Test del genoma. Quanto sono affidabili i test genetici?

Oggi il test del DNA non è più visto solo come un modo per accertare la paternità o identificare i criminali. La scienza è andata ben oltre, offrendola come un’opportunità unica per perdere peso e condurre uno stile di vita sano. Chi trae beneficio dal prenderlo? E dove è possibile farlo in Russia e all'estero?

La giovane scienza della nutrigenetica si basa sullo studio del codice del DNA. È una simbiosi tra genetica e nutrizione. E offre a ogni persona esattamente il tipo di alimentazione che corrisponde alle sue caratteristiche genetiche.

Chi trae vantaggio da un test genetico?

In cosa uso pratico nutrigenetica? E come può il test del DNA cambiarti la vita? Risultati della ricerca:

• Ti aiuta a perdere peso. Ciò è dovuto al fatto che i geni sono responsabili del lavoro degli enzimi, che a loro volta lavorano sulla scomposizione dei prodotti e sul loro assorbimento da parte dell'organismo. Le caratteristiche metaboliche di tutte le persone sono diverse a causa delle differenze nel codice genetico. Alcune persone digeriscono le proteine ​​​​più attivamente, mentre altre assorbono i carboidrati, quindi ne hanno bisogno tipi diversi diete per dimagrire. Un test del DNA consente di identificare queste caratteristiche e selezionare il tipo di dieta ottimale.
• Prevenire l'obesità. Gli scienziati hanno dimostrato che di conseguenza si verifica la tendenza all'obesità mutazioni genetiche. Nel corpo dei portatori di tali geni, il funzionamento delle proteine ​​del sistema di segnalazione che controllano la sazietà durante i pasti e dicono "stop!" quando si riceve abbastanza energia, viene interrotto. Quando si identificano mutazioni nei geni corrispondenti, è particolarmente importante aderire a una dieta individuale del DNA al fine di escludere manifestazioni di obesità e malattie correlate: diabete mellito, malattie del sistema endocrino.
• Ti permette di mantenere la salute. La tendenza a sviluppare molte malattie è determinata anche da caratteristiche genetiche. Ad esempio, le persone con intolleranza alla caffeina sono ad alto rischio di infarto e malattie. del sistema cardiovascolare. Inoltre, i portatori del gene dell'intolleranza al glutine (proteine ​​dei cereali) rischiano di sviluppare la celiachia, un'infiammazione persistente dell'intestino che ne compromette l'assorbimento. nutrienti. Comprendere queste e altre caratteristiche individuali consente di escludere cibi pericolosi dalla propria dieta, riducendo il rischio di malattie.
• Aiutarti a scegliere il tipo di sport ottimale. Sapevi che i nostri risultati sportivi sono determinati anche dai geni? Influenzano di conseguenza la funzione muscolare, motivo per cui alcune persone sono più brave negli sport di forza, mentre altre possono stabilire record nella corsa. brevi distanze. Naturalmente non tutti associamo la nostra vita esclusivamente allo sport. Ma conoscere le tue caratteristiche individuali ti permette di scegliere esattamente il tipo di attività sportiva che ti garantirà una perdita di peso più efficace e un'ottima forma fisica.

Tutto ciò suggerisce che il test del DNA sarà utile a ogni persona che si sforza di:

• Perdere peso. Liberarsi dei chili in più è molto più facile e veloce con l'aiuto di una dieta DNA selezionata individualmente che con una dieta “universale”. Quest'ultimo potrebbe non solo essere inefficace, ma anche pericoloso per te.
• Prevenire l’obesità e le malattie correlate. La selezione del tipo ottimale di nutrizione garantirà la fornitura di solo quantità richiesta energia. Semplicemente non ci sarà alcun eccesso, che verrà immagazzinato dal corpo sotto forma di grasso.
• Prevenire lo sviluppo di malattie (comprese quelle “familiari”, “ereditarie”). Questo può essere fatto evitando prodotti pericolosi. I genitori possono insegnarlo ai propri figli dieta corretta fin dall'infanzia, eliminando la probabilità di malattie in futuro.
• Conduci uno stile di vita sano, pratica sport. Sono i tuoi geni che decidono quanto ti saranno utili i tuoi allenamenti. Ascoltali a tua scelta attività fisica!

Test del DNA in Russia e all'estero

Sentirsi bene e perdere peso in modo efficace sono i principali vantaggi della dieta del DNA. Ma per prenderla, devi fare un test del DNA. Dove è possibile farlo in Russia? O forse è meglio rivolgersi ad aziende straniere? Scopriamolo.

Tutte le aziende che forniscono tali servizi lavorano secondo lo stesso principio:

1. Prepari i campioni di DNA (di solito è sufficiente batuffolo di cotone Di superficie interna guance) e inviarli alla sede aziendale.
2. Il test del DNA viene effettuato in laboratorio.
3. Dopo il suo completamento, ti verrà fornito un rapporto sul DNA.

È qui che finiscono le somiglianze, poiché le caratteristiche operative di tutte le società sono diverse. Differiscono:

• Disponibilità. I residenti in Russia trovano difficile e scomodo utilizzare i servizi di società straniere. Ciò è dovuto al fatto che l’invio di campioni di DNA all’estero è vietato dalla legge nel nostro Paese.
• Costo dei servizi. Il prezzo minimo è di 14.900 rubli. presso MyGenetics. Massimo: 30.000 rubli. presso la compagnia “My Gen” (Russia).
• Tipo di rapporto sul DNA. Questo è l'indicatore più importante a cui consigliamo di prestare attenzione. Dopotutto, devi ammettere che ordini i test non solo per superarli. E per avere risposte alle domande, una guida all'azione per perdere peso e uno stile di vita sano. Ad esempio, nella società Lifegenetics (Slovenia), il report è un insieme di tabelle e testi complessi, con i quali dovrai confrontarti libro di consultazione medica a mano. Per un certo numero di artisti viene esaminato un numero di geni molto piccolo (Amway) o molto grande (Atlas), il che rende il rapporto insufficiente o pieno di informazioni non necessarie e inutili. Il tipo ottimale di rapporto del DNA, a nostro avviso, è fornito dalla società russa MyGenetics. Il MyGenetics Report è un diario colorato che presenta i risultati della tua ricerca in modo accessibile ed educativo. E per ogni risultato viene fornita una decodificazione delle tue caratteristiche genetiche con raccomandazioni riguardanti l'alimentazione e l'esercizio fisico.

Tabella comparativa delle aziende che offrono test del DNA

	Disponibilità	Prezzo	Direzione della ricerca	Peculiarità
MyGenetics (Russia)	Sito web e rete di affiliazione	RUB 14.900	Alimentazione sana, sport	Rapporto dettagliato e di facile lettura con la dieta DNA raccomandata e il regime di allenamento
Amway (Russia, mondo)	Rete di affiliazione	RUB 15.438	Raccomandazioni su alimentazione ed esercizio fisico da un istruttore di fitness, nutrizionista, psicologo	Vengono studiati solo 4 geni, il che non riflette il quadro completo della perdita di peso e dell'allenamento
Atlante (Russia)	Sito web	RUB 19.900	Genealogia, salute, sport e alimentazione	Il rapporto è disponibile solo sul sito web, non ci sono raccomandazioni dettagliate su alimentazione ed esercizio fisico
Lifegenetica (Slovenia)	Vietata la rispedizione	299 euro	Salute, alimentazione, sport	Rapporto difficile da comprendere senza raccomandazioni
Genotek (Russia)	Sito web	27.000 rubli.	Forma fisica e salute	Diversi pacchetti di ricerca, rapporto testuale
Il mio gene (Russia)	Sito web	30.000 rubli.	Predisposizione alle malattie, salute	Report semplice sotto forma di tabelle e testo

Come utilizzare il rapporto sul DNA

Secondo gli scienziati della nutrigenetica dovrebbe diventare una vera e propria guida per uno stile di vita sano. Pertanto, è più conveniente ottenere il rapporto del DNA sotto forma di opuscolo o rivista (come offerto da MyGenetics), che può essere visualizzato secondo necessità. È necessario sostenere il test una sola volta, poiché il codice del DNA di una persona non cambia nel corso della vita. E puoi usarlo per molti anni.

Inizio della sezione “Tipo di dieta ottimale” nel rapporto di MyGenetics (Russia).

Nel rapporto troverai:

• Interpretazione della ricerca in una forma semplice e accessibile. Il diario personalizzato di MyGenetics non ha termini tecnici spaventosi e le informazioni sono presentate in un linguaggio chiaro.
• Dieta selezionata individualmente. Con calcoli e prodotti per una dieta efficace. Garantisce un metabolismo ottimale, permette di perdere peso e migliorare la propria salute.
• Peculiarità della percezione dei singoli prodotti. Scopri esattamente come reagisce il tuo corpo agli alimenti più popolari presenti nella dieta di ogni persona: sale, caffeina, latte e zucchero normale, glutine, grassi, alcol e altri.
• Consigli per praticare sport. Per creare un programma di allenamento individuale e ottenere risultati migliori.

D'accordo, è molto conveniente quando queste raccomandazioni sono fornite da specialisti. Dopotutto, in questo caso puoi essere assolutamente sicuro della correttezza delle tue azioni nella scelta di una dieta, escludendo cibi pericolosi e pianificando attività sportive. Ciò migliorerà significativamente la qualità della vita, quindi gli scienziati di MyGenetics raccomandano di testare non solo i giovani e persone attive, ma anche per anziani e bambini.

La popolarità del test del DNA sta crescendo in Europa e negli Stati Uniti, poiché il mondo civilizzato è sempre più consapevole del suo valore. E chissà che nel prossimo futuro il test del Dna diventi obbligatorio visita medica quando si ammette un bambino asilo. Oppure, insieme alla vaccinazione, lo Stato la percepirà come il criterio più importante per preservare la salute della nazione. Ma per ora, in MyGenetics, ci prendiamo cura noi stessi della nostra salute.

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La genetica è la scienza più importante e molto complessa che studia l'ereditarietà e i suoi modelli. Questa direzione scientifica si sta sviluppando rapidamente e fornisce grandi opportunità all'umanità moderna. Ad esempio, oggi chiunque può condurre un test genetico. Scopri cos'è e perché è necessario.

Cos’è un test genetico?

Un test o analisi genetica è un metodo di ricerca moderno e relativamente “giovane” che consente di ottenere informazioni accurate e dettagliate sul proprio corpo. Inoltre, il test esteso copre molti aspetti, come le malattie ereditarie e le predisposizioni ad esse dovute alla genetica caratteristiche individuali, preferenze di gusto e abitudini, temperamento e persino alcune abilità.

A cosa serve?

Perchè fare un test genetico? Questa domanda è rilevante perché la genetica non ha ancora raggiunto un livello di sviluppo tale da renderla accessibile e più comprensibile persone normali. E quindi molti non capiscono perché vengono fatte tali analisi. In effetti, le indicazioni per la loro attuazione sono molte, perché tale scienza influenza molti aspetti del funzionamento dell’organismo, nonché la maggior parte delle sue funzioni. Le direzioni principali sono discusse di seguito.

Identificazione

Per l'identificazione, i test genetici vengono eseguiti da molto tempo e hanno aiutato molte persone a imparare molto su se stesse e sui loro parenti stretti.

• In primo luogo, con l'aiuto di tale studio è possibile stabilire un'identità se ciò è impossibile in altri modi. Il metodo viene spesso utilizzato in ambito forense, ad esempio, quando non è possibile identificare un cadavere o dei resti in base ad alcune caratteristiche.
• In secondo luogo, l'analisi genetica consente di stabilire la parentela, di determinare il padre biologico o un altro membro della famiglia. i parenti hanno il DNA caratteristiche comuni, che può determinare con precisione che esiste un legame di sangue tra determinate persone, e talvolta questo è necessario e importante, e nella maggior parte dei casi situazioni diverse, tra cui la definizione di eredi legittimi.
• In terzo luogo, l'analisi del DNA aiuterà a determinare la tua origine. Naturalmente si possono fare supposizioni basate su alcune caratteristiche dell'apparenza, ma possono essere fuorvianti e vaghe. I test genetici sono accurati metodo scientifico, offrendo l'opportunità di ottenere informazioni approfondite. Quindi, ti permetterà di scoprire da dove vieni, chi erano i tuoi lontani parenti, di che razza sei e molto altro ancora. E questo è molto interessante!

Pianificare una gravidanza

Recentemente, i test genetici hanno iniziato a essere utilizzati attivamente durante la pianificazione della gravidanza e consentono di evitare gravi conseguenze e di imparare molto su tuo figlio prima della sua nascita o anche prima del concepimento. Diventa possibile valutare la compatibilità di un uomo e una donna e identificare in anticipo i rischi di sviluppare alcune malattie.

Un test genetico viene prescritto a una futura mamma o a una donna che pianifica una gravidanza nei seguenti casi:

• età superiore ai trentacinque anni;
• precedenti gravidanze e nascite finite tragicamente o senza successo, ad esempio nati morti o difetti di nascita bambini, aborti spontanei;
• la presenza di eventuali malattie ereditarie nei futuri genitori;
• impatto fattori negativi durante la gravidanza o nel periodo precedente il concepimento (uso di farmaci, radioterapia o terapia chimica, alcolismo, esposizione a radiazioni, frequenti esami radiologici, assunzione di farmaci tossici);
• trasferito durante la gravidanza infezioni acute, che comprendono la rosolia, l'influenza, la toxoplasmosi;
• rischi identificati utilizzando altri metodi di ricerca, come gli ultrasuoni.

I test genetici vengono eseguiti in diversi modi, tra cui esami del sangue della donna incinta, amniocentesi (esame del liquido amniotico), cordocentesi (studio sangue del cordone ombelicale), biopsia dei villi coriali.

Scoprire informazioni dettagliate su te stesso e sul tuo corpo

Sorprendentemente, un test genetico ti permetterà di conoscerti meglio e persino di svelare alcuni segreti del tuo corpo. Pertanto, un’analisi avanzata può rivelare:

1. Predisposizione ad alcune malattie. Il loro elenco include diabete, lupus eritematoso sistemico, alcuni tipi di cancro, infarto del miocardio, osteoporosi, ipertensione, alcune malattie ghiandola tiroidea e organi tratto gastrointestinale, patologie broncopolmonari.
2. Suscettibilità a tipi diversi i virus ti permetteranno di valutare i rischi di infezione infezioni pericolose e adottare misure preventive in tempo.
3. Caratteristiche dell'aspetto individuale, ad esempio, un gran numero di nei, spessore e colore dei capelli, carnagione e predisposizione all'obesità.
4. Sensibilità ad alcuni componenti dei farmaci. Sì, può anche essere analizzato utilizzando un test genetico avanzato. E questo ti permetterà di scoprire quali farmaci saranno veramente efficaci e sicuri nel tuo caso e quali non dovrebbero essere assunti.
5. Caratteristiche nutrizionali, abitudini alimentari e dipendenze. Il test può svelare i motivi delle vostre voglie o, al contrario, l'avversione verso determinati alimenti, l'intolleranza a determinati tipi di alimenti, i benefici di diversi componenti alimentari e molto altro ancora. Talvolta la ricerca viene ordinata allo scopo di compilare programma dettagliato prescrizione nutrizionale o dietetica.
6. Attività fisica. L'analisi determinerà soprattutto la tua resistenza specie adatte carichi, nonché le peculiarità del funzionamento di alcuni sistemi corporei in condizioni di maggiore stress.
7. Qualità personali e perfino capacità: memoria, temperamento, udito.

Com'è fatto?

Per test genetici vengono utilizzati tessuti diversi e fluidi biologici esseri umani, ad esempio, particelle di mucose, unghie, saliva, capelli, sangue, sperma, liquido amniotico, cellule embrionali e villi coriali.

Per quanto riguarda lo studio stesso, la sua durata dipende dallo scopo per il quale viene effettuato il test. Pertanto, l'analisi per stabilire la paternità sarà pronta in circa due settimane (il periodo può essere ridotto a una settimana). E se vuoi scoprire tutte le informazioni su di te, uno studio del genere potrebbe richiedere circa 3-4 settimane. Inoltre, i tempi dipendono dal laboratorio specifico e dalla qualità dell'attrezzatura utilizzata.

Se sei interessato a un test genetico, scopri dove può essere effettuato.

Masha Vorslav

Negli ultimi cinque anni il costo dei test genetici è sceso esattamente di 10 volte: da un minimo di 999 dollari a 99 dollari. Naturalmente, ciò non poteva che influenzare la loro popolarità: persona rara non vorrà accedere a conoscenze che prima sembravano inaccessibili, soprattutto se questa conoscenza riguarda se stessi. Ma tali test non forniscono alcuna garanzia o dato accurato, ma ne costituiscono una certezza caratteristiche generali corpo. Wonderzine ha scoperto come funzionano, perché sono necessari e chi trae vantaggio dai test genetici poco costosi.

Se puoi scommettere marcatore “di moda” per tutto ciò che riguarda la genetica, forse, sì, i test genetici sono di moda. Soprattutto perché sono diventati più accessibili che mai: ora puoi acquistare un kit che determinerà i rischi personali, il rapporto con i farmaci e aiuterà a pianificare la nascita di un bambino, e questo con un minimo di tempo e denaro. La fedeltà ai test genetici è anche attribuita all'egocentrismo e al narcisismo dell'attuale generazione: una piccola balena dirà tutto o quasi tutto della cosa più interessante del mondo: i ricchi (ovviamente) mondo interiore. Uno dei servizi simili più popolari mirato a chiarire informazioni genetiche, - californiano 23andMe.

Lena Bulygina
cofondatore
La vecchia Lettore

Ho deciso di provare 23andMe perché ero molto curioso e l'hanno annunciato allora per Natale nuovo modello lavoro: $ 99 per kit invece di $ 299 e nessun ulteriore abbonamento a pagamento. Eravamo appena a New York e abbiamo ordinato una scatola per noi stessi (ma abbiamo dovuto fare un viaggio in treno di 20 minuti fino al New Jersey per usarla e spedirla perché la legge dello Stato di New York vieta la raccolta del DNA se non consigliata da un medico nei laboratori governativi ).

Da un lato ho imparato molto su me stessa dall’interno e ora so cosa cercare, qual è il mio rapporto con determinati farmaci e che i miei futuri figli potrebbero avere un’intolleranza al lattosio. D’altro canto ha ricevuto una fonte di paranoia ufficialmente confermata, spesso infondata. Mi auguro davvero che nel prossimo futuro la quantità di informazioni che si possono ottenere da tale analisi del DNA sia maggiore (attualmente è ancora molto costosa).

Ammiro tutto di 23andMe: il design e la semplicità del set e del packaging, il sito web, Area personale e il fatto che in esso puoi aggiungere amici intimi che sono stati testati, confrontare i geni degli altri e poi discutere con tatto chi ha quale reazione agli asparagi.

Kit per sputi DNA 23andMe

“Ufficialmente confermato dai numeri fonte di paranoia” e inesattezza dei dati – o meglio, non l’accuratezza che secondo ragioni varie che le persone si aspettano sono i due principali inconvenienti dei kit "leggi il tuo genoma da solo". Con entrambi, però, è chiaro cosa fare: bisogna capire che le ricerche di materiale genetico al livello a cui vengono effettuate da 23andMe e società simili, per il principio del loro lavoro, non possono descrivere una persona come un libro: non studiano il genoma (l'insieme delle informazioni ereditarie presenti in una cellula umana, ma controllano la presenza o l'assenza di mutazioni in singoli punti (SNP, o SNP). E un'altra cosa è che la salute di una persona è determinata non solo dai suoi geni.

Vladimir Naumov

Ricercatore, Laboratorio di Genetica Molecolare Umana

Si tratta di un'iniziativa antica: appena sono stati scoperti i geni, tutti hanno subito voluto sapere tutto dei propri. Circa sei anni fa, quando è apparso 23andMe, hanno deciso di trasformarlo in un social network e lanciare alle masse i test genetici Direct-to-Consumer (DTC). Ma la tecnologia utilizzata da loro e da aziende simili (polimorfismi puntuali o SNP) consente di determinare solo la predisposizione a malattie diffuse: il diabete e alcuni tipi di oncologia, per esempio. E queste sono cose che è davvero meglio sapere su te stesso; Puoi sfuggire a queste malattie modificando leggermente il tuo stile di vita: mangia meno dolci, fai più sport, o viceversa, non praticare alcun tipo di sport per non infortunarti. Tuttavia, mi sembra che tu debba prima andare da uno psicologo per capire che tipo di psicotipo sei, se puoi far fronte a queste informazioni e se ti guiderai in una sorta di terribile depressione, per poi sottoporti con calma ai test.

Lo stesso formato 23andMe sta lentamente diventando un ricordo del passato, perché la tecnologia sta diventando più economica: puoi realizzare un genoma completo o esoma, cioè quella parte del genoma che codifica per proteine ​​che poi svolgono alcune funzioni.

È importante ricordare che ciò che ci accade non è solo genetica. Non c'è certezza che il polimorfismo ti predisponga a una malattia e sicuramente la contrarrai - consiste sempre in una serie di fattori: ambiente, comportamento, la stessa psicologia - quella che viene chiamata epigenetica, modi di leggere codice genetico. È determinato ambiente, comportamento, sentimento. Non tutto questo è completamente compreso, ma ecco un esempio di come funziona effettivamente l'epigenetica: tutte le nostre cellule hanno gli stessi genomi, ma leggono tutte in modo diverso e ogni cellula ha un aspetto diverso: un neurone è diverso dalle cellule sistema immunitario, quelli provenienti dalle cellule del fegato e così via.

E ancora una cosa: il nostro corpo è un sistema così complesso e non lineare che un guasto in un punto può essere livellato di dieci diversi modi attraverso i bypass metabolici e tutto andrà bene.

Si scopre questo: i test genetici in una scatola, sebbene non accurati al 100% e per ragioni oggettive non possano dire tutto su una persona, sono abbastanza utili. In primo luogo, sulla predisposizione a determinati malattie gravi possono dirlo, e questo è già molto; in secondo luogo, hanno un grande futuro: è già noto che esistono geni responsabili della predisposizione a una particolare professione, e si avvicina l'ora in cui i test diranno non solo delle mutazioni individuali, ma anche di quale sezione sportiva mandare un bambino affinché abbia successo nello sport, o in qualunque lavoro, grazie al tuo genoma, puoi fare meglio.

Esempi di aziende e recensioni dei clienti.

Ai segnalibri

Nel 2006, con i soldi di Sergei Brin, sua moglie Anna Wojcicki ha fondato l'azienda 23andMe, la prima al mondo a mettere a disposizione del grande pubblico test genetici personali. Questo servizio è diventato popolare nel mercato. Il pioniere nel campo dei test genetici in Russia è Genotek, fondata nel 2010.

Le aziende promettono che i test genetici consentiranno di: decifrare il genoma umano, conoscere gli antenati, ricevere consigli sull'esercizio fisico, sulla perdita di peso e raccomandazioni nutrizionali e mettere in guardia sulla predisposizione alle malattie. Fare un test del DNA è semplice: basta compilare un modulo sul sito, ordinare un kit, sputare in una provetta e rispedirlo al laboratorio.

Quali aziende russe effettuano test genetici e quanto costano?

Genotek

L'azienda offre di sostenere uno dei cinque test tematici per 19.990 rubli: "Salute e longevità", "Pianificazione infantile", "Dieta e fitness", "Talenti e sport", "Genealogia". Il secondo e i successivi test del DNA costano 4.990 rubli. Puoi sostenere tutti i test contemporaneamente per 29.990 rubli.

L'azienda ha anche fornito un programma bonus. Ad esempio, cinque prove tematiche e un anno di consulenza medico di famiglia costa 99 mila rubli. Per 999 mila rubli puoi ottenere informazioni complete sui geni, programma individuale diagnostica in una clinica premium e un anno di consultazione con un medico di famiglia.

"Atlante"

L'azienda biomedica offre un test in cinque aree per 29.900 rubli: salute, alimentazione, sport, origine e qualità personali. In totale, il test valuta 300 indicatori di salute, 40 indicatori nutrizionali e sportivi, 55 qualità personali e storia dell'origine etnica. Il costo del test comprende anche consulenza gratuita medico genetista.

Ora Atlas è considerata il fiore all'occhiello della medicina personalizzata e finora è l'azienda più popolare sul mercato dei test genetici in Russia. I risultati dei test sono calcolati per la razza caucasica. Ogni caratteristica negli studi è accompagnata da una descrizione e da un collegamento a un articolo scientifico.

MyGenetics

Il servizio offre analisi del DNA per formulare raccomandazioni nutrizione appropriata e forma fisica. A seconda del pacchetto di ricerca selezionato, il costo del test varia da 5.900 rubli (sette geni) a 17.900 rubli (28 geni).

Per 29.900 rubli è possibile acquistare un test con l'analisi di 28 geni, una versione stampata del rapporto del DNA e un programma di gestione nutrizionista per tre mesi. Puoi anche analizzare i singoli fattori: il costo di un test separato va da 1.200 rubli a 10.800 rubli.

L'azienda opera sul territorio del Technopark di Novosibirsk Akademgorodok. I risultati diagnostici si basano sui dati Centro Nazionale US Biotechnology Information, Consorzio di ricerca europeo Food4Me, Università di Stanford e altri laboratori mondiali. L'analisi del DNA viene effettuata presso l'Istituto di Biologia Chimica e Medicina Fondamentale della SB RAS.

"Il mio gene"

La ricerca è condotta dalla società "Genoanalytika", che ha sede nel Parco Scientifico dell'Università Statale di Mosca intitolato a M.V. Lomonosov. L'azienda effettua un test genetico nell'ambito di uno dei tre pacchetti di ricerca: malattie monogeniche, due studi e il “Passaporto genetico completo” di cinque studi, oppure per ciascuna area separatamente.

IN malattie monogeniche Vengono valutati 75 indicatori, in quelli poligenici - 52. Negli studi sulle caratteristiche sportive vengono studiati 28 indicatori, suscettibilità ai farmaci - 26, dietetica - 32. Il costo della ricerca non è specificato sul sito.

Quali esami vengono effettuati all'estero?

Negli ultimi dieci anni, i metodi di analisi genetica, gli approcci della genetica medica e della genomica sono diventati molto più chiari e accessibili al consumatore di massa. Cliniche mediche e le startup offrono servizi basati sull'analisi genetica, questo mercato sta crescendo e sviluppandosi anche in Russia. Non solo i consumatori finali, ma anche le aziende e gli stati sono interessati alle tecnologie genetiche. Rusbase ha cercato di capire quali siano la struttura e le prospettive del mercato dei servizi legati all'analisi genetica.

Termini

• Genetica: studia i meccanismi dell'ereditarietà e della variabilità, la trasmissione dei caratteri tra organismi viventi.
• La genomica studia la composizione genetica di un singolo organismo.
• Un genoma è una raccolta di informazioni ereditarie in base alle quali si sviluppa un organismo.
• Genetica medica si occupa di mutazioni e altri fattori responsabili di malattie ereditarie. Studia i modelli di trasmissione delle malattie ereditarie, sviluppa metodi per diagnosticare, trattare e prevenire lo sviluppo di tali malattie.
• La genomica medica studia il genoma e i genomi umani organismo patogeno per risolvere problemi di medicina applicata e clinica.

Perché le persone eseguono test genetici?

La pietra miliare più importante nel percorso verso la genomica e la genetica medica pubblica applicata è stata la decifrazione del genoma umano. Che, però, ad oggi non è del tutto completato. Ma è stato portato ad un quadro generale abbastanza significativo della struttura del genoma umano e del ruolo dei nucleotidi in esso, delle loro sezioni e sequenze, delle loro funzioni e relazioni.

Grazie alla decodifica del genoma, è diventato molto più semplice ed economico identificare la predisposizione a varie malattie, sia ereditarie che non ereditarie. Per risolvere tali problemi è diventato sufficiente analizzare una parte specifica del genoma, anziché cercare nell’intero insieme di informazioni ereditarie. È diventato possibile associare molti segni e patologie a geni specifici, il che rende possibile restringere l'ambito della ricerca e semplificarne la metodologia.

Grazie a queste opportunità, la genomica personale ha iniziato a svilupparsi, sia come scienza che come area di servizi, una nicchia per imprese e startup. È una branca della genomica legata al sequenziamento e all'analisi del genoma umano.

Va notato che gli specialisti in genomica medica e genetica non distinguono tra malattie ereditarie e non ereditarie. Qualsiasi patologia, compreso anche il trauma, nasce e si sviluppa solo a causa della presenza e della gravità di alcune predisposizioni, che sono date geneticamente e formate attraverso i meccanismi dell'ereditarietà.

Inoltre, la diagnosi e la cura delle malattie non sono l’unico ambito di applicazione dell’analisi genetica e dei metodi di genomica personale. Altri gruppi di servizi ai consumatori includono:

1. Medicina predittiva, ovvero identificazione delle predisposizioni a determinate condizioni e malattie sulla base dell'analisi genetica. Le due direzioni più comuni di tale analisi sono: la ricerca di marcatori genetici e la ricerca di associazioni a livello dell'intero genoma. I marcatori genetici sono proteine ​​che segnalano un'associazione statistica (molto spesso) di una determinata sequenza genetica con una determinata malattia. Le associazioni a livello dell'intero genoma sono connessioni tra sequenze genetiche e caratteristiche fenotipiche (esterne e proprietà interne organismo acquisito durante lo sviluppo). L'oncogenetica occupa un posto speciale, in particolare - l'analisi dei cambiamenti nell'apparato genetico e cromosomico delle cellule maligne, che aiuta a identificare le cellule tumore canceroso proprio fase iniziale il suo sviluppo, mentre i metodi di citologia e anatomia patologica non registrano alcun cambiamento.

2. Farmacogenetica: selezione dei farmaci in base alle caratteristiche genetiche. Predire l'effetto di un farmaco sul corpo, allergie. Creazione di farmaci più sicuri ed efficaci.

3. Pianificazione familiare – verifica della compatibilità dei coniugi, ricerca marcatori biochimici condizioni patologiche, pericolosi durante la gravidanza, marcatori che segnalano la probabilità di sviluppare malattie nel bambino. Lo screening genetico prenatale è la ricerca nel siero sanguigno di una donna incinta di marcatori biochimici che indichino la probabilità di un anomalie cromosomiche nel feto.

4. Studio della storia genetica personale: etnia, origine, ascendenza. Esame genetico per paternità, maternità e altri tipi di rapporti familiari.

5. Orientamento professionale dei bambini - identificazione della predisposizione a vari tipi sport, generi artistici o altri campi di attività. Anche in criminologia si tenta di collegare la tendenza a determinati tipi di crimini con caratteristiche genetiche, ma questi studi non sono ancora entrati nel mercato dei servizi e dei prodotti.

L'analisi dell'origine etnica viene effettuata ricercando nel genoma del cliente 175 marcatori genetici specifici di uno dei quattro gruppi storici e demografici di persone, vale a dire:

• Gruppo europeo: Europa (Nord, Sud, Medio Oriente), Medio Oriente, subcontinente indiano (India, Pakistan, Sri Lanka)
• Gruppo dell'Asia orientale: Giappone, Cina, Mongolia, Corea
• Gruppo sud-orientale: Filippine, Malesia, Australia, Oceania
• Gruppo africano: Sub-Sahara (Nigeria, Congo, ecc.)

I marcatori determinano la percentuale di antenati del cliente provenienti da una regione specifica. In altre parole, il risultato dell’analisi mostra la relazione tra gruppi storici e di popolazione nel genoma del cliente.

Il costo del sequenziamento completo del genoma umano diminuisce di anno in anno a causa dei progressi tecnologici, della potenza di calcolo e della crescente concorrenza. Ciò contribuisce allo sviluppo di startup nel campo della genomica personale. Regolamento governativo il mercato russo non interferisce ancora con tali startup. È importante per loro bilanciare le loro attività con la legislazione sanitaria e ottenere una licenza per svolgerle attività mediche, se determinati servizi rientrano in questa definizione. E rispettare anche le leggi che regolano il trattamento dei dati personali.

La stragrande maggioranza delle aziende fornisce servizi di genomica personale, anche se lo hanno fatto licenza medica stipulare nel loro contratto di licenza e nelle regole per la fornitura di servizi che il risultato della fornitura di tali servizi non lo è Referto medico o diagnosi che i servizi non comprendono metodi di prevenzione, diagnosi, cura, riabilitazione medica; che le informazioni ottenute a seguito dei test sono destinate a scopi didattici, educativi o di intrattenimento. Ciò ti consente di evitare di essere regolamentato servizi medici e riflette la realtà delle cose: i risultati delle analisi genetiche dovrebbero essere interpretati da medici specializzati in patologie specifiche.

Le aziende che lavorano o intendono lavorare nella direzione della genomica personale dovrebbero monitorare il processo legislativo dei regolatori russi, poiché potrebbero prestare maggiore attenzione a questa nicchia.

Il mercato dei test genetici attraverso gli occhi dei suoi attori

Lo abbiamo chiesto ai leader Mercato russo Servizi di genomica personale per valutare i volumi, i rischi e le prospettive di questo mercato.

Valery Ilinskij, Amministratore delegato Genotek

Segmento di mercato della diagnostica rara malattie ereditarieè di circa 200 milioni di rubli all'anno. Segmento di test per la predisposizione alle malattie multifattoriali - genetica personale - circa 100 milioni di rubli.

Tasso di crescita: circa 20-30% annuo.

Attualmente, i servizi più richiesti sono tre: test di predisposizione alle malattie multifattoriali (rischio di sviluppare cancro, malattie cardiovascolari e altre), test genealogici del DNA e servizi per la diagnosi di malattie rare. disturbi ereditari nei bambini.

I servizi più apprezzati riguardano la prevenzione delle malattie (salute e longevità), il fitness personale, l'alimentazione basata sulle caratteristiche genetiche e la predisposizione agli infortuni.

Il mercato della genetica (ad eccezione dei test di paternità) è agli inizi. In quasi tutte le nicchie assistiamo a una crescita del mercato superiore al 10% annuo, in gran parte dovuta allo spostamento di altre tecniche non genetiche.

Ci sono 2 problemi crescenti: legale - in Russia non esistono atti normativi specifici per i test genetici, che in molte procedure sono molto diversi da quelli biochimici semplici. Di conseguenza, alcuni test genetici sono vietati, mentre altri pongono addirittura barriere proibitive alla creazione di laboratori.

Un limite significativo è l’impreparazione della popolazione e dei medici nei confronti della medicina personalizzata e preventiva. Poche persone si preoccupano della prevenzione e la maggior parte dei medici non lo fa tecnologie moderne prevenzione delle malattie. Cioè, i risultati di un test genetico possono essere utilizzati solo dagli specialisti più qualificati.

SU questo momento Delle aziende russe, solo Gennotek è entrata nei mercati esteri: 15 paesi, tranne la Russia. I mercati più interessanti per noi sono Brasile, Messico, Iran e molti altri paesi europei- Austria e Lituania.

Sergey Musienko, direttore generale di Atlas Biomedical Holding

Secondo le nostre stime, il volume globale del mercato mondiale sarà di circa 12 miliardi di dollari nel 2016, il volume del mercato in Russia arriverà a 60 milioni di dollari.In Russia, circa 20 mila persone hanno condotto uno studio genetico completo, che indica la fase iniziale del l’emergere del mercato. È in corso la segmentazione nei seguenti ambiti: diagnostica prenatale, oncogenetica, farmacogenetica, genetica di consumo. Grandi aziende Non hanno ancora avuto il tempo di crescere e tutti hanno la possibilità di “sparare”.

Anche le esplosioni di notizie svolgono un ruolo significativo nel diffondere l’interesse per i test genetici. Un esempio potrebbe essere la storia di Angelina Jolie, a cui furono rimosse le ghiandole mammarie. I test genetici hanno dimostrato che aveva una mutazione nel gene BRCA1, che aumenta significativamente il rischio di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie.

I servizi più richiesti oggi sono la diagnostica e la ricerca sullo stato di portatore di malattie ereditarie. I servizi diagnostici del DNA prenatale non invasivi per le malattie ereditarie stanno guadagnando popolarità.

Vi è una crescente domanda di test di screening genetico completi che consentano di valutare la predisposizione allo sviluppo di malattie multifattoriali, lo stato di portatore di malattie ereditarie e la sensibilità individuale alle malattie ereditarie. medicinali, origine etnica e molto altro.

Nel mondo ci sono due settori di ricerca estremamente promettenti nel campo della genetica, per i quali non esistono ancora esempi pratici di attuazione in Russia. Si tratta dello studio del microbioma intestinale umano e della creazione di un servizio completo diagnostica molecolare in oncologia.

Qualsiasi paziente affetto da oncologia deve selezionare un singolo farmaco da ampio elenco medicinali. Oltre ad ampliare l’elenco dei farmaci, è importante migliorare l’accuratezza del rilevamento dei biomarcatori. Stiamo sviluppando un servizio diagnostico completo, Solo, che combina tutte le moderne capacità di ricerca sui biomarcatori per la selezione ottimale della terapia per i pazienti affetti da cancro. Con il sostegno del Ministero dell’Istruzione e della Scienza, il progetto sta sviluppando un metodo per l’analisi non invasiva del tumore utilizzando un campione di sangue, che semplificherà e aumenterà la precisione dello studio Solo.

Vladimir Volobuev, amministratore delegato e co-fondatore di MyGenetics

MyGenetics opera nel segmento dei test del DNA diretti al consumatore (quando una persona riceve e utilizza i risultati di un test del DNA in modo indipendente, senza contattare specialisti di terze parti). Secondo i nostri calcoli, il volume attuale di questo segmento in Russia è di 300-400 milioni di rubli, la crescita annuale del mercato è del 20-25%.

Nel nostro segmento, i servizi per i quali una persona vede raccomandazioni e consigli specifici stanno diventando sempre più popolari. Solo 2-3 anni fa, i test del DNA venivano ordinati da un certo tipo di persone interessate a cose nuove, conoscenza di sé, sviluppo personale, ecc. Erano per lo più guidati dalla curiosità. Al giorno d'oggi, la maggior parte dei nostri clienti sono persone comuni, casalinghe, operai, impiegati, pensionati, che utilizzano le capacità della ricerca genetica per il loro compito molto banale: perdere peso. peso in eccesso, eliminare i problemi digestivi, migliorare prestazione sportiva, riducono il rischio di sviluppare alcune malattie. Non è più sufficiente ricevere semplicemente i risultati di un test del DNA; hanno bisogno di raccomandazioni personali specifiche per determinati casi.

La ricerca genetica è una grande nicchia promettente, il mercato ha appena iniziato a svilupparsi, non si può dire che alcune nicchie qui siano già state “sviluppate” ed è ora di passare a nuove. Qualsiasi occasione informativa può causare una domanda urgente per un particolare servizio. Così, più recentemente, la società Momondo ha lanciato la campagna “Viaggio sulle orme del DNA”, suscitando un'ondata di interesse per la ricerca genetica in genealogia.

La ricerca genetica sul tema anti-età è molto promettente. La popolazione della Terra sta invecchiando e continua a cercare, senza successo, una pillola anti-età. L'attuale livello di sviluppo della biotecnologia e della genetica ci consente di sperare in seri progressi in questa direzione nel prossimo futuro.

Il principale fattore limitante per lo sviluppo attivo del nostro segmento (diretto al consumatore) è la scarsa consapevolezza della società e della popolazione riguardo capacità moderne genetica e sua disponibilità. Molte persone pensano che la genetica sia una disciplina puramente scientifica, senza valore applicato. La conoscenza delle opportunità che la genetica offre in termini di medicina personalizzata è quasi assente personale medico. Lo incontriamo continuamente. Dobbiamo formare specialisti provenienti da diverse regioni utilizzando i nostri sforzi e le nostre risorse. Allo stesso tempo, comprendiamo che questo è un compito nazionale e dovrebbe essere assegnato ai ministeri e ai dipartimenti competenti e non a un’azienda privata.

I mercati dei paesi sviluppati sono promettenti in termini di volume potenziale, ma allo stesso tempo sono più maturi e dispongono già di strutture e regole del gioco consolidate. Questo è sia un aspetto negativo che un vantaggio. Negli Stati Uniti ho presentato il progetto MyGenetics alla comunità scientifica e imprenditoriale. Non ho sorpreso gli scienziati presenti, ma gli imprenditori erano interessati al nostro prodotto, a come lo abbiamo confezionato e in che formato lo abbiamo venduto. I clienti ricevono i risultati della ricerca sul DNA in un formato rivista patinata, dove in un linguaggio semplice informazioni su caratteristiche genetiche alimentazione e attività fisica. NEGLI USA mangiare sano- una tendenza consolidata. E la nicchia della nostra azienda – la nutrigenetica, “nutrizione attraverso i geni” – si inserisce chiaramente in questa tendenza. Pertanto, cimentarsi nel mercato statunitense è una prospettiva molto allettante, ma comprendiamo che ciò richiederà risorse significative. Quindi attualmente ci stiamo concentrando sul mercato russo e dei paesi limitrofi. Anche se stiamo già conducendo trattative attive con il nostro partner sulla nostra rappresentanza in Europa. Ci auguriamo che le prime vendite dall'Europa inizino questo autunno

Aziende ben note sul mercato russo

Il progetto prevede di raccogliere e decifrare il genoma di un milione di persone, il genoma di un milione di batteri necessari alla vita corpo umano(microbiota), nonché il genoma di milioni di piante e animali.

Nei Paesi Bassi sono già state create circa 200 biobanche che coprono i dati di 900mila abitanti, ovvero il 5% della popolazione totale del Paese. La fase successiva dello sviluppo del programma consiste nel garantire l'interazione e lo scambio di dati tra le banche esistenti.

Pertanto, il volume dei dati delle biobanche raddoppia circa ogni 7 mesi. Ogni anno, i laboratori di sequenziamento del DNA generano diversi petabyte di dati sequenziati all'anno (1 terabyte contiene circa 1 trilione di subunità di DNA).

L’importanza dello sviluppo delle banche genetiche non può essere sopravvalutata. Con il loro aiuto è possibile identificare i geni e le mutazioni responsabili della comparsa di alcune malattie e implementarli diagnosi precoce. Su questa base, si sta lavorando per creare farmaci e metodi di trattamento mirati. Il primo compito difficile è iniziare a formare una banca di questo tipo, il secondo, non meno importante, è creare una comoda infrastruttura informativa per garantire lo scambio di dati tra i partecipanti, così come tra altre banche. Risolvere questi problemi aiuterà il medico e il ricercatore a trovare rapidamente e facilmente informazioni potenzialmente utili per il trattamento. Solo così le biobanche potranno diventare una delle principali fattori trainanti sviluppo di una nuova medicina predittiva.

Leonid Levkovich-Maslyuk, Direttore generale del Centro di ricerca e sviluppo EMC per le tecnologie cloud e i Big Data a Skolkovo:

Grazie alle valutazioni tra pari, vediamo che il mercato dei servizi di genomica personale è in crescita. Se si osserva il volume di dati che comincia ad emergere in esso, i dati molecolari possono essere collocati in uno dei primi posti tra tutte le fonti di dati attualmente esistenti. E la nicchia delle analisi genetiche ne costituisce solo una piccola parte. Nel prossimo futuro, la genomica produrrà diversi zettabyte di dati all’anno.

E il compito principale diventa nella giusta direzione interpretare questi dati per scopi scientifici e medici, usarli per curare i pazienti. E per questo è necessario non solo raccogliere informazioni genomiche, ma è anche necessario garantire che i dati siano archiviati, utilizzati attivamente, in modo che possano essere elaborati e organizzati facilmente e rapidamente facile accesso per medici e scienziati.

Allo stesso tempo, ciò che è prezioso per un medico non sono le enormi quantità di informazioni ottenute attraverso il sequenziamento del DNA o dell’RNA, ma solo i risultati della loro complessa elaborazione matematica, nonché i confronti con dati simili ottenuti da altri pazienti. da ricercatori e medici di tutto il mondo.

Pertanto, la nuova medicina dipende seriamente dai progressi raggiunti nel campo Tecnologie informatiche. Si potrebbe addirittura dire che ora sia interamente basato su tecnologie per l’elaborazione, l’archiviazione, l’analisi e l’ingegnerizzazione di nuovi dati molecolari (combinati con quelli “tradizionali” informazioni mediche– descrizione delle manifestazioni della malattia, risultati dei test, ecc.). È così che si sta formando un settore completamente nuovo: l'industria delle tecnologie dell'informazione biologica e medica (bioIT).

In Russia, ad esempio, il Centro di ricerca e sviluppo EMC Mosca per il cloud computing e i big data a Skolkovo è impegnato nella creazione di tali tecnologie e nella risoluzione dei principali problemi del bioIT. Ora noi, insieme ai colleghi stranieri di EMC, stiamo lavorando a un progetto per creare una comoda infrastruttura informativa che aiuterà medici e ricercatori a trovare informazioni preziose per il trattamento, analizzarle e scambiarle per la ricerca e l'uso applicato.

Il sistema aiuterà specialisti medici livelli molto diversi:

• accelererà il lavoro dei medici che stanno ancora cercando autonomamente informazioni in numerose fonti;
• creerà le infrastrutture necessarie per le cliniche. Di conseguenza, le cliniche avranno l'opportunità di raccogliere le conoscenze accumulate, fornire personale conveniente e navigarle in modo efficace, utilizzando solo un laptop.

Il progetto ha già ricevuto recensioni positive alla mostra e conferenza nel campo dell'informatica, della bioinformatica e della medicina genomica BioIT World. Lanciato in parallelo progetto pilota in una grande clinica americana, che consentirà di testare il funzionamento del sistema nell’applicazione alla pratica clinica.