Cosa devi sapere sull'intervallo QT sull'ECG, sulla norma della sua lunghezza e sulle deviazioni da esso. Sindrome del QT lungo: principali aspetti clinici e fisiopatologici

Uno di cause comuni acuto disturbi ventricolari il ritmo è la sindrome del QT lungo. Sia le sue forme congenite che quelle acquisite sono associate a una violazione dei meccanismi molecolari dell'attività elettrica nella membrana delle cellule del miocardio. L'articolo discute gli aspetti principali della patogenesi, diagnosi, trattamento e prevenzione della sindrome del QT lungo, rilevanti in lavoro pratico terapista e cardiologo.

Sindrome del QT lungo: i principali aspetti clinici e fisiopatologici

Una delle cause più frequenti di sindrome da aritmia ventricolare grave è l’allungamento dell’intervallo QT. Sia le forme congenite che quelle acquisite sono legate alla violazione dei meccanismi molecolari dell'attività elettrica nella membrana delle cellule del miocardio. L'articolo discute gli aspetti principali della patogenesi, della diagnosi, del trattamento e della prevenzione della sindrome dell'intervallo QT allungato, pratica corrente nel medico e nel cardiologo.

Storia della scoperta e dello studio. La prima menzione del fenomeno del prolungamento dell'intervallo QT dell'elettrocardiogramma e delle manifestazioni cliniche associate risale al 1957 e appartiene a due medici norvegesi A. Jervell e F. Lange-Nielsen, che pubblicarono una descrizione del caso clinico dell'elettrocardiogramma combinazione sordità congenita con attacchi ricorrenti di perdita di coscienza e prolungamento dell'intervallo QT sull'ECG. Questo quadro clinico ed elettrocardiografico fu chiamato dagli autori sindrome surdocardica, ma in seguito divenne noto come sindrome di Jervell-Lange-Nielsen (DLN). Casi simili sono già stati descritti in l'anno prossimo C. Woodworth e S. Levine. Pochi anni dopo la prima pubblicazione, nei primi anni '60, C. Romano e O. Ward descrissero indipendentemente due famiglie i cui membri mostravano blackout ricorrenti e prolungamento dell'intervallo QT, ma avevano un udito normale. Questa patologia era molto più comune della sindrome DLN ed è stata denominata sindrome di Romano-Ward (RU). Come nuovo genotipico e opzioni cliniche la combinazione di stati sincopali di origine aritmica con un aumento della durata dell'intervallo QT è stata chiamata sindrome dell'intervallo QT lungo (yQT). Successivamente i risultati furono pubblicati (Yanowitz F., 1966). studi sperimentali nei cani che hanno ricevuto la stimolazione unilaterale della stellata nodo simpatico portando ad un prolungamento dell’intervallo QT. I dati ottenuti suggeriscono che la sindrome yQT è associata a uno squilibrio influenze simpatiche sul cuore. Questo punto di vista è diventato la base per applicazione clinica Denervazione simpatica del lato sinistro del cuore in pazienti con varie opzioni Sindrome dell'uQT. Sebbene i meccanismi molecolari più sottili di questa patologia siano stati successivamente identificati, tuttavia, c'è uno squilibrio innervazione simpatica del cuore può essere considerato uno dei fattori nella patogenesi della sindrome uQT. Ciò è dimostrato dal positivo effetto clinico denervazione simpatica del lato sinistro del cuore nella maggior parte dei pazienti con questa malattia. La logica continuazione di questo concetto è stata l'ampia introduzione nella pratica della terapia profilattica con beta-bloccanti, che rimane ancora una delle principali direzioni del trattamento non invasivo di tali pazienti.

Un aiuto significativo nello studio della sindrome uQT è stata la creazione nel 1979 di un registro internazionale di pazienti con prolungamento congenito dell'intervallo QT. Ad oggi, elenca quasi un migliaio e mezzo di famiglie i cui membri presentano determinati segni della sindrome yQT. Il numero totale dei pazienti sotto osservazione in questo modo supera i tremila e mezzo. Gli studi basati sulle informazioni di questo registro sono serviti come principale fonte di dati sulla patogenesi, meccanismi genetici, nonché i fattori di rischio e la prognosi della malattia in questione.

Il significato clinico delle condizioni associate al prolungamento dell'intervallo QT è aumentato in modo significativo in seguito alla scoperta della cosiddetta sindrome yQT acquisita, che si verifica, di regola, a seguito dell'assunzione di determinati medicinali. Prolungamento acquisito e transitorio del QT dovuto a terapia farmacologica non rende questa variante della sindrome meno pericolosa in termini di conseguenze e prognosi. I pazienti con questa forma di sindrome yQT in pratica sono molto più comuni che con la sua forme congenite, che ne determina la rilevanza pratica.

Epidemiologia e meccanismi molecolari. Ad oggi, la sindrome yQT è considerata un gruppo con patogenesi simile, quadro clinico, decorso e prognosi delle condizioni unite da manifestazioni elettrocardiografiche comuni nella forma vari gradi prolungamento dell'intervallo QT in combinazione con una tendenza a sviluppare disturbi potenzialmente letali frequenza cardiaca. Si basa sull'asincronia della ripolarizzazione di varie parti del miocardio ventricolare e, di conseguenza, su un aumento della sua durata totale. Il segno elettrocardiografico della ripolarizzazione miocardica asincrona è il prolungamento dell'intervallo QT, nonché il grado della sua dispersione. Una manifestazione clinica specifica di questa condizione è considerata la tendenza alla sincope di origine aritmica e un aumento del rischio di sviluppare aritmie cardiache fatali, principalmente tachicardia ventricolare tipo piroetta (torsades de pointes). È consuetudine distinguere tra varianti congenite e acquisite della sindrome yQT.

La variante congenita è una malattia geneticamente determinata che si verifica in un caso ogni 3-5mila abitanti e dal 60 al 70% di tutti i pazienti sono donne. Secondo il Registro Internazionale, in circa l’85% dei casi la malattia è ereditaria, mentre circa il 15% dei casi è conseguenza di nuove mutazioni spontanee. In circa il 10% dei pazienti con sindrome yQT, la genotipizzazione ha rivelato almeno due mutazioni associate alla genesi dato stato, che determina la variabilità delle sue manifestazioni cliniche e la natura dell'eredità. Ciò suggerisce che l’effettiva prevalenza dei genotipi che predispongono alle manifestazioni della sindrome yQT è in realtà molto più ampia di quanto stimato dal numero casi clinici questa patologia. Probabilmente, i pazienti con una forma acquisita di questa sindrome sono spesso portatori latenti di tali genotipi, che si manifestano clinicamente sotto l'influenza di fattori provocatori esterni. Questa ipotesi giustifica l'uso della genotipizzazione anche in soggetti con transitorio prolungamento dell'intervallo QT.

Le correlazioni cliniche e genetiche più complete sono state studiate per le sindromi di Jervell-Lange-Nielsen e Romano-Ward. Sindrome autosomica recessiva della DLN, incluso disturbo congenito udito, si verifica quando il paziente è omozigote per data caratteristica, che determina un grado elevato la gravità delle manifestazioni cliniche e la durata del QT in questo caso spesso supera 0,60 s. La sindrome RU è autosomica dominante ed è associata a una variante portatrice eterozigote segni indicati. Allo stesso tempo, la componente aritmica della sindrome è espressa in modo più moderato e durata media QT è 0,50-0,55 s.

La patogenesi della sindrome yQT è associata a una violazione dell'attività elettrica del miocardio. La depolarizzazione miocardica è determinata dall'apertura del digiuno canali del sodio e l'inversione della carica della membrana dei cardiomiociti, la sua ripolarizzazione e il ripristino della carica iniziale della membrana avvengono a causa dell'apertura dei canali del potassio. Nell'ECG, questo processo è rappresentato dall'intervallo QT. Disfunzione dei canali del potassio o del sodio dovuta a mutazioni genetiche porta ad un rallentamento della ripolarizzazione miocardica e, di conseguenza, ad un allungamento dell'intervallo QT sull'ECG. Le sequenze di aminoacidi della maggior parte dei canali ionici nelle cellule del miocardio sono ben studiate, così come le regioni del genoma che codificano la loro struttura. tipizzazione genetica i pazienti non solo possono far luce sul meccanismo dell'aritmogenesi, ma anche influenzare in modo significativo la scelta delle tattiche terapeutiche e la sua efficacia. Ad oggi sono stati identificati tredici genotipi che determinano la presenza di diverse opzioni sindrome yQT e denominata LQT, ma le più comuni e clinicamente significative sono tre di esse: LQT1, LQT2 e LQT3.

Principali genotipiLQT. Il trasporto del potassio durante la ripolarizzazione è mediato da diversi tipi di canali del potassio. Uno di questi è il massimo mutazione frequente, che si verifica a sindrome congenita yQT, definito come il genotipo LQT1. A causa di cambiamenti strutturali associato a questo genotipo, la funzione dei canali viene soppressa, il rilascio di potassio dalla cellula rallenta, il che porta ad un rallentamento della ripolarizzazione e ad un prolungamento dell'intervallo QT sull'ECG. Cambiamenti simili a causa di altre mutazioni, possono verificarsi con il secondo tipo di canali del potassio, che differiscono leggermente dai precedenti per cinetica e struttura. Mutazione del gene codificante dato tipo canali è definito come genotipo LQT2 e porta a conseguenze in gran parte simili a quelle del genotipo LQT1. Il terzo tipo di difetto molecolare riscontrato nella sindrome yQT coinvolge i canali del sodio e porta ad un aumento della loro attività. Un eccessivo afflusso di sodio nelle cellule miocardiche rallenta anche la ripolarizzazione, portando ad un prolungamento dell’intervallo QT. Questa opzione disturbi è designato come genotipo LQT3.

Pertanto, nonostante alcune differenze in meccanismi molecolari, tutte e tre le varianti della patogenesi di questa condizione hanno un quadro elettrocardiografico simile sotto forma di prolungamento dell'intervallo QT. Questi genotipi della sindrome yQT congenita sono i più comuni e si verificano nel 95% dei casi in cui è stata eseguita la genotipizzazione. Il grado di prolungamento dell'intervallo QT, la natura dei cambiamenti in altri elementi del cardiogramma, nonché gli aspetti clinici e prognostici ad essi associati, possono variare significativamente nei diversi genotipi. Ciò sarà determinato dall'omozigosi o dall'eterozigosi dell'individuo per questi tratti, la combinazione diverse mutazioni e polimorfismi, nonché condizioni esterne, che può influenzare manifestazioni cliniche genotipi disponibili.

In circa un quarto di tutti i casi di prolungamento congenito dell'intervallo QT non sono stati riscontrati segni di cambiamento nella struttura aminoacidica dei canali ionici. Ciò indica che, oltre alla funzionalità compromessa dei canali ionici, esistono altri meccanismi che possono influenzarli attività elettrica cellule del miocardio. In particolare, si presume la disomogeneità delle proprietà elettrofisiologiche di varie parti del miocardio e la loro sensibilità disuguale associata a fattori che prolungano la ripolarizzazione, che porta all'asincronia nel suo corso e allo sviluppo di aritmie.

La varietà dei potenziali meccanismi fisiopatologici complica la possibilità di diagnosi differenziale delle singole varianti della sindrome yQT nella pratica quotidiana, soprattutto quando i sintomi clinici potrebbero essere provocati dall'assunzione di medicinali. L’incertezza nella comprensione della genesi e dei fattori predisponenti della sindrome uQT acquisita richiede un’analisi altrettanto approfondita atteggiamento attento a tali pazienti, nonché a persone con forme congenite accertate.

Metodi diagnostici. Nel campo visivo dei medici, un paziente con la sindrome yQT rientra, di regola, in i seguenti casi: o come risultato del rilevamento accidentale di un intervallo QT prolungato sull'ECG; o a causa dello sviluppo di un attacco di perdita di coscienza; oppure in base ai risultati del monitoraggio ECG Holter, che ha rivelato la presenza di tachicardia ventricolare come torsione di punta o QT prolungato. Indipendentemente dalla natura dei segni all'esordio della malattia, dovrebbe essere effettuato il massimo esame clinico e funzionale del paziente. Primo passo ricerca diagnosticaè il calcolo dell'intervallo QT (QTc) corretto dalla formula di Bazett (H. Bazett, 1920, modificata da I. Taran, N. Szilaggi, 1947), pari al rapporto tra l'intervallo QT misurato e radice quadrata dall'intervallo RR misurato in secondi:

QTc = QT / √RR

L'intervallo QTc calcolato livella le differenze nella durata effettiva dell'intervallo QT a diverse frequenze cardiache, portandolo ad una durata corrispondente ad una frequenza cardiaca di 60 al minuto, ed è indicatore universale la durata della sistole elettrica dei ventricoli. I seguenti sono più spesso utilizzati come valori soglia per il prolungamento patologico dell'intervallo QTc nella pratica cardiologica: QTc >0,43-0,45 s per gli uomini e QTc >0,45-0,47 s per le donne (Agenzia europea per la valutazione dei prodotti medici). Più la soglia viene superata, più è giustificato parlare di sindrome YQT. Una durata QTc >0,55 s indica che è molto probabile questo paziente esiste una delle forme di sindrome yQT congenita e esiste un'alta probabilità di sviluppo sintomi clinici aritmia cardiaca.

Il passo successivo è valutare la morfologia dell'onda T sull'ECG. In accordo con i tre genotipi menzionati della sindrome YQT, ci sono tre tipi di cambiamenti nella configurazione dell'onda T. Il genotipo LQT1 è caratterizzato dalla presenza di un'onda T positiva pronunciata con una base ampia; per il genotipo LQT2 è considerata tipica la presenza di un'onda T piccola, spesso deformata o frastagliata; il genotipo LQT3 è caratterizzato da allungamento del segmento ST e onda T appuntita (Fig. 1). La presenza di cambiamenti nell'onda T, tipici dell'una o dell'altra variante della sindrome YQT, consente di assumere con maggiore certezza la natura congenita di questa patologia. Valore pratico determinare il tipo di sindrome yQT sta nel fatto che hanno caratteristiche decorso clinico, che dovrebbe essere preso in considerazione quando si prescrive il trattamento e si determina la prognosi.

Figura 1. Diagramma delle varianti dell'onda T per diversi genotipi LQT

Uno studio necessario, anche se non sempre efficace, è l’Holter Monitoraggio dell'ECG. Oltre ad identificare episodi di tachicardia ventricolare del tipo piroetta, questo metodo può rivelare cambiamenti caratteristici Morfologia dell'onda T, prolungamento degli intervalli QT e QTc, tendenza alla bradicardia o elevato grado di attività aritmica ventricolare. La presenza di episodi di tachicardia in combinazione con i segni clinici e cardiografici sopra indicati conferma la diagnosi, ma la loro assenza in questa cartella non esclude la possibilità che si verifichino in altre situazioni e, pertanto, non può servire da base per ritirare questa diagnosi.

Un ulteriore metodo diagnostico per individuare casi asintomatici di sindrome yQT, secondo alcuni esperti, potrebbe essere l'ECG da sforzo che provoca la comparsa segni diagnostici malattie. Questo test raramente dà risultati risultati positivi ed è in grado di identificare prevalentemente pazienti con il genotipo LQT1. Allo stesso tempo, sono i portatori di questo genotipo ad essere soggetti più a rischio durante il test, perché il principale fattore provocante aritmie ventricolari in questo gruppo di pazienti è necessaria l'attività fisica e anche il primo episodio aritmico può essere fatale.

Un metodo alternativo per rilevare la propensione al prolungamento dell'intervallo QT in casi incerti è il test dell'adrenalina o dell'isopropilnorepinefrina, che può essere eseguito anche solo in condizioni pronte al trattamento. cure di emergenza quando si verificano aritmie ventricolari. Uno studio elettrofisiologico invasivo per indurre la tachicardia ventricolare raramente porta a una diagnosi più accurata e difficilmente può essere raccomandato per l'uso. Altro metodi diagnostici gli esami dei pazienti cardiaci, di regola, forniscono poco caratteristiche aggiuntive per la verifica della sindrome uQT. Ricerca di laboratorio consentono di identificare una carenza di potassio o magnesio e determinarne la funzione ghiandola tiroidea, tuttavia, non sono nemmeno di importanza decisiva per la diagnosi.

Uno studio genetico per identificare la portatori dei genotipi LQT sembra auspicabile anche nei casi di indubbio e persistente prolungamento del QTc, suggerendo la natura congenita della patologia diagnosticata, perché i genotipi differiscono significativamente tra loro nella natura del decorso, nei fattori provocatori, nell'efficacia della terapia farmacologica e nella prognosi. Pertanto, la conoscenza del genotipo specifico della sindrome yQT consente di formare lo stile di vita più sicuro per il paziente, nonché di individualizzarlo il più possibile. tattica medica. Inoltre, ciò ottimizzerà l'esame di follow-up dei familiari del paziente, che è auspicabile venga effettuato prima della comparsa dei sintomi clinici in qualcuno di loro.

Nella diagnosi della sindrome yQT congenita, l'anamnesi del paziente gioca un ruolo chiave in relazione ad episodi di perdita di coscienza e condizioni presincopali, interruzioni del lavoro cardiaco, effetto aritmogenico. attività fisica e farmaci recenti. Inoltre, è necessario scoprire la presenza di tutti i segni di cui sopra, nonché i disturbi dell'udito nei parenti del paziente. È obbligatorio analizzare tutti gli elettrocardiogrammi disponibili per identificare i cambiamenti inerenti questa sindrome e le loro dinamiche.

Alla fine del secolo scorso è stato sviluppato un sistema per la valutazione totale di vari criteri diagnostici Sindrome yQT a punti (P. Schwartz, 1993). Questa tecnica non è ampiamente utilizzato in cardiologia domestica, ma la suddivisione delle caratteristiche diagnostiche precedentemente proposta in base e aggiuntive sembra essere rilevante (Tabella 1). Sono sufficienti due segni per ciascun gruppo per fare una diagnosi. Diagnosi differenziale effettuato principalmente con le seguenti condizioni: prolungamento transitorio dell'intervallo QT sullo sfondo di terapia farmacologica; aritmie ventricolari derivanti da altre malattie; forme idiopatiche di disturbi del ritmo; sincope di origine neurogena; Sindrome di Brugada; epilessia.

Tabella 1.

Criteri diagnostici per la sindrome yQT congenita (Schwartz, 1985)

* Sono sufficienti due segni per ciascun gruppo per fare una diagnosi

Prognosi e decorso clinico. Dall'esame del paziente sembra possibile stimare approssimativamente il rischio di sviluppare in lui sintomi clinici avversi. Fattori di rischio elevato a questo riguardo sono i seguenti (Tabella 2): un episodio di arresto cardiaco con rianimazione riuscita; attacchi di tachicardia di tipo piroetta registrati durante il monitoraggio Holter; perdita dell'udito congenita; storia famigliare sindrome uQT; episodi di perdita di coscienza e condizioni di presincope; episodi ricorrenti di tachicardia ventricolare o sincope durante la terapia; Durata QTc da 0,46 a 0,50 s e superiore a 0,50 s; blocco atrioventricolare di 2o grado; ipokaliemia e ipomagnesiemia.

Tavolo 2.

Fattori di rischio per lo sviluppo di aritmie ventricolari nella sindrome congenita yQT

Il rischio di sviluppare sincope e arresto cardiaco dipende da una serie di fattori, in particolare dal genotipo LQT, dal sesso e dalla durata del QTc (Tabella 3).

Tabella 3

Stratificazione del rischio nella sindrome yQT congenita (secondo Ellinor P., 2003)

QTC
LQT1
LQT2
LQT3

IN - alto rischio(>50%); C - rischio medio (30-50%); H - rischio basso (<30%)

In assenza di trattamento profilattico, il gruppo ad alto rischio (>50%) comprende tutti i portatori dei genotipi LQT1 e LQT2 con QTc > 0,50 s, nonché gli uomini con il genotipo LQT3 con QTc > 0,50 s; il gruppo a medio rischio (30-50%) comprende donne con il genotipo LQT3 con QTc >0,50 s e il genotipo LQT2 con QTc<0.50 с, а также все лица с LQT3 и QTc <0.50 с; к группе низкого риска (<30%) относятся все лица с генотипом LQT1 и QTc <0.50 с, а также все мужчины с генотипом LQT2 и QTc <0.50 с. (Ellinor P., 2003). При отсутствии данных о генотипе пациента можно считать, что средний риск развития жизнеугрожающих аритмических событий в течение пяти лет колеблется от 14% для пациентов, перенесших остановку сердца, до 0.5% для лиц без специфической симптоматики в анамнезе и с удлинением QTс <0.50 с. Однако в связи с тем, что клинические проявления заболевания и его прогноз в течение жизни могут меняться, существует необходимость регулярного контроля за состоянием пациентов и периодического пересмотра ранее установленных уровней риска.

Un certo valore nella prognosi della malattia è l'età del paziente. Gli uomini hanno un rischio significativamente maggiore di complicanze aritmiche in giovane età. Tra i venti ei quaranta anni il rischio per entrambi i sessi è approssimativamente uguale e in futuro il rischio di complicanze aritmiche aumenta progressivamente per le donne. Si presume che un aumento del livello di androgeni abbia un effetto protettivo, mentre gli estrogeni, al contrario, possono aumentare l'effetto patogeno dei disordini genetici e i cambiamenti nei livelli ormonali possono diventare un fattore provocante nello sviluppo di episodi aritmici. Questo fattore deve essere preso in considerazione quando si prescrive il trattamento e si monitora le condizioni dei pazienti.

Il decorso clinico della sindrome yQT congenita è altamente variabile e dipende sia dal genotipo che da fattori esterni alla vita del paziente. Diversi genotipi LQT possono determinare decorso e prognosi diversi nella sindrome congenita yQT. In particolare, l'attività fisica è il principale fattore scatenante nel genotipo LQT1 e più di due terzi dei casi di manifestazioni aritmiche si verificano in tali circostanze. Il nuoto è considerato il tipo di carico provocatorio più tipico per questo genotipo. All'interno della sindrome DLN, il genotipo LQT1 è uno dei più gravi in ​​termini di sintomi clinici e prognosi. Il genotipo LQT2 è caratterizzato dal fatto che i segni clinici associati alle aritmie ventricolari si verificano più spesso a riposo o durante il sonno, possono essere provocati da stimoli sonori improvvisi come le sveglie e non sono praticamente associati all'attività fisica. Si nota che in alcuni portatori di questo genotipo l'episodio aritmico può essere scatenato da fattori emotivi. Il genotipo LQT3 è inoltre caratterizzato da una bassa dipendenza dei sintomi aritmici dall'esercizio fisico e circa due terzi di tali episodi si verificano a riposo. Pertanto, nella vita quotidiana di una persona comune, i genotipi LQT2 e LQT3 possono diventare più spesso la causa delle aritmie cardiache.

Un decorso clinico tipico è il prolungamento persistente dell'intervallo QTc associato a sincope o presincope più o meno frequente dovuta ad episodi di tachicardia ventricolare. È anche possibile il trasporto asintomatico di genotipi LQT con una durata normale dell'intervallo QT, ma il rischio del suo allungamento e l'insorgenza di aritmie cardiache sotto l'influenza di fattori esterni. Il decorso più sfavorevole del decorso è complicato dall'arresto cardiaco, che richiede la rianimazione. Più di un quarto dei nuovi episodi sincopali che si verificano in individui precedentemente asintomatici possono procedere con un arresto cardiaco, il che sottolinea la necessità di ricerca diagnostica e terapia preventiva anche nel periodo asintomatico della malattia. La mortalità totale per tutti i tipi di sindrome yQT è di circa il 6% per l'età media, con differenze significative tra le singole varianti. Le complicanze della sindrome yQT sono tachicardia ventricolare sostenuta, fibrillazione ventricolare, sintomi neurologici residui dopo una rianimazione riuscita e traumi durante lo sviluppo della sincope.

Trattamento e prevenzione. Farmaci, chirurgia e dispositivi impiantabili possono essere utilizzati per prevenire aritmie potenzialmente letali nei soggetti con sindrome congenita del QT y. Le tattiche terapeutiche attualmente proposte non sono completamente standardizzate e verificate a causa della difficoltà di condurre un'analisi comparativa delle varie opzioni terapeutiche. In ogni caso, durante il trattamento con l'una o l'altra opzione terapeutica, il paziente deve evitare l'esposizione a fattori provocatori specifici di questo tipo di sindrome yQT, in particolare lo sforzo fisico con il genotipo LQT1 e lo stress emotivo con il genotipo LQT2. Raccomandazioni specifiche per la prevenzione nel genotipo LQT3 sono difficili perché la maggior parte degli episodi clinici si verificano a riposo o durante il sonno.

La prescrizione della terapia profilattica è giustificata per i soggetti ad alto e moderato rischio di sviluppare aritmie fatali, mentre è consigliabile tenere i pazienti a basso rischio sotto regolare controllo, tuttavia, su base individuale, può essere loro prescritto un trattamento permanente. Sebbene la terapia nei portatori asintomatici di genotipi LQT sembri controversa, l’approccio più sicuro sarebbe quello di prescrivere la profilassi farmacologica a tutti gli individui di questo gruppo, poiché anche il primo episodio aritmico può essere pericoloso per la vita. I pazienti a basso rischio non necessitano di ricovero ospedaliero e possono essere esaminati e monitorati in regime ambulatoriale. Al contrario, i pazienti che hanno manifestato sincope cardiogena o arresto cardiaco dovrebbero essere ricoverati in ospedale il prima possibile per la diagnosi differenziale e la prevenzione delle recidive.

I farmaci di prima scelta per il trattamento profilattico sono i beta-bloccanti. Dovrebbero essere prescritti a tutti, compresi i pazienti asintomatici, con QTc superiore ai valori standard. Nel recente passato era necessario prescrivere dosi elevate di farmaci prossime al massimo, ma ora si ritiene che dosi terapeutiche medie possano essere efficaci. I farmaci di questo gruppo sono più adatti ai portatori del genotipo LQT1, che hanno l'attività fisica come fattore nel provocare aritmie. Ma anche in questo gruppo di pazienti il ​​successo del trattamento non è garantito e anche durante la terapia possono verificarsi episodi aritmici fatali. Allo stesso tempo, il numero di aritmie pericolose per la vita nei pazienti trattati in questo modo è diminuito di quasi la metà, e in alcuni gruppi anche di più, per cui il risultato complessivo dell'uso dei beta-bloccanti è considerato soddisfacente.

Una chiara eccezione in questo caso sono i pazienti con il genotipo LQT3, nei quali gli episodi aritmici si verificano spesso a riposo. Un numero significativo di questi pazienti non solo non risponderà alla terapia con beta-bloccanti, ma potrebbe essere esposto a un rischio aggiuntivo a causa di un'eccessiva diminuzione della frequenza cardiaca. Dato il meccanismo caratteristico di questo tipo di sindrome yQT, si prevede un effetto positivo dalla nomina di bloccanti dei canali del sodio, in particolare flecainide e mexiletina. Tuttavia, queste soluzioni terapeutiche non sono universalmente accettate e richiedono ulteriori test di efficacia e sicurezza. Potete contare su un effetto positivo derivante dall'impianto di pacemaker (EC), che non consentono al ritmo di scendere al di sotto di un certo livello. Allo stesso tempo, l’uso dell’ECS nel genotipo LQT1 non è del tutto appropriato.

Se i sintomi persistono nei pazienti a rischio intermedio o alto sottoposti a trattamento medico, può essere eseguita la denervazione simpatica del cuore sinistro. Questo intervento ha dimezzato il numero di pazienti con sintomi clinici e ha ridotto di tre volte il rischio di sviluppare aritmie potenzialmente pericolose. Un'aggiunta ai principali metodi di trattamento può essere l'assunzione regolare di preparati di magnesio e potassio per prevenire l'ipokaliemia e l'ipomagnesiemia come cause comuni che provocano episodi aritmici nei soggetti con sindrome congenita del QT y.

Il mezzo più efficace per prevenire aritmie potenzialmente letali nei pazienti con sindrome del QT y è il posizionamento di un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) in combinazione con la terapia con beta-bloccanti. Questo approccio riduce drasticamente il rischio di aritmie fatali ed è ragionevole nei pazienti ad alto rischio che non rispondono alla monoterapia con beta-bloccanti. In pazienti selezionati che dimostrano frequenti risposte dell'ICD nonostante la concomitante terapia con beta-bloccanti, la sopra menzionata denervazione simpatica del cuore sinistro può essere efficace, riducendo il numero di risposte dell'ICD di oltre il 90%. Un pronunciato prolungamento asintomatico dell'intervallo QTc >0,50 s, i genotipi LQT2 e LQT3 e la sindrome di Jervell-Lange-Nielsen possono richiedere immediatamente l'impianto di ICD come unica profilassi affidabile.

La prevenzione delle manifestazioni cliniche della sindrome yQT comporta: l'identificazione dei soggetti ad alto rischio e la prescrizione loro di un trattamento preventivo appropriato; rifiuto del paziente di utilizzare farmaci che prolungano l'intervallo QT; prevenzione di situazioni legate alla formazione di carenze di potassio o magnesio e correzione tempestiva di tali condizioni, qualora si presentino; controllo della funzione tiroidea; avvertire il paziente di assumere costantemente beta-bloccanti ed evitare eventuali fattori precipitanti specifici; addestrare i familiari del paziente alle tecniche di rianimazione cardiopolmonare; esame dei parenti del paziente e limitazione dell'uso di farmaci che allungano l'intervallo QT.

Sindrome del QT lungo acquisito. Nella pratica clinica, è più comune una variante acquisita della sindrome yQT, solitamente associata all'assunzione di alcuni farmaci, in particolare fino al 10% delle persone che assumono farmaci antiaritmici può mostrare un prolungamento dell'intervallo QT. Il meccanismo del suo sviluppo è per molti versi simile alla sindrome congenita YQT, ma la funzione dei canali del potassio è compromessa non a causa di cambiamenti nella loro struttura, ma a causa dell'esposizione a sostanze chimiche. Il grado di prolungamento dell'intervallo QT è solitamente proporzionale alla concentrazione plasmatica del farmaco che ha causato questi cambiamenti. La clinica della sindrome yQT acquisita è caratterizzata da reversibilità e un decorso più benigno. Si ritiene che in alcuni casi questa patologia si manifesti in individui portatori asintomatici di genotipi LQT e il farmaco non fa altro che esacerbare il disturbo elettrofisiologico esistente. Pertanto, i pazienti con un prolungamento transitorio dell’intervallo QT dovrebbero essere completamente valutati e la loro storia familiare dovrebbe essere attentamente considerata. La diagnosi precoce e attiva di persone portatrici latenti di forme ereditarie della sindrome yQT può avere un impatto positivo significativo sul suo decorso e sulla prognosi.

I farmaci più conosciuti con questo effetto comprendono: farmaci antiaritmici, principalmente di classe IA e III; farmaci antibatterici dai gruppi di macrolidi e fluorochinoloni; un certo numero di antidepressivi e sedativi; alcuni antistaminici, diuretici e farmaci ipolipemizzanti; agenti chemioterapici, così come una serie di altri. Tutti i farmaci attualmente approvati per uso clinico vengono testati per verificarne la capacità di prolungare l'intervallo QT, pertanto l'elenco dei farmaci potenzialmente pericolosi viene costantemente aggiornato. Allo stesso tempo, il prolungamento dell'intervallo QT durante il trattamento con farmaci come amiodarone e sotalolo può essere considerato una manifestazione della loro azione farmacologica. Può essere considerato accettabile un prolungamento del QT del 10% rispetto al basale, che può essere valutato come un rischio calcolato. Tuttavia, il superamento della durata del QTc di oltre il 25% della norma o di più di 0,52 s può rappresentare un potenziale pericolo di sviluppare aritmie potenzialmente letali.

Fattori di rischio per l'insorgenza della sindrome uQT acquisita durante l'uso di questi farmaci sono anche: ipokaliemia, ipomagnesiemia, ipotiroidismo, cardiopatia organica grave, bradicardia, terapia antiaritmica combinata, alcolismo, anoressia nervosa, accidenti cerebrovascolari acuti, emorragie subaracnoidee, composti organofosforici e alcuni altri fattori.

Le misure terapeutiche per questa forma di sindrome yQT mirano all'abolizione del farmaco che ha causato disturbi elettrofisiologici. Questo, di regola, è sufficiente, quindi vengono monitorate le condizioni cliniche e il quadro elettrocardiografico. Con un pronunciato prolungamento dell'intervallo QT, il paziente deve essere monitorato nell'unità di terapia intensiva e, se viene rilevata tachicardia ventricolare polimorfica, è necessario iniziare la somministrazione endovenosa di preparati di magnesio e potassio. I beta-bloccanti mirati ad arrestare le torsioni di punta sembrano essere utili in questa forma di sindrome del QT y, ma non sono farmaci di prima scelta. È controindicato l’uso di farmaci antiaritmici di classe IA, IC e III che prolungano l’intervallo QT. In assenza di un effetto clinico derivante dalla terapia farmacologica, è possibile utilizzare la stimolazione temporanea. In situazioni minacciose, è necessario essere pronti ad eseguire integralmente le misure di rianimazione. Dopo aver interrotto l'aritmia, la terapia preventiva e l'osservazione devono continuare per almeno un giorno.

In futuro, si dovrebbe consigliare al paziente di astenersi dall'assumere farmaci che influenzano la durata dell'intervallo QT. La valutazione tempestiva della durata dell'intervallo QT corretto fin dai primi giorni di terapia farmacologica prescritta, nonché l'identificazione attiva di un'anamnesi individuale e familiare di condizioni sincopali e di un intervallo QT inizialmente prolungato, consentono di evitare casi clinici gravi e prognosticamente sfavorevoli. condizioni con alta probabilità.

SUL. Cibulkin

Accademia medica statale di Kazan

Tsibulkin Nikolai Anatolievich - Candidato di scienze mediche, professore associato, Dipartimento di cardiologia e angiologia

Letteratura:

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La salute umana è la componente principale di una vita normale e di qualità. Ma non sempre ci sentiamo in salute. I problemi possono sorgere per ragioni diverse e anche la loro importanza può essere diversa. Ad esempio, il comune raffreddore non provoca paura nelle persone, viene trattato rapidamente e non causa molti danni alla salute generale. Ma se sorgono problemi con gli organi interni, è già più pericoloso per la vita e peggiora a lungo il nostro benessere.

Recentemente, molte persone lamentano problemi cardiaci e molto spesso si tratta di malattie comuni facili da trattare e diagnosticare. Ma ci sono momenti in cui un paziente ha una sindrome del QT lungo. In medicina, questo termine si riferisce a una condizione pronunciata o acquisita di una persona, accompagnata da un aumento della durata di un dato intervallo su un segmento del cardiogramma. Inoltre a questa sindrome vengono attribuiti solo allungamenti superiori a 55 ms rispetto ai valori normali. Inoltre, quando si sviluppa la malattia, gli indicatori di deviazione di questo intervallo possono essere superiori a 440 ms.

Manifestazioni

Nella maggior parte dei casi, per il paziente stesso, questa malattia è asintomatica ed è quasi impossibile rilevarla da soli. Fondamentalmente, nelle persone con questa diagnosi, i processi di ripolarizzazione e depolarizzazione vengono interrotti a causa di un cambiamento nella simmetria, cosa che può essere notata solo nel processo di ricerca, sulla base dei dati provenienti da vari tipi di apparecchiature. Il fattore principale che causa questa condizione è l’instabilità elettrica del muscolo cardiaco.

I soggetti affetti dalla sindrome del QT lungo possono sviluppare tachicardia ventricolare se il trattamento è inefficace o assente. Queste complicazioni sono molto più pericolose per la vita dei pazienti e sono dannose per le condizioni generali. A questo proposito, se sospetti la presenza di questa malattia, dovresti immediatamente prenderti cura della tua salute, altrimenti potrebbero verificarsi conseguenze negative. Inoltre, le complicazioni di questa malattia sono piuttosto gravi. Possono portare non solo a prestazioni ridotte e al deterioramento del benessere generale del paziente, ma anche alla morte.

Tipi

In medicina, tale deviazione è stata a lungo studiata e nel corso degli anni gli scienziati hanno potuto imparare sempre di più al riguardo. Questa malattia è divisa in due tipi, vale a dire la sindrome acquisita e quella congenita dell'intervallo QT lungo. È possibile determinare quale tipo ha un paziente solo tramite il metodo di ricerca. Con una malattia congenita, c'è un problema con il fallimento del codice genetico. Una volta acquisiti, vari fattori possono influenzare lo sviluppo della malattia.

Forme

Esistono anche alcuni tipi di decorso della malattia:

• forma nascosta. È caratterizzato da un intervallo normale durante l'esame e il primo attacco di sincope provoca una morte improvvisa.
• Si verificano attacchi di sincope, ma l'intervallo QT non risulta prolungato al momento dell'esame.
• L'allungamento dell'intervallo è isolato e non si riflette nell'anamnesi.
• La sincope si verifica con un prolungamento dell'intervallo QT superiore alla norma di 440 ms o più.

Cause

Molti fattori possono influenzare lo sviluppo di questa malattia. Quindi, ad esempio, inizia a svilupparsi a causa di malattie ereditarie, inclusa la sindrome R-U. In questo caso sono molto frequenti gli attacchi di perdita di coscienza, che portano effettivamente allo sviluppo di questa malattia. Così come la sindrome E-R-L, se il paziente ha sordità congenita. Qual è la ragione di questa combinazione di sintomi e come provoca esattamente lo sviluppo della malattia, gli scienziati non sono ancora riusciti a scoprirlo.

Inoltre, la mutazione genetica può causare lo sviluppo di questa malattia. Questa è la causa più elementare di una malattia congenita, ma in alcuni casi non compare immediatamente, ma già in età adulta, dopo aver subito stress. Di solito, sono i problemi con la sintesi proteica nei canali del sodio e del potassio a diventare fattori che provocano la sindrome del QT lungo. Il motivo potrebbe risiedere negli effetti collaterali dell'assunzione di alcuni farmaci. Soprattutto, gli antibiotici potenti, che il paziente può assumere per curare altre malattie, rappresentano una minaccia.

La causa della malattia può essere disordini metabolici o diete volte a ridurre le calorie negli alimenti. L'esaurimento del corpo in tali situazioni può influenzare non solo il cuore. Pertanto, è meglio coordinare tali diete con un medico ed essere costantemente sotto la sua supervisione. L'esaurimento può portare alla complicazione di alcune malattie cardiovascolari, come la malattia ischemica o la sindrome che talvolta si sviluppa a causa di patologie del sistema nervoso centrale e con distonia vegetovascolare, nonché altri disturbi del sistema nervoso autonomo.

Sintomi

Esistono segni specifici che indicano che il paziente ha la sindrome del QT lungo. I sintomi di questa malattia sono i seguenti:

• Perdita di coscienza che dura da un paio di minuti a un quarto d'ora. In alcuni casi, l'attacco può durare fino a venti minuti.
• Convulsioni in condizioni sinottiche, in apparenza simili alle crisi epilettiche, ma i processi che le provocano sono completamente diversi.
• Debolezza improvvisa nel corpo, accompagnata dall'oscuramento degli occhi.
• Forti palpitazioni anche in assenza di attività fisica o stress emotivo.
• Dolore al petto di diversa natura, che continua durante un battito cardiaco accelerato, così come svenimenti o vertigini ad essi associati e intorpidimento delle braccia e delle gambe.

Diagnostica

Molto spesso la sindrome del QT lungo, soprattutto nei bambini, è asintomatica. In una situazione del genere, il paziente può sentirsi completamente sano e morire improvvisamente. Pertanto, se una persona è a rischio di malattia, è necessario essere regolarmente visitata da un medico per escludere la possibilità di sviluppare la malattia. Per diagnosticare una malattia, la medicina moderna utilizza diversi metodi.

Se si sospetta che un paziente abbia la sindrome del QT lungo e i problemi di salute lo indicano chiaramente, l'elettrocardiografia è lo studio più importante per determinare la malattia. Conducendolo durante un attacco, il dispositivo mostrerà segni di tachicardia ventricolare, trasformandosi in fibrillazione ventricolare. È questo metodo il principale nel determinare la forma della malattia.

C'è anche un altro studio che rivela la sindrome del QT lungo. Si effettua in giornata. Si parla quindi di monitoraggio 24 ore su 24, che consente di registrare l'attività cardiaca del paziente durante questo periodo. Al suo corpo è attaccato un piccolo apparato che registra le indicazioni del lavoro del cuore e, dopo averlo rimosso, lo specialista decifra i dati registrati dal dispositivo. Permettono di determinare se il paziente ha una bradicardia rigida grave, se cambia la morfologia dell'onda T e se ci sono disturbi nei processi di ripolarizzazione miocardica e extrasistole ventricolare.

Trattamento

Se a un paziente è stata diagnosticata la sindrome dell'intervallo QT lungo, il trattamento deve essere completo e adeguato, poiché questo è l'unico modo per prevenire lo sviluppo di complicanze pericolose per la salute e che possono essere fatali.

Terapia medica

La malattia può essere curata con farmaci antiaritmici. Un corso terapeutico adeguatamente selezionato non solo eliminerà i sintomi di questa malattia, ma stabilizzerà anche il sistema cardiovascolare per un lungo periodo. Questo è uno dei metodi per curare la sindrome congenita del QT lungo LQTS.

Chirurgia

Se il paziente è a rischio di aritmia pericolosa per la vita a causa di questa malattia, gli esperti raccomandano l'impianto di un pacemaker. Il suo compito è normalizzare la frequenza delle contrazioni del muscolo cardiaco. La medicina moderna ha sviluppato dispositivi speciali che determinano la deviazione patologica nel lavoro del cuore. La malattia può essere causata dall'esterno. Durante lo sforzo fisico, ad esempio, il dispositivo non risponde. Ma se gli impulsi sono di natura patologica, questo normalizza il lavoro dell'organo.

L’intervento chirurgico per una malattia come la sindrome del QT lungo è semplice e abbastanza sicuro. Il pacemaker è attaccato a sinistra del muscolo grande pettorale. Da esso provengono gli elettrodi che i chirurghi fissano nell'area richiesta, facendoli passare attraverso la vena succlavia. Il dispositivo può essere configurato tramite il programmatore. Con esso è possibile modificare i parametri della stimolazione cardiaca, a seconda delle caratteristiche personali del paziente. Il dispositivo si accenderà ogni volta che il lavoro del muscolo cardiaco supera i parametri specificati.

Conclusione

Questa malattia non è sempre possibile diagnosticare, poiché raramente si manifesta in modo pronunciato. Ma allo stesso tempo la minaccia per la salute del paziente è molto grande. Pertanto, se esiste almeno un leggero rischio che si verifichi, vale la pena sottoporsi costantemente a esami e consultare specialisti.

Se la diagnosi è confermata, è necessario un trattamento completo e completo di questa malattia, perché può essere fatale.

La dimensione dell'intervallo QT dice poco sulla persona media, ma può dire molto al medico sulle condizioni cardiache del paziente. Il rispetto della norma dell'intervallo specificato è determinato sulla base dell'analisi dell'elettrocardiogramma (ECG).

Un elettrocardiogramma è una registrazione dell’attività elettrica del cuore. Questo metodo per valutare lo stato del muscolo cardiaco è noto da molto tempo ed è ampiamente utilizzato per la sua sicurezza, accessibilità e contenuto informativo.

L'elettrocardiografo registra il cardiogramma su carta speciale, divisa in celle larghe 1 mm e alte 1 mm. Ad una velocità della carta di 25 mm/s, il lato di ciascun quadrato corrisponde a 0,04 secondi. Spesso è disponibile anche una velocità carta di 50 mm/s.

Un cardiogramma elettrico è composto da tre elementi fondamentali:

• denti;
• segmenti;
• intervalli.

Intervallo QT sull'ECG: la norma è compresa tra 0,35 e 0,44 secondi

Un picco è una sorta di picco che sale o scende su un grafico a linee. Sull'ECG vengono registrate sei onde (P, Q, R, S, T, U). La prima onda si riferisce alla contrazione atriale, l'ultima onda non è sempre presente sull'ECG, quindi viene chiamata incoerente. Le onde Q, R, S mostrano come si contraggono i ventricoli cardiaci. L'onda T caratterizza il loro rilassamento.

Un segmento è un segmento di linea retta tra denti adiacenti. Gli intervalli sono un dente con un segmento.

Per caratterizzare l'attività elettrica del cuore, gli intervalli PQ e QT sono della massima importanza.

1. Il primo intervallo è il tempo di passaggio dell'eccitazione attraverso gli atri e il nodo atrioventricolare (il sistema di conduzione del cuore situato nel setto interatriale) al miocardio ventricolare.

1. L'intervallo QT riflette la totalità dei processi di eccitazione elettrica delle cellule (depolarizzazione) e ritorno allo stato di riposo (ripolarizzazione). Pertanto, l'intervallo QT è chiamato sistole ventricolare elettrica.

Perché la lunghezza dell'intervallo QT è così significativa nell'analisi dell'ECG? La deviazione dalla norma di questo intervallo indica una violazione dei processi di ripolarizzazione dei ventricoli del cuore, che a sua volta può provocare gravi interruzioni del ritmo cardiaco, ad esempio la tachicardia ventricolare polimorfica. Questo è il nome dell'aritmia ventricolare maligna, che può portare alla morte improvvisa del paziente.

Intervallo di tempo normaleQTè compreso tra 0,35 e 0,44 secondi.

L'intervallo QT può variare in base a molti fattori. I principali sono:

• età;
• frequenza cardiaca;
• stato del sistema nervoso;
• equilibrio elettrolitico nel corpo;
• Momenti della giornata;
• la presenza di alcuni farmaci nel sangue.

L'uscita della durata della sistole elettrica dei ventricoli oltre 0,35-0,44 secondi dà al medico motivo di parlare del decorso dei processi patologici nel cuore.

Sindrome del QT lungo

Esistono due forme della malattia: congenita e acquisita.

ECG con tachicardia ventricolare parossistica

Forma congenita di patologia

La trasmissione è autosomica dominante (un genitore trasmette il gene difettoso al figlio) e autosomica recessiva (entrambi i genitori hanno il gene difettoso). I geni difettosi interrompono il funzionamento dei canali ionici. Gli specialisti classificano quattro tipi di questa patologia congenita.

1. Sindrome di Romano-Ward. Il più comune è circa un bambino su 2000 neonati. È caratterizzata da frequenti attacchi di torsione di punta con una velocità imprevedibile di contrazione ventricolare.

Il parossismo può scomparire da solo o trasformarsi in fibrillazione ventricolare con morte improvvisa.

Un attacco è caratterizzato dai seguenti sintomi:

• pelle pallida;
• respirazione rapida;
• convulsioni;
• perdita di conoscenza.

Il paziente è controindicato nell'attività fisica. Ad esempio, i bambini sono esentati dalle lezioni di educazione fisica.

La sindrome di Romano-Ward viene trattata con metodi medici e chirurgici. Con il metodo medico, il medico prescrive la dose massima accettabile di beta-bloccanti. L'intervento chirurgico viene eseguito per correggere il sistema di conduzione del cuore o installare un defibrillatore cardioverter.

1. Sindrome di Jervell-Lange-Nielsen. Non così comune come la sindrome precedente. In questo caso c'è:

• prolungamento più marcato dell'intervallo QT;
• un aumento della frequenza degli attacchi di tachicardia ventricolare, irto di morte;
• sordità congenita.

Vengono utilizzati principalmente metodi chirurgici di trattamento.

1. Sindrome di Andersen-Tavila. Questa è una forma rara di malattia genetica ereditaria. Il paziente è soggetto ad attacchi di tachicardia ventricolare polimorfica e di tachicardia ventricolare bidirezionale. La patologia si fa chiaramente sentire dall'aspetto dei pazienti:

• bassa crescita;
• rachiocampo;
• posizione bassa delle orecchie;
• distanza anormalmente grande tra gli occhi;
• sottosviluppo della mascella superiore;
• deviazioni nello sviluppo delle dita.

La malattia può manifestarsi con vari gradi di gravità. Il metodo terapeutico più efficace è l'installazione di un defibrillatore cardioverter.

1. Sindrome di Timothy. È estremamente raro. In questa malattia si verifica un allungamento massimo dell'intervallo QT. Ogni sei pazienti su dieci con la sindrome di Timothy presentano vari difetti cardiaci congeniti (tetralogia di Fallot, dotto arterioso pervio, difetti del setto ventricolare). Esistono diverse anomalie fisiche e mentali. L’aspettativa di vita media è di due anni e mezzo.

Il quadro clinico è simile nelle manifestazioni a quello osservato nella forma congenita. In particolare, sono caratteristici attacchi di tachicardia ventricolare e svenimenti.

L'intervallo QT lungo acquisito sull'ECG può essere registrato per vari motivi.

1. Assunzione di farmaci antiaritmici: chinidina, sotalolo, aymalina e altri.
2. Violazione dell'equilibrio elettrolitico nel corpo.
3. L'abuso di alcol provoca spesso un parossismo di tachicardia ventricolare.
4. Numerose malattie cardiovascolari causano l'allungamento della sistole elettrica dei ventricoli.

Il trattamento della forma acquisita si riduce principalmente all'eliminazione delle cause che l'hanno causata.

Sindrome del QT corto

Può anche essere congenito o acquisito.

Forma congenita di patologia

È causata da una malattia genetica piuttosto rara che si trasmette con modalità autosomica dominante. L'accorciamento dell'intervallo QT è causato da mutazioni nei geni dei canali del potassio, che forniscono la corrente degli ioni di potassio attraverso le membrane cellulari.

Sintomi della malattia:

• attacchi di fibrillazione atriale;
• episodi di tachicardia ventricolare.

Studio di famiglie di pazienti con sindrome dell'intervallo breveQTmostra che hanno sperimentato la morte improvvisa di parenti in giovane età e persino durante l'infanzia a causa della fibrillazione atriale e ventricolare.

Il trattamento più efficace per la sindrome congenita del QT corto è l'installazione di un defibrillatore cardioverter.

Forma acquisita di patologia

1. Il cardiografo può riflettere sull'ECG un accorciamento dell'intervallo QT durante il trattamento con glicosidi cardiaci in caso di sovradosaggio.
2. La sindrome del QT corto può essere causata da ipercalcemia (aumento dei livelli di calcio nel sangue), iperkaliemia (aumento dei livelli di potassio nel sangue), acidosi (uno spostamento dell'equilibrio acido-base verso l'acidità) e alcune altre malattie.

La terapia in entrambi i casi si riduce all'eliminazione delle cause della comparsa di un breve intervallo QT.

Di più:

Come decifrare l'analisi ECG, la norma e le deviazioni, le patologie e il principio della diagnosi

L'articolo è dedicato alla sindrome ECG congenita e acquisita dell'intervallo QT lungo, nonché all'amiodarone, come la causa medica più comune di questa condizione.

La sindrome dell'intervallo QT lungo è una combinazione di un intervallo QT lungo su un ECG standard e tachicardie ventricolari polimorfiche potenzialmente letali (torsade de pointes - "pirouette"). I parossismi di tachicardia ventricolare del tipo "piroetta" si manifestano clinicamente con episodi di perdita di coscienza e spesso terminano con la fibrillazione ventricolare, che è la causa diretta della morte improvvisa.

La durata dell'intervallo QT dipende dalla frequenza cardiaca e dal sesso del paziente. Pertanto, non utilizzano il valore assoluto, ma il valore corretto dell'intervallo QT (QTc), che viene calcolato utilizzando la formula di Bazett:

dove: RR è la distanza tra onde R adiacenti sull'ECG in sec. ;

K = 0,37 per gli uomini e K = 0,40 per le donne.

Il prolungamento dell'intervallo QT viene diagnosticato se la durata del QTc supera 0,44 s.

È stato stabilito che sia le forme congenite che quelle acquisite di prolungamento dell'intervallo QT sono predittori di aritmie fatali, che, a loro volta, portano alla morte improvvisa dei pazienti.

Negli ultimi anni molta attenzione è stata posta allo studio della variabilità (dispersione) dell'intervallo QT, indicatore della disomogeneità dei processi di ripolarizzazione, poiché un'aumentata dispersione dell'intervallo QT è anche un predittore dello sviluppo di un numero di aritmie gravi, inclusa la morte improvvisa. La dispersione dell'intervallo QT è la differenza tra i valori massimo e minimo dell'intervallo QT misurati in 12 derivazioni ECG standard: D QT = QTmax-QTmin.

Pertanto, non esiste consenso sul limite superiore dei valori normali della dispersione dell’intervallo QT corretto. Secondo alcuni autori, un QTcd superiore a 45 è un predittore di tachiaritmia ventricolare, altri ricercatori suggeriscono che il limite superiore del QTcd normale sia di 70 ms e addirittura 125 ms.

Ci sono due meccanismi patogenetici delle aritmie nella sindrome del QT lungo più studiati. Il primo è il meccanismo dei "disturbi intracardiaci" della ripolarizzazione miocardica, vale a dire l'aumentata sensibilità del miocardio all'effetto aritmogeno delle catecolamine. Il secondo meccanismo fisiopatologico è uno squilibrio dell'innervazione simpatica (diminuzione dell'innervazione simpatica destra dovuta alla debolezza o al sottosviluppo del ganglio stellato destro). Questo concetto è supportato da modelli animali (prolungamento dell’intervallo QT dopo stellectomia del lato destro) e dai risultati della stellectomia del lato sinistro nel trattamento delle forme resistenti di prolungamento dell’intervallo QT.

La frequenza di rilevamento del prolungamento dell'intervallo QT negli individui con prolasso delle valvole mitrale e/o tricuspide raggiunge il 33%. Secondo la maggior parte dei ricercatori, il prolasso della valvola mitrale è una delle manifestazioni della displasia congenita del tessuto connettivo. Tra le altre manifestazioni di “debolezza del tessuto connettivo” vi sono l'aumento dell'estensibilità della pelle, la corporatura astenica, la deformità del torace a imbuto, la scoliosi, i piedi piatti, la sindrome da ipermobilità articolare, la miopia, le vene varicose, le ernie. Alcuni ricercatori hanno identificato una relazione tra l'aumento della variabilità dell'intervallo QT e la profondità del prolasso e/o la presenza di alterazioni strutturali (degenerazione mixomatosa) delle cuspidi della valvola mitrale. Uno dei motivi principali per la formazione del prolungamento dell'intervallo QT nei soggetti con prolasso della valvola mitrale è una carenza di magnesio geneticamente predeterminata o acquisita.

Il prolungamento acquisito dell'intervallo QT può verificarsi nella cardiosclerosi aterosclerotica o post-infartuale, nella cardiomiopatia, contro e dopo mio- o pericardite. Un aumento della dispersione dell'intervallo QT (più di 47 ms) può anche essere un predittore dello sviluppo di sincope aritmogena nei pazienti con cardiopatia aortica.

Il prolungamento dell'intervallo QT può essere osservato anche nella bradicardia sinusale, nel blocco atrioventricolare, nell'insufficienza cerebrovascolare cronica e nei tumori cerebrali. Casi acuti di prolungamento dell'intervallo QT possono verificarsi anche con traumi (toracici, craniocerebrali).

La neuropatia autonomica aumenta anche l'intervallo QT e la sua dispersione, quindi queste sindromi si verificano in pazienti con diabete mellito di tipo I e di tipo II.

Il prolungamento dell'intervallo QT può verificarsi con squilibrio elettrolitico con ipokaliemia, ipocalcemia, ipomagnesiemia. Tali condizioni si verificano sotto l'influenza di molte ragioni, ad esempio con l'uso a lungo termine di diuretici, in particolare dei diuretici dell'ansa (furosemide). Viene descritto lo sviluppo di tachicardia ventricolare del tipo "piroetta" sullo sfondo del prolungamento dell'intervallo QT con esito fatale nelle donne che seguivano una dieta ipoproteica per ridurre il peso corporeo.

Il prolungamento dell’intervallo QT è ben noto nell’ischemia miocardica acuta e nell’infarto miocardico. L'aumento persistente (più di 5 giorni) dell'intervallo QT, soprattutto se combinato con extrasistoli ventricolari precoci, ha un prognostico sfavorevole. Questi pazienti hanno mostrato un aumento significativo (5-6 volte) del rischio di morte improvvisa.

Nella patogenesi del prolungamento dell'intervallo QT nell'infarto miocardico acuto, l'iperisimpaticotonia gioca indubbiamente un ruolo, ed è proprio questo ciò che molti autori spiegano con l'elevata efficacia dei betabloccanti in questi pazienti. Inoltre, lo sviluppo di questa sindrome si basa su disturbi elettrolitici, in particolare sulla carenza di magnesio. I risultati di molti studi indicano che fino al 90% dei pazienti con infarto miocardico acuto presenta una carenza di magnesio. È stata riscontrata anche una correlazione inversa tra il livello di magnesio nel sangue (siero ed eritrociti) e l'intervallo QT e la sua dispersione nei pazienti con infarto miocardico acuto.

Nei pazienti con prolasso della valvola mitrale idiopatico, il trattamento deve iniziare con l'uso di preparati orali di magnesio (Magnerot 2 compresse 3 volte al giorno per almeno 6 mesi), poiché la carenza tissutale di magnesio è considerata uno dei principali meccanismi fisiopatologici per la formazione di entrambi. la sindrome di allungamento dell'intervallo QT e "debolezza" del tessuto connettivo. In questi individui, dopo il trattamento con preparati a base di magnesio, non solo si normalizza l'intervallo QT, ma diminuiscono anche la profondità del prolasso della valvola mitrale, la frequenza delle extrasistoli ventricolari e la gravità delle manifestazioni cliniche (sindrome della distonia vegetativa, sintomi emorragici, ecc.). . Se il trattamento con preparati orali di magnesio dopo 6 mesi non ha avuto un effetto completo, è indicata l'aggiunta di beta-bloccanti.

Un altro motivo importante per il prolungamento dell'intervallo QT è l'uso di farmaci speciali, uno di questi farmaci più spesso utilizzati nella pratica clinica è l'amiodarone (Cordarone).

L'amiodarone appartiene ai farmaci antiaritmici di classe III (una classe di inibitori della ripolarizzazione) e possiede un meccanismo d'azione antiaritmico unico, poiché oltre alle proprietà degli antiaritmici di classe III (blocco dei canali del potassio), ha gli effetti dei farmaci antiaritmici di classe I (blocco dei canali del potassio). blocco dei canali del calcio), farmaci antiaritmici di classe IV (blocco dei canali del calcio). ) e azione beta-bloccante non competitiva.
Oltre all'azione antiaritmica, ha effetti antianginosi, dilatatori delle coronarie, alfa e beta adrenobloccanti.

Proprietà antiaritmiche:
- un aumento della durata della 3a fase del potenziale d'azione dei cardiomiociti, dovuto principalmente al blocco della corrente ionica nei canali del potassio (l'effetto di un antiaritmico di classe III secondo la classificazione di Williams);
- una diminuzione dell'automatismo del nodo senoatriale, con conseguente diminuzione della frequenza cardiaca;
- blocco non competitivo dei recettori alfa e beta adrenergici;

Descrizione
- decelerazione della conduzione senoatriale, atriale e atrioventricolare, più pronunciata con la tachicardia;
- nessun cambiamento nella conduzione ventricolare;
- un aumento dei periodi refrattari e una diminuzione dell'eccitabilità del miocardio degli atri e dei ventricoli, nonché un aumento del periodo refrattario del nodo atrioventricolare;
- rallentamento della conduzione e aumento della durata del periodo refrattario in ulteriori fasci di conduzione atrioventricolare.

Altri effetti:
- nessun effetto inotropo negativo se assunto per via orale;
- riduzione del consumo di ossigeno da parte del miocardio a causa di una moderata diminuzione delle resistenze periferiche e della frequenza cardiaca;
- un aumento del flusso sanguigno coronarico dovuto ad un effetto diretto sulla muscolatura liscia delle arterie coronarie;
- mantenimento della gittata cardiaca riducendo la pressione nell'aorta e riducendo la resistenza periferica;
- influenza sul metabolismo degli ormoni tiroidei: inibizione della conversione di T3 in T4 (blocco della tiroxina-5-deiodinasi) e blocco della cattura di questi ormoni da parte di cardiociti ed epatociti, con conseguente indebolimento dell'effetto stimolante degli ormoni tiroidei sull'organismo miocardio.
Gli effetti terapeutici si osservano in media una settimana dopo l'inizio del farmaco (da diversi giorni a due settimane). Dopo aver interrotto la sua assunzione, l'amiodarone viene determinato nel plasma sanguigno per 9 mesi. Dovrebbe essere presa in considerazione la possibilità di mantenere l'azione farmacodinamica dell'amiodarone per 10-30 giorni dopo la sua sospensione.

Ciascuna dose di amiodarone (200 mg) contiene 75 mg di iodio.

Indicazioni per l'uso

Prevenzione delle ricadute

• Aritmie ventricolari pericolose per la vita, comprese tachicardia ventricolare e fibrillazione ventricolare (il trattamento deve essere iniziato in un ospedale con stretto monitoraggio cardiaco).

• Tachicardia parossistica sopraventricolare:
  - attacchi documentati di tachicardia parossistica sopraventricolare sostenuta ricorrente in pazienti con cardiopatia organica;
  - attacchi documentati di tachicardia parossistica sopraventricolare sostenuta ricorrente in pazienti senza cardiopatia organica, quando i farmaci antiaritmici di altre classi non sono efficaci o vi sono controindicazioni al loro uso;
  - attacchi documentati di tachicardia parossistica sopraventricolare sostenuta ricorrente in pazienti con sindrome di Wolff-Parkinson-White.

• Fibrillazione atriale (fibrillazione atriale) e flutter atriale

Prevenzione della morte aritmica improvvisa nei pazienti ad alto rischio

• Pazienti dopo un recente infarto miocardico con più di 10 extrasistoli ventricolari all'ora, manifestazioni cliniche di insufficienza cardiaca cronica e una ridotta frazione di eiezione ventricolare sinistra (meno del 40%).
  L'amiodarone può essere utilizzato nel trattamento delle aritmie nei pazienti con cardiopatia ischemica e/o disfunzione ventricolare sinistra

Per i pazienti con insufficienza cardiaca cronica, l’amiodarone è l’unico farmaco antiaritmico approvato. Ciò è dovuto al fatto che altri farmaci in questa categoria di pazienti aumentano il rischio di morte cardiaca improvvisa o deprimono l'emodinamica.

In presenza di malattia coronarica il farmaco d'elezione è il sotalolo, che notoriamente è un β-bloccante per 1/3. Ma con la sua inefficienza, ancora una volta abbiamo a nostra disposizione solo l’amiodarone. Per quanto riguarda i pazienti con ipertensione arteriosa, tra questi, a loro volta, spiccano i pazienti con ipertrofia grave e inespressa del ventricolo sinistro. Se l'ipertrofia è piccola (nelle Linee Guida del 2001 lo spessore della parete del ventricolo sinistro è inferiore a 14 mm), il farmaco d'elezione è il propafenone, ma se è inefficace, come sempre, l'amiodarone (insieme al sotalolo). Infine, nell’ipertrofia ventricolare sinistra grave, come nell’insufficienza cardiaca cronica, l’amiodarone è l’unico farmaco possibile.

La sindrome del Qt lungo è una condizione cardiaca che causa aritmie incontrollate. È la causa più comune di decessi inspiegabili e colpisce circa 1 persona su 2.000.

Le persone con la sindrome del QT lungo hanno un difetto strutturale nei canali ionici del muscolo cardiaco. Un difetto in questi canali ionici provoca un’anomalia nel sistema di conduzione elettrica del cuore. Questo difetto cardiaco li rende inclini a battiti cardiaci incontrollati, rapidi e irregolari (aritmie).

Ad ogni battito cardiaco viene trasmesso un impulso di segnale elettrico dall'alto verso il basso. Un segnale elettrico fa contrarre il cuore e pompare il sangue. Questo schema ad ogni frequenza cardiaca può essere visto sull'ECG come cinque onde separate: P, Q, R, S, T.

L'intervallo QT è una misura del tempo che intercorre tra la comparsa dell'onda Q e dell'onda T, è il tempo impiegato dai muscoli cardiaci per rilassarsi dopo essersi contratti per pompare il sangue. Negli individui con sindrome del Qt lungo, questo intervallo è più lungo del solito, interrompe il ritmo del cuore, causando aritmie.

È noto che almeno 17 geni causano la sindrome del QT lungo. Le mutazioni in questi geni sono associate alla struttura e alla funzione dei canali ionici. Esistono 17 tipi di sindrome del QT lungo, ciascuno associato a un singolo gene.

Sono numerati consecutivamente come LQT1 (tipo 1), LQT2 (tipo 2) e così via. La sindrome da LQT1 a LQT15 è nota come sindrome di Romano-Ward e viene ereditata con modalità autosomica dominante. Nella trasmissione autosomica dominante, è sufficiente la mutazione di una copia del gene per causare questa malattia.

Una rara forma di sindrome del qt lungo, nota come sindrome di Jervell e Lange-Nielsen, è associata a sordità congenita. Ha due tipi: JLN1 e JLN2, a seconda del gene coinvolto. La sindrome di Jervell e Lange-Nielsen è ereditata con modalità autosomica recessiva, il che significa che entrambe le copie del gene devono essere mutate per causare la condizione.

Cause e fattori di rischio

La sindrome del qt lungo è spesso ereditaria, il che significa che è causata da una mutazione in uno dei 17 geni. A volte è causato da un farmaco.

Più di 17 farmaci, inclusi alcuni comuni, possono prolungare l’intervallo QT nelle persone sane. Alcuni di questi includono:

• farmaci antiaritmici: Sotalolo, Amiodarone, Dofetilide, chinidina, procainamide, disopiramide;
• Antibiotici: eritromicina, claritromicina, levofloxacina;
• Antidepressivi: amitriptilina, doxepina, desipramina, clomipramina, imipramina;
• Antipsicotici: tioridazina, clorpromazina, aloperidolo, proclorferazina, flufenazina;
• Antistaminici: terfenadina, astemizolo;
• Diuretici, farmaci per il colesterolo e alcuni farmaci per il diabete.