L'aumento della vulnerabilità della pelle è considerata una malattia congenita, che nella medicina moderna è chiamata epidermolisi congenita. Si tratta di una diagnosi ereditaria in cui sul derma si formano numerose vescicole con contenuto purulento e sieroso. Innanzitutto, si tratta di ferite piangenti sul corpo, che si trasformano in un'erosione non cicatrizzante.
Cos'è l'epidermolisi bollosa
Il derma e l'epidermide sono due strati della pelle, collegati tra loro da uno speciale adesivo. In assenza di ciò, si verifica una grave patologia, popolarmente chiamata "sindrome della farfalla". La malattia EB spesso acquisisce un carattere congenito, provocato da mutazioni nei geni. L'epidermolisi bollosa è una malattia autosomica in cui non tutti i pazienti sopravvivono oltre i tre anni. In pratica, è estremamente raro, le caratteristiche del trattamento sintomatico dipendono dalla forma processo patologico.
Congenito
Dopo la nascita di un bambino si manifesta una forma semplice di disturbo caratteristico. Il neonato ha un'eruzione cutanea sul corpo, tuttavia, dopo aver aperto e rimosso il contenuto sieroso, le ferite guariscono senza danneggiare la pelle e le unghie. In casi isolati si verificano danni estesi a tutte le mucose. L'epidermolisi bollosa congenita si complica in estate o con una maggiore attività del bambino. Nell'età adulta, l'epidermolisi soprabasale viene trattata con successo con i farmaci, i sintomi possono scomparire da soli all'inizio età di transizione.
Acquisita
Tale malattia si sviluppa in età adulta, accompagnata da un particolare indolenzimento delle vescicole che compaiono sulla pelle. Nel caso dei PBE, dopo la loro apertura, l'epidermide della zona caratteristica diventa più densa e si formano formazioni connettivali. Le mucose diventano focolai di patologia, tratto digerente, pelle dei piedi e dei palmi. La malattia è difficile da curare, ma è curabile con l'assunzione ormoni sintetici. Scoperte le cause, l'epidermolisi bollosa acquisita prevede un andamento positivo, un lungo periodo di remissione.
Distrofico
Con DBE fiala pericolosa si riscontra alla nascita, man mano che il corpo invecchia, l'eruzione vescicolare si diffonde in tutto il corpo. L'epidermolisi bollosa distrofica si può riscontrare su mani, piedi, gomiti e ginocchia, mentre nel processo patologico sono coinvolte le mucose e gli organi interni dell'apparato digerente. Con lo sviluppo di complicanze, non è escluso l'accorciamento degli arti con ulteriore fissazione in questa posizione. Per le mucose c'è il rischio di restringere la ragade orale, accorciando il frenulo. Le mutazioni si verificano nel gene COL7A1.
Semplice
La proteina alfa6-beta4-integrina è coinvolta nel processo patologico. Questa malattia ha tre forme caratteristiche, tra cui Weber-Cockane, Koebner e Dowling-Mear. L'epidermolisi bollosa simplex ha una modalità di trasmissione autosomica dominante, ma non è stata esclusa anche una modalità di trasmissione autosomica recessiva. Nella variante distrofica di Cockayne-Touraine si osserva una mutazione genetica del collagene di tipo VII, cromosoma 3p21.
Se si tratta di un'epidermolisi bollosa distrofica recessiva, il tipo della sua eredità è definito come autosomico recessivo con una mutazione genetica del collagene di tipo VII, cromosoma 3p. L'apertura delle vescicole purulente non provoca disagio al paziente, mentre la remissione senza trattamento conservativo. Si verifica una mutazione pericolosa in KRT5 e KRT14.
Confine
Questo è il confine tra la forma semplice e quella distrofica della malattia, in cui tutte le aree della pelle possono diventare focolai di patologia. Se si sviluppa un'epidermolisi bollosa borderline, il pericolo risiede in complicazioni non associate alla dermatosi. Può trattarsi di anemia progressiva, restringimento dell'esofago e della fessura orale, sporgenza della lingua e diminuzione dell'acuità visiva. La PoBE ha due sottotipi, di cui la forma grave è il sottotipo Herlitz con un alto rischio di mortalità. Mutazioni nell'epidermolisi bollosa si verificano nei geni LAMB3, LAMA3.
Sindrome di Kindler
Con questa diagnosi il bambino nasce già con vescicole localizzate parti differenti corpo. Questi sono i primi segni della malattia, che progrediscono solo nel tempo. Il paziente sviluppa fotosensibilità, pigmentazione della pelle, atrofia dello strato superiore dell'epidermide. La sindrome di Kindler colpisce le unghie, lasciando cicatrici sulle unghie. Tra complicazioni interne epidermolisi - sconfitta di massa esofago, sistema genito-urinario.
Cause dell'epidermolisi bollosa
La malattia L'epidermolisi bollosa è anche chiamata malattia della farfalla, perché la pelle diventa eccessivamente sensibile, ferita anche con un tocco leggero, soggetta ad attività esterne. fattori esterni. Più spesso, i prerequisiti per lo sviluppo di una malattia caratteristica sono un fattore genetico trasmesso dai genitori biologici o che progredisce spontaneamente. Quando rispondono alla domanda su quanti bambini farfalla vivono, i medici stipulano date diverse epidermolisi bollosa a seconda dell'eziologia e della natura della malattia.
In età adulta, la patologia è più facile da tollerare, ma per un bambino sotto i tre anni con una diagnosi del genere la vita non è facile. I medici determinano individualmente la prognosi e l'aspettativa di vita del paziente, l'eziologia del processo patologico gioca un ruolo importante in questa materia. Ad esempio, nella forma semplice della malattia, le proteine della membrana basale e le proteine dello strato basale dell'epidermide come la desmoplachina e la placofillina-1 diventano oggetto di attacco. Fino alla fine i medici non hanno studiato la clinica, ci sono ancora molte domande sulle cause dell'epidermolisi bollosa.
Sintomi
Prima di acquistare qualsiasi farmaco in farmacia preparati medici, è importante scoprire nel dettaglio come si manifesta questa malattia quando le bolle si aprono sul corpo. Questo gruppo la malattia è caratterizzata dai seguenti sintomi di epidermolisi bollosa, che sono prevalentemente cronici nel corpo di un adulto e di un bambino. Questo:
- formazione piccole bolle sul corpo;
- la comparsa di ulcere e cicatrici;
- effetto iperemico;
- danno alle mucose;
- ipoplasia dello smalto;
- alopecia.
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L'epidermolisi bollosa è un gruppo di congenite patologie cutanee, che sono caratterizzati dalla comparsa di vesciche dopo l'azione meccanica sulla pelle.
Il sintomo principale della malattia è la formazione di vescicole sulla superficie della pelle con all'interno specifici contenuti sierosi. Dopo di loro si formano erosioni sulla pelle, che non guariscono per molto tempo.
I principali metodi diagnostici sono la raccolta dell'anamnesi (dettagli della storia medica), l'esame della pelle colpita, nonché gli esami immunologici e metodi genetici esami.
Non è stato sviluppato un trattamento specifico, è solo sintomatico, ma le prescrizioni corrette contribuiscono al fatto che le condizioni del paziente migliorano significativamente.
La patologia è anche chiamata malattia meccanobollosa.
Sommario:Epidermolisi bollosa: che cos'è?
L'epidermolisi bollosa è conosciuta da più di 150 anni, già nel 109° secolo si scoprì che ha molte varietà, la cui caratteristica comune è che sulla pelle compaiono vesciche ed erosioni in risposta a insignificanti irritazioni meccaniche.
L'incidenza dell'epidermolisi bollosa non è elevata: in media si ammala una persona su 30mila. La connessione di questa patologia con le mutazioni genetiche è stata dimostrata e la loro insorgenza è un processo imprevedibile e spesso si verifica all'improvviso, quindi nessuna persona è immune dallo sviluppo dell'epidermolisi bollosa.
Il meccanismo dello sviluppo della malattia non è stato studiato per molto tempo (a differenza di molte altre malattie dermatologiche). Un notevole passo avanti è avvenuto con l'introduzione nella messa pratica medica microscopio elettronico- solo con il suo aiuto ha iniziato a studiare la microstruttura dei tessuti interessati e ad evidenziare le caratteristiche del loro danno in diverse forme di epidermolisi bollosa. Il successivo passo importante nello studio della patologia descritta è stato l'uso di ricerca immunologica. SU questo momentoè la combinazione di questi due metodi di ricerca che consente di identificare la malattia descritta e adattare il trattamento, senza tali sfumature terapia sintomatica epidermolisi bollosa, che è malattia incurabile, sarebbe inefficace. Ma caratteristiche individuali Questa patologia continua a essere ulteriormente rilevata grazie al miglioramento dei metodi di ricerca, quindi la sua classificazione sta cambiando.
I bambini affetti da epidermolisi bollosa sono chiamati "bambini farfalla" a causa della loro pelle, fragile come l'ala di una farfalla.
Cause
Origine tipi diversi L’epidermolisi bollosa può variare notevolmente, il che rende in alcuni casi la diagnosi molto difficile.
Epidermolisi bollosa semplice causare mutazioni nei geni etichettati KRT5 e KRT14.
Ma nella diagnosi ci sono difficoltà, poiché solo nel 75% dei casi clinici si verifica una violazione della struttura dei geni citati. Si è scoperto che in questo caso l'equilibrio del sistema "enzimi-inibitori" nella pelle (cioè biologicamente sostanze attive e composti che le sopprimono), per cui un certo numero di proteine diventano un bersaglio per gli attacchi del corpo stesso. Il risultato è il seguente: durante la provocazione meccanica, gli enzimi vengono rilasciati, scompongono le proteine, da cui la struttura strati superiori la pelle è rotta, si formano vesciche.
Epidermolisi bollosa borderline causare mutazioni nei geni LAMB3, LAMA3 e in alcuni altri geni. La maggior parte di queste mutazioni sono ereditarie. Il sistema enzimatico è sbilanciato e gli enzimi iniziano ad attaccare il collagene e la laminina. Queste proteine normalmente mantengono la normale struttura degli strati superficiali della pelle che, se insufficienti, viene disturbata, compaiono segni borderline di epidermolisi bollosa:
- la tendenza della pelle a formare vesciche ed erosioni;
- aumento della fragilità della pelle.
Il decorso con questo tipo di patologia descritta è più grave che con la sua forma semplice.
Epidermolisi bollosa di tipo distrofico causare mutazioni nel gene COL7A1, che può essere ereditato in diversi modi.
Nel tipo distrofico soffre un altro tipo di collagene, che mantiene la stabilità delle fibre del tessuto connettivo della pelle. A causa della diminuzione della quantità di questo tipo di collagene, si verificano e progrediscono eruzioni cutanee, erosioni e vesciche. Ma una caratteristica di questo tipo La patologia descritta è anche il fatto che sono colpiti anche altri organi - in particolare si osserva quanto segue:
- distruzione delle mucose degli organi dell'apparato respiratorio e digestivo.
Nota
Il tipo distrofico dell'epidermolisi bollosa è considerato insidioso: possono verificarsi neoplasie maligne sulle cicatrici che si formano nel sito di vesciche ed erosioni.
Una caratteristica comune a tutte le varietà di epidermolisi bollosa è una violazione dell'attività di un numero di enzimi nelle strutture tissutali della pelle. Per questo motivo, le principali proteine strutturali chiave degli strati superficiali della pelle vengono distrutte, il che porta alla rottura dei legami tra le cellule e provoca la formazione di vesciche anche con un leggero impatto meccanico.
In generale, le varietà di epidermolisi bollosa differiscono l'una dall'altra in fattori quali:
- tipo di mutazione genetica;
- la posizione delle bolle;
- un tipo di proteina che è stata distrutta da enzimi destabilizzati.
Classificazione
Al momento, medici e scienziati distinguono dozzine di varietà di epidermolisi bollosa. È abbastanza difficile classificarli in determinati gruppi, perché a causa di una serie di manifestazioni, la patologia che si è manifestata può essere attribuita a diversi tipi della malattia descritta contemporaneamente. I tentativi degli scienziati di dividere la patologia in determinati tipi hanno portato a una certa confusione e mancanza di sistematizzazione. Secondo la classificazione più moderna, questa violazione è divisa in quattro tipi principali e sono già suddivisi in numerosi sottotipi.
L'epidermolisi bollosa simplex ha 12 sottotipi. Le più comuni tra queste sono le sindromi:
- Weber-Cockane: sconfitta dell'epidermolisi bollosa della pelle, principalmente delle piante dei piedi e delle mani;
- Koebner: la comparsa di un'eruzione cutanea sulla pelle, che spesso accompagna alcune (lesioni cutanee non infiammatorie);
- Dowling-Meara - per questa sindrome, oltre alle classiche manifestazioni di epidermolisi bollosa, è caratteristica la pigmentazione a chiazze.
Nota
L'epidermolisi bollosa semplice è uno dei tipi più comuni di questa patologia. In questo caso non solo proteine superficiali, ma anche di più strati profondi pelle.
L'epidermolisi bollosa borderline è divisa in 2 sottotipi e ciascuno di essi in 6 indipendenti forme cliniche. La forma più grave è il sottotipo Hertlitz, caratterizzato da molto elevata mortalità.
La varietà distrofica dell'epidermolisi bollosa ha due sottotipi, già suddivisi in base al meccanismo di ereditarietà di questa patologia. Anche la varietà recessiva (ereditarietà con un gene "passivo", che porta allo sviluppo di cambiamenti solo in presenza di un altro gene simile) presenta diverse forme cliniche. Il sottotipo Allopo-Siemens è considerato la forma più grave e con esso i pazienti sperimentano:
- erosioni profonde che guariscono con la formazione di cicatrici deturpanti;
- contratture (rigidità) delle articolazioni;
- danno alla mucosa.
Negli strati superficiali della pelle si formano delle bolle, motivo per cui l'erosione guarisce a lungo, con la formazione di difetti tissutali, che vengono riempiti tessuto connettivo, formando cicatrici ruvide.
L'epidermolisi bollosa mista (chiamata anche sindrome di Kindler) è una delle varietà più rare e poco studiate della patologia descritta. Questa forma è stata individuata come un tipo separato, poiché la sua particolarità era la formazione di vesciche in tutti gli strati della pelle contemporaneamente. Ma al momento è stata isolata solo una proteina che soffre di questo tipo di epidermolisi bollosa: Kindlin-1.
Il tipo espresso di separazione di tutte le forme di epidermolisi bollosa è generalmente accettato tra medici e scienziati. Ma all'interno dello stesso tipo si distinguono molti segni clinici della malattia, il che rende la diagnosi più difficile e la prognosi viene messa in discussione. Pertanto, una più chiara sistematizzazione delle forme di epidermolisi bollosa è uno dei gravi problemi della moderna dermatologia.
Sintomi dell'epidermolisi bollosa, foto
Diversi tipi di patologia descritta sono accomunati dalla caratteristica principale: la formazione di vesciche ed erosioni dopo l'impatto meccanico sulla pelle.
Le caratteristiche di questi disturbi della pelle sono diverse, come ad esempio:
- il grado della loro gravità;
- localizzazione;
- periodo di esistenza;
- risultati di guarigione.
A forma locale i disturbi cutanei dell'epidermolisi bollosa simplex (malattia di Weber-Cockane) sono caratteristici solo delle mani e dei piedi. Una piccola eccezione si trova in infanzia- Nei bambini piccoli, l'area in cui compaiono le vesciche può essere più ampia, ma con l'età si restringe. Ma con il sottotipo generalizzato di Dowling-Meara, si formano piccole bolle su una vasta area del corpo. Questo tipo di epidermolisi bollosa si forma con prima infanzia e potrebbe anche portare alla morte del bambino. Se questi bambini sopravvivono, dopo la scomparsa delle bolle hanno i seguenti segnali malattie:
- - eccessiva cheratinizzazione della pelle;
- violazioni della sua pigmentazione;
- a volte - danni alle mucose.
La forma borderline della patologia descritta è la più grave - questo è particolarmente vero per il sottotipo Herlitz, chiamato anche letale. I principali segni di questo tipo di epidermolisi bollosa sono:
Un decorso così grave e multilesionale dell'epidermolisi bollosa borderline spesso porta alla morte dei bambini nei primi anni di vita. Se i pazienti sopravvivono, in età adulta sviluppano i seguenti disturbi:
- contratture articolari;
- problemi con la minzione dovuti a danni ai reni;
- perdita di unghie.
L'epidermolisi bollosa borderline è caratterizzata da più flusso facile. I suoi sintomi più tipici sono:
- estese eruzioni vescicolari, dopo le quali si formano aree di atrofia cutanea (il suo sviluppo peggiorato) e cicatrici;
- distrofia (malnutrizione);
- cicatriziale - calvizie con formazione di cicatrici.
Una caratteristica dell'epidermolisi bollosa distrofica è che è quasi sempre generalizzata (comune su ampie aree della pelle). La variante dominante della malattia (associata a un gene dominante, ovvero un gene che non necessita di una coppia per "innescare" il disturbo) è generalmente più benigna. È caratterizzato da quanto segue:
- la formazione delle bolle è lenta;
- la maggior parte dei pazienti alla fine perde le unghie delle mani;
- dopo il “serraggio” delle erosioni, si formano cicatrici evidenti sulla superficie della pelle.
Variante recessiva della forma distrofica della malattia (associata a gene recessivo) è più grave, soprattutto per il sottotipo generalizzato (comune). Con questo tipo di malattia, ai pazienti viene diagnosticata:
- sindattilia (fusione delle dita);
- cicatrici pronunciate;
- perdita delle unghie delle mani e dei piedi;
- danno alle ossa dello scheletro;
- al posto delle cicatrici guarite - lo sviluppo nel corso degli anni del carcinoma a cellule squamose.
Il sottotipo Allopo-Siemens è caratterizzato da un'elevata resistenza al trattamento.
Diagnostica
La diagnosi viene fatta sulla base dei reclami del paziente, dei dati dell'anamnesi, dei risultati metodi aggiuntivi esami.
Quando si effettua una diagnosi della patologia descritta, i criteri più importanti sono:
- risultati dell'esame della pelle del paziente;
- dati provenienti da studi immunoistologici e analisi genetiche;
- risultati dello studio dell'anamnesi ereditaria.
L’esame fisico rivela quanto segue:
- quando si esamina la pelle: viene determinata la presenza di vesciche, ulcere, erosioni;
- alla palpazione (palpazione) - si può notare dolore ai tessuti nel sito di formazione di vesciche ed erosioni.
Durante l'esame, il medico esegue test diagnostici: colpisce meccanicamente la pelle del paziente e dopo un po' ne valuta le condizioni.
L'analisi immunofluorescente nell'epidermolisi bollosa viene effettuata utilizzando anticorpi mono e policlonali che hanno affinità per le proteine della pelle. I risultati dell'analisi ci consentono di stimare la quantità di una determinata proteina e questo, a sua volta, segnala attività enzimatica tessuti. Una diminuzione della quantità di proteine indica il suo basso rilascio o la sua distruzione accelerata. Rivelare una quantità ridotta di proteine in alcune zone della pelle aiuta:
- sospettare lo sviluppo della patologia nelle sue prime fasi;
- determinare il tipo di epidermolisi bollosa.
L'analisi genetica viene eseguita dopo l'immunofluorescenza.
Lo studio della storia ereditaria del paziente consente di semplificare la diagnosi della malattia descritta: l'identificazione parenti di sangue con la stessa diagnosi indica un'alta probabilità di sviluppare l'epidermolisi bollosa in un paziente.
Nota
Se l'epidermolisi bollosa viene diagnosticata in uno dei parenti, viene effettuata la diagnosi prenatale (durante il periodo di sviluppo intrauterino del feto). Ciò consente di diagnosticare la patologia descritta in un bambino anche prima della sua nascita.
Tra gli altri metodi diagnostici sono importanti quelli batteriologici e batterioscopici, volti a identificare l'infezione associata. Nel primo caso, vengono studiati gli strisci dalle superfici delle ferite, in essi viene determinato il tipo di agente patogeno. Nel secondo caso, il contenuto delle erosioni viene seminato su terreni speciali e dalle colonie viene determinato il tipo di agente patogeno.
Va tenuto presente che a causa dell'incurabilità della patologia, il paziente può svilupparsi disturbi psicologici- sconforto, irritabilità e così via. Sarebbe quindi utile rivolgersi ad uno psicoterapeuta.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale (distintiva) dell'epidermolisi bollosa viene effettuata principalmente con tali malattie e condizioni patologiche, Come:
- VERO;
- alcune forme di pemfigoide bolloso (esantemi vescolati simmetrici sulla pelle delle braccia, delle gambe e dell'addome);
- epidermolisi bollosa acquisita. Non è ereditaria, ma una patologia autoimmune.
Complicazioni
Le complicazioni di qualsiasi tipo di epidermolisi bollosa sono spesso le stesse. Principalmente:
- adesione di un'infezione secondaria con sviluppo successivo lesioni infettive pelle - piodermite e così via;
- - la diffusione dell'infezione allegata in tutto il corpo con il flusso sanguigno;
Il rischio di complicanze è maggiore con lesioni di ampie aree della pelle e con pronunciati cambiamenti distruttivi (presenza di vescicole tese, erosioni, ulcere).
Trattamento dell'epidermolisi bollosa
metodi trattamento specifico assenza di epidermolisi bollosa. Il trattamento è solo sintomatico ed è mirato a:
- riduzione della gravità delle vesciche e delle erosioni;
- prevenzione delle complicanze.
Gli scopi principali sono:
Con tali metodi medicina moderna ha al momento, ma cerca modi efficaci il trattamento dell'epidermolisi bollosa continua. Sono considerati promettenti:
- utilizzo;
- terapia proteica;
- terapia genetica.
Ma questi metodi innovativi sono sottoposti solo a test sugli animali e l’epidermolisi bollosa è attualmente una patologia incurabile.
Prevenzione
Poiché la malattia è ereditaria, non sono state sviluppate misure preventive specifiche. La principale misura efficace per prevenire lo sviluppo di vesciche è evitare l'impatto meccanico sulla pelle. Sono pertanto da escludere:
- impegnarsi in sport traumatici;
- utilizzare mentre si fa il bagno o la doccia;
- indossare abiti attillati;
- stare in un luogo affollato di un gran numero di persone - possono inavvertitamente toccare la pelle del paziente e quindi provocare lo sviluppo di una nuova porzione di vesciche in lui;
- massaggio.
I pazienti affetti da epidermolisi bollosa dovrebbero avvertire i propri cari per evitare effetti meccanici sulla pelle.
Tali pazienti dovrebbero sempre ricordare la loro malattia, prendersi cura della pelle, effettuare un trattamento antisettico tempestivo di vesciche, erosioni e ulcere.
Sarà necessario conformarsi principi generali uno stile di vita sano, che contribuisce a una riparazione (recupero) più rapida della pelle danneggiata. Sono:
- rifiuto cattive abitudini. Ciò è particolarmente vero per il fumo: la nicotina restringe i vasi sanguigni, compromettendo così il flusso sanguigno ai tessuti e provocandone la fame;
- nutrizione razionale tempestiva;
- passeggiate all'aria aperta;
- lezioni di educazione fisica.
Prognosi, aspettativa di vita nell'epidermolisi bollosa
La prognosi dell'epidermolisi bollosa è diversa, e spesso incerta, poiché dipende da una combinazione di molti fattori e circostanze, primo fra tutti:
- tipo di malattia;
- la presenza o assenza di comorbidità nel paziente;
- il suo modo di vivere: circostanze domestiche, condizioni di lavoro.
Pertanto, la prognosi per un sottotipo locale di epidermolisi semplice è spesso favorevole, poiché tale sottotipo ha un decorso benigno, la minaccia per la vita del paziente è estremamente rara. Ma la prognosi per il sottotipo Allopo-Siemens è grave, poiché è caratterizzata da una mortalità molto elevata, che può essere provocata da manifestazioni cutanee, E complicazioni a lungo termine. Innanzitutto è:
Aggiornamento: ottobre 2018
La pelle umana è un'importante struttura anatomica e gioca un ruolo enorme nella sua vita. La pelle protegge il corpo da infezioni, lesioni, ipotermia e surriscaldamento, partecipa alla regolazione dell'acqua e metabolismo minerale e altro ancora. Ma con lo sviluppo malattie della pelle non solo la pelle soffre, ma il corpo nel suo insieme. Una patologia come l'epidermolisi bollosa è particolarmente difficile. Questa malattia è molto difficile in assenza di cure adeguate per il paziente ed è difficile da trattare.
Cos'è questa malattia?
L'epidermolisi bollosa congenita comprende un intero gruppo di malattie (più di 30 forme), unite da un unico nome. Un sintomo comune di queste malattie è la comparsa di vesciche sulla pelle alla minima lesione meccanica. Questa patologiaÈ anche chiamata malattia delle farfalle, ma non perché le ali crescano nei bambini malati, ma a causa della loro caratteristica eccessiva fragilità e vulnerabilità della pelle (è facile danneggiare le ali di una farfalla). Il meccanismo della formazione di vesciche è uno spostamento tra gli strati superiori e inferiori della pelle. Si suggerisce di nominare la malattia con questo termine medico tedesco dermatologo Heinrich Koebner. Il gruppo di queste malattie è geneticamente determinato e può essere ereditato con modalità autosomica recessiva e autosomica dominante; è stato dimostrato che le mutazioni colpiscono più di 10 geni.
Epidemiologia
La malattia epidermolisi bollosa è comune in 70 (totale 85) soggetti della Federazione Russa. La sua frequenza è compresa tra 0 e 19,73 casi per 1.000.000 di abitanti. In Russia, l'incidenza dell'epidermolisi bollosa raggiunge 1:50 mila - 1:300 mila della popolazione.
I patologi hanno scoperto che la semplice epidermolisi bollosa predomina nella struttura della malattia in molti paesi del mondo e l'epidermolisi bollosa distrofica in alcuni paesi. Le differenze di sesso per questa patologia non sono tipiche. Va notato che tra i pazienti registrati prevalgono i bambini e gli adolescenti, il che è associato ad un alto tasso di mortalità di tali pazienti.
Cause
Normalmente gli strati della pelle umana sono tenuti insieme da sostanze di diversa composizione. Lo sviluppo di questa patologia si basa su un difetto di attacco tra l'epidermide (soia superficiale della pelle) e il derma (strato più profondo). Lo sviluppo della malattia è dovuto mutazioni genetiche in quei geni responsabili della sintesi delle proteine strutturali della pelle, fornendo un meccanismo per il fissaggio tra i suoi diversi strati. Ad oggi sono state trovate più di 1.000 mutazioni in 15 geni delle proteine strutturali della pelle che portano a varie forme di epidermolisi bollosa. Le mutazioni causano una violazione della formazione delle proteine: la completa assenza di proteine, la produzione di una proteina inferiore che non è in grado di “incollare” gli strati della pelle, la sintesi di una proteina con una struttura disturbata, a causa della quale le proteasi (enzimi che distruggono le proteine) ottengono un facile accesso alla proteina. Pertanto, diventa chiaro che le cause della patologia sono disturbi genetici e la malattia è ereditaria.
Nella forma semplice della malattia, sono presenti mutazioni nei geni: KRT5, KRT14, PKR-1, PLEC, ITGA6, ITGB4. In questo caso, nello strato superficiale della pelle (nei cheratinociti) si formano proteine difettose: desmoplachina, cheratina 5 e 14, plectina e altre, che vengono colpite dalle proteasi rilasciate durante l'azione meccanica sulla pelle, che porta alla formazione di vescicole.
Le mutazioni nei geni LAMB3, LAMA3, COL7A1 e in numerosi altri geni causano un difetto nella formazione delle proteine della membrana basale (strato inferiore dell'epidermide): laminina 332, collagene 17, integrina e portano allo sviluppo di una forma borderline del gene epidermide. Questa forma, oltre all'istruzione vesciche sulla pelle caratterizzato da eccessiva fragilità della pelle e altro ancora corso severo.
La forma distrofica della malattia si sviluppa con mutazioni nel gene COL7A1, che è responsabile della sintesi di kindlin e collagene 17 e si trova nelle fibre del tessuto connettivo della pelle. Una diminuzione nella formazione di queste proteine non solo provoca la facile formazione di vesciche ed erosioni, ma porta anche a danni ad altri organi (mucosa sistema respiratorio e tratto gastrointestinale, contratture articolari). La forma distrofica della malattia è grave, con formazione di cicatrici ruvide sulla pelle, sulle quali spesso si verificano formazioni maligne.
Classificazione
Ad oggi sono note molte varietà della malattia e sono stati fatti tentativi per classificarle in determinati tipi. Esistono molte classificazioni, che fanno confondere anche i ricercatori dell'epidermolisi bollosa. La classificazione più moderna di questa patologia utilizzata dai dermatologi comprende 4 forme principali (tipi) di epidermolisi bollosa, ciascuna delle quali è divisa in sottotipi:
- Epidermolisi bollosa semplice
Questo tipo di malattia comprende 12 sottotipi. Il livello in cui si forma la bolla è lo strato intraepidermico. I sottotipi più comuni sono: sindrome di Weber-Cockane, sindrome di Koebner, sindrome di Dowling-Meara. L'ereditarietà di questo tipo avviene sia come autosomica dominante che come autosomica recessiva. Le bolle si formano a livello intraepidermico e subepidermico: le proteine epidermiche sono interessate.
- Epidermolisi bollosa borderline
Include 2 sottotipi, uno dei quali ha 6 forme indipendenti. Il livello di formazione delle bolle è la placca leggera della membrana basale dell'epidermide. La forma più grave di questo tipo è il sottotipo Gerlitz, in cui il tasso di mortalità è molto elevato. A causa della formazione di bolle a livello della piastra luminosa data forma chiamata epidermolisi “borderline”.
- Epidermolisi bollosa distrofica
È diviso in 2 sottotipi, a seconda del meccanismo di trasmissione (dominante o recessivo). La dominante è più comune. Il sottotipo recessivo dell'epidermolisi distrofica comprende diverse forme, una delle quali è la più grave: il sottotipo Allopo-Siemens. Il livello di vesciche è il derma papillare, che provoca la formazione di erosioni cicatrizzanti a lungo termine e la comparsa di cicatrici ruvide.
- Sindrome di Kindler
Questa forma è chiamata anche epidermolisi mista, è considerata rara e poco conosciuta. Una caratteristica di questo tipo è la formazione di bolle nell'epidermide, nel derma e a livello della placca luminosa.
Quadro clinico
Il principale segno clinico della malattia in qualsiasi delle sue forme è la comparsa di vesciche in risposta ad un leggero attacco lesioni meccaniche. I sottotipi di epidermolisi semplice sono caratterizzati dalla formazione di vesciche emisferiche, tese e piene di liquido che si formano nei siti di attrito/lesione. Le forme borderline e distrofiche sono accompagnate dalla formazione di un pneumatico lento e rugoso che si affloscia sotto il peso del fluido. Tali bolle si aprono facilmente e si formano non solo nelle aree della lesione, ma anche nelle zone di stiramento (inguine e pieghe ascellari, nel collo). Con qualsiasi tipo di patologia si possono formare molteplici vescicole ed erosioni che si catturano vasta area pelle. Le erosioni si distinguono per la guarigione a lungo termine in qualsiasi tipo di malattia.
Una forma semplice della malattia
Localizzazione di vesciche sui piedi e sulle mani e, in patologie gravi, è interessata l'intera pelle del paziente. Se la malattia procede facilmente, le vesciche guariscono senza lasciare cicatrici. La forma semplice è divisa in 2 grandi sottotipi: localizzata e generalizzata.
La sindrome BE semplice localizzata o sindrome di Weber-Cockane è caratterizzata dalla formazione di vesciche sui palmi e sui piedi e l'esacerbazione della malattia si verifica in estate, quando aumenta il rischio di traumi cutanei e aumenta la sudorazione. Più il bambino diventa grande, meno bolle si formano in lui.
La sindrome BE semplice generalizzata o sindrome di Dowling-Meara è grave ed è caratterizzata dalla formazione di vesciche nei neonati immediatamente dopo la nascita. La progressione della malattia si osserva fino a un anno, quindi il processo si stabilizza e nel tempo si osserva un miglioramento fino alla cessazione della comparsa di vesciche o alla loro rara formazione. Spesso tali bolle sono piene di pus e ricoperte da croste giallastre a strati. Dopo che le vesciche scompaiono nei punti in cui sono localizzate, si nota una pigmentazione persistente.
A caratteristiche aggiuntive I BE generalizzati semplici includono:
- stipsi;
- ragadi anali;
- ipercheratosi;
- danno alla mucosa;
- respirazione difficoltosa;
- distrofia delle unghie e fusione delle dita;
- patologia del cuore;
- reflusso esofageo;
- la formazione di miglia (noduli bianchi);
- segni di anemia (pallore e debolezza, vertigini);
- forma di cancro della pelle a cellule basali (negli adulti).
forma distrofica della malattia
La forma distrofica può essere ereditata in modo recessivo o dominante. Questo è il sottogruppo più grave dell'EB, poiché viene danneggiato lo strato profondo del derma, la guarigione delle vesciche avviene con la formazione di ruvide cicatrici. Quasi sempre, nella forma distrofica della malattia, le mucose sono colpite. Il sottotipo caratteristico e più grave della forma distrofica è la sindrome Allopo-Siemens. I sintomi della malattia sono visibili fin dalla nascita e molti neonati nascono con assenza totale epidermide sulle estremità. La patologia è particolarmente difficile nei primi anni. Si nota una lenta riepitelizzazione delle erosioni, fino a diversi mesi. In genere, più il bambino è grande, peggiore è il processo di guarigione. La formazione di cicatrici ruvide porta alla formazione di contratture e alla fusione delle dita, che bloccano ulteriormente la crescita e lo sviluppo delle mani/piedi. Tali cambiamenti cicatriziali portano a difficoltà nel self-service e nel movimento. La sconfitta delle mucose con la formazione di erosioni nel tubo termina con cicatrici e formazione di microstomia (restringimento dell'apertura della bocca), frenulo corto linguaggio, difficoltà di parola. Le erosioni cicatriziali nella faringe/esofago portano alla formazione di ostruzione e restringimento dell'esofago, difficoltà di deglutizione. La guarigione delle erosioni nel retto interrompe la defecazione. Inoltre, i pazienti sono soggetti alla carie e spesso presentano anomalie nella posizione dei denti, fino alla completa perdita.
forma borderline della malattia
Il sottotipo più grave è la sindrome di Gerlitz, caratterizzata dalla formazione e rapida diffusione di vescicole flaccide e multiple che si aprono quasi immediatamente. Una crescita eccessiva del tessuto di granulazione porta alla formazione di granulazioni attorno cavità orale e unghie che si verificano nei primi giorni di vita di un bambino. Inoltre, il bambino è accompagnato da aplasia della pelle (assenza di parte della pelle sul cuoio capelluto), difetto delle unghie e raucedine della voce, problemi ai denti. La guarigione delle erosioni è accompagnata anche dalla formazione di cicatrici ruvide. Altri sintomi (non cutanei): ritardo della crescita e sviluppo mentale bambino, problemi respiratori, anemia, problemi ai polmoni (polmonite) e al tratto digestivo (gastroenterite) e sviluppo di sepsi. La mortalità nella sindrome di Gerlitz è molto alta, il bambino muore insufficienza respiratoria(formazione di bolle sulla mucosa vie respiratorie), sepsi o distrofia.
Sindrome di Kindler
Questa forma è caratterizzata da vescicole diffuse alla nascita, fotosensibilità e pelle sottile e rugosa. I sintomi non cutanei appaiono come colite acuta, esofagite, restringimento uretra, eversione del secolo. I denti rimangono in ordine.
Aspettativa di vita dei pazienti
Quanto vivono i cuccioli di farfalla? È chiaramente difficile rispondere a questa domanda. L'aspettativa di vita dei pazienti con epidermolisi bollosa è direttamente proporzionale alla forma della malattia, al grado di danno alla struttura dei geni, alla profondità del danno cutaneo e alle condizioni generali del bambino. Purtroppo fino a mezza età tali pazienti vivono raramente, e ciò è dovuto principalmente alle loro cure, che richiedono molto impegno, pazienza e coraggio. I bambini affetti da forme gravi e generalizzate della malattia vivono solo pochi anni e muoiono già età prescolare, ad esempio, la sindrome di Gerlitz o Allopo-Siemens. Le forme lievi, in particolare la BE semplice, possono eventualmente entrare in remissione stabile e la formazione di vescicole è associata solo a traumi cutanei.
Diagnostica
Diagnosi questa malattia si basa sulla raccolta di dati anamnestici e reclami, su un esame generale del paziente ed è confermato ricerca di laboratorio. Per le analisi di laboratorio, è necessario condurre un esame istologico di un'area cutanea prelevata dal sito della lesione dove si trova una vescica fresca. L'analisi istologica rivela una cavità subepidermica, ma non è in grado di determinare il tipo di epidermolisi bollosa. A questo scopo, viene effettuato uno studio utilizzando il metodo dell'immunofluorescenza indiretta (IRIF) o della microscopia elettronica a trasmissione:
- Una biopsia cutanea, esaminata mediante NRIF, consente di stabilire la presenza, diminuzione o assenza di sintesi proteica cutanea. Inoltre, l'NRIF aiuta a determinare il livello del danno cutaneo e della formazione di vescicole (a livello intraepidermico, all'interno della lamina lamina lamina o sotto la lamina densa). Nella diagnostica è importante la determinazione della proteina mancante e il livello di formazione della formazione cistica. Per condurre la NRIF, viene ottenuta una biopsia cutanea da una vescica che si è formata entro 24 ore o meno. Al confine si prende un pezzo di pelle luogo sano e nuova formazione cistica.
- Il sottotipo della malattia è determinato mediante microscopia elettronica. Vengono rivelati cambiamenti ultrastrutturali nella biopsia cutanea e viene valutato lo stato delle formazioni cellulari ed extracellulari.
Inoltre, gli specialisti correlati (terapista, gastroenterologo, ematologo, cardiologo, chirurgo, dentista, oculista, medico ORL, oncologo) sono coinvolti nella diagnosi dell'epidermolisi bollosa.
Diagnosi differenziale
L'epidermolisi bollosa nei neonati si differenzia con malattie come:
- pemfigo dei neonati;
- dermatite esfoliativa;
- herpes dei neonati;
- eritroderma bolloso congenito.
In età avanzata, la malattia si differenzia con le seguenti patologie:
- dermatite erpetiforme;
- pemfigoide bolloso;
- eritema essudativo;
- necrolisi epidermica.
Trattamento
Il trattamento dell’epidermolisi bollosa non è un compito facile e ha i seguenti obiettivi:
- trattamento di vesciche e ulcere;
- prevenzione di nuove eruzioni cutanee;
- eliminazione o riduzione dell'intensità dei sintomi non cutanei;
- migliorare la qualità della vita del paziente.
Non è stata sviluppata una terapia specifica per questa malattia. Vengono utilizzati trattamenti sintomatici. Il paziente deve essere esaminato due volte al giorno per nuove lesioni. Le formazioni di bolle vengono prima trattate con un antisettico, quindi aperte utilizzando forbici sterili, un bisturi o un ago. La bolla viene perforata in due punti paralleli alla pelle. La copertura a bolle non deve essere rimossa, è sufficiente rilasciare il suo contenuto e applicarla bendaggio asettico con un antisettico (nitrofurale, metiltionio cloruro e altri). Per bendare la lesione vengono utilizzate medicazioni primarie costituite da materiali porosi al collagene e fissativi secondari. Rimuovere le bende trattandole con un detergente per la pelle (spray).
Se il paziente è preoccupato per il prurito, vengono prescritti antistaminici e glucocorticoidi. Per un dolore significativo analgesici non narcotici(ibuprofene, chetorolo). Se il bambino ha difficoltà a deglutire, i medicinali vengono somministrati per via orale in forma liquida (sospensione) o per via parenterale. In caso di infezione secondaria vengono prescritti antibiotici. È inoltre indicato il trattamento della pelle intatta con unguenti alla vitamina A e cosmetici idratanti due volte al giorno. Ciò migliora le proprietà protettive della pelle. Con lo sviluppo di complicanze, gli specialisti correlati sono coinvolti nel trattamento.
Cura del paziente
Il regime per un bambino malato dovrebbe essere protettivo. Cioè, qualsiasi esercizio fisico che aumentano la traspirazione movimenti a scatti e situazioni traumatiche.
I pazienti hanno bisogno di una dieta speciale. Il cibo deve essere schiacciato, né freddo né caldo, semiliquido e senza condimenti e spezie. La dieta dovrebbe essere ricca di proteine, carboidrati e grassi, oltre a vitamine e minerali: il corpo ha bisogno di materiali da costruzione per curare le erosioni. Inoltre, il paziente dovrebbe consumare molti liquidi (le aree ferite della pelle perdono l'umidità dei tessuti).
Requisiti speciali si applicano all'abbigliamento e alle calzature. I vestiti di un bambino malato dovrebbero essere larghi, non strofinare o stringere la pelle. La preferenza dovrebbe essere data agli indumenti realizzati con materiali naturali. A casa, è consigliabile vestire il bambino con un pigiama morbido (di panno, flanella) e calzini ai piedi (le pantofole non sono desiderabili). L'abbigliamento dovrebbe essere a strati per mantenerti caldo ed evitare l'accumulo di sudore. Indossa la biancheria intima e il primo strato di indumenti con le cuciture rivolte verso l'esterno. Non sono ammesse spalline e cinture, elastici stretti sul costume da bagno e sui pigiami.
Le scarpe devono essere naturali, ma pelle morbida, con un minimo di cuciture e l'assenza di dettagli decorativi. Si consiglia di acquistare scarpe con velcro, evitando scarpe con cerniera. Le scarpe per un bambino dovrebbero essere larghe e facili da indossare, anche con bende sulle gambe.
Domanda risposta
Domanda:
Esistono controindicazioni per immunizzare un bambino affetto da epidermolisi bollosa?
NO, controindicazioni particolari non esiste. Non vaccinare solo sentirsi poco bene paziente (complicazione) eruzioni cutanee). Anche i test di Mantoux non vengono eseguiti.
Domanda:
L’epidermolisi bollosa può essere completamente curata?
Sfortunatamente, la malattia è incurabile, poiché è depositata a livello genetico. Ma in medicina vengono descritti i casi più rari di mosaicismo inverso: il ripristino del corpo, in particolare le proteine della pelle e l'emergere di nuovi cambiamenti nella struttura dei geni. Ma i genitori di un bambino malato possono essere consolati dal fatto che più il paziente invecchia, più facile è la malattia.
Domanda:
Esiste un modo per prevenire la malattia?
Sì, in Russia esiste ed è attualmente attiva la diagnosi prenatale delle malattie genetiche, inclusa l'epidermolisi bollosa. A questo scopo, la corioncentesi viene eseguita ad un periodo di 10-14 settimane e in presenza di difetto genetico al feto. Se è presente, si consiglia di interrompere la gravidanza. La diagnosi prenatale è indicata per le coppie che hanno già un bambino malato o con malattia accertata di uno dei genitori.
Domanda:
La disabilità è indicata per i pazienti con epidermolisi bollosa?
Sì, per qualsiasi forma di malattia viene accertata l'invalidità e viene assegnata una pensione.
La sindrome della farfalla, scientificamente epidermolisi bollosa, è una malattia genetica che si manifesta come fragilità patologica e tenerezza della pelle. È dovuto alla quantità insufficiente o alla completa assenza della proteina responsabile dell'adesione delle cellule della pelle tra loro, per cui diventa vulnerabile a qualsiasi impatto, anche il più minimo. Allo stesso tempo, la pelle viene confrontata con la copertura squamosa delle ali di una farfalla, che si sbriciola al minimo tocco. Da qui un nome così favoloso e bello per una malattia formidabile e in molti casi fatale.
Fortunatamente, la sindrome della farfalla è una malattia piuttosto rara. Si eredita principalmente attraverso i matrimoni tra consanguinei. Possono verificarsi anche casi di comparsa spontanea con mutazioni genetiche. Non ci sono differenze di genere. L'epidermolisi bollosa è più comune in infanzia, nel periodo della pubertà, il decorso della malattia è facilitato, mentre i pazienti con forme gravi semplicemente non vivono fino a questo punto.
Sintomi della sindrome della farfalla
La principale manifestazione della malattia è la presenza di vesciche (toro). Le loro caratteristiche:
- Appaiono con qualsiasi forza sulla pelle (attrito, impatto), ma più spesso è sufficiente anche un tocco leggero. Tali pazienti non possono indossare abiti, poiché anche i tessuti più naturali e senza cuciture, a contatto con la pelle delle persone farfalla, provocano la formazione di vesciche.
- Possono essere di varie dimensioni e localizzazioni e si verificano non solo sulla pelle, ma anche sulle mucose della cavità orale, del tratto digestivo, quando l'ingestione di cibo grossolano e non macinato può causare lesioni. In casi molto gravi, i bambini si rifiutano addirittura di bere il latte a causa del dolore acuto durante l'allattamento, e poi muoiono di “fame”.
- Pieno di contenuti chiari o sanguinanti.
- Estremamente doloroso, ma dopo l'apertura delle vesciche, il liquido fuoriesce, il dolore diminuisce e la guarigione avviene presto.
- Più localizzazione frequente- luoghi più soggetti a lesioni: ginocchia, gomiti, glutei, mani, piedi.
Dipende da manifestazioni cliniche allocare le seguenti forme epidermolisi bollosa:
- Semplice: la formazione di vescicole sulla pelle, che successivamente guariscono senza lasciare traccia. La malattia si aggrava in estate e dopo la permanenza in una stanza calda bagno caldo. In inverno si nota un certo sollievo dai sintomi.
- Iperplastico, quando si formano cicatrici ruvide nel sito delle vesciche aperte, difficili da trattare chirurgicamente e medicamente.
- Polidisplastico (il più grave). In questo caso, le vesciche compaiono sulla pelle non solo dal tocco o dalla ferita, ma anche da sole. Di solito sono pieni fluido sanguinante e guariscono estremamente male e lasciano cicatrici molto ruvide.
Epidermolisi bollosa nei bambini: caratteristiche e prognosi
Molto spesso, la sindrome della farfalla può essere osservata nei bambini e, in generale, le sue manifestazioni diventano evidenti immediatamente dopo la nascita. A causa dell'attrito durante il passaggio canale di nascita tali bambini nascono nel senso letterale della parola "senza pelle", vengono semplicemente rimossi come la pelle di un serpente. La maggior parte dei neonati, soprattutto forme gravi malattia, muore nei primi giorni o settimane di vita.
I bambini farfalla non differiscono affatto dai loro coetanei nello sviluppo mentale e fisico. Naturalmente, la malattia lascia il segno, ma in teoria, se si crea un ambiente sicuro e si garantisce buona cura può proteggere il bambino da dolore lancinante e rendere la sua vita più o meno completa. Periodo critico- età fino a 3 anni, quando i bambini non si rendono ancora conto che non dovrebbero gattonare, toccare nulla. Inoltre, con l'invecchiamento, si verifica un fisiologico ingrossamento della pelle, che facilita notevolmente le manifestazioni. Con la pubertà la malattia diventa ancora più lieve.
Nelle forme lievi, la prognosi per la vita e la salute è relativamente favorevole. Sfortunatamente, pochi genitori riescono a provvedere al proprio figlio cura completa. Le ferite che si verificano sulla pelle si infettano e suppurano, il che può portare alla morte del bambino. Pertanto, per i pazienti affetti da epidermolisi bollosa, qualsiasi lesione alla pelle può essere fatale.
Trattamento per la sindrome della farfalla
Principi di base:
- Creare le condizioni per il paziente in modo tale da minimizzare eventuali danni. Invece dei vestiti, devi avvolgere il corpo con speciali bende atraumatiche.
- Fornire una cura adeguata alla pelle danneggiata, trattarla frequentemente soluzioni disinfettanti. Aprire le vesciche e lubrificare con unguenti che accelerano la guarigione.
- Quando si attacca un'infezione, vengono prescritti antibiotici.
- Per migliorare processi metabolici nelle cellule preparati ormonali, vitamine del gruppo A.
Ognuno di noi ha mai sentito l'espressione "bambini farfalla". Perché questi bambini si chiamano così e quali difficoltà devono affrontare nel corso della loro vita? Il minimo tocco o bacio di una madre li provoca dolore intenso, poiché la pelle di questi bambini è delicata e fragile, come le ali degli insetti. Esattamente questo confronto e servì come motivo per il nome associativo di epidermolisi bollosa.
Il concetto di epidermolisi bollosa e le cause della sua insorgenza
L'epidermolisi bollosa è una patologia cronica che si trasmette a livello genico. caratteristica principale- la comparsa di piaghe e vesciche essudanti sulla superficie dell'epidermide e delle mucose. La pelle diventa completamente indifesa dal tocco meccanico, ciò provoca una reazione immediata: la formazione di eruzioni cutanee.
La malattia delle farfalle è ereditaria, il suo sviluppo non è influenzato dal decorso della gravidanza e dal passato malattie infettive madre in questo periodo. Allo stesso tempo, i genitori possono essere assolutamente sani, ma uno o entrambi hanno una mutazione genetica. Questo è il fattore principale nella comparsa dell'epidermolisi bollosa in un bambino. Durante il concepimento si verifica una speciale combinazione di geni che causa la malattia.
In base al tipo di combinazione di geni, si distinguono due percorsi di ereditarietà della patologia: dominante e recessivo. Può manifestarsi nei primi giorni di vita di un bambino o entro pochi mesi dal momento della nascita.
Forme della malattia e suoi sintomi
Caro lettore!
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L'epidermolisi bollosa è diversa per ognuno. Dipende dal tipo e dalla gravità della malattia, quindi esistono diverse forme principali.
Nel corso grave del processo patologico, si verificano congiuntamente complicanze infettive. Poi tutto finisce esito letale quasi dopo la nascita di un bambino, altrimenti rimane disabile per sempre. CON forma lieve tu puoi vivere vita piena, ma richiede periodicamente una terapia appropriata.
Il sintomo principale dell'epidermolisi bollosa è la comparsa sulla pelle e sulle mucose di eruzioni cutanee vesciche che si verificano con un leggero impatto su di essa. La lesione si estende su tutta la superficie dell'epidermide, delle mucose, delle mani, dei piedi e delle unghie.
Dopo il trattamento, le formazioni guariscono. Le cicatrici non sempre rimangono, a volte il processo avviene senza cambiamenti nella pelle.
Semplice
L'epidermolisi bollosa semplice è divisa in due tipi: localizzata (malattia di Weber Coyken) e generalizzata:
- Il primo tipo è caratterizzato dalla formazione di vesciche sui piedi e sulle mani. Nell'infanzia, la patologia praticamente non si manifesta, a volte possono verificarsi erosioni nella lingua senza una ragione apparente. I sintomi principali iniziano a svilupparsi durante la pubertà.
- Nella forma generalizzata dell'epidermolisi bollosa semplice, le piaghe possono formarsi su tutta la superficie del corpo in gruppi o in modo casuale. Questa varietà la malattia spesso porta al cancro della pelle.
Congenito
L'epidermolisi bollosa congenita si manifesta immediatamente dopo la nascita del bambino. Le eruzioni erosive si diffondono in tutto il corpo e colpiscono anche le unghie. Dopo la terapia farmacologica, le formazioni passano con successo senza lasciare traccia.
In estate e con l'attività eccessiva del bambino, il tipo bolloso congenito dell'epidermolisi si sviluppa più attivamente, quindi i genitori dovrebbero prestare attenzione a Attenzione speciale tali circostanze. IN adolescenza i sintomi della malattia spesso regrediscono da soli e il trattamento corretto aiuta con successo a fermare l'epidermolisi congenita.
Acquisita
L'epidermolisi bollosa acquisita si manifesta in un adulto. La malattia colpisce le mucose e la pelle, i piedi, il tratto digestivo. Le bolle che appaiono causano disagio, una persona avverte un forte dolore.
La terapia non è sempre efficace poiché l’epidermolisi acquisita è difficile da trattare. A questi pazienti vengono spesso prescritti ormoni sintetici. Ciò aiuta a raggiungere la remissione e ad aumentarne la durata.
Distrofico
La forma distrofica dell'epidermolisi bollosa si manifesta fin dai primi giorni di vita del bambino. È caratterizzato dalla formazione di formazioni erosive che ricoprono vaste aree.
Con la crescita del bambino, l'eruzione cutanea si diffonde su tutta la superficie del corpo. L'epidermolisi distrofica colpisce la pelle e le mucose, gli organi interni. Si possono trovare bolle sui piedi, sulle mani, sulle ginocchia, ecc.
Epidermolisi bollosa distrofica
Nel corso del tempo, il rapido decorso e la crescita delle ulcere portano a complicazioni:
- accorciamento degli arti con fissazione ad un certo livello;
- compressione dell'esofago;
- deglutizione problematica;
- riduzione del frenulo e restringimento della ragade orale (si consiglia la lettura :).
Nel tipo distrofico dell'epidermolisi bollosa rimane il rischio di sviluppare il cancro della pelle, che porta ad un aumento della mortalità tra i pazienti.
Confine
Il tipo borderline di epidermolisi è al confine tra le forme distrofiche e semplici. Esistono due sottotipi: Gertlitz e Non-Gertlitz. Il primo di questi è caratterizzato da un decorso severo e alto livello mortalità.
Indipendentemente dalla varietà della forma borderline, le bolle si formano su qualsiasi parte del corpo e si distinguono per la loro scala.
Spesso ci sono ulteriori difficoltà: anemia, microstomia, restringimento dell'esofago, blocco delle vie respiratorie superiori, ritardo dello sviluppo.
Cos'è la sindrome di Kindler?
Con la sindrome di Kindler, il bambino nasce con vescicole già formate sulla pelle. In futuro, la lesione copre aree ancora più grandi dell'epidermide. Il bambino sviluppa sensibilità alla luce, pigmentazione e atrofia dello strato superiore della pelle, si formano cicatrici sulle unghie. Le complicazioni passano agli organi interni del paziente ( tratto gastrointestinale, sistema urinario).
Metodi diagnostici
La diagnosi di epidermolisi bollosa viene effettuata prima e dopo la nascita di un bambino. L'esame postnatale viene effettuato con due metodi: mappatura genetica con immunofluorescenza e microscopia elettronica.
Per produrre uno qualsiasi degli studi, il paziente viene sottoposto a biopsia. La recinzione viene realizzata sulle aree interessate e sane dell'epidermide. Quindi, viene rilevata la presenza di proteine cutanee specifiche e la sua composizione dei componenti per determinare la causa dell’epidermolisi bollosa.
Se vengono trovate determinate mutazioni, viene eseguita un'ulteriore analisi del DNA, cambiamenti genetici e il percorso dell'eredità. Per fare una diagnosi prima della nascita del bambino, esaminalo liquido amniotico, la cui raccolta viene effettuata dopo 17 settimane di gravidanza. Utilizzando l'analisi del DNA, viene determinato il gene danneggiato.
Caratteristiche del trattamento
Il trattamento dell'epidermolisi bollosa è prescritto solo dopo l'analisi di immunofluorescenza. Indipendentemente dalla forma e dal decorso della patologia, la terapia di tali pazienti comprende sempre diversi metodi. Permettono di ottenere una remissione a lungo termine, ma non sono sufficienti per un recupero completo.
Trattandosi di una patologia sistemica, un team di medici (chirurgo, gastroenterologo, dermatologo, oncologo, psicologo, ecc.) segue i pazienti. Vengono utilizzati farmaci immunostimolanti e farmaci che migliorano i processi metabolici.
Devi stare attento alla tua dieta. IN dieta giornaliera deve essere presente un gran numero di proteine, alimenti ipercalorici in priorità.
Fin dall'infanzia, i genitori devono monitorare attentamente l'igiene della cavità orale del bambino. prodotti per l'igiene e gli accessori sono selezionati individualmente.
Terapia medica
Nel modulo viene utilizzato il trattamento medico farmaci per via orale e farmaci topici. Utilizzare farmaci come:
- analgesici;
- multivitaminici;
- antibiotici;
- farmaci che agiscono a livello genetico.
I medici valutano le condizioni generali del paziente e il grado di danno alla pelle. Di solito i farmaci vengono prescritti in un complesso. L'obiettivo principale della terapia è ottenere la remissione (per questo vengono prescritti gli ormoni) ed eliminare tutto sintomi spiacevoli. Se persiste il rischio di sepsi e altre complicazioni, il medico prescrive antibiotici e farmaci antishock.
Mantenimento della condizione della pelle
Il trattamento dell'erosione esterna lo è procedura obbligatoria con epidermolisi bollosa
È imperativo eseguire il trattamento esterno delle erosioni più volte al giorno per prevenire lo sviluppo di sepsi e cancro della pelle, per eliminare le formazioni senza cicatrici dell'epidermide. Per i bambini piccoli, le aree trattate vengono ulteriormente fasciate: ciò evita un aumento delle lesioni alle ferite.
Le bolle risultanti vengono aperte e il contenuto viene pompato fuori. Quindi vengono trattati con soluzioni e unguenti speciali, dopodiché vengono applicati e fasciati materiali antiaderenti.
Altri trattamenti
I moderni metodi terapeutici vengono utilizzati anche per prevenire la rilesione dell'epidermide. Questi includono:
- utilizzo delle cellule staminali;
- terapia proteica (aiuta a ripristinare efficacemente le fibre di collagene);
- terapia cellulare (introduzione di cellule donatrici);
- terapia genica (introduzione di un gene sano danneggiato nel paziente).
Quanto vivono i "bambini farfalla"?
La prognosi dell'epidermolisi bollosa e l'aspettativa di vita dipendono dalla forma della patologia. È difficile dire quanto vivono questi pazienti. Molti "bambini farfalla" muoiono durante l'infanzia o prima dei tre anni.
Un decorso complicato della malattia porta ad altre conseguenze sfortunate, ad esempio la disabilità fin dall'infanzia (di tipo distrofico).
Con un semplice decorso dell'epidermolisi bollosa, si osserva una prognosi positiva: i pazienti vivono una vita normale. Periodicamente è necessario condurre una terapia adeguata e non dimenticare le misure preventive affinché la patologia sia in remissione.
In Russia non esistono condizioni adeguate per questi pazienti, quindi non tutti i genitori sono in grado di affrontare la malattia e aiutare il proprio bambino. Quindi è nota la storia di un ragazzo di nome Nikoloz, che soffre di epidermolisi bollosa (congenita). Vive in uno degli orfanotrofi a San Pietroburgo. Adesso ha già sei anni e in termini di sviluppo non è in alcun modo inferiore ai suoi coetanei. Insieme alla Fondazione Children of BELA, Nikoloz affronta con successo l'epidermolisi bollosa.
Possibili complicazioni della malattia
Quando compaiono ferite, è necessario monitorare attentamente le loro condizioni e prestare molta attenzione al loro trattamento, poiché esiste il rischio di infezione. Alcuni tipi di epidermolisi bollosa possono portare alle seguenti complicazioni:
- restringimento/ostruzione dell'esofago;
- violazione del tratto digestivo;
- distrofia muscolare;
- disturbo della deglutizione;
- deformità palpebrale;
- patologie cardiovascolari;
- fusione delle dita;
- accorciamento degli arti;
- danno alle unghie;
- malattie del cavo orale.
Misure preventive per prevenire complicazioni
Per evitare lo sviluppo di complicanze e l'esacerbazione dell'epidermolisi bollosa, si raccomanda di attenersi a tale procedura certe regole. Per la prevenzione, dovresti:
- Indossare vestiti comodi e scarpe;
- osservare le regole del bagno e prendersi cura della cavità orale;
- seguire una dieta speciale;
- esercitare costantemente il controllo medico;
- sottoporsi al trattamento del corso.
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