقص تنسج المينا.
• ثعلبة.

بعد فتح البثور، من الضروري ضخ محتويات قيحية، ثم استخدام مرهم الهيليوميسين. من الممكن وضع ضمادات، لكن دون وضع ضمادات على الجروح.

في حالة تطور الإنتان والصدمة، يصف الطبيب المضادات الحيوية و الأدوية المضادة للصدمات، يجري علاج الأعراض.

بعد قمع الهجمات، من المناسب إجراء التشعيع لأغراض وقائية. الأشعة فوق البنفسجية,العلاج الخارجي.

في تعقيد الصور السريريةضد مرض الجلد الجيني، يوصي الطبيب بتناول الهرمونات الاصطناعية مثل بريدنيزولون لضمان تأثير مغفرة.

في أول ظهور للقرحة في أطفال بيلا، من الأفضل عدم بدء علم الأمراض؛ من الضروري ضمان تأثير معقم محلي على الفور باستخدام المعروف عوامل مبيد للجراثيم.

إن كان هناك الاستعداد الوراثيبالنسبة لانحلال البشرة الفقاعي، يحتاج الآباء البيولوجيون إلى التعامل مع مسألة التخطيط للأطفال بمسؤولية خاصة.

فيديو

انحلال البشرة الفقاعي هو مجموعة من الخلقية أمراض الجلدوالتي تتميز بظهور بثور بعد التأثير الميكانيكي على الجلد.

العرض الرئيسي للمرض هو تكوين بثور على سطح الجلد تحتوي على محتويات مصلية محددة بداخلها. وبعدها تتشكل تقرحات على الجلد لا تشفى لفترة طويلة.

طرق التشخيص الرئيسية هي جمع التاريخ الطبي (تفاصيل التاريخ الطبي)، وفحص الجلد المصاب، وكذلك المناعية و الطرق الجينيةالامتحانات.

لم يتم تطوير علاج محدد، فهو مجرد أعراض، لكن الوصفات الطبية الصحيحة تساعد في تحسن حالة المريض بشكل ملحوظ.

ويسمى علم الأمراض أيضًا بالمرض الميكانيكي الفقاعي.

جدول المحتويات:

انحلال البشرة الفقاعي: ما هو؟

انحلال البشرة الفقاعي معروف منذ أكثر من 150 عامًا؛ وفي القرن 109، تم اكتشاف أن له العديد من الأصناف، والسمة المشتركة بينها هي أنه نتيجة للتهيج الميكانيكي الطفيف، تظهر بثور وتقرحات على الجلد.

معدل الإصابة بانحلال البشرة الفقاعي ليس مرتفعًا - في المتوسط، يصاب شخص واحد من بين 30 ألف من السكان بالمرض. لقد تم إثبات العلاقة بين هذا المرض والطفرات الجينية، وحدوثها عملية لا يمكن التنبؤ بها وغالبًا ما تحدث فجأة، لذلك لا يوجد شخص محصن ضد تطور انحلال البشرة الفقاعي.

لم تتم دراسة آلية تطور المرض لفترة طويلة (على عكس العديد من الأمراض الجلدية الأخرى). حدثت خطوة مهمة إلى الأمام مع إدخال الكتلة الممارسة الطبية المجهر الإلكتروني– فقط بمساعدتها بدأوا في دراسة البنية المجهرية للأنسجة المصابة وتسليط الضوء على ملامح تلفها في أشكال مختلفة من انحلال البشرة الفقاعي. كانت الخطوة المهمة التالية في دراسة علم الأمراض الموصوف هي الاستخدام البحوث المناعية. على هذه اللحظةإن الجمع بين طريقتي البحث هاتين هو الذي يسمح لنا بتحديد المرض الموصوف وضبط العلاج - دون مثل هذه الفروق الدقيقة علاج الأعراضانحلال البشرة الفقاعي، وهو مرض غير قابل للشفاء، سيكون غير فعال. لكن الميزات الفرديةويستمر التعرف على هذا المرض بفضل تحسين أساليب البحث، لذلك يتغير تصنيفه.

يُطلق على الأطفال المصابين بانحلال البشرة الفقاعي اسم "أطفال الفراشة" بسبب جلدهم الهش مثل جناح الفراشة.

الأسباب

أصل أنواع مختلفةيمكن أن يختلف انحلال البشرة الفقاعي بشكل كبير، مما يجعل التشخيص صعبًا للغاية في بعض الحالات.

انحلال البشرة الفقاعي البسيطتسبب طفرات في الجينات المميزة بـ KRT5 وKRT14.

ولكن تنشأ صعوبات في التشخيص، لأنه فقط في 75٪ من الحالات السريرية هناك انتهاك لبنية الجينات المذكورة. تبين أنه في هذه الحالة يكون التوازن في نظام "مثبط الإنزيم" في الجلد مضطربًا (أي بيولوجيًا) المواد الفعالةوالمركبات التي تثبطها)، لذلك يصبح عدد من البروتينات أهدافًا لهجمات الجسم نفسه. والنتيجة هي كما يلي: أثناء الاستفزاز الميكانيكي، يتم إطلاق الإنزيمات، فهي تكسر البروتينات، وهذا هو السبب في الهيكل الطبقات العلياينهار الجلد وتتشكل البثور.

انحلال البشرة الفقاعي الحديتسبب طفرات في الجينات LAMB3 و LAMA3 وبعض الجينات الأخرى. معظم هذه الطفرات موروثة. ينزعج التوازن في نظام الإنزيمات، وتبدأ الإنزيمات في مهاجمة الكولاجين واللامينين. تحافظ هذه البروتينات عادةً على البنية الطبيعية للطبقات السطحية من الجلد، والتي إذا كانت ناقصة، تتعطل وتظهر علامات انحلال البشرة الفقاعي الحدي:

• ميل الجلد لتكوين بثور وتقرحات.
• زيادة هشاشة الجلد.

إن مسار هذا النوع من الأمراض الموصوفة يكون أكثر خطورة من شكله البسيط.

نوع التصنع من انحلال البشرة الفقاعيتسبب طفرات في جين COL7A1، والتي يمكن توريثها بعدة طرق.

وفي النوع التصنعي يعاني نوع آخر من الكولاجين الذي يحافظ على ثبات ألياف النسيج الضام للجلد. وبسبب انخفاض كمية هذا النوع من الكولاجين، تظهر وتتطور الطفح الجلدي والتقرحات والبثور. لكن خصوصية من هذا النوععلم الأمراض الموصوف هو أن الأعضاء الأخرى تتأثر أيضًا - على وجه الخصوص، يتم ملاحظة ما يلي:

• تدمير الأغشية المخاطية للجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.

ملحوظة

يعتبر النوع التصنعي من انحلال البشرة الفقاعي غدرا - يمكن أن تحدث الأورام الخبيثة على الندبات التي تتشكل في موقع البثور والتآكلات.

السمة المشتركة لجميع أنواع انحلال البشرة الفقاعي هي تعطيل نشاط عدد من الإنزيمات في هياكل أنسجة الجلد. ولهذا السبب، يتم تدمير البروتينات الهيكلية الرئيسية للطبقات السطحية من الجلد، مما يؤدي إلى تعطيل الاتصالات بين الخلايا ويؤدي إلى تكوين بثور حتى مع تأثير ميكانيكي بسيط.

بشكل عام، تختلف أنواع انحلال البشرة الفقاعي عن بعضها البعض بعوامل مثل:

• نوع الطفرة الجينية
• موقع الفقاعات.
• نوع من البروتين تم تفكيكه بواسطة إنزيمات غير مستقرة.

تصنيف

حاليًا، يحدد الأطباء والعلماء العشرات من أنواع انحلال البشرة الفقاعي. من الصعب جدًا تصنيفها ضمن مجموعات معينة، لأنه نظرًا لعدد من المظاهر، يمكن أن يُعزى علم الأمراض الناتج إلى عدة أنواع من المرض الموصوف. أدت محاولات العلماء لتقسيم علم الأمراض إلى أنواع معينة إلى بعض الارتباك وعدم التنظيم. وفقا للتصنيف الحديث، ينقسم هذا الاضطراب إلى أربعة أنواع رئيسية، وهي مقسمة بالفعل إلى عدد من الأنواع الفرعية.

يحتوي انحلال البشرة الفقاعي البسيط على 12 نوعًا فرعيًا. وأكثرها شيوعا هي المتلازمات:

• ويبر كوكاين - انحلال البشرة الفقاعي يؤثر على الجلد بشكل رئيسي على باطن القدمين واليدين.
• كوبنر - ظهور طفح جلدي غالباً ما يصاحب بعض (آفات الجلد غير الالتهابية)؛
• داولينج-ميرا - تتميز هذه المتلازمة، بالإضافة إلى المظاهر الكلاسيكية لانحلال البشرة الفقاعي، بتصبغ متقطع.

ملحوظة

يعد انحلال البشرة الفقاعي البسيط أحد أكثر أنواع هذه الأمراض شيوعًا. في هذه الحالة، ليس فقط البروتينات السطحية يمكن أن تتأثر، ولكن أيضًا أكثر طبقات عميقةجلد.

ينقسم انحلال البشرة الفقاعي الحدي إلى نوعين فرعيين، وينقسم كل منهما إلى 6 أنواع مستقلة الأشكال السريرية. الشكل الأكثر خطورة هو النوع الفرعي هيرتليتز، الذي يتميز بشدة ارتفاع معدل الوفيات.

يحتوي الصنف التصنعي من انحلال البشرة الفقاعي على نوعين فرعيين، ويتم تقسيمهما بالفعل وفقًا لآلية وراثة هذا المرض. الصنف المتنحي (الوراثة مع الجين "السلبي"، الذي يؤدي إلى تطور التغييرات فقط في وجود جين آخر من هذا القبيل) له أيضًا عدة أشكال سريرية. يعتبر النوع الفرعي Allopo-Siemens هو الشكل الأكثر خطورة - حيث يعاني المرضى من:

• التآكلات العميقة التي تلتئم مع تكوين ندبات مشوهة؛
• تقلصات (تصلب) المفاصل.
• الأضرار التي لحقت الأغشية المخاطية.

تتشكل البثور في الطبقات السطحية من الجلد، ولهذا السبب تستغرق التآكلات وقتًا طويلاً للشفاء، مع تكوين عيوب الأنسجة التي يتم ملؤها النسيج الضام‎تشكيل ندبات خشنة.

يعد انحلال البشرة الفقاعي المختلط (المعروف أيضًا باسم متلازمة كيندلر) أحد أندر أنواع الأمراض الموصوفة والتي لم تتم دراستها بشكل جيد. تم تحديد هذا النموذج كنوع منفصل، حيث كانت خصوصيته هي تكوين بثور في جميع طبقات الجلد في وقت واحد. ولكن في الوقت الحالي، تم عزل بروتين واحد فقط يعاني من هذا النوع من انحلال البشرة الفقاعي - kindlin-1.

إن النوع المعبر عن الفصل لجميع أشكال انحلال البشرة الفقاعي مقبول بشكل عام بين الأطباء والعلماء. ولكن ضمن النوع الواحد يتم تمييز العديد من العلامات السريرية للمرض، مما يجعل التشخيص أكثر تعقيدًا ويشكك في التشخيص. ولذلك، فإن التنظيم الأكثر وضوحًا لأشكال انحلال البشرة الفقاعي هو أحد المشاكل الخطيرة في الأمراض الجلدية الحديثة.

أعراض انحلال البشرة الفقاعي، الصورة

تتحد الأنواع المختلفة من الأمراض الموصوفة من خلال الأعراض الرئيسية - تكوين بثور وتقرحات بعد التأثير الميكانيكي على الجلد.

تختلف خصائص هذه الاضطرابات الجلدية، مثل:

• درجة تعبيرهم.
• الموقع؛
• فترة الوجود
• نتائج الشفاء.

في النموذج المحليانحلال البشرة الفقاعي البسيط (مرض ويبر كوكاين) هي اضطرابات جلدية مميزة فقط في اليدين والقدمين. تم العثور على استثناء صغير في الطفولة– عند الأطفال الصغار، قد تكون المنطقة التي تظهر فيها البثور أوسع، ولكنها تضيق مع التقدم في السن. ولكن في النوع الفرعي المعمم داولينج-ميرا، تتشكل فقاعات صغيرة على مساحة كبيرة من الجسم. يتطور هذا النوع من انحلال البشرة الفقاعي مع الطفولة المبكرةويمكن أن يؤدي حتى إلى وفاة طفل. إذا نجا هؤلاء الأطفال، فبعد اختفاء الفقاعات يتطورون العلامات التاليةالأمراض:

• – التقرن المفرط للجلد.
• انتهاكات تصبغها.
• في بعض الأحيان – تلف الأغشية المخاطية.

الشكل الحدي لعلم الأمراض الموصوف هو الأكثر خطورة - وهذا ينطبق بشكل خاص على النوع الفرعي هيرليتز، والذي يسمى أيضًا بالقاتل. العلامات الرئيسية لهذا النوع من انحلال البشرة الفقاعي هي:

مثل هذه الآفة المتعددة والمسار الشديد لانحلال البشرة الفقاعي الحدي غالبًا ما يؤدي إلى وفاة الأطفال في السنوات الأولى من الحياة. إذا بقي المرضى على قيد الحياة، فإنهم يصابون بالاضطرابات التالية في مرحلة البلوغ:

• تقلصات المفاصل
• مشاكل في التبول بسبب تلف الكلى.
• فقدان لوحات الأظافر.

يتميز انحلال البشرة الفقاعي الحدي بأكثر من ذلك تيار خفيف. أعراضه الأكثر شيوعًا هي:

• طفح جلدي متقرح واسع النطاق، وبعد ذلك تتشكل مناطق ضمور الجلد (تدهور نموه) والندبات؛
• الحثل (سوء التغذية) ؛
• الندب – الصلع مع تشكيل ندبة.

من سمات انحلال البشرة الفقاعي التصنعي أنه يكون دائمًا معممًا (موزعًا على مساحات كبيرة من الجلد). إن المتغير السائد للمرض (المرتبط بالجين السائد - الذي لا يتطلب زوجًا "لإثارة" الاضطرابات) يكون أكثر حميدة بشكل عام. ويتميز بما يلي:

• يحدث تكوين الفقاعة ببطء.
• يفقد معظم المرضى أظافرهم في النهاية؛
• بعد "تشديد" التآكلات تتشكل ندبات ملحوظة على سطح الجلد.

متغير متنحي من الشكل التصنعي للمرض (المرتبط بـ الجينات المتنحية) أكثر شدة، خاصة بالنسبة للنوع الفرعي المعمم (واسع الانتشار). في هذا النوع من المرض، يتم تشخيص المرضى بما يلي:

• ارتفاق الأصابع (اندماج الأصابع) ؛
• ندوب واضحة
• فقدان صفائح الظفر على اليدين والقدمين.
• الأضرار التي لحقت عظام الهيكل العظمي.
• بدلاً من الندبات الملتئمة - تطور سرطان الخلايا الحرشفية على مر السنين.

يتميز النوع الفرعي Allopo-Siemens بمقاومة عالية للعلاج.

التشخيص

يتم التشخيص بناءً على شكاوى المريض والتاريخ الطبي والنتائج طرق إضافيةالامتحانات.

عند تشخيص الأمراض الموصوفة، فإن أهم المعايير هي:

• نتائج فحص جلد المريض.
• بيانات من الدراسات المناعية والتحليلات الجينية؛
• نتائج دراسة التاريخ الوراثي.

يكشف الفحص البدني ما يلي:

• عند فحص الجلد يتم تحديد وجود بثور وقروح وتآكلات.
• عند الجس (الجس) - يمكن ملاحظة ألم الأنسجة في موقع تكوين البثور والتقرحات.

أثناء الفحص، يقوم الطبيب بإجراء اختبارات تشخيصية - فهو يعمل على جلد المريض ميكانيكيًا وبعد مرور بعض الوقت يقوم بتقييم حالته.

يتم إجراء تحليل التألق المناعي لانحلال البشرة الفقاعي باستخدام أجسام مضادة أحادية ومتعددة النسيلة لها صلة ببروتينات الجلد. تسمح لنا نتائج التحليل بتقدير كمية بروتين معين، وهذا بدوره يشير إلى ذلك نشاط الانزيمالأقمشة. يشير انخفاض كمية البروتين إلى انخفاض إفرازه أو تدميره المتسارع. يساعد تحديد الكميات المنخفضة من البروتينات في مناطق معينة من الجلد على:

• الاشتباه في تطور علم الأمراض في مراحله الأولى؛
• تحديد نوع انحلال البشرة الفقاعي.

يتم إجراء التحليل الوراثي بعد التألق المناعي.

إن دراسة التاريخ الوراثي للمريض يجعل من الممكن تبسيط تشخيص المرض الموصوف - تحديده أقرباء الدممع نفس التشخيص يشير إلى وجود فرصة كبيرة لتطوير انحلال البشرة الفقاعي لدى المريض.

ملحوظة

إذا تم تشخيص إصابة أحد أقاربك بانحلال البشرة الفقاعي، فسيتم إجراء تشخيص ما قبل الولادة (أثناء نمو الجنين داخل الرحم). وهذا يجعل من الممكن تشخيص الأمراض الموصوفة لدى الطفل قبل ولادته.

من بين طرق التشخيص الأخرى، تعتبر الطرق البكتريولوجية والبكتريولوجية التي تهدف إلى تحديد العدوى المرتبطة مهمة. في الحالة الأولى، يتم دراسة المسحات من أسطح الجرح وتحديد نوع العامل الممرض فيها. وفي الحالة الثانية، يتم تلقيح محتويات التعرية على وسائط خاصة، ويتم تحديد نوع العامل الممرض من المستعمرات.

يجب أن يؤخذ في الاعتبار أنه بسبب عدم قابلية العلاج للمرض، قد يتطور المريض الاضطرابات النفسية- اليأس والتهيج وما إلى ذلك. ولذلك، سيكون من المفيد استشارة الطبيب النفسي.

تشخيص متباين

يتم إجراء التشخيص التفريقي (المميز) لانحلال البشرة الفقاعي في المقام الأول مع مثل هذه الأمراض و الحالات المرضية، كيف:

• حقيقي ؛
• بعض أشكال الفقاع الفقاعي (طفح جلدي حويصلي متناظر على جلد الذراعين والساقين والبطن)؛
• انحلال البشرة الفقاعي المكتسب. وهي ليست وراثية، ولكنها أمراض المناعة الذاتية.

المضاعفات

غالبًا ما تكون مضاعفات أي نوع من انحلال البشرة الفقاعي هي نفسها. خاصة:

• إضافة عدوى ثانوية مع تطور لاحق الآفات المعديةالجلد - تقيح الجلد، وما إلى ذلك؛
• – انتشار العدوى المرتبطة في جميع أنحاء الجسم من خلال مجرى الدم.

يكون خطر حدوث مضاعفات أعلى عندما تتأثر مساحات كبيرة من الجلد وعندما تكون هناك تغيرات مدمرة واضحة (وجود بثور متوترة وتآكلات وقرح).

علاج انحلال البشرة الفقاعي

طُرق علاج محددلا يوجد انحلال البشرة الفقاعي. العلاج يعتمد على الأعراض فقط - ويهدف إلى:

• الحد من شدة البثور والتقرحات.
• الوقاية من المضاعفات.

الأغراض الرئيسية هي:

بمثل هذه الأساليب الطب الحديثلديه في هذه اللحظة، ولكن البحث طرق فعالةيستمر علاج انحلال البشرة الفقاعي. تعتبر الأمور التالية واعدة:

• الاستخدام؛
• العلاج بالبروتين.
• العلاج الجيني.

لكن المشار إليه أساليب مبتكرةيتم اختبارها على الحيوانات فقط، ويعتبر انحلال البشرة الفقاعي حاليًا مرضًا غير قابل للشفاء.

وقاية

وبما أن المرض وراثي، لم يتم تطوير تدابير وقائية محددة. الإجراء الفعال الرئيسي لمنع تطور البثور هو تجنب الضغط الميكانيكي على الجلد. لذلك يجب عليك استبعاد:

• ممارسة الرياضة المؤلمة.
• يُستخدم أثناء الاستحمام أو الاستحمام؛
• ارتداء الملابس الضيقة؛
• البقاء في مكان مزدحم مع عدد كبير من الناس - يمكنهم لمس جلد المريض عن غير قصد وبالتالي إثارة تطور جزء جديد من البثور؛
• تدليك.

يجب على المرضى الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي تحذير محيطهم المباشر منه لتجنب التأثيرات الميكانيكية على الجلد.

يجب أن يتذكر هؤلاء المرضى باستمرار مرضهم، ويعاملون بشرتهم بعناية، وإجراء علاج مطهر في الوقت المناسب للبثور والتآكلات والقروح.

سيكون من المفيد الامتثال المبادئ العامةنمط حياة صحي، مما يساهم في إصلاح (ترميم) الجلد التالف بشكل أسرع. هم:

• رفض عادات سيئة. هذا ينطبق بشكل خاص على التدخين - النيكوتين يضيق الأوعية الدموية، وبالتالي يضعف تدفق الدم إلى الأنسجة ويجعلها تتضور جوعا؛
• التغذية المتوازنة في الوقت المناسب.
• يمشي في الهواء الطلق.
• دروس التربية البدنية.

التشخيص، متوسط ​​العمر المتوقع لانحلال البشرة الفقاعي

يختلف تشخيص انحلال البشرة الفقاعي، وغالبًا ما يكون غير مؤكد، لأنه يعتمد على مجموعة من العوامل والظروف - في المقام الأول:

• نوع المرض
• وجود أو عدم وجود الأمراض المصاحبة في المريض؛
• أسلوب حياته - الظروف اليومية وظروف العمل.

وبالتالي، فإن تشخيص النوع الفرعي المحلي من انحلال البشرة البسيط يكون في أغلب الأحيان مواتيًا، لأن هذا النوع الفرعي له مسار حميد، ونادرًا ما يحدث تهديد لحياة المريض. لكن تشخيص النوع الفرعي Allopo-Siemens خطير، لأنه يتميز بمعدل وفيات مرتفع جدًا، والذي يمكن أن يكون ناجمًا عن: المظاهر الجلدية، لذا مضاعفات طويلة الأمد. أولا وقبل كل هذا:

التحديث: أكتوبر 2018

يعد جلد الإنسان بنية تشريحية مهمة ويلعب دورًا كبيرًا في حياته. يحمي الجلد الجسم من العدوى والإصابة وانخفاض حرارة الجسم وارتفاع درجة الحرارة، ويشارك في تنظيم الماء والدم. التمثيل الغذائي المعدنيوأكثر بكثير. ولكن مع التطور أمراض جلديةليس فقط الجلد يعاني، ولكن الجسم ككل يعاني. علم الأمراض الشديد بشكل خاص هو انحلال البشرة الفقاعي. وهذا المرض صعب للغاية في غياب الرعاية المناسبة للمريض ويصعب علاجه.

أي نوع من المرض هذا

يشمل انحلال البشرة الفقاعي الخلقي مجموعة كاملة من الأمراض (أكثر من 30 شكلاً)، والتي يجمعها اسم واحد. من الأعراض الشائعة لهذه الأمراض ظهور بثور على الجلد عند أدنى إصابة ميكانيكية. هذا المرضيُطلق عليه أيضًا مرض الفراشة، ولكن ليس لأن الأطفال المرضى تنمو لهم أجنحة، ولكن بسبب هشاشة الجلد المفرطة وضعف الجلد (من السهل أن تتلف الفراشة أجنحتها). الآلية الكامنة وراء تكوين البثور هي التحول بين الطبقات العليا والسفلى من الجلد. واقترح تسمية المرض بهذا المصطلح طبيب ألماني- طبيب الأمراض الجلدية هاينريش كوبنر. يتم تحديد مجموعة هذه الأمراض وراثيا ويمكن أن تكون موروثة بطريقة وراثية متنحية أو جسدية سائدة، وقد ثبت أن الطفرات تؤثر على أكثر من 10 جينات.

علم الأوبئة

ينتشر مرض انحلال البشرة الفقاعي على نطاق واسع في 70 كيانًا (إجمالي 85) مكونًا في الاتحاد الروسي. معدل تكرارها هو 0 – 19.73 حالة لكل 1,000,000 نسمة. في روسيا، يصل معدل الإصابة بانحلال البشرة الفقاعي إلى 1:50 ألف - 1:300 ألف من السكان.

لقد وجد الباحثون في علم الأمراض أنه في العديد من البلدان حول العالم، يسود انحلال البشرة الفقاعي البسيط في بنية المرض، وفي بعض البلدان - انحلال البشرة الفقاعي التصنعي. الاختلافات بين الجنسين ليست نموذجية لهذا المرض. ولوحظ أن الأطفال والمراهقين هم الأغلبية بين المرضى المسجلين، وهو ما يرتبط بارتفاع معدل الوفيات بين هؤلاء المرضى.

الأسباب

عادة، يتم ربط طبقات الجلد البشري معًا بواسطة مواد ذات تركيبات مختلفة. يعتمد تطور هذا المرض على وجود خلل في الارتباط بين البشرة (الطبقة السطحية من الجلد) والأدمة (الطبقة العميقة). تطور المرض يرجع إلى الطفرات الجينيةفي تلك الجينات المسؤولة عن تخليق البروتينات الهيكلية للجلد - مما يوفر آلية للربط بين طبقاته المختلفة. حتى الآن، تم اكتشاف أكثر من 1000 طفرة في 15 جينًا من البروتينات الهيكلية للجلد، والتي تؤدي إلى أشكال مختلفة من انحلال البشرة الفقاعي. تسبب الطفرات اضطرابًا في تكوين البروتينات: الغياب التام للبروتين، وإنتاج بروتين أدنى غير قادر على "الالتصاق" بطبقات الجلد، وتخليق البروتين ببنية معطلة، بسبب ذلك تتمتع البروتياز (الإنزيمات التي تدمر البروتينات) بسهولة الوصول إلى البروتين. وهكذا يتبين أن أسباب المرض هي اضطرابات الجينات وأن المرض وراثي.

في الشكل البسيط للمرض، توجد طفرات في الجينات التالية: KRT5، KRT14، RKR-1، PLEC، ITGA6، ITGB4. في هذه الحالة، تتشكل البروتينات المعيبة في الطبقة السطحية من الجلد (في الخلايا الكيراتينية): ديزموبلاكين، وكيراتين 5 و14، وبليكتين وغيرها، والتي تتأثر بالبروتياز الذي يتم إطلاقه أثناء التأثير الميكانيكي على الجلد، مما يؤدي إلى تشكيل بثور.

الطفرات في الجينات LAMB3، LAMA3، COL7A1 وعدد من الجينات الأخرى تسبب خللاً في تكوين بروتينات الغشاء القاعدي (الطبقة السفلية من البشرة): اللامينين 332، الكولاجين 17، الإنتغرين وتؤدي إلى تطور الشكل الحدي. من البشرة. هذا النموذج بالإضافة إلى التعليم بثور الجلدتتميز بالهشاشة المفرطة للجلد وأكثر من ذلك بالطبع شديد.

يتطور الشكل التصنعي للمرض بسبب طفرات في جين COL7A1، المسؤول عن تخليق كيندلين والكولاجين 17 والموجود في ألياف النسيج الضام في الجلد. لا يؤدي الانخفاض في تكوين هذه البروتينات إلى تكوين طفيف للبثور والتقرحات فحسب، بل يؤدي أيضًا إلى تلف الأعضاء الأخرى (الأغشية المخاطية). الجهاز التنفسيوالجهاز الهضمي وتقلصات المفاصل). يكون الشكل التصنعي للمرض شديدًا، مع تكوين ندوب خشنة على الجلد، والتي غالبًا ما تحدث فيها تكوينات خبيثة.

تصنيف

واليوم، تُعرف العديد من أنواع المرض، وقد جرت محاولات لتصنيفها إلى أنواع معينة. هناك العديد من التصنيفات، الأمر الذي يجعل حتى الباحثين في انحلال البشرة الفقاعي في حيرة من أمرهم. يتضمن التصنيف الأحدث لهذا المرض، والذي يستخدمه أطباء الجلد، 4 أشكال (أنواع) رئيسية من انحلال البشرة الفقاعي، وينقسم كل منها إلى أنواع فرعية:

• انحلال البشرة الفقاعي البسيط

يتضمن هذا النوع من المرض 12 نوعًا فرعيًا. المستوى الذي تتشكل عنده الفقاعة هو الطبقة داخل البشرة. الأنواع الفرعية الأكثر شيوعًا هي: متلازمة ويبر كوكاين، متلازمة كوبنر، متلازمة داولينج ميرا. يحدث الميراث من هذا النوع على حد سواء جسمية سائدة وجسدية متنحية. تتشكل الفقاعات داخل البشرة وتحت البشرة - تتأثر بروتينات البشرة.

• انحلال البشرة الفقاعي الحدي

يتضمن نوعين فرعيين، أحدهما يحتوي على 6 أشكال مستقلة. مستوى تكوين الفقاعة هو اللوحة الضوئية للغشاء القاعدي للبشرة. الشكل الأكثر خطورة من هذا النوع هو النوع الفرعي غورليتز، الذي لديه معدل وفيات مرتفع للغاية. بسبب تكوين فقاعات على مستوى لوحة الضوء هذا منيسمى انحلال البشرة "الحدودي".

• انحلال البشرة الفقاعي الضموري

وينقسم إلى نوعين فرعيين، اعتمادا على آلية الوراثة (السائدة أو المتنحية). المهيمنة هي أكثر شيوعا. يتضمن النوع الفرعي المتنحي من انحلال البشرة التصنعي عدة أشكال، أحدها هو الأكثر خطورة - النوع الفرعي Allopo-Siemens. مستوى البثور هو الطبقة الحليمية من الأدمة، والتي تسبب تكوين تآكلات طويلة الشفاء وظهور ندبات خشنة.

• متلازمة كيندلر

ويسمى هذا الشكل أيضًا انحلال البشرة المختلط، ويعتبر نادرًا ولم تتم دراسته إلا قليلًا. خصوصية هذا النوع هو تكوين فقاعات في البشرة، في الأدمة، وعلى مستوى لوحة الضوء.

الصورة السريرية

العلامة السريرية الرائدة للمرض بأي شكل من الأشكال هي ظهور بثور رداً على الطفيفة إصابة ميكانيكية. تتميز الأنواع الفرعية من انحلال البشرة البسيط بتكوين بثور نصف كروية ومتوترة ومليئة بالسوائل والتي تتشكل في مواقع الاحتكاك/الصدمة. تترافق الأشكال الحدودية والتصنعية مع تكوين إطارات مطوية مترهلة تتدلى تحت وطأة وزن السائل. تفتح هذه البثور بسهولة وتتشكل ليس فقط في مناطق الإصابة، ولكن أيضًا في مناطق التمدد (ثنيات الفخذ والإبط في منطقة الرقبة). مع أي نوع من الأمراض، يمكن أن تتشكل بثور وتقرحات متعددة، والتي تنطوي على مساحة كبيرةجلد. يتميز التآكل بالشفاء الطويل لأي نوع من الأمراض.

شكل بسيط من المرض

تكون البثور موضعية على القدمين واليدين، وفي الحالات المرضية الشديدة يتأثر جلد المريض بالكامل. إذا كان المرض خفيفا، تشفى البثور دون أن تترك ندبات. ينقسم النموذج البسيط إلى نوعين فرعيين كبيرين: محلي ومعمم.

تتميز متلازمة EB أو متلازمة ويبر كوكاين الموضعية البسيطة بتكوين بثور على الراحتين والأخمصين، ويتفاقم المرض في الصيف، عندما يزداد خطر إصابة الجلد والتعرق. كلما كبر الطفل، قلت البثور التي تظهر عليه.

تعتبر متلازمة EB أو متلازمة داولينج-ميرا المعممة شديدة وتتميز بتكوين بثور عند الأطفال حديثي الولادة بعد الولادة مباشرة. يتم ملاحظة تطور المرض لمدة تصل إلى عام، ثم تستقر العملية وبمرور الوقت يحدث تحسن حتى يتوقف ظهور البثور أو تكونها النادر. في كثير من الأحيان تمتلئ هذه البثور بالقيح ومغطاة بقشور صفراء ذات طبقات. وبعد اختفاء البثور يلاحظ استمرار التصبغ في الأماكن التي توجد فيها.

ل ميزات إضافية BE المعمم البسيط يشمل:

• إمساك؛
• الشقوق الشرجية.
• فرط التقرن.
• تلف الأغشية المخاطية.
• صعوبة في التنفس
• ضمور الأظافر وانصهار الأصابع.
• أمراض القلب.
• ارتجاع المريء؛
• تشكيل الأميال (العقيدات البيضاء) ؛
• علامات فقر الدم (الشحوب والضعف والدوخة).
• شكل الخلايا القاعدية من سرطان الجلد (عند البالغين).

شكل التصنع من المرض

يمكن أن يكون الشكل التصنعي موروثًا بشكل متنحي أو سائد. هذه هي المجموعة الفرعية الأكثر خطورة من EB، حيث أن الطبقة العميقة من الأدمة تالفة، وتلتئم البثور بتكوين ندبات خشنة. دائمًا تقريبًا، في الشكل التصنعي للمرض، تتأثر الأغشية المخاطية. النوع الفرعي المميز والأكثر خطورة من الشكل التصنعي هو متلازمة ألوبو سيمنز. تظهر مظاهر المرض منذ الولادة، ويولد العديد من الأطفال حديثي الولادة به الغياب التامالبشرة على الأطراف. علم الأمراض صعب بشكل خاص في السنوات الأولى. ويلاحظ بطء الظهارة من التآكلات، تصل إلى عدة أشهر. ومن المعتاد أن كلما كبر الطفل، كلما كانت عملية الشفاء أسوأ. يؤدي تكوين الندبات الخشنة إلى تكوين تقلصات وانصهار الأصابع، مما يعيق نمو وتطور اليدين/القدمين. تؤدي مثل هذه التغييرات في الندبات إلى صعوبات في الرعاية الذاتية والحركة. تلف الأغشية المخاطية مع تكوين تآكلات في الفم ينتهي بالتندب وتشكيل ميكروستوما (تضييق فتحة الفم) ، لجام قصيراللسان، خلل في الكلام. يؤدي تندب التآكلات في البلعوم/المريء إلى تكوين انسداد وتضييق في المريء، وصعوبة في البلع. شفاء التآكلات في المستقيم يعطل حركات الأمعاء. المرضى أيضًا عرضة للتسوس وغالبًا ما يعانون من تشوهات في موضع أسنانهم، حتى فقدانها بالكامل.

الشكل الحدودي للمرض

النوع الفرعي الأكثر خطورة هو متلازمة جيرليتز، والتي تتميز بالتكوين والانتشار السريع لبثور مترهلة ومتعددة تنفجر على الفور تقريبًا. يؤدي النمو المفرط للأنسجة الحبيبية إلى تكوين حبيبات حولها تجويف الفموالأظافر التي تظهر في الأيام الأولى من حياة الطفل. ويصاحب الطفل أيضًا عدم تنسج الجلد (غياب جزء من الجلد على فروة الرأس)، وخلل في الأظافر وبحة في الصوت، ومشاكل في الأسنان. ويصاحب شفاء التآكلات أيضًا تكوين ندوب خشنة. أعراض أخرى (غير جلدية): تأخر النمو و التطور العقلي والفكريالطفل، مشاكل في التنفس، فقر الدم، مشاكل في الرئتين (الالتهاب الرئوي) والجهاز الهضمي (التهاب المعدة والأمعاء) وتطور الإنتان. معدل الوفيات بمتلازمة جيرليتز مرتفع جدًا ويموت الطفل بسببه توقف التنفس(تشكيل فقاعة على الغشاء المخاطي الجهاز التنفسي)، الإنتان أو الحثل.

متلازمة كيندلر

يتميز هذا الشكل بظهور تقرحات واسعة النطاق بالفعل عند الولادة، وحساسية للضوء، وجلد رقيق ومتجعد. وتشمل الأعراض غير الجلدية التهاب القولون الحاد، التهاب المريء، تضييق الإحليل، انقلاب القرن. تبقى الأسنان على ما يرام.

العمر المتوقع للمرضى

كم من الوقت يعيش أطفال الفراشة؟ من الصعب الإجابة على هذا السؤال بشكل لا لبس فيه. يتناسب العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي بشكل مباشر مع شكل المرض ودرجة الضرر الذي يلحق ببنية الجينات وعمق تلف الجلد والحالة العامة للطفل. لسوء الحظ، من قبل سن النضجونادرا ما ينجو هؤلاء المرضى، ويرجع ذلك في المقام الأول إلى العناية بهم، الأمر الذي يتطلب الكثير من الجهد والصبر والشجاعة. الأطفال الذين يعانون من أشكال معممة حادة من المرض يعيشون بضع سنوات فقط ويموتون في غضون ذلك سن ما قبل المدرسةعلى سبيل المثال، متلازمة جورليتز أو ألوبو سيمنز. يمكن للأشكال الخفيفة، وخاصة EB البسيطة، أن تدخل في حالة هدأة مستقرة بمرور الوقت، ويرتبط تكوين البثور فقط بصدمة على الجلد.

التشخيص

تشخبص من هذا المرضيتم ذلك بناءً على جمع السوابق والشكاوى والفحص العام للمريض وتأكيده البحوث المختبرية. للتحليل المختبري من الضروري إجراء فحص نسيجي لقسم من الجلد مأخوذ من مكان الإصابة حيث توجد البثرة الطازجة. يسمح التحليل النسيجي بتحديد التجويف تحت البشرة، لكنه لا يستطيع تحديد نوع انحلال البشرة الفقاعي. ولهذا الغرض، يتم إجراء الدراسة باستخدام طريقة التألق المناعي غير المباشر (IDIF) أو المجهر الإلكتروني النافذ:

• تسمح لنا خزعة الجلد، التي يتم فحصها باستخدام NRIF، بتحديد وجود أو نقص أو غياب تخليق بروتين الجلد. بالإضافة إلى ذلك، يساعد NRIF في تحديد مستوى تلف الجلد وتكوين البثور (المستوى داخل البشرة، داخل الصفيحة الشفافة للغشاء القاعدي أو تحت الصفيحة الكثيفة). في التشخيص، من المهم تحديد البروتين المفقود ومستوى تكوين تكوين المثانة. لإجراء NRIF، يتم الحصول على خزعة من الجلد من نفطة تكونت خلال 24 ساعة أو أقل. يتم أخذ جزء من الجلد على الحدود مكان صحيوتكوين المثانة الطازجة.
• يستخدم المجهر الإلكتروني لتحديد النوع الفرعي للمرض. يتم الكشف عن التغيرات في البنية التحتية في خزعة الجلد ويتم تقييم حالة التكوينات الخلوية وخارج الخلية.

أيضًا، لتشخيص انحلال البشرة الفقاعي، يشارك متخصصون ذوو صلة (معالج، أخصائي أمراض الجهاز الهضمي، أخصائي أمراض الدم، طبيب القلب، الجراح، طبيب الأسنان، طبيب العيون، طبيب الأنف والأذن والحنجرة، طبيب الأورام).

تشخيص متباين

يتم تمييز انحلال البشرة الفقاعي عند الأطفال حديثي الولادة عن أمراض مثل:

• الفقاع عند الأطفال حديثي الولادة.
• التهاب الجلد التقشري.
• الهربس عند الأطفال حديثي الولادة.
• احمرار الجلد الخلقي الفقاعي.

في الأعمار الأكبر، يتم تمييز المرض عن طريق الأمراض التالية:

• التهاب الجلد الحلئي الشكل؛
• شبيه الفقاع الفقاعي؛
• حمامي نضحي.
• انحلال البشرة.

علاج

علاج انحلال البشرة الفقاعي ليس بالمهمة السهلة وله الأهداف التالية:

• علاج البثور والقروح.
• الوقاية من الطفح الجلدي الجديد.
• القضاء أو الحد من شدة الأعراض غير الجلدية.
• تحسين نوعية حياة المريض.

لم يتم تطوير علاج محدد لهذا المرض. يتم استخدام طرق علاج الأعراض. يجب فحص المريض مرتين يوميًا بحثًا عن طفح جلدي جديد. تتم معالجة التكوينات المتقرحة أولاً بمطهر، ثم يتم فتحها باستخدام مقص معقم أو مشرط أو إبرة. يتم ثقب المثانة في مكانين متوازيين مع الجلد. لا ينبغي إزالة غطاء الفقاعة، تحتاج فقط إلى تحرير محتوياته وتطبيقه خلع الملابس العقيمبمطهر (نيتروفورال، كلوريد الميثيلثيونيوم وغيرها). لتضميد الآفة، يتم استخدام الضمادات الأولية المصنوعة من مواد الكولاجين المسامية والضمادات الثانوية المثبتة. قم بإزالة الضمادات عن طريق معالجتها بمنظف البشرة (الرذاذ).

إذا كان المريض يشعر بالانزعاج من الحكة، يتم وصف مضادات الهيستامين والجلوكوكورتيكويدات. لألم كبير - المسكنات غير المخدرة(ايبوبروفين، كيتورول). إذا كان الطفل يعاني من صعوبة في البلع، يتم وصف الأدوية عن طريق الفم في شكل سائل (معلق) أو يتم إعطاؤها بالحقن. في حالة حدوث عدوى ثانوية، توصف المضادات الحيوية. ويوصى أيضًا بمعالجة الجلد السليم بمراهم فيتامين أ والمرطبات التجميلية مرتين يوميًا. وهذا يزيد من الخصائص الوقائية للبشرة. في حالة ظهور مضاعفات، يشارك الأخصائيون ذوو الصلة في العلاج.

رعاية المرضى

يجب أن يكون نظام الطفل المريض وقائيًا. وهذا هو، أي تمرين جسديوالتي تزيد من التعرق، الحركات المفاجئةوالمواقف المؤلمة.

يحتاج المرضى إلى نظام غذائي خاص. يجب أن يكون الطعام مهروساً، وليس بارداً أو ساخناً، وشبه سائلاً، وبدون توابل أو بهارات. يجب أن يكون النظام الغذائي غنيًا بالبروتينات والكربوهيدرات والدهون وكذلك الفيتامينات والمعادن - حيث يحتاج الجسم إلى مواد بناء لعلاج التآكلات. كما يجب على المريض أن يستهلك الكثير من السوائل (تفقد مناطق الجروح من الجلد رطوبة الأنسجة).

تنطبق متطلبات خاصة على الملابس والأحذية. يجب أن تكون ملابس الطفل المريض فضفاضة ولا تحتك أو تشد الجلد. يجب أن تعطي الأفضلية للملابس المصنوعة من مواد طبيعية. في المنزل يُنصح بإلباس الطفل بيجامة ناعمة (من الفانيلا والفانيلا) وجوارب على قدميه (لا يُنصح بالنعال). يجب أن تكون الملابس ذات طبقات للمساعدة على إبقائك دافئًا ومنع تراكم العرق. ارتدي الملابس الداخلية والطبقة الأولى من الملابس بحيث تكون الدرزات متجهة للخارج. لا يُسمح باستخدام الأشرطة والأحزمة والأربطة المطاطية الضيقة على سراويل السباحة والبيجامات.

يجب أن تكون الأحذية مصنوعة من مواد طبيعية، ولكن بشرة ناعمةمع الحد الأدنى من اللحامات وغياب التفاصيل الزخرفية. يُنصح بشراء الأحذية ذات الفيلكرو، وتجنب الأحذية ذات السحابات. يجب أن يكون حذاء طفلك فضفاضًا وسهل الارتداء، حتى مع وجود ضمادات على القدمين.

جواب السؤال

سؤال:
هل هناك أي موانع لتحصين الطفل المصاب بانحلال البشرة الفقاعي؟

لا، موانع خاصةغير موجود. لا يتم إعطاء التطعيمات إلا عندما الشعور بالإعياءمريض (مضاعف طفح جلدي). كما لا يتم إجراء اختبارات Mantoux.

سؤال:
هل من الممكن الشفاء التام من انحلال البشرة الفقاعي؟

لسوء الحظ، هذا المرض غير قابل للشفاء، لأنه يتم تحديده على المستوى الجيني. لكن في الطب، تم وصف حالات نادرة من الفسيفساء العكسية - استعادة عمل الجسم، وخاصة بروتينات الجلد وحدوث تغييرات جديدة في بنية الجينات. لكن يمكن تعزية والدي الطفل المريض بحقيقة أنه كلما كبر المريض، كلما تقدم المرض بشكل أخف.

سؤال:
هل من الممكن منع المرض بطريقة أو بأخرى؟

نعم، التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية، بما في ذلك انحلال البشرة الفقاعي، موجود وينشط حاليًا في روسيا. لهذا الغرض، في الأسبوع 10-14، يتم إجراء بزل المشيمة ووجود خلل جينيفي الجنين. إذا كان موجودا، فمن المستحسن إنهاء الحمل. يشار إلى التشخيص قبل الولادة للأزواج الذين لديهم بالفعل طفل مريض أو إذا كان أحد الوالدين يعاني من مرض مؤكد.

سؤال:
هل يشار إلى الإعاقة للمرضى الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي؟

نعم يتم تحديد العجز لأي مرض ويصرف له المعاش.

متلازمة الفراشة، والمعروفة علميًا باسم انحلال البشرة الفقاعي، هي مرض وراثي يتجلى في هشاشة مرضية وألم في الجلد. وينجم عن عدم كفاية الكمية أو الغياب التام للبروتين المسؤول عن التصاق خلايا الجلد ببعضها البعض، ونتيجة لذلك تصبح عرضة لأي تأثير، حتى ولو كان بسيطًا. في هذه الحالة، يتم تشبيه الجلد بالغطاء المتقشر لأجنحة الفراشة، والذي ينهار عند أدنى لمسة. ومن هنا جاء هذا الاسم الرائع والجميل لمرض هائل ومميت في كثير من الحالات.

ولحسن الحظ، فإن متلازمة الفراشة مرض نادر إلى حد ما، كما هي. يتم توريثه، بشكل رئيسي من خلال الزيجات ذات الصلة. وقد تكون هناك أيضًا حالات ظهورها تلقائيًا بسبب الطفرات الجينية. لا توجد فروق على أساس الجنس. انحلال البشرة الفقاعي أكثر شيوعًا في طفولةبحلول وقت البلوغ، يصبح مسار المرض أسهل، لكن المرضى الذين يعانون من أشكال حادة لا يعيشون ببساطة لرؤية هذه اللحظة.

أعراض متلازمة الفراشة

المظهر الرئيسي للمرض هو وجود بثور (الثيران). خصائصهم:

1. تظهر بأي قوة على الجلد (الاحتكاك، التأثير)، ولكن في كثير من الأحيان تكون اللمسة الخفيفة كافية. لا يستطيع هؤلاء المرضى ارتداء الملابس، لأنه حتى الأقمشة الأكثر طبيعية وغير الملحومة تسبب ظهور بثور عند ملامستها لجلد الفراشات.
2. يمكن أن تكون بأحجام ومواقع مختلفة ولا تظهر على الجلد فحسب، بل أيضًا على الأغشية المخاطية لتجويف الفم والجهاز الهضمي، عندما تحدث الإصابة بسبب تناول طعام خشن غير مطحون. وفي الحالات الشديدة جدًا، يرفض الأطفال شرب الحليب بسبب الألم الشديد أثناء الرضاعة، ثم يموتون "موتًا جوعًا".
3. مليئة بمحتويات شفافة أو دموية.
4. مؤلمة للغاية، ولكن بعد فتح البثور يتدفق السائل، ويقل الألم وسرعان ما يحدث الشفاء.
5. أكثر التوطين المتكرر- الأماكن الأكثر عرضة للإصابة: الركبتين، المرفقين، الأرداف، اليدين، القدمين.

يعتمد على الاعراض المتلازمةتخصيص النماذج التاليةانحلال البشرة الفقاعي:

1. بسيط - تكوين بثور على الجلد، والتي تلتئم لاحقا دون أن يترك أثرا. ويتفاقم المرض في فصل الصيف وعند الإقامة في غرفة حارة بعد ذلك حمام ساخن. في فصل الشتاء، هناك بعض الراحة من الأعراض.
2. فرط التنسج، عندما تتشكل ندوب خشنة بدلاً من البثور المفتوحة، والتي يصعب علاجها جراحياً وطبياً.
3. خلل التنسج (الأثقل). في هذه الحالة، تظهر بثور على الجلد ليس فقط من اللمس أو الإصابة، ولكن أيضا من تلقاء نفسها. عادة ما تكون مليئة سائل دمويويشفى بشكل سيء للغاية ويترك وراءه ندوبًا خشنة جدًا.

انحلال البشرة الفقاعي عند الأطفال - الميزات والتشخيص

في أغلب الأحيان، يمكن ملاحظة متلازمة الفراشة عند الأطفال، وتصبح مظاهرها ملحوظة بشكل عام بعد الولادة مباشرة. نتيجة الاحتكاك عند المرور قناة الولادةيولد هؤلاء الأطفال حرفيًا "بدون جلد"؛ فهو ببساطة ينسلخ مثل جلد الثعبان. معظم الأطفال حديثي الولادة، وخاصة عندما أشكال حادةالمرض، يموت في الأيام أو الأسابيع الأولى من الحياة.

لا يختلف أطفال الفراشة إطلاقاً عن أقرانهم في النمو العقلي والجسدي. وبطبيعة الحال، فإن المرض يترك بصماته، ولكن من الناحية النظرية، إذا تم توفير بيئة آمنة وضمان رعاية جيدة، يمكنك حماية طفلك من ألم مبرحوجعل حياته أكثر أو أقل اكتمالا. فترة حرجة- عمر يصل إلى 3 سنوات، عندما لا يدرك الأطفال بعد أنه لا يُسمح لهم بالزحف أو لمس أي شيء. بالإضافة إلى ذلك، مع تقدمنا ​​في السن، يحدث خشونة فسيولوجية للجلد، مما يسهل المظاهر بشكل كبير. وبحلول سن البلوغ، يأخذ المرض شكلًا أخف.

في الأشكال الخفيفة، يكون تشخيص الحياة والصحة مناسبًا نسبيًا. لسوء الحظ، عدد قليل من الآباء يتمكنون من توفير طفلهم الرعاية الكاملة. الجروح التي تظهر على الجلد تصبح ملتهبة وتتفاقم مما قد يؤدي إلى وفاة الطفل. لذلك، بالنسبة للمرضى الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي، فإن أي إصابة في الجلد يمكن أن تكون قاتلة.

علاج متلازمة الفراشة

المبادئ الأساسية:

1. تهيئة الظروف للمريض لتقليل أي ضرر. بدلا من الملابس، تحتاج إلى لف جسمك بضمادات خاصة غير مؤلمة.
2. توفير الرعاية المناسبة للبشرة المتضررة، وعلاجها بشكل متكرر محاليل مطهرة. افتح البثور ودهنها بالمراهم التي تسرع الشفاء.
3. في حالة حدوث عدوى، توصف المضادات الحيوية.
4. للتحسين العمليات الأيضيةفي الخلايا - الأدوية الهرمونية- فيتامينات المجموعة أ.

لقد سمع كل واحد منا عبارة "أطفال الفراشة" في وقت ما. لماذا سمي هؤلاء الأطفال بهذا الاسم وما هي الصعوبات التي يجب عليهم مواجهتها طوال حياتهم؟ أدنى لمسة أو قبلة من والدتهم تجعلهم كذلك ألم حادلأن جلد هؤلاء الأطفال رقيق وهش مثل أجنحة الحشرات. بالضبط هذه المقارنةوكان بمثابة الدافع وراء الاسم النقابي انحلال البشرة الفقاعي.

مفهوم انحلال البشرة الفقاعي وأسباب حدوثه

انحلال البشرة الفقاعي هو مرض مزمن ينتقل على مستوى الجينات. العلامة الرئيسية– ظهور تقرحات وبثور نازفة على سطح البشرة والأغشية المخاطية. يصبح الجلد غير محمي تماما من اللمسات الميكانيكية، فإنه يسبب رد فعل فوري - تشكيل الطفح الجلدي.

مرض الفراشة وراثة، ولا يتأثر تطوره بمسار الحمل أو ما قبله أمراض معديةالأمهات خلال هذه الفترة. في هذه الحالة، يمكن أن يكون الوالدان بصحة جيدة تمامًا، لكن أحدهما أو كليهما لديه طفرة جينية. وهذا هو العامل الرئيسي في ظهور انحلال البشرة الفقاعي عند الطفل. أثناء الحمل، يحدث مزيج خاص من الجينات، مما يسبب المرض.

بناءً على نوع مجموعة الجينات، هناك طريقتان لوراثة علم الأمراض - السائدة والمتنحية. يمكن أن تظهر في الأيام الأولى من حياة الطفل أو في غضون عدة أشهر من لحظة الولادة.

أشكال المرض وأعراضه

عزيزي القارئ!

تتحدث هذه المقالة عن طرق نموذجية لحل مشكلاتك، ولكن كل حالة فريدة من نوعها! إذا كنت تريد أن تعرف كيفية حل مشكلتك الخاصة، اطرح سؤالك. إنه سريع ومجاني!

يحدث انحلال البشرة الفقاعي بشكل مختلف من شخص لآخر. يعتمد ذلك على نوع وشدة المرض، لذلك هناك عدة أشكال رئيسية.

في المسار الشديد للعملية المرضية، تحدث بشكل مشترك المضاعفات المعدية. ثم ينتهي كل شيء مميتتقريباً بعد ولادة الطفل، أو يبقى معاقاً إلى الأبد. مع شكل خفيفيمكنك العيش حياة كاملةولكن العلاج المناسب مطلوب بشكل دوري.

يتمثل العرض الرئيسي لانحلال البشرة الفقاعي في ظهور طفح جلدي على الجلد والأغشية المخاطية يحدث مع التعرض البسيط. تنتشر الآفة على كامل سطح البشرة والأغشية المخاطية واليدين والقدمين والأظافر.

بعد العلاج، تشفى التكوينات. ولا تبقى الندبات دائماً، وأحياناً تمر العملية دون تغيير الجلد.

بسيط

ينقسم انحلال البشرة الفقاعي البسيط إلى نوعين - موضعي (مرض ويبر كيوكين) ومعمم:

1. النوع الأول يتميز بتكوين بثور على القدمين واليدين. في مرحلة الطفولة، لا يظهر علم الأمراض عمليا؛ في بعض الأحيان يمكن أن تحدث تآكلات على اللسان دون سبب واضح. تبدأ الأعراض الرئيسية بالتطور خلال فترة البلوغ.
2. في النوع المعمم من انحلال البشرة الفقاعي البسيط، يمكن أن تتشكل القرحات على كامل سطح الجسم في مجموعات أو بشكل عشوائي. هذا التنوعالأمراض غالبا ما تؤدي إلى سرطان الجلد.

خلقي

يتجلى انحلال البشرة الفقاعي الخلقي مباشرة بعد ولادة الطفل. ينتشر الطفح الجلدي التآكلي في جميع أنحاء الجسم ويؤثر حتى على الأظافر. بعد العلاج الدوائي تختفي التكوينات بنجاح دون أن تترك أي أثر.

في الصيف وعندما يكون الطفل نشطًا بشكل مفرط، يتطور النوع الفقاعي الخلقي من انحلال البشرة بشكل أكثر نشاطًا، لذا يجب على الآباء الانتباه انتباه خاصمثل هذه الظروف. في مرحلة المراهقةغالبًا ما تهدأ أعراض المرض من تلقاء نفسها، كما يساعد العلاج الصحيح بنجاح في إيقاف انحلال البشرة الخلقي.

مكتسب

يحدث انحلال البشرة الفقاعي المكتسب عند البالغين. ويؤثر المرض على الأغشية المخاطية والجلد والقدمين والجهاز الهضمي. الفقاعات التي تظهر تسبب الانزعاج، ويشعر الشخص بألم شديد.

لا يكون العلاج فعالًا دائمًا، نظرًا لصعوبة علاج انحلال البشرة المكتسب. غالبًا ما يتم وصف الهرمونات الاصطناعية لهؤلاء المرضى. وهذا يساعد على تحقيق مغفرة وزيادة مدتها.

التصنع

يظهر الشكل التصنعي لانحلال البشرة الفقاعي منذ الأيام الأولى من حياة الطفل. ويتميز بتكوين تكوينات تعرية تغطي مساحات واسعة.

مع نمو الطفل، ينتشر الطفح الجلدي على كامل سطح الجسم. يؤثر انحلال البشرة الضموري على الجلد والأغشية المخاطية والأعضاء الداخلية. يمكن العثور على بثور على القدمين واليدين والركبتين وما إلى ذلك.

انحلال البشرة الفقاعي الضموري

مع مرور الوقت، يؤدي التقدم والنمو السريع للقرحة إلى مضاعفات:

• تقصير الأطراف مع التثبيت عند مستوى معين؛
• ضغط المريء.
• صعوبة في البلع
• تصغير اللجام وتضييق تجويف الفم (نوصي بالقراءة :).

مع النوع الضمور من انحلال البشرة الفقاعي، يظل خطر الإصابة بسرطان الجلد قائما، مما يؤدي إلى زيادة معدل الوفيات بين المرضى.

حدود

يقع النوع الحدي من انحلال البشرة على الحدود بين الأشكال التصنعية والبسيطة. هناك نوعان فرعيان - Goertlitz و Non-Goertlitz. الأول منهم يتميز بمسار شديد و مستوى عالمعدل الوفيات.

وبغض النظر عن نوع الشكل الحدي، تتشكل الفقاعات على أي جزء من الجسم وتختلف في حجمها.

غالبًا ما تظهر مضاعفات إضافية - فقر الدم، وصغر حجم الفم، وتضيق المريء، وانسداد الجهاز التنفسي العلوي، وتأخر النمو.

ما هي متلازمة كيندلر؟

في حالة متلازمة كيندلر، يولد الطفل ببثور تكونت بالفعل على الجلد. وفي وقت لاحق، تغطي الآفة مساحات أكبر من البشرة. يصاب الطفل بحساسية للضوء وتصبغ وضمور الطبقة العليا من الجلد وتتشكل ندبات على الأظافر. وتنتشر المضاعفات أيضًا إلى الأعضاء الداخلية للمريض ( الجهاز الهضمي، نظام الجهاز البولى التناسلى).

طرق التشخيص

يتم تشخيص انحلال البشرة الفقاعي قبل وبعد ولادة الطفل. يتم إجراء فحص ما بعد الولادة بطريقتين - رسم الخرائط الجينية المناعية والمجهر الإلكتروني.

لإجراء أي من الدراسات، يخضع المريض لخزعة. يتم أخذ العينات على المناطق المصابة والصحية من البشرة. ثم يتم الكشف عن وجود بروتينات معينة في الجلد تكوين المكونلتحديد سبب تطور انحلال البشرة الفقاعي.

إذا تم اكتشاف طفرات معينة، فسيتم إجراء تحليل إضافي للحمض النووي لتحديدها التغيرات الجينيةوطريق الميراث. لإجراء التشخيص، يتم فحصه قبل ولادة الطفل السائل الذي يحيط بالجنينوالتي يتم جمعها بعد 17 أسبوع من الحمل. وباستخدام تحليل الحمض النووي، يتم تحديد الجين التالف.

ميزات العلاج

يوصف علاج انحلال البشرة الفقاعي فقط بعد تحليل التألق المناعي. بغض النظر عن شكل ومسار علم الأمراض، فإن علاج هؤلاء المرضى يتضمن دائمًا عدة طرق. إنها تسمح لك بتحقيق مغفرة طويلة الأمد، لكنها ليست كافية للتعافي الكامل.

نظرًا لأن هذا مرض جهازي، فإن فريقًا من الأطباء (جراح، أخصائي أمراض الجهاز الهضمي، طبيب أمراض جلدية، طبيب أورام، طبيب نفسي، إلخ) يشرف على المرضى. يتم استخدام الأدوية المنشطة للمناعة والأدوية التي تعمل على تحسين عمليات التمثيل الغذائي.

من الضروري مراقبة نظامك الغذائي. في النظام الغذائي اليومييجب أن يكون حاضر عدد كبير منالبروتينات والأطعمة ذات السعرات الحرارية العالية هي الأولوية.

منذ الطفولة، يحتاج الآباء إلى مراقبة نظافة فم أطفالهم بعناية. منتجات النظافةويتم اختيار الملحقات بشكل فردي.

علاج بالعقاقير

يستخدم العلاج الدوائي في شكل الأدوية عن طريق الفموالأدوية الموضعية. يستخدمون أدوية مثل:

• المسكنات.
• الفيتامينات المتعددة؛
• مضادات حيوية؛
• الأدوية التي تعمل على مستوى الجينات.

يقوم الأطباء بتقييم الحالة العامة للمريض ومدى تلف الجلد. عادة ما توصف الأدوية مجتمعة. الهدف الرئيسي من العلاج هو تحقيق مغفرة (توصف الهرمونات لهذا الغرض) والقضاء على كل شيء أعراض غير سارة. إذا استمر خطر الإنتان والمضاعفات الأخرى، يصف الطبيب المضادات الحيوية والأدوية المضادة للصدمة.

الحفاظ على حالة الجلد

العلاج الخارجي للتآكلات هو الإجراء الإلزاميمع انحلال البشرة الفقاعي

من الضروري إجراء علاج خارجي للتآكل عدة مرات في اليوم لمنع تطور تعفن الدم وسرطان الجلد والقضاء على التكوينات دون تندب البشرة. بالإضافة إلى ذلك، يقوم الأطفال الصغار بتضميد المناطق المعالجة - وهذا يتجنب زيادة إصابة الجروح.

يتم فتح الفقاعات الناتجة ويتم ضخ المحتويات للخارج. ثم تتم معالجتها بمحاليل ومراهم خاصة، وبعد ذلك يتم وضع مواد غير لاصقة وتضميدها.

طرق العلاج الأخرى

تُستخدم أيضًا طرق العلاج الحديثة لمنع الأضرار المتكررة للبشرة. وتشمل هذه:

• استخدام الخلايا الجذعية.
• العلاج بالبروتين (يساعد بشكل فعال على استعادة ألياف الكولاجين)؛
• العلاج بالخلايا (إدخال الخلايا المانحة)؛
• العلاج الجيني (إدخال جين صحي تالف في المريض).

كم من الوقت يعيش "أطفال الفراشة"؟

يعتمد تشخيص انحلال البشرة الفقاعي ومتوسط ​​العمر المتوقع على شكل المرض. من الصعب تحديد المدة التي يعيشها هؤلاء المرضى. يموت العديد من أطفال الفراشات في سن الرضاعة أو قبل سن الثالثة.

يؤدي المسار المعقد للمرض إلى عواقب حزينة أخرى، على سبيل المثال، الإعاقة منذ الطفولة (في النوع الضمور).

مع دورة بسيطة من انحلال البشرة الفقاعي، يتم ملاحظة تشخيص إيجابي - يعيش المرضى حياة طبيعية. من الضروري بشكل دوري إجراء العلاج المناسب وعدم نسيان التدابير الوقائية حتى يكون المرض في حالة هدوء.

في روسيا، لا توجد ظروف مناسبة لمثل هؤلاء المرضى، لذلك ليس كل الآباء قادرين على التعامل مع المرض ومساعدة أطفالهم. هذه هي القصة الشهيرة لصبي اسمه نيكولوز، يعاني من انحلال البشرة الفقاعي (خلقي). يعيش في أحد دور الأيتام في مدينة سانت بطرسبرغ. الآن يبلغ من العمر ست سنوات بالفعل، ومن حيث تطوره، فهو ليس أدنى من أقرانه. بالتعاون مع مؤسسة Children of BELA، نجح نيكولوز في التغلب على انحلال البشرة الفقاعي.

المضاعفات المحتملة للمرض

عند ظهور الجروح يجب مراقبة حالتها بعناية وإيلاء اهتمام كبير لعلاجها، حيث يوجد خطر الإصابة بالعدوى. بعض أنواع انحلال البشرة الفقاعي يمكن أن تؤدي إلى المضاعفات التالية:

• تضييق / انسداد المريء.
• اضطراب الجهاز الهضمي.
• ضمور العضلات.
• اضطراب البلع.
• تشوه الجفن
• أمراض القلب والأوعية الدموية.
• اندماج الأصابع
• تقصير الأطراف.
• تلف الأظافر
• أمراض تجويف الفم.

التدابير الوقائية لمنع المضاعفات

لتجنب تطور المضاعفات وتفاقم انحلال البشرة الفقاعي، فمن المستحسن الالتزام بها قواعد معينة. للوقاية يجب عليك:

• يرتدي ملابس مريحةوالأحذية؛
• اتبع قواعد الاستحمام والعناية بالفم.
• اتباع نظام غذائي خاص.
• ممارسة الإشراف الطبي باستمرار؛
• الخضوع لدورة العلاج.