Ok Google, come determinare l'emofilia in un bambino. Come viene ereditata l'emofilia e i moderni metodi di trattamento della malattia?

Questo, a sua volta, è una porta aperta per l’infezione e quindi richiede un trattamento.

Malattia geneticamente trasmessa; sembra difficile da fermare sanguinamento periodico, che sono causati dalla mancanza di alcuni fattori del sistema di coagulazione del sangue.

Il nome della malattia fu proposto all'inizio del XIX secolo. Schönlein indagò descrivendone le caratteristiche principali. Ma a quei tempi non si parlava ancora di cattiva coagulazione del sangue; questo fattore fu identificato a metà del XIX secolo da A. A. Schmidt.

Esistono tre tipi di emofilia:

• emofilia A (con deficit del fattore VIII della globulina antiemofila)
• emofilia B (in cui la coagulazione del sangue è compromessa a causa di una carenza del componente tromboplatino plasmatico - fattore IX)
• emofilia C ( forma rara, derivante dalla mancanza del precursore plasmatico della tromboplastina - fattore XI)

L'ereditarietà nell'emofilia A e B avviene secondo un carattere recessivo legato al sesso. La malattia è registrata principalmente nei maschi. L'ereditarietà avviene da nonno a nipote attraverso una figlia (nel linguaggio scientifico, la figlia in questo caso è chiamata conduttrice). L’emofilia si verifica nelle donne nate da madre emofiliaca e padre emofiliaco. Ciò accade estremamente raramente. I figli che hanno ricevuto un cromosoma X dalla madre non sviluppano l'emofilia. L'ereditarietà del cromosoma X significa che la metà dei figli di una donna portatrice avranno l'emofilia (figli) o saranno portatrici (figlie) come lei.

L’incidenza dell’emofilia tra i bambini varia. In vari paesi si registrano da 6,6 a 20 casi ogni 100.000 abitanti maschi o 1:5-10 mila neonati, di cui circa l'87-94% soffre di emofilia A. Complessivamente in tutti i paesi oggi, secondo le statistiche, 350.000 persone di età diverse con diagnosi di emofilia. Ce ne sono circa tremila in Ucraina. Ma si ritiene che le statistiche siano distorte, poiché ci sono pazienti con forme lievi della malattia che non sono registrati. Nel corso degli anni l’incidenza dell’emofilia è aumentata perché è aumentata la frequenza delle mutazioni spontanee.

Cosa provoca/cause dell'emofilia nei bambini:

Tutti i tipi di emofilia sono ereditari. C è ereditato con modalità autosomica recessiva e può colpire sia maschi che femmine. In un terzo dei pazienti non riescono a rilevarlo storia famigliare, il che indicherebbe una tendenza a questa malattia. Gli scienziati attribuiscono questo a una nuova mutazione genetica.

Patogenesi (cosa succede?) durante l'emofilia nei bambini:

Nel sangue umano, la concentrazione dei fattori VIII e IX è normalmente bassa (rispettivamente 1-2 mg e 0,3-0,4 mg per 100 ml, ovvero una molecola di fattore VIII per 1 milione di molecole di albumina). Ma in caso di carenza di uno dei fattori, il processo di coagulazione del sangue viene interrotto nella prima fase lungo il percorso di attivazione interna (si forma la tromboplastina, uno dei componenti essenziali sistema di coagulazione del sangue). Questo è ciò che causa il sanguinamento ritardato del tipo ematoma.

Il primo (precoce) stadio della coagulazione del sangue è il processo di formazione. Può procedere normalmente solo se nel sangue umano è presente una concentrazione sufficiente di fattori VIII e IX. La sua durata è di circa 15 minuti. L'intero successivo processo di coagulazione del sangue dopo la comparsa della tromboplastina attiva avviene quasi istantaneamente. Nel caso dell'emofilia, è questa fase plasmatica dell'emostasi (un complesso di reazioni corporee volte a prevenire e arrestare il sanguinamento) ad essere interrotta. Questo è esattamente ciò che spiega il tipo speciale di sanguinamento, caratteristico solo di questa malattia. Immediatamente dopo l'infortunio, il sanguinamento potrebbe non essere osservato, poiché l'emostasi vascolare-piastrinica primaria, che garantisce la formazione del trombo primario, funziona normalmente.

Ma a causa del fatto che il trombo primario non è in grado di fermare completamente l'emorragia e l'emostasi secondaria, che è la formazione di un trombo di fibrina (finale) nell'emofilia, soffre (Fig. 3), il sanguinamento può riprendere. Questa patologia si verifica inaspettatamente, molto spesso diverse ore (e in alcuni casi il giorno successivo) dopo l'intervento o l'infortunio. Tale sanguinamento può continuare per un periodo piuttosto lungo. La sua caratteristica più importante è l'assenza di un aumento della perdita di sangue.

Sintomi dell'emofilia nei bambini:

Gravità l'emofilia è determinata dal livello di attività del fattore VIII (IX):

Forma severa
. gravità moderata
. forma leggera

Secondo un ricercatore come Z. Barkagan, si distinguono forme nascoste ed estremamente gravi.

Complicazioni emofilia:

• emorragie negli organi vitali
• anemia postemorragica
• dolore cronico
• Artropatia emofila cronica
• fratture
• contratture
• infezione da agenti trasmessi da vettori
• pseudotumori dei tessuti molli e/o delle ossa
• forma inibitoria

Con l'emofilia nei bambini si verifica la cosiddetta sindrome emorragica, che si manifesta:

• sanguinamento
• emartrosi

La sindrome emorragica nell’emofilia è inadeguata alla gravità della lesione. Si osservano ricadute della sindrome.

Ematomi nell'emofilia nei bambini

Gli ematomi si formano in vari punti: tra i muscoli, sotto la pelle, ci sono anche sottoperiostei, retroperitoneali, sottosierosi, ecc. Si diffondono più o meno rapidamente. Si dissolvono lentamente. Il sangue versato non si addensa per un lungo periodo, il che facilita la sua penetrazione nei tessuti e la diffusione lungo la fascia (membrana del tessuto connettivo).

Gli ematomi retroperitoneali sono pericolosi per la vita. Possono presentare sintomi simili all'appendicite acuta. Gli ematomi intestinali subsierosi possono causare un’ostruzione parziale e possono anche penetrare nel lume intestinale del bambino. In alcuni casi, gli ematomi sono estesi e quindi comprimono i tronchi nervosi o le grandi arterie, con conseguente compromissione della sensibilità e del movimento. Se i vasi vengono pizzicati, può verificarsi necrosi dei tessuti, le ossa vengono distrutte, il che porta alla formazione di pseudotumori emofilici.

Gli ematomi sono accompagnati da locali e sintomi generali. Le manifestazioni locali includono una sensazione di intorpidimento, formicolio e calore, dolore e limitazione dei movimenti. Sintomi generali: febbre e disturbi condizione generale bambino durante il periodo di riassorbimento dell'ematoma, malessere, debolezza, perdita di appetito e sonno. Se è stato versato molto sangue, c'è la possibilità che si sviluppi.

Sanguinamento

Il sanguinamento nell'emofilia in un bambino può essere interno o esterno. La maggior parte delle persone avverte sanguinamento dal naso, dalle gengive e dalle mucose della bocca. E in rari casi possono essere renali e del tratto gastrointestinale. Spesso sono il risultato di un infortunio. Una minoranza di bambini affetti da emofilia presenta un sanguinamento renale prolungato che porta a condizioni anemiche. A emorragia interna Per lo più c'è dolore acuto.

Il sanguinamento nell'emofilia nei bambini è diviso in normale e pericoloso per la vita. Quelli comuni possono trovarsi nei muscoli, nelle articolazioni, nei tessuti molli. E quelli potenzialmente letali si sviluppano in vari organi importanti per la vita del corpo. In particolare, queste sono le meningi e il cervello. Se il sangue fuoriesce nel canale spinale a causa di una lesione, il bambino potrebbe persino morire. Alta probabilità di grave danno organico sistema nervoso a causa di un’emorragia pericolosa per la vita.

La gravità dell’emorragia non è la stessa della gravità della lesione. I sintomi potrebbero non manifestarsi immediatamente, ma potrebbero verificarsi durante il giorno. Il cosiddetto sanguinamento retrofaringeo è particolarmente pericoloso perché può provocare soffocamento (i coaguli di sangue si accumulano nelle vie respiratorie superiori del bambino).

Caratteristiche della sindrome emorragica nell'emofilia sta nel ritardo manifestazione tardiva sanguinamento. A seconda della gravità della carenza del fattore della coagulazione si possono verificare emorragie spontanee o post-traumatiche.

C'è un mito secondo cui un bambino affetto da emofilia può perdere molto sangue anche da piccoli tagli. Questo è sbagliato. La quantità di sanguinamento nell'emofilia non aumenta, ma solo la durata. Nei bambini affetti da emofilia, sanguinamento da piccole ferite si ferma velocemente come nei bambini senza tale diagnosi. Ma il pericolo è presente negli interventi chirurgici, nelle ferite gravi, nelle effusioni interne spontanee di sangue nelle articolazioni e nei muscoli, nonché nell'estrazione dei denti.

Nei bambini affetti da emofilia, il sanguinamento è frequente, avviene facilmente e si verifica in momenti diversi del giorno e della notte. Le emorragie pesanti e prolungate sono tipiche. La gravità della sindrome emorragica dipende dalla gravità dell'emofilia. Ad esempio, con l'emofilia A grave, il numero di sanguinamenti all'anno può essere 35.

L'emartro - emorragia articolare - è tipico e più comune (circa il 70-80% dei casi). La fonte più comune di tale sanguinamento nell’articolazione è la capsula articolare. Nel caso in cui non venga eseguita tempestivamente una terapia adeguata, il sanguinamento continuerà fino a quando l'articolazione non sarà piena di sangue. I bambini piccoli sono raramente soggetti a sanguinamento articolare. La frequenza di questa malattia aumenta man mano che il bambino cresce, mentre aumenta la sua attività fisica, il che aumenta il carico sulle articolazioni. Molto spesso colpito articolazioni del ginocchio(44%), articolazioni del gomito (25%) e articolazioni della caviglia (15%). Meno comuni sono le articolazioni della spalla (8%), le articolazioni dell'anca (5%) e le piccole articolazioni delle mani e dei piedi. Molto raramente colpito dalla malattia articolazioni del polso e colonna vertebrale. A seconda della gravità della malattia e dell'età del paziente, possono essere danneggiate 8-12 articolazioni.

L'emartro si sviluppa molto spesso senza ragioni ovvie. L'emorragia acuta nelle articolazioni è caratterizzata da molto rapido aumento volume articolare, iperemia locale (trabocco dei vasi sanguigni sistema circolatorio qualsiasi organo o area del corpo), ipertermia (aumento della temperatura corporea), tensione cutanea sull'articolazione, dolore intenso. Le funzioni dell'articolazione sono compromesse e si verifica una contrattura. I movimenti dell'articolazione sono molto limitati e l'articolazione stessa è deformata. Si espande e accetta forma irregolare quando gli arti si raddrizzano. Nella maggior parte dei casi, dopo il primo emartro nella cavità sinoviale, il sangue viene assorbito e le funzioni dell'articolazione vengono gradualmente ripristinate. A. Aronstam chiamava l'articolazione, spesso soggetta a emorragia, “l'articolazione bersaglio”.

Quando si verifica l'articolazione bersaglio, a volte i fenomeni infiammatori non si verificano o addirittura si fermano. Ma nella maggior parte dei casi, l’artrite inizia a svilupparsi lentamente. Con emorragie ripetute, se non viene eseguita una terapia sostitutiva tempestiva e adeguata, si verificano cambiamenti deformanti persistenti nelle articolazioni. Questa malattia è chiamata artropatia emofilica. L'artrosi colpisce gradualmente la cartilagine, la capsula, i tessuti molli adiacenti e le ossa. La membrana sinoviale (lo strato interno della capsula articolare) si infiamma e si ispessisce. Le sue navi vengono danneggiate molto facilmente. Possono servire come fonte e causa di emorragie ripetute. Successivamente, la fibrosi della capsula e del tessuto circostante porta alla deformazione dell'articolazione e ciò, a sua volta, provoca una limitazione della sua mobilità.

Gli enzimi proteolitici (proteine, enzimi che distruggono i legami peptidici tra gli aminoacidi nelle proteine ​​e nei peptidi) distruggono la cartilagine articolare. L'osso adiacente, parallelamente alla malattia della cartilagine, va incontro a osteoporosi. In esso si formano cisti piene di fluido gelatinoso. Il muscolo che circonda le articolazioni si atrofizza. Questi processi patologici aumenta ulteriormente il carico sull'articolazione. Dopo qualche tempo, i pazienti affetti da artropatie multiple diventano profondamente disabili.

Nell'artropatia emofilica, il corso del processoè suddiviso nelle seguenti forme:

• emartro acuto
• sinovite postemorragica (sindrome acuta, subacuta, cronica, reumatoide)
• osteoartrosi deformante

Se un bambino malato sviluppa emartro precoce e sinovite, si verifica una lesione permanente superfici articolari e dei tessuti periarticolari, si forma l'artrosi deformante e quindi l'artrosi.

Evoluzione dei sintomi dell'emofilia nei bambini legata all'età

Nei bambini e negli adolescenti di età diverse, l'emofilia può avere caratteristiche proprie. Quanto prima si manifesta questa malattia, tanto più pronunciata è la carenza del fattore. L'emofilia viene diagnosticata in media all'età di 8-9 mesi (se la forma è grave) e con gravità moderata della malattia, più tardi, all'età di 20-22 mesi.

L'emofilia nei neonati si manifesta:

• flusso di sangue dai siti di iniezione, residuo ombelicale, ecc.
• emorragie cerebrali

L'emofilia grave si manifesta prima dei 28 giorni di età. Si sospetta da estese emorragie nei tessuti molli dopo iniezioni sottocutanee o intramuscolari, con lo sviluppo di un vasto cefaloematoma durante il parto fisiologico, ecc. Il sanguinamento cerebrale è più pericoloso per i neonati. Inoltre, in base al grado di riduzione del rischio, viene chiamato sanguinamento iatrogeno, intramuscolare, mucoso, cutaneo, ecc.

Il sanguinamento cerebrale si verifica nel 10% dei neonati. L'ecografia viene utilizzata per confermare. Neurologicamente, questo tipo di sanguinamento si verifica in meno dello 0,4%. In alcuni casi di emofilia grave, i neonati possono presentare emorragie nascoste che si manifestano come grave anemia. In questi casi è necessario ricorrere alla terapia sostitutiva.

Nei bambini gioventù le manifestazioni si avvicinano agli adulti: sanguinamento, ematomi. Un bambino a questa età inizia a muoversi e giocare attivamente, quindi aumenta il rischio di lesioni. Nei bambini di età inferiore a 3 anni, l'emartrosi si sviluppa con l'emofilia. La diagnosi può essere sospettata quando vengono rimossi i denti. I bambini sotto i 3 anni sperimentano sanguinamento dalla mucosa orale, in particolare durante la dentizione.

Nei bambini di età compresa tra 1,5 e 2 anni, anche un trauma minore provoca lividi su braccia e gambe, fronte, glutei e quando si morde la lingua. Il sanguinamento può durare diversi giorni o addirittura settimane. Il pericolo deriva dal sanguinamento della mucosa della laringe, che può causare soffocamento, come già accennato. In alcuni casi, la causa del sanguinamento non può essere determinata. L'effusione di sangue nel bulbo oculare è pericolosa: può causare visione offuscata o.

I bambini sotto i 6 anni raramente presentano sanguinamento dalle vie urinarie, ma con il passare degli anni può diventare più intenso. Da tratto digerente anche il sanguinamento è raro. Vale la pena notare che con l'emofilia nei bambini sorgono caratteristiche mentali, poiché i processi di eccitazione prevalgono sui processi di inibizione. I bambini affetti da emofilia sono spesso definiti indisciplinati e viziati. Il fisico di questi bambini è fragile e il loro appetito è scarso.

Nei bambini di età superiore ai 6 anni, la malattia si manifesta con gli stessi sintomi degli adulti:

• emartrosi
• ematomi
• sanguinamento

L'emartro è tipico dei bambini di età superiore ai 3 anni. L'atrofia dei muscoli degli arti si forma precocemente. Si crea un circolo vizioso: atrofia muscolare - difficoltà di movimento - probabilità di lesioni - sanguinamento ricorrente - deformazione articolare - disabilità.

I sintomi dipendono dalla gravità della malattia. Nelle forme gravi, il sanguinamento spontaneo non è associato a lesioni. Nella forma moderata, il sanguinamento compare dopo un lieve infortunio (ma non immediatamente durante esso). L'emofilia cancellata (latente) nei bambini si manifesta con sanguinamento dopo lesioni gravi o operazioni importanti.

Diagnosi di emofilia nei bambini:

Storia famigliare. Si presuppone l'emofilia nei pazienti di sesso maschile con emartrosi e sanguinamento di tipo ematomatoso, che si verificano nella prima infanzia.

IO. Manifestazioni cliniche

Il paziente presenta sanguinamento post-traumatico, ematomi ed emartro.

II. Test di laboratorio

1. Approssimativo:

a) tempo di coagulazione del sangue più lungo (più di 10 minuti). Allo stesso tempo, gli indicatori dei test della trombina e della protrombina, la durata del sanguinamento sono normali;

b) il tempo di ricalcificazione del plasma è prolungato (più di 200 secondi).

2. Conferma:

a) prolungamento del tempo di tromboplastina parziale attivata (più di 50 secondi) con valori normali durata dei test di sanguinamento, trombina e protrombina;

b) tempo di test di autocoagulazione più lungo - più di 2 secondi;

c) il livello dei fattori VIII o IX è ridotto;

d) determinazione dell'antigene - fattori Ar VIII o IX per la diagnosi separata dell'emofilia (in particolare della sua forma lieve) e della malattia di von Willebrand. A differenza della malattia di von Willebrand, che è anche una coagulopatia congenita, nei pazienti affetti da emofilia livello normale antigene dei fattori VIII e IX. L'emofilia B può essere diagnosticata nel 60-70% dei casi anche misurando l'attività del fattore IX plasmatico;

e) per la diagnosi separata dell'emofilia A e B, viene utilizzato il test di generazione della tromboplastina, nonché i test di correzione nell'autocoagulogramma (che riflettono graficamente la dinamica dell'aumento e della successiva diminuzione dell'attività della tromboplastina-trombina nel plasma del soggetto sottoposto al test):

Nel caso dell'emofilia A, il disturbo emorragico può essere corretto aggiungendo il plasma del donatore al plasma del paziente. È pre-adsorbito con solfato di bario. In questo caso, il fattore IX viene rimosso, ma il fattore VIII viene mantenuto). Ma questo non è possibile aggiungendo siero normale, la cui durata è inferiore a 1-2 giorni: contiene il fattore IX e non ha il fattore VIII;

Nell'emofilia B la correzione avviene grazie al vecchio siero, ma non al plasma BaSO4.

Maggior parte risultati affidabili sono raggiunti grazie a ricerca genetica molecolare. Ad esempio, le mutazioni nel gene del Fattore IX sono identificate geneticamente più facilmente. A tale scopo vengono utilizzati i seguenti metodi:

1. Studio del polimorfismo del DNA (RFLP (polimorfismo della lunghezza dei frammenti di restrizione) - polimorfismo delle lunghezze dei frammenti di restrizione. VNTR (numero variabile di ripetizioni in tandem) - loci con un numero variabile di ripetizioni in tandem). Ciò consente di rilevare disturbi dei geni dei fattori della coagulazione con una precisione superiore al 99%.

2. Rilevazione di una mutazione del gene del fattore VIII nel 22esimo introne, dove le anomalie genetiche vengono più spesso diagnosticate. In questo caso, dal 40 al 50% dei pazienti con un gene anomalo vengono identificati in casi di emofilia grave. Questo è il metodo più accurato, ma anche il più costoso, che non è disponibile per tutte le famiglie.

Entrambi questi metodi consentono anche di diagnosticare il portatore di emofilia A.

Definizione di inibitore(una sostanza che rallenta o impedisce il corso di una reazione chimica)

1. Alta qualità. Se nel sangue del paziente è presente un inibitore immunitario del fattore antiemofilico (forma “inibitrice” di emofilia), la correzione non viene ottenuta né dal plasma BaSO4 né dal siero vecchio, poiché il basso tasso di crescita del livello del fattore carente nel sangue del paziente plasma dopo somministrazione endovenosa il suo concentrato o plasma donatore. Il titolo (un metodo per esprimere la concentrazione) di un inibitore è determinato dalla capacità di vari gradi di diluizione del plasma del paziente di interrompere la coagulazione del plasma fresco normale del donatore.

2. Quantitativo. Viene determinato un inibitore dei fattori VIII o IX.

I metodi per determinare lo stato di portatore dell'emofilia A si basano sui seguenti fattori.

1. Studio del polimorfismo del DNA (l'accuratezza dei risultati raggiunge il 99,9% nel caso in cui sia possibile esaminare il probando (la persona con cui viene compilato il pedigree durante l'analisi genealogica) e i suoi familiari).

2. Determinazione dell'attività di coagulazione del fattore VIII, utilizzando il rapporto tra l'attività di coagulazione del fattore e la sua parte antigenica. In questo caso è possibile identificare dal 91 al 99% dei portatori di emofilia.

3. Rilevazione di una mutazione nel gene del fattore VIII nel 22esimo introne (una sezione di DNA che fa parte del gene, ma non contiene informazioni sulla sequenza aminoacidica della proteina).

Per garantire che durante il parto non si verifichi un sanguinamento intracranico pericoloso per la vita e la salute del bambino, viene eseguita la diagnostica prenatale (diagnostica prenatale completa per rilevare la patologia nella fase di sviluppo intrauterino).

La diagnosi prenatale è uno studio di genetica molecolare. Può essere eseguita mediante amniocentesi dopo la 15a settimana di gestazione (il periodo di gestazione nell'utero), nonché mediante puntura dei villi coriali alla 10-12a settimana. Ma nei casi in cui i marcatori del DNA non sono disponibili per lo studio, vengono prelevati campioni di sangue dal feto alla 20a settimana di gravidanza per determinare il livello diretto di attività del fattore VIII. Inoltre, per definizione precoce Per l'emofilia A, il sangue viene prelevato dal cordone ombelicale. Ma poiché il livello del fattore IX nel feto e nel neonato è fisiologicamente basso, questo metodo non è praticamente applicabile per rilevare l'emofilia B.

Con l'amniocentesi con puntura dei villi coriali, l'incidenza abituale di complicanze materne e fetali è rispettivamente dello 0,5-1% e dell'1-2%. La raccolta del sangue fetale è più complicata. Nell'1-6% dei casi può essere causata la perdita del feto. Ecco perché tutti i test di cui sopra vengono eseguiti solo con il permesso di entrambi i coniugi.

I risultati ottenuti con applicazione della tecnica della reazione a catena della polimerasi. Permette di diagnosticare cambiamenti specifici nei cromosomi: inversione (un tipo di riarrangiamento cromosomico (mutazione), che consiste in una rottura e rotazione di 180 gradi di una delle sezioni interne di un cromosoma), delezione (riarrangiamenti cromosomici in cui una sezione di un cromosoma viene perso), ecc.

La diagnosi differenziale viene effettuata con le seguenti malattie:

1. Ipovitaminosi K (fattore IX vitamina K-dipendente).

2. Patologia delle piastrine (trombocitosi, trombocitopenia).

4. Altri disturbi dell'emostasi (ad esempio carenza di altri fattori, in particolare afibrinogenemia).

L'emofilia deve essere distinta dalla malattia di von Willebrand (un gruppo di diatesi emorragiche ereditarie autosomiche simili all'emofilia, ma differiscono per manifestazioni cliniche ed eredità).

Per valutare la forma e la gravità del danno alle articolazioni e alle ossa, lo stato degli organi che provocano emorragie abbondanti (reni, intestino, stomaco), è necessario Esame radiografico . È molto importante per osservare la dinamica del processo. Se il sanguinamento si verifica dall'intestino e dallo stomaco, vengono utilizzate l'esofagogastroduodenoscopia e la colonscopia. Ma queste manipolazioni vengono eseguite solo dopo trattamento sostitutivo. Diagnosi degli ematomi, determinazione della loro dimensione e posizione in in larga misura può essere facilitato dall'ecografia e dalla tomografia computerizzata.

Trattamento dell'emofilia nei bambini:

Il trattamento dell'emofilia nei bambini viene effettuato utilizzando la terapia sostitutiva. Per l'emofilia di tipo A lo fanno trasfusione diretta sangue (da parenti). A volte viene utilizzato anche sangue citrato appena raccolto. La trasfusione di sangue conservato non ha senso, perché la globulina antiemofila viene distrutta rapidamente durante la conservazione.

Tra i farmaci antiemofilici vengono spesso utilizzati la globulina antiemofila, il plasma antiemofilico e il crioprecipitato. Questi agenti hanno un effetto emostatico pronunciato quando iniettati nel alte concentrazioni. Per l'emofilia B e C, il sangue in scatola può essere usato per curare i bambini. Efficace contro l'emofilia B farmaco complesso PPSB, che contiene la componente tromboplastina plasmatica, proconvertina, fattore Stewart-Prower.

Se l'attività fibrinolitica del sangue aumenta, viene utilizzato acido epsilon-aminocaproico al 5-6%. Per l'emostasi locale vengono utilizzate una spugna emostatica, un film di fibrina, gelatina, trombina e latte umano fresco ricco di tromboplastina.

In caso di emorragie articolari durante il periodo acuto, al bambino viene concesso riposo assoluto e immobilizzazione a breve termine dell'arto in posizione fisiologica(2 - 3 giorni), raffreddore locale. In caso di emorragia massiva, viene immediatamente eseguita una puntura articolare, viene aspirato il sangue e viene iniettato idrocortisone nella cavità articolare. Successivamente hai bisogno leggero massaggio muscoli del braccio o della gamba interessati, terapia fisica e fisioterapia (con estrema attenzione!).

Se la funzione dell'articolazione in un bambino viene persa, si ricorre a metodi chirurgici trattamento.

Il plasma è preferito tra gli agenti trasfusionali se il paziente non soffre di anemia. Il motivo è che numerose trasfusioni di sangue e farmaci da esso preparati portano all'isoimmunizzazione e allo sviluppo dell'emofilia inibitrice. La comparsa di inibitori contro i fattori della coagulazione complica il trattamento, poiché l'inibitore neutralizza il fattore antiemofilico e la terapia sostitutiva convenzionale è inefficace. In questi casi provano ad applicare. Ma questo non è efficace per tutti i bambini malati.

Prognosi dell'emofilia in un bambino

Senza un trattamento adeguato, l’emofilia provoca disabilità permanente ed è spesso fatale. Non molto tempo fa, un paziente affetto da emofilia poteva vivere solo 15 anni. Oggi, con adeguata e trattamento tempestivo il corso della vita è lo stesso dei bambini sani. Se non trattato, può verificarsi quanto segue:

• danni articolari multipli e perdita di massa muscolare, che porta a violazione drastica movimento
• danno articolare che richiede un trattamento ortopedico
• lunghe ospedalizzazioni
• uso di stampelle, bastoni, sedie a rotelle
• problemi con l'occupazione quando il bambino cresce
• lunga assenza da scuola, che incide negativamente sul livello di istruzione
• disturbi della vita familiare

Prevenzione dell'emofilia nei bambini:

Tutti i bambini e gli adolescenti con diagnosi di emofilia devono essere registrati presso il dispensario. Un apposito documento indica il tipo di malattia, il trattamento effettuato e i suoi risultati. I genitori di un paziente affetto da emofilia dovrebbero avere familiarità con le caratteristiche della cura dei bambini affetti da questa malattia e della fornitura del primo soccorso. La madre e il padre devono fornire al bambino tutte le condizioni affinché possa svilupparsi normalmente come persona. I bambini affetti da emofilia non possono impegnarsi nel lavoro fisico, quindi l'accento dovrebbe essere posto sul lavoro intellettuale, sullo sviluppo delle capacità e dell'inclinazione ad esso.

Quali medici dovresti contattare se soffri di emofilia nei bambini:

Ematologo

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Voi? È necessario adottare un approccio molto attento alla propria salute generale. Le persone non prestano abbastanza attenzione sintomi di malattie e non si rendono conto che queste malattie possono essere pericolose per la vita. Ci sono molte malattie che all'inizio non si manifestano nel nostro corpo, ma alla fine si scopre che, sfortunatamente, è troppo tardi per curarle. Ogni malattia ha la sua certi segni, manifestazioni esterne caratteristiche - le cosiddette sintomi della malattia. L’identificazione dei sintomi è il primo passo nella diagnosi delle malattie in generale. Per fare questo, devi solo farlo più volte all'anno. essere esaminato da un medico non solo prevenire terribile malattia, ma anche supporto mente sana nel corpo e nell'organismo nel suo complesso.

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Altre malattie del gruppo Malattie infantili (pediatria):

– patologia ereditaria del sistema emostatico, che si basa su una diminuzione o interruzione della sintesi dei fattori della coagulazione del sangue VIII, IX o XI. Una manifestazione specifica dell'emofilia è la tendenza del paziente a vari sanguinamenti: emartrosi, ematomi intramuscolari e retroperitoneali, ematuria, sanguinamento gastrointestinale, sanguinamento prolungato durante operazioni e lesioni, ecc. Nella diagnosi di emofilia, consulenza genetica, determinazione del livello di attività di fattori della coagulazione, ricerca del DNA, analisi del coagulogramma. Il trattamento dell'emofilia prevede la terapia sostitutiva: trasfusione di emoconcentrati con fattori della coagulazione VIII o IX, plasma fresco congelato, globulina antiemofila, ecc.

informazioni generali

L'emofilia è una malattia del gruppo delle coagulopatie ereditarie, causata da una carenza di fattori di coagulazione del plasma sanguigno e caratterizzata da una maggiore tendenza all'emorragia. La prevalenza dell'emofilia A e B è di 1 caso ogni 10.000-50.000 maschi. Molto spesso, l'esordio della malattia avviene nella prima infanzia, quindi l'emofilia in un bambino è un problema urgente in pediatria ed ematologia pediatrica. Oltre all'emofilia, nei bambini si verificano anche altre diatesi emorragiche ereditarie: teleangectasie emorragiche, trombocitopatia, malattia di Glanzmann, ecc.

Cause dell'emofilia

I geni che causano lo sviluppo dell'emofilia sono legati al cromosoma sessuale X, quindi la malattia viene ereditata come tratto recessivo in linea femminile. L’emofilia ereditaria colpisce quasi esclusivamente i maschi. Le donne sono conduttrici (conduttori, portatrici) del gene dell'emofilia, trasmettendo la malattia ad alcuni dei loro figli.

Un uomo sano e una donna conduttrice hanno la stessa probabilità di avere figli sani e malati. Il matrimonio di un uomo affetto da emofilia con una donna sana produce figli o figlie sani che sono conduttori. Casi isolati di emofilia sono stati descritti in ragazze nate da madre portatrice e padre emofiliaco.

L'emofilia congenita si verifica in quasi il 70% dei pazienti. In questo caso, la forma e la gravità dell'emofilia vengono ereditate. Circa il 30% dei casi si verifica nelle forme sporadiche di emofilia associate a una mutazione nel locus che codifica per la sintesi dei fattori della coagulazione plasmatica sul cromosoma X. In futuro, questa forma spontanea di emofilia diventerà ereditaria.

La coagulazione del sangue, o emostasi, funge da reazione protettiva più importante del corpo. L'attivazione del sistema emostatico avviene in caso di danno vascolare e sanguinamento. La coagulazione del sangue è assicurata da piastrine e sostanze speciali: fattori plasmatici. Se c'è una carenza dell'uno o dell'altro fattore della coagulazione, un'emostasi tempestiva e adeguata diventa impossibile. Nell'emofilia, a causa di una carenza di VIII, IX o di altri fattori, la prima fase della coagulazione del sangue viene interrotta: la formazione di tromboplastina. Allo stesso tempo aumenta il tempo di coagulazione del sangue; a volte l'emorragia non si ferma per diverse ore.

Classificazione dell'emofilia

A seconda della carenza dell'uno o dell'altro fattore di coagulazione del sangue, si distinguono l'emofilia A (classica), B (malattia di Natale), C, ecc.

• Emofilia classica costituisce la stragrande maggioranza (circa l'85%) dei casi della sindrome ed è associata a una carenza del fattore VIII della coagulazione (globulina antiemofila), che porta all'interruzione della formazione della trombochinasi attiva.
• Per l'emofilia B, che rappresenta il 13% dei casi della malattia, presenta una carenza del fattore IX (componente plasmatica della tromboplastina, fattore di Natale), che è coinvolto anche nella formazione della trombochinasi attiva nella fase I della coagulazione del sangue.
• si verifica con una frequenza dell'1-2% ed è causata da una carenza del fattore XI della coagulazione del sangue (un precursore della tromboplastina). Altri tipi di emofilia rappresentano meno dello 0,5% dei casi; in questo caso si può verificare un deficit di diversi fattori plasmatici: V (paraemofilia), VII (ipoproconvertinemia), X (malattia di Stewart-Prower), ecc.

Pesantezza decorso clinico l'emofilia dipende dal grado di insufficienza dell'attività coagulativa dei fattori della coagulazione plasmatica.

• Per l'emofilia grave il livello del fattore mancante arriva fino all'1%, che è accompagnato dallo sviluppo di una grave sindrome emorragica già nella prima infanzia. Un bambino affetto da emofilia grave sperimenta frequenti emorragie spontanee e post-traumatiche nei muscoli, nelle articolazioni e negli organi interni. Immediatamente dopo la nascita di un bambino si possono rilevare cefaloematomi, sanguinamento prolungato dal processo ombelicale e melena; successivamente - sanguinamento prolungato associato all'eruzione e alla sostituzione dei denti da latte.
• Per l'emofilia moderata il livello del fattore plasmatico del bambino è dell'1-5%. La malattia si sviluppa in Prima età scolastica; la sindrome emorragica è moderatamente espressa, si notano emorragie nei muscoli e nelle articolazioni e ematuria. Le riacutizzazioni si verificano 2-3 volte l'anno.
• Forma lieve di emofilia caratterizzato da un livello fattoriale superiore al 5%. L'esordio della malattia avviene in età scolare, spesso in connessione con lesioni o operazioni. Il sanguinamento è meno frequente e meno intenso.

Sintomi dell'emofilia

Nei neonati, i segni di emofilia possono includere sanguinamento prolungato dal moncone del cordone ombelicale, ematomi sottocutanei e cefaloematomi. Il sanguinamento nei bambini del primo anno di vita può essere associato alla dentizione, interventi chirurgici(incisione del frenulo della lingua, circoncisione). Gli spigoli vivi dei denti da latte possono causare morsi alla lingua, alle labbra, alle guance e sanguinamento dalle mucose del cavo orale. Tuttavia, l'emofilia raramente debutta durante l'infanzia a causa del fatto che il latte materno lo contiene quantità sufficiente trombochinasi attiva.

La probabilità di sanguinamento post-traumatico aumenta in modo significativo quando un bambino affetto da emofilia inizia a stare in piedi e a camminare. I bambini dopo un anno sono caratterizzati da sangue dal naso, ematomi sottocutanei e intermuscolari ed emorragie nelle grandi articolazioni. Le esacerbazioni della diatesi emorragica si verificano dopo infezioni (ARVI, varicella, rosolia, morbillo, influenza, ecc.) A causa della ridotta permeabilità vascolare. In questo caso si verificano spesso emorragie diapedetiche spontanee. A causa della costante e sanguinamento prolungato I bambini affetti da emofilia soffrono di anemia vari gradi espressività.

In base al grado di diminuzione della frequenza dell'emorragia nell'emofilia, vengono distribuiti nel seguente modo: emartro (70-80%), ematomi (10-20%), ematuria (14-20%), sanguinamento gastrointestinale (8%), emorragia del sistema nervoso centrale (5%).

L'emartro è la manifestazione più comune e specifica dell'emofilia. Le prime emorragie intrarticolari nei bambini affetti da emofilia si verificano all'età di 1-8 anni dopo contusioni, lesioni o spontaneamente. Con l'emartro si esprime dolore, si osserva un aumento del volume dell'articolazione, iperemia e ipertermia della pelle su di essa. L'emartrosi ricorrente porta allo sviluppo di sinovite cronica, deformando l'artrosi e le contratture. L'artrosi deformante porta all'interruzione della dinamica dell'intero sistema muscolo-scheletrico (curvatura della colonna vertebrale e del bacino, atrofia muscolare, osteoporosi, alluce valgo, ecc.) e all'insorgenza della disabilità già nell'infanzia.

Con l'emofilia, le emorragie si verificano spesso nei tessuti molli: tessuto sottocutaneo e muscoli. I bambini presentano lividi persistenti sul busto e sugli arti e spesso si verificano ematomi intermuscolari profondi. Tali ematomi tendono a diffondersi, poiché il sangue versato non si coagula e, penetrando lungo la fascia, si infiltra nel tessuto. Ematomi estesi e intensi possono comprimere le grandi arterie e i tronchi nervosi periferici, causando dolore intenso, paralisi, atrofia muscolare o cancrena.

Molto spesso con l'emofilia si verifica sanguinamento dalle gengive, dal naso, dai reni e dal tratto gastrointestinale. Il sanguinamento può essere avviato da qualsiasi procedura medica ( iniezione intramuscolare, estrazione di denti, tonsillectomia, ecc.). Il sanguinamento dalla faringe e dal rinofaringe è estremamente pericoloso per un bambino affetto da emofilia, poiché può portare all'ostruzione delle vie aeree e richiedere una tracheostomia d'urgenza. Le emorragie nelle meningi e nel cervello portano a gravi danni al sistema nervoso centrale o alla morte.

L'ematuria nell'emofilia può verificarsi spontaneamente o in seguito a lesioni alla regione lombare. In questo caso si osservano fenomeni disurici, con formazione di coaguli di sangue tratto urinario- attacchi di colica renale. Nei pazienti affetti da emofilia si riscontrano spesso pielettasia, idronefrosi e pielonefrite.

Il sanguinamento gastrointestinale nei pazienti affetti da emofilia può essere associato all'assunzione di FANS e altri farmaci, con esacerbazione del decorso latente di ulcere gastriche e duodenali, gastrite erosiva, emorroidi. Con emorragie nel mesentere e nell'omento, il quadro si sviluppa addome acuto, che richiede una diagnosi differenziale con appendicite acuta, ostruzione intestinale, ecc.

Un segno caratteristico dell'emofilia è la natura ritardata del sanguinamento, che di solito non si sviluppa immediatamente dopo l'infortunio, ma dopo un po' di tempo, a volte dopo 6-12 o più ore.

Diagnosi di emofilia

La diagnosi di emofilia viene effettuata con la partecipazione di numerosi specialisti: neonatologo, pediatra, genetista, ematologo. Se un bambino ha patologie concomitanti o complicanze della malattia di base, si tengono consultazioni con un gastroenterologo pediatrico, un traumatologo-ortopedico pediatrico, un otorinolaringoiatra pediatrico, un neurologo pediatrico, ecc.

Le coppie sposate che rischiano di avere un figlio affetto da emofilia dovrebbero sottoporsi a consulenza medica e genetica nella fase di pianificazione della gravidanza. L'analisi dei dati genealogici e la ricerca genetica molecolare possono identificare la presenza di un gene difettoso. È possibile effettuare la diagnosi prenatale dell'emofilia mediante biopsia dei villi coriali o amniocentesi e test del DNA su materiale cellulare.

Dopo la nascita del bambino, la diagnosi di emofilia viene confermata mediante test di laboratorio sull'emostasi. Le principali variazioni dei parametri del coagulogramma nell'emofilia sono rappresentate da un aumento del tempo di coagulazione del sangue, APTT, tempo di trombina, INR, tempo di ricalcificazione; una diminuzione del PTI, ecc. Di cruciale importanza nella diagnosi di una forma di emofilia è la determinazione di una diminuzione dell'attività procoagulante di uno dei fattori della coagulazione inferiore al 50%.

Per l'emartro, un bambino affetto da emofilia viene sottoposto a radiografia delle articolazioni; per emorragia interna ed ematomi retroperitoneali - ecografia della cavità addominale e dello spazio retroperitoneale; per ematuria - analisi generale delle urine ed ecografia dei reni, ecc.

Trattamento dell'emofilia

Nell'emofilia, il completo sollievo dalla malattia è impossibile, quindi la base del trattamento è la terapia sostitutiva emostatica con concentrati di fattori della coagulazione del sangue VIII e IX. La dose di concentrato richiesta è determinata dalla gravità dell'emofilia, dalla gravità e dal tipo di sanguinamento.

Nel trattamento dell'emofilia ci sono due direzioni: preventiva e "su richiesta", durante il periodo delle manifestazioni della sindrome emorragica. La somministrazione profilattica di concentrati di fattori della coagulazione è indicata per i pazienti con emofilia grave e viene effettuata 2-3 volte a settimana per prevenire lo sviluppo di artropatia emofilica e altri sanguinamenti. Con lo sviluppo della sindrome emorragica sono necessarie ripetute trasfusioni del farmaco. Inoltre, vengono utilizzati plasma fresco congelato, eritromassa e agenti emostatici. Tutti gli interventi invasivi nei pazienti affetti da emofilia (sutura, estrazione dei denti, qualsiasi operazione) vengono eseguiti con il pretesto di terapia emostatica.

Per emorragie esterne minori (tagli, sanguinamento dal naso e dalla bocca) può essere utilizzato spugna emostatica, sovrapposizione bendaggio compressivo, trattamento delle ferite con trombina. In caso di emorragia non complicata, il bambino necessita di riposo completo, freddo, immobilizzazione dell'articolazione malata con una stecca di gesso, successivamente UHF, elettroforesi, terapia fisica e leggero massaggio. Si raccomanda ai pazienti affetti da emofilia di seguire una dieta arricchita con vitamine A, B, C, D, sali di calcio e fosforo.

La prevenzione prevede la consulenza medica e genetica delle coppie sposate con una storia familiare di emofilia. I bambini affetti da emofilia dovrebbero sempre avere con sé un passaporto speciale, che indichi il tipo di malattia, il gruppo sanguigno e l'affiliazione Rh. Viene loro prescritto un regime protettivo e di prevenzione degli infortuni; osservazione del dispensario pediatra, ematologo, dentista pediatrico, ortopedico pediatrico e altri specialisti; osservazione in un centro specializzato in emofilia.