Una malattia dell’invecchiamento accelerato. Progeria: una vita così breve e lunga

L'invecchiamento dell'intero organismo è un processo naturale e inevitabile programmato dalla natura, che è uno dei principali problemi della biologia e scienza medica generalmente.

Nonostante i cambiamenti aspetto sono naturali, fisiologici, ma i tempi della loro comparsa dipendono da molti fattori causali- genetica, ereditarietà, età. Questi ultimi sono determinati dall'influenza dell'organismo che invecchia su tutti gli organi e tessuti, compresa la pelle. Quali sono le cause e come prevenire l’invecchiamento precoce della pelle.

Cause dell'invecchiamento precoce della pelle

A manifestazioni esterne L'avvizzimento patologico include:

• diradamento e diminuzione dello spessore dello strato di grasso sottocutaneo;
• secchezza, prurito e desquamazione dell'epitelio dello strato corneo;
• scolorimento della pelle del viso;
• diminuzione del turgore cutaneo e della ptosi gravitazionale dei tessuti;
• comparsa precoce di rughe, pieghe sul viso;
• cambiamenti vascolari sotto forma di espansione dei vasi superficiali (), comparsa di "reti" vascolari e "asterischi";
• invecchiamento precoce della pelle delle mani;
• presto e.

Questi fenomeni cominciano ad apparire a partire dai 25 anni, ed in presenza di fattori avversi a volte anche prima. Con l’aumentare dell’età aumentano sempre di più. L’invecchiamento patologico o prematuro è accompagnato da cambiamenti organi interni e tessuti ed è caratterizzato da un tasso più elevato, rispetto alle persone degli stessi categoria di età, il tasso di comparsa dei cambiamenti nell'aspetto di una persona. In questi casi noi stiamo parlando sull'anticipo, sull'eccesso età biologica, rispetto ai dati del passaporto.

Avvizzimento indistruttibile pelle associato a cambiamenti in tutto il corpo. Di conseguenza, i fattori che causano l'invecchiamento precoce della pelle sono sostanzialmente gli stessi che ne accelerano la comparsa e cambiamenti legati all’età nell'organismo. Pertanto, il tasso di sviluppo dei cambiamenti cutanei legati all'età è costantemente o periodicamente influenzato da numerosi fattori sfavorevoli, cosiddetti "quotidiani":

1. Interno o endogeno.
2. Esterno o esogeno.
3. Una combinazione di fattori interni ed esterni.

Fattori negativi endogeni

Associato principalmente all'indebolimento immunità generale e una violazione dei livelli ematici degli ormoni sessuali, in particolare degli estrogeni, nelle donne. Inoltre, per lo sviluppo dell'invecchiamento precoce, il funzionamento inadeguato dei sistemi nervoso, endocrino, microcircolatorio, degli organi escretori e sistemi respiratori. Tutti forniscono alla pelle la capacità di mantenere il livello richiesto di processi biochimici, temperatura e funzione di barriera, immunità locale.

Pertanto, il massimo malattie frequenti portando a invecchiamento precoce la pelle è patologica sistema endocrino, particolarmente diabete, funzione ridotta ghiandola tiroidea, sindrome ipotalamo-ipofisaria, malattie delle ghiandole secrezione interna genitali, malattia ischemica cuori e insufficienza cardiovascolare, cronico patologia polmonare, diminuzione del grado di generale protezione immunitaria, che porta anche ad una diminuzione immunità locale, Malattie autoimmuni tessuto connettivo.

Di non piccola importanza sono anche la patologia del fegato e delle vie biliari, le malattie dell'apparato digerente e dell'apparato urinario, i disturbi processi metabolici nell'organismo. Le caratteristiche dell'avvizzimento prematuro negli uomini sono associate, oltre a quanto sopra, principalmente con una diminuzione (secondo ragioni varie) i livelli ematici degli ormoni sessuali maschili, poiché hanno un effetto stimolante sulle ghiandole sebacee e sudoripare.

È del tutto naturale che l'intero apporto di ossigeno, vitamine, microelementi, ormoni, ecc. alla pelle dipenda ovviamente dal contenuto di questi componenti nel corpo, ma non bisogna sottovalutare il loro apporto alle cellule attraverso il sangue e del sistema di microcircolazione linfatica, nonché il ruolo di questi meccanismi nella rimozione dei prodotti di decadimento e nei processi di rigenerazione cellulare.

Fattori esogeni

Questi includono principalmente:

• Situazione ecologica sfavorevole (dal 40 al 60%), in cui l'aria ambiente contiene concentrazioni significative dannose per l'organismo composti chimici;
• Eccessiva esposizione alle radiazioni ultraviolette sulla pelle, non protetta filtri solari, nonché l'abbandono dell'uso di creme "doposole" che aiutano a neutralizzare gli effetti delle radiazioni solari;
• Umidità insufficiente o, al contrario, eccessiva ambiente;
• Alimentazione irrazionale, sovrappeso corpo e mancanza di attività fisica;
• Frequenti condizioni di stress e stress psico-emotivo prolungato;
• Abuso bevande alcoliche, così come il fumo, in cui cronico intossicazione da nicotina provocando spasmi di piccole dimensioni vasi periferici, porta a disturbi della microcircolazione sanguigna e ad un deterioramento dell'apporto di ossigeno ai tessuti e nutrienti. Inoltre, alcuni composti chimici contenuti nel tabacco distruggono le proteine, che includono atomi di metalli (proteine ​​metalliche) coinvolte nella sintesi della pelle e dell'elastina, determinando una diminuzione dell'elasticità della pelle con intensa formazione di rughe;
• Coloranti e conservanti prodotti alimentari e componenti di alcuni cosmetici, nonché prodotti prodotti chimici domestici contribuire alle reazioni allergiche e infiammatorie;
• Livello stato sociale compresi i bisogni biologici e psicologici e opportunità sociali la loro soddisfazione.

Meccanismi di base

I meccanismi dell'invecchiamento patologico sono fisiologici specifici e processi biochimici, attraverso il quale l'attuazione dell'impatto sul corpo umano di endogeni negativi e fattori esogeni. Tra vari meccanismi Attualmente l'importanza principale è data alle cosiddette reazioni dei radicali liberi, che portano alla formazione di radicali liberi e di forme di ossigeno aggressive e attive.

I radicali liberi sono "frammenti" di molecole a cui mancano gli elettroni. La loro attività reattiva è dovuta alla capacità di attaccare a sé gli elettroni di altre molecole. Tale reazione biochimica è necessaria per garantire il flusso dei normali processi metabolici nel corpo. In normali condizioni fisiologiche, la quantità di molecole di radicali liberi è strettamente controllata dal corpo.

Tuttavia, sotto l'influenza fattori negativi, in particolare composti chimici dell'ambiente e raggi ultravioletti, si forma una quantità eccessiva e un accumulo di radicali liberi. Portano alla distruzione della membrana cellulare, dei lipidi cellulari, delle proteine, dei mitocondri e del DNA. La conseguenza di questa influenza è la morte prematura delle cellule, la predominanza dei processi degenerativi sulla rigenerazione cellulare, la degradazione accelerata e l'interruzione della sintesi delle proteine ​​di collagene ed elastina. Tutti questi fenomeni sono accomunati dal nome “stress ossidativo”.

Particolarmente grande ruolo le fibre di collagene ed elastina contribuiscono allo stato della pelle, conferendole uno stato di forza, compattezza ed elasticità. Con l’età si assiste ad una progressiva diminuzione del loro volume e della loro quantità. Ma sotto l'influenza dei radicali liberi accumulati, si verificano, cosa particolarmente importante, cambiamenti significativi nella loro struttura e proprietà fisiche e chimiche, a causa della quale diminuiscono la compattezza e l'elasticità della pelle, si formano rughe e pieghe, compaiono i tessuti del viso e altre parti del corpo.

Un altro meccanismo significativo è la diminuzione della saturazione della pelle con molecole d'acqua e la distruzione del suo strato epidermico come barriera. Il risultato è una maggiore vulnerabilità della pelle all'influenza di fattori batterici, fisici e chimici.

Quindi, riassumendo la sezione, è necessario evidenziare i principali meccanismi e manifestazioni dell'invecchiamento. I primi includono:

1. Decelerazione del rinnovamento cellulare.
2. Riduzione quantitativa e violazione strutturale e qualitativa delle proteine ​​​​del collagene e dell'elastina.
3. Disturbo della microcircolazione nei tessuti e aumento della permeabilità della parete vascolare, con conseguente disidratazione della pelle ed edema del tessuto intercellulare.
4. Distruzione della barriera epidermica.
5. Accumulo di prodotti metabolici.

Come si possono prevenire i primi processi distruttivi?

Nonostante una certa "autonomia" della pelle, il loro buon funzionamento non può che dipendere dallo stato dell'intero organismo o dai suoi singoli sistemi, e dall'impatto solo cosmetici e i farmaci non possono rallentare i processi di invecchiamento precoce della pelle.

Poiché la medicina moderna non ha abbastanza modi per influenzare la genetica e fattori di età invecchiamento, quindi gli sforzi principali di lei e della cosmetologia sono volti ad eliminare o limitare l'influenza dei "fattori quotidiani". L'identificazione delle cause consente di prevenire l'invecchiamento o almeno di rallentare il ritmo del suo sviluppo. Per questi scopi è necessario:

• prevenzione situazioni stressanti e disturbi psico-emotivi e crescente resistenza ai loro effetti;
• dieta bilanciata, modalità corretta lavoro e riposo, normalizzazione del sonno;
• smettere di fumare e abusare di alcol;
• trattamento di malattie o correzione del funzionamento degli organi interni con farmaci e altri mezzi;
• correzione generale stato immunitario e immunità locale;
• aumentare le possibilità di regolazione del corpo mediante meccanismi adattivi (miglioramento del metabolismo, normalizzazione sfondo ormonale, accelerazione dell'eliminazione di tossine e tossine dal corpo, ecc.);
• cura corretta e regolare della pelle con cosmetici antietà.

Di grande importanza nella lotta contro lo stress ossidativo è diventato un maggiore uso e uso esterno di antiossidanti naturali che possono bloccare le reazioni ossidative dei radicali liberi, così come il loro uso in cosmetologia e medicina sotto forma di farmaci.

Come evitare l'invecchiamento precoce della pelle?

L'invecchiamento non è una malattia, ma uno stato del corpo, dovuto all'ereditarietà e caratteristiche dell'età. Allo stato attuale, la medicina e cosmetologia moderna hanno pochissimo potenziale di influenzare la genetica e ragioni di età invecchiamento.

Allo stesso tempo, l'appassimento prematuro è oggetto della loro attenzione. Pertanto, i loro compiti principali sono eliminare i fattori causali "quotidiani" e manifestazioni precoci sbiadimento, così come corretta applicazione metodi di terapia antietà. Ciò può essere in gran parte influenzato dalla persona stessa, che viene informata sulle cause dell'avvizzimento precoce della pelle.

Questo è estremamente raro malattia genetica, accelerando il processo di invecchiamento di circa 8-10 volte. In poche parole, un bambino invecchia 10-15 anni in un anno. I bambini affetti da progeria sembrano normali per 6-12 mesi dopo la nascita. Successivamente, sviluppano sintomi caratteristici di vecchiaia: pelle rugosa, calvizie, ossa fragili e aterosclerosi. Un bambino di otto anni dimostra 80 anni - con la pelle secca e rugosa, la testa calva ...

Tra le caratteristiche di tali pazienti vi sono la crescita nana, il peso ridotto (di solito non superiore a 15-20 kg), eccessivo pelle sottile, scarsa mobilità articolare, mento sottosviluppato, viso piccolo rispetto alla dimensione della testa, che conferisce alla persona le sembianze di un uccello. A causa della perdita di grasso sottocutaneo, tutti i vasi sono visibili. La voce è solitamente alta. Sviluppo mentale età appropriata. E tutti questi bambini malati sono sorprendentemente simili tra loro.

La progeria causa anche altri problemi: nei bambini, ad esempio, in bocca appare una seconda fila di denti, e la pelle diventa molto pallida, quasi trasparente.

Questi bambini di solito muoiono all'età di 13 o 14 anni semplicemente "di vecchiaia". Più precisamente, da quelle malattie caratteristiche della vecchiaia. Ad esempio, possono morire per un banale attacco di cuore. E, di regola, dopo diversi infarti e ictus sullo sfondo di aterosclerosi progressiva, cataratta, glaucoma, perdita totale denti, ecc. Solo pochi vivono fino a 20 anni o più. Nelle persone questa malattia è chiamata "vecchiaia del cane".

Ora nel mondo si conoscono circa 60 casi di persone affette da progeria. Di questi, 14 persone vivono negli Stati Uniti, 5 in Russia, il resto in Europa.



Fino a poco tempo fa, i medici non erano in grado di determinare la causa della malattia. E solo di recente i ricercatori americani hanno scoperto che la causa della "vecchiaia infantile" è un'unica mutazione. La progeria è causata da una forma mutata del gene LMNA. Secondo il direttore Istituto Nazionale studio del genoma condotto da Francis Collins, che ha condotto lo studio, questa malattia non è ereditaria. Una mutazione puntiforme, quando in una molecola di DNA viene modificato solo un nucleotide, si verifica di nuovo in ogni paziente. mutazione genetica nella proteina Lamin A provoca un invecchiamento accelerato del corpo. E il giovane – con le grandi orecchie a sventola, gli occhi sporgenti e le vene gonfie sul cranio calvo – si trasforma in un uomo di centosedici anni.



Recentemente, alcuni di questi pazienti hanno una illusoria speranza di guarigione. Gli scienziati americani hanno iniziato test clinico rimedi per la sindrome di Hudchinson-Gilford. Se sarà possibile portare a termine con successo le sperimentazioni, la vittoria sulla progeria sarà la vittoria di persone che stanno facendo di tutto per salvare i propri figli dalla morte imminente.

I ricercatori nel loro lavoro si sono imbattuti in un farmaco - un inibitore della farnisiltransferasi, che si è rivelato in grado di bloccare la produzione di questa proteina e, secondo almeno, fermare lo sviluppo processi patologici, e anche alcuni di essi si sono invertiti.

Tuttavia, esiste un problema nell’identificazione di tali pazienti. Sono pochi e sparsi in tutto il mondo. Il gruppo di iniziativa ha intrapreso un lavoro enorme per trovarli. I pazienti vivono paesi diversi Devi ottenere il loro consenso, il consenso dei loro genitori. Dovremmo finalmente portarli, se si ottiene tale consenso, a Boston (le sperimentazioni si stanno svolgendo presso il Children's Hospital di Boston). E la vita di questi bambini è breve. Si ritiene che l'età massima a cui un Un paziente affetto da progeria può vivere fino a 27 anni. Ma anche questo è un caso raro.

Hussein Khan e la sua famiglia sono unici a modo loro: questo è l'unico noto alla scienza il caso in cui più di un membro della famiglia soffre di progeria. E grazie a questa famiglia, gli scienziati sono riusciti a fare un vero passo avanti nella comprensione della natura della malattia. Il marito e la moglie di Hana sono cugini tra loro. Nessuno di loro ha la progeria, e nemmeno i loro due figli, Sangita di 14 anni e Gulavsa di 2 anni. Questa malattia colpisce la figlia Rehena, 19 anni, e due figli: Ali Hussein, 7 anni, e Ikramul, 17 anni. Nessuno di loro ha alcuna possibilità di sopravvivere fino a 25 anni.

La progeria adulta si manifesta in i seguenti sintomi. Cataratta giovanile a sviluppo lento. La pelle dei piedi, delle gambe, in misura minore delle mani e degli avambracci, così come del viso, diventa gradualmente più sottile, la base sottocutanea e i muscoli in queste aree si atrofizzano. SU arti inferiori Il 90% dei pazienti ce l'ha ulcere trofiche, ipercheratosi e distrofia ungueale. L'atrofia della pelle del viso termina con la formazione di un naso a becco ("naso di uccello"), restringimento della fessura orale e affilamento del mento, simile a una "maschera sclerodermica". Da disturbi endocrini Si notano ipogenitalismo, comparsa tardiva o assenza di caratteri sessuali secondari, disfunzione delle ghiandole paratiroidi superiori e inferiori (disturbo del metabolismo del calcio), della tiroide (esoftalmo) e dell'ipofisi (faccia lunare, voce alta). Spesso c'è l'osteoporosi. I cambiamenti nelle dita assomigliano a quelli della sclerodattilia. La maggior parte dei pazienti affetti dalla sindrome di Werner muore prima dei 40 anni. Attualmente sono in corso sperimentazioni per curare la malattia con le cellule staminali.

Per quanto incredibile possa sembrare, la Progeria fa davvero effetto. corpo giovane meccanismi di invecchiamento precoce. Ufficialmente la malattia prende il nome dagli scienziati che per primi descrissero e studiarono la patologia: nei bambini è la sindrome di Hutchinson-Gilford, negli adulti è la sindrome di Werner.

La progeria è molte volte più comune nei ragazzi che nelle ragazze. In media, i pazienti vivono da 10 a 13 anni (in casi eccezionali fino a 20): una malattia mortale, purtroppo, non dà possibilità di guarigione e lunghi anni vita. Questi bambini sono notevolmente indietro nello sviluppo fisico rispetto ai coetanei sani, ma questo non è tutto il "fascino" della progeria. Grave depauperamento del corpo, violazione della struttura della pelle, assenza di segni secondari di sviluppo sessuale e capelli, organi interni sottosviluppati e aspetto il vecchio nel suo insieme: questo è il peso che ricade sulle spalle di un bambino sfortunato.

IN sviluppo mentale il bambino è assolutamente adeguato, il suo corpo mantiene le proporzioni infantili, ma allo stesso tempo la cartilagine epifisaria cresce rapidamente e al suo posto appare una linea epifisaria: tutto è come in un adulto. I bambini che maturano rapidamente sono costretti ad affrontare problemi tutt'altro che infantili associati alla progeria: aterosclerosi, ictus, varie malattie cardiache.

Cause di patologia

Il vero volto degli esperti "nemici", ahimè, non è stato ancora esaminato a fondo. Come risultato di una ricerca a lungo termine, gli scienziati sono stati in grado di scoprire che la patologia è molto probabilmente basata su una mutazione del gene lamina (LMNA), che è direttamente correlato al processo di divisione cellulare. Un guasto nel sistema genetico priva le cellule della resistenza e innesca meccanismi imprevisti di invecchiamento nel corpo.

La progeria, a differenza di molte altre malattie ad eziologia genetica, non è ereditaria, cioè appare assolutamente per caso, e nessuno dei genitori di un bambino malato può essere definito portatore di patologia.

Sintomi della malattia

Immediatamente dopo la nascita di bambini portatori del gene mortale della progeria, indistinguibile da bambini sani. Già nel primo anno di vita si manifestano numerosi sintomi della malattia completamente. Tra loro:

1. Visibile mancanza di peso corporeo, statura molto bassa.
2. Mancanza di capelli sulla testa, ciglia e sopracciglia.
3. Mancanza di grasso sottocutaneo e mancanza di tono nella pelle: è debole e rugosa.
4. Sfumatura bluastra della pelle.
5. Iperpigmentazione della pelle.
6. Vene prominenti sotto la pelle della testa.
7. Sviluppo sproporzionato delle ossa della faccia e del cranio, piccole mascella inferiore, occhi sporgenti e sporgenti padiglioni auricolari, naso adunco: il bambino ha un'espressione facciale da "uccello". È questo insieme di caratteristiche specifiche che lo fanno sembrare un vecchio.
8. Comparsa tardiva di denti che si deteriorano rapidamente.
9. La voce è penetrante e alta.
10. Petto a pera, clavicole piccole, ginocchia "strette" e articolazioni del gomito, che, a causa della scarsa mobilità, costringono il paziente a stare nella posizione del “cavaliere”.
11. Unghie gialle sporgenti - "clessidra".
12. Formazioni simili a sclere sulla pelle dei glutei, delle cosce e del basso ventre.

Dopo che un bambino affetto da progeria festeggia il suo quinto compleanno, nel suo corpo iniziano inesorabili processi di sviluppo, in cui l'aorta, il mesenterico e arterie coronarie. Sullo sfondo di questi disturbi si nota la comparsa di soffi cardiaci e ipertrofia ventricolare sinistra. Influenza complessa di questi disturbi sul corpo è considerato uno dei motivi della breve vita dei pazienti affetti da progeria. Il fattore principale nella morte improvvisa dei pazienti è anche chiamato ictus ischemico.

Progeria negli adulti

La malattia può colpire improvvisamente una persona adulta di età compresa tra 14-15 e 18 anni. Il paziente inizia a perdere peso, stordimento, diventa grigio e gradualmente diventa calvo (alopecia progressiva). La pelle di una persona affetta da progeria diventa più sottile, perde tutti i suoi colori, acquisendo una tonalità pallida malsana. Sotto, la griglia è chiaramente visibile. vasi sanguigni, Grasso sottocutaneo ed i muscoli si atrofizzano completamente, quindi le braccia e le gambe appaiono molto sottili.

Nei pazienti di età superiore ai 30 anni, entrambi bulbi oculari colpisce, la voce si indebolisce, la pelle sopra le sporgenze delle ossa si ingrossa e si ricopre di ulcere. I malati di progeria hanno lo stesso aspetto: bassa statura, viso a forma di luna, naso che ricorda il becco di un uccello, bocca stretta, mento nettamente sporgente, corpo denso e membra secche e sottili, sfigurate da numerose macchie dell'età. La malattia interferisce senza tante cerimonie con vari sistemi del corpo: il lavoro del sudore e ghiandole sebacee, la normale attività del sistema cardiovascolare è distorta, il corpo soffre di calcificazione, osteoporosi e artrosi erosiva. A differenza dei piccoli pazienti, negli adulti la malattia influisce negativamente anche sulle capacità intellettuali.

Circa il 10% dei pazienti di età superiore ai quarant'anni sperimenta questo tipo di esperienza malattie terribili come sarcoma, astrocitoma, melanoma. L'oncologia si sviluppa sullo sfondo del diabete mellito e delle funzioni compromesse delle ghiandole paratiroidi. La causa immediata della morte nei pazienti affetti da progeria nella maggior parte dei casi è tumore maligno e patologie cardiovascolari.

Diagnosi della malattia

Esterno manifestazioni sintomatiche le patologie sono così vivide ed eloquenti che la malattia viene diagnosticata sulla base dei dati del quadro clinico.

Trattamento della malattia

MirSovetov è costretto ad ammettere che, sfortunatamente, non esiste una panacea per la progeria. Anche tutti i metodi di trattamento utilizzati oggi non sono sempre efficaci. Tuttavia, i medici fanno tutto ciò che dipende da loro. Quindi, tutti i pazienti sono sotto regolare controllo medico, perché con l'aiuto del monitoraggio dello stato del sistema cardiovascolare è possibile rilevare nel tempo lo sviluppo di una complicazione di una particolare malattia "cardiaca".

Tutti i metodi di trattamento perseguono un unico, ma vitale obiettivo: "congelare" la malattia, non permetterle di peggiorare e alleviare il più possibile le condizioni del paziente. medicina moderna. Come possono aiutare gli esperti?

1. L'uso di dosi minime che possono proteggere una persona da un possibile infarto o.
2. L'uso di altri medicinali che vengono prescritti individualmente, in base alle condizioni di ciascuno singolo paziente. Ad esempio, le statine riducono livello elevato colesterolo nel sangue e i cosiddetti anticoagulanti bloccano la formazione di coaguli di sangue. Viene spesso utilizzato l'ormone della crescita, che "aumenta" altezza e peso.
3. L'uso di procedure fisioterapiche che sviluppano articolazioni che si piegano con difficoltà, consentendo a una persona di rimanere attiva. E cosa potrebbe esserci di più importante per i piccoli pazienti?
4. Rimozione dei denti da latte. La specificità della malattia contribuisce all'eruzione precoce Denti permanenti nei bambini, mentre i latticini si deteriorano molto velocemente, quindi devono essere rimossi tempestivamente.

Prevenzione delle malattie per questo momento non ancora sviluppato.

La progeria è rara e malattia incurabile, con un meccanismo non esattamente noto, formatosi a causa di un danno genetico. Come risultato dei cambiamenti nei geni, nascono i bambini, che progressivamente e rapidamente iniziano a trasformarsi in anziani. Con questa malattia, l'aspettativa di vita di tutte le cellule del corpo e dell'intero organismo nel suo insieme è drasticamente ridotta. La progeria è pericolosa non solo nei bambini, ma anche negli adulti, la malattia può progredire dal neonato o dall'età adulta.
Una variante della progeria nei neonati è chiamata sindrome di Gilford Hutchinson, nell'età adulta viene fatturata come sindrome di Werner. In realtà, questo è l'invecchiamento precoce del corpo.

Cause

La progeria è incurabile patologia grave, in cui si verifica un invecchiamento precoce del corpo del bambino, a volte a partire dal periodo prenatale. Questa è una rottura genetica in una delle sezioni dei geni responsabili nel corpo del processo di invecchiamento delle cellule e della loro morte. IN condizioni normali il programma di invecchiamento inizia lentamente e in modo graduale date tardive, dopo la maturazione dell'organismo. Con la progeria, questo processo viene accelerato centinaia di volte. Ad essa sono soggetti i bambini di entrambi i sessi poco tempo si trasformano in vecchi, anche se in realtà lo hanno assolutamente fatto infanzia. Occasionalmente, la progreria si verifica negli adolescenti e negli adulti, ma è ancora più rara.

La formazione della progeria in tenera età è chiamata sindrome di Gilford-Hutchinson, di solito i ragazzi sono colpiti più spesso, in media l'età dei bambini è fino a 10-13 anni. IN casi rari A cura speciale con la progeria, i bambini vivono fino a 18-20 anni. La malattia non si può fermare, progredisce e porta inesorabilmente alla morte.

Il meccanismo della formazione della malattia non è stato completamente chiarito, con un alto grado di probabilità è stato chiarito che alla mutazione viene fornito un gene speciale, lamin. Questo gene e la proteina che produce sono responsabili del processo di corretta divisione cellulare. Se si verifica un guasto nella regione di questo gene, le cellule perdono la loro resistenza influenze dannose l'ambiente e il corpo avviano il programma di invecchiamento. Sebbene si tratti di una malattia genetica, non è ereditaria, ma possono verificarsi casi familiari: la nascita di diversi bambini affetti da progeria in una coppia.

Sintomi

Le manifestazioni della malattia sono abbastanza evidenti. Bambini fin dall'inizio gioventù iniziano a rimanere indietro rispetto ai loro coetanei in termini di sviluppo fisico. Inoltre, il loro corpo si consuma troppo rapidamente, diventando quello che una persona raggiunge solitamente dopo 70-90 anni. La struttura della pelle è disturbata, non ci sono segni di pubertà e gli organi interni sono nettamente sottosviluppati. I bambini esteriormente sembrano vecchi, hanno un'intelligenza infantile e soffrono emotivamente di una malattia simile. Loro condizione mentale non viene disturbato in alcun modo, si sviluppano a livello psichico in base all'età.

Il corpo ha le proporzioni di un bambino, con le zone di cartilagine dove cresce rapidamente l'osso, rendendo lo scheletro simile a quello di un adulto. Il corpo del bambino soffre di patologie adulte come il diabete, l'aterosclerosi, la malattia coronarica. Muore solitamente per patologie senili.

Le principali manifestazioni della progreria:

• Alla nascita, il bambino praticamente non differisce dai bambini sani.
• Nel primo anno di vita, l'aumento di altezza e peso è nettamente indietro, i bambini hanno un'altezza e un peso molto bassi.
• Hanno una marcata mancanza di grasso corporeo e il tono della pelle è nettamente ridotto, è rugosa e secca.
• I capelli sulla testa, sulle sopracciglia e sulle ciglia, su tutto il corpo non crescono o cadono rapidamente.
• La pelle ha una forte pigmentazione come quella degli anziani e una tinta bluastra.
• Il cranio e le ossa del viso sono sproporzionati, gli occhi sono sporgenti, la mascella inferiore è molto piccola, le orecchie sono sporgenti, il naso è adunco.
• I denti spuntano tardi e cadono rapidamente, la voce è acuta, stridula e rauca.
• Il torace ha la forma di una pera, le clavicole e gli arti sono piccoli, le articolazioni si muovono strettamente.

All'età di cinque anni, le pareti dei vasi sanguigni sono gravemente colpite dall'aterosclerosi nei bambini, si formano formazioni simili a sclero sulla pelle, specialmente sui glutei, sulle cosce e sull'addome. soffrire grandi vasi torace e addome, la struttura e il lavoro del cuore cambiano.

Diagnosi di progeria nei bambini

La base della diagnosi è tipica manifestazioni cliniche. Se necessario, viene effettuata la consulenza genetica medica e l'identificazione di un gene anomalo. Mostra anche l'esame e l'identificazione delle complicanze della patologia.

Complicazioni

Le principali complicanze della progeria sono l'usura di tutti gli organi interni, i cambiamenti nel cuore, la formazione di ictus e infarti, diabete mellito e aterosclerosi. I pazienti muoiono a causa di queste malattie dopo i 10 anni. La prognosi per la patologia è sfavorevole, i casi di cura sono sconosciuti.

Trattamento

Cosa sai fare

Non esiste una cura per questa patologia, non dovresti spendere soldi in vuote promesse di curare il bambino. Finora non esiste alcun modo per correggere i difetti genetici. mostrato cura completa e massimo adattamento sociale, Nutrizione corretta e la cura del bambino. Nessun mezzo medicina tradizionale anche dalla progeria non è disponibile.

Cosa fa un dottore

Anche il trattamento medico viene effettuato solo allo scopo di mantenere condizione generale salute e prevenzione delle complicanze. Gli anticoagulanti e i farmaci per abbassare il colesterolo sono indicati a scopo profilattico. L'ormone della crescita può essere utilizzato per aiutare l'accumulo di peso e la crescita dei bambini, ed è stato dimostrato che la fisioterapia migliora anche il funzionamento delle articolazioni e degli organi interni.

Nei bambini affetti da progeria i denti da latte vengono rimossi poiché quelli permanenti spuntano precocemente.

Prevenzione

I metodi di prevenzione non sono stati sviluppati, poiché la patologia è genetica ed è estremamente difficile influenzarla. Vale la pena pianificare una gravidanza in condizioni di completa salute, ma è impossibile prevedere completamente la probabilità di avere figli affetti da progeria.

Imparerai anche quanto il trattamento prematuro della progeria nei bambini possa essere pericoloso e perché è così importante evitarne le conseguenze. Tutto su come prevenire la progeria nei bambini e prevenire le complicanze.

E i genitori premurosi troveranno sulle pagine del servizio informazioni complete sui sintomi della progeria nei bambini. In che modo i segni della malattia nei bambini di 1,2 e 3 anni differiscono dalle manifestazioni della malattia nei bambini di 4, 5, 6 e 7 anni? Qual è il modo migliore per trattare la progeria nei bambini?

Prenditi cura della salute dei tuoi cari e sii in buona forma!