ما هي متلازمة ريت؟ فيديو عن الأطفال المصابين بمتلازمة ريت: آراء الأمهات. هنا يمكنك شراء التحف من مختلف المواضيع.

متلازمة ريت (RS) هي نوع من الأمراض التنكسية التقدمية التي تؤثر على الجهاز العصبي وتوقف نمو الشخص في سن مبكرة. يبدأ علم الأمراض في الظهور بعد ستة أشهر من الحياة عند الأطفال ويتم التعبير عنه في السلوك التوحدي وتراجع المهارات الحركية. يعتمد التشخيص على الخصائص علامات خارجيةوعلى المؤشرات التي يوفرها تحليل نشاط الدماغ. علاج متلازمة ريت محدود للغاية والتشخيص غير مؤكد.

إحصائيات

متلازمة ريت هي في الأساس مرض وراثي يُعتقد أنه وراثي. للتحقيق بشكل أكثر دقة في الأسباب، تم إجراء تحليل إقليمي لتوزيع المتلازمة، والذي كشف عن تواتر خاص لحالات أمراض ريت لدى الأطفال من منطقة صغيرة واحدة. ولوحظت مثل هذه "البؤر" في المجر والنرويج وإيطاليا.

إحصائيات المتلازمة عالية جدًا. من بين كل 10 إلى 15 ألف طفل، تولد طفلة مصابة بمرض ريت الموصوف. وفي منتصف القرن العشرين، قام العالم النمساوي، الذي سُميت المتلازمة باسمه، بتحليل وعلاج أعراض أكثر من 30 حالة. وكان جميع المرضى من الفتيات. عند الأولاد، تكون متلازمة ريت غير متوافقة مع الحياة وهي نادرة للغاية.

أسباب المظهر

بالرغم من الاستعداد الوراثيبعد أن تم بالفعل تأكيد المرض، تظل مسألة طبيعة علم أمراض ريت مفتوحة. تحدث هذه المتلازمة بسبب طفرات في الجينات المرتبطة بالكروموسوم X الهش. ونتيجة لهذا التسبب في المرض تحدث تغيرات شكلية في الدماغ، مما يؤدي إلى توقف نموه في السنة الرابعة من عمر الطفل.

"التطور المتقطع" للدماغ يؤدي بدوره إلى اضطرابات ومشاكل لاإرادية الجهاز العضلي الهيكلي. ضمور العضلات، وتظهر نوبات الصرع، ويتباطأ النمو اعضاء داخليةونمو الجسم .

أعراض

العلامات الأولى للمرض

خلال الأشهر الأولى، يبدو الطفل بصحة جيدة تماما، والأطباء، كقاعدة عامة، ليس لديهم أي شك. وزن الطفل طبيعي. محيط الرأس أيضًا ضمن الحدود الصحية. الشيء الوحيد الذي يمكن ملاحظته في الأشهر الستة الأولى هو ترهل العضلات وأعراض انخفاض ضغط الدم:

• انخفاض درجة حرارة الجسم.
• التعرق الشديد في راحتي اليدين والقدمين.
• جلد شاحب.

أقرب إلى 4-5 أشهر، تصبح أعراض التأخر في تطوير المهارات الحركية، مثل الزحف أو الانقلاب، ملحوظة. في المستقبل، يواجه هؤلاء الأطفال صعوبة في الجلوس أو الوقوف على أرجلهم.

علامات مميزة

يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت من الأعراض التالية:

• وتباطؤ النمو بشكل عام؛
• أطراف ورأس صغيرة بشكل غير متناسب؛
• مشاكل في الكلام.
• تأخر النمو العقلي والحركي.
• المشي مع الركبتين لا تنحني.
• الجنف؛
• التشنجات.

يعاني جميع الأطفال المصابين بمتلازمة ريت تقريبًا من مشاكل في التنفس:

• انقطاع النفس المتكرر (توقف مفاجئ للتنفس)؛
• aerophagia (ابتلاع الهواء والقلس الناتج) ؛
• فرط التنفس (التنفس الضحل السريع).

جداً أعراض واضحةمتلازمة ريت - حركات مميزة ومتكررة.تعتبر عمليات التلاعب باليدين شائعة بشكل خاص: على سبيل المثال، حركة تذكرنا بغسل اليدين أو فرك منطقة مكدومة من الجسم. قد يعض الطفل في كثير من الأحيان قبضتيه المشدودة ويسيل لعابه.

علامات في مراحل مختلفة من المرض

مع تقدم المرض، تمر متلازمة ريت عند الأطفال بأربع مراحل تقليدية. يتم تمييزها بالميزات الصورة السريرية.

المرحلة رقم 1. تظهر الانحرافات التنموية الأولى عند الأطفال في سن 4 أشهر إلى 1.5-2 سنة. في المرضى، يتباطأ نمو الرأس والأطراف، وضعف العضلات، والخمول الدائم و الغياب التامالاهتمام بالمرح أو الألعاب.

المرحلة رقم 2. إذا تعلم الطفل المشي ونطق الكلمات الفردية قبل عامه الأول، فإن هذه المهارات تختفي بين عام وسنتين من العمر (قد تتعافى جزئيًا بمرور الوقت). تظهر التلاعبات اليدوية المتكررة المميزة وضعف التنسيق واضطرابات التنفس. في هذه المرحلة، قد تكون هناك بالفعل تشنجات ونوبات صرع، وعلاج الأعراض غير فعال عمليا.

المرحلة رقم 3. الفترة من 3 إلى 9 سنوات مستقرة نسبيا. تتميز هذه المرحلة من متلازمة ريت بالتخلف العقلي العميق، ونوبات الصرع الدورية، واضطرابات خارج الهرمية، عندما يتم استبدال الوخز البسيط في الجسم فجأة بـ "الذهول" ويصاحبه نظرة "متوقفة".

المرحلة رقم 4. في هذه المرحلة، تحدث تغييرات لا رجعة فيها نظام الحكم الذاتيوالعمود الفقري والمفاصل. بحلول سن العاشرة، قد يقلل الأطفال المرضى من تكرار التشنجات والنوبات، لكنهم يفقدون تمامًا القدرة على التحرك بشكل مستقل ويصابون بالدنف (فقدان الوزن السريع)، وأسبابه تكمن في أمراض الأعضاء الداخلية.

طرق التشخيص

يعتمد تشخيص متلازمة ريت على الصورة السريرية المرصودة. عند ظهور الشكوك الأولى، من أجل تأكيد التشخيص ووصف العلاج المناسب، تتم إحالة الأطفال لفحص الأجهزة:

1. يتم تحليل الدماغ باستخدام التصوير المقطعي المحوسب. تكشف الأشعة المقطعية عن تغيرات عصبية مورفولوجية تشير إلى توقف نمو الدماغ.
2. يقيس السيرة الذاتية النشاط الكهربائيمخطط كهربية الدماغ (EEG). تتم الإشارة إلى وجود طفرات في الكروموسوم X من خلال إيقاع الخلفية البطيء.
3. في متلازمة ريت، قد يشير تحليل نتائج الموجات فوق الصوتية إلى التخلف المرضي لبعض الأعضاء الداخلية، على سبيل المثال، الكبد.

أحيانًا تتم مقارنة متلازمة ريت، في مراحلها المبكرة، بمرض التوحد.وفي كلتا الحالتين، يتميز الأطفال بالتخلف العقلي و"فقد الاتصال" بالعالم الخارجي. ومع ذلك، هناك عدد من الاختلافات التي تجعل من الممكن تحديد مرضين مختلفين تمامًا.

البيانات التشخيصية الطبية التفاضلية:

№	وصف الأعراض	وجود ومظاهر الأعراض في متلازمة ريت	وجود ومظهر من أعراض مرض التوحد في مرحلة الطفولة المبكرة
1	تأخر النمو بين ستة أشهر وسنة واحدة من العمر	لا يظهر	لوحظ في كثير من الأحيان
2	حركات اليد النمطية	حركات اليد الرتيبة المتكررة في منطقة الخصر	حركات متنوعة ومعقدة لا تقتصر على منطقة الحزام
3	التلاعب النمطي بالأشياء	لم يلاحظ	من سمات المرض تكراره باستمرار
4	تنسيق الحركات	فقدان تدريجي للتنسيق مما يؤدي إلى عدم الحركة الكاملة	الحركة والمشية تكاد تكون طبيعية، ولكنها تبدو مهذبة
5	نوبات الصرع	كثيرا ما تتكرر	نادرا ما تظهر
6	اضطرابات في الجهاز التنفسي	لوحظ في كثير من الأحيان	لا تظهر
7	بطء نمو اليدين والقدمين والرأس	من الأعراض المميزة لمتلازمة ريت	لا يوجد إشارة

العلاج من الإدمان

العلاجات الحالية لمتلازمة ريت محدودة للغاية. الاتجاه الرئيسي للعلاج هو قمع المظاهر العرضية للأمراض والتخفيف من حدتها الحالة العامةالمريض على الأدوية:

• مضادات الاختلاج، التي يهدف عملها إلى منع نوبات الصرع؛
• الميلاتونين الذي ينتمي إلى مجموعة الحبوب المنومة وينظم النظام البيولوجي ليلا ونهارا.
• الأدوية المختلفة التي تعمل على تحسين الدورة الدموية وتنشيط وظائف المخ.

في بعض الحالات، إذا تكررت نوبات الصرع بشكل متكرر، فقد تكون فعالية مضادات الاختلاج منخفضة جدًا. يصف الأطباء عادةً الكاربامازيبين للأطفال المصابين بمتلازمة ريت. هذا الدواء هو مضاد قوي للاختلاج.

بالتوازي، يمكن وصف علاج مرض ريت باستخدام اللاموتريجين. ظهر هذا الدواء في علم الصيدلة مؤخرًا نسبيًا. ويهدف عملها إلى منع ملح أحادي الصوديوم، المعروف باسم الجلوتامين، من دخول الجهاز العصبي المركزي. لقد اكتشف العلماء زيادة التركيزمن هذه المادة في السائل النخاعي (CSF) للمرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة. ويعتقد بعض الأطباء أن هذا المرض الوراثي يثير نوبات صرع متكررة تشخيص دقيقالأسباب الجذرية صعبة.

العلاج التقليدي

يوصي الأطباء غالبًا باتباع نظام غذائي غني بالفيتامينات والألياف جدًا الأطعمة ذات السعرات الحرارية العالية. يتم ذلك للتأكد من أن وزن الطفل المصاب بالشلل الدماغي يزداد. وهذا يتطلب تغذية متكررة كل ثلاث ساعات. يمكن لمثل هذه التغذية أن تعمل على استقرار حالة المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت بشكل طفيف.

في برنامج علاجييشمل العلاج بالضرورة التدليك والجمباز. الجلسات الأنشطة البدنيةتنمي أطراف الطفل، وتزيد مرونة الجسم، وتنشط العضلات.

لقد ثبت أن الأطفال المصابين بمرض ريت يستفيدون من الموسيقى. إنه يهدئ المرضى ويحفز الاهتمام بالعالم.

يخرج برامج خاصةوالعلاج في مراكز إعادة التأهيلحيث يتكيف الأطفال المصابون بمتلازمة ريت مع العالم من حولهم.

التنبؤ

ولإيجاد العلاج المناسب، يقوم الأطباء والعلماء في جميع أنحاء العالم بإجراء أبحاث مكثفة. مرض الطفولةتسمى "متلازمة ريت". تؤكد البيانات والنتائج الصادرة عن مراكز الأبحاث التي تتعامل مع هذه المشكلة بالفعل النسخة القائلة بأن العمليات الناجمة عن علم الأمراض يمكن عكسها.

يجري حاليًا تطوير نشط لاستراتيجية استخدام الخلايا الجذعية، والتي سيعتمد عليها علاج متلازمة ريت. بالفعل اليوم، تم اختبار الوسائل الأولية على الفئران المختبرية. تجارب البروفيسور بيليشينكو، التي تم إجراؤها في جامعة كاليفورنيا، تعطي تشخيصًا إيجابيًا وأملًا في الاكتشاف العلمي المبكر لعلاج فعال لمتلازمة ريت.

وهو معروف حاليًا في الطب عدد كبير منالأمراض الوراثية التي تؤثر على التركيب الوراثي للشخص، وبالتالي تظهر في جيل واحد. العلاج لمثل هذه الأمراض لا يمكن أن يضمن الشفاء التام، فقط إضعاف الأعراض. ومن هذه الأمراض متلازمة ريت، التي يتم تشخيصها عند الفتيات فقط تقريبًا. كيفية التعرف على المرض وما إذا كان من الممكن إضعاف مظاهره، سننظر في مقالتنا.

ما هو علم الأمراض

عادة ما يتم تشخيص متلازمة ريت عند الأطفال فقط عند الأطفال الإناث. حصل هذا المرض على اسمه نسبة إلى العالم النمساوي الذي وصفه. حدث هذا في عام 1966، ولكن وفقا للمعلومات، كان علم الأمراض معروفا في وقت سابق، ولكن لم يكن له اسم. ولاحظ مظاهر مماثلة لدى عدة فتيات واقترح تصنيفها على أنها مرض واحد. خلال ملاحظاته ودراسته لهذا المرض، وصف أندرياس ريت أكثر من 30 حالة.

لقد ثبت الآن أن هذا المرض ناتج عن طفرة في الكروموسوم X. ولكن هذا أصبح معروفا فقط في عام 1999، لذلك من السابق لأوانه الحديث عن طرق فعالة لمكافحة هذا المرض.

يعتمد علم الأمراض على العمليات التي تدمر الجسم وتؤدي إلى تلفه. الجهاز العصبي. تؤدي متلازمة ريت إلى تباطؤ النمو ثم التوقف التام.

قد يخلط بعض الأطباء بين مظاهر هذا المرض والتوحد، ولكن المسار الإضافي والصورة الشاملة لكلا المرضين مختلفان إلى حد ما. من الضروري التمييز بعناية بين الأمراض من أجل اختيار أساليب العلاج.

بيانات احصائية

أصبح معروفًا مؤخرًا أن هذا المرض وراثي. الجاني هو جين واحد فقط. تشير الدراسات في بعض البلدان إلى أن مثل هذا التشخيص قد يحدث عند الأطفال المولودين من زواج الأقارب.

علم الأمراض نادر: طفل واحد فقط من بين 12 ألف طفل الأطفال المولودين. ولكن المثير للاهتمام هو أن هذا الطفل المريض سيكون فتاة بالتأكيد. كيف يمكن تفسير هذا؟

ليس لدى الأطفال الذكور فرصة للبقاء على قيد الحياة إذا حصلوا على جين يحمل مثل هذه الطفرة، لأن لديهم كروموسوم X واحد فقط. لدى الفتيات اثنان من هذه الجينات، لذلك بالإضافة إلى الجين المريض، لديهم نفس الجين، ولكن صحي. وهذا يمنحهم الفرصة للعيش حتى سن معينة، على الرغم من أن أعراض المرض تظهر بكل مجدها.

جمعية متلازمة ريت

يتطلب أي مرض نادر مهارات معينة في الرعاية، كما يحتاج أيضًا إلى إدراكه بشكل مناسب من قبل الآخرين. توجد في روسيا جمعية لدعم المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص.

تتمثل المهمة الرئيسية للمنظمة في تقديم المشورة للآباء الذين لديهم أطفال يعانون من هذا التشخيص ودعم المعلومات والمساعدة في إعادة التأهيل. وللجمعية موقعها الإلكتروني الخاص، والذي يمكن للوالدين زيارته والتعرف على أحدث التطورات الطبية في علاج متلازمة ريت.

يمكنك طرح أسئلة حول تربية هؤلاء الأطفال ونموهم، والتواصل مع عائلات مماثلة، ومشاركة إنجازاتك وإخفاقاتك.

أسباب تطور علم الأمراض

لقد ثبت بالفعل أن السبب الرئيسي لتطور المرض هو طفرة جينية تؤثر على جين MeCP2. نتيجة لهذا الاضطراب، هناك نقص في مستقبلات الجلوتامين في العقد القاعدية، ومستقبلات الدوبامين، واختلال الهياكل الكولينية.

يقع هذا الجين على الكروموسوم X. يؤدي هذا المرض إلى تغيرات شكلية في الدماغ، مما يؤدي إلى توقف النمو في السنة الرابعة من حياة الطفل.

المظاهر الأولى للمرض

إذا ولد طفل مصابًا بمثل هذا المرض، ففي الأشهر الأولى، وأحيانًا حتى سنوات، يكاد يكون من المستحيل الشك في ذلك. عند الفحص، لا يجد طبيب الأطفال أي تشوهات في النمو أو النمو. في بعض الأحيان ينتبه الأطباء إلى ترهل العضلات وانخفاض ضغط الدم، لكنهم يعزون كل ذلك إلى صعوبة الولادة، فلا ينتبهون لمثل هذه الأعراض. قد تظهر أيضًا متلازمة ريت عند الأطفال (الصور أدناه) مع الأعراض التالية:

• انخفاض درجة حرارة الجسم.

• تعرق اليدين والقدمين.
• جلد شاحب.

مع نمو الطفل، تبدأ الاضطرابات في الظهور بقوة أكبر، على سبيل المثال، يلاحظ الآباء أنه في عمر 4-5 أشهر لا يستطيع الطفل التدحرج على ظهره أو جانبه، وعندما يحين وقت المشي والزحف، فإنه لا يستطيع إتقان هذه المهارة.

أعراض واضحة لمتلازمة ريت

• تباطؤ النمو أو توقفه (ولكن البلوغ يتوافق مع العمر).
• يبدو الرأس والذراعين والساقين صغيرين بالنسبة للجسم.
• اضطرابات الكلام ملحوظة.
• يلاحظ طبيب الأعصاب تأخرًا في النمو العقلي.
• لا يتم تطوير المهارات الحركية الدقيقة.
• إذا مشى الطفل فإنه يتحرك على أرجل مستقيمة دون ثني ركبتيه.
• يواجه الطفل صعوبة في الحفاظ على التوازن وتظهر هزات في الأطراف.
• متلازمة ريت عند الأطفال، كما تظهر الصورة، غالبا ما تكون مصحوبة بنوبات صرع. ويلاحظ أنه مع تقدم المرض، يقل تواترها.

• الجنف.
• اضطرابات التنفس، وغالبًا ما يكون انقطاع التنفس أثناء النوم.
• Aerophagia، عندما يتم ابتلاع الهواء مع الطعام، ثم يتجشأ الطفل بعنف.

وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن هؤلاء الأطفال يمكنهم تكرار نفس الحركة عدة مرات، على سبيل المثال، فرك أيديهم أو عصر أيديهم. إذا كان الطفل لا يزال صغيراً جداً، فقد يعض بقبضتيه أو يضرب نفسه في الوجه أو الصدر.

مراحل تطور متلازمة ريت

لقد تمت دراسة هذا المرض جيدًا بالفعل، لذلك يمكن تشخيصه المراحل الأولى، ولا يوجد منها إلا أربعة، وتتميز كل واحدة منها بمظاهرها وسماتها المميزة.

إذا تطورت متلازمة ريت، فإن متوسط ​​العمر المتوقع سيعتمد على المرحلة التي يتم فيها اكتشاف المرض ونوعية الرعاية المقدمة للطفل. لا توجد حتى الآن تقنية من شأنها القضاء تمامًا على هذا المرض.

تشخيص المرض

يقوم أطباء الأطفال بتشخيص إصابة الطفل بمتلازمة ريت بناءً على المظاهر السريرية، والتي تصبح أكثر وضوحًا مع تقدم الطفل في السن. في حالة الاشتباه في وجود مرض، تتم إحالة الطفل لإجراء دراسات إضافية:

1. يساعد التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ في تحديد الآفات التي تؤكد توقف النمو.
2. يتم إجراء مخطط كهربية الدماغ، والذي يقيس نشاط الدماغ. إذا كان هناك مرض (متلازمة ريت)، فسيتم تسجيل إيقاع خلفي بطيء.
3. تظهر الموجات فوق الصوتية للأعضاء الداخلية تخلفًا في نمو الكلى والكبد والقلب.
4. التشخيص الخلوي الجزيئي إلزامي.
5. إذا كان هناك المظاهر النموذجيةالمرض، يوصف دراسة الطفرة على الكروموسوم X.

تشخيص متباين

تشبه متلازمة ريت عند الأطفال في المراحل الأولى من تطورها مظاهر مرض التوحد، ولكن هناك سماتمما يساعد على تمييز هذين المرضين عن بعضهما البعض. للراحة، يتم تلخيص البيانات في الجدول.

	مظهر من مظاهر متلازمة ريت	وجود سمة في مرض التوحد
تأخير بين ستة أشهر و 12 شهرا	غائبة عمليا	تظهر في كثير من الأطفال
نفس النوع من حركات اليد	في أغلب الأحيان، يتم ملاحظة الحركات الرتيبة في منطقة الخصر	يمكن أن تتنوع الحركات، ولا يوجد توطين واضح
التلاعب بالكائنات	لم يلاحظ	مميزة جداً وتتكرر كثيراً
تنسيق الحركات	يتطور فقدان التنسيق تدريجيًا وينتهي بالجمود التام	الحركات لا تختلف عمليا عن الأطفال الأصحاء
نوبات الصرع	يحدث في كثير من الأحيان	نادرا ما يتم تشخيصه
اضطرابات التنفس	علامة مميزة	لا تظهر
تباطؤ النمو	واحدة من العلامات المميزة	غير مرئية

كما ترون، فإن متلازمة ريت لها أعراض تختلف عن مرض التوحد، على الرغم من صعوبة التعرف عليها في المراحل المبكرة من تطور المرض.

علاج متلازمة ريت

وبما أن هذا المرض هو نتيجة طفرة جينية، يمكننا أن نقول على الفور أنه من المستحيل علاجه تماما. يهدف أي اتجاه للعلاج إلى القمع مظاهر الأعراضوتحسين الحالة العامة للطفل. ويمكن تمييز المجالات التالية:

1. العلاج بالأدوية.
2. طرق العلاج التقليدية.

التخلص من الأعراض بالأدوية

إذا تم تشخيص متلازمة ريت، يبدأ العلاج بوصفة طبية الأدويةمجموعات مختلفة:

• مضادات الاختلاج. أنها تساعد على منع نوبات الصرع. لكن معظم الأدوية ليس لها التأثير المطلوب، ولا تقل وتيرة النوبات، لذلك يضطر الأطباء إلى وصف كاربامازيبين، وهو مضاد قوي للاختلاج.
• "الميلاتونين." إنه ينتمي إلى مجموعة الحبوب المنومة ويساعد على تطبيع الإيقاع البيولوجي للنوم واليقظة.
• أدوية لتحسين نشاط الدماغ.
• الأدوية التي تعمل على تحسين الدورة الدموية.
• "لاموتريجين". يوصف لمنع دخول ملح أحادي الصوديوم إلى الجهاز العصبي المركزي.

لسوء الحظ، فإن معظم الأدوية لا تقلل بشكل كبير من مظاهر المرض.

العلاج التقليدي للمتلازمة

بالإضافة إلى تناول الأدوية، يقدم أطباء الأطفال التوصيات التالية للآباء:

1. يجب أن يحتوي النظام الغذائي للطفل على العديد من الفيتامينات والمعادن.
2. يجب أن يكون الطعام عالي السعرات الحرارية، ومن الأفضل إطعامه كل 3 ساعات حتى يكتسب الطفل الوزن.
3. جلسات التدليك مطلوبة لمثل هذا الطفل، ومن المستحسن أن يتقن الوالدان المهارات حتى لا يزورا العيادة في كل مرة.
4. مفيد العلاج الطبيعي‎سوف يساعد على تقوية العضلات وزيادة المرونة وقوة العضلات.
5. تأكد من الاهتمام بالألعاب التي تعمل على تطوير وظائف الكلام والحركية.
6. العلاج المهني مفيد.
7. إذا تم تشخيص متلازمة ريت، فإن العلاج يشمل أيضًا العلاج بالموسيقى. الاستماع للأغاني المختلفة يجعل الطفل مهتماً بالمحيط الذي حوله.

سيكون من المثالي علاج مثل هذا الطفل في مركز متخصص ليس فقط علاج بالعقاقيرلكنهم يعلمون الأطفال أيضًا مهارات مفيدة ويساعدونهم على التكيف مع العالم.

تشخيص المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت

ونظرا للطبيعة الوراثية للمرض، يمكن القول بأنه لا يوجد حتى الآن علاج فعال، ولكن العلماء في جميع أنحاء العالم يعملون على علاجه. تثبت الأبحاث العلمية أن متلازمة ريت وأعراضها قابلة للشفاء تمامًا. تم إجراء التجارب على الفئران، وتم تقديم اقتراحات حول علاج هذا المرض باستخدام الخلايا الجذعية.

وإذا كان من الممكن استعادة وظائف الجين، فسيكون من الممكن القضاء على الاضطرابات العصبية التي تثيرها هذه الطفرة.

تمنح هذه الدراسات الآباء والأطباء أملاً كبيراً في استعادة معظم الوظائف المفقودة.

في الوقت الحالي، إذا تم تشخيص إصابة الطفل بمتلازمة ريت، يكاد يكون من المستحيل تخفيف العلامات، لكن الكثير يعتمد على الوالدين. إذا تمكنوا من خلق جو من الحب والرعاية للطفل، وتعلم التواصل مع مثل هذا الطفل، والقيام بكل ما هو ممكن للحفاظ على المهارات الحالية، فمن المرجح أن يعيش لمدة 50 عاما. وقد تم بالفعل وصف مثل هذه الحالات في الممارسة الطبية.

ويذكر الأطباء من بين أسباب وفاة هؤلاء المرضى: السكتة القلبية، والنوبات المرضية، وكذلك خلل في جذع الدماغ وثقب جدران المعدة.

دعونا نأمل أن يجد العلماء قريبًا طريقة للتعامل مع هذا المرض، وسيتمكن الآباء الذين يلدون مثل هؤلاء الأطفال من تنفس الصعداء.

وفي الختام، أود أن أقول إنه لا يوجد وقاية من هذا المرض، لأن النمط الجيني للشخص يتأثر. على الرغم من أنه لا يزال من غير المعروف ما الذي يثير مثل هذه الاضطرابات في الجينات. ربما هو التأثير السلبي للبيئة أو بعض العوامل الضارة؟ ثم كل ما تبقى هو تقديم توصية عامة: التمسك بها صورة صحيةالحياة، تناول الطعام بشكل صحيح وكن أكثر اهتمامًا بصحتك، حتى لا يضطر أطفالنا لاحقًا إلى الدفع.

في عام 1966، أفاد أندرياس ريت عن 31 فتاة أظهرن تراجعًا في النمو العقلي والسلوك التوحدي وفقدان الهدف وظهور حركات نمطية خاصة على شكل "عصر الأيدي". حدد الباحث السويدي ف. هاجبرج المتلازمة كوحدة تصنيفية مستقلة وصاغ أهميتها علامات التشخيص[في. هاجبرج، 1983].

حاليًا، تراكمت أدلة كافية فيما يتعلق بالطبيعة الوراثية لمتلازمة ريت. وهكذا، فإن علم الأمراض يحدث بشكل حصري تقريبا في الفتيات. العديد من الحالات الموصوفة لمتلازمة ريت عند الأولاد هي بالأحرى استثناء للقاعدة العامة. هناك أدلة لصالح الطبيعة الوراثية للمرض زيادة المستوىزواج الأقارب في أنساب المرضى، حيث تبلغ نسبته 2.4% مقارنة بتكرارها في السكان البالغ 0.5%.

على الرغم من أن الباحثين مجمعون على أن العوامل الوراثية تلعب دورًا مهمًا في تطور علم الأمراض، إلا أن آرائهم بشأن آليات وراثة متلازمة ريت تختلف. بناءً على بيانات الأنساب، تم اقتراح العديد من الفرضيات. تظل الفرضية الأكثر قبولًا بشكل عام هي أن متلازمة ريت هي مرض سائد مرتبط بالكروموسوم X مع فتك داخل الرحم عند الأولاد نصفي الزيجوت. علاوة على ذلك، فإن كل حالة من حالات المتلازمة تقريبًا هي طفرة جديدة.

يتم دعم طبيعة الوراثة المرتبطة بـ X من خلال حقيقة تلك الموجودة في عدد من المرضى شذوذ الكروموسوماتغالبًا ما تتضمن الذراع القصير للكروموسوم. وفي بعض المرضى، تم العثور على منطقة هشة في الذراع القصير للكروموسوم X. وفي هذا الصدد، كان من المفترض أن الجين المسؤول عن تطور المتلازمة يقع في الذراع القصير للكروموسوم X.

ومع ذلك، على الرغم من الأبحاث الجينية الجزيئية المكثفة، فإن محاولات رسم خريطة لجين متلازمة ريت على الكروموسوم X لم تكن ناجحة بعد. وكانت القدرة على إجراء مثل هذا التحليل محدودة كمية قليلةالحالات العائلية للمرض، ومع ذلك، كان من الممكن استبعادها من الاعتبار معظمذراع قصيرة وعدة مناطق على الذراع الطويلة للكروموسوم X.

قد تكون الآلية المحتملة لتطور المرض هي انتهاك تسلسل عملية تكرار الكروموسوم X المعطل لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ريت. ونتيجة لدراساتنا لمتلازمة ريت، تم العثور على نوع غير طبيعي من الكروموسوم X المتضاعف المتأخر. تم تحديده، وهو غير موجود في عنصر التحكم، مما يشير إلى انتهاك عملية النسخ المتماثل للكروموسوم X المعطل كآلية محتملة لتطور المرض. وتظهر إمكانية استخدام الاضطرابات المكتشفة كمعيار تشخيصي، بما في ذلك في المراحل المبكرة من المرض.

من بين الآخرين الآليات الممكنةالميراث، نموذج الميتوكوندريا المقترح في عام 1989 من قبل EegOlofsson O. والمؤلفين المشاركين تمت مناقشته أيضًا بناءً على التغيرات الهيكلية التي وجدوها في الميتوكوندريا والتشوهات الأيضية التي تشير إلى خلل الميتوكوندريا (حوالي 50٪ من الفتيات المصابات بمتلازمة ريت لديهن زيادة معتدلة في الحليب و أحماض البيروفيكفي الدم أو السائل النخاعي). أتاحت الدراسات التي أجريت في معهد أبحاث موسكو لطب الأطفال وجراحة الأطفال التابع لوزارة الصحة في الاتحاد الروسي تحديد تغييرات شكلية في الميتوكوندريا في الخلايا العضلية والخلايا الليمفاوية لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ريت، والتي تشير إلى خلل في الميتوكوندريا. بخاصة، المجهر الإلكترونيأظهرت خزعات العضلة الرباعية الرؤوس وجود ميتوكوندريا ذات شكل غير طبيعي مع تدمير الأعراف. كشفت الدراسات الكيميائية النسيجية الإلكترونية لعدد من إنزيمات الميتوكوندريا، مثل هيدروجيناز السكسينات، ونازعة هيدروجين NADH، وأكسيداز السيتوكروم C، وATPase، عن انخفاض معتدل في نشاطها لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ريت مقارنة بالمجموعة الضابطة. وأخيرًا، كان ما يقرب من ثلثي المرضى الذين تمت ملاحظتهم لديهم مستويات مرتفعة بشكل معتدل من أحماض اللاكتيك والبيروفيك في الدم.

• الخصائص السريرية

في ما قبل و فترات ما حول الولادةالتنمية، وكذلك في النصف الأول من الحياة، غالبا ما يعتبر نمو الأطفال طبيعيا. ومع ذلك، في كثير من الحالات، هناك نقص التوتر الخلقي وتأخير طفيف في تطوير المهارات الحركية الأساسية (الجلوس والزحف والمشي)، والتي غالبا ما تظل غير معترف بها أو يتم التقليل من شأنها.

خلال مسار المرض، غالبا ما يتم تحديد أربع مراحل.

العمر الذي يتم فيه ملاحظة الانحرافات في نمو الأطفال لأول مرة هو من 4 أشهر إلى 2.5 سنة؛ في أغلب الأحيان من 6 أشهر إلى 1.5 سنة. تشمل العلامات الأولى للمرض تباطؤ النمو الحركي النفسي للطفل ومعدل نمو الرأس، وفقدان الاهتمام بالألعاب، ونقص التوتر العضلي المنتشر. هذه هي المرحلة الأولى من المرض - الركود.

ويلي ذلك فترة من تراجع التطور النفسي العصبي، والتي تبدأ، كقاعدة عامة، في سن 1-3 سنوات ويصاحبها نوبات من القلق، "الصراخ الذي لا يطاق"، واضطرابات النوم. على مدى عدة أسابيع أو أشهر، يفقد الطفل المهارات المكتسبة سابقا، على وجه الخصوص، تختفي حركات اليد المستهدفة، ويتوقف عن التحدث. وفي الوقت نفسه تظهر حركات نمطية مميزة تذكرنا بـ "غسل اليدين". يعاني أكثر من نصف الأطفال من اضطرابات في التنفس انقطاع النفسبالتناوب مع فترات فرط التنفس، قد تحدث نوبات متشنجة. من الأعراض المهمةهو فقدان الاتصال مع الآخرين، والذي غالبا ما يساء تفسيره على أنه مرض التوحد. هذه هي المرحلة الثانية، التي يتطور فيها المرض بسرعة وبشكل كبير لدرجة أن الأطباء غالبًا ما يقومون بتشخيص إصابة الأطفال بالتهاب الدماغ.

وفي نهاية مرحلة الانحدار، تبدأ المرحلة الثالثة، والتي تغطي فترة طويلة من مرحلة ما قبل المدرسة والطفولة المبكرة. سن الدراسة. في هذا الوقت، حالة الأطفال مستقرة نسبيا. يظهر في المقدمة التخلف العقلي العميق، والنوبات المتشنجة، فضلاً عن الاضطرابات المختلفة خارج الهرمية، ومن بين أكثرها شيوعًا خلل التوتر العضلي، وترنح، وفرط الحركة، وما إلى ذلك. وفي الوقت نفسه، تمر نوبات القلق، ويتحسن النوم، ويتواصل الاتصال العاطفي مع الشخص. يصبح الطفل ممكنا.

بحلول نهاية العقد الأول من الحياة، تبدأ المرحلة الرابعة - تطور اضطرابات الحركة. يصبح المرضى غير قادرين على الحركة ، ويزداد التشنج وضمور العضلات وتشوهات العظام الثانوية (على وجه الخصوص ، الجنف) ، وتظهر الاضطرابات الحركية الوعائية ، وخاصة في الأطراف السفلية ، وتأخر النمو دون تأخر البلوغ ، ويصاب عدد من المرضى بالدنف. وفي الوقت نفسه، تصبح النوبات أقل تواترا، ويصبح التواصل العاطفي مع المريض ممكنا. يمكن للمرضى البقاء في هذه الحالة لعدة عقود.

إن تقسيم متلازمة ريت إلى مراحل هو أمر تعسفي إلى حد ما، حيث لا يمكن تحديد حدود واضحة بينهما، ويتم ملاحظة المسار التقدمي الرئيسي للمرض.

فيما يلي وصف لبعض أهم العلامات السريرية لمتلازمة ريت.

حركة اليد.يحدث فقدان (ضعف) حركات اليد المقصودة، مثل التعامل مع الألعاب وإمساك الزجاجة، في أغلب الأحيان في سن 6-8 أشهر، ولكن في بعض الأحيان يستمر لمدة تصل إلى 3-4 سنوات. وفي الوقت نفسه، تظهر حركات اليد النمطية المميزة، والتي تتم ملاحظتها طوال الوقت تقريبًا الذي يكون فيه المريض مستيقظًا. وفي أغلب الأحيان، تشبه هذه الحركات "غسل اليدين"، والعصر، والعصر، والتصفيق، وعادةً ما يكون ذلك على مستوى الصدر والوجه، وأحياناً خلف الظهر. قد تشمل الحركات النمطية الأخرى مص اليدين أو عضهما، أو النقر على الصدر أو الوجه. تحدث حركات اليد النمطية في جميع حالات المرض وتعتبر الأكثر شيوعًا السمات المميزةمتلازمة ريت.

صغر الرأس "المكتسب".يتم تقييم محيط الرأس عند الولادة على أنه طبيعي. يتزامن توقف نمو الرأس مع ظهور المرض وهو نتيجة لتباطؤ نمو الدماغ.

النشاط المعرفي.يتمتع المرضى بقدرات فكرية وكلامية وتكيفية محدودة للغاية. لتقييمها، القياسية الاختبارات النفسية، والتي تكشف عن التأخر التطور العقلي والفكري(في معظم المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 1.5 سنة أو أكثر، يتم تصنيفها أقل من الأطفال بعمر 8 أشهر). الأطفال الذين وصلوا إلى مستوى معين من تطور الكلام والتواصل والتكيف الاجتماعي يفقدون هذه المهارات بعد ظهور المرض. وفقا للآباء، يتم فقدان مهارات الكلام والمهارات الاجتماعية التعبيرية والمثيرة للإعجاب في المتوسط ​​في سن 4-11 شهرا، ومهارات الرعاية الذاتية - في سن 12-14 شهرا.

ترنح وتعذر الأداء.يؤثر ضعف التنسيق الحركي (ترنح) وصعوبة تخطيط الإجراءات (تعذر الأداء) على حركات الجذع والأطراف. تتجلى هذه الاضطرابات في شكل حركات متشنجة وحادة، وعدم التوازن، والهزات، والمشي على أرجل متباعدة على نطاق واسع، والتأرجح من جانب إلى آخر. هناك عدد من المرضى الذين يعانون من المظاهر المبكرة للمرض ليس لديهم الوقت لاكتساب مهارة المشي. يفقد معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت، والذين يستطيعون المشي، هذه القدرة تدريجيًا مع تقدم المرض.

اضطرابات في الجهاز التنفسي.أكثر اضطرابات الجهاز التنفسي شيوعًا هي التنفس غير المنتظم، ونوبات فرط التنفس، وانقطاع التنفس الذي يستمر أحيانًا لمدة 1-2 دقيقة، وهو ما يكفي للتسبب في زرقة وحتى الإغماء. يتم ملاحظة اضطرابات الجهاز التنفسي فقط أثناء اليقظة وتغيب أثناء النوم.

تشنجات.يعاني حوالي 50-80% من الفتيات المصابات بمتلازمة ريت من نوبات، والتي يمكن أن تكون من أنواع مختلفة ولا تستجيب بشكل جيد للعلاج المضاد للاختلاج. النوبات الأكثر شيوعًا هي النوبات التوترية الرمعية المعممة، والنوبات الجزئية المعقدة والبسيطة، ونوبات السقوط. تختلف النوبات بشكل كبير في تكرارها ولكنها تصبح أقل شيوعًا مع تقدم المرض. تجدر الإشارة إلى أن المرضى لديهم مظاهر جزئية غير صرع، والتي غالبا ما تفسر خطأ على أنها نوبات: انقطاع النفس، ورعاش، الحركات المفاجئة، نوبات التحديق مع تجميد النشاط الحركي، زيادات انتيابية في الصور النمطية. خضع المرضى لمراقبة الفيديو وتخطيط كهربية الدماغ، مما جعل من الممكن إثبات أن الأعراض المذكورة لا ترتبط بالتغيرات المتشنجة في تخطيط كهربية الدماغ. وبالتالي، غالبًا ما يكون هناك تشخيص مفرط للنوبات في متلازمة ريت، مما يؤدي إلى وصف مضادات الاختلاج بشكل غير معقول.

الجنف.يعاني ما لا يقل عن نصف المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت من انحناء العمود الفقري. الجنف هو نتيجة لخلل التوتر العضلي في عضلات الظهر ويتطور مع تطور المرض.

في جميع الحالات تقريبًا، حتى في المرضى الذين لا يعانون منها النوبات السريرية، يتم ملاحظة وجود تشوهات في مخطط كهربية الدماغ بدءًا من عمر عامين تقريبًا. على خلفية ظهور مجموعة كاملة من الأعراض السريرية، هناك زيادة في السعة وانخفاض في تواتر إيقاع الخلفية أثناء اليقظة، وكذلك التصريفات الصرعية، وعددها أكبر بكثير أثناء النوم. هذا المزيج من إيقاع الخلفية الأبطأ أثناء اليقظة وزيادة النشاط الانتيابي أثناء النوم يسهل بشكل كبير تشخيص متلازمة ريت ويمكن اعتباره معايير تشخيصية إضافية. في معظم الحالات، لوحظ تطور مميز للتغيرات في مخطط كهربية الدماغ (EEG). منذ سن السادسة تقريبًا، يهيمن إيقاع رتيب، والذي يميل لاحقًا، بعد 20 عامًا، إلى أن يكون موضعيًا في المنطقة الجدارية المركزية.

كقاعدة عامة، لا يتم توفير التصوير المقطعي وطرق التصوير بالرنين المغناطيسي معلومات إضافيةحول الأضرار التي لحقت الجهاز العصبي المركزي في هذا المرض. وهكذا، يُظهر التصوير المقطعي المحوسب ضمورًا فرعيًا في القشرة الدماغية، ويكشف التصوير بالرنين المغناطيسي ضمورًا ثنائيًا في المناطق الجبهية الصدغية من القشرة المخية. نصفي الكرة المخيةولا تظهر علامات ضمور المخيخ إلا في العقد الثالث أو الرابع من العمر.

تم الكشف عن طريقة التصوير المقطعي المحوسب بالانبعاث البوزيتروني انخفاض معتبرإجمالي تدفق الدم الدماغي في متلازمة ريت مقارنة مع الضوابط. ويلاحظ أكبر انخفاض في مناطق الفص الجبهي والصدغي الجداري لنصفي الكرة المخية والدماغ المتوسط ​​والجزء العلوي من جذع الدماغ، مما يدل على ضعف عملية التمثيل الغذائي في هذه الهياكل ويشبه توزيع تدفق الدم الدماغي عند الرضع.

التشكل والكيمياء العصبية.في الدراسات المورفولوجيةكشفت مواد تشريح الجثث للمرضى المتوفين عن انخفاض في وزن الدماغ بنسبة 12-34٪ مقارنة بالضوابط المتطابقة مع العمر، وانخفاض طفيف في عدد الخلايا العصبية والدبقي في القشرة الدماغية والمخيخ، والقرون الأمامية. الحبل الشوكيوالعقد الشوكية، وانخفاض التصبغ في المادة السوداء.

تحليل التغيرات المورفولوجيةفي متلازمة ريت تشير إلى تباطؤ نمو الدماغ بعد الولادة، وبحلول سن الرابعة يتوقف نموه بشكل عام والشجرة الجذعية للخلايا العصبية بشكل خاص. هناك أيضًا تباطؤ في نمو الجسم و الأجهزة الفردية(القلب، الكبد، الكلى، الطحال) يتم اكتشافه بعمر 4-6 سنوات. بالإضافة إلى ذلك، لوحظ عدم نضج نظام التوصيل القلبي، الذي يذكرنا بنظام التوصيل عند الأطفال حديثي الولادة.

• معايير التشخيص

يعتمد تشخيص متلازمة ريت على التعرف على الصورة السريرية المميزة. ولهذا الغرض، اقترحت الرابطة الدولية لدراسة متلازمة ريت مجموعة معايير التشخيص، وهي مقسمة إلى ضرورية وإضافية وحصرية. يمكن تشخيص الشكل الكلاسيكي لمتلازمة ريت إذا استوفى المريض جميع المعايير اللازمة. تجدر الإشارة إلى أن الجنس الأنثوي لم يتم تضمينه، لأن هذا قد يثني الأطباء عن البحث عن الأولاد المصابين بمتلازمة ريت. وتتكون المجموعة الثانية من معايير إضافية، وكثير منها عادة ما يكون موجودا في المرضى، ولكن لا شيء منها إلزامي للتشخيص. المجموعة الثالثة هي معايير الاستبعاد، واحدة منها كافية لرفض متلازمة ريت في النطاق.

تشمل المعايير التشخيصية لمتلازمة ريت (من تريفاثان وآخرون، 1998) المعايير الضرورية، والتي تشمل فترة ما قبل الولادة والفترة المحيطة بالولادة الطبيعية، ومحيط الرأس الطبيعي عند الولادة يليه تباطؤ نمو الرأس بين 5 أشهر و4 سنوات؛ فقدان حركات اليد المكتسبة الموجهة نحو الهدف بين سن 6 و30 شهرًا، المرتبطة بمرور الوقت بضعف التواصل؛ ضرر عميق للكلام التعبيري والمثير للإعجاب وتأخر شديد في التطور النفسي. حركات اليد النمطية التي تشبه الضغط، والعصر، والتصفيق، و"غسل اليدين"، والفرك، والتي تظهر بعد فقدان حركات اليد الهادفة؛ اضطرابات المشي (تعذر الأداء وترنح)، والتي تظهر بين سن 1 و 4 سنوات. يعتبر التشخيص أوليًا حتى عمر سنتين إلى خمس سنوات.

تشمل المعايير الإضافية اضطرابات الجهاز التنفسي في شكل انقطاع التنفس الدوري أثناء اليقظة، يتخللها فرط التنفس، والطرد القسري للهواء واللعاب، وبلع الهواء؛ النوبات؛ التشنج، وغالبًا ما يقترن بخلل التوتر العضلي وضمور العضلات. الاضطرابات الحركية الوعائية المحيطية، والجنف، وتأخر النمو، والأقدام الصغيرة المتضخمة، واضطرابات تخطيط كهربية الدماغ (إيقاع الخلفية البطيء أثناء الاستيقاظ والتباطؤ الدوري للإيقاع (3-5 هرتز)، والإفرازات الصرعية بدون أو مع وجود نوبات سريرية).

أخيرًا، تتضمن معايير الاستبعاد دليلًا على تقييد النمو داخل الرحم، أو تضخم الأعضاء أو غيرها من علامات أمراض التخزين، أو اعتلال الشبكية أو ضمور القرص. الأعصاب البصرية، صغر الرأس عند الولادة، دليل على تلف الدماغ المكتسب في الفترة المحيطة بالولادة، ووجود مرض استقلابي محدد أو أي مرض عصبي تقدمي آخر، وضعف عصبي مكتسب نتيجة لعدوى شديدة أو إصابة دماغية رضحية.

في عدد من المرضى علامات طبيهلا تتوافق تمامًا مع المسار الكلاسيكي لمتلازمة ريت. يتم تصنيف هذه الحالات على أنها أشكال غير كاملة أو غير نمطية من المرض. وفي الحالة غير المكتملة، يكون لدى المريض الكثير، وليس كل، من الأعراض الضرورية. وهذا يميز المتغيرات الخفيفة للمرض. الأشكال غير النمطية هي حالات متلازمة ريت التي تستوفي جميع معايير التشخيص اللازمة، ولكن لها انحرافات عن المسار النموذجي. على وجه الخصوص، في الشكل غير النمطي للمتلازمة مع بداية مبكرة للنوبات، نوبات الصرع هي أول ظهور للمرض. بدايه مبكرهليس للصرع تأثير كبير على مسار المرض والتشخيص، ولكنه يسبب صعوبات في التشخيص التفريقي. في النسخة غير النمطية من المتلازمة مع الكلام المحفوظ جزئيًا، يمتلك المرضى بعض مهارات الكلام، ويكون مسار المرض لديهم أكثر اعتدالًا مما هو عليه في الشكل الكلاسيكي، ومستوى التواصل أعلى بكثير. معروف ايضا خيارات غير نمطيةمتلازمة النمو غير الطبيعي للطفل منذ الولادة ، البداية المتأخرةمراحل الانحدار، وهذا يشمل أيضًا حالات متلازمة ريت عند الأولاد.

أظهرت الدراسات التي أجريت في قسم الأمراض الخلقية والوراثية في معهد موسكو لأبحاث طب الأطفال وجراحة الأطفال تعدد الأشكال السريرية لمتلازمة ريت. من بين 40 مريضًا تمت ملاحظتهم والذين تتراوح أعمارهم بين 20 شهرًا إلى 16 عامًا، تم تحديد 27 حالة من متلازمة ريت الكلاسيكية و13 حالة غير نمطية. أظهر تحليل الأنساب تراكم الحالات في نسب التحقيقات التأخر العقلي، حالات متشنجة، مرض عقلي. يبدو أن هذه الملاحظات هي حالات انخفاض التعبير عن متلازمة ريت.

• تنبؤ بالمناخ

أصبح تشخيص متلازمة ريت ممكنا منذ ما لا يزيد عن 15 عاما، وبالتالي فإن تشخيص هذا المرض لا يزال غير واضح. يموت بعض المرضى في مرحلة الطفولة والمراهقة، عادةً نتيجة الحثل، وهي مضاعفات مرتبطة بضعف التهوية بسبب الجنف، وأحيانًا أثناء حالة صرعية. ومع ذلك، يصل عمر عدد من المرضى إلى 20-30 سنة أو أكثر. بعضهم مقيدين ومقيدين بالكراسي المتحركة، والبعض الآخر سليم وظائف المحرك; علاوة على ذلك، تظل حالتهم مستقرة نسبيًا مع مرور الوقت أو حتى أن هناك اتجاهًا إيجابيًا طفيفًا في عدد من الأعراض. وهكذا، فإن مسار متلازمة ريت يختلف على نطاق واسع.

• علاج

الأساليب حاليا التصحيح العلاجيمن هذا المرض محدودة للغاية وتتلخص في علاجات الأعراض. نجح النظام الغذائي عالي الدهون الذي اقترحه بعض أطباء الأطفال في زيادة وزن المرضى. وفيما يتعلق بنظام التغذية، فقد لوحظ أن التغذية المتكررة للأطفال بأجزاء صغيرة بعد 3-4 ساعات تؤدي إلى بعض الاستقرار في حالتهم.

عند حدوث نوبات الصرع، يصبح من الضروري وصف العلاج المضاد للاختلاج، على الرغم من أن فعاليته محدودة. من بين مضادات الاختلاج العديدة، الدواء المفضل هو كاربامازيبين بجرعة 10-15 ملغم/كغم. في السنوات الأخيرة في العلاج متلازمة متشنجةيقترح استخدام دواء جديد، لاموتريجين، الذي يمنع إطلاق الغلوتامات في الجهاز العصبي المركزي. وكان أساس ذلك هو اكتشاف السائل النخاعي للمرضى الذين يعانون من متلازمة ريت محتوى عاليالغلوتامات. يقترح استخدام الميلاتونين لتصحيح اضطرابات النوم.

العلاج الطبيعي هو أحد الطرق المثلى لتصحيح اضطرابات الحركة. ويتضمن تمارين تهدف إلى الحفاظ على مرونة ومدى حركة الأطراف، بالإضافة إلى الحفاظ على مهارات المشي لأطول فترة ممكنة.

البرامج النفسية المقدمة أقصى قدر من التطويرالحفاظ على المهارات الحركية السليمة وتشكيل "لغة التواصل" بناءً عليها. يتم أيضًا استخدام العلاج بالموسيقى، حيث أن لها تأثيرًا مهدئًا مفيدًا على الأطفال وتعوض جزئيًا عن ضعف الاتصال بالعالم الخارجي. تعد الأبحاث المتعلقة بمتلازمة ريت مكثفة في جميع أنحاء العالم، وربما تكون مسألة وقت فقط قبل اكتشاف علامة بيولوجية محددة. وعندما يحدث ذلك، ستكون هناك آفاق جديدة لعلاج الأمراض أو تخفيف حالة المرضى، فضلاً عن إمكانية إجراء فحص ما قبل الولادة والوقاية من هذا المرض الخطير.

الأدب

1. Akesson H. O.، Wahlstrom J.، Witt Engerstrom I.، Hagberg B. Rett Syndrome: مصادر الجينات المحتملة - التباين المظهري // Clin. جينيه، 1995، العدد 48، ص 169-172.
2. Aldrich M.، Garofalo E.، Drury I. تشوهات الصرع أثناء النوم في متلازمة ريت // EEG Clin. الفيزيولوجيا العصبية.، 1990، 75، رقم 5، ص 365-370.
3. Belichenko P. V.، Hagberg B.، Dahlstrom A. دراسة مورفولوجية للمناطق القشرية الحديثة في متلازمة ريت // Acta Neuropathol.، 1997، No. 93، R. 50-61.
4. Eeg-Oloofsson O.، Al-Zuhair A. G. H.، Teebi A. S.، Al-Essa M. M. N. Rett Syndrome: أدلة وراثية تعتمد على تغيرات الميتوكوندريا في العضلات // عامر. جيه ميد. جينيه، 1989، رقم 32، ص 142-144.
5. Hagberg B.، Aicordi J.، Dias K.، Ramos O. متلازمة تقدمية للتوحد والخرف والرنح وفقدان استخدام اليد الهادف لدى الفتيات: متلازمة ريت. تقرير عن 35 حالة // آن. نيورول، 1983، رقم 14، ص 471-479.
6. متلازمة هاجبرج بي ريت: الجوانب السريرية والبيولوجية مستاءة // الاتجاهات في علم أعصاب الأطفال. المحررون Arzimanoglou A. وGoutieres F. John Libbey Eurotext، باريس، 1996، الصفحات 143-146.
7. متلازمة فيليبارت إم ريت عند الذكور // تطور الدماغ، 1990، رقم 12، ص 33-36.
8. ريت أ. أوبر عين eigenartiges hirnatropicsches. متلازمة فرط الأمونامي في كينديسالتر // فيينا. ميد. ووخنشر، 1996، رقم 116، ص 724-738.
9. متلازمة تريفاثان إي. ريت (رسالة إلى المحرر) // طب الأطفال، 1989، 83، ملحق. 636-637.
10. Vorsanova S. G.، Demidova L. A.، Ulas V. Y.، Soloviev I. V.، Kazantzeva L. Z.، Yurov Y. B. التحقيق الخلوي الوراثي والجزيئي - الخلوي لمتلازمة ريت: تحليل 31 حالة // Neuroreport، 1996، No. 7، R. 187-189.
11. Wahlstrom J.، Witt-Engerstrom I.، Anvret M.، Oden A.، Johannesson T.، Holmquist D. Rett Syndrome المتعلقة بـ X الهش (ص 22) في ثقافات الخلايا الليمفاوية الناجمة عن الكافيين // Cytogenet. والخلية العامة., 1989, رقم 51, ر. 1100-1101.

قليلا من التاريخ

يختلف معدل الإصابة بمتلازمة ريت بشكل كبير. في معظم الدول الأوروبية، تبلغ النسبة 1:10000 - 1:15000 فتاة، وهو السبب المحدد التالي الأكثر شيوعًا للتخلف العقلي الشديد لدى الفتيات بعد متلازمة داون. لقد سمح لنا بحثنا بإثبات أن نسبة متلازمة ريت بين الفتيات المتخلفات عقليًا في روسيا تبلغ 2.48٪.

لاحظ العديد من المؤلفين أن متلازمة ريت أكثر شيوعًا في بعض المناطق من غيرها. وتم تحديد مناطق صغيرة، معظمها ريفية، والتي حصلت على الاسم الرمزي "مناطق ريت". على وجه الخصوص، في إحدى مقاطعات شمال إيطاليا، يبلغ معدل الإصابة بمتلازمة ريت 22:10000 فتاة. ولوحظ أيضًا معدل حدوث مرتفع نسبيًا في النرويج وألبانيا والمجر وقد يرتبط بالعزلات السكانية التي لا تزال موجودة [V. هاجبرج، 1996].

على الرغم من أن حالات المرض عادة ما تكون متفرقة، فقد تم وصف ما لا يقل عن 15 عائلة تمت فيها ملاحظة متلازمة ريت لدى امرأتين أو أكثر (العمات وبنات الأخت، الأشقاء، الأخوات غير الشقيقات). خط الأم). وفي عائلة برازيلية واحدة، تم تشخيص إصابة ثلاثة أشقاء بالمرض. تجدر الإشارة إلى أن شابة مصابة بمتلازمة ريت أنجبت طفلة تطورت بشكل طبيعي حتى عمر 1.5 سنة، حيث ظهرت العلامات السريرية للمتلازمة تدريجياً. ادلة مقنعةالطبيعة الوراثية للمرض هي حقيقة أنه في أزواج التوائم أحادية الزيجوت المصابة بمتلازمة ريت، تتأثر كلتا الفتاتين دائمًا. من ناحية أخرى، لا يوجد مثال واحد معروف لكلا الطفلين في زوج من التوائم ثنائية الزيجوت يعاني من متلازمة ريت.

بناءً على نتائج دراسة الأنساب الفريدة التي تغطي 128 عائلة سويدية، اقترح O. Akesson وآخرون (1995) فرضية جديدة حول وجود طفرة أولية في متلازمة ريت. تم تجميع نسب تشمل 7 إلى 10 أجيال، وتم تتبعها من خلال سجلات الكنيسة التي تعود إلى أوائل القرن الثامن عشر. كان لحوالي نصف المجسات أصل مشترك من نفس المناطق الريفية الصغيرة وحتى المزارع. اتضح أن العديد من المرضى لديهم سلف مشترك، وتم دمج بعض النسب المستقلة في البداية. يشير الأصل المشترك لعدد من الأطفال المصابين الذين حددهم المؤلفون إلى انتقال الطفرة المبكرة، والتي يمكن أن تؤدي على مر الأجيال إلى طفرة كاملة ومتلازمة ريت كنتيجة لها. فيما يتعلق بهذه الفرضية، تعد الدراسات الوراثية الجزيئية واعدة بشكل خاص لتحديد الزيادة في عدد تكرارات ثلاثة توائم النوكليوتيدات في الحمض النووي للجينوم في متلازمة ريت.

– مرض وراثي يتميز بضعف نمو الجهاز العصبي بسبب عدم تثبيط بعض الجينات. مظاهر هذه الحالة هي التخلف العقلي التدريجي لدى الفتيات (مع أشكال غير نمطية نادرة للغاية - عند الأولاد)، ونقص التوتر العضلي، وترنح، وانحناء العمود الفقري. يعتمد تشخيص متلازمة ريت على بيانات الفحص العام والعصبي، والتصوير بالرنين المغناطيسي، وتخطيط كهربية الدماغ، والاختبارات الجينية الجزيئية. لا يوجد علاج محدد (هناك فقط تطورات معينة ذات نتائج مشجعة في التجارب على الحيوانات) ويستخدم علاج الأعراض للتخفيف من حالة المريض.

أسباب متلازمة ريت

إن المسببات المرضية لمتلازمة ريت معقدة للغاية ويتم تحديدها من خلال تفاعل الجينات المختلفة وتأثيرها على تطور الدماغ البشري. السبب الجذري للمرض هو طفرة هراء (وفقًا لبعض البيانات، تؤدي الطفرات الخاطئة أيضًا إلى اضطرابات مماثلة) لجين MECP2، المترجمة على الكروموسوم X، ونتيجة لذلك يتوقف تعبيره تمامًا. وهو يشفر بروتينًا محددًا يسمى بروتين ربط ميثيل-CpG 2، والذي يشارك في تنظيم نسخ مناطق معينة من الحمض النووي. يحتوي هذا البروتين على مجالين، أحدهما يعزز ارتباطه بالمناطق الميثلية من الكروموسومات (التي تقع بالقرب من الجينات التي تنظم نمو الدماغ)، والثاني يعمل كمثبط للنسخ. سبب متلازمة ريت هو على وجه التحديد عدم تثبيط بعض الجينات، الأمر الذي يؤدي إلى تعطيل تكوين الأنسجة العصبية.

ومع ذلك، لا يمكن اعتبار متلازمة ريت اضطرابًا عصبيًا. الامراض الانتكاسيةلأنه لا يسبب تدمير الخلايا العصبية أو الخلايا الدبقية العصبية. الدراسات النسيجيةكشفت أنسجة المخ لدى المرضى عن انتهاك للبنية التحتية للخلايا العصبية - انخفاض في الحجم وتغيير في عدد التشعبات وصعوبة تكوين الأنسجة العصبية. يتم تقليل حجم الخلايا الدبقية العصبية في متلازمة ريت، ونتيجة لذلك، على المستوى العياني، يتناقص حجم الدماغ أيضًا بنسبة 20-30٪ مقارنة بـ معيار العمر. أحد أسباب العمليات المذكورة أعلاه هو عدم تثبيط إطلاق إنزيم GAD67 (يتم تثبيط الجين لهذا الإنزيم بواسطة بروتين ربط ميثيل-CpG 2)، والذي بدوره يؤدي إلى زيادة في تركيز المرسلات المثبطة من مجموعة GABA. نتيجة لذلك، يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت من انتشار كبير لعمليات التثبيط في الدماغ، والتي لا تؤثر فقط على فسيولوجيا الجهاز العصبي المركزي، ولكن أيضًا على بنيته المورفولوجية.

لقد وجد علماء الوراثة أن الغياب التام لجين MECP2 الطبيعي في الجينوم في الغالبية العظمى من الحالات هو حالة مميتة وغالباً ما يؤدي إلى وفاة الجنين داخل الرحم. تحدث هذه الحالة عند الأولاد (بسبب وجود كروموسوم X واحد فقط) أو عند الفتيات المتماثلات، وهو أمر نادر للغاية. ولهذا السبب، في التوزيع الجنسي لمتلازمة ريت، هناك غلبة مطلقة للمرضى الإناث. تكون طفرات الجين MECP2 في معظم الحالات عفوية أو جرثومية - ويقدر أن 70% من حالات هذا المرض ناجمة عن خلل جينيالكروموسومات X في الخلايا التناسلية للأب. تؤدي عيوب هذا الجين أيضًا إلى أمراض أخرى في الجهاز العصبي المركزي - متغير زابل، ومتلازمة لوبا (التخلف العقلي المرتبط بـ X عند الأولاد)، واعتلال الدماغ الخلقي. ويعزو بعض الباحثين هذه الظروف إلى أشكال غير نمطيةمتلازمة ريت.

أعراض متلازمة ريت

في الفتيات حديثي الولادة، لا تظهر متلازمة ريت بأي شكل من الأشكال في أول 6-12 شهرًا، ويحدث نمو الطفل بوتيرة طبيعية دون أي انحرافات. بعد ذلك، يتميز تطور المرض بمرحلة معينة. المرحلة الأولى من متلازمة ريت، والتي تحدث غالبًا بين سن 6 أشهر وسنتين ونصف، تتميز بظهورها عند الطفل نقص التوتر العضلي، تباطؤ التطور النفسي الحركي مع التأخر اللاحق عن أقرانهم، وفقدان الاهتمام بالألعاب والأشخاص من حولهم. يلاحظ أطباء الأطفال نموًا أبطأ من الطبيعي في طول القدمين واليدين ونموًا أبطأ في محيط الرأس. في بعض الأحيان بالإضافة إلى ذلك المظاهر العصبيةقد تكون هناك اضطرابات في عمل الكبد والقلب والجهاز الهضمي.

تتميز المرحلة الثانية من متلازمة ريت بمظاهر سريرية أكثر وضوحًا. يتطور بعد مرور سنة أو سنتين على ظهور الأعراض الأولى للمرض، ويعاني الطفل أولاً من القلق واضطرابات النوم. ثم، بسرعة كبيرة، في غضون بضعة أسابيع فقط، يفقد المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت جميع المهارات المكتسبة حتى هذا الوقت تقريبًا - يتم فقدان الكلام، وتختفي القدرة على المشي. أيضًا ، تتميز هذه المرحلة من تطور علم الأمراض باضطرابات في التنفس - يمكن أن تتخلل فترات انقطاع التنفس لمدة 1-2 دقيقة هجمات سريعة وعميقة حركات التنفس(حالة فرط تهوية). تختلف اضطرابات الجهاز التنفسي في متلازمة ريت في وجودها فقط عندما يكون المريض مستيقظا ويغيب أثناء النوم. غالبًا ما تحدث العديد من الاضطرابات العصبية: الرنح، ونوبات الصرع، والحركات النمطية المتكررة بشكل متكرر.

تسمى المرحلة الثالثة من متلازمة ريت بالثبات الكاذب، حيث لا يوجد بها سوى القليل من العلامات الملحوظة لتطور المرض. عادة ما يستمر من 4 إلى 15 سنة، وحالة المرضى مستقرة، ولكن هناك هجمات متشنجة، والتخلف العقلي العميق، وفرط الحركة. في معظم حالات متلازمة ريت، تنتهي هذه المرحلة خلال فترة البلوغ. تتميز المرحلة الرابعة من متلازمة ريت بانخفاض وتيرة نوبات الصرع حتى اختفائها مع تطور اضطرابات الحركة. يفقد معظم المرضى القدرة على الحركة تمامًا، وتحدث ضمور العضلات واضطرابات الأوعية الدموية في الأطراف السفلية، مما قد يؤدي إلى تطور القرح الغذائية. بسبب ضعف عضلات الظهر، تسبب متلازمة ريت الجنف أو أشكال أخرى من انحناء العمود الفقري.

تشخيص وعلاج متلازمة ريت

يتم تشخيص متلازمة ريت على أساس دراسة التاريخ الطبي للمريض، وحالته الحالية، والتصوير بالرنين المغناطيسي وتصوير الدماغ، والاختبارات الجينية الجزيئية. دراسة التاريخ الوراثي، كقاعدة عامة، ليس لها معنى كبير بسبب الطبيعة المتفرقة لطفرات جين MECP2. خصائص متلازمة ريت هي التطور الطبيعيطفل يصل إلى 6-12 شهرًا، حدوث نقص التوتر العضلي والقلق الطفولة المبكرة، المظهر اللاحق للرنح ونوبات الصرع المتكررة والفقدان السريع للمهارات المكتسبة. وبعد ذلك يصاب المريض بتخلف عقلي شديد، ضعف العضلات(حتى الضمور) وانحناء العمود الفقري ونوبات متشنجة.

عند فحص المرضى الذين يعانون من متلازمة ريت، يتم الكشف عن تأخر النمو وتوقف النمو، وانخفاض حاد في محيط الرأس، وقلة الكلام (الصدى هو سمة من سمات المراحل الأولى من علم الأمراض). يكشف التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ عن انخفاض في حجم العضو، والتمايز غير الواضح للون الرمادي المادة البيضاء، العقد القاعدية، انخفاض طي القشرة الدماغية. يؤكد مخطط كهربية الدماغ انخفاضًا في نشاط الدماغ في الخلفية وضعف الاستجابة بشكل حاد للمحفزات الخارجية. يتم توفير المعلومات التشخيصية الأكثر دقة من خلال طرق علم الوراثة الحديثة - البحث عن عمليات الحذف في موضع الجين MECP2 أو التسلسل المباشر لتسلسله لتحديد الطفرات. مثل هذا التأكيد لمتلازمة ريت ممكن أيضًا في إطار التشخيص قبل الولادة للأمراض الوراثية. يمكن أن يلعب فحص الأعضاء الداخلية (على سبيل المثال، الموجات فوق الصوتية) دورًا مساعدًا في تحديد هذه الحالة - حيث يتم اكتشاف تخلف في نمو الكبد أو الطحال في 20-30٪ من المرضى.

لا يوجد حاليًا علاج محدد لمتلازمة ريت. هناك بيانات مشجعة من بعض مختبرات الأبحاث، التي تمكن موظفوها من “تشغيل” جين MECP2 في الفئران وبالتالي تحقيق اختفاء أعراض المرض. في مجال الطب العملي، يتوفر حاليًا علاج الأعراض فقط، ومع ذلك، فهو يرتبط أيضًا بعدد من الصعوبات - على وجه الخصوص، يصعب القضاء على نوبات الصرع في هذا المرض باستخدام مضادات الاختلاج. تُستخدم أيضًا أدوية منشط الذهن لعلاج متلازمة ريت، ويتم تصحيحها باستخدام الحبوب المنومة من مجموعة الباربيتورات أو الميلاتونين.

التنبؤ والوقاية من متلازمة ريت

إن تشخيص متلازمة ريت غير مواتٍ، لأن هذا المرض يؤدي بشكل مطرد إلى تخلف عقلي شديد، بالإضافة إلى عدد من الاضطرابات الحركية والحركية. الاضطرابات العصبية. يمكن للمرضى الذين يعانون من هذا المرض، مع الرعاية المناسبة وعلاج الأعراض، أن يعيشوا ما يصل إلى 40-50 عامًا، لكن خطر الموت المفاجئ مرتفع جدًا. يتفاقم تشخيص متلازمة ريت بشكل ملحوظ وينخفض ​​​​العمر المتوقع للمرضى بسبب وجود تشوهات في الأعضاء الداخلية، وهو ما يحدث في ثلث الحالات تقريبًا. السبب الرئيسي نتيجة قاتلة– فشل الجهاز التنفسي أو فشل أعضاء متعددة الموت المفاجئ، في المرضى البالغين هناك أيضًا خطر كبير للإصابة بالسكتة الدماغية. لا يمكن الوقاية من متلازمة ريت إلا من خلال التشخيص قبل الولادة لهذا المرض باستخدام الطرق الوراثية. إذا كان لدى الصبي شكل معيب من جين MECP2، فيمكن ملاحظة انتهاك تكوين الدماغ والأعضاء الداخلية أثناء فحوصات الموجات فوق الصوتية الوقائية أثناء الحمل.

اليوم، تعتبر الأمراض المحددة وراثيا من بين أكثر الأمراض أمراض خطيرة، حيث لم يتم العثور على علاج لهم حتى الآن. أحد ممثلي هذا النوع من الأمراض هو متلازمة ريت.

ما هي متلازمة ريت

متلازمة ريت هي مرض تنكسي تدريجي يؤثر على الجهاز العصبي المركزي، وخاصة المادة الرمادية في الدماغ.

تم اكتشاف المتلازمة لأول مرة في عام 1954، عندما لاحظ طبيب الأطفال النمساوي أندرياس ريت اضطرابات النمو العقلي وحركات اليد النمطية لدى فتاتين. بحلول عام 1983، تم العثور على حالات مماثلة في ثلاثين طفلا آخر، وحصل علم الأمراض على حالة مرض مستقل.

تشير الإحصائيات إلى أنه مقابل كل فتاة مريضة هناك ما يقرب من عشرة إلى خمسة عشر ألف فتاة سليمة.

في البداية، يتطور الأطفال بشكل طبيعي تمامًا، حتى عمر 1-1.5 سنة. ثم يبدأ المرض في الظهور. غالبًا ما يشبه سلوك الأطفال المرضى الأطفال المصابين بالتوحد في مرحلة الطفولة المبكرة.

وتسمى متلازمة ريت أيضًا بفرط أمونيا الدم الدماغي.

في الغالبية العظمى من الحالات، يصيب المرض الفتيات، ولكن تم أيضًا وصف حالات ظهور الأعراض لدى الأولاد. المرض لا يعتمد على العرق أو العرق.

الأسباب

اليوم ثبت بدقة أن متلازمة ريت ناتجة عن طفرة جينية موضعية على الكروموسوم X. ونتيجة لذلك، يتعطل تخليق البروتين ويتطور دماغ الطفل بشكل غير صحيح.

سبب المرض هو طفرة في الكروموسوم X

نظرًا لأن الفتيات المريضات لديهن زوج من الكروموسومات X (واحد سليم والآخر تالف)، فإنهن قادرات على البقاء على قيد الحياة حتى ولادتهن، وهو ما لا يمكن قوله عن الأولاد الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط. لذلك، بالنسبة لهذا الأخير، هذا المرض غير متوافق مع الحياة.

على الرغم من الطبيعة الوراثية للمتلازمة، إلا أن 1٪ فقط من جميع الحالات تكون وراثية، أي أن المرض يحدث في الغالب تلقائيًا.

الأعراض والمظاهر عند الأطفال

الخصائص العامة للانتهاكات

في الأشهر الأولى من الحياة، يتطور الطفل بنفس الطريقة التي يتطور بها الآخرون أطفال أصحاء. يكاد يكون من المستحيل التعرف على المرض. ومع ذلك، يمكن للأطباء وأولياء الأمور ملاحظة العلامات التالية:

• ضعف العضلات.
• انخفاض ضغط الدم.
• انخفاض درجة حرارة الجسم.
• جلد شاحب؛
• زيادة التعرق في اليدين والقدمين.

تبدأ الأعراض التالية بالظهور تدريجيًا:

1. التأخر العقلي. إذا كان الطفل لا يزال قادرا على اكتساب بعض المهارات الكلامية أو الحركية في الأشهر الأولى من الحياة، فإنه يفقدها لاحقا. لا يستطيع الطفل التخطيط لأفعاله.
2. النمو البطيء. هناك تأخير في نمو الرأس، ويحدث صغر الرأس، كما يتم ملاحظة صغر حجم الذراعين والساقين بشكل غير متناسب.
3. حركات اليد النمطية. يمكن للطفل أن يفرك يديه ويعصرها ويغسلها. الحركات رتيبة وغير هادفة. وفي بعض الحالات يحدث تضخم في العضلات الكبيرة والكبيرة السبابةوضمور الباقي.
4. فقدان التنسيق. الطفل غير قادر على الحفاظ على التوازن. إذا كان يستطيع المشي، فإنه يفعل ذلك دون ثني ركبتيه، مع مباعدة ساقيه على نطاق واسع، مما يشبه "مشية البط".
5. الجنف. يتطور بسبب ضعف قوة العضلات، وخاصة الظهر، مع تقدم المرض.
6. اضطرابات في الجهاز التنفسي. تظهر فقط عندما يكون الطفل مستيقظا. صفة مميزة توقف مفاجئالتنفس والتنفس الضحل المتكرر.
7. التشنجات والنوبات. وكقاعدة عامة، لوحظت نوبات الصرع. مع الوقت أعراض الاستيلاءتتناقص. ومع ذلك، لا بد من القول أن النوبات والتشنجات يصعب علاجها.
8. عدم انتظام ضربات القلب. من الممكن حدوث السكتة القلبية وتطور عدم انتظام دقات القلب البطيني.

هناك ما يسمى بالناقلات الإناث بدون أعراض. هؤلاء هم النساء اللاتي لديهن الطفرة، ولكنهن يفتقدن أي منها الاعراض المتلازمةمتلازمة.

أعراض المتلازمة حسب مراحل التطور - الجدول

منصة	الصورة السريرية
أولاً	تظهر العلامات الأولى لاضطرابات النمو بين سن أربعة أشهر وسنة ونصف إلى سنتين. يتناقص نمو الرأس والذراعين والساقين. يتم تحديد ضعف العضلات. الطفل لا مبالٍ ولا ينتبه لأي شيء.
ثانية	تختفي مهارات النطق والمشي إذا اكتسبها الطفل في السنة الأولى من حياته. تظهر حركات اليد النمطية المميزة للمتلازمة، ومشاكل في الجهاز التنفسي والتنسيق. تحدث نوبات الصرع في كثير من الأحيان. علاج الأعراض عادة لا يؤدي إلى أي نتائج.
ثالث	يصبح الطفل متخلفا عقليا بشدة. وتستمر المضبوطات. هناك علامات على خلل في النظام الذي يتحكم في الحركات اللاإرادية، والحفاظ على الوضعية وقوة العضلات. الوخز يفسح المجال للذهول.
الرابع	يتطور في حوالي عشر سنوات من العمر. يحدث ضرر لا رجعة فيه للجهاز العصبي اللاإرادي والجهاز العضلي الهيكلي. قد تنخفض شدة الأعراض، لكن الطفل يفقد تماما القدرة على التحرك بشكل مستقل.

المتغيرات غير النمطية للمرض

تجدر الإشارة إلى أن هناك أيضًا متغيرات غير نمطية للمرض تم عزلها مؤخرًا نسبيًا.

1. البديل الخلقي (متلازمة رولاندو) - مع هذا شكل حادمنذ الولادة، يعاني الطفل من تشوهات في النمو وفي محيط الرأس. المظهر النموذجي للمريض عادة ما يكون غائبا.
2. خيار الكلام المحفوظ (متلازمة زابيل) - يمكن للمرضى استعادة مهاراتهم والكلام المكتسبة جزئيًا في عمر خمس سنوات تقريبًا (بعد مرحلة الانحدار). غالبًا ما يكون الطول والوزن ومحيط الرأس طبيعيًا. هذا البديل أخف إلى حد ما من متلازمة ريت.
3. نوع الصرع المبكر (متلازمة هانفالد) – يعاني الأطفال من نوبات صرع تبدأ من عمر خمسة أشهر.

التشخيص

يهدف التشخيص إلى اكتشاف أي تغييرات في الدماغ.

1. التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) و الاشعة المقطعية(ط ط). يتم تحديد مناطق ضمور الدماغ.
2. تخطيط كهربية الدماغ (EEG). يقيس النشاط الكهربائي للدماغ. في حالة المرض، تم الكشف عن تثبيط إيقاع الخلفية.
3. التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني (PET). يسمح لك بتحديد انخفاض كبير الدورة الدموية الدماغيةفي المرضى.

إذا كنت تشك في تأخر النمو، يجب عليك استشارة طبيب الأعصاب.

إذا ظهرت علامات تأخر النمو، يجب عليك استشارة طبيب الأعصاب

غالبًا ما يتم الخلط بين متلازمة ريت والتوحد في مرحلة الطفولة المبكرة. ولذلك فمن الضروري إجراء التشخيص التفريقي بينهما.

كيفية التمييز بين متلازمة ريت والتوحد في مرحلة الطفولة المبكرة - الجدول

علامة مرض	متلازمة ريت	التوحد في مرحلة الطفولة المبكرة
التخلف العقلي لمدة تصل إلى سنة واحدة	-	+
التقزم	+	-
حركات اليد النمطية	تكرار الحركات البسيطة من نفس النوع	الحركات المعقدة المختلفة
مشاكل في التنسيق والحركة	بمرور الوقت، يحدث التقدم نحو الأسوأ، حتى خسارة كاملةالقدرة على التحرك	لم يتم ملاحظة أي انتهاكات عمليا
التعامل مع العناصر	التلاعبات النمطية ليست نموذجية	تعتبر التلاعبات النمطية نموذجية
اضطرابات في الجهاز التنفسي	+	-
النوبات	+	-

كيفية مساعدة مريض مصاب بمتلازمة ريت

لسوء الحظ، لا توجد اليوم أدوية يمكنها التغلب على متلازمة ريت. ومع ذلك، هناك تقنيات مختلفة، يمكن أن يحسن حالة المريض، ويهدف العلاج الدوائي إلى تقليل شدة الأعراض المميزة.

العلاج من الإدمان

يستخدم علاج الأعراض:

1. للسيطرة على نوبات الصرع، يوصف كاربامازيبين أو لاموتريجين.
2. للتنظيم إيقاع الساعة البيولوجية(نهارًا/ليلًا) يستخدمون نظيرًا لهرمونهم الخاص - الميلاتونين.
3. لتحسين الدورة الدموية الدماغية، تناول بيراسيتام، إيتراسيتام.

الأدوية التي يمكن استخدامها في علاج المتلازمة - معرض

الميلاتونين - دواء لتنظيم إيقاع الساعة البيولوجية بيراسيتام - الدواءلتحسين الدورة الدموية الدماغية كاربامازيبين – دواء للسيطرة على نوبات الصرع

إعادة تأهيل

1. استشارات مع طبيب نفساني ومعالج النطق - مرة واحدة في الأسبوع.
2. يهدف التدليك والتمارين العلاجية إلى تقوية العضلات وزيادة قوتها.
3. العلاج بالموسيقى - يزيد من نشاط التواصل لدى الطفل.
   

   الطريقة التي اخترعها طبيب الأنف والأذن والحنجرة الفرنسي ألفريد توماتيس تحظى بمراجعات جيدة. الهدف هو إعادة تعليم الطفل عملية الاستماع مما يحسن القدرة على تعلم اللغات وإتقانها ويزيد من الإبداع وله تأثير إيجابي على سلوك الطفل الاجتماعي.

4. العلاج بالفن والعلاج بالدلفين لهما تأثير إيجابي على الحالة النفسية والعاطفيةطفل.
5. يعمل علاج ABA على تحسين التكيف الاجتماعي للمرضى. يتم تقسيم بعض الإجراءات المعقدة (الاتصال، اللعب الإبداعي، الكلام) إلى أجزاء صغيرة للطفل. وفي المستقبل سيتم دمجهما في كتلة واحدة كبيرة.
6. العلاج بركوب الخيل (ركوب الخيل العلاجي) والعلاج المائي (الاستحمام، الدوش، التدليك) - لهما تأثير ميكانيكي حيوي على جسم الطفل، ويقوي العضلات.

ومن الجدير بالذكر أن جيدة تأثير علاجييوفر زيارات إلى طبيب العظام. ويلاحظ التحسن بعد جلسات قليلة فقط.

طرق إعادة التأهيل الأساسية - معرض

العلاج بالدولفين له تأثير مفيد على الحالة العاطفية للطفل العلاج بركوب الخيل يقوي جسم الطفل العلاج بالفن له تأثير إيجابي على الحالة النفسية والعاطفية للطفل يزيد العلاج بالموسيقى من قدرة الطفل على التكيف الاجتماعي؛ لذا تحتاج إلى العمل مع الطفل بانتظام التدليك يقوي العضلات ويزيد من لهجتها يتم تنفيذ العلاج المائي كما هو الحال في المؤسسات المتخصصةوفي المنزل

تصحيح التغذية

يجب عليك اتباع نظام غذائي مع زيادة المبلغالدهون في النظام الغذائي، حيث يعاني المرضى من انخفاض حاد في وزن الجسم. يوصى بإعطاء الأفضلية للأطعمة الصحية ذات السعرات الحرارية العالية:

• جبن؛
• لبن؛
• لحم مسلوق
• البيض المسلوق؛
• زبادي الحليب؛
• خبز؛
• معكرونة؛
• الخضار والفواكه الطازجة.

في الوقت نفسه، يستحق استبعاد السعرات الحرارية العالية من القائمة، ولكنها فقيرة العناصر الغذائيةمنتجات:

• المشروبات الغازية الحلوة؛
• الطعام السريع؛
• رقائق؛
• كيك؛
• الحلوى، الخ.

وفيما يتعلق بالنظام الغذائي، يلاحظ أنه يجب إطعام الطفل بأجزاء صغيرة، ولكن في كثير من الأحيان، على سبيل المثال، كل أربع إلى خمس ساعات.

تشخيص المرض والعمر المتوقع

متلازمة ريت هي الامراض الوراثيةأصبح تشخيصه ممكنًا منذ 15 إلى 20 عامًا فقط، لذلك لا يزال من الصعب التحدث عن التشخيص. ويموت بعض المرضى بسبب مضاعفات في مرحلة الطفولة أو المراهقة. ومع ذلك، هناك حالات عاش فيها المرضى أربعين عامًا أو أكثر. في الأساس، لا يستطيع هؤلاء الأشخاص التحرك وهم طريحي الفراش. ولكن لا يزال هناك توقف في تطور الأعراض.

كيفية التعرف على متلازمة ريت وتجنب العواقب - فيديو

متلازمة ريت ليست حكما بالإعدام. مع إعادة التأهيل المناسب، من الممكن السيطرة على هذا المرض. الشيء الرئيسي في هذه المسألة هو التشخيص في الوقت المناسبالمرض والامتثال لجميع توصيات الطبيب. يجب على النساء اللاتي توجد في أسرهن حالات مرضية زيارة أخصائي لتحديد وجود / عدم وجود حمل كروموسوم معيب.