L'emofilia è un tipo di eredità. Emofilia: che cos'è, sintomi e trattamento dell'emofilia

Per la maggior parte delle persone ignoranti, l'emofilia è la cosiddetta malattia reale, la conoscono solo dalla storia: dicono, Tsarevich Alessio ne soffriva. A causa della mancanza di conoscenza, le persone spesso credono che la gente comune non possa ammalarsi di emofilia. C'è un'opinione secondo cui colpisce solo i generi antichi. Lo stesso atteggiamento per molto tempo è stato nei confronti della gotta "aristocratica". Tuttavia, se la gotta è una malattia nutrizionale e chiunque può esserne colpito, allora lo è anche l’emofilia malattia ereditaria e qualsiasi bambino i cui antenati hanno avuto una tale malattia può contrarla.

Cos'è l'emofilia?

La gente chiama la malattia sangue liquido". In effetti, la sua composizione è patologica, e quindi la capacità di coagulazione è compromessa. Il minimo graffio e l'emorragia è difficile da fermare. Tuttavia, quelli interni, che si verificano nelle articolazioni, nello stomaco e nei reni, sono molto più gravi. Le emorragie in essi possono essere causate anche senza influenze estranee e portare conseguenze pericolose.

Responsabile di dodici proteine ​​speciali che devono essere presenti nel sangue ad una certa concentrazione. La malattia dell'emofilia viene diagnosticata nel caso in cui una di queste proteine ​​sia assente o sia presente in concentrazione insufficiente.

Tipi di emofilia

In medicina, ci sono tre tipi di questa malattia.

1. Emofilia A. Causata dall'assenza o dal deficit di VIII. Il tipo più comune di malattia rappresenta, secondo le statistiche, l'85% di tutti i casi di malattia. In media, un bambino su 10.000 soffre di questo tipo di emofilia.
2. Emofilia B. Con essa ci sono problemi con il fattore numero IX. Contrassegnato come molto più raro: il rischio di ammalarsi è sei volte inferiore rispetto all'opzione A.
3. Emofilia C. Manca il fattore numero XI. Questa varietà è unica: è caratteristica sia degli uomini che delle donne. Inoltre, gli ebrei ashkenaziti sono molto spesso malati (il che, in generale, non è tipico di alcun disturbo: di solito sono internazionali e ugualmente “attenti” a tutte le razze, nazionalità e nazionalità). Anche le manifestazioni dell'emofilia C sono fuori dal comune quadro clinico, quindi dentro l'anno scorsoÈ stata rimossa dall'elenco delle emofilie.

Vale la pena notare che in un terzo delle famiglie questa malattia si manifesta (o viene diagnosticata) per la prima volta, il che diventa un duro colpo per i genitori impreparati.

Perché si verifica la malattia?

Il suo colpevole è il gene dell'emofilia congenita, che si trova sul cromosoma X. Il suo portatore è una donna, e lei stessa non è una paziente, tranne per il fatto che si possono osservare frequenti epistassi mestruazioni abbondanti o che guariscono più lentamente piccole ferite (ad esempio dopo che il gene è recessivo, quindi non tutti coloro che hanno una madre portatrice della malattia si ammalano. Solitamente la probabilità è distribuita 50:50. Aumenta se anche il padre è malato in famiglia Le ragazze diventano portatrici del gene in senza fallire.

Perché l'emofilia è una malattia maschile

Come già accennato, il gene dell'emofilia è recessivo ed è attaccato a un cromosoma, indicato come X. Le donne hanno due di questi cromosomi. Se uno è affetto da un tale gene, risulta essere più debole e viene soppresso dal secondo, dominante, per cui la ragazza rimane solo una portatrice attraverso la quale viene trasmessa l'emofilia, ma lei stessa rimane sana. È probabile che al momento del concepimento entrambi i cromosomi X contengano il gene corrispondente. Tuttavia, quando il feto forma il proprio sistema circolatorio (e ciò accade nella quarta settimana di gravidanza), diventa non vitale e si verifica un aborto spontaneo (aborto spontaneo). Perché questo fenomeno può essere causato motivi diversi, di solito non vengono condotti studi su materiale auto-interrotto, quindi non ci sono statistiche su questo problema.

L'altra cosa sono gli uomini. Non hanno un secondo cromosoma X, è sostituito da Y. Non esiste un "X" dominante, quindi, se si manifesta quello recessivo, allora inizia il decorso della malattia, e non il suo stato latente. Tuttavia, poiché ci sono ancora due cromosomi, la probabilità di un tale sviluppo della trama è esattamente la metà di tutte le possibilità.

Sintomi dell'emofilia

Possono comparire già alla nascita di un bambino, se il fattore corrispondente nel corpo è praticamente assente, e possono farsi sentire solo nel tempo, se manca.

1. Sanguinamento senza motivo apparente. Spesso un bambino nasce con striature di sangue dal naso, dagli occhi, dall'ombelico ed è difficile fermare l'emorragia.
2. L'emofilia (le foto lo dimostrano) si manifesta come la formazione di grandi ematomi edematosi con un impatto assolutamente insignificante (ad esempio, premendo con un dito).
3. Sanguinamento ripetuto da una ferita apparentemente già guarita.
4. Aumento del sanguinamento domestico: nasale, gengivale, anche quando si lavano i denti.
5. Emorragie nelle articolazioni.
6. Tracce di sangue nelle urine e nelle feci.

Tuttavia, tali “segni” non indicano necessariamente l’emofilia. Ad esempio, il sangue dal naso può indicare debolezza nelle pareti dei vasi sanguigni, sangue nelle urine - su una malattia renale e nelle feci - su un'ulcera. Pertanto, sono necessarie ulteriori ricerche.

Rilevazione dell'emofilia

Oltre a studiare la storia del paziente e ad esaminarlo da una varietà di specialisti, test di laboratorio. Innanzitutto viene determinata la presenza nel sangue di tutti i fattori della coagulazione e la loro concentrazione. Imposta il tempo impiegato dal campione di sangue per coagularsi. Spesso questi test sono accompagnati dal test del DNA. Per una diagnosi più accurata, potrebbe essere necessario determinare:

• tempo di trombina;
• misto;
• indice di protrombina;
• quantità di fibrinogeno.

Talvolta vengono richiesti anche dati più altamente specializzati. È chiaro che non tutti gli ospedali sono dotati delle attrezzature adeguate, quindi, con sospetto di emofilia, vengono inviati al laboratorio di sangue.

La malattia che accompagna l'emofilia (foto)

Ciò che è più caratteristico dell'emofilia è il sanguinamento articolare. nome medico- emoartrite. Si sviluppa abbastanza rapidamente, sebbene sia più caratteristico dei pazienti con forme gravi di emofilia. Sanguinano nelle articolazioni senza alcunché influenza esterna, spontaneamente. Nelle forme lievi, è necessario un trauma per provocare l'emoartrite. Le articolazioni sono colpite principalmente da quelle sottoposte a stress, cioè il ginocchio, la femorale e la parietale. La seconda in linea è la spalla, dopo di loro il gomito. I primi sintomi di emoartrite compaiono già nei bambini di otto anni. A causa delle lesioni articolari, la maggior parte dei pazienti diventa disabile.

Organo vulnerabile: reni

La malattia dell'emofilia molto spesso provoca la comparsa di sangue nelle urine. Questo si chiama ematuria; può procedere indolore, sebbene il sintomo rimanga ancora allarmante. In circa la metà dei casi l'ematuria è accompagnata da dolore acuto e prolungato. La colica renale è spesso causata dalla spinta di coaguli di sangue attraverso gli ureteri. La più frequente nei pazienti affetti da emofilia è la pielonefrite, seguita dall'idronefrosi in termini di frequenza di insorgenza e l'ultimo posto è occupato dalla sclerosi capillare. Trattamento di tutti nefropatia complicato da alcune restrizioni sui farmaci: non è possibile utilizzare nulla che aiuti a fluidificare il sangue.

Trattamento dell'emofilia

Sfortunatamente, l'emofilia è una malattia incurabile che accompagna una persona per tutta la vita. Non è ancora stato ideato un modo che possa costringere l'organismo a produrre le proteine ​​necessarie se non sa come farlo fin dalla nascita. Tuttavia, risultati medicina moderna consentono di mantenere il corpo a un livello al quale i pazienti affetti da emofilia, soprattutto in una forma non molto grave, possono condurre un'esistenza quasi normale. Per prevenire lividi e sanguinamento, è necessaria l'infusione regolare di soluzioni dei fattori della coagulazione mancanti. Sono isolati dal sangue di donatori umani e animali allevati per la donazione. L'introduzione dei farmaci ha una base permanente come misura preventiva e terapeutica in caso di operazione imminente o lesioni.

Parallelamente, i pazienti affetti da emofilia devono sottoporsi costantemente a fisioterapia per mantenere le prestazioni delle articolazioni. In caso di ematomi troppo estesi, diventati pericolosi, i chirurghi eseguono interventi per rimuoverli.

Poiché le trasfusioni di farmaci effettuate sulla base di sangue donato, l'emofilia aumenta il rischio di contrarre l'epatite virale, l'herpes e, peggio ancora, l'HIV. tutti i donatori vengono controllati per verificare la sicurezza dell'utilizzo del proprio sangue, ma nessuno può fornire garanzie.

Emofilia acquisita

Nella maggior parte dei casi, l’emofilia è ereditaria. Tuttavia, ci sono alcune statistiche di casi in cui si è manifestato negli adulti che non ne avevano mai sofferto in precedenza. Fortunatamente, questi casi sono estremamente rari: una o due persone su un milione. La maggior parte contrae la malattia quando ha più di 60 anni. In tutti i casi, l'emofilia acquisita è di tipo A. È interessante notare che le ragioni per cui è comparsa sono state identificate in meno della metà dei pazienti. Tra loro tumori cancerosi prendendo alcuni farmaci, Malattie autoimmuni, molto raramente - patologico, con un decorso grave. Perché gli altri si ammalassero, i medici non sono riusciti a stabilirlo.

malattia vittoriana

Il primo caso di malattia acquisita è descritto nell'esempio della regina Vittoria. Per molto tempo era considerato l'unico nel suo genere, poiché né prima né quasi mezzo secolo dopo fu osservata l'emofilia nelle donne. Tuttavia, nel XX secolo, con l'avvento delle statistiche sull'acquisizione della malattia reale, la regina non può essere considerata unica: l'emofilia comparsa dopo la nascita non è ereditaria, non dipende dal sesso del paziente.

- una patologia ereditaria del sistema emostatico, che si basa su una diminuzione o violazione della sintesi dei fattori della coagulazione del sangue VIII, IX o XI. Una manifestazione specifica dell'emofilia è la tendenza del paziente a vari sanguinamenti: emartrosi, ematomi intramuscolari e retroperitoneali, ematuria, sanguinamento gastrointestinale, sanguinamento prolungato durante operazioni e lesioni, ecc. Nella diagnosi di emofilia, consulenza genetica, determinazione del livello di attività della coagulazione fattori, ricerca sul DNA, analisi del coagulogramma. Il trattamento per l'emofilia prevede terapia sostitutiva: trasfusione di emoconcentrati con fattori della coagulazione VIII o IX, plasma fresco congelato, globulina antiemofila, ecc.

informazioni generali

L'emofilia è una malattia del gruppo delle coagulopatie ereditarie, causata da una carenza di fattori di coagulazione del plasma sanguigno e caratterizzata da una maggiore tendenza alle emorragie. La prevalenza dell'emofilia A e B è di 1 caso ogni 10.000-50.000 maschi. Molto spesso, l'esordio della malattia si verifica nella prima infanzia, quindi lo è l'emofilia in un bambino questione di attualità pediatria ed ematologia pediatrica. Oltre all'emofilia, nei bambini si verificano anche altre diatesi emorragiche ereditarie: teleangectasie emorragiche, trombocitopatia, malattia di Glanzman, ecc.

Cause dell'emofilia

I geni che causano lo sviluppo dell'emofilia sono legati al cromosoma sessuale X, quindi la malattia viene ereditata come tratto recessivo in linea femminile. emofilia ereditaria sono colpiti quasi esclusivamente i maschi. Le donne sono conduttrici (conduttori, portatrici) del gene dell'emofilia, trasmettendo la malattia ad alcuni dei loro figli.

A uomo sano e le conduttrici hanno la stessa probabilità di avere figli sia malati che sani. Dal matrimonio di un uomo affetto da emofilia con una donna sana nascono figli sani o figlie conduttrici. Casi isolati di emofilia sono stati descritti in ragazze nate da madre portatrice e padre affetto da emofilia.

L'emofilia congenita si verifica in quasi il 70% dei pazienti. In questo caso, la forma e la gravità dell'emofilia vengono ereditate. Circa il 30% dei casi sono forme sporadiche di emofilia associate a una mutazione nel locus che codifica per la sintesi dei fattori della coagulazione plasmatici sul cromosoma X. In futuro, questa forma spontanea di emofilia diventerà ereditaria.

La coagulazione del sangue, o emostasi, è la più importante reazione difensiva organismo. L'attivazione del sistema emostatico avviene in caso di danni ai vasi sanguigni e comparsa di sanguinamento. La coagulazione del sangue è fornita da piastrine e sostanze speciali: fattori plasmatici. Con una carenza dell'uno o dell'altro fattore della coagulazione, un'emostasi tempestiva e adeguata diventa impossibile. Nell'emofilia, a causa di una carenza di VIII, IX o di altri fattori, la prima fase della coagulazione del sangue viene disturbata: la formazione di tromboplastina. Ciò aumenta il tempo di coagulazione del sangue; a volte l'emorragia non si ferma per diverse ore.

Classificazione dell'emofilia

A seconda della carenza dell'uno o dell'altro fattore di coagulazione del sangue, si distinguono l'emofilia A (classica), B (malattia di Natale), C, ecc.

• Emofilia classica rappresenta la stragrande maggioranza (circa l'85%) dei casi della sindrome ed è associata a una carenza del fattore VIII della coagulazione (globulina antiemofilica), che porta a una ridotta formazione di trombochinasi attiva.
• Per l'emofilia B, che costituisce il 13% dei casi, manca il fattore IX (componente plasmatica della tromboplastina, fattore di Natale), che è coinvolto anche nella formazione della trombochinasi attiva nella fase I della coagulazione del sangue.
• si verifica con una frequenza dell'1-2% ed è dovuta all'insufficienza del fattore XI della coagulazione del sangue (il precursore della tromboplastina). Altre varietà di emofilia rappresentano meno dello 0,5% dei casi; in questo caso si può verificare un deficit di diversi fattori plasmatici: V (paraemofilia), VII (ipoproconvertinemia), X (malattia di Stuart-Prower), ecc.

gravità decorso clinico l'emofilia dipende dal grado di insufficienza dell'attività coagulativa dei fattori della coagulazione plasmatica.

• Per l'emofilia grave il livello del fattore mancante arriva fino all'1%, che è accompagnato dallo sviluppo di grave sindrome emorragica già presto infanzia. Un bambino affetto da emofilia grave presenta frequenti emorragie spontanee e post-traumatiche nei muscoli, nelle articolazioni, organi interni. Immediatamente dopo la nascita di un bambino, si possono rilevare cefaloematomi, sanguinamento prolungato dal processo ombelicale, melena; successivamente - sanguinamento prolungato associato all'eruzione e al cambiamento dei denti da latte.
• Per l'emofilia moderata in un bambino, il livello del fattore plasmatico è dell'1-5%. La malattia si sviluppa in età scolastica; la sindrome emorragica è moderatamente espressa, si verificano emorragie nei muscoli e nelle articolazioni, ematuria. Le riacutizzazioni si verificano 2-3 volte l'anno.
• Forma lieve di emofilia caratterizzato da un livello fattoriale superiore al 5%. L'esordio della malattia avviene in età scolare, spesso in connessione con infortuni o operazioni. Il sanguinamento è più raro e meno intenso.

Sintomi dell'emofilia

Nei neonati, i segni di emofilia possono essere sanguinamento prolungato dal moncone del cordone ombelicale, ematomi sottocutanei, cefaloematomi. Il sanguinamento nei bambini del primo anno di vita può essere associato alla dentizione, interventi chirurgici(incisione del frenulo della lingua, circoncisione). Gli spigoli vivi dei denti da latte possono causare morsi alla lingua, alle labbra, alle guance e sanguinamento dalle mucose del cavo orale. Tuttavia, dentro infanzia l'emofilia debutta raramente a causa del fatto che il latte materno contiene una quantità sufficiente di trombochinasi attiva.

La probabilità di sanguinamento post-traumatico aumenta in modo significativo quando un bambino affetto da emofilia inizia ad alzarsi e camminare. Per i bambini dopo un anno sono caratteristici sangue dal naso, ematomi sottocutanei e intermuscolari, emorragie nelle grandi articolazioni. Esacerbazioni diatesi emorragica si verificano dopo infezioni (ARVI, varicella, rosolia, morbillo, influenza, ecc.) a causa della ridotta permeabilità vascolare. In questo caso si verificano spesso emorragie diapedetiche spontanee. In considerazione della costante e sanguinamento prolungato i bambini affetti da emofilia soffrono di anemia vari gradi espressività.

In base al grado di diminuzione della frequenza dell'emorragia nell'emofilia vengono distribuiti nel seguente modo: emartri (70-80%), ematomi (10-20%), ematuria (14-20%), sanguinamento gastrointestinale (8%), emorragie nel sistema nervoso centrale (5%).

L'emartro è il più comune e manifestazione specifica emofilia. Le prime emorragie intrarticolari nei bambini affetti da emofilia si verificano all'età di 1-8 anni dopo contusioni, lesioni o spontaneamente. Con l'emartro si esprime la sindrome del dolore, si osserva un aumento del volume dell'articolazione, iperemia e ipertermia della pelle sopra di essa. Gli emartro ricorrenti portano allo sviluppo di sinovite cronica, osteoartrite deformante e contratture. L'artrosi deformante porta all'interruzione della dinamica dell'intero sistema muscolo-scheletrico (curvatura della colonna vertebrale e del bacino, ipotrofia muscolare, osteoporosi, alluce valgo, ecc.) e all'insorgenza della disabilità già nell'infanzia.

L’emofilia spesso causa sanguinamento tessuti soffici – tessuto sottocutaneo e muscoli. Nei bambini si riscontrano lividi persistenti sul tronco e sugli arti e spesso si verificano ematomi intermuscolari profondi. Tali ematomi tendono a diffondersi, poiché il sangue che defluisce non si coagula e, penetrando lungo la fascia, si infiltra nei tessuti. Ematomi estesi e intensi possono comprimere le grandi arterie e i tronchi nervosi periferici, causando dolore intenso, paralisi, atrofia muscolare o cancrena.

Abbastanza spesso, con l'emofilia, si verifica sanguinamento dalle gengive, dal naso, dai reni e dagli organi gastrointestinali. Il sanguinamento può essere avviato da chiunque manipolazioni mediche(iniezione intramuscolare, estrazione dentale, tonsillectomia, ecc.). Estremamente pericoloso per un bambino affetto da emofilia è il sanguinamento dalla gola e dal rinofaringe, poiché può portare all'ostruzione delle vie aeree e richiedere una tracheostomia d'urgenza. Emorragie dentro meningi e il cervello portano a gravi danni al sistema nervoso centrale o alla morte.

L'ematuria nell'emofilia può verificarsi spontaneamente o in seguito a un trauma alla regione lombare. Allo stesso tempo si notano fenomeni disurici, con formazione di coaguli di sangue tratto urinario- attacchi di colica renale. Nei pazienti con emofilia si riscontrano spesso pieloectasia, idronefrosi e pielonefrite.

Il sanguinamento gastrointestinale nei pazienti affetti da emofilia può essere associato all'uso di FANS e altri farmaci, con esacerbazione del decorso latente di ulcere gastriche e duodenali, gastrite erosiva, emorroidi. Con emorragie nel mesentere e nell'omento, si sviluppa un quadro addome acuto, richiedendo diagnosi differenziale con appendicite acuta, ostruzione intestinale, ecc.

Un segno caratteristico dell'emofilia è la natura ritardata del sanguinamento, che di solito non si sviluppa immediatamente dopo la lesione, ma dopo un po' di tempo, a volte dopo 6-12 o più ore.

Diagnosi di emofilia

La diagnosi di emofilia viene effettuata con la partecipazione di numerosi specialisti: neonatologo, pediatra, genetista, ematologo. Se il bambino ha patologia concomitante o complicazioni della malattia di base, si tengono consultazioni con un gastroenterologo pediatrico, un traumatologo ortopedico pediatrico, un otorinolaringoiatra pediatrico, un neurologo pediatrico, ecc.

Le coppie sposate che rischiano di avere un figlio affetto da emofilia dovrebbero sottoporsi a consulenza genetica medica nella fase di pianificazione della gravidanza. Rivela la carrozza gene difettoso consente l'analisi di dati genealogici e la ricerca genetica molecolare. È possibile effettuare la diagnosi prenatale dell'emofilia mediante biopsia corionica o amniocentesi e test del DNA su materiale cellulare.

Dopo la nascita del bambino, la diagnosi di emofilia viene confermata da ricerca di laboratorio emostasi. Le principali variazioni dei parametri del coagulogramma nell'emofilia sono rappresentate da un aumento del tempo di coagulazione del sangue, APTT, tempo di trombina, INR, tempo di ricalcificazione; una diminuzione del PTI, ecc. Il fattore decisivo nella diagnosi di una forma di emofilia appartiene alla determinazione di una diminuzione dell'attività procoagulante di uno dei fattori della coagulazione inferiore al 50%.

Con l'emartro, un bambino affetto da emofilia viene sottoposto a una radiografia delle articolazioni; con sanguinamento interno ed ematomi retroperitoneali - ecografia della cavità addominale e dello spazio retroperitoneale; con ematuria - analisi generale ecografia delle urine e dei reni, ecc.

Trattamento dell'emofilia

Con l'emofilia, la completa eliminazione della malattia è impossibile, pertanto la base del trattamento è la terapia sostitutiva emostatica con concentrati di fattori della coagulazione del sangue VIII e IX. Dose richiesta il concentrato è determinato dalla gravità dell'emofilia, dalla gravità e dal tipo di sanguinamento.

Nel trattamento dell'emofilia si distinguono due direzioni: preventiva e “su richiesta”, durante il periodo di manifestazioni della sindrome emorragica. La somministrazione profilattica di concentrati di fattori della coagulazione è indicata per i pazienti con emofilia grave e viene effettuata 2-3 volte a settimana per prevenire lo sviluppo di artropatia emofilica e altri sanguinamenti. Con lo sviluppo della sindrome emorragica sono necessarie ripetute trasfusioni del farmaco. Inoltre, vengono utilizzati plasma fresco congelato, eritroma, emostatici. Tutti gli interventi invasivi nei pazienti affetti da emofilia (sutura, estrazione dei denti, qualsiasi operazione) vengono eseguiti con il pretesto di terapia emostatica.

Con emorragie esterne minori (tagli, sanguinamento dalla cavità nasale e dalla bocca), è possibile utilizzare una spugna emostatica, applicare una benda compressiva e trattare la ferita con trombina. Con un'emorragia semplice, il bambino ha bisogno di riposo completo, freddo, immobilizzazione dell'articolazione malata con una stecca di gesso, in futuro - UHF, elettroforesi, terapia fisica, massaggio leggero. Ai pazienti affetti da emofilia si consiglia una dieta arricchita con vitamine A, B, C, D, sali di calcio e fosforo.

La prevenzione prevede la consulenza genetica medica coppie che hanno un peso storia famigliare per l'emofilia. I bambini affetti da emofilia dovrebbero sempre avere con sé un passaporto speciale, che indichi il tipo di malattia, il gruppo sanguigno e l'affiliazione Rh. Viene mostrato loro un regime protettivo, prevenzione degli infortuni; osservazione del dispensario pediatra, ematologo, dentista pediatrico, ortopedico pediatrico e altri specialisti; osservazione in un centro emofilico specializzato.

L'emofilia è una malattia ereditaria in cui si verifica un cambiamento nel processo di coagulazione del sangue e una violazione della coagulazione. Il paziente può avvertire sanguinamento parti differenti il suo corpo. Può succedere anche alle articolazioni.

Inoltre, la malattia è caratterizzata da un aumento del sanguinamento o in un altro modo è chiamata malattia del sangue. L'emofilia appartiene al gruppo delle diatesi emorragiche. Diamo uno sguardo più da vicino alla malattia.

Descrizione della malattia

Un'anomalia in cui il sangue si coagula molto male a causa di cambiamenti nei fattori del sangue e di un aumento del sanguinamento del corpo è chiamata emofilia. Questa malattia appartiene alla classificazione della diatesi emorragica, in cui i cambiamenti nel processo di coagulazione del sangue sono considerati normali. Sono stati registrati casi in cui i pazienti affetti da questa malattia sono morti molto rapidamente a causa di un'emorragia improvvisa.

ereditarietà della malattia

Il nucleo di una cellula contiene cromosomi. Memorizzano tutti i dati su una persona. La somiglianza con i genitori è determinata da uno speciale codice genetico, che è un membro del cromosoma. Quando i geni cambiano, il gene muta e si verifica la malattia. 23 paia di cromosomi memorizzano tutti i dati di qualsiasi persona. Quindi queste informazioni vengono trasmesse ereditariamente. I cromosomi sessuali sono l'ultima coppia di una fila di cromosomi, li denoteremo con le lettere X e Y. Nelle donne questi sono i cromosomi XX e negli uomini XY.

Il cromosoma X contiene un gene che è mutato. È anche responsabile della trasmissione ereditaria dell'emofilia. Il bambino si ammalerà necessariamente dello stesso malattie ereditarie quello e il suo genitore? Affatto.

Ogni bambino che nasce ha due geni. Sono responsabili di uno dei segni, ad esempio il colore dei capelli. Uno dalla madre e uno dal padre. Distinguere tra geni dominanti e recessivi. Cioè quello predominante (o forte) e quello secondario (debole). Se ciò accadesse con due geni dominanti, apparirà il più forte. Lo stesso vale per la trasmissione dei tratti recessivi. Se l'emofilia viene ereditata in un solo tratto, allora gene dominante appare più forte.

Il gene mutato che trasmette la malattia è recessivo. E si trasmette solo con il cromosoma X. La malattia verrà ereditata da un bambino se avrà due geni recessivi mutati con questa malattia con due cromosomi X. Quando si verifica questo fenomeno, il bambino muore alla 4a settimana di gestazione. Dopotutto, è allora che si forma sistema circolatorio. Se viene trasmesso solo un cromosoma X con un segno di emofilia, il gene recessivo verrà soppresso da quello dominante e non verrà ereditato da una persona.

Pertanto, le donne non soffrono di questa malattia, ma ne sono solo portatrici. L'essenza di una malattia come l'emofilia, le cui cause solo un genetista rivelerà con precisione, è una violazione della coagulazione del sangue.

Tipi

I tipi di emofilia sono stati suddivisi in base ai cambiamenti nei fattori che influenzano la coagulazione.

1. Se il sangue non contiene abbastanza globulina antiemofila, non si coagulerà bene. Questo tipo di malattia è considerata classica (emofilia A). Perché nell'85% di chi soffre di questa malattia, questa si manifesta proprio quando cambia il fattore VIII. I pazienti affetti da questa forma della malattia subiscono le emorragie più gravi.
2. La violazione della formazione del tappo di coagulazione del livello secondario si verifica quando non c'è abbastanza plasma. Ecco come si manifesta l'emofilia B, accade nel 10% dei pazienti.
3. Quando manca il fattore XI, anche il sangue coagula più lentamente. Ad oggi questa specie è stata rimossa dalla classificazione dell'emofilia. Quando viene fatta una diagnosi con un sintomo simile, viene assegnata malattia individuale. Poiché i segni della vera emofilia sono diversi.

La gravità della malattia

Dal livello di coagulazione del sangue, è possibile determinare la gravità dell'emofilia:

• se la coagulazione del sangue è molto bassa, a causa dei fattori VIII, IX o XI, e il loro livello è dello 0-1%;
• un livello fattoriale dell'1-2% caratterizza una forma grave;
• la coagulabilità del fattore del 2-5% è tipica dell'emofilia moderata;
• se la coagulazione del sangue è inferiore al normale e ad un livello di fattore del 5%, assegnare forma leggera emofilia. Ma in caso di lesioni gravi, è possibile un sanguinamento grave, che può essere fatale.

segni

L'emofilia lo è malattia congenita. Pertanto, i bambini appena nati hanno questa malattia. I segni di emofilia nei neonati si manifestano sotto forma di: sanguinamento dal cordone ombelicale, vari tipi ematomi sottocutanei. Tutto ciò è dovuto al fatto che in chi soffre di questa malattia i vasi sono molto suscettibili a vari danni, anche i più lievi. Quando i denti da latte crescono, possono ferire la lingua, le labbra, le guance. Inoltre, un fenomeno simile può provocare sanguinamento dalla mucosa orale. Ma nei neonati che sono accesi allattamento al seno, l'emofilia è rara. Perché la trombochinasi attiva contenuta nel latte materno blocca temporaneamente lo sviluppo della malattia. Pertanto, si consiglia alle donne che hanno appena partorito di allattare al seno i loro bambini.

Non appena il bambino si alza e muove i primi passi, il sanguinamento post-traumatico può diventare molto comune. Ecco come si manifesta l'emofilia. Questa malattia in un bambino dopo un anno può manifestarsi con frequenti sanguinamenti dal naso, ematomi in tutto il corpo ed emorragie nel grandi articolazioni. In un bambino affetto da emofilia, dopo aver trasmesso infezioni (varicella, SARS, rosolia, morbillo, influenza), è possibile un'esacerbazione della diatesi emorragica. Di conseguenza, la permeabilità vascolare è compromessa. Quindi possono spesso verificarsi emorragie diapedetiche. Anche a causa di molto sanguinamento frequente si manifesta l'anemia, che si manifesta in vari gradi.

Il sanguinamento nell'emofilia si manifesta in diversi modi. Nel 70-80% dei casi il sangue può accumularsi nelle articolazioni. Questo fenomeno è chiamato emartrosi. La comparsa di ematomi si verifica nel 10% dei casi. Nelle urine si trova sangue nel 14-20%, il sanguinamento nel tratto gastrointestinale è possibile nell'8% dei pazienti e il 5% dei pazienti è soggetto a emorragie nel sistema nervoso centrale.

Emartrosi

L'emartro si verifica più spesso. Si ritiene che l'emofilia si manifesti in questo modo più specifico. Questa malattia è piuttosto insidiosa. E per la prima volta tali emorragie si verificano nei bambini di età compresa tra uno e 8 anni dopo contusioni e ferite. Può presentarsi anche spontaneamente. L'emartro è espresso da un'articolazione allargata, la presenza di sindrome del dolore. C'è anche ipertermia della pelle. La costante insorgenza di emartri nell'emofilia è irta del verificarsi di un processo infiammatorio cronico nell'articolazione, nonché della sua deformazione e limitazione dei movimenti. Tali conseguenze portano al fatto che la dinamica del sistema muscolo-scheletrico è disturbata e la disabilità si verifica già durante l'infanzia.

Sanguinamento

L'emofilia è una malattia che si manifesta con la comparsa di emorragie nei tessuti molli, cioè nel tessuto sottocutaneo e nei muscoli, lividi permanenti che rimangono sul corpo ed ematomi non assorbibili e intermuscolari. Questi ultimi si diffondono perché il sangue non si coagula come dovrebbe. Pertanto, il sangue permea attraverso i tessuti. La conseguenza dello sviluppo di tali ematomi sono dolore intenso, paralisi, atrofia muscolare o cancrena dovuta al fatto che gli accumuli di sangue comprimono le grandi arterie o i tronchi nervosi.

L'emofilia è caratterizzata da un aumento del sanguinamento del corpo. Tuttavia, anche il solito iniezione intramuscolare potrebbe causare sanguinamento. Questo può essere pericoloso, sia per la salute che per la vita. Ad esempio, il sanguinamento dalla faringe e dal rinofaringe può portare all’ostruzione delle vie aeree. Quindi sarà necessaria una tracheotomia d'urgenza. Lesioni gravi Il sistema nervoso centrale può essere il risultato di emorragie nel cervello.

Spontaneamente o a causa di un trauma alla regione lombare, può verificarsi sangue nelle urine. Ciò interrompe il processo di minzione. Quindi il sangue si coagula in modo tale che si formino coaguli di sangue nelle urine. L'emofilia può spesso causare tali malattie renali, che saranno caratterizzate da gravi processo infiammatorio, che influenzerà ulteriormente il funzionamento dell'intero organismo.

Se si assumono farmaci antinfiammatori e antipiretici, può verificarsi sanguinamento gastrointestinale se il paziente soffre di emofilia. Di conseguenza, le ulcere gastriche possono peggiorare, duodeno, gastrite erosiva, emorroidi. Il sanguinamento nell'emofilia dopo un infortunio potrebbe non verificarsi immediatamente, ma solo dopo un episodio di 6-12 ore.

Il bambino viene visitato da diversi medici: un neonatologo, un pediatra, un genetista e un ematologo. E solo dopo viene diagnosticata l'emofilia. Se il bambino ha una patologia o una complicazione della malattia di base, è necessario un esame da parte dei medici pediatrici: un gastroenterologo, un traumatologo ortopedico, un otorinolaringoiatra e un neurologo per monitorare come si sviluppa l'emofilia. Che tipo di malattia puoi scoprire da un medico specializzato in malattie del sangue.

Pianificazione della gravidanza e dell'emofilia

Se è prevista solo la nascita di un bambino, i futuri genitori a rischio dovranno consultare un genetista. Questo dovrebbe essere fatto prima che la gravidanza sia stata determinata. I dati genealogici e la diagnostica genetica molecolare determinano chi è il portatore del gene difettoso. L'emofilia può essere rilevata da diagnostica perinatale utilizzando un campione di tessuto corionico o un'amniocentesi per esaminare il DNA del materiale cellulare. Si noti che le ragioni per sviluppo sbagliato il feto non è interessato in questo caso.

Diagnosi

Per confermare la diagnosi di emofilia, l'emostasi viene esaminata immediatamente dopo la nascita del bambino. Se c'è l'emofilia, i parametri del coagulogramma differiranno dalla norma.

Questo di solito sarà evidente dalla lentezza con cui il sangue si coagula. Nell'emofilia, di regola, l'attività procoagulativa di uno dei fattori della coagulazione è ridotta.

Con le emorragie nell'emofilia, al bambino vengono assegnati vari studi su organi, articolazioni, un'analisi generale delle urine, del sangue.

Trattamento

Non esiste una cura per l’emofilia. Pertanto, il trattamento si basa solitamente sulla terapia, che mira a migliorare la coagulazione del sangue. Cioè, i fattori VIII e IX vengono sostituiti dai loro concentrati. Influenzano anche il processo di coagulazione del sangue. Innanzitutto, determinare quale dose di concentrato è necessaria. Puoi scoprirlo dalla gravità della malattia, dalla forma e anche dal tipo di sanguinamento nel paziente.

È possibile trattare l'emofilia durante la manifestazione della sindrome emorragica ed effettuare semplicemente la prevenzione. Una forma grave della malattia prevede la somministrazione profilattica dei concentrati necessari. Tale terapia dovrebbe essere eseguita 2-3 volte a settimana in modo che non si sviluppi un danno articolare secondario.

Per fermare lo sviluppo della sindrome emorragica è necessario l'uso di plasma fresco congelato, eritroma, emostatici e trasfusioni ripetute di farmaci. La terapia emostatica è necessaria anche quando è necessario un intervento affinché nulla dia complicazioni che aggravino l'emofilia, di che malattia si tratta abbiamo già scoperto.

Cosa fare in caso di taglio?

Anche con le emorragie più piccole, devi prenderle misure serie. Perché con l'emofilia può essere fatale.

Se è un taglio, puoi indossarlo spugna emostatica, bendaggio compressivo e trattare la ferita con trombina. È necessario il riposo completo anche quando si è verificata un'emorragia non complicata. In questo caso, il paziente deve essere posto in una stanza fresca, è necessario riparare l'articolazione danneggiata con una stecca. In futuro, le sue condizioni dovrebbero essere monitorate con l'aiuto della diagnostica. Anche mantenere una certa dieta è importante. Il cibo dovrebbe essere arricchito con vitamine A, B, C, D e sali di calcio e fosforo.

Nota importante

Se la terapia viene eseguita per un lungo periodo, che consiste nell'introduzione di concentrati dei fattori mancanti, il corpo inizierà a produrre anticorpi. Quest'ultimo bloccherà l'efficacia dei fattori introdotti. In questi casi, la terapia emostatica diventa inefficace.

Pertanto vengono prescritti anche immunosoppressori e plasmaferesi. I pazienti con emofilia ricevono spesso trasfusioni di sangue e c'è il rischio di contrarre l'infezione da HIV, l'epatite B, C, D. È necessario prestare molta attenzione a quest'evento, controlla se tutti i controlli sono stati completati.

Convivere con la malattia

L'aspettativa di vita non cambia se il paziente ha grado lieve emofilia, in caso contrario, le conseguenze di un sanguinamento massiccio possono influenzare non solo la sua qualità. Pertanto, le persone affette da emofilia possono vivere per un breve periodo di tempo.

Anche a misure preventive L'emofilia comprende la consulenza nel campo della ricerca genetica medica delle coppie sposate che hanno parenti affetti da questa malattia.

I bambini con questa diagnosi dovrebbero sempre avere un passaporto con la malattia, il gruppo sanguigno e il fattore Rh specificati. Tali bambini dovrebbero essere osservati da un pediatra, un ematologo e altri medici.

Inoltre, le persone affette da questa malattia devono essere presenti in una cartella clinica specializzata. Devono essere costantemente monitorati per monitorare le dinamiche del decorso dell'emofilia. Anche per la selezione e l'utilizzo metodi più recenti trattamento di questa malattia.

Conclusione

Ora sai cos'è l'emofilia, conosci le ragioni della sua comparsa. Abbiamo anche considerato i sintomi della malattia, le modalità di trasmissione, la diagnosi e i metodi di terapia di mantenimento.

L'emofilia è un gruppo malattie genetiche ereditato, in cui la coagulazione del sangue è compromessa. Negli esseri umani, il gene che causa l'emofilia si trova sui cromosomi X, responsabili del sesso di una persona.

Normalmente, questo gene è responsabile della sintesi di proteine ​​speciali: i fattori della coagulazione del sangue. Nell’emofilia di tipo A, una mutazione genetica provoca una diminuzione dei livelli di fattore VIII della coagulazione nel corpo. Nell'emofilia di tipo B, il livello del fattore IX è ridotto.

I pazienti affetti da emofilia, a causa della mancanza di fattori di coagulazione, soffrono di un aumento del sanguinamento con abrasioni, tagli e iniezioni. Esiste un'alta probabilità di emorragie spontanee negli organi e nei tessuti senza ragioni ovvie. Durante il normale sforzo fisico quotidiano si verificano emorragie nelle articolazioni. Se si verifica un'emorragia in un punto vitale organo importante, disponibile morte.

Contrariamente al mito popolare, le persone affette da emofilia non possono morire per un semplice taglio. difetto genetico colpisce solo la via interna della coagulazione del sangue. Il percorso estrinseco, attivato da altri fattori, aiuta a fermare il sanguinamento da tagli e abrasioni minori.

Il problema è che in caso di traumi o interventi chirurgici estesi, sono necessari percorsi di coagulazione sia esterni che interni per fermare con successo l’emorragia.

Come si trasmette l'emofilia?

Le malattie ereditarie vengono trasmesse dai genitori ai figli. Poiché la mutazione è localizzata sui cromosomi sessuali X, se una persona avrà o meno l'emofilia dipende dal sesso.

Di norma, le donne non soffrono di emofilia. IN casi rariè possibile una nuova mutazione; in questo caso una persona affetta da emofilia non ha mai avuto parenti malati.

Il mito secondo cui solo i reali soffrono di emofilia non è nato dal nulla. La regina Vittoria del Regno Unito di Gran Bretagna era portatrice del gene dell'emofilia e lo trasmise ai suoi figli. Poiché a quei tempi i reali potevano sposare solo i loro pari, ciò portò presto al fatto che l'emofilia si diffuse tra le famiglie delle dinastie regnanti in tutta Europa.

Come si eredita l'emofilia?

In medicina, ereditario malattie genetiche associati al sesso sono detti legati all'X. L'emofilia è un carattere recessivo, per la manifestazione della malattia è necessario:
1. Ottieni 2 cromosomi XX dai genitori, ognuno dei quali ha un gene con un difetto. Poiché le donne portano 2 cromosomi XX, questo spiega la rarità della malattia in loro. Se una donna ha 1 gene difettoso e 1 normale, la malattia non si manifesterà, poiché l'informazione per codificare la proteina, il fattore di coagulazione, verrà "letta" da una fonte normale. Il gene difettoso verrà portato in famiglia, la donna è portatrice di emofilia.

2. Ottieni dal padre o dalla madre un cromosoma X, nel quale sarà presente un gene difettoso. In questo caso, le ragazze di questa famiglia saranno portatrici di emofilia o saranno completamente sane. Gli uomini non hanno un secondo cromosoma X, quindi la malattia si manifesterà oppure il bambino sarà fortunato e sarà assolutamente sano e non sarà portatore.
Per stabilire la probabilità di nascita bambino sanoè necessario il test genetico.

Un altro mito è che le persone affette da emofilia non vivono a lungo. Prima degli anni '60 durata media la vita di un paziente affetto da emofilia era di 10-11 anni. Attualmente soggetto a trattamento adeguato i pazienti con emofilia hanno quasi vita normale, con alcune avvertenze. Dagli anni '80, l'HIV e l'AIDS sono passati al primo e al secondo posto come cause di morte per i pazienti affetti da emofilia. L'infezione si verifica durante il trattamento con preparati di sangue intero prelevati da persone malate.
Al 3 ° posto - cirrosi epatica causata dalla trasmissione Epatite virale allo stesso modo.

Il trattamento si basa sulla sostituzione dei fattori della coagulazione mancanti ottenuti dal sangue di donatori, sangue di animali sintetizzato con metodi Ingegneria genetica. IN paesi sviluppati viene data preferenza a quest'ultimo metodo, in quanto il più efficace e sicuro.
Un grande svantaggio è l’alto costo del trattamento con fattori ricombinanti, ad es. ottenuto attraverso l’ingegneria genetica.

Grande importanza ha il supporto sociale e l'adattamento dei pazienti affetti da emofilia. Varie internazionali e organizzazioni regionali come la Federazione Internazionale dell'Emofilia o Società tutta russa Emofilia. Conducono corsi di formazione e seminari per famiglie con un bambino malato. Forniscono anche supporto legale e informativo.
La Società tutta russa di emofilia ha filiali regionali.

Cos'è questa malattia?

L’emofilia è una malattia ereditaria causata da una carenza di fattori della coagulazione del sangue. Nell’emofilia, anche lesioni minori possono portare a gravi emorragie.

La forma più comune di emofilia, l'emofilia A o emofilia classica, si verifica nell'80% dei casi. È dovuto alla mancanza VIII fattore di coagulazione del sangue. La percentuale di emofilia B causata da carenza IX il fattore della coagulazione del sangue rappresenta circa il 15% di tutti i casi.

Grazie ai nuovi progressi nel trattamento dell’emofilia, molti pazienti hanno potuto condurre una vita normale. A corso facile non si osservano malattie di sanguinamento spontaneo e deformità delle estremità. Alcuni emofiliaci possono persino sopportare interventi chirurgici in centri di trattamento speciali senza paura della vita.

Quali sono le cause dell'emofilia?

L'emofilia A e B sono ereditate con modalità recessiva legata all'X. L'emofilia compare solo negli uomini e le portatrici di questa malattia sono le donne che trasmettono il gene difettoso nel 50% dei casi. Le figlie che ricevono il gene difettoso diventano esse stesse portatrici di emofilia, e i maschi nati da loro ereditano la malattia (vedi RISPOSTE ALLE DOMANDE DEI GENITORI SULL'EREDITÀ DELL'EMOFILIA).

PARLARE SENZA INTERMEDIARI

Risposte alle domande dei genitori sull'ereditarietà dell'emofilia

Nella nostra famiglia non si è verificato alcun caso di emofilia. Come è successo che mio figlio fosse malato di emofilia?

Nel 20-25% dei casi la malattia non viene riscontrata nelle famiglie di un paziente affetto da emofilia. Ovviamente c'era una mutazione nei geni responsabili della produzione VIII e IX fattori della coagulazione del sangue. La mutazione potrebbe essersi verificata nel bambino, in uno dei genitori o in antenati più lontani.

Se in famiglia c'è un bambino affetto da emofilia, qual è il pericolo? prossimo figlio anche emofilia?

Per un maschio nato da madre portatrice di emofilia il rischio di ammalarsi è del 50%, lo stesso rischio per una femmina di essere portatrice del gene difettoso. In un centro medico specializzato ti verrà detto in dettaglio sulla probabilità di sviluppare la malattia e su metodi esistenti esami.

Nostro figlio ha l'emofilia. Anche i suoi figli si ammaleranno?

Se tuo figlio sposa una donna affetta da emofilia, i suoi figli potrebbero avere l'emofilia. Se sua moglie è una donna sana, anche i suoi figli saranno sani. Tuttavia, tutte le sue figlie saranno portatrici di emofilia e i suoi pronipoti potrebbero avere l'emofilia. Il diagramma mostra come la malattia si trasmette con un'ereditarietà di tipo recessivo legata al cromosoma X. La seconda riga del diagramma (seconda generazione) mostra che per ogni figlio di un portatore di emofilia, il rischio di ereditare l'emofilia è del 50% e le figlie nel 50% dei casi sono portatrici di emofilia. Le ultime due righe mostrano come la malattia viene ereditata nella terza generazione se gli uomini della seconda generazione sposano donne sane.

Notazione

donna sana

uomo sano

una donna affetta da emofilia

uomo affetto da emofilia

Quali sono i sintomi della malattia?

L'emofilia è caratterizzata da sanguinamento anomalo che può essere lieve, moderato o grave, a seconda del grado di carenza del fattore di coagulazione. Spesso, l’emofilia lieve non viene diagnosticata fino all’età adulta e viene scoperta dopo un trauma o un intervento chirurgico. In questi casi, dopo l'operazione, la ferita continua a sanguinare leggermente, oppure il sanguinamento si ferma, per poi riprendere.

IN casi gravi l'emofilia può causare sanguinamento spontaneo. Sanguinamento tardivo o forte sanguinamento Dopo danni minori può portare alla formazione di grandi ematomi (tumori formati dal sangue versato nel corpo) nei muscoli e sotto la pelle. A volte il sangue viene versato nelle articolazioni e nei muscoli, compaiono forti dolori, gonfiore e deformità irreversibili.

I sintomi dell’emofilia moderata e grave sono simili. Fortunatamente, gli episodi di sanguinamento spontaneo sono rari nell’emofilia moderata.

Sanguinamento vicino nervi periferici, può portare a infiammazioni e degenerazioni, dolore, sensazioni anomale e atrofia muscolare. .Se il sanguinamento provoca compressione grande nave, l'afflusso di sangue alla parte corrispondente del corpo può essere disturbato, per cui a volte si sviluppa cancrena con la morte dei tessuti molli. Emorragie nella gola, nella lingua, nel cuore, nel cervello e nel cranio possono portare allo sviluppo di shock e morte del paziente.

Come viene diagnosticata la malattia?

Se una persona ha subito un infortunio o un intervento chirurgico (inclusa l'estrazione del dente) a lungo il sanguinamento non scompare e si verificano anche emorragie nei muscoli o nelle articolazioni, si sospetta l'emofilia.

La determinazione del contenuto dei fattori della coagulazione del sangue consente di determinare la forma e la gravità della malattia. Gioca anche la storia familiare grande ruolo nella diagnosi di emofilia (sebbene circa il 20% dei pazienti emofilici non abbia una storia familiare della malattia).

Come viene trattata l'emofilia?

L’emofilia non ha cura. Tuttavia metodi moderni il trattamento può prolungare la vita del paziente ed evitare deformità irreversibili. Usando farmaciè possibile arrestare rapidamente l'emorragia aumentando i livelli ematici dei fattori della coagulazione mancanti. Questo, a sua volta, previene l’atrofia muscolare e le contratture articolari, che possono verificarsi a seguito di ripetute emorragie nei muscoli e nelle articolazioni.

Alle persone affette da emofilia A possono essere somministrati fattori antiemolitici che ripristinano la normale coagulazione del sangue. Ai pazienti con emofilia B viene prescritto un concentrato IX fattore della coagulazione durante gli episodi di sanguinamento per aumentare il contenuto di questo fattore.

Se una persona affetta da emofilia necessita di un intervento chirurgico, questo dovrebbe essere eseguito sotto la supervisione di un ematologo, un esperto nella cura delle persone affette da emofilia. Prima e dopo l'intervento al paziente vengono somministrati i fattori della coagulazione mancanti. Tali misure sono necessarie anche con interventi chirurgici minimi, anche con l'estrazione del dente. In quest'ultimo caso può essere prescritto anche l'acido epsilon-aminocaproico, un medicinale per il sanguinamento della bocca.

Una persona affetta da emofilia deve stare attenta a evitare lesioni. Deve imparare a controllare le emorragie minori e a riconoscere le emorragie che richiedono cure mediche immediate (vedere COSA DEVONO SAPERE I GENITORI DI BAMBINI CON EMOFILIA).

Cosa può fare una persona affetta da emofilia?

Se soffri di emofilia, dovresti farti curare presso un centro specializzato che svilupperà per te un piano di trattamento che potrai seguire sotto la supervisione di uno specialista qualificato. Seguire sempre tutte le istruzioni del medico.

CONSIGLI PER LA CURA

Cosa dovrebbero sapere i genitori dei bambini affetti da emofilia

Controlla le condizioni di tuo figlio

Informi immediatamente il medico se suo figlio è ferito, anche se di lieve entità. Le lesioni alla testa, al collo o all'addome sono particolarmente pericolose. Dopo tali lesioni, potrebbe essere necessaria un'infusione del fattore di coagulazione mancante. Se tuo figlio deve farlo chirurgia o un'estrazione di un dente, parla con il tuo medico di ciò che deve essere fatto.

Osserva attentamente tuo figlio per rilevare segni di emorragia interna estesa come dolore intenso (anche nell'addome), gonfiore di un'articolazione o di un muscolo, movimento limitato delle articolazioni, sangue nelle urine, feci catramose e gravi mal di testa.

Sii consapevole dei fattori di rischio

Poiché al bambino vengono somministrate infusioni di componenti del sangue, esiste il rischio di contrarre l'epatite. I primi segni di infezione possono comparire tra 3 settimane e 6 mesi dopo che il bambino ha ricevuto i componenti del sangue. Sintomi: mal di testa, febbre, scarso appetito, nausea, vomito, dolore addominale e dolore al fegato (nell'ipocondrio e al centro dell'addome).

Non dare mai l'aspirina a tuo figlio, poiché può causare sanguinamento. Come antidolorifico, puoi offrire a un bambino Tylenol o un altro farmaco contenente paracetamolo.

Se tuo figlio ha ricevuto componenti del sangue prima che fosse richiesto il test per l'infezione da HIV, potrebbe risultare positivo all'infezione da HIV.

Se avete figlie femmine rivolgetevi ad uno specialista centro medico per verificare se sono portatori di emofilia. I familiari maschi malati necessitano di aiuto psicologico.

Assicurati che tuo figlio indossi sempre un braccialetto di identificazione medica.

Insegna a tuo figlio a lavarsi i denti regolarmente e accuratamente. spazzole morbide. Evitare le estrazioni dei denti.

Proteggere il bambino da eventuali infortuni, ma non praticare costrizioni eccessive che ne ritarderebbero lo sviluppo. Cucire ginocchiere e gomitiere imbottite nei suoi vestiti per proteggere le articolazioni in caso di cadute. Impedire ai bambini più grandi di specie di contatto sport (come il calcio), ma possono nuotare o giocare a golf.

Impacchi freddi e ghiaccio possono essere applicati sul sito della lesione e debolmente sui punti sanguinanti. bendaggi compressivi. Per evitare che l'emorragia ritorni, limitare i movimenti del bambino per 48 ore dopo che si è fermata.

Per evitare ricoveri frequenti, dovresti imparare a somministrare componenti del sangue con un fattore di coagulazione. Non esitate a somministrare il concentrato del fattore della coagulazione in caso di sanguinamento. Tieni il concentrato sempre pronto, anche in vacanza.

Assicurati che tuo figlio si sottoponga a controlli regolari con un ematologo.

Cosa fare se inizia il sanguinamento

Contatta per cure mediche. Il medico probabilmente ti somministrerà un'infusione del fattore di coagulazione o del plasma mancante.

Fare impacco freddo oppure applicare il ghiaccio sulla parte ferita del corpo e mantenerla sollevata.

Per prevenire il ripetersi del sanguinamento, entro 48 ore dalla sua cessazione, ridurre al minimo l'attività fisica.

Se senti dolore, prendi un analgesico (ad esempio, Tylenol o un altro medicinale contenente paracetamolo). Non assumere aspirina o medicinali che la contengono perché possono aumentare il sanguinamento.

Cosa fare in caso di emorragia articolare?

Se si avverte dolore all'articolazione, gonfiore, formicolio e la temperatura dei tessuti circostanti è aumentata, si può sospettare un'emorragia, in particolare nelle articolazioni del ginocchio, del gomito, della spalla, della caviglia, del polso e dell'anca.

Spostare immediatamente l'articolazione in una posizione elevata.

Per ripristinare la mobilità articolare, il medico può consigliarti di eseguire esercizi per aumentare l'ampiezza dei movimenti, ma questi dovrebbero essere iniziati 48 ore dopo l'arresto dell'emorragia. Fino a quando l’emorragia non si ferma completamente, evitare esercizi fisici faticosi (camminare).