الهيموفيليا هو نوع من الميراث. الهيموفيليا - ما هو، أعراض وعلاج الهيموفيليا

بالنسبة لمعظم الجهلة، فإن الهيموفيليا هو ما يسمى بالمرض الملكي؛ وهم يعرفون عنه فقط من التاريخ: يقولون إن تساريفيتش أليكسي عانى منه. بسبب نقص المعرفة، يعتقد الناس في كثير من الأحيان أن الأشخاص العاديين لا يمكن أن يصابوا بالهيموفيليا. هناك رأي أنه يؤثر فقط على الولادات القديمة. لفترة طويلة كان الموقف نفسه تجاه النقرس "الأرستقراطي". ومع ذلك، إذا كان النقرس مرضًا غذائيًا، ويمكن لأي شخص أن يكون الآن عرضة للإصابة به، فإن الهيموفيليا هو كذلك مرض وراثيوأي طفل أصيب أسلافه بمثل هذا المرض يمكن أن يصاب به.

ما هو الهيموفيليا؟

ويسمى المرض شعبيا " الدم السائل" في الواقع، تكوينه مرضي، وبالتالي فإن قدرته على التخثر ضعيفة. أدنى خدش والنزيف يصعب إيقافه. أما الأمراض الداخلية، التي تحدث في المفاصل والمعدة والكلى، فهي أكثر خطورة بكثير. يمكن أن يحدث النزيف فيها حتى بدون تأثير خارجي ويحمل عواقب وخيمة.

اثنا عشر بروتينًا خاصًا مسؤولون عن ذلك ويجب أن يكونوا موجودين في الدم بتركيز معين. يتم تشخيص مرض الهيموفيليا في حالة غياب أحد هذه البروتينات تمامًا أو وجوده بتركيز غير كافٍ.

أنواع الهيموفيليا

في الطب هناك ثلاثة أنواع من هذا المرض.

1. الهيموفيليا أ. ناجمة عن غياب أو نقص العامل الثامن. ويمثل النوع الأكثر شيوعا من المرض، وفقا للإحصاءات، 85 في المائة من جميع حالات المرض. في المتوسط، طفل واحد من بين 10 آلاف طفل مريض بمثل هذه الهيموفيليا.
2. الهيموفيليا ب. معه، هناك مشاكل مع العامل رقم التاسع. ويلاحظ أنه أكثر ندرة: فخطر الإصابة به أقل بست مرات مما هو عليه في حالة الخيار أ.
3. الهيموفيليا C. العامل رقم XI مفقود. هذا التنوع فريد من نوعه: فهو مميز لكل من الرجال والنساء. علاوة على ذلك، يمرض اليهود الأشكناز في أغلب الأحيان (وهو أمر غير معهود بشكل عام لأي مرض: فهم عادة ما يكونون دوليين وهم "يهتمون" بنفس القدر بجميع الأجناس والجنسيات والقوميات). مظاهر الهيموفيليا C تبرز أيضًا عن العام الصورة السريرية، لذلك في السنوات الاخيرةتمت إزالته من قائمة الهيموفيليا.

تجدر الإشارة إلى أنه في ثلث الأسر يحدث هذا المرض (أو يتم تشخيصه) لأول مرة، وهو ما يصبح بمثابة ضربة للآباء والأمهات غير المستعدين.

لماذا يحدث المرض؟

الجاني هو جين الهيموفيليا الخلقي الموجود على الكروموسوم X. حاملته امرأة، وهي ليست مريضة، إلا أنه قد يلاحظ نزيف متكرر في الأنف أيضًا الحيض الثقيلأو بطء شفاء الجروح الصغيرة (على سبيل المثال، بعد أن يصبح الجين متنحيًا، لذلك لا يمرض كل من تكون والدته حاملة للمرض. عادة ما يتم توزيع الاحتمال بنسبة 50:50. ويزداد إذا كان الأب مريضًا أيضًا في الأسرة). تصبح الفتيات حاملات للجين إلزامي.

لماذا الهيموفيليا مرض ذكري

كما ذكرنا سابقًا، فإن جين الهيموفيليا هو جين متنحي ويرتبط بالكروموسوم المعين X. ولدى النساء اثنين من هذه الكروموسومات. إذا تأثر المرء بمثل هذا الجين، فإنه يتبين أنه أضعف ويتم قمعه من قبل الجين الثاني المهيمن، ونتيجة لذلك تظل الفتاة مجرد حامل تنتقل من خلاله الهيموفيليا، لكنها تظل بصحة جيدة. من المحتمل أنه عند الحمل قد يحتوي كلا الكروموسومات X على الجين المقابل. ومع ذلك، عندما يشكل الجنين نظام الدورة الدموية الخاص به (وهذا يحدث في الأسبوع الرابع من الحمل)، فإنه يصبح غير قادر على الحياة، ويحدث الإجهاض التلقائي (الإجهاض التلقائي). منذ قد يكون سبب هذه الظاهرة لأسباب مختلفة، عادة لا يتم إجراء أي دراسات على مواد الإجهاض الذاتي، لذلك لا توجد إحصائيات حول هذا الموضوع.

شيء آخر هو الرجال. ليس لديهم كروموسوم X ثانٍ، ويتم استبداله بـ Y. ولا يوجد "X" مهيمن، لذلك إذا ظهر الكروموسوم المتنحي، فإن مسار المرض هو الذي يبدأ، وليس حالته الكامنة. ومع ذلك، نظرا لأنه لا يزال هناك اثنين من الكروموسومات، فإن احتمال مثل هذا التطور للمؤامرة هو بالضبط نصف الفرصة.

أعراض الهيموفيليا

يمكن أن تظهر بالفعل عند ولادة الطفل، إذا كان العامل المقابل غائبا عمليا في جسم الطفل، أو يمكن أن يشعروا بأنفسهم فقط مع مرور الوقت، إذا كان هناك نقص فيه.

1. النزيف في غياب الأسباب الواضحة. في كثير من الأحيان يولد الطفل بنزيف من الأنف أو العين أو السرة، ويصعب إيقاف النزيف.
2. تتجلى الهيموفيليا (الصور توضح ذلك) من خلال تكوين ورم دموي كبير ذمي من تأثير ضئيل للغاية (على سبيل المثال، الضغط بإصبع).
3. نزيف متكرر من جرح يبدو أنه قد التئم.
4. زيادة النزيف اليومي: من الأنف، من اللثة، حتى عند تنظيف أسنانك.
5. نزيف في المفاصل.
6. آثار الدم في البول والبراز.

ومع ذلك، فإن مثل هذه "العلامات" لا تشير بالضرورة إلى الهيموفيليا. على سبيل المثال، قد يشير نزيف الأنف إلى ضعف في جدران الأوعية الدموية، وقد يشير الدم في البول إلى مرض الكلى، وقد يشير الدم في البراز إلى القرحة. ولذلك، هناك حاجة إلى بحث إضافي.

الكشف عن الهيموفيليا

بالإضافة إلى دراسة التاريخ الطبي للمريض وفحصه، يقوم مجموعة متنوعة من المتخصصين التحاليل المخبرية. بادئ ذي بدء، يتم تحديد وجود جميع عوامل التخثر في الدم وتركيزها. يتم تحديد الوقت الذي تستغرقه عينة الدم لتجلطها. في كثير من الأحيان تكون هذه التحليلات مصحوبة باختبار الحمض النووي. للحصول على تشخيص أكثر دقة، قد يكون من الضروري تحديد:

• وقت الثرومبين
• مختلط؛
• مؤشر البروثرومبين
• كمية من الفيبرينوجين.

في بعض الأحيان يتم أيضًا طلب بيانات أكثر تخصصًا. من الواضح أنه ليس كل مستشفى مجهزًا بالمعدات المناسبة، لذلك يتم إرسالهم للاشتباه في إصابتهم بالهيموفيليا إلى مختبر الدم.

المرض الذي يصاحب الهيموفيليا (الصورة)

أكثر ما يميز الهيموفيليا هو نزيف المفاصل. الاسم الطبي- داء المفصل الدموي. يتطور بسرعة كبيرة، على الرغم من أنه أكثر شيوعا في المرضى الذين يعانون من أشكال حادة من الهيموفيليا. لديهم نزيف في المفاصل دون أي تأثير خارجي، بطريقة عفوية. في الأشكال الخفيفة، تكون الصدمة مطلوبة لإثارة داء المفصل الدموي. المفاصل المتضررة في المقام الأول هي تلك التي تعاني من الإجهاد، أي مفاصل الركبة والورك والقدم. والثاني في الخط هو الكتفين، تليها المرفقين. تظهر الأعراض الأولى لمرض تدمي المفصل عند الأطفال بعمر ثماني سنوات. بسبب آفات المفاصل، يصبح معظم المرضى معاقين.

العضو الضعيف: الكلى

يؤدي مرض الهيموفيليا في كثير من الأحيان إلى ظهور الدم في البول. وهذا ما يسمى بيلة دموية. قد يكون غير مؤلم، على الرغم من أن الأعراض لا تزال مثيرة للقلق. في حوالي نصف الحالات، تكون البيلة الدموية مصحوبة بألم حاد وطويل الأمد. المغص الكلوي، الناجم عن جلطات الدم التي تتدفق عبر الحالب، ليس من غير المألوف. المرض الأكثر شيوعا في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا هو التهاب الحويضة والكلية، يليه موه الكلية في تواتر الحدوث، ويحتل المركز الأخير التصلب الشعري. العلاج للجميع أمراض الكلىمعقدة بسبب قيود معينة على الأدوية: لا يمكنهم استخدام أي شيء يخفف الدم.

علاج الهيموفيليا

لسوء الحظ، الهيموفيليا مرض عضال يرافق الشخص طوال حياته. ولم يتم اختراع طريقة بعد لإجبار الجسم على إنتاج البروتينات اللازمة إذا كان لا يعرف كيفية القيام بذلك منذ الولادة. ومع ذلك، الإنجازات الطب الحديثتسمح لك بالحفاظ على الجسم عند المستوى الذي يمكن للمرضى الذين يعانون من الهيموفيليا، وخاصة في شكل غير شديد للغاية، أن يعيشوا حياة طبيعية تقريبًا. لمنع الأورام الدموية والنزيف، هناك حاجة إلى دفعات منتظمة من محاليل عوامل التخثر المفقودة. وهي معزولة عن دماء المتبرعين من البشر والحيوانات التي يتم تربيتها للتبرع. إن إعطاء الأدوية له أساس دائم كعلاج وقائي وعلاجي في حالة حدوثه الجراحة القادمةأو الإصابة.

بالتوازي، يجب على المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا الخضوع للعلاج الطبيعي باستمرار للحفاظ على وظيفة المفاصل. في حالة الأورام الدموية التي تكون واسعة جدًا وتصبح خطيرة، يقوم الجراحون بإجراء عمليات جراحية لإزالتها.

منذ عمليات نقل الأدوية التي تتم على أساس التبرع بالدميزيد مرض الهيموفيليا من خطر الإصابة بالتهاب الكبد الفيروسي والهربس - والأسوأ من ذلك كله - فيروس نقص المناعة البشرية. يتم فحص جميع المتبرعين للتأكد من سلامة استخدام دمهم، لكن لا يمكن لأحد أن يقدم ضمانات.

الهيموفيليا المكتسبة

في معظم الحالات، يتم توريث الهيموفيليا. ومع ذلك، هناك إحصائيات معينة للحالات التي تجلى فيها في البالغين الذين لم يعانوا منه من قبل. ولحسن الحظ، فإن مثل هذه الحالات نادرة للغاية - شخص أو شخصان في المليون. يصاب معظمهم بالمرض عندما يتجاوز عمرهم 60 عامًا. وفي جميع الحالات فإن الهيموفيليا المكتسبة هي من النوع أ. ومن الجدير بالذكر أن أسباب ظهوره تم تحديدها لدى أقل من نصف المرضى. فيما بينها الأورام السرطانية- تناول بعض الأدوية، أمراض المناعة الذاتيةنادرا جدا - مرضية، مع مسار شديد، لم يتمكن الأطباء من تحديد سبب مرض الآخرين.

المرض الفيكتوري

تم وصف الحالة الأولى لمرض مكتسب باستخدام مثال الملكة فيكتوريا. لفترة طويلةكان يعتبر الوحيد من نوعه، لأنه لم يتم ملاحظة الهيموفيليا عند النساء قبله ولا لمدة نصف قرن تقريبًا بعده. ومع ذلك، في القرن العشرين، مع ظهور الإحصائيات حول اكتساب المرض الملكي، لا يمكن اعتبار الملكة فريدة من نوعها: الهيموفيليا التي ظهرت بعد الولادة غير وراثية ولا تعتمد على جنس المريض.

– أمراض وراثية في نظام مرقئ، والتي تقوم على انخفاض أو تعطيل تخليق عوامل تخثر الدم الثامن، التاسع أو الحادي عشر. من المظاهر المحددة للهيموفيليا ميل المريض إلى نزيف مختلف: داء المفصل، ورم دموي عضلي وخلف الصفاق، بيلة دموية، نزيف الجهاز الهضمي، نزيف طويل أثناء العمليات والإصابات، إلخ. في تشخيص الهيموفيليا، الاستشارة الوراثية، تحديد مستوى نشاط الهيموفيليا عوامل التخثر، أبحاث الحمض النووي، تحليل مخطط التخثر. يشمل علاج الهيموفيليا نظرية الاستبدال: عمليات نقل مركزات الدم مع عوامل التخثر الثامن أو التاسع، والبلازما الطازجة المجمدة، والجلوبيولين المضاد للهيموفيليا، وما إلى ذلك.

معلومات عامة

الهيموفيليا هو مرض من مجموعة أمراض التخثر الوراثية، الناجمة عن نقص عوامل تخثر بلازما الدم وتتميز بزيادة الميل إلى النزف. معدل انتشار الهيموفيليا A وB هو حالة واحدة لكل 10.000-50.000 ذكر. في أغلب الأحيان، يحدث ظهور المرض في مرحلة الطفولة المبكرة، لذلك يحدث الهيموفيليا عند الطفل مشكلة فعليةطب الأطفال وأمراض الدم لدى الأطفال. بالإضافة إلى الهيموفيليا، تحدث أيضًا أهبة نزفية وراثية أخرى عند الأطفال: توسع الشعريات النزفية، اعتلال الصفيحات، مرض غلانزمان، إلخ.

أسباب الهيموفيليا

ترتبط الجينات المسببة لتطور الهيموفيليا بالكروموسوم الجنسي X، لذلك يتم توريث المرض كصفة متنحية في الخط الأنثوي. الهيموفيليا الوراثيةويتأثر الذكور على وجه الحصر تقريبًا. النساء موصلات (موصلات، حاملات) لجين الهيموفيليا، وينقلن المرض إلى بعض أبنائهن.

ش رجل صحيومن المرجح أن تلد القائدات أبناءً مرضى وأصحاء على حدٍ سواء. إن زواج الرجل المصاب بالهيموفيليا من امرأة سليمة ينتج عنه أبناء أو بنات أصحاء يكونون موصلين. تم وصف حالات معزولة من الهيموفيليا عند الفتيات المولودات لأم حاملة وأب مصاب بالهيموفيليا.

يحدث الهيموفيليا الخلقية في حوالي 70٪ من المرضى. في هذه الحالة، يتم توريث شكل وشدة الهيموفيليا. حوالي 30% من الملاحظات تحدث في أشكال متفرقة من الهيموفيليا المرتبطة بطفرة في الموضع الذي يشفر تخليق عوامل تخثر البلازما على الكروموسوم X. وفي المستقبل، يصبح هذا الشكل العفوي من الهيموفيليا وراثيًا.

تخثر الدم، أو الإرقاء، هو الأكثر أهمية رد فعل دفاعيجسم. يحدث تنشيط نظام الإرقاء في حالة تلف الأوعية الدموية والنزيف. يتم ضمان تخثر الدم عن طريق الصفائح الدموية والمواد الخاصة - عوامل البلازما. إذا كان هناك نقص في عامل تخثر واحد أو آخر، يصبح الإرقاء المناسب وفي الوقت المناسب مستحيلاً. في الهيموفيليا، بسبب نقص الثامن والتاسع أو عوامل أخرى، تنتهك المرحلة الأولى من تخثر الدم - تكوين الثرومبوبلاستين. وفي الوقت نفسه، يزداد زمن تخثر الدم؛ في بعض الأحيان لا يتوقف النزيف لعدة ساعات.

تصنيف الهيموفيليا

اعتمادا على نقص واحد أو آخر من عوامل تخثر الدم، يتم تمييز الهيموفيليا A (الكلاسيكية)، B (مرض عيد الميلاد)، C، وما إلى ذلك.

• الهيموفيليا الكلاسيكيةيشكل الغالبية العظمى (حوالي 85٪) من حالات المتلازمة ويرتبط بنقص عامل التخثر الثامن (الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا)، مما يؤدي إلى تعطيل تكوين الثرومبوكيناز النشط.
• للهيموفيليا ب، وهو ما يمثل 13٪ من حالات المرض، هناك نقص في العامل التاسع (مكون البلازما من الثرومبوبلاستين، عامل عيد الميلاد)، والذي يشارك أيضًا في تكوين الثرومبوكيناز النشط في المرحلة الأولى من تخثر الدم.
• يحدث بتردد 1-2٪ وينتج عن نقص عامل تخثر الدم الحادي عشر (مقدمة للثرومبوبلاستين). تمثل الأنواع الأخرى من الهيموفيليا أقل من 0.5% من الحالات؛ في هذه الحالة، قد يكون هناك نقص في عوامل البلازما المختلفة: V (باراهيموفيليا)، VII (نقص بروكونفرتين الدم)، X (مرض ستيوارت براور)، إلخ.

ثقل الدورة السريريةيعتمد الهيموفيليا على درجة قصور نشاط التخثر لعوامل تخثر البلازما.

• للهيموفيليا الشديدةمستوى العامل المفقود يصل إلى 1٪، والذي يصاحبه تطور شديد متلازمة النزفيةبالفعل في وقت مبكر طفولة. يعاني الطفل المصاب بالهيموفيليا الشديدة من نزيف متكرر عفوي وما بعد الصدمة في العضلات والمفاصل اعضاء داخلية. مباشرة بعد ولادة الطفل، قد يتم اكتشاف ورم دموي رأسي، ونزيف طويل الأمد من العملية السرية، والميلينا؛ لاحقًا - نزيف طويل الأمد مرتبط ببزوغ واستبدال أسنان الطفل.
• للهيموفيليا المعتدلةمستوى عامل البلازما لدى الطفل هو 1-5%. يتطور المرض من قبل سن الدراسة; يتم التعبير عن المتلازمة النزفية بشكل معتدل، ويلاحظ نزيف في العضلات والمفاصل، وبيلة ​​دموية. تحدث التفاقم 2-3 مرات في السنة.
• شكل خفيف من الهيموفيلياتتميز بمستوى عامل أعلى من 5٪. يبدأ المرض في سن المدرسة، وغالبًا ما يكون مرتبطًا بالإصابات أو العمليات. النزيف أقل تواترا وأقل شدة.

أعراض الهيموفيليا

في الأطفال حديثي الولادة، يمكن أن تشمل علامات الهيموفيليا نزيفًا طويلًا من جذع الحبل السري، وأورام دموية تحت الجلد، وأورام رأسية دموية. قد يرتبط النزيف عند الأطفال في السنة الأولى من العمر بالتسنين، التدخلات الجراحية(شق لجام اللسان، الختان). يمكن أن تسبب الحواف الحادة لأسنان الطفل عضًا في اللسان والشفتين والخدين ونزيفًا من الأغشية المخاطية للتجويف الفموي. ومع ذلك، في الطفولةنادرًا ما تظهر الهيموفيليا لأول مرة نظرًا لاحتواء حليب الثدي على كمية كافية من الثرومبوكيناز النشط.

تزداد احتمالية حدوث نزيف ما بعد الصدمة بشكل ملحوظ عندما يبدأ الطفل المصاب بالهيموفيليا في الوقوف والمشي. يتميز الأطفال بعد عام واحد بنزيف في الأنف وأورام دموية تحت الجلد وبين العضلات ونزيف في المفاصل الكبيرة. التفاقم أهبة النزفيةتحدث بعد الالتهابات (ARVI، جدري الماء، الحصبة الألمانية، الحصبة، الأنفلونزا، إلخ) بسبب ضعف نفاذية الأوعية الدموية. في هذه الحالة، غالبا ما يحدث نزيف سكري عفوي. بسبب ثابت و نزيف طويلالأطفال المصابون بالهيموفيليا يعانون من فقر الدم درجات متفاوتهالتعبير.

وفقا لدرجة انخفاض وتيرة النزف في الهيموفيليا، يتم توزيعها بالطريقة الآتية: داء المفصل الدموي (70-80٪)، ورم دموي (10-20٪)، بيلة دموية (14-20٪)، نزيف الجهاز الهضمي (8٪)، نزيف في الجهاز العصبي المركزي (5٪).

داء المفصل هو الأكثر شيوعا و مظهر محددالهيموفيليا. يحدث أول نزيف داخل المفصل عند الأطفال المصابين بالهيموفيليا في سن 1-8 سنوات بعد حدوث كدمات أو إصابات أو بشكل عفوي. مع تدمي المفصل، يتم التعبير عن الألم، وهناك زيادة في حجم المفصل، واحتقان الدم وارتفاع حرارة الجلد فوقه. يؤدي تدمي المفصل المتكرر إلى تطور التهاب الغشاء المفصلي المزمن وتشوه هشاشة العظام والتقلصات. يؤدي تشوه التهاب المفاصل العظمي إلى تعطيل ديناميكيات الجهاز العضلي الهيكلي ككل (انحناء العمود الفقري والحوض، وهزال العضلات، وهشاشة العظام، وإبهام القدم الأروح، وما إلى ذلك) وإلى ظهور الإعاقة بالفعل في مرحلة الطفولة.

في الهيموفيليا، يحدث النزيف غالبًا في الأقمشة الناعمة – الأنسجة تحت الجلدوالعضلات. يعاني الأطفال من كدمات مستمرة على الجذع والأطراف، وغالبًا ما تحدث أورام دموية عميقة بين العضلات. هذه الأورام الدموية عرضة للانتشار، لأن الدم المسكوب لا يتجلط، ويخترق اللفافة، ويتسلل إلى الأنسجة. يمكن للأورام الدموية واسعة النطاق والمكثفة أن تضغط على الشرايين الكبيرة وجذوع الأعصاب الطرفية، مما يسبب ألمًا شديدًا أو شللًا أو ضمور العضلات أو الغرغرينا.

في كثير من الأحيان، مع الهيموفيليا، يحدث النزيف من اللثة والأنف والكلى والجهاز الهضمي. يمكن أن يبدأ النزيف من قبل أي شخص التلاعب الطبي(الحقن العضلي، قلع الأسنان، استئصال اللوزتين، الخ). يعد النزيف من الحلق والبلعوم الأنفي خطيرًا للغاية بالنسبة للطفل المصاب بالهيموفيليا، لأنه يمكن أن يؤدي إلى انسداد مجرى الهواء ويتطلب إجراء فغر القصبة الهوائية في حالات الطوارئ. نزيف في سحايا المخوالدماغ يؤدي إلى تلف شديد في الجهاز العصبي المركزي أو الوفاة.

يمكن أن تحدث بيلة دموية في الهيموفيليا بشكل عفوي أو نتيجة لإصابات في منطقة أسفل الظهر. في هذه الحالة، لوحظت ظاهرة عسر البول، مع تكوين جلطات الدم المسالك البولية- نوبات المغص الكلوي. في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا، غالبا ما يتم العثور على الحويضة، موه الكلية، والتهاب الحويضة والكلية.

قد يترافق نزيف الجهاز الهضمي لدى مرضى الهيموفيليا مع تناول مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية والأدوية الأخرى، مع تفاقم المسار الكامن لقرحة المعدة والاثني عشر، والتهاب المعدة التآكلي، والبواسير. مع نزيف في المساريق والثرب، تتطور الصورة البطن الحاد، تتطلب تشخيص متباينمع التهاب الزائدة الدودية الحاد وانسداد الأمعاء وما إلى ذلك.

من العلامات المميزة للهيموفيليا تأخر طبيعة النزيف، والذي عادة لا يتطور مباشرة بعد الإصابة، ولكن بعد مرور بعض الوقت، وأحيانًا بعد 6-12 ساعة أو أكثر.

تشخيص الهيموفيليا

يتم تشخيص الهيموفيليا بمشاركة عدد من المتخصصين: طبيب حديثي الولادة، طبيب أطفال، عالم الوراثة، أخصائي أمراض الدم. إذا كان لدى الطفل علم الأمراض المصاحبأو مضاعفات المرض الأساسي، يتم إجراء الاستشارات مع أخصائي أمراض الجهاز الهضمي للأطفال، وأخصائي رضوح الأطفال وجراحة العظام، وأخصائي الأنف والأذن والحنجرة للأطفال، وأخصائي أعصاب الأطفال، وما إلى ذلك.

يجب على الأزواج المعرضين لخطر إنجاب طفل مصاب بالهيموفيليا الخضوع للاستشارات الطبية والوراثية في مرحلة التخطيط للحمل. كشف حالة الناقل الجين المعيبيسمح بتحليل بيانات الأنساب والبحوث الوراثية الجزيئية. من الممكن إجراء تشخيص الهيموفيليا قبل الولادة باستخدام خزعة الزغابات المشيمية أو بزل السلى واختبار الحمض النووي للمواد الخلوية.

بعد ولادة الطفل، يتم تأكيد تشخيص الهيموفيليا باستخدام البحوث المختبريةالتخثر. تتمثل التغييرات الرئيسية في معلمات مخطط التخثر في الهيموفيليا في زيادة وقت تخثر الدم، APTT، وقت الثرومبين، INR، وقت إعادة التكلس؛ انخفاض في PTI، وما إلى ذلك. تكمن الأهمية الحاسمة في تشخيص شكل من أشكال الهيموفيليا في تحديد انخفاض في نشاط التخثر لأحد عوامل التخثر أقل من 50٪.

بالنسبة لداء المفصل، يخضع الطفل المصاب بالهيموفيليا للتصوير الشعاعي للمفاصل. للنزيف الداخلي والأورام الدموية خلف الصفاق - الموجات فوق الصوتية لتجويف البطن والفضاء خلف الصفاق. للبيلة الدموية - التحليل العامالبول والموجات فوق الصوتية للكلى، الخ.

علاج الهيموفيليا

في الهيموفيليا، يكون التخفيف الكامل من المرض مستحيلاً، لذا فإن أساس العلاج هو العلاج البديل المرقئ بتركيزات عوامل تخثر الدم الثامن والتاسع. الجرعة المطلوبةيتم تحديد التركيز من خلال شدة الهيموفيليا وشدة ونوع النزيف.

في علاج الهيموفيليا هناك اتجاهان - وقائي و"حسب الطلب"، خلال فترة ظهور المتلازمة النزفية. يشار إلى الإدارة الوقائية لمركزات عامل التخثر للمرضى الذين يعانون من الهيموفيليا الشديدة ويتم إجراؤها 2-3 مرات في الأسبوع لمنع تطور اعتلال المفاصل الهيموفيليا والنزيف الآخر. مع تطور المتلازمة النزفية، هناك حاجة إلى عمليات نقل متكررة للدواء. بالإضافة إلى ذلك، يتم استخدام البلازما الطازجة المجمدة، وكريات الدم الحمراء، وعوامل مرقئ. يتم تنفيذ جميع التدخلات الغازية في المرضى الذين يعانون من الهيموفيليا (الخياطة، قلع الأسنان، أي عمليات) تحت ستار العلاج المرقئ.

في حالة النزيف الخارجي الطفيف (الجروح، النزيف من الأنف والفم)، يمكن استخدام إسفنجة مرقئ، وتطبيق ضمادة الضغط، وعلاج الجرح بالثرومبين. في حالة النزيف غير المعقد، يحتاج الطفل إلى الراحة الكاملة، والبرد، وتثبيت المفصل المصاب بجبيرة من الجبس، ثم UHF، والرحلان الكهربائي، والعلاج بالتمارين الرياضية، والتدليك الخفيف. يُنصح مرضى الهيموفيليا بتناول نظام غذائي غني بالفيتامينات A، B، C، D، وأملاح الكالسيوم والفوسفور.

الوقاية تشمل الاستشارة الطبية والوراثية المتزوجينالذين لديهم عبئا تاريخ العائلةعلى الهيموفيليا. يجب أن يكون لدى الأطفال المصابين بالهيموفيليا دائمًا جواز سفر خاص معهم، يشير إلى نوع المرض وفصيلة الدم وانتماء عامل Rh. يتم وصف نظام الحماية والوقاية من الإصابة؛ مراقبة المستوصفطبيب أطفال، أخصائي أمراض الدم، طبيب أسنان الأطفال، طبيب عظام الأطفال وغيرهم من المتخصصين؛ المراقبة في مركز متخصص للهيموفيليا.

الهيموفيليا هو مرض وراثي يحدث فيه تغيير في عملية تخثر الدم وانتهاك تخثر الدم. من الممكن أن يعاني المريض من نزيف في اجزاء مختلفةجسده. يمكن أن يحدث هذا حتى في المفاصل.

كما يتميز المرض بزيادة النزيف، أو ما يسمى بمرض الدم. تنتمي الهيموفيليا إلى مجموعة أهبة النزف. دعونا نلقي نظرة فاحصة على المرض.

وصف المرض

تسمى الحالة الشاذة التي يتجلط فيها الدم بشكل سيئ للغاية بسبب التغيرات في عوامل الدم وزيادة نزيف الجسم بالهيموفيليا. ينتمي هذا المرض إلى تصنيف أهبة النزفية، حيث تعتبر التغيرات في عملية تخثر الدم طبيعية. وقد تم تسجيل حالات توفي فيها مرضى بهذا المرض بسرعة كبيرة بسبب النزيف المفاجئ.

وراثة المرض

تحتوي نواة الخلية على الكروموسومات. يقومون بتخزين جميع البيانات المتعلقة بالشخص. يتم تحديد التشابه مع الوالدين من خلال خاص الكود الجيني، وهو عضو في الكروموسوم. عندما تحدث تغيرات جينية، يتحور الجين وتحدث الأمراض. يقوم 23 زوجًا من الكروموسومات بتخزين جميع البيانات المتعلقة بأي شخص. ثم يتم تمرير هذه المعلومات وراثيا. الكروموسومات الجنسية هي الزوج الأخير من عدد من الكروموسومات، ونرمز إليها بالحرفين X وY. عند النساء، هذه هي الكروموسومات XX، وفي الرجال XY.

يحتوي الكروموسوم X على جين تحور. كما أنه مسؤول عن انتقال مرض الهيموفيليا وراثيًا. هل سيعاني الطفل بالضرورة من نفس الشيء الأمراض الوراثيةما هو والديه؟ مُطْلَقاً.

كل طفل يولد لديه جينتان. وهي مسؤولة عن إحدى الخصائص، على سبيل المثال، لون الشعر. أحدهما من الأم والآخر من الأب. هناك جينات سائدة ومتنحية. أي المهيمنة (أو القوية) والثانوية (الضعيفة). إذا حدث هذا مع جينين مهيمنين، فسيظهر الأقوى. الأمر نفسه ينطبق على انتقال الصفات المتنحية. إذا كان الهيموفيليا موروثًا بسبب سمة واحدة فقط الجين السائدسوف تظهر كأقوى.

الجين المتحور، الذي ينتقل من خلاله المرض، هو الجين المتنحي. وينتقل فقط مع الكروموسوم X. سوف يرث المرض الطفل إذا كان لديه جينتين متنحيتين متحورتين بهذا المرض مع اثنين من كروموسومات X. وعندما تحدث هذه الظاهرة يموت الطفل في الأسبوع الرابع من الحمل. بعد كل شيء، يتم تشكيلها نظام الدورة الدموية. إذا تم نقل كروموسوم X واحد فقط يحمل سمة الهيموفيليا، فسيتم قمع الجين المتنحي من قبل الجين السائد، ولن يرثه الشخص.

ولذلك فإن النساء لا يعانين من هذا المرض، بل هن فقط حاملات له. إن جوهر مرض مثل الهيموفيليا، والذي لن يكشف بدقة عن أسبابه إلا عالم الوراثة، هو اضطراب تخثر الدم.

أنواع

تم تقسيم أنواع الهيموفيليا اعتمادا على التغيرات في العوامل المؤثرة على التخثر.

1. إذا كان الدم يحتوي على كمية غير كافية من الجلوبيولين المضاد للهيموفيليا، فسوف يتجلط بشكل سيئ. ويعتبر هذا النوع من المرض كلاسيكيا (الهيموفيليا أ). لأنه في 85٪ من الذين يعانون من هذا المرض يظهر على وجه التحديد عندما يتغير العامل الثامن. المرضى الذين يعانون من هذا النوع من المرض يعانون من نزيف حاد.
2. يحدث اضطراب في تكوين سدادة تخثر المستوى الثانوي عندما لا يكون هناك ما يكفي من البلازما. هذه هي الطريقة التي تظهر بها الهيموفيليا ب، وهي تحدث لدى 10% من المرضى.
3. عند نقص العامل الحادي عشر، يتجلط الدم أيضًا بشكل أبطأ. حتى الآن، تمت إزالة هذا النوع من تصنيف الهيموفيليا. عندما يتم التشخيص بأعراض مماثلة، يتم تعيينه مرض منفصل. لأن علامات الهيموفيليا الحقيقية مختلفة.

شدة المرض

يمكن تحديد شدة الهيموفيليا من خلال مستوى تخثر الدم:

• إذا كان تخثر الدم منخفضاً جداً، بسبب العوامل الثامن أو التاسع أو الحادي عشر، ومستواها 0-1%؛
• مستوى العامل 1-2% يميز الشكل الحاد؛
• يعتبر عامل التخثر بنسبة 2-5% نموذجيًا للهيموفيليا المعتدلة.
• إذا كان تخثر الدم أقل من الطبيعي وعلى مستوى عامل 5٪، فسيتم تعيينه شكل خفيفالهيموفيليا. ولكن في حالة الإصابة الشديدة، يمكن أن يحدث نزيف حاد، والذي يمكن أن يكون مميتًا.

علامات

الهيموفيليا هو مرض خلقي. ولذلك فإن الأطفال حديثي الولادة يصابون بهذا المرض. تشمل علامات الهيموفيليا عند الأطفال حديثي الولادة ما يلي: النزيف من الحبل السري، أنواع مختلفةورم دموي تحت الجلد. كل هذا يرجع إلى حقيقة أن الأوعية الدموية لدى أولئك الذين يعانون من هذا المرض معرضة جدًا للأضرار المختلفة ، حتى البسيطة. عندما تنمو أسنان الطفل، فإنها يمكن أن تؤذي اللسان والشفتين والخدين. كما أن هذه الظاهرة يمكن أن تثير نزيفًا من الغشاء المخاطي للفم. ولكن في الأطفال حديثي الولادة الذين هم على الرضاعة الطبيعيةنادرا ما تظهر الهيموفيليا نفسها. لأن الثرومبوكيناز النشط الموجود في حليب الثدي يمنع تطور المرض مؤقتًا. لذلك، يُنصح النساء اللاتي أنجبن للتو بإرضاع أطفالهن رضاعة طبيعية.

بمجرد أن يقف الطفل ويأخذ خطواته الأولى، يمكن أن يصبح نزيف ما بعد الصدمة شائعًا جدًا. هذه هي الطريقة التي تتجلى بها الهيموفيليا. يمكن أن يظهر هذا المرض عند الطفل بعد عام على شكل نزيف متكرر في الأنف، وأورام دموية في جميع أنحاء الجسم، وكذلك نزيف في مفاصل كبيرة. في طفل مصاب بالهيموفيليا، بعد معاناته من الالتهابات (جدري الماء، ARVI، الحصبة الألمانية، الحصبة، الأنفلونزا)، من الممكن تفاقم أهبة النزفية. ونتيجة لذلك، يتم انتهاك نفاذية الأوعية الدموية. ثم يمكن أن يحدث في كثير من الأحيان نزيف سكري. أيضا بسبب جدا نزيف متكرريحدث فقر الدم، والذي يحدث بدرجات مختلفة.

يتجلى النزيف في الهيموفيليا بطرق مختلفة. يمكن أن يتراكم الدم في المفاصل بنسبة 70-80%. وتسمى هذه الظاهرة داء المفصل الدموي. تحدث الأورام الدموية في 10٪ من الحالات. يوجد الدم في البول بنسبة 14-20%، وقد يكون 8% من المرضى مصابين بنزيف في الجهاز الهضمي و5% من المرضى معرضون لنزيف في الجهاز العصبي المركزي.

داء المفصل

يحدث داء المفصل في أغلب الأحيان. ويعتقد أن الهيموفيليا تتجلى بهذه الطريقة المحددة للغاية. هذا المرض غدرا جدا. ولأول مرة تحدث مثل هذه النزيف عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين سنة إلى 8 سنوات بعد حدوث كدمات وإصابات. ويمكن أيضا أن تظهر بشكل عفوي. يتم التعبير عن داء المفصل من خلال زيادة حجم المفصل والوجود متلازمة الألم. يظهر أيضًا ارتفاع حرارة الجلد. إن حدوث داء المفصل الدموي المستمر في الهيموفيليا محفوف بحدوث عملية التهابية مزمنة في المفصل، فضلاً عن تشوهه وتقييد حركاته. تؤدي هذه العواقب إلى تعطيل ديناميكيات الجهاز العضلي الهيكلي، وتحدث الإعاقة بالفعل في مرحلة الطفولة.

نزيف

الهيموفيليا مرض يتجلى في حدوث نزيف في الأنسجة الرخوة، أي في الأنسجة تحت الجلد والعضلات، وكدمات دائمة تبقى على الجسم، وأورام دموية غير قابلة للامتصاص وداخل العضلات. ينتشر الأخير لأن الدم لا يتخثر حسب الحاجة. لذلك، يخترق الدم من خلال الأنسجة. نتيجة تطور مثل هذه الأورام الدموية هي ألم حادأو الشلل أو ضمور العضلات أو الغرغرينا بسبب تراكم الدم الذي يضغط على الشرايين الكبيرة أو جذوع الأعصاب.

يتميز الهيموفيليا بزيادة نزيف الجسم. علاوة على ذلك، حتى عادية الحقن العضليقد يسبب النزيف. وهذا يمكن أن يكون خطيرا على الصحة وعلى الحياة. على سبيل المثال، يمكن أن يؤدي النزيف من البلعوم والبلعوم الأنفي إلى انسداد مجرى الهواء. ثم ستكون هناك حاجة إلى بضع القصبة الهوائية في حالات الطوارئ. هزائم قاسيةقد ينجم الجهاز العصبي المركزي عن نزيف في المخ.

بشكل عفوي أو بسبب إصابة في منطقة أسفل الظهر، يمكن أن يحدث الدم في البول. في هذه الحالة، يتم تعطيل عملية التبول. ثم يتخثر الدم بطريقة تتشكل جلطات الدم في البول. الهيموفيليا يمكن أن تسبب في كثير من الأحيان أمراض الكلى التي تتميز بالخطورة العملية الالتهابيةمما سيؤثر لاحقًا على عمل الجسم بأكمله.

إذا كنت تتناول أدوية مضادة للالتهابات وخافضة للحرارة، فقد يحدث نزيف في الجهاز الهضمي إذا كان المريض يعاني من الهيموفيليا. ونتيجة لذلك، قد تتفاقم قرحة المعدة، الاثنا عشري, التهاب المعدة التآكليالبواسير. قد لا يحدث النزيف في الهيموفيليا بعد الإصابة على الفور، ولكن بعد 6-12 ساعة فقط.

يتم فحص الطفل من قبل عدة أطباء: طبيب حديثي الولادة، طبيب أطفال، طبيب وراثة وطبيب أمراض الدم. وفقط بعد ذلك يتم تشخيص الهيموفيليا. إذا كان الطفل يعاني من أمراض أو مضاعفات المرض الأساسي، فمن الضروري إجراء فحص من قبل أطباء الأطفال: طبيب الجهاز الهضمي، طبيب الرضوح العظام، طبيب الأنف والأذن والحنجرة وطبيب الأعصاب لمراقبة كيفية تطور الهيموفيليا. وأي نوع من المرض يمكن معرفته من طبيب متخصص في أمراض الدم.

التخطيط للحمل والهيموفيليا

إذا كنت تخطط لإنجاب طفل، فيجب على الآباء المستقبليين المعرضين للخطر استشارة عالم الوراثة. وينبغي أن يتم ذلك قبل تحديد الحمل. تحدد بيانات الأنساب والتشخيص الوراثي الجزيئي من هو حامل الجين المعيب. يمكن اكتشاف الهيموفيليا عن طريق الاختبار تشخيص الفترة المحيطة بالولادةباستخدام عينة من أنسجة الزغابة المشيمية أو بزل السلى لفحص الحمض النووي للمادة الخلوية. لاحظ أن الأسباب المرتبطة تطوير غير لائقولا يتأثر الجنين في هذه الحالة.

تشخبص

لتأكيد تشخيص الهيموفيليا، يتم فحص الإرقاء مباشرة بعد ولادة الطفل. في حالة وجود الهيموفيليا، فإن معلمات مخطط التخثر ستختلف عن القاعدة.

عادة ما يكون هذا ملحوظًا من خلال مدى بطء تجلط الدم. في الهيموفيليا، كقاعدة عامة، يتم تقليل نشاط التخثر لأحد عوامل التخثر.

في حالة النزيف بسبب الهيموفيليا، يوصف الطفل دراسات مختلفة للأعضاء والمفاصل واختبارات البول والدم العامة.

علاج

لا يوجد علاج كامل للهيموفيليا. ولذلك، فإن أساس العلاج عادة ما يكون العلاج الذي يهدف إلى تحسين تخثر الدم. أي أنه يتم استبدال العاملين الثامن والتاسع بمركزاتهم. أنها تؤثر على عملية تخثر الدم. أولا، تحديد الجرعة المطلوبة من التركيز. ويمكن تحديد ذلك من خلال شدة المرض وشكله وأيضا من خلال نوع النزيف لدى المريض.

يمكن علاج الهيموفيليا أثناء ظهور المتلازمة النزفية وتنفيذ الوقاية ببساطة. يتطلب الشكل الحاد من المرض الإدارة الوقائية للمركزات اللازمة. يجب إجراء هذا العلاج 2-3 مرات في الأسبوع حتى لا يتطور تلف المفاصل الثانوي.

يعد استخدام البلازما الطازجة المجمدة، وكتلة الدم الحمراء، والمرقئات، وكذلك عمليات نقل الأدوية المتكررة أمرًا ضروريًا لوقف تطور المتلازمة النزفية. يعد العلاج المرقئ ضروريًا أيضًا عند الحاجة إلى أي تدخل، حتى لا يؤدي أي شيء إلى حدوث مضاعفات تؤدي إلى تفاقم الهيموفيليا. لقد اكتشفنا بالفعل نوع المرض.

ماذا تفعل في حالة القطع؟

حتى مع أصغر النزيف الذي يجب أن تأخذه تدابير جدية. لأنه في الهيموفيليا يمكن أن يصبح قاتلاً.

إذا كان قطعًا، فيمكنك التقديم اسفنجة مرقئضمادة ضغط وعلاج الجرح بالثرومبين. هناك حاجة إلى الراحة الكاملة حتى في حالة حدوث نزيف غير معقد. وفي هذه الحالة يجب وضع المريض في غرفة باردة، وتثبيت المفصل التالف بجبيرة. في المستقبل، ينبغي مراقبة حالته باستخدام التشخيص. من المهم أيضًا الحفاظ على نظام غذائي معين. يجب إثراء المنتجات الغذائية بالفيتامينات A و B و C و D وأملاح الكالسيوم والفوسفور.

ملاحظة مهمة

إذا قمت بإجراء العلاج لفترة طويلة، والذي يتكون من إدارة مركزات العوامل المفقودة، فسيبدأ الجسم في إنتاج الأجسام المضادة. هذا الأخير سوف يمنع فعالية العوامل المقدمة. في مثل هذه الحالات، يصبح العلاج المرقئ غير فعال.

ولذلك، توصف بالإضافة إلى ذلك مثبطات المناعة وفصادة البلازما. غالبًا ما يتلقى مرضى الهيموفيليا عمليات نقل دم، وهناك خطر الإصابة بعدوى فيروس نقص المناعة البشرية والتهاب الكبد B وC وD. يجب أن تكون حذرًا للغاية بشأن هذا الحدث، معرفة ما إذا كان قد تم تنفيذ جميع الفحوصات.

العيش مع المرض

العمر المتوقع لا يتغير إذا كان المريض درجة خفيفةالهيموفيليا، ولكن إذا لم يكن الأمر كذلك، فإن عواقب النزيف الهائل يمكن أن تؤثر ليس فقط على جودته. لذلك، يمكن للأشخاص المصابين بالهيموفيليا أن يعيشوا لفترة قصيرة من الزمن.

وكذلك ل اجراءات وقائيةيشمل مرض الهيموفيليا الاستشارة في مجال الأبحاث الجينية الطبية للأزواج الذين لديهم أقارب يعانون من هذا المرض.

يجب أن يكون لدى الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص دائمًا جواز سفر يحتوي على المرض المحدد ونوع الدم وعامل Rh. يجب بالتأكيد مراقبة هؤلاء الأطفال من قبل طبيب أطفال وأخصائي أمراض الدم وأطباء آخرين.

بالإضافة إلى ذلك، يجب تسجيل الأشخاص المصابين بهذا المرض لدى طاقم طبي متخصص. إنهم بحاجة إلى مراقبتهم باستمرار من أجل مراقبة ديناميكيات الهيموفيليا. أيضا للاختيار والاستخدام أحدث الأساليبعلاج هذا المرض.

خاتمة

الآن أنت تعرف ما هو الهيموفيليا، وأسباب حدوثه معروفة لك. كما بحثنا في أعراض المرض وطرق انتقاله وتشخيصه وكذلك طرق العلاج الصيانة.

الهيموفيليا هي مجموعة أمراض وراثيةوراثية، حيث يضعف تخثر الدم. في البشر، يقع الجين الذي يسبب الهيموفيليا على الكروموسومات X، التي تحدد جنس الشخص.

عادة، هذا الجين مسؤول عن تخليق بروتينات خاصة - عوامل تخثر الدم. في الهيموفيليا من النوع A، تؤدي طفرة جينية إلى انخفاض مستويات عامل التخثر الثامن في الجسم. في الهيموفيليا من النوع B، ينخفض ​​مستوى العامل التاسع.

يعاني مرضى الهيموفيليا بسبب نقص عوامل التخثر من زيادة النزيف بسبب السحجات والجروح والحقن. هناك احتمال كبير لحدوث نزيف عفوي في الأعضاء والأنسجة دون أسباب واضحة. يحدث نزيف المفاصل أثناء النشاط البدني اليومي العادي. إذا حدث نزيف أثناء الحياة جهاز مهم، متاح موت.

وخلافا للأسطورة الشعبية، لا يمكن أن يموت المصابون بالهيموفيليا بسبب جرح بسيط. خلل جينييؤثر فقط على المسار الداخلي لتخثر الدم. يساعد المسار الخارجي، الذي يتم تنشيطه بواسطة عوامل أخرى، على وقف النزيف الناتج عن الجروح البسيطة والخدوش.

تكمن المشكلة في أنه في حالات الصدمات الكبرى أو العمليات الجراحية، يكون كل من مسارات التخثر الخارجية والداخلية ضروريًا لإيقاف النزيف بنجاح.

كيف تنتقل الهيموفيليا؟

تنتقل الأمراض الوراثية من الآباء إلى الأبناء. وبما أن الطفرة موجودة على الكروموسومات الجنسية X، فإن إصابة الشخص بالهيموفيليا أم لا يعتمد على الجنس.

وكقاعدة عامة، لا تصاب النساء بالهيموفيليا. في في حالات نادرةمن الممكن حدوث طفرة جديدة؛ وفي هذه الحالة، لم يكن لدى الشخص المصاب بالهيموفيليا أقارب مرضى على الإطلاق.

إن الأسطورة القائلة بأن الملوك فقط هم الذين يعانون من الهيموفيليا لم تنشأ من العدم. كانت الملكة فيكتوريا ملكة المملكة المتحدة حاملة لجين الهيموفيليا ونقلته إلى أطفالها. نظرًا لأنه في تلك الأيام لم يكن بإمكان الملوك الزواج إلا من نظرائهم، فقد أدى ذلك سريعًا إلى انتشار مرض الهيموفيليا بين عائلات السلالات الحاكمة في جميع أنحاء أوروبا.

كيف يتم توريث الهيموفيليا؟

وفي الطب وراثي أمراض وراثية، المرتبطة بالجنس، وتسمى مرتبطة بـ X. الهيموفيليا هي صفة متنحية، لكي يظهر المرض لا بد من:
1. احصل على 2 كروموسوم XX من والديك، كل منهما لديه جين به عيب. وبما أن النساء يحملن 2 كروموسوم XX، فهذا يفسر ندرة المرض لديهن. إذا كان لدى المرأة جين واحد معيب وجين واحد طبيعي، فلن يظهر المرض، لأن المعلومات الخاصة بترميز البروتين، عامل التخثر، سيتم "قراءتها" من مصدر طبيعي. سيتم نقل الجين المعيب في الأسرة، وتكون المرأة حاملة للهيموفيليا.

2. الحصول على كروموسوم X واحد من الأب أو الأم، والذي سيحتوي على الجين المعيب. في هذه الحالة، ستكون الفتيات في هذه العائلة إما حاملات للهيموفيليا أو ستكون بصحة جيدة تمامًا. ليس لدى الرجال كروموسوم X ثانٍ، وبالتالي فإن المرض سيظهر نفسه، أو سيكون الطفل محظوظًا وسيكون بصحة جيدة تمامًا ولن يكون حاملًا.
لتحديد احتمال الولادة طفل سليمالبحوث الجينية ضرورية.

أسطورة أخرى هي أن مرضى الهيموفيليا لا يعيشون طويلا. قبل عام 1960 متوسط ​​مدةكانت حياة مريض الهيموفيليا 10-11 سنة. يخضع حاليا ل العلاج المناسبالمرضى الذين يعانون من الهيموفيليا لديهم عمليا حياة طبيعية، مع بعض التحذيرات. منذ الثمانينيات، انتقل فيروس نقص المناعة البشرية والإيدز إلى المركزين الأول والثاني كأسباب لوفاة مرضى الهيموفيليا. تحدث العدوى عند علاجها بمستحضرات الدم الكاملة المأخوذة من المرضى.
في المركز الثالث يأتي تليف الكبد الناجم عن انتقال العدوى التهاب الكبد الفيروسينفس الطريقة.

يعتمد العلاج على استبدال عوامل التخثر المفقودة التي يتم الحصول عليها من دم المتبرع، وهو دم حيواني تم تصنيعه باستخدام الهندسة الوراثية. في الدول المتقدمةيتم إعطاء الأفضلية للطريقة الأخيرة باعتبارها الأكثر فعالية وآمنة.
العيب الكبير هو التكلفة العالية للعلاج بالعوامل المؤتلفة، أي. تم الحصول عليها من خلال الهندسة الوراثية.

أهمية عظيمةلديه الدعم الاجتماعي والتكيف للمرضى الذين يعانون من الهيموفيليا. الدولية المختلفة و المنظمات الإقليميةمثل الاتحاد الدولي للهيموفيليا أو المجتمع الروسي بالكاملالهيموفيليا. يقومون بإجراء دورات تدريبية وندوات للعائلات التي لديها طفل مريض. كما أنها توفر الدعم القانوني والمعلوماتي.
جمعية الهيموفيليا عموم روسيا لديها فروع إقليمية.

ما هو هذا المرض؟

الهيموفيليا هو مرض وراثي ناجم عن نقص عوامل تخثر الدم. في حالة الهيموفيليا، حتى الإصابات البسيطة يمكن أن تؤدي إلى نزيف حاد.

الشكل الأكثر شيوعا من الهيموفيليا، الهيموفيليا A، أو الهيموفيليا الكلاسيكية، يحدث في 80٪ من جميع الحالات. إنه ناتج عن القصورثامنا عامل تخثر الدم. نصيب الهيموفيليا ب الناتج عن نقصهتاسعا عامل تخثر الدم، وهو ما يمثل حوالي 15% من جميع حالات المرض.

بفضل التطورات الجديدة في علاج الهيموفيليا، أصبح العديد من المرضى قادرين على أن يعيشوا حياة طبيعية. في تدفق خفيفلا يتم ملاحظة المرض والنزيف التلقائي وتشوهات الأطراف. يمكن لبعض المصابين بالهيموفيليا الخضوع لعملية جراحية في مراكز العلاج الخاصة دون خوف من الموت.

ما هي أسباب الهيموفيليا؟

يتم توريث الهيموفيليا A وB بطريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. يحدث الهيموفيليا عند الرجال فقط، وحاملي هذا المرض هم النساء، حيث ينقلون الجين المعيب في 50% من الحالات. تصبح البنات اللاتي تلقين جينًا معيبًا أنفسهن حاملات للهيموفيليا، ويرث الأولاد المولودون منهم هذا المرض (انظر إجابات أسئلة الوالدين حول وراثة الهيموفيليا).

المحادثة دون وسطاء

إجابات على أسئلة الوالدين حول وراثة الهيموفيليا

لم تكن هناك حالات الهيموفيليا في عائلتنا. كيف حدث أن ابني أصيب بالهيموفيليا؟

في 20-25٪ من الحالات، لا يتم تتبع المرض في عائلات مرضى الهيموفيليا. ومن الواضح أن هناك طفرة في الجينات المسؤولة عن الإنتاجالثامن والتاسع عوامل تخثر الدم. ومن الممكن أن تكون الطفرة قد حدثت لدى طفل، أو لدى أحد الوالدين، أو في أسلاف أبعد.

إذا كان هناك طفل في الأسرة مصاب بالهيموفيليا، فما مدى خطورة ذلك؟ الطفل القادمهل سيكون هناك الهيموفيليا أيضا؟

بالنسبة للولد المولود لأم حاملة للهيموفيليا، فإن خطر الإصابة بالمرض هو 50٪، ونفس الخطر بالنسبة للفتاة كونها حاملة للجين المعيب. في مركز طبي متخصص سيتم إخبارك بالتفصيل عن احتمالية الإصابة بالمرض و الأساليب الموجودةالامتحانات.

ابننا مصاب بالهيموفيليا. هل سيمرض أطفاله أيضًا؟

إذا تزوج ابنك من امرأة مصابة بالهيموفيليا، فقد يكون أبناؤه مصابين بالهيموفيليا. وإذا كانت زوجته امرأة سليمة، فإن أبنائه سيكونون أصحاء أيضاً. ومع ذلك، ستكون جميع بناته حاملات للهيموفيليا، وقد يكون أحفادك مصابين بالهيموفيليا. يوضح الرسم البياني كيفية انتقال المرض من خلال نوع متنحي من الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X. يوضح الصف الثاني في الرسم البياني (الجيل الثاني) أنه بالنسبة لكل ابن حامل للهيموفيليا، فإن خطر وراثة الهيموفيليا هو 50٪، والبنات في 50٪ من الحالات يصبحن حاملات للهيموفيليا. يوضح الصفان الأخيران كيف يتم توريث المرض في الجيل الثالث إذا تزوج رجال الجيل الثاني من نساء أصحاء.

التسميات

امرأة صحية

رجل صحي

أنثى حاملة للهيموفيليا

رجل مصاب بالهيموفيليا

ما هي أعراض المرض؟

تتميز الهيموفيليا بنزيف غير طبيعي، والذي يمكن أن يكون خفيفًا أو متوسطًا أو شديدًا، اعتمادًا على درجة نقص عامل التخثر. في كثير من الأحيان، لا يتم تشخيص الهيموفيليا الخفيفة حتى سن البلوغ ويتم اكتشافها بعد الإصابة أو الجراحة. في مثل هذه الحالات، بعد العملية، يستمر الجرح في النزيف قليلاً، أو يتوقف النزيف أو يستأنف.

في الحالات الشديدةيمكن أن يسبب الهيموفيليا نزيفًا عفويًا. نزيف لاحق أو نزيف شديدبعد ضرر طفيفيمكن أن يؤدي إلى تكوين أورام دموية كبيرة (أورام تتشكل نتيجة تسرب الدم إلى الجسم) في العضلات وتحت الجلد. وفي بعض الأحيان يتدفق الدم إلى المفاصل والعضلات، مما يسبب ألمًا شديدًا وتورمًا وتشوهات لا رجعة فيها.

أعراض الهيموفيليا المتوسطة والشديدة متشابهة. ولحسن الحظ، فإن نوبات النزيف التلقائي نادرة في الهيموفيليا المعتدلة.

النزيف الذي يفتح في مكان قريب الأعصاب الطرفيةيمكن أن يؤدي إلى التهاب وتنكس وألم وأحاسيس غير طبيعية وضمور العضلات. .إذا كان النزيف يسبب الضغط سفينة كبيرةقد ينقطع تدفق الدم إلى الجزء المقابل من الجسم، ونتيجة لذلك تتطور الغرغرينا أحيانًا بموت الأنسجة الرخوة. يمكن أن يؤدي النزيف في الحلق واللسان والقلب والدماغ والجمجمة إلى تطور الصدمة وموت المريض.

كيف يتم تشخيص المرض؟

إذا كان لدى الشخص إصابة أو عملية جراحية (بما في ذلك قلع الأسنان) منذ وقت طويلعدم توقف النزيف، واحتمال حدوث نزيف في العضلات أو المفاصل.

تحديد محتوى عوامل تخثر الدم يسمح لنا بتحديد شكل وشدة المرض. يلعب تاريخ العائلة أيضًا دور كبيرفي تشخيص الهيموفيليا (على الرغم من أن حوالي 20٪ من مرضى الهيموفيليا ليس لديهم تاريخ عائلي للمرض).

كيف يتم علاج الهيموفيليا؟

الهيموفيليا ليس له علاج. لكن الأساليب الحديثةيمكن أن يؤدي العلاج إلى إطالة عمر المريض وتجنب التشوهات التي لا يمكن علاجها. باستخدام الأدويةيمكنك إيقاف النزيف بسرعة عن طريق زيادة مستويات عوامل التخثر المفقودة في الدم. وهذا بدوره يساعد على منع ضمور العضلات وتقلصات المفاصل التي يمكن أن تظهر نتيجة النزيف المتكرر في العضلات والمفاصل.

أولئك الذين يعانون من الهيموفيليا A يمكن وصفهم بعوامل مضادة للدم تعمل على استعادة تخثر الدم الطبيعي. يتم وصف التركيز للمرضى الذين يعانون من الهيموفيليا Bتاسعا عامل التخثر أثناء نوبات النزيف لزيادة مستويات هذا العامل.

إذا كان الشخص المصاب بالهيموفيليا يحتاج إلى إجراء عملية جراحية، فيجب إجراؤها تحت إشراف طبيب أمراض الدم، وهو خبير في رعاية الأشخاص المصابين بالهيموفيليا. قبل وبعد الجراحة، يتم إعطاء المريض عوامل التخثر المفقودة. مثل هذه التدابير ضرورية حتى مع الحد الأدنى من التدخلات الجراحية، حتى مع قلع الأسنان. في الحالة الأخيرة، يمكن أيضًا وصف حمض إبسيلون أمينوكابرويك، وهو دواء لنزيف الفم.

يجب على الشخص المصاب بالهيموفيليا توخي الحذر وتجنب الإصابة. يجب عليه أن يتعلم كيفية إيقاف النزيف الطفيف والتعرف على النزيف الذي يتطلب عناية طبية فورية (راجع ما يجب أن يعرفه آباء الأطفال المصابون بالهيموفيليا).

ماذا يمكن أن يفعل الشخص المصاب بالهيموفيليا؟

إذا كنت مصابًا بالهيموفيليا، فيجب أن يتم علاجك في مركز متخصص، حيث سيتم وضع نظام علاجي لك، والذي يمكنك الخضوع له تحت إشراف أخصائي مؤهل. اتبع دائمًا جميع تعليمات طبيبك.

نصائح للعناية

ما يجب أن يعرفه آباء الأطفال المصابين بالهيموفيليا

مراقبة حالة طفلك

أخبر طبيبك فورًا إذا أصيب طفلك، حتى لو كان طفيفًا. تعتبر إصابات الرأس أو الرقبة أو البطن خطيرة بشكل خاص. بعد هذه الإصابات، قد تكون هناك حاجة لتسريب عامل التخثر المفقود. إذا كان طفلك على وشك جراحةأو قلع الأسنان، تحدث مع طبيبك حول التدابير اللازمة.

راقب طفلك عن كثب بحثًا عن علامات النزيف الداخلي الشديد، مثل الألم الشديد (بما في ذلك في البطن)، وتورم المفاصل أو العضلات، وتقييد حركة المفاصل، والدم في البول، والبراز القطراني، والآلام الشديدة. صداع.

كن على دراية بعوامل الخطر

بما أن الطفل يتلقى دفعات من مكونات الدم، فهناك خطر الإصابة بالتهاب الكبد. قد تظهر العلامات الأولى للعدوى بعد مرور 3 أسابيع إلى 6 أشهر من حصول الطفل على مكونات الدم. الأعراض: الصداع، حرارة عالية, ضعف الشهيةوالغثيان والقيء وآلام البطن وألم في منطقة الكبد (في المراق وفي وسط البطن).

لا تعطي طفلك الأسبرين أبدًا لأنه قد يسبب النزيف. يمكنك تقديمه لطفلك كمسكن للآلامتايلينول أو دواء آخر يحتوي على عقار الاسيتامينوفين.

إذا تلقى طفلك مكونات الدم قبل اختباره بشكل روتيني بحثًا عن الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية، فقد تكون نتيجة اختباره إيجابية للإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية.

إذا كان لديك بنات، اتصل بمتخصص مركز طبيللتحقق مما إذا كانوا حاملين للهيموفيليا. يحتاج أفراد الأسرة الذكور المرضى إلى مساعدة نفسية.

تأكد من أن طفلك يرتدي سوار التعريف الطبي في جميع الأوقات.

علّم طفلك أن ينظف أسنانه بانتظام وبشكل كامل. فرش ناعمة. تجنب قلع الأسنان.

حماية الطفل من الإصابة، ولكن لا تمارس القيود غير الضرورية التي من شأنها تأخير نمو الطفل. قم بخياطة وسادات مبطنة للركبة والكوع في ملابسه لحماية مفاصله في حالة السقوط. منع الأطفال الأكبر سنا من ممارسة الرياضة أنواع الاتصالالرياضة (على سبيل المثال، كرة القدم)، ولكن يمكنهم السباحة أو لعب الجولف.

يمكن تطبيق الكمادات الباردة والثلج على المنطقة المصابة، وبشكل خفيف على مناطق النزيف. ضمادات الضغط. لمنع عودة النزيف، قم بالحد من حركة طفلك لمدة 48 ساعة بعد توقفه.

لتجنب دخول المستشفى المتكرر، يجب أن تتعلم كيفية إدارة مكونات الدم مع عوامل التخثر. لا تتردد في إعطاء عامل التخثر المركز إذا بدأ النزيف. أبقِ المركز جاهزًا في جميع الأوقات، حتى أثناء الإجازة.

تأكد من فحص طفلك بانتظام من قبل طبيب أمراض الدم.

ماذا تفعل إذا بدأ النزيف

اتصل بنا ل الرعاية الطبية. من المرجح أن يعطيك طبيبك حقنة من عامل التخثر المفقود أو البلازما.

يفعل ضغط الباردةأو وضع الثلج على الجزء المصاب من الجسم ورفعه.

ولمنع حدوث النزيف مرة أخرى، قم بتقليل النشاط البدني إلى الحد الأدنى لمدة 48 ساعة بعد توقفه.

إذا كان لديك ألم، تناول مسكنًا (على سبيل المثالتايلينول أو أدوية أخرى تحتوي على أسيتامينوفين). لا تتناول الأسبرين أو الأدوية التي تحتوي على الأسبرين لأنها قد تزيد النزيف.

ماذا تفعل إذا حدث نزيف في المفصل؟

إذا كان هناك ألم في المفصل، وتورم، ووخز، وارتفاع درجة حرارة الأنسجة المحيطة، فمن الممكن الاشتباه في حدوث نزيف، خاصة في مفاصل الركبة، والكوع، والكتف، والكاحل، والرسغ، والورك.

حرك المفصل على الفور إلى وضع مرتفع.

لاستعادة حركة المفاصل، قد يوصي طبيبك بممارسة التمارين لزيادة نطاق الحركة، ولكن يجب أن تبدأ بعد 48 ساعة من توقف النزيف. تجنب النشاط البدني (المشي) حتى يتوقف النزيف تماماً.