Le malattie più rare Malattie umane incurabili: elenco, sintomi

La natura è sconfinata e sorprendente in tutte le sue manifestazioni, comprese quelle non più piacevoli e sicure per l'uomo. Ad esempio, anche il migliore dei medici non riesce a comprendere tutte le malattie a cui le persone sono soggette. Molti ne sono sicuri uno stile di vita sano vita e regolare procedure preventive fornire una protezione al 100% contro vari problemi con la salute, ma a volte le persone "prendono" malattie di cui non hanno nemmeno sentito parlare. Ecco alcuni dei disturbi esotici.

1. Sindrome dell'uomo di pietra

Questa patologia ereditaria congenita, conosciuta anche come fibrodisplasia ossificante progressiva, o malattia di Münheimer, è dovuta a una mutazione in uno dei geni ed è una delle malattie più rare al mondo.

La conclusione è che i processi infiammatori che si verificano nei legamenti, nei muscoli, nei tendini e in altri tessuti connettivi portano alla calcificazione e all'ossificazione della materia, che è irta di problemi seri Con sistema muscoloscheletrico. Questa malattia è anche chiamata "malattia del secondo scheletro", poiché nel corpo umano c'è una crescita attiva del tessuto osseo.

SU questo momento Nel mondo sono stati registrati 800 casi di fibrodisplasia e finora i medici non li hanno trovati metodi efficaci trattamento o prevenzione di questa malattia: per alleviare il destino dei pazienti vengono utilizzati solo antidolorifici. Devo dire che c'è speranza per correggere la situazione, poiché nel 2006 gli scienziati sono riusciti a scoprire quale deviazione genetica porta alla formazione di un "secondo scheletro" e attualmente sono in corso ricerche attive. test clinici per sviluppare soluzioni per combattere questa terribile malattia.

2. Lipodistrofia progressiva

Le persone che soffrono di questo disturbo insolito sembrano molto più vecchie della loro età, motivo per cui a volte viene chiamata "sindrome di Benjamin Button inversa". Ad esempio, in uno di casi noti Questo tipo di lipodistrofia è la quindicenne Zara Hartshorn (Zara Hartshorn) che viene spesso scambiata per la madre della sorella maggiore di 16 anni. Qual è la ragione di un invecchiamento così rapido?

A causa di una mutazione genetica ereditaria e talvolta come risultato dell'uso di alcuni medicinali disturbato nel corpo meccanismi autoimmuni, questo porta a perdita rapida riserve di grasso sottocutaneo. Il tessuto adiposo del viso, del collo, arti superiori e busto, con conseguente comparsa di rughe e pieghe. Finora sono stati confermati solo 200 casi di lipodistrofia progressiva, che si sviluppa principalmente nelle donne. I medici utilizzano insulina, lifting e iniezioni di collagene per il trattamento, ma questi sono solo temporanei.

3. Linguaggio geografico

Nome curioso per una malattia, vero? Tuttavia, esiste anche un termine scientifico per questa "piaga": glossite desquamativa.

La lingua geografica si manifesta in circa il 2,58% delle persone e molto spesso la malattia ha proprietà croniche e peggiora dopo aver mangiato, durante lo stress o lo stress ormonale.

I sintomi si manifestano con la comparsa di macchie lisce scolorite sulla lingua, simili a isole, motivo per cui la malattia ha ricevuto un soprannome così insolito e, nel tempo, alcune "isole" cambiano forma e posizione, a seconda di quale delle papille gustative si trova sulla lingua guariscono e che, al contrario, sono irritati.

Il linguaggio geografico è praticamente innocuo, se non si tiene conto della maggiore sensibilità cibo piccante o qualche disagio che potrebbe causare. La medicina non conosce le cause di questa malattia, ma ne esistono le prove predisposizione genetica al suo sviluppo.

4. Gastroschisi

Di seguito ce ne sono diversi nome divertente nasconde un terribile difetto congenito in cui si trovano anse intestinali e altro organi interni cadere dal corpo attraverso una fessura nella parete anteriore della cavità addominale.

Secondo le statistiche dei medici americani, la gastroschisi si verifica in media in 373 su 1 milione di neonati e le giovani madri hanno un rischio leggermente maggiore di avere un figlio con tale deviazione. In precedenza, circa il 50% dei bambini affetti da gastroschisi moriva, ma grazie allo sviluppo della chirurgia la mortalità è stata ridotta al 30% e in le migliori cliniche Il mondo riesce a salvare circa nove bambini su dieci.

5. Xeroderma pigmentario

Questa malattia ereditaria della pelle si manifesta in una maggiore sensibilità di una persona a raggi ultravioletti. Si verifica a causa della mutazione delle proteine ​​responsabili della riparazione del danno al DNA che si verifica quando esposto radiazioni ultraviolette. I primi sintomi di solito compaiono in prima infanzia(fino a 3 anni): quando il bambino sta al sole, sviluppa gravi ustioni dopo solo pochi minuti di esposizione i raggi del sole. Inoltre, la malattia è caratterizzata dalla comparsa di lentiggini, pelle secca e scolorimento irregolare. pelle.

Secondo le statistiche, le persone affette da xeroderma pigmentosa sono maggiormente a rischio di svilupparlo malattie oncologiche: in assenza di corretto misure preventive, circa la metà dei bambini affetti da xeroderma, all'età di dieci anni, sviluppa l'uno o l'altro malattie tumorali. Esistono otto tipi di questa malattia di diversa gravità e sintomi. Secondo i medici europei e americani, la malattia colpisce circa quattro persone su un milione.

6. Malformazione di Arnold-Chiari

parlando linguaggio semplice, l'essenza di questa malattia è che a causa della rapida crescita del cervello nelle ossa del cranio in lento sviluppo, le tonsille cerebellari affondano nel forame magno con compressione del midollo allungato.

In precedenza si credeva che la deviazione fosse esclusivamente innata, ma recenti ricerche dimostrano che non è così. La frequenza di osservazione di questa anomalia va da 33 a 82 casi per milione e viene diagnosticata sia nei bambini che negli adulti.

Esistono diversi tipi di malformazione di Arnold-Chiari, dalla prima più comune e meno grave alla quarta, molto rara e pericolosa. I sintomi possono comparire in età diverse e molto spesso iniziano con forti mal di testa. Uno dei metodi riconosciuti per aiutare con la malattia è la decompressione chirurgica del cranio.

7. Alopecia areata

Le ragioni per lo sviluppo di questa malattia risiedono livello cellulare- Il sistema immunitario attacca per errore follicoli piliferi che porta alla calvizie. Una delle forme più gravi e rare di questa malattia, l'alopecia totale, può portare a perdita completa capelli, ciglia, sopracciglia e attaccatura dei capelli gambe, mentre in alcuni casi i follicoli sono in grado di autoripararsi.

Ne è colpito circa il 2% della popolazione il globo, e sono attualmente in fase di sviluppo metodi per il trattamento e la prevenzione della malattia, tuttavia, la lotta contro l'alopecia areata è complicata dal fatto che nelle fasi iniziali la deviazione è caratterizzata solo da prurito e ipersensibilità pelle.

8. Sindrome dell'unghia rotulea (sindrome dell'unghia rotulea)

Questa malattia dentro forma lieve manifestato in assenza o crescita sbagliata unghie (con rientranze ed escrescenze), ma i suoi sintomi possono essere molto vari, fino ad anomalie scheletriche più gravi come grave deformità o assenza della rotula. In alcuni casi sono presenti escrescenze visibili sulla superficie posteriore dell'ileo, scoliosi e lussazione della rotula.

Una rara malattia ereditaria si verifica a causa di una mutazione nel gene LMX1B, che gioca ruolo importante nello sviluppo degli arti e dei reni. La sindrome si manifesta in 1 persona su 50mila, ma i sintomi sono così diversi che a volte la malattia può essere rilevata stato iniziale incredibilmente difficile.

9. Neuropatia sensoriale ereditaria di tipo 1

Una delle malattie più rare al mondo: questo tipo di neuropatia viene diagnosticata a due persone su un milione. L'anomalia si verifica a causa di un danno al sistema nervoso periferico derivante da una sovrabbondanza del gene PMP22.

Il segno principale dello sviluppo dell'ereditarietà neuropatia sensoriale Il primo tipo è la perdita di sensibilità alle mani e ai piedi. Una persona cessa di provare dolore e di avvertire un cambiamento di temperatura, che può portare alla necrosi dei tessuti, ad esempio, se una frattura o un'altra lesione non viene riconosciuta in tempo. Il dolore è una delle reazioni dell'organismo, segnala eventuali “malfunzionamenti”, quindi la perdita sensibilità al dolore irto di un rilevamento troppo tardivo malattie pericolose, che si tratti di infezioni o ulcere.

10. Miotonia congenita

Se hai mai sentito parlare di sincope di capra, probabilmente sai che aspetto ha la miotonia congenita, dovuta a spasmi muscolari la persona sembra congelarsi per un po'.

La causa della miotonia congenita (congenita) è un'anomalia genetica: a causa di una mutazione, i canali del cloro dei muscoli scheletrici vengono interrotti. Muscolo risulta essere “confuso”, si verificano contrazioni e rilassamenti arbitrari e la patologia può colpire i muscoli delle gambe, delle braccia, delle mascelle e del diaframma.

Ora i medici non hanno un modo efficace per risolvere questo problema, tranne quello radicale. trattamento farmacologico(con l'uso di anticonvulsivanti) nei casi più gravi. Quasi tutti coloro che soffrono di questa malattia, i medici raccomandano di alternare regolarmente esercizio fisico con movimenti fluidi di rilassamento muscolare. Devo dire che, nonostante alcuni inconvenienti, le persone con questa malattia potrebbero vivere una vita lunga e felice.

1. "Aboulomania" - un disturbo in cui di tanto in tanto si manifesta una sensazione di panico di schiacciante indecisione. Le persone affette da questa malattia si trovano spesso di fronte a scelte per loro irrisolvibili (decisioni semplici).

2. Trovato nella Repubblica Dominicana e in Papua Nuova Guinea mutazione genetica provocandone l'insufficienza 5-alfa reduttasi, che porta a uno sviluppo compromesso nelle neonate (durante la pubertà compaiono le ovaie e il pene cresce).

3. L'attore italiano Leopold Fregoli era un maestro del travestimento e da lui prende il nome la rara malattia Sindrome di Fregoli, in cui una persona crede fermamente che tutti intorno siano in realtà una sola persona.

4. disordine neurologico Cause dell'"apotemnofilia". persona sana desiderio di amputarsi le gambe.

5. Ci sono solo tre persone al mondo che sono soggette a una malattia rara in cui non aumentano di peso e non hanno grasso sottocutaneo.

6. Una malattia rara, la sindrome di Levin Kline, provoca eccessiva sonnolenza. C'è un caso in cui una ragazza a cui è stata diagnosticata una malattia ha dormito per 64 giorni consecutivi.

7. "Depersonalizzazione" - un disturbo mentale in cui le persone credono di stare solo guardando una serie di vita online e di non vivere realmente.

8. Disturbo mentale La "letologia" inibisce la capacità di una persona di formulare i propri pensieri dimenticando temporaneamente parole chiave, frasi o nomi in una conversazione.

Fonte 9Il raro disturbo Sexsomnia induce le persone a fare sesso nel sonno.

10. La famiglia Fgats del Kentucky, USA, ha la pelle completamente blu, il cui scolorimento è causato da malattia ereditaria sangue - "Metemoglobinemia".

11. Artista famoso Vincent van Gogh soffriva da molto tempo di un disturbo noto come ipergrafia, che lo portava a dipingere a un ritmo maniacale.

12. Nella malattia rara "cherubismo" si osserva un aumento della parte inferiore del viso (sproporzionatamente grande).

13. Una persona con diagnosi di sindrome della Maledizione di Ondine perde la capacità di respirare autonomamente e può morire durante il sonno.

14. Le persone con la sindrome di Adermatoglifia nascono senza impronte digitali. Questa è una malattia estremamente rara.

15. Una persona con la sindrome di Witzelsucht scherza costantemente e non riesce a fermarsi.

16. Esiste un termine per cercare sintomi su Internet con una falsa malattia: "Cyberchondria".

17. Sindrome "Peter Pan" - riluttanza a crescere.

18. Starnuti causati da vari stimoli, incluso guardare luce luminosa, si chiama "Apchi".

19. Esiste una sindrome da "micropsia", in cui una persona vede "erroneamente" la dimensione degli oggetti circostanti.

20. La terribile sensazione ripugnante di ricevere un bacio rumoroso sull'orecchio è chiamata sindrome del "bacio dell'orecchio" e può potenzialmente portare alla perdita dell'udito.

21. Esiste una malattia rara stato mentale chiamata "Sindrome da esplosione" - ipnagogica allucinazioni uditive, manifestato forte suono(esplosione di una bomba) che la persona presumibilmente sente.

22. Un disturbo mentale in cui una persona crede di essere uno zombie ed è morto è chiamato sindrome di Cotard (delirio nichilista, sindrome di Zombie).

23. Esiste almeno una persona al mondo con la sindrome "X", che non consente a una persona di invecchiare. Brooke Greenberg aveva 20 anni quando morì e sembrava una bambina di un anno alta 76 cm.

24. C'è un disordine che consiste nella costante eccitazione sessuale nelle donne, la cosiddetta sindrome “PSAS”. Una donna affetta da una tale "malattia" può sperimentare un orgasmo fino a 200 volte al giorno.

25. Alcune persone affette dalla rara sindrome sensibile del Canal Grande affermano di essere in grado di sentire i propri movimenti.

26. Esiste una malattia rara chiamata sindrome dell'"Uomo di pietra", quando i meccanismi di rigenerazione dei tessuti molli del corpo vengono interrotti e invece di guarire, tessuti soffici indurire e diventare ossei.

27. Dovuto lungo soggiorno nello spazio, gli astronauti possono sviluppare la sindrome del “solipsismo”, quando una persona considera il mondo “non reale” in relazione a se stesso.

28. La sindrome di Capras porta al fatto che una persona crede che le persone vicine intorno a lui (amico, coniuge, genitori) siano state sostituite da persone esteriormente simili.

29. Un cuore spezzato è un concetto applicabile non solo a stato psicologico una persona, ma può anche uccidere davvero una persona. Questa sindrome è chiamata Cardiomiopatia Takotsubo, in cui si verifica una temporanea diminuzione della contrattilità miocardica.

30. La sindrome da pedanteria grammaticale DOC fa sì che una persona abbia un forte desiderio di correggere tutti gli errori grammaticali.

31. Sindrome "Odore di pesce" (trimetilaminuria) - una malattia in cui emana il corpo del paziente cattivo odore ricorda l'odore del pesce.

32. I turisti che visitano Firenze dovrebbero essere preparati possibile emergenza Sindrome di Stendhal, sperimentano vertigini e allucinazioni dovute all'eccessiva presenza di arte o di "straordinaria bellezza nel mondo ordinario".

33. Le persone che assumono LSD sono inclini alla sindrome “alucogenica”. Dopo molto tempo dall'assunzione di farmaci LSD, una persona sperimenta gli "effetti dell'LSD", che consistono in un disturbo percettivo.

34. Esiste malattia genetica, una mutazione nel gene FOXC2 che provoca la comparsa di un doppio paio di ciglia negli esseri umani e provoca anche insufficienza cardiaca. Questa diagnosiè stato diretto dall'attrice Elizabeth Taylor.

35. Sintomo "Anton Babinsky", una malattia rara in cui una persona cieca crede di poter vedere.

36. Disturbo neurologico, sindrome "Mobius" - completa paralisi del viso di una persona, incapacità di trasmettere emozioni (espressioni facciali).

37. Sindrome della "pseudociesi". falsa gravidanza, in cui una donna presenta tutte le sindromi della gravidanza in assenza di un feto.

38. L'opposto dell'"anoressia" è la "bigoressia", un disturbo in cui una persona è ossessionata dall'idea di non essere abbastanza muscolosa.

39. Leucinosi (chetonuria a catena ramificata, malattia delle urine con odore di sciroppo d'acero) - metabolismo congenito. La malattia è grave e spesso fatale.

40. Il disturbo mentale "complesso Koro" è comune nel sud-est asiatico tra cinesi, malesi e indonesiani, più spesso degli uomini. Nelle persone esposte ad esso, c'è paura del panico e c'è una retrazione dei genitali o delle ghiandole mammarie nel corpo, che è considerata mortale. In considerazione di ciò, gli attacchi di paura sono accompagnati da tentativi di contrastare tale ritrazione utilizzando oggetti improvvisati o con la masturbazione.

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La salute è la cosa più importante che dobbiamo proteggere al meglio delle nostre capacità. La medicina moderna ha imparato a trattarne molti malattie mortali o è sull'orlo di esso.

Attenzione, alcune foto nel materiale potrebbero provocarti sensazioni spiacevoli.

La maggior parte delle vittime sosteneva una sorta di "fibre" o vermi che penetravano in profondità nell'epidermide. Questi "fili" possono essere visti al microscopio. Molti scienziati ritengono che il Morgellon susciti la mutazione di un fungo sconosciuto alla scienza che può sopravvivere anche allo zero assoluto.

Anche la versione sulla natura psicogena della malattia è ancora popolare. Nel 2012 è stato pubblicato uno studio in cui si affermava che nei pazienti non erano stati trovati agenti patogeni noti alla scienza e l'ampia copertura mediatica della malattia di Morgellon provocava un forte aumento della malattia.

Nel 2017 c'erano circa 20mila denunce con sintomi simili. Geografia della malattia: USA (tutti i 50 stati), meno comune nei Paesi Bassi, Australia, Regno Unito

cecità temporanea

Natalie Adler, residente a Melbourne, soffre una malattia insolita. Ogni tre giorni la ragazza diventa cieca, cioè non riesce letteralmente ad aprire gli occhi a causa di forti spasmi muscolari. Il ciclo si ripete ogni tre giorni. Ciò è accaduto per la prima volta dopo un'infezione sinusale complicata da un'infezione da stafilococco.

Da allora, Natalie ha dovuto pianificare la sua vita in modo tale da avere il tempo di fare tutte le cose nel periodo "vedente". "Il mio 18esimo compleanno è caduto in un giorno cieco, ma il giorno del mio 21esimo compleanno ho visto tutto e i miei amici mi hanno organizzato una grande festa!"

Pemfigo paraneoplastico

Esistono diversi tipi di pemfigo: una malattia dermatologica di natura autoimmune (le malattie autoimmuni sono una classe di malattie in cui i linfociti iniziano ad attaccare le proprie cellule sane del corpo). La sua varietà paraneoplastica è la meno comune, ma molto pericolosa.

Il sistema immunitario inizia ad attaccare i cheratinociti che costituiscono la maggior parte dell'epidermide, motivo per cui in essa si formano dei vuoti pieni di liquido. In questi punti si formano vesciche umide attraverso le quali penetrano facilmente le infezioni esterne.

La malattia è piuttosto rara: dal 1993 al 2003 sono stati registrati 163 casi nei paesi occidentali. Circa il 90% dei pazienti affetti da pemfigo paraneoplastico muore entro un anno a causa di sepsi o di insufficienza polmonare indotta dalla malattia.

allergia all'acqua

L'orticaria acquagenica è una malattia in cui qualsiasi contatto della pelle con l'acqua, anche con il proprio sudore, porta sofferenza ai pazienti. Reazione allergica avviene anche su acqua distillata, depurata da eventuali impurità. Bere acqua è molto doloroso: devi bere latte, il corpo non reagisce così forte. Fare il bagno si trasforma in una tortura infernale, così come uscire di casa in caso di pioggia o neve.

L’allergia all’acqua colpisce circa una persona su 230 milioni. Nel 2017, gli scienziati erano a conoscenza di 32 allergie all’acqua. Ad esempio, la britannica Rachel Warwick, a cui fu diagnosticata l'orticaria acquagenica all'età di 12 anni. La malattia si è manifestata dopo una visita ad una piscina pubblica. La ragazza ha ammesso che è del tutto possibile sopravvivere con la sindrome, ma circa vita piena non può esserci discorso. Tutto ciò che sogna è ballare sotto la pioggia o nuotare nel lago.

Trimetilaminuria o sindrome dell'odore di pesce

La sindrome dell'odore di pesce provoca un disturbo nel gene FMO3 che fa sì che il fegato perda la capacità di decomporre le trimetilammine odorose nei loro ossidi inodori. Di conseguenza, questa sostanza si accumula e il suo eccesso esce con il sudore, attraverso i pori della pelle. Una persona diffonde una nuvola fetida intorno a sé, potrebbe non annusare se stesso, ma chi lo circonda si allontana involontariamente da un paziente con una diagnosi del genere.

I medici non sanno ancora come "aggiustare" l'FMO3 e consigliano ai poveretti che puzzano di pesce di escludere dalla dieta uova, legumi, tutte le varietà di cavoli, prodotti a base di soia e anche di assumere quotidianamente Carbone attivo e lavarsi più spesso.

analgia

L'insensibilità congenita al dolore è dovuta a una mutazione nel gene SCN9A ed è abbastanza comune nei bambini sotto i 2 anni di età. Ma ci sono casi – diverse centinaia per l’intera popolazione mondiale – in cui l’immunità persiste fino all’età adulta. I pazienti con analgia hanno molte più probabilità di subire ustioni, fratture o sepsi.

Stephen Peet di Washington, come suo fratello gemello, conosce in prima persona l'insidiosità di questa sindrome. “Avevo 6 anni, stavo sui pattini, sono caduto e ho sentito mia madre urlare. Guardo: ho un osso che mi spunta dalla gamba. Non ho sentito nulla", ha ricordato. Da bambino si è rotto gamba sinistra quasi ogni mese, fino a quando le autorità di tutela allontanavano i bambini dalla famiglia, sospettati di atti violenti. I genitori hanno dovuto dedicare molto tempo, impegno ed eloquenza per dimostrare la loro innocenza.

A causa dei continui infortuni, all'età di 30 anni Steve sviluppò l'artrite. Il destino di suo fratello fu molto più tragico. I medici gli avevano promesso che entro un paio d’anni sarebbe stato costretto su una sedia a rotelle. Successivamente, il giovane si è suicidato.

Malattia di Kuru

La temuta malattia Kuru è sicuramente fatale. In primo luogo, una persona inizia ad avere un terribile mal di testa, l'immunità diminuisce, compaiono naso che cola e tosse. Quindi vengono colpite le cellule nervose responsabili della coordinazione dei movimenti, quindi il paziente smette di controllare i movimenti degli arti, viene colto da un tremore folle. Nel giro di 9-12 mesi, il tessuto cerebrale si trasforma in una sostanza spugnosa e la persona muore. Ma la maggior parte muore prima, per complicazioni concomitanti, infezioni o polmonite.

La malattia Kuru si trova solo tra gli aborigeni della Papua Nuova Guinea della tribù Fore. Per molto tempo la tribù praticava una spaventosa usanza funebre: donne e bambini eseguivano il consumo rituale del cervello del defunto.

Come scoprì negli anni '50 il medico americano Carlton Gaidushek, la causa della malattia sono i prioni, strutture proteiche dannose contenute nel tessuto cerebrale. Una volta che i Fore furono svezzati dal cannibalismo rituale, la malattia Kuru quasi scomparve.

argiria

Una condizione rara nota anche come sindrome della pelle blu. Provoca un eccesso di argento nel corpo. Così, il californiano Paul Carason, diventato blu-argento a 57 anni, ha usato in modo incontrollabile un balsamo fatto in casa a base di argento colloidale e acqua distillata. L'uomo è morto d'infarto all'età di 62 anni.

Una deviazione simile è stata osservata nel nostro connazionale di Kazan. L'aspetto di Valery V. è cambiato improvvisamente dopo trattamento innocuo naso che cola con gocce contenenti argento. La sua pelle ha assunto una tonalità blu-argentata e i suoi capelli sono diventati biondi.

Allergia all'elettricità

I medici stanno ancora discutendo sulla natura della malattia di cui soffriva il personaggio di Better Call Saul, con Bob Odenkirk. Alcuni medici credono che le allergie a campi elettromagnetici ha radici psicosomatiche. Comunque, la gente si lamenta mal di testa e il deterioramento del benessere quando si accendono gli elettrodomestici sta diventando sempre di più.

In alcune regioni (Africa, Australia, Sud America) circa problema simile non se ne sente nemmeno parlare, ma, ad esempio, in Svezia l’allergia elettromagnetica è ufficialmente riconosciuta: ne soffre il 2,5% della popolazione.

A volte la sindrome assume forme così acute che i pazienti sono costretti a fuggire nella natura selvaggia. Nello stato del West Virginia, USA, esiste una "prenotazione" gratuita da Internet. Sul suo territorio il Wi-Fi è vietato a livello legislativo a causa del gigantesco radiotelescopio situato nelle vicinanze. Eventuali segnali possono interferire con il suo funzionamento. Circa 200 persone con ipersensibilità all'elettricità si sono riunite nel distretto per la residenza permanente.

insonnia familiare fatale

Malattia ereditaria da prioni che porta alla morte. Infatti, il paziente muore di insonnia. Il primo caso fu registrato nel 1979. Durante le indagini sulla morte di due parenti di sua moglie, il medico italiano Ignazio Reuther scoprì nel suo albero genealogico morti con sintomi simili: insonnia, con conseguente estremo esaurimento. Nel 1984, un altro parente morì di insonnia e il suo cervello fu inviato negli Stati Uniti per ulteriori ricerche.

Alla fine degli anni '90, gli scienziati sono riusciti a scoprire la natura della malattia: a causa di una mutazione nel 20 ° cromosoma, l'acido aspartico si trasforma in acido aspartico, di conseguenza la molecola proteica viene trasformata in un prione. In una reazione a catena, il prione trasforma il resto delle molecole proteiche nel loro stesso tipo. Nella parte del cervello responsabile del sonno si accumulano placche che causano insonnia cronica, stanchezza e morte.

Ci sono 4 fasi della malattia: durante la prima, una persona diventa ossessionata da idee paranoidi; durante la quarta, smette di rispondere agli stimoli esterni. La malattia dura dai 7 ai 36 mesi; non esiste alcun trattamento, anche i sonniferi più potenti non aiutano. In totale, si conoscono 40 famiglie in cui questa malattia è ereditaria.

Fibrodisplasia progressiva

In media, un bambino ogni due milioni di persone nasce con questa diagnosi. Questa è una delle malattie più rare e dolorose al mondo. In totale, nella storia della medicina sono stati registrati 700 casi di fibrodisplasia, quando qualsiasi tessuto di una persona inizia a degenerare in osso.

Osso con la fibrodisplasia progressiva, cresce in modo incontrollabile a scapito dei tessuti muscolari vicini. Il processo patologico è spesso innescato da una lesione, anche la più piccola. E Intervento chirurgico- nessuna via d'uscita. Se ritagli l'area ossificata, ciò provocherà un nuovo focus nella crescita ossea.

La fibrodisplasia è una malattia genetica ereditaria e, fino a poco tempo fa, non rispondeva affatto al trattamento. Nel 2006, un gruppo di ricercatori dell’Università della Pennsylvania ha scoperto il gene responsabile di questa mutazione. Da allora, è iniziato il lavoro sui bloccanti genici del gene ACVR1/ALK2.

Progeria infantile

La sindrome di Hutchinson-Gilford, una patologia genetica che fa invecchiare il corpo di un neonato circa 8 volte più velocemente. Allo stesso tempo, psicologicamente, il bambino rimane un bambino.

Bambini nel corpo di un vecchio

In genere, i bambini affetti da Hutchinson muoiono entro i 10-13 anni. I "centenari" vivono fino a 27 anni. La scienza conosce solo un caso in cui un paziente con questa sindrome ha oltrepassato questo limite: nel 1986, un giapponese di 45 anni affetto da progeria è morto per insufficienza cardiaca acuta.

La malattia più rara al mondo è la malattia di Fields.

Forse è la malattia di Fields che può essere definita la malattia più rara conosciuto dall'uomo. La storia conosce due casi di questa malattia, avvenuti contemporaneamente nella stessa famiglia: le sorelle gemelle Catherine e Kirsty Fields del Galles sono malate.

Nel 1998, bambine di 4 anni furono visitate da un medico che, anche dopo un'attenta ricerca, non riuscì a determinare la loro diagnosi. Le sorelle persero lentamente la capacità di controllare il corpo, ma non si sa cosa causò il degrado muscolare che ricopriva inesorabilmente l'intero corpo.

All'età di 9 anni, Catherine e Kirsty si trasferirono a sedie a rotelle, e alle 14 hanno perso la parola in modo sincrono. Nel 2012 sono stati dotati di dispositivi vocali simili a quello utilizzato da Stephen Hawking. “Ora possiamo distinguerci dal nostro accento. Ho scelto l'australiano e mia sorella l'americana. La voce elettronica ci permette perfino di discutere tra di noi”, ha scherzato Katrin.

La maggior parte delle malattie sono associate gravi conseguenze per la salute, e alcuni di essi dovrebbero piuttosto essere chiamati caratteristiche di sviluppo - altro che disagio e stranezza aspetto non portano nulla. Gli editori del sito offrono di saperne di più su una di queste caratteristiche: maggiore pelosità.
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Le persone si ammalano continuamente. Dall’infanzia fino alla morte siamo tormentati da vari virus e infezioni. Per alcuni, l'umanità ha già trovato una cura, per altri sono scomparsi dal pianeta per sempre e i loro campioni possono essere trovati solo in laboratori medici speciali. Un classico esempio di tale malattia è il vaiolo, che una persona è riuscita a superare completamente. In questo articolo ne imparerai alcuni più malattie rare nel mondo a cui non potevano nemmeno pensare.

Le malattie più rare sono quelle che inevitabilmente portano alla morte. Le persone, cercando di proteggersi da loro, inventano sempre più nuovi farmaci, spendendo ingenti somme per finanziare laboratori di ricerca. Ma è impossibile fare diversamente: se non cerchi modi per guarire, molto presto la popolazione umana diminuirà drasticamente a causa dell'emergere di epidemie. La prova storica di ciò è il Medioevo, quando molte migliaia di persone morirono a causa della rapida diffusione delle infezioni.

Ma ci sono malattie così rare che molti non sono nemmeno consapevoli della loro esistenza. Appaiono diversamente. Alcuni di loro non portano alla morte, il che dà speranza esito felice combatterli. E altri sono molto pericolosi e richiedono una ricerca dettagliata, il che è difficile a causa del numero trascurabile di casi in cui si verificano.

Le malattie più rare al mondo. Malattia di Kuru

Foto: Lanbiencondao.com

Nel primo quarto del 20° secolo, i ricercatori scoprirono una tribù primitiva nelle foreste della Nuova Guinea, che fino a quel momento si era nascosta con successo dall'avanzata della civiltà. Si chiamava Fore. Gli antropologi hanno percepito questo evento come un dono del destino, consentendo loro di studiare la vita umana nella prima fase dell'evoluzione.

Il primo fatto che ha scioccato gli scienziati è stato che i rappresentanti di questo popolo praticavano attivamente il cannibalismo. E lo avevano fatto intero rituale dedicato a questa azione. Ciò che non è meno importante, il ruolo principale in esso appartenevano a donne e bambini. La cerimonia prevedeva il consumo del cervello dei parenti defunti. Si credeva che il defunto in questo modo fosse obbligato a trasmettere le sue conoscenze e abilità ai suoi discendenti.

I ricercatori della tribù notarono presto una ragazza che chiaramente non era sana. Tutto il suo corpo tremava e la sua testa si muoveva convulsamente da una parte all'altra. I guaritori locali spiegarono che il bambino era vittima di stregoneria e presto sarebbe morto. Chiamavano questa malattia "kuru", che dalla lingua dei nativi viene tradotta come "tremore".

SU stato iniziale malattia, si è verificata una violazione della coordinazione dei movimenti, è comparsa tosse, naso che cola, febbre alta. Successivamente appare un caratteristico tremore del corpo. E quando è arrivata l'ultima fase, la persona non poteva più muoversi. Il paziente morì entro un anno e mezzo.

Foto: upi.com

Durante l'autopsia dei morti, si è scoperto che il loro cervello era più simile a una spugna che a un dato organo umano. A causa di effetti sconosciuti, la persona si deteriorò per molti mesi e alla fine morì. Essendo tra gli scienziati che studiavano gli abitanti della tribù, il dottore Carlton Gaydushek espresse dubbi sul fatto che fosse coinvolta la stregoneria nera. E si è scoperto che aveva ragione.

Molto spesso, i sintomi della malattia si manifestavano in donne e bambini. Ciò ha spinto Haydushek a pensare che il cannibalismo sia la causa del suo verificarsi. Gli aborigeni furono infettati da una strana malattia dovuta al fatto che mangiavano il cervello dei membri della tribù deceduti. In effetti, dopo che è stato possibile fermarsi questa azione, la malattia scomparve e non si ripresentò più.

Le malattie più rare al mondo. Progeria

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Una delle malattie più rare che spesso colpiscono i bambini è la progeria. Il suo aspetto è dovuto difetto di nascita genoma, a causa del quale invecchiamento accelerato l'intero organismo. La forma della malattia diagnosticata nei bambini piccoli è chiamata "sindrome di Hutchinson-Gelford".

Il suo manifestazioni caratteristiche può essere osservato nei bambini che hanno festeggiato il loro primo compleanno. La crescita rallenta, l'aumento di peso si ferma. Allo stesso tempo, le rughe compaiono rapidamente sulla pelle e i capelli cadono. Dopo alcuni mesi, il bambino diventa come un vecchio.

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I primi dati sulla malattia sono stati ottenuti circa un secolo fa, poiché si manifesta piuttosto raramente: colpisce una persona su 8 milioni. Al momento, 42 persone sono portatrici di tale cambiamento genetico. E quasi nessuno di loro vivrà fino a 25 anni.

A parte cambiamenti esterni, come una testa sproporzionatamente grande e tratti del viso appuntiti, il paziente acquisisce un bouquet completo di malattie senili, tra cui l'aterosclerosi, i disturbi cardiaci e la cataratta.

Per molto tempo i medici non sono riusciti a capire quali siano le cause della progeria. E solo di recente si è appurato: si tratta di una mutazione puntiforme che avviene in ogni paziente. Ciò significa che la malattia non può essere ereditata.

Sfortunatamente, non è stato ancora creato un farmaco in grado di salvare i pazienti affetti da progeria e riportarli alla vita normale. E non si sa quanto tempo ci vorrà per ritrovarlo.

Le malattie più rare al mondo. Sindrome "X"

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Sta accadendo questa malattiaè stato registrato solo una volta nella storia dell'umanità. L'unico portatore della malattia è Brooke Greenberg, una ragazza che non invecchia. Inoltre, all'età di 4 anni, la sua crescita si è completamente interrotta e a 20 anni sembra ancora una bambina piccola.

Numerosi esami non hanno prodotto alcun risultato. Tutti i parametri di Brooke sono normali, non ha registrato nessuna forma conosciuta. mutazione genetica, non sono state trovate tracce di malattie che possono interferire con il pieno sviluppo. Ma per qualche ragione, il corpo della ragazza resiste alla crescita, come la maggior parte delle malattie.

Gli scienziati ritengono che lo studio di questo fenomeno possa aiutare le persone a superare la vecchiaia e finalmente a guarire vita eterna che cercano da tempo immemorabile. Forse le pillole dell'immortalità saranno presto in vendita.

Le malattie più rare al mondo. Porfiria - una malattia del vampiro

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Molti sono spaventati dalle storie di vampiri che hanno paura del sole e escono solo dopo che è tramontato. Hanno un aspetto specifico: le zanne sono visibili dalla bocca, le dita sono attorcigliate e gli occhi sono rossi.

Gli scienziati moderni hanno dimostrato che creature come i vampiri vivono davvero tra noi. Ma questa non è un'altra forma di vita: le persone che soffrono di una malattia rara chiamata "porfiria" hanno segni simili.

Il sintomo principale è la comparsa di infiammazioni della pelle, e talvolta anche di ustioni, dovute all'esposizione ai raggi solari. Inoltre, ci sono disturbi nel lavoro dello stomaco e tratto intestinale, E disordini mentali.

Per alleviare le condizioni di una persona, i medici che vissero nel Medioevo davano da bere ai malati sangue fresco, ovviamente, non di origine umana, ma di origine animale. E da allora non erano poi così lontani dalla verità caratteristica distintiva i pazienti lo sono basso livello emoglobina. Ma ha terrorizzato le persone che hanno assistito a questa procedura. Molto probabilmente hanno inventato una leggenda su creature terribili che bevono sangue umano.

L'insorgenza della malattia è dovuta al fatto che nelle aree in cui viveva un numero relativamente piccolo di persone, ad esempio in Transilvania, considerata la culla dei vampiri, venivano spesso conclusi matrimoni tra parenti stretti. I genetisti hanno ormai dimostrato che i bambini nati da tali matrimoni incestuosi subivano varie mutazioni. Questi includono la porfiria.

Le malattie più rare al mondo. Malattia di Cipa

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Una persona che ha qualcosa che fa male vuole liberarsi della sensazione spiacevole il prima possibile e, idealmente, non provarla mai più. Ma singoli rappresentanti la razza umana è "fortunata" perché non ha mai sperimentato il dolore in vita sua. Queste persone soffrono forma rara una mutazione genetica che gli scienziati ritengono sia causata dai loro genitori gruppi diversi sangue.

Una vita senza dolore è bella come sembra?

C'è una bambina al mondo. Non ha mai provato dolore, quindi può camminare tranquillamente sui carboni ardenti, come un vero mago. Oppure metti la mano su un fornello caldo e osserva come la pelle si stacca. Queste persone molto spesso non hanno l'istinto di autoconservazione e muoiono per incidenti che difficilmente accadono a una persona comune.

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Oggi la medicina è sufficiente alto livello. Ma nonostante ciò, gli incurabili, il cui elenco è piuttosto ampio, sono molto comuni. Consideriamone alcuni.

Polio

La poliomielite è una malattia virale acuta causata da un poliovirus altamente contagioso. Quando il virus entra nel corpo umano (attraverso le mucose del rinofaringe), quello centrale sistema nervoso, con conseguenti conseguenze irreversibili sotto forma di paralisi o deformità degli arti. Nella maggior parte dei casi casi gravi quando avviene la sconfitta centri respiratori situata in midollo allungato la malattia può essere fatale. Ma il più delle volte, una persona infetta dalla poliomielite non sospetta nemmeno di essere malata. Questa malattia di solito si manifesta senza alcun sintomo. Ci sono anche moduli cancellati, che vengono accompagnati disturbi intestinali. Casi incurabili di paralisi si verificano in circa l'1% dei casi. Il segmento più suscettibile della popolazione al poliovirus sono i bambini in età prescolare.

Questa malattia è correlata a gruppo endocrino. È associato ad un ridotto assorbimento del glucosio negli esseri umani e sottoproduzione L’insulina è un ormone responsabile dell’abbassamento della glicemia. Inoltre, l'insulina è coinvolta nei processi metabolici del corpo. Ecco perché i pazienti con diabete mellito hanno varie violazioni tutti i tipi di metabolismo. Il diabete lo è malattia cronica, che richiede il rigoroso rispetto della dieta prescritta e, nei casi più gravi, la terapia con iniezioni di insulina. Diabete pericoloso perché può portare a gravi complicazioni: cecità, sconfitta vasi sanguigni, coma e molti altri.

Un'altra malattia cronica che richiede un monitoraggio costante per tutta la vita è l'asma bronchiale. Questa malattia è caratterizzata processi infiammatori nelle vie aeree, provocandone il gonfiore. Tutto ciò porta a problemi respiratori come respiro sibilante, mancanza di respiro, tosse forte e prolungata. Questi sintomi possono comparire a contatto con qualsiasi allergene, di notte o dopo attività fisica. Malato asma bronchiale V senza fallire deve usare non solo farmaci sintomatici, che aiutano ad alleviare un attacco, ma anche farmaci che possono influenzare il meccanismo stesso di questa malattia.

Il cancro è un processo in cui si formano tumori, sia benigni che maligni. E se un tumore benigno (cioè non in grado di formare metastasi) può essere rimosso con l'aiuto di un'operazione chirurgica, allora con quelli maligni non è così semplice. Questo tipo di tumore è caratterizzato dalla formazione di metastasi - cellule cancerogene, che si diffonde dal centro del processo tumorale attraverso i tessuti del corpo. In una tale malattia, diversi tipi trattamenti come radiazioni, chemioterapia o chirurgia. Ma anche se il trattamento ha avuto successo, è necessario monitorare lo stato del corpo per il resto della vita, poiché il tumore potrebbe ricomparire ed è molto importante monitorarlo nella fase iniziale. Se il cancro viene diagnosticato all'ultimo, il cosiddetto fase terminale, allora non è più possibile curare il paziente.

Il lupus eritematoso sistemico (o LES in breve) è una malattia autoimmune. È caratterizzato dal fatto che vengono prodotti anticorpi sistema immunitario iniziano a danneggiare il DNA cellule sane. Nel LES colpisce soprattutto tessuto connettivo. La maggior parte dei pazienti sviluppa una caratteristica eruzione cutanea rossa sul viso. I pazienti con lupus eritematoso sistemico possono avvertire dolori articolari. Inoltre, questa malattia può portare a vari malattia cardiovascolare, danni renali, anemia, nonché una serie di disturbi mentali e manifestazioni neurologiche. Il lupus eritematoso sistemico è una malattia che non può essere eliminata completamente, ma è possibile migliorare la qualità della vita seguendo tutte le raccomandazioni del medico.

E' un altro malattia incurabile che dà al paziente grande disagio. L’artrite reumatoide colpisce le articolazioni, causando forti dolori e mobilità limitata. Il trattamento è principalmente sintomatico e mira ad alleviare il dolore. In alcuni casi è anche possibile Intervento chirurgico. Spesso artrite reumatoide porta alla disabilità. Le cause di questa malattia sono ancora sconosciute. I primi sintomi possono comparire dopo uno sforzo fisico intenso, con cambiamenti ormonali nel corpo, dopo le infezioni.

Questa malattia porta molti problemi non solo al paziente stesso, ma anche ai suoi parenti. È caratterizzato da sintomi come perdita di memoria, disturbi del linguaggio e della coordinazione dei movimenti. Man mano che la malattia progredisce, compaiono anche cambiamenti nel carattere: il paziente diventa irritabile, a volte aggressivo, può resistere aiuto esterno. Ultima fase caratterizzato da quasi perdita totale discorso, apatia, esaurimento. Il paziente si muove con grande difficoltà e spesso non si alza affatto dal letto. La malattia di Alzheimer si manifesta principalmente negli anziani, ma a volte viene diagnosticata nei giovani. Al momento non esiste alcun trattamento per eliminare o fermare completamente questa malattia. La sola terapia può aiutare ad alleviare i sintomi.

Questa malattia neurologica è cronica e si verifica più spesso negli anziani. La malattia di Parkinson è causata dalla morte dei neuroni che producono il neurotrasmettitore dopamina. I principali sintomi di questa malattia sono gravi tono muscolare, tremore, rigidità nei movimenti. Inoltre, i pazienti presentano un disturbo metabolico, che può portare ad un forte aumento o perdita di peso, nonché vari disturbi mentali (come paura irragionevole, insonnia, allucinazioni, ecc.). Il trattamento della malattia di Parkinson è principalmente sintomatico, talvolta è necessario un intervento chirurgico.

Si tratta di malattie attualmente incurabili, anche se con diagnosi tempestiva e una terapia opportunamente selezionata, è possibile prolungare e migliorare significativamente la qualità della vita del paziente.

L'HIV è un virus causato dall'infezione da HIV e l'AIDS è il suo stadio finale. L'HIV può manifestarsi senza alcun sintomo o può essere accompagnato da febbre, linfonodi ingrossati, malessere generale, forte calo peso. L'AIDS è caratterizzato da una forte perdita di peso, superiore al 10%, e da varie malattie associate. Sono le infezioni secondarie la principale causa di morte nei pazienti con diagnosi di AIDS.

Queste non sono tutte malattie umane incurabili. L'elenco può essere continuato con tali irresistibili medicina moderna malattie come la schizofrenia, l'herpes, la malattia di Creutzfeldt-Jakob e altre. Ma è importante ricordare che con una diagnosi tempestiva e prescritta correttamente nella maggior parte dei casi, è possibile prolungare significativamente la vita del paziente.