يتجلى ضمور العضلات الشوكي في الطفولة المبكرة. قد تظهر الأعراض الأولى في عمر 2-4 أشهر. هذا مرض وراثيوالذي يتميز بأن الخلايا العصبية الموجودة في جذع الدماغ تموت تدريجياً.
أنواع المشاكل
اعتمادا على وقت الظهور الأول، وشدة الدورة وطبيعة التغيرات الضامرة، يتم تمييز عدة أنواع من المرض.
العمود الفقري ضمور العضلاتيمكن أن تتطور وفقا ل:
النوع الأول: حاد (شكل ويرديج هوفمان)؛
النوع الثاني: متوسط (طفولي، مزمن)؛
النوع الثالث: شكل كوجلبرج – ويلاندر (مزمن، حدثي).
وتنشأ ثلاثة أنواع من المرض نفسه، بحسب الخبراء، بسبب طفرات مختلفةنفس الجين. ضمور العضلات الشوكي هو مرض يصيب جهاز المناعه، والذي ينشأ عند وراثة اثنين الجينات المتنحية، واحد من كل والد. يقع موقع الطفرة على الكروموسوم 5. وهو موجود في كل 40 شخصا. الجين مسؤول عن تشفير البروتين الذي يضمن وجود الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي. إذا تعطلت هذه العملية، تموت الخلايا العصبية.
مرض فيردين هوفمان
يمكنك الشك في وجود مشكلة حتى أثناء الحمل. إذا أصيب الطفل بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع الأول، فغالبًا ما تتم ملاحظة حركات الجنين البطيئة والمتأخرة أثناء الحمل. بعد الولادة، قد يقوم الأطباء بتشخيص نقص التوتر العضلي المعمم.
تبدأ الضمور في الظهور في الأشهر الأولى من الحياة. في كثير من الأحيان في الأجزاء القريبةويلاحظ المناطق الحزيمية في الظهر والجذع والأطراف. ويلاحظ أيضا الاضطرابات البصلية. وتشمل هذه المص البطيء، والبكاء الضعيف، وضعف البلع. غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمرض فيردين هوفمان من انخفاض في ردود الفعل البلعومية والسعال والبلعوم والحنك. كما أنهم يعانون من رجفان في عضلات اللسان.
لكن هذه ليست كل العلامات التي يمكن من خلالها تحديد الضمور العضلي نخاعي المنشأ. الأعراض المميزة للنوع الأول من هذا المرض، وتشمل ضعف العضلات الوربية. وفي الوقت نفسه، يبدو صدر الأطفال مسطحًا.
في الأشهر الأولى من الحياة، غالبا ما يعاني هؤلاء الأطفال من التهابات الجهاز التنفسيوالالتهاب الرئوي والتطلعات المتكررة.
تشخيص مرض فيردين هوفمان
يمكن تحديد المرض عن طريق فحص الطفل. هناك عدد علامات طبيه، والتي من خلالها يستطيع الخبراء تحديد إصابة الطفل بالضمور العضلي نخاعي المنشأ الوراثي. التشخيص يشمل:
اختبار الدم البيوكيميائي (سيظهر زيادة طفيفة في ألدولاز وكرياتين فوسفوكيناز) ؛
دراسة تخطيط كهربية العضل (حول الأضرار التي لحقت بالقرون الأمامية الحبل الشوكيسيشير إلى إيقاع الحاجز)؛
يكفي ضمور العضلات الشوكي مرض نادر الجهاز العصبي، والتي في الطب العلميويسمى أيضًا الضمور العضلي الشوكي. هذا المرض له عدة أشكال ويمكن أن ينتقل إلى الأقارب حتى بعد عدة أجيال. يعاني المريض من ضعف عمل الخلايا العصبية الحركية في الدماغ و. نتيجة تلف الخلايا العصبية الحركية هو ضعف العضلات أو ضمورها. وكقاعدة عامة، يتم اكتشاف المرض في مرحلة الطفولة. ونادرا ما يعيش الأطفال المصابون أكثر من عامين. إذا تجلى الضمور العضلي في مرحلة المراهقة أو البلوغ، فيمكن للشخص أن يعيش معه ما يصل إلى 40 عاما.
ضمور العضلات الشوكي هو وراثي بحت. إذا كان لدى أحد الوالدين كروموسوم متأثر بتغير مرضي في الجسم، فإنه ينتقل دائمًا إلى الطفل كنوع جسمي متنحي. إذا كان كلا الوالدين حاملين للكروموسومات المتغيرة بشكل مرضي، فسيتم اكتشاف الضمور العضلي لدى الطفل منذ الطفولة. كقاعدة عامة، لا يظهر المرض في حاملي هذه الكروموسومات، لكن طفلهم لديه كل علامات ضعف نشاط العضلات.
مع ضمور العضلات، تحتوي الكروموسومات التالفة على طفرة في الجين المسؤول عن تخليق البروتين في الجسم. يؤدي هذا الاضطراب إلى خلل كامل في العضلات. مع مرور الوقت، يصبح المريض مسؤولاً عن عمليات حياتية مهمة. يختفي منعكس التنفس والبلع تدريجيًا. تتناقص نغمة العضلات في الجسم كله دائمًا، ويصبح الوجه مشوهًا.
عندما يظهر الضمور العضلي نخاعي المنشأ في مرحلة البلوغ، فهذا يعني أن الكروموسوم المتغير بشكل مرضي قد تم نقله من أحد الوالدين. يحدث الضمور العضلي الشوكي عند البالغين فقط عند الذكور لأنه مرتبط بالكروموسوم X. تظهر العلامات الأولى لهذا المرض عند الرجال في مرحلة البلوغ والشيخوخة. يمكن لشخص بالغ أن يعيش مع مثل هذا المرض لفترة طويلة. ومع ذلك، من الضروري دعم الجسم باستمرار بالأدوية والإجراءات الفسيولوجية والتمارين العلاجية.
يتأثر أحيانًا تطور ضمور العضلات الشوكي لدى البالغين عوامل خارجية. قد تظهر المظاهر الأولى للمرض كرد فعل على ضعف الدورة الدموية، واتباع نظام غذائي غير متوازن، ومشاكل في التوصيل العصبي العضلي، وتلف الأعضاء الداخلية وأنظمتها، والتدخين، وتعاطي الكحول.
نتيجة هذا المرض دائما قاتلة. تعتمد المدة التي سيعيشها المريض المصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ كشخص بالغ على نفسه فقط. مع العلاج المناسب و التشخيص في الوقت المناسبلا تموت الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ بالسرعة التي كانت ستموت بها دون علاج.
تصنيف أنواع ضمور العضلات الشوكي
تنقسم الضمور العضلي الشوكي والعصبي في الطب العلمي إلى عدة أنواع. وهي تختلف في طبيعة المظاهر وشدة الأعراض وقدرة المريض على التصرف بشكل مستقل. اعتمادا على نوع المرض، يصف الأطباء العلاج المناسب، المنسق لإبطاء ردود الفعل المدمرة للجسم.
يتحدث الأطباء اليوم عن أربعة أنواع رئيسية من ضمور العضلات الشوكي، وهي:
- . يظهر هذا النوع من الاضطراب منذ الأيام الأولى من حياة الطفل، ولهذا يطلق عليه أيضًا ضمور العضلات الطفلي.
- مرض دوبويتز. وهذا ما يسمى بالنوع المتوسط، والذي تظهر علاماته عند الطفل من عمر 7 أشهر إلى سنتين.
- مرض كوجيلبيرج-ويلاندر. يشير هذا المصطلح إلى نوع الأحداث من ضمور العضلات الشوكي. يتم ملاحظة العلامات لأول مرة عند الأطفال الأكبر سنًا وتتقدم دائمًا.
- نوع المرض لدى البالغين. من هذا الانتهاكيتأثر كبار السن وكبار السن من الرجال. العلاج الصحيحيمكن أن يبطئ العمليات المدمرة ويطيل عمر المريض لفترة طويلة.
جميع أنواع هذه الانحرافات والاختلالات في الجهاز العصبي متشابهة في شيء واحد: من المستحيل علاجها تمامًا. يؤدي ضمور العضلات الشوكي إلى وفاة الأطفال بسرعة أكبر.
إذا كان النوعان الأولان يعتبران ميؤوسًا منهما تقريبًا، فيمكن السيطرة على مرض كوغيلبيرج-ويلاندر والضمور العضلي في مرحلة البلوغ بفضل الأدوية، إجراءات خاصةوالعلاج الطبيعي. علاج انتهاكات مماثلةلا يتعامل معها إلا الطبيب العلاجات الشعبيةعاجز.
عندما تكتشف العلامات الأولى للمرض، تحتاج إلى الاتصال بأخصائي الوراثة أو طبيب الأعصاب أو طبيب الأعصاب. سيقوم الأطباء بكل شيء الفحوصات اللازمة، سيضع تشخيص دقيقوأخبر المريض أو أقاربه بما يجب فعله بعد ذلك. وبعد كل توصيات الطبيب ضمور العضلات الشوكييمكن أن يتباطأ بشكل كبير إذا لم يتم التغلب عليه.
هناك أيضًا شكل بعيد من المرض. إنه نادر للغاية. الفرق الرئيسي هو أن مركز الآفة الأولية يقع بعيدًا عن مركز الحبل الشوكي. يتطور هذا النوع بسرعة، ويعطي العلاج نتيجة إيجابية ضعيفة.
مرض ويردنيغ هوفمان: الأعراض والتشخيص
هذا المرض نادر للغاية عند الأطفال. وكقاعدة عامة، يتم تشخيصه لدى طفل واحد من بين 100 ألف طفل تقل أعمارهم عن عامين. تقول الإحصائيات أن 7 أطفال من بين 100 ألف مولود تظهر عليهم الأعراض الأولى منذ اليوم الأول للحياة خارج الرحم.
أثناء التشخيص، يتم اكتشاف أن خلايا القرون الأمامية للحبل الشوكي لم تتطور بشكل كافٍ. الأعصاب الدماغيةغالبا ما تخضع لتغيرات مرضية. لا تزال العضلات الهيكلية تحتفظ بحزم فردية من الخلايا العصبية السليمة، ولكن يتم تدميرها خلال فترة زمنية قصيرة. قد يعاني الطفل من الهيالينوس وتضخم النسيج الضام، انتهاك لسلامة بعض ألياف العضلات.
يميز الأطباء ثلاثة أنواع فرعية من هذا المرض:
- خلقي.
- الطفولة المبكرة؛
- الأطفال المتأخرون
الأطفال الذين يعانون من نوع فرعي خلقي من ضمور العضلات الشوكي، كقاعدة عامة، لا يعيشون أكثر من 9 سنوات من العمر. بالفعل منذ الأيام الأولى من حياتهم، تظهر أعراض مثل انخفاض قوة العضلات، الغياب التامردود الفعل. بمرور الوقت، تتعطل آلية المص، ويبكي الأطفال بهدوء ويبتلعون بشكل سيء. بالإضافة إلى ذلك، لا يستطيع المرضى مضغ الطعام بمفردهم.
مع نمو الطفل، يحدث شلل جزئي في الحجاب الحاجز، والجنف، ومشاكل في المفاصل. وفي نفس الوقت يتم تعديله وتشويهه بشكل كبير (). بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما تظهر على الأطفال المرضى علامات الخرف وعيوب النمو.
يتطور الشكل الخلقي بسرعة كبيرة. بحلول سن الثامنة، يتحول الطفل المريض إلى طفل كامل شخص غير كفء. عند التنفس و ردود الفعل البلعتنتهك تماما، يموت المريض من قصور القلب، ونقص الهواء أو مشاكل في الجهاز الهضمي.
يبدأ شكل المرض في مرحلة الطفولة المبكرة بالتطور في النصف الثاني من الحياة. تحدث الوفاة عادة عند عمر 14 عامًا. في الأشهر القليلة الأولى، يتطور الطفل بشكل طبيعي: يمسك رأسه ويجلس ويتعلم الوقوف. ومع ذلك، تظهر نفس العلامات كما في الشكل الخلقي. هذا النوعيتطور بلطف أكثر وليس عدوانيًا مثل النوع الخلقي. ومع ذلك، فإن الموت يحدث في أي حال.
تبدأ علامات الشكل المتأخر بالظهور عند سن الثانية. يتطور المرض تدريجياً وبلطف. في البداية، يمكن للطفل حتى المشي والجري، ولكن بعد ذلك تختفي هذه المهارات. يمكن للأشخاص الذين يعانون من هذا النموذج أن يعيشوا في المتوسط ما يصل إلى 30 عامًا.
مرض كوجيلبيرج-ويلاندر: الصورة السريرية والبقاء على قيد الحياة
يختلف ضمور العضلات الشوكي Kugelberg-Welander عن مرض Werdnig-Hoffmann من حيث أنه عملية حميدة نسبيًا. وهذا يعني أن هذا المرض يتطور ببطء شديد ويمنح الشخص الفرصة للعيش حتى سن الشيخوخة تقريبًا. وفي الوقت نفسه المريض لفترة طويلةيحتفظ بالقدرة النسبية. يمكن للشخص المصاب بهذا الاضطراب أن يتحرك بشكل مستقل، ويذهب إلى العمل، ويذهب للتسوق، وما إلى ذلك.
تتاح للمرضى فرصة الحمل والولادة حتى سن معينة، حتى ينتشر المرض في جميع أنحاء الجسم. ومع ذلك، هناك احتمال كبير أن يتم توريث هذا الاضطراب. إذا كان أحد الشركاء يتمتع بصحة جيدة، فهذا أيضًا لا يضمن أن الأطفال سيكونون بصحة جيدة. يجب أن يكون التخطيط للحمل في مثل هذه الحالات مصحوبًا بالتشاور مع طبيب الوراثة، حيث يمكن رؤية الكروموسومات المتغيرة بشكل مرضي لدى الطفل بالفعل في المراحل المبكرة من الحمل.
وأشار عالم الطب ويلاندر إلى أن العلامات الأولى للضمور العضلي نخاعي المنشأ تظهر بعد عمر السنتين. تحدث الذروة عادةً بين السنتين الثانية والخامسة من العمر. ومع ذلك، في بعض الناس يصبح المرض واضحا في وقت لاحق بكثير. يحدث هذا أيضًا في مرحلة المراهقة، حتى لو لم تتم ملاحظة أي مشاكل في الجهاز العضلي الهيكلي من قبل.
أولاً أعراض مثيرة للقلقهناك مواقف يتعثر فيها الطفل في كثير من الأحيان، ويصعب عليه صعود الدرج، وعندما يمشي، تلتوي ركبتيه أو تنثني. الجنف، وقد يتم اكتشاف التشوه لاحقًا صدر، ارتعاشات اليد، وتشنجات الأطراف السفلية.
في البداية، يؤثر المرض فقط على الأطراف السفلية. وفي سن متأخرة، تضعف المهارات الحركية للجزء العلوي من الجسم. ومع ذلك، يحتفظ الشخص بالتنقل حتى الشيخوخة تقريبًا. مفتاح الحياة الطويلة في هذه الحالة هو خاص العلاج الطبيعيرفض صورة مستقرةالحياة والجميع عادات سيئة, نظام غذائي متوازن, نوما هنيئا, يمشي يوميافي الهواء الطلق.
من المهم أن نتذكر أن ضمور كوجيلبيرج ليس سببًا للإعاقة الكاملة. الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب هم من ذوي الإعاقة، ولكن يمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية ويتدبروا أمورهم دون مساعدة لفترة طويلة. لسنوات طويلةمن يوم ظهور الأعراض الأولى.
التشخيص والعلاج والوقاية
يمكن تشخيص ضمور العضلات الشوكي باستخدام اختبار الدم الكيميائي الحيوي، وخزعة الأنسجة العضلية، ودراسات مخطط كهربية العضل (EMG). بناءً على البيانات التي تم الحصول عليها، يتم تحديد نوع المرض ودرجة الضرر والتشخيص ووصف العلاج.
في الطب لا يوجد شيء لطيف رسميًا تقنية علاجيةبهدف التخلص من ضمور العضلات الشوكي. يعمل العلماء من العديد من البلدان بنشاط في هذا الاتجاه ويطورون طرقًا جديدة لعلاج هذا الاضطراب العصبي والوقاية منه.
في الدراسات الحديثة، خلص علماء الطب إلى أن العلاج يكون أكثر فعالية باستخدام زبدات الصوديوم وحمض الفالبرويك. ومع ذلك، لم يتم بعد تطوير لقاح جاهز من شأنه أن يريح المرضى من الأمراض.
يعتمد العلاج غير الدوائي على التدليك والرحلان الكهربائي المعتدل النشاط البدنيتمارين علاجية منتظمة.
لن تتخلص هذه الأساليب من المرض، ولكنها ستساعد بشكل كبير في تقليل معدل تطور العمليات المرضية.
بالإضافة إلى ذلك، يتم وصف بعض المرضى الأدوية. يعمل Nivalin و Prozerin على تحسين مرور النبضات من الدماغ إلى خلايا العضلات بشكل نوعي. يمكن لـ Actovegin تحسين الدورة الدموية وتسريعها العمليات الأيضية. هذا يجعل من الممكن تشكيل جديد خلايا صحيةوالتي لن تبطئ تكاثر الهياكل المعدلة مرضيًا. يساعد البيراسيتام والنوتروبيل على تحسين تدفق الدم إلى الجهاز العصبي المركزي.
لا يوجد الوقاية من هذا المرض. الشيء الوحيد الذي يمكن أن يساعد هو الاستشارة الوراثية في مرحلة التخطيط للحمل. سيقوم الأخصائي بإجراء تحليل للكشف عن الخلايا المسببة للأمراض لدى الوالدين. إذا كان كلا الوالدين حاملين للكروموسومات المصابة بهذا الاضطراب، فإن احتمال إنجاب طفل مريض مرتفع للغاية.
هذا هو ضمور العضلات الشوكي الأكثر خبيثة، والذي يتطور منذ الولادة أو في أول 1-1.5 سنة من حياة الطفل. يتميز بزيادة ضمور العضلات المنتشر، مصحوبًا بشلل جزئي رخو، يتطور إلى الشلل الكامل. كقاعدة عامة، يتم الجمع بين الضمور العضلي فيردنيج هوفمان وتشوهات العظام والشذوذات التنموية الخلقية. الأساس التشخيصي هو التاريخ والفحص العصبي والدراسات الكهربية والتصوير المقطعي وتحليل الحمض النووي ودراسته البنية المورفولوجيةالأنسجة العضلية. العلاج فعال بشكل ضعيف ويهدف إلى تحسين الكأس للأنسجة العصبية والعضلية.
التصنيف الدولي للأمراض-10
G12.0ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال، النوع الأول [فيردنيج هوفمان]
معلومات عامة
الضمور العضلي فيردنيج هوفمان هو النوع الأكثر خطورة من جميع أنواع ضمور العضلات الشوكي (SMA). معدل انتشاره هو حالة واحدة لكل 6-10 آلاف مولود جديد. كل 50 شخصًا يحملون الجين المتغير الذي يسبب المرض. ولكن بفضل نوع الميراث الجسدي المتنحي، يتجلى علم الأمراض لدى الطفل فقط عندما يكون الانحراف الوراثي المقابل موجودا في كل من الأم والأب. احتمال إنجاب طفل مصاب بأمراض في مثل هذه الحالة هو 25٪.
للمرض عدة أشكال: خلقي ومتوسط (الطفولة المبكرة) ومتأخر. خط كامليخصص المتخصصين أحدث شكلكعلم تصنيف مستقل - الضمور العضلي Kugelberg-Welander. نقص موجه للسبب و العلاج المرضيإن الوفاة المبكرة تجعل إدارة المرضى الذين يعانون من مرض فيردنيج هوفمان واحدة من أكثر الأمور أهمية المهام المعقدة، مواجهة طب الأعصاب وطب الأطفال الحديث.
الأسباب
ضمور Werdnig-Hoffmann هو مرض وراثي مشفر عن طريق انهيار الجهاز الوراثي على مستوى موضع 5q13 للكروموسوم الخامس. يُطلق على الجين الذي تحدث فيه الطفرات اسم جين الخلايا العصبية الحركية (SMN) - وهو الجين المسؤول عن بقاء الخلايا العصبية الحركية. 95% من المرضى الذين يعانون من مرض فيردنيغ هوفمان لديهم حذف للنسخة التيلوميرية من هذا الجين. ترتبط شدة SMA ارتباطًا مباشرًا بطول موقع الحذف وما يصاحب ذلك من وجود تغييرات (إعادة التركيب) في جينات H4F5 وNAIP وGTF2H2.
نتيجة انحراف جين SMN هو تخلف الخلايا العصبية الحركية للحبل الشوكي المتوضعة في قرونه الأمامية. والنتيجة هي عدم كفاية التعصيب للعضلات، مما يؤدي إلى ضمورها الشديد مع فقدان قوة العضلات وانخفاض تدريجي في القدرة على أداء الأعمال الحركية النشطة. الخطر الرئيسي هو ضعف عضلات الصدر، والتي بدونها تكون الحركات التي تضمن وظيفة الجهاز التنفسي مستحيلة. في الوقت نفسه، يظل المجال الحسي سليما طوال فترة المرض.
أعراض الضمور العضلي
الشكل الخلقي(SMA I) يظهر سريرياً قبل عمر 6 أشهر. في الرحم قد يتجلى من خلال حركة الجنين البطيئة. غالباً نقص التوتر العضليلوحظ منذ الأيام الأولى من الحياة ويصاحبه انقراض ردود الفعل العميقة. يبكي الأطفال بشكل ضعيف، ويمتصون بشكل سيء، ولا يستطيعون رفع رؤوسهم. وفي بعض الحالات (مع ظهور الأعراض في وقت لاحق)، يتعلم الطفل رفع رأسه وحتى الجلوس، ولكن مع تقدم المرض، تختفي هذه المهارات بسرعة. من السمات المميزة الاضطرابات البصلية المبكرة، وانخفاض المنعكس البلعومي، والارتعاش الحزيمي لللسان.
يتم الجمع بين الضمور العضلي في Werdnig-Hoffmann مع قلة القلة واضطرابات في تكوين الجهاز العظمي المفصلي: تشوهات الصدر (على شكل قمع وصدر مقلوب) وانحناء العمود الفقري (الجنف) وتقلصات المفاصل. يعاني العديد من المرضى من تشوهات خلقية أخرى: الأورام الوعائية، استسقاء الرأس، حنف القدم، خلل التنسج مفاصل الورك، الخصية الخفية ، إلخ.
يعد مسار SMA I هو الأكثر خبثًا، مع زيادة سريعة في عدم الحركة وشلل جزئي في عضلات الجهاز التنفسي. هذا الأخير يسبب تطور وتطور فشل الجهاز التنفسي، وهو السبب الرئيسي للوفاة. بسبب ضعف البلع، قد يتم إلقاء الطعام في الجهاز الهضمي الخطوط الجويةمع تطور الالتهاب الرئوي الطموح، والذي يمكن أن يكون قاتلا مضاعفات خطيرةضمور العمود الفقري.
شكل الطفولة المبكرة(SMA II) يظهر لأول مرة بعد عمر 6 أشهر. بحلول هذه الفترة، يكون لدى الأطفال نمو جسدي ونفسي عصبي مرضٍ، بما يتوافق مع معايير العمراكتساب المهارات اللازمة لرفع رؤوسهم، والتدحرج، والجلوس، والوقوف. ولكن في الغالبية العظمى من الحالات السريرية، لا يتوفر لدى الأطفال الوقت الكافي لتعلم المشي. عادة، يظهر الضمور العضلي فيردنيج هوفمان بعد ذلك يعاني منها طفلالتسمم الغذائي أو غيرها من الأمراض المعدية الحادة.
في فترة أولية شلل جزئي محيطيتحدث في الأطراف السفلية. ثم ينتشرون بسرعة إلى الأطراف العلوية وعضلات الجذع. يتطور نقص التوتر العضلي المنتشر، وتتلاشى ردود الفعل العميقة. ويلاحظ تقلصات الأوتار، ورعاش الأصابع، وتقلصات العضلات اللاإرادية (التحزم) في اللسان. على مراحل متأخرةينضم الأعراض البصلية، تدريجي توقف التنفس. التدفق أبطأ من الشكل الخلقيمرض ويردنيج هوفمان. يمكن للمرضى أن يعيشوا ما يصل إلى 15 عامًا.
ضمور كوجيلبرج-ويلاندر(SMA III) - الضمور العضلي الشوكي الأكثر حميدة طفولة. يظهر بعد سنتين، وفي بعض الحالات في الفترة من 15 إلى 30 سنة. لا يوجد تخلف عقلي منذ وقت طويلالمرضى قادرون على التحرك بشكل مستقل. ومنهم من يعيش حتى سن الشيخوخة دون أن يفقد القدرة على الاعتناء بنفسه.
التشخيص
فيما يتعلق بالتشخيص، فإن ما يهم طبيب أعصاب الأطفال هو عمر ظهور الأعراض الأولى وديناميكيات تطورها، وبيانات عن الحالة العصبية (في المقام الأول وجودها) الاضطرابات الحركيةالنوع المحيطي على خلفية حساسية سليمة تمامًا) وجود مرافق التشوهات الخلقيةوتشوهات العظام. يمكن تشخيص الضمور العضلي الخلقي في ويردنيج هوفمان من قبل طبيب حديثي الولادة. تشخيص متباينأجريت مع اعتلال عضلي، ضمور العضلات الدوشيني التدريجي، التصلب الجانبي الضموري، تكهف النخاع، شلل الأطفال، متلازمة الطفل المرن، الشلل الدماغي، أمراض التمثيل الغذائي.
من أجل تأكيد التشخيص، يتم إجراء تخطيط كهربية العضل - دراسة الجهاز العصبي العضلي، وذلك بفضل التغييرات المميزة، باستثناء في المقام الأول نوع العضلاتالآفات وتشير إلى أمراض الخلايا العصبية الحركية. لا يكشف اختبار الدم البيوكيميائي عن زيادة كبيرة في فوسفوكيناز الكرياتين، وهو سمة من سمات الحثل العضلي التقدمي. يصور التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب للعمود الفقري في حالات نادرة التغيرات الضامرة في القرون الأمامية للحبل الشوكي، ولكنه يسمح باستبعاد أمراض العمود الفقري الأخرى (النخاع الدموي، والتهاب النخاع، والكيس والورم في الحبل الشوكي).
يتم التشخيص النهائي للضمور العضلي فيردنيج هوفمان بعد الحصول على بيانات خزعة العضلات والدراسات الوراثية. تكشف الدراسة المورفولوجية لخزعة العضلات عن ضمور حزمي مرضي للألياف العضلية مع مناطق متناوبة من ضمور اللييف العضلي والأنسجة العضلية غير المتغيرة، ووجود لييفات عضلية متضخمة فردية، ومناطق نمو النسيج الضام. يشمل تحليل الحمض النووي الذي يجريه علماء الوراثة التشخيص المباشر وغير المباشر. باستخدام طريقة مباشرةمن الممكن أيضًا تشخيص النقل غير المتجانس لانحراف الجين مهمفي الاستشارة الوراثية للأشقاء (الإخوة والأخوات) من الأفراد المرضى، المتزوجينالتخطيط للحمل. حيث دور كبيريلعب تحليل كميعدد جينات موضع SMA.
يمكن لاختبار الحمض النووي قبل الولادة أن يقلل من احتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض فيردنيج هوفمان. ومع ذلك، للحصول على مادة الحمض النووي الجنيني فمن الضروري استخدامها الأساليب الغازيةالتشخيص قبل الولادة: بزل السلى، خزعة الزغابات المشيمية، بزل الحبل السري. يعد الضمور العضلي في ويردنيج هوفمان، الذي يتم تشخيصه في الرحم، مؤشرا على الإنهاء الاصطناعي للحمل.
علاج الضمور العضلي فيردنيج هوفمان
لم يتم تطوير العلاج المسبب للمرض. حاليًا، يتم علاج الضمور العضلي في فيردنيج هوفمان عن طريق تحسين عملية التمثيل الغذائي في الجهاز العصبي المحيطي والأنسجة العضلية من أجل إبطاء تطور الأعراض. يتم استخدام مجموعات من الأدوية المختلفة في العلاج المجموعات الدوائية: المستقلبات العصبية (مستحضرات تعتمد على هيدروليزات دماغ الخنزير، فيتامينات ب، حمض جاما أمينوبوتيريك، بيراسيتام)، تسهيل النقل العصبي العضلي (جالانتامين، سانجوينارين، نيوستيجمين، إيبيداكرين)، تحسين الكأس الليفي العضلي (حمض الجلوتاميك، الإنزيم المساعد Q10، إل-كارنيتين، ميثيونين) التي تعمل على تحسين الدورة الدموية (حمض النيكوتينيك، السكوبولامين). يوصى بالعلاج الطبيعي وتدليك الأطفال.
التطور الحديثجعلت التكنولوجيا حياة المرضى وأقاربهم أسهل إلى حد ما، وذلك بفضل استخدام الكراسي المتحركة الآلية والمحمولة مراوح. تساعد الطرق المختلفة على تحسين حركة المريض تصحيح العظام. ومع ذلك، فإن الآفاق الرئيسية في علاج ضمور العضلات الشوكي ترتبط بتطور علم الوراثة والبحث عن فرص لتصحيح الانحرافات الجينية باستخدام الطرق الهندسة الوراثية.
تنبؤ بالمناخ
الضمور العضلي الخلقي في Werdnig-Hoffmann شديد للغاية إنذارات ضعيفة أو تشخيص طبي ضعيف. عندما يتجلى في الأيام الأولى من حياة الطفل، فإن وفاته، كقاعدة عامة، تحدث قبل سن 6 أشهر. عندما تبدأ العيادة بعد 3 أشهر من الحياة، تحدث الوفاة في المتوسط بعمر سنتين، وأحيانًا بعمر 7-8 سنوات. يتميز شكل الطفولة المبكرة بتقدم أبطأ، ويموت الأطفال في سن 14-15 سنة.
|
كود التصنيف الدولي للأمراض-10 |
يتم تقسيم SMA المرتبط بـ SMN، أو 5qSMA، أو SMA القريب عمومًا إلى ثلاث فئات. تقليديًا، يمكننا أيضًا التمييز بين SMA0 (صفر) وSMA4. وبالتالي، هناك عدة أنواع رئيسية من SMA، وكلها تحدث بشكل مختلف. يمكن أن تتطور العملية في فترات مختلفةالحياة، لها خصائصها السريرية الخاصة، ومسارها الخاص، والتشخيص، والقدر اللازم من المساعدة والدعم.
النوع 1- الأكثر خطورة، مع بداية مبكرة، النوع 3– الأقل شدة، مع ظهور متأخر في السن. يحدد بعض الخبراء أيضًا النوع 4 لتعيين ضمور العضلات الشوكي المتوسط أو الخفيف مع ظهوره في مرحلة البلوغ.
تكمن خصوصية المرض في أن كل طفل، حتى ضمن نفس المجموعة، يتطور لديه مرض ضمور العضلات الشوكي بشكل مختلف، بشكل فردي. ظاهريًا، يتجلى ذلك في نطاق الحركات الممكنة - فبعض الأطفال قادرون على رفع رؤوسهم لأعلى ورفع أذرعهم قليلاً ورفع أرجلهم، بينما يستلقي آخرون ببساطة في وضع "الضفدع" الكلاسيكي ولا يمكنهم سوى تحريك أقدامهم قليلاً و أصابع.
اقترح فيكتور دوبوفيت، أحد النجوم البارزين في مجال إدارة SMA، في التسعينيات استخدام مقياس أكثر تعقيدًا بالإضافة إلى التصنيف المعتاد. على سبيل المثال، هناك SMA1 وستكون أنواعه الفرعية 1.1، 1.2، 1.3، أي. من 1.1 إلى 1.9. يستخدم هذا المخطط في إيطاليا.
يعتمد النظام الأمريكي على مقياس ABC، حيث يكون B هو النوع الكلاسيكي، وA هو النوع الضعيف، وC هو النوع الأقوى. يصف النظام الذي يحتوي على أنواع فرعية من ABC بوضوح الصورة السريرية لضمور العضلات الشوكي ويسمح لك باختيار علاج الصيانة للطفل اعتمادًا على المجموعة الفرعية والتشخيص المقابل. بدأ استخدام هذا النظام في روسيا وبلدان أخرى.
مهم! باستخدام الاختبار الجينيلم يتم تحديد نوع SMA. يتم تحديد النوع على أساس وظائفطفل.
SMA0
تظهر أعراض المرض في الرحم في غياب النشاط الحركي لدى الجنين. منذ الولادة، يعاني الطفل من نقص التوتر العضلي المعمم مع وضع "الضفدع" المميز، ويتم تقليل نقص التوتر العضلي التلقائي بشكل حاد. النشاط البدني. لا يتم استحضار ردود الفعل الوترية.
كقاعدة عامة، يتم ملاحظة هؤلاء الأطفال لفترة طويلة من قبل أطباء الأطفال وأطباء الأعصاب مع تشخيص اعتلال الدماغ في الفترة المحيطة بالولادة. في بعض الأحيان يربط الأطباء مجموعة أعراض الطفل الخامل بالولادة الصعبة. ولكن جميع الأطفال مع اعتلال الدماغ في الفترة المحيطة بالولادةومع عواقب الولادة الصعبة، فإنهم يتكيفون بسرعة وبشكل جيد، ويتحسنون تدريجياً، على عكس الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي.
التشخيص غير موات للغاية - يموت الأطفال، كقاعدة عامة، في غاية عمر مبكر(حتى ستة أشهر) من الأمراض العارضة (مما يزيد من تعقيد مسار المرض الرئيسي).
عادة يتم الجمع بين SMA0 وSMA1.
SMA1
مع ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول (نوع فيردنيج هوفمان)بالفعل خلال فترة الحمل، قد تلاحظ الأم حركات الجنين المتأخرة والضعيفة. منذ الولادة، يعاني الطفل من انخفاض واسع النطاق في قوة العضلات (متلازمة الطفل المرن). منذ الأشهر الأولى من الحياة يظهر ضعف وضمور عضلات الأطراف العلوية والسفلية، يليه إصابة عضلات الجذع والرقبة. تؤدي مثل هذه التغييرات العضلية إلى حقيقة أن الأطفال لا يستطيعون الجلوس. عادة ما يتم إخفاء ضمور العضلات وارتعاش ألياف العضلات بواسطة دهون تحت الجلد محددة جيدًا. من الأعراض المميزةهو ارتعاش طفيف (رعشة) في أصابع الذراعين الممدودتين. في بعض الأحيان يتم اكتشاف ارتعاش عضلات اللسان.
من الأعراض النموذجية أيضًا ضعف أو اختفاء تام لردود الأوتار (الركبة، العرقوب)، وتقييد الحركة الطبيعية في المفصل، وتشوهات الهيكل العظمي. بسبب ضعف العضلات الوربية، يصبح صدر الطفل مسطحا. وبما أن التهوية الكافية للرئتين لا تحدث نتيجة لضعف العضلات، فهي متكررة التهابات الجهاز التنفسي، متنوع اضطرابات في الجهاز التنفسي. النمو العقلي للأطفال لا يعاني.
قد يتعرض الرضع اضطرابات في الجهاز التنفسيوعدم القدرة على تناول الطعام. التقلصات الخلقية، التي تتراوح شدتها من حنف القدم البسيط إلى اعوجاج المفاصل المعمم (أمراض خلقية متعددة لجهاز الحركة، تتجلى في تقلصات المفاصل العديدة، وهزال العضلات وتلف الحبل الشوكي)، تحدث في حوالي 10٪ من الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من أضرار فادحة. أطفال الطفولةالاستلقاء في وضعية "الضفدع" المريحة، وانخفاض النشاط الحركي التلقائي، ولا يستطيع الأطفال التغلب على قوة الجاذبية في أطرافهم، ولا يمكنهم رفع رؤوسهم بشكل جيد.
عادة، باستثناء حالات نادرة جدًا. الحالات الشديدة، لا يتم تشخيص ضمور العضلات الشوكي في مستشفى الولادة. ويخرج الطفل إلى المنزل بصحة جيدة، وعندما يلاحظ الأهل انخفاضه قوة العضلاتإما أنهم لا يعلقون أهمية جدية على ذلك إذا كانوا لا يعرفون كيف يجب أن يتحرك الطفل السليم، أو يطمئنون بنصيحة الطبيب في العيادة: "لا تقلق، الجميع يتطور في الوقت المناسب، سوف يتطور" لا يزال بإمكانك النهوض والهرب." قد لا يفهم الأهل مدى خطورة المشكلة، ويجب أن يراجع الطبيب ذلك، ولكن لسوء الحظ فإن أعراض ضمور العضلات الشوكي غير معروفة في العيادات.
تظهر على هؤلاء الأطفال العلامات الأولى للمرض قبل عمر 6 أشهر. وهذا يعني أنهم لا يكتسبون مهارات الجلوس أو الزحف أو المشي بشكل مستقل. ونتيجة لذلك، فإن نطاق الحركة لدى هؤلاء الأطفال صغير جدًا. في الوقت نفسه، لا يؤثر SMA على المجال المعرفي، والأطفال يفهمون كل شيء، ولا تتأثر الحساسية. إذا تعاملت معهم مثل الأطفال العاديين - اللعب والقراءة وجمع الأهرامات - فإن هؤلاء الأطفال يتطورون عقليًا ونفسيًا بشكل طبيعي تمامًا، وجميع التأخر في النمو الذي يمكن لأطباء الأعصاب تشخيصه يرتبط بضعف النشاط الحركي والظروف التي يتواجدون فيها.
يموت أكثر من ثلثي الأطفال المصابين بهذا المرض قبل عمر السنتين، وفي كثير من الحالات تحدث الوفاة مبكرًا الطفولةبسبب تلف عضلات الجهاز التنفسي وحدوث مضاعفات مختلفة في الرئتين.
SMA2
مع ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني، يظهر المرض لأول مرة في وقت لاحق إلى حد ما (في أول 1.5 سنة من حياة الطفل) ويتميز بمسار أبطأ. العرض الرئيسي هو عدم قدرة الطفل على الوقوف على قدميه.
عادةً ما يكون الأطفال المصابون بـ SMA2 قادرين على المص والبلع، وظيفة الجهاز التنفسيفي مرحلة الطفولة المبكرة لا يضعف. تظهر نبرة الصوت في الأنف وصعوبة البلع في سن أكبر. وعلى الرغم من الضعف العضلي التدريجي، فإن الكثير منهم يظلون على قيد الحياة حتى سن المدرسة وما بعدها، على الرغم من أنه في المراحل المتأخرة من المرض تكون هناك درجة شديدة من الإعاقة، ويحتاج الأطفال إلى الكراسي المتحركة. عربات الأطفال التقليدية ليست مناسبة لهم؛ هناك حاجة إلى دعم إضافي وتوقف وأجهزة خاصة لإصلاح وضع الجسم على النحو الأمثل.
في العديد من المرضى الذين لديهم متوسط عمر متوقع طويل، أحد المضاعفات الرئيسية للمرض هو الجنف والتقلصات، والتي تتطور بسرعة كبيرة. حتى عند الأطفال طريح الفراش، يتطور الجنف بشكل كبير جدًا، ولا يحدث انحناء العمود الفقري بسبب الحمل، بل بسبب الضعف.
الأطفال الذين يعانون من SMA2 مستقرون تمامًا لبعض الوقت، ويمكن للوالدين دعم مجموعة المهارات التي اكتسبها هؤلاء الأطفال بالفعل.
هناك مصطلح "هضبة المرض"، والذي يشير إلى فترة معينة يكون خلالها الأطفال مستقرين تمامًا ولا يوجد تدهور كبير في الحالة أو تطور المرض. قد يبدو الأمر كما يلي: يكتسب الأطفال مهارات مثل جميع الأطفال العاديين، عندما "يبدأون" يتوقف المرض عن التطور، ومن ثم يمكن أن تتراجع حالتهم ببطء شديد أو على العكس من ذلك بسرعة كبيرة لكل طفل بطريقته الخاصة. أو هذا: يكتسب الأطفال المهارات لفترة معينة، ثم يحدث حدث أو مرض، وتضيع بعض المهارات، ثم تحدث "هضبة" طويلة إلى حد ما، والتي يمكن أن تحدث خلالها تحسينات طفيفة، ولكن بعد ذلك يحدث تدهور لا مفر منه. معدل تطور المرض، ومدة الهضبة (أو عدم وجودها) والتدهور اللاحق كلها أمور فردية للغاية.
SMA3
مرض كوجيلبيرج-ويلاندر- معظم شكل خفيفضمور العضلات الشوكي (SMA النوع الثالث). ويبدأ بين سن 1.5 و17 سنة. يعيش الأشخاص لفترة أطول مع هذا المرض، ويكون التقدم بطيئًا. يبدأ ضمور العضلات في الساقين ثم ينتشر إلى الذراعين. في مرحلة الطفولة الاعراض المتلازمةقد تكون الأمراض غائبة. يتطور الضعف التدريجي في الأطراف القريبة، وخاصة في عضلات حزام الكتف. يحتفظ المرضى بالقدرة على المشي بشكل مستقل. نادرا ما تظهر أعراض ضعف العضلات البصلية. ما يقرب من 25٪ من المرضى الذين يعانون من هذا النوع من ضمور العضلات الشوكي يعانون من تضخم العضلات بدلاً من ضمور العضلات. لذلك قد يتم تشخيصه بشكل خاطئ ضمور العضلات. يمكن للمرضى البقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ.
هذا واحد لديه SMA مجموعة كبيرةيتم اكتشاف الأطفال في سن أكثر من سنة ونصف، أي. عادة يستطيع الطفل المشي بشكل مستقل. يتجلى المرض بشكل فردي بحيث يمكن إجراء التشخيص عند سنة ونصف أو تسع سنوات. اعتمادا على هذا سيكون هناك توقعات مختلفةسواء من حيث المدة أو نوعية الحياة.
في الأطفال الذين يعانون من SMA3، لا يختلف متوسط العمر المتوقع تقريبًا عن المعيار؛ فهم يعيشون ما يصل إلى 30 و40 عامًا. ولا تتطور أعراضهم بهذه السرعة، لكن هؤلاء الأطفال يحتاجون أيضًا إلى الحصول على دروس إعادة التأهيل والعلاج الطبيعي.
هناك ما يكفي الآن عدد كبير منالمرضى البالغين الذين يعانون من SMA، وهذا ليس النوع الرابع، هؤلاء هم الأطفال الذين يعانون من SMA2 وSMA3 الذين كبروا. لديهم مشاكل كبيرة لا تتعلق بالحركة والتنفس. بغض النظر عن المدة التي يعيشونها، 20 أو 30 عامًا، فقد تخلوا بالفعل عن الطب لأنه لا أحد يعرف ماذا يفعل بهم. يمكن لكل أم لطفل مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ وكل مريض بالغ مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ أن تروي نفس القصة تقريبًا عن موعد مع الطبيب: "لا تأتي إلي، لا نعرف ماذا نفعل بك"؛ "أنت لم تمت بعد، آه، واو." وبالفعل، لا يعرف الأطباء ماذا يفعلون مع هؤلاء المرضى، ويقولون: “حسنًا، ما تريده مني ليس العلاج، ولكن بصراحة، لا أعرف ماذا أفعل معك”. لا أحد يتعامل معهم، وبعد 18 عامًا لا يعرفون حتى ماذا يفعلون بهم.
هؤلاء المرضى (غالبًا ما يكونون مرضى غير مرئيين لأنهم يجلسون في المنزل) لا يؤمنون بذلك الرعاية الطبية، لأنهم تم تجاهلهم طوال حياتهم. ويطلبون المساعدة فقط عندما لا يكون من الممكن تجاهل الأعراض، ومتى ألم قوي، أي. بعد فوات الأوان - تقريبًا على فراش الموت. وحتى وقت قريب لم يكن هناك عمل مع هذه الفئة من المرضى. الآن هناك فرصة لتحسين الوضع بطريقة أو بأخرى، مزيد من المساعدةيمد جمعيات خيرية، هذه المشكلة تحظى باهتمام أكبر.
لا يتطور مرض SMA3 بسرعة كبيرة، بل يحدث تدريجياً الضعف العامالجسم وبطء فقدان المهارات المكتسبة.
SMA4
النوع الرابع من SMA يحدث عند الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 25 عامًا. يتطور المرض ببطء شديد، دون أي تأثير تقريبًا على متوسط العمر المتوقع. مع SMA4، قد تتطور الهزات وقد يحدث ضعف عام، بما في ذلك قوة العضلات. مع مرور الوقت، يمكن أن يؤدي SMA4 إلى فقدان القدرة على التحرك بشكل مستقل.
ضمور العضلات الشوكي (أوضمور العمود الفقري) هي مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتميز بالتقدمضعف العضلات وضمور الألياف العضلية بسبب تلف الخلايا العصبية الحركية (الحركية). الخلايا العصبية) في الحبل الشوكي أو الدماغ. تبلغ نسبة حدوث هذا المرض حوالي حالة واحدة لكل 6-10 آلاف مولود جديد. علاوة على ذلك، فإن كل طفل ثانٍ مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ لا يعيش حتى يبلغ عامين من عمره.
الأسباب
سبب ضمور العضلات الشوكي هو طفرة في الجين المسؤول عن تخليق بروتين SMN الموجود على الكروموسوم 5q. ويؤدي هذا الخلل فيما بعد إلى الموت التدريجي الخلايا العصبية الحركيةالقرون الأمامية للحبل الشوكي وجذع الدماغ، ونتيجة لذلك تتأثر عضلات الجهاز التنفسي والبلع وكذلك عضلات الوجه والجسم (تقل قوة العضلات) وضمور بمرور الوقت. معظم أشكال الضمور العضلي الشوكي (أشكال الأطفال) تكون موروثة بطريقة جسمية متنحية، أي أن المرض ممكن إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض الجين المعيب. ومع ذلك، يرتبط الشكل البالغ (النوع الرابع) بالكروموسوم X، وبالتالي يتأثر الرجال حصريًا.
أعراض ضمور العضلات الشوكي
المظاهر السريرية للضمور العضلي الشوكي تعتمد على شكل المرض. الملامح العامةتتجلى جميع أشكال ضمور العضلات الشوكي في الضعف العام والعضلي، والحفاظ على الحساسية والذكاء، وانخفاض أو غياب ردود الفعل الوترية.
إن أخف مسار لأشكال الطفولة هو سمة من ضمور العضلات الشوكي من النوع الثالث (متلازمة كوجيلبيرج-ويلاندر). يتم اكتشاف المظاهر الأولى، كقاعدة عامة، عند الأطفال بعد 1.5 سنة وتتميز بصعوبات في المهارات الحركية المعقدة (الجري، وتسلق السلالم، وما إلى ذلك). تتقدم الأعراض ببطء، وتتطور اضطرابات البلع والمضغ في وقت لاحق.
يتميز الضمور العضلي الشوكي من النوع الثاني بمظاهر مبكرة (6-18 شهرًا) ومسار تقدمي مزمن. يعاني هؤلاء الأطفال من تأخر في التطور الحركي، ورعاش الأصابع، وتطور ضعف منعكس السعال، والسطحية التنفس البطنيو عضلات بين الضلوع. في البداية، يستطيع الأطفال المصابون بهذا الشكل من المرض الزحف والجلوس دون دعم، ويمكن لبعضهم الوقوف مع الدعم، لكن هذه القدرات تفقد مع نموهم وزيادة وزنهم. تتشكل تشوهات في الهيكل العظمي والعضلي (بما في ذلك الجنف وتشوهات الصدر والتضخم الكاذب عضلات الساق) ، تحدث تقلصات واضطرابات في التنفس (حتى تطور فشل الجهاز التنفسي).
معظم شكل حادهو النوع الأول من ضمور العضلات الشوكي (متلازمة فيردنيج هوفمان)، والذي يظهر في مرحلة الطفولة المبكرة (في الأشهر الستة الأولى). تتميز متلازمة "الطفل الرخو" (البكاء الضعيف، انخفاض النشاط الحركي، المص البطيء، فقدان وزن الجسم، انخفاض البلع، المص والإمساك) ردود الفعل السعال). مثل هؤلاء الأطفال غير قادرين على رفع رؤوسهم، والتدحرج والجلوس، ويتخلفون في التطور الحركي (تأخير شديد). قد تتطور تشوهات المفاصل والأطراف والتقلصات واضطرابات الجهاز التنفسي والصلب. متوسط مدةعمر هؤلاء الأطفال هو عامين. عادة ما يكون سبب الوفاة هو فشل الجهاز التنفسي الحاد أو تطور الالتهاب الرئوي.
شكل الكبار(النوع الرابع) له مسار خفيف، حيث تكون عضلات حزام الكتف هي أول من يتأثر في أغلب الأحيان.
التشخيص
يتضمن تشخيص ضمور العضلات الشوكي إجراء فحص عصبي، التحليل الكيميائي الحيويالدم (قد يكون هناك زيادة طفيفة في الكرياتين كيناز)، تخطيط كهربية العضل (انخفاض نبضات عصبيةمع التوصيل العصبي الحسي الطبيعي)، والتصوير الشعاعي للعظام (وجود تشوهات)، وخزعة العضلات (ضمور الأنسجة العضلية)، وكذلك الفحص الجيني.
تصنيف
يميز النماذج التاليةضمور العضلات الشوكي:
النوع الأول - الطفولي (مرض ويردنيج هوفمان)؛
النوع الثاني - المتوسط (مرض دوبويتز)؛
النوع الثالث - الأحداث (مرض كوغيلبيرج-ويلاندر)؛
· النوع الرابع – بالغ.
تصرفات المريض
إذا كان هناك شك في وجودها ضعف العضلاتينصح باستشارة أخصائي (أخصائي الوراثة والأعصاب).
علاج ضمور العضلات الشوكي
علاج محدد يمكن علاجه هذا المرض، لم يتم تطويره بعد. ومع ذلك، لوحظ تباطؤ طفيف في معدل تطور الأعراض عند استخدام فيتامينات ب و الأدويةوتحسين الكأس الأنسجة العصبية. بخلاف ذلك، يُشار إلى الدعم التلطيفي لتحسين نوعية حياة المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي. وهو يتألف من تقديم المساعدة في الرعاية الذاتية والتنقل، تمارين التنفسوالتدليك والعلاج المهني والعلاج الطبيعي والتغذية من خلال أنبوب فغر المعدة لتطور مشاكل البلع ودعم الجهاز التنفسي (بما في ذلك التهوية الميكانيكية) لتطور فشل الجهاز التنفسي.
المضاعفات
في أغلب الأحيان، تكون الضمور العضلي الشوكي معقدة بسبب الالتهاب الرئوي والالتهابات الثانوية وفشل الجهاز التنفسي الحاد.
الوقاية من ضمور العضلات الشوكي
لا يوجد منع لهذا المرض. الاستشارة الوراثية الطبية ممكنة في هذه المرحلة
