L'atassia-telangectasia è una malattia neurodegenerativa genetica complessa che può manifestarsi in prima infanzia. La malattia è caratterizzata da una graduale incoordinazione dei movimenti volontari (atassia), dallo sviluppo di lesioni rossastre della pelle e delle mucose dovute alla costante espansione del gruppo vasi sanguigni(teleangectasia) e disfunzione sistema immunitario(ad esempio, immunodeficienza cellulare e umorale), con conseguente aumento della suscettibilità nel tratto respiratorio superiore e inferiore. Le persone con atassia-telangectasia hanno anche un rischio maggiore di svilupparne alcune neoplasie maligne soprattutto il cancro sistema linfatico, organi emopoietici(ad esempio leucemia) o cancro al cervello.

L'atassia progressiva di solito si sviluppa in infanzia e può essere inizialmente caratterizzato da una divergenza anomala nei movimenti della testa rispetto al corpo. Con il progredire della malattia, questa condizione comporta l’incapacità di muoversi normalmente, e talvolta anche di camminare, nella tarda infanzia o nell’adolescenza. L'atassia è spesso accompagnata da difficoltà nella pronuncia delle parole a causa di una violazione dell'apparato vocale, nonché di una violazione della capacità di coordinare i movimenti oculari, inclusa la comparsa di movimenti oculari involontari, rapidi e ritmici quando si cerca di mettere a fuoco determinati oggetti .
Inoltre, entro 6-7 anni il bambino può avere un'espansione del piccolo vasi cutanei, compaiono spesso su aree esposte della pelle come il ponte del naso, le orecchie e alcune aree delle estremità, nonché le mucose degli occhi.

Telangiectasia (espansione persistente dei piccoli vasi) in un bambino, un quadro simile può essere osservato negli anziani.

sintomo precoce l'atassia-telangectasia è una diminuzione della coordinazione muscolare, di solito quando il bambino inizia a camminare. La coordinazione (soprattutto nella zona della testa e del collo) viene compromessa e possono verificarsi contrazioni muscolari involontarie. Nella maggior parte dei casi, il funzionamento mentale non viene influenzato e la maggior parte dei bambini ne soffre capacità mentali non restare indietro rispetto ai bambini senza questa malattia.

I vasi sanguigni dilatati visibili di solito iniziano negli occhi (gli occhi sembrano sanguinanti) tra i tre e i sei anni, sebbene la telangiectasia possa comparire prima. Questi cerotti possono diffondersi alle palpebre, al viso, alle orecchie e possibilmente ad altre aree del corpo. L'ammiccamento e il movimento rapidi degli occhi, così come la rotazione della testa, possono svilupparsi gradualmente. A volte può verificarsi sangue dal naso. Adenoidi, tonsille e linfonodi periferici possono svilupparsi in modo anomalo o non svilupparsi affatto. La coordinazione muscolare nella zona della testa e del collo può essere progressivamente compromessa, causando riflessi di tosse e problemi di deglutizione e respirazione.

Il ritardo della crescita può essere spiegato dalla carenza dell’ormone della crescita. Invecchiamento prematuro si verifica in circa il novanta per cento degli individui affetti ed è caratterizzato da capelli grigi con pelle secca, sottile, rugosa o scolorita durante l'adolescenza.

A causa del sistema immunitario compromesso, i pazienti con sindrome atassia-telangectasia sono a rischio di infezioni croniche o polmonari, casi ricorrenti di polmonite e bronchite cronica.

Circa una persona colpita su tre di solito sviluppa il cancro di alcuni tumori maligni, in particolare del sistema linfatico o della leucemia. L'esposizione ai raggi X aumenta l'incidenza di possibili tumori.

In alcuni casi, potrebbe esserci forma lieve diabete . è una malattia in cui sottoproduzione insulina ormonale. Sintomi primari possono apparire nel modulo aumento della sete e minzione, perdita di peso, mancanza di appetito e affaticamento.

Cause

L'atassia telangiectasia è ereditata come carattere autosomico recessivo. Le malattie genetiche sono determinate da due geni, uno del padre e l'altro della madre.

Le malattie genetiche recessive si verificano quando una persona eredita lo stesso gene per la stessa caratteristica da ciascun genitore.

Il gene della malattia che causa l’atassia-telangectasia è noto come gene 11q2/ATM. I cromosomi portano caratteristiche genetiche ogni persona. Le coppie di cromosomi umani sono numerate da 1 a 22, con una 23a coppia di cromosomi X e Y disuguali per i maschi e due cromosomi X per le femmine.

I ricercatori hanno determinato che il gene ATM colpisce una proteina che svolge un ruolo nella regolazione della divisione cellulare dopo il danno al DNA. (Il DNA o acido desossiribonucleico è il vettore codice genetico.) La proteina nota come ATM è un enzima che normalmente risponde al danno al DNA provocando l'accumulo della proteina p53, che impedisce alle cellule di dividersi. Tuttavia, nei soggetti affetti da atassia-telangectasia, un cambiamento patologico nel gene provoca l'assenza o la deficienza della proteina ATM e un ritardato accumulo della proteina p53. Di conseguenza, le cellule danneggiate dal DNA continuano a dividersi senza una corrispondente riparazione del loro DNA, causando un aumento del rischio di cancro.

Forme di atassia, come non confondere l'atassia di Louis-Bar con le altre forme

Atassia- camminare con un'andatura instabile, causata da una violazione della coordinazione muscolare. Esistono molte forme di atassia. Alcune atassie sono ereditarie, altre hanno altre cause e talvolta l’atassia può essere un sintomo di altri disturbi. Per trovare informazioni su altri tipi di atassia.

I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili all'atassia-telangectasia. I confronti possono essere utili per diagnosticare:

• Atassia di Friedreichè genetico, progressivo, disordine neurologico movimento che di solito si verifica prima adolescenza. Sintomi iniziali Può includere cattiva postura, frequenti cadute del bambino e progressiva difficoltà a camminare a causa di una violazione della capacità di coordinare i movimenti. I pazienti affetti da atassia di Friedreich possono anche sviluppare anomalie in alcuni riflessi; deformità caratteristiche del piede; incoerenza delle mani; biascicamento; e movimenti oculari rapidi e involontari. L'atassia di Friedreich può anche essere associata a cardiomiopatia, una malattia del muscolo cardiaco che può essere caratterizzata da dispnea da sforzo, dolore toracico e frequenza cardiaca(aritmia cardiaca). In alcuni casi, potrebbe anche svilupparsi diabete, una condizione in cui la secrezione dell'ormone insulina è insufficiente. L'atassia di Friedreich può essere ereditata come carattere autosomico recessivo.
• Atassia Pierre-Marie- La sindrome neuromuscolare viene ereditata come tratto dominante. Conosciuta anche come malattia di Pierre Marie o Atassia cerebellare ereditaria. Un sintomo precoce è l’instabilità quando si scendono le scale o su un terreno irregolare. Con il progredire dello sviluppo possono verificarsi cadute frequenti. sintomi concomitanti come tremori, perdita di coordinazione e difficoltà di parola. Per più fasi tardive può verificarsi anche una leggera perdita della vista
• Dente di Charcot-Marie-Toothè un gruppo di disturbi che colpiscono le funzioni motorie e sensoriali nervi periferici, che porta a debolezza muscolare e atrofia, principalmente nelle gambe e talvolta nelle braccia

Diagnosi della malattia di Louis Bar

La diagnosi di atassia-telangectasia viene posta sulla base dell'anamnesi del paziente, di un esame clinico approfondito, dell'identificazione dei sintomi caratteristici e test speciali, inclusi esami del sangue, risonanza magnetica e cariotipo.

Gli esami del sangue possono rilevare livello elevato alfa-fetoproteina sierica, riscontrata in circa l'85% dei casi. Gli esami del sangue possono anche mostrare enzimi epatici elevati. Durante una risonanza magnetica, vengono utilizzati un campo magnetico e onde radio per creare immagini in sezione trasversale del cervello che possono mostrare un'atrofia cerebellare progressiva. Il cariotipo è un test specializzato che rileva anomalie cromosomiche; i bambini affetti dalla malattia di Louis Bar presentano una maggiore frequenza di tali anomalie cromosomiche.

Trattamento Sindrome atassia-telangectasia

I bambini affetti dalla sindrome di Louis Bar dovrebbero evitare la sovraesposizione i raggi del sole. La terapia con vitamina E ha avuto successo in alcuni casi nell'alleviare temporaneamente alcuni sintomi, ma per evitarla dovrebbe essere eseguita solo sotto controllo medico effetti collaterali, è anche utile monitorare le condizioni del bambino e prevenire casi di malattia, poiché il sistema immunitario gioca con questa malattia grande ruolo come la protezione contro le malattie infettive.

Malato di sindrome simile a volte viene prescritto il farmaco diazepam, che in alcuni casi può aiutare a eliminare il linguaggio confuso e contrazioni involontarie muscoli.

La sindrome di Louis-Bar è una rara malattia genetica neurodegenerativa da immunodeficienza che si manifesta come atassia cerebellare, cause forme gravi paralisi. Il secondo nome della malattia è atassia telangiectasia. L'atassia è caratterizzata da una compromissione della coordinazione dei movimenti e la teleangectasia è caratterizzata dall'espansione dei vasi sanguigni. Entrambi questi segni lo sono tratti distintivi Sindrome di Louis Bar.

La malattia viene ereditata secondo il tipo autosomico recessivo, mentre il rischio di incidenza di un bambino nato da una coppia con un genitore malato è del 50% su 100. Secondo le statistiche, la prevalenza della malattia si verifica in una persona su quarantamila.

L'essenza della malattia è congenita anormale stato immunitario corpo umano. Il collegamento T nella catena genetica è interessato. Inoltre, la patologia si manifesta in forme anormali in tutto il corpo. A causa dell'immunità compromessa, le persone affette dalla sindrome di Louis-Bar sono inclini a frequentare malattie infettive, così come la comparsa di formazioni oncologiche maligne in tutto il corpo.

Se la sindrome si manifesta in un neonato, molto spesso finisce esito letale, e senza la possibilità di diagnosticare tempestivamente e correttamente questa malattia.

Cause e patogenesi della sindrome di Louis Bar

Questa malattia genetica è varie classificazioniè considerata una degenerazione spinale-cerebellare o una facomatosi (questo termine è stato proposto come designazione per malattie con una lesione combinata del sistema nervoso e della pelle - displasia neuro-ectomesodermica congenita). Il motivo è la mutazione del gene ATM, che si attiva processi autoimmuni, che porta alla morte cellulare in tutto il corpo, compreso il cervello. I disturbi genetici si verificano anche durante lo sviluppo fetale.

La malattia colpisce sia gli uomini che le donne con la stessa frequenza, ha una progressione rapida, colpisce innanzitutto sistema nervoso e rivestimenti cutanei. La malattia può modificare o distruggere completamente i tessuti del cervelletto, colpendone anche il nucleo.

La sindrome di Louis Bar lo è stato di immunodeficienza, che si basa sull'ipoplasia del timo e sul deficit di IgA e IgE. Cioè, c'è una violazione delle funzioni dell'immunità cellulare e umorale. Ciò provoca frequenti malattie infettive ricorrenti. sistema respiratorio, tratto digerente e pelle. Ipoplasia caratteristica timo completato da ipo/atrofia linfonodi e l'apparato linfatico nel suo complesso, nonché la milza e il canale alimentare.

L'immunità debole non può resistere nemmeno a un'infezione minore e diventa anche vulnerabile alle neoplasie maligne nel sistema linfatico.

Manifestazioni cliniche della sindrome di Louis-Bar

Questa è una malattia rara. I primi sintomi compaiono tra i tre mesi e i tre anni. Con l'età, le manifestazioni diventano più pronunciate.

La teleangectasia debutta principalmente dopo segni di atassia all'età di 4-6 anni. Ci sono casi in cui i sintomi si osservano già nel primo mese di vita. Le teleangectasie si manifestano principalmente su bulbi oculari sotto forma di congiuntiva bulbare, si diffonde poi alle palpebre e al viso.

Sintomi tipici della sindrome di Louis-Bar:

1. Disturbi della coordinazione dei movimenti (di solito dopo tre anni) - instabilità, andatura atassica, movimenti involontari;
2. Disturbi mentali e rallentamento o arresto completo dello sviluppo (dopo dieci anni);
3. Cambiamento del colore della pelle sotto l'influenza dei raggi ultravioletti;
4. La formazione di ex macchie sul corpo;
5. Dilatazione dei vasi sanguigni nella zona dentro ginocchia e gomiti, sul viso, nel bianco degli occhi;
6. Capelli grigi precoci;
7. Ipersensibilità ai raggi X;
8. Infezioni gravi vie respiratorie, orecchie soggette a recidiva (nell'80% dei pazienti);
9. Mancanza di riflessi nei muscoli degli occhi;
10. Sviluppo anormale della ghiandola del timo e, in alcuni casi, della sua completa assenza;
11. Linfocitopenia (circa 1/3 di tutti i casi);
12. pubertà ritardata o sviluppo incompleto e menopausa precoce.

Manifestazioni dermatologiche nei pazienti con sindrome di Louis Bar si osservano nel 100% dei casi. Altre manifestazioni come secchezza cutanea, cheratosi della pelle delle estremità, pigmentazione del viso si verificano in circa la metà dei casi. Non si può dire che le manifestazioni cutanee siano specifiche dell'atassia-telangectasia, ma questa è la prima segno visibile malattia, che è molto importante per tempestivo e diagnosi corretta e trattamento. Spesso è il quadro dermatologico che aiuta a stabilire la diagnosi corretta.

Diagnosi della sindrome di Louis-Bar

La diagnosi di questa malattia è complicata dal fatto che la sindrome può essere combinata con altre malattie genetiche, dietro le quali si nascondono i suoi veri sintomi. Spesso la sindrome di Louis-Bar può manifestarsi e essere diagnosticata solo successivamente trattamento a lungo termine malattie infettive, che non funziona.

Stabilire diagnosi corretta Il paziente viene consultato da diversi specialisti medici: immunologo, dermatologo, oculista, oncologo, otorinolaringoiatra. Analizzando tutte le procedure, i test, le consultazioni, la conclusione finale è fatta da un neurologo. Lo prescrive anche il neurologo ricerca di laboratorio, procedure aggiuntive ed esami per stabilire una diagnosi accurata e corretta.

Durante l'esame, il medico si concentra su:

• sviluppo sessuale ritardato;
• pigmentazione della pelle;
• violazione o assenza di riflessi tendinei;
• disturbo della crescita;
• dimensione ridotta delle tonsille, linfonodi.

Si ordinano esami di laboratorio:

1. Un esame del sangue clinico per determinare il livello della proteina α-fetoproteina (con la sindrome di Louis-Bar, il suo livello è aumentato).
2. Un esame del sangue per una diminuzione del livello dei leucociti.
3. Un esame del sangue per determinare la concentrazione di anticorpi nel sangue (con una malattia, il numero di anticorpi diminuisce).
4. Esame del livello di immunoglobuline nel sangue (con la sindrome, il livello di immunoglobuline A ed E è significativamente ridotto).
5. Rilevazione di mutazioni genetiche.
6. Test di tolleranza al glucosio.
7. Ecografia del timo.
8. Viene rilevata la risonanza magnetica del cervello e delle strutture cerebrali (con la malattia, un aumento del quarto ventricolo e cambiamenti patologici nel cervelletto - degenerazione delle cellule cerebellari).
9. raggi X Petto per escludere la polmonite, per rilevare cambiamenti nella dimensione dei bronchi.
10. Analisi macchie dell'età(presenza di ipercheratosi, deposizione di melanina nell'epidermide, reazione infiammatoria nel derma).
11. Esame anatomico patologico del sistema linfatico (viene rilevata ipoplasia del timo, atrofia dell'apparato linfatico del tratto gastrointestinale).

Per fare la diagnosi corretta, la sindrome di Louis-Bar dovrebbe essere differenziata in una serie di altre malattie con sintomi simili:

1. Atassia Friedreich.
2. La malattia di Pierre Marie.
3. Malattia di Rendu-Osler.
4. Sindrome di Hippel-Lindau.
5. Sindrome di Sturge-Weber-Crabbe, ecc.

Trattamento della sindrome di Louis Bar

Allo stato attuale, la medicina è ancora impotente contro una malattia così grave malattia genetica come la sindrome di Louis Bar. Questo problema è in fase di risoluzione medicina sperimentale nel campo della genetica. Fondamentalmente, il trattamento si riduce a rallentare il decorso del quadro clinico e ad attenuare i sintomi.

Il trattamento è prescritto da un neurologo individualmente per ciascun paziente, tenendo conto dell'eziologia, della patogenesi, dello stadio della malattia. Per prolungare la vita, al paziente viene prescritta un'immunoterapia speciale vari dosaggi T-attivina e gammaglobulina. Nel complesso è obbligatorio anche assumere vitamine per mantenere la corretta funzionalità dell'organismo.

Al paziente viene prescritto un ciclo di terapia antibiotica per combattere un'infezione batterica secondaria. Il paziente deve sottoporsi a fisioterapia.

Quando vengono rilevate neoplasie maligne, viene prescritta la chemioterapia, radioterapia o effettuato Intervento chirurgico. In presenza di diabete vengono prescritti insulina e farmaci antidiabetici.

Prognosi della sindrome di Louis Bar.

Poiché la malattia è di natura genetica e distrugge parzialmente o completamente il sistema immunitario livello cellulare, ha un carattere patologico e non è curabile, quindi una normale attività di vita a tutti gli effetti è praticamente impossibile.

La prognosi di questa malattia genetica è sfavorevole. La maggior parte dei pazienti muore entro 5-8 anni dalla comparsa dei primi sintomi di malattie infettive dell'apparato respiratorio (spesso polmonite) o di tumori maligni nel corpo. I pazienti vivono per lo più fino a 14-15 anni, ma ci sono casi rari, quando alle buone condizioni i pazienti con questa diagnosi vivevano fino a 40 anni di età.

La prevenzione o la prevenzione della malattia non esiste a causa dell'impossibilità di influenzare sviluppo genetico embrione nel grembo materno.

Con questo forma rara si osservano facomatosi, sintomi neurologici, manifestazioni cutanee sotto forma di proliferazione aracnoidea dei vasi sanguigni (telangectasia), una diminuzione della reattività immunologica del corpo. La malattia è geneticamente determinata e si trasmette con modalità autosomica recessiva.

L'esame anatomico patologico mostra una diminuzione del numero di cellule nervose e la proliferazione dei vasi sanguigni nel cervelletto.

I primi segni della malattia compaiono tra 1 e 4 anni. L'andatura diventa instabile, appare goffaggine nei movimenti, la fluidità della parola è disturbata (discorso scansionato). La progressione dei disturbi cerebellari porta gradualmente al fatto che i pazienti smettono di camminare in modo indipendente. Spesso ci sono movimenti involontari degli arti, scarse espressioni facciali. Il discorso è monotono e leggermente modulato.

Un altro sintomo caratteristico della malattia sono i cambiamenti vascolari sotto forma di teleangectasie, localizzate sulla mucosa degli occhi, della bocca, del palato molle e duro e sulla pelle delle estremità. Le teleangectasie di solito seguono l'atassia, ma possono anche essere il primo sintomo della malattia.

I bambini affetti dalla sindrome di Louis-Bar spesso soffrono di raffreddore, infiammazione dei seni paranasali e polmonite. Queste malattie spesso si ripresentano e prendono decorso cronico. Sono causati da una diminuzione delle proprietà immunologiche protettive del sangue, dall'assenza di anticorpi specifici.

Sullo sfondo della progressione della malattia, il deterioramento intellettuale si intensifica, l'attenzione e la memoria sono disturbate e la capacità di astrazione si riduce. I bambini si esauriscono rapidamente. Si notano cambiamenti di umore. Il pianto, l'irritabilità sono sostituite dall'euforia, dalla stupidità. A volte i pazienti sono aggressivi. Non hanno un atteggiamento critico verso il proprio difetto.

Nel trattamento della sindrome di Louis-Bar vengono utilizzati agenti rinforzanti generali, farmaci che migliorano la funzionalità del sistema nervoso. Si stanno tentando di sostituire le frazioni immunologiche del sangue mancanti trapiantando una ghiandola del timo prelevata da un neonato deceduto e somministrando l'estratto di timosina.

Le attività terapeutiche ed educative sono molto limitate perché frequenti raffreddori e la progressione costante del processo che porta a gravi violazioni dell'intelletto.

sclerosi tuberosa

La sclerosi tuberosa è una malattia rara caratterizzata da peculiari alterazioni cutanee, convulsioni e demenza. La sclerosi tuberosa si verifica con una frequenza di 1:30.000. Negli istituti per ritardati mentali questi pazienti rappresentano lo 0,3%. La malattia è geneticamente determinata e si trasmette con modalità autosomica dominante.

L'esame patologico rivela noduli giallastri di varie dimensioni e consistenza densa nel tessuto cerebrale. Queste placche si trovano principalmente nella corteccia cerebrale, nella sostanza bianca e nelle pareti dei ventricoli. Le placche sono una crescita eccessiva di tessuto connettivo con un accumulo di cellule specifiche che si trovano solo in questa malattia. Oltre al danno cerebrale, si riscontrano spesso tumori renali, meno spesso: tumori del cuore (rabdomiomi), dei polmoni, del fegato, della milza, del pancreas e di altri organi. Una tale lesione sistemica è dovuta a una violazione dello sviluppo dei principali strati germinali.

La malattia inizia nella prima infanzia, spesso nel primo anno di vita. I primi sintomi sono convulsioni. Lo stesso paziente può manifestare crisi epilettiche di varia forma, durata e frequenza (piccole, grandi, psicomotorie, focali, ecc.). Piccoli attacchi sotto forma di cenni, convulsioni salaam sono più tipici per i bambini del primo anno di vita. Quindi queste convulsioni lasciano il posto a grandi parossismi convulsivi, che possono essere combinati con piccoli attacchi sotto forma di assenze, sbiadimento, "beccate", ecc. A volte c'è un lungo intervallo non convulsivo (più di un anno). Man mano che la malattia progredisce, questi intervalli “leggeri” si riducono.

Un altro sintomo della sclerosi tuberosa è la demenza. In alcuni casi, i segni di ritardo nello sviluppo mentale vengono rilevati già in gioventù. I bambini iniziano a parlare tardi, sono privi di emozioni, hanno difficoltà ad apprendere competenze self-service e nuove informazioni. Il pensiero è concreto. Ci sono deviazioni nel comportamento. Nei primi anni di vita, i pazienti avanzano tuttavia nello sviluppo mentale, sebbene siano in ritardo rispetto ai loro coetanei. Con l'avvento convulsioni, e talvolta in connessione con le convulsioni, si osserva una regressione funzioni mentali: la parola e il comportamento sono disturbati, le abilità acquisite sono perse. La psiche gradualmente si disintegra completamente. Nella maggior parte dei pazienti, si osserva una diminuzione dell'intelligenza fino al grado di idiozia, meno spesso - profonda imbecillità. In altri casi, i bambini si sviluppano normalmente durante i primi anni di vita. Con l'avvento delle convulsioni convulsive, e talvolta anche prima, si notano cambiamenti nel carattere e nel comportamento. I bambini iniziano ad avere difficoltà nel processo di apprendimento, diventano aggressivi e viziosi, il linguaggio è quasi completamente sconvolto e le abilità vengono perse.

All'età di 2-6 anni, compaiono cambiamenti sulla pelle. Sul viso nella zona delle guance sono localizzati adenomi multipli o singoli delle ghiandole sebacee, che sembrano formazioni sporgenti rosa o rosso vivo che ricordano l'acne giovanile. Sul tronco e sugli arti possono comparire macchie pigmentate o depigmentate e tumori verrucosi; si nota una particolare rugosità della pelle (“pelle shagreen”). A volte ci sono cambiamenti nelle unghie, la comparsa di ciocche di capelli grigi.

La diagnosi di sclerosi tuberosa viene confermata dall'esame del fondo, che rivela caratteristiche escrescenze giallo-grigiastre che ricordano i gelsi. Una radiografia del cranio rivela molteplici piccole formazioni calcificate situate nella regione dei ventricoli del cervello, nella corteccia cerebrale e nel cervelletto. L'elettroencefalografia rivela disturbi più gravi dell'attività bioelettrica del cervello rispetto all'epilessia.

La malattia progredisce rapidamente, i pazienti raramente vivono più di 20-25 anni. La morte avviene durante convulsioni incessanti a causa dell'edema cerebrale.

Nel trattamento della sclerosi tuberosa vengono utilizzati anticonvulsivanti, sedativi, farmaci che riducono la pressione intracranica. A volte prodotto chirurgia e radioterapia.

A causa della grave demenza, i pazienti necessitano di cure e supervisione costanti. Generalmente non sono formati e si trovano negli istituti di welfare.

Sindrome di Louis Bar È malattia ereditaria , che ha in ambiente medico chiamato atakasia-telangectasia. L'essenza della sindrome risiede nello stato immunitario congenitamente anormale del corpo. Successivamente, ciò si manifesta con la mancanza di collegamento delle cellule T, atassia cerebellare, congiuntivite e teleangiemia cutanea.

Se la sindrome di Louis-Bar non viene diagnosticata in tenera età, quando si manifesta più spesso, è possibile un esito fatale.

Cambiamenti patologici che sono alla base della sindrome, avere diverse classificazioni e sono considerate degenerazioni o facomatosi della parte dorso-cerebellare. La degradazione dei tessuti cerebellari è accompagnata dalla perdita delle cellule granulari e delle cellule Purier. Queste deviazioni possono causare danni al nucleo dentato del cervelletto, ad alcune sezioni della corteccia cerebrale e alle colonne posteriori del midollo spinale.

Questi stessi disordini genetici portano alla progressione della displasia neuroectodermica congenita.

La sindrome è anche associata ad aplasia del timo e deficit ereditario di IgA e IgE, che a loro volta, con un significativo indebolimento dell'immunità, portano a frequenti malattie infettive che, quando assenza prolungata i trattamenti portano a complicazioni.