Porfiria- malattia ereditaria a causa del metabolismo anormale delle porfirine, che colpisce gli organi interni, la pelle e il sistema nervoso. L'insorgenza dei sintomi può causare fattori avversi rischio.

Le porfirine sono composti con una molecola chiusa (ciclica) in grado di combinarsi con ioni metallici. Si tratta, ad esempio, delle porfirine di ferro (l'eme nell'emoglobina) e del magnesio, che contiene la clorofilla porfirina (un pigmento vegetale coinvolto nella fotosintesi). Le principali funzioni dell'eme sono legate alla sua capacità di legare le molecole di ossigeno.

L'eme viene convertito in emoglobina, così come in mioglobina, citocromi, un gruppo di enzimi ferro-porfirinici chiamati catalasi e altre proteine ​​contenenti eme. L’emoglobina è una proteina che consente ai globuli rossi di trasportare l’ossigeno dai polmoni ad altre parti del corpo.

Anche l'eme contribuisce alla disattivazione sostanze chimiche fegato (compresi alcuni farmaci e ormoni), in modo che i loro residui vengano facilmente escreti dal corpo.

L'eme è prodotto nel midollo osseo e nel fegato in un complesso processo in otto fasi controllato da otto diversi enzimi. Se si verifica una carenza enzimatica in qualsiasi fase della produzione dell'eme, alcuni precursori possono accumularsi nei tessuti (specialmente nel midollo osseo o nel fegato) e apparire in eccesso nel sangue. Vengono escreti dal corpo con l'urina o le feci. A seconda dello stadio della produzione dell'eme si è verificata la "rottura", si sviluppa l'uno o l'altro tipo di porfiria. È la sintesi multistadio dell'eme che determina la diversità e la variabilità delle manifestazioni cliniche della malattia.

Cause

La maggior parte delle porfirie sono dovute all’eredità di un gene anomalo dai genitori. Attualmente sono stati identificati tutti gli 8 enzimi coinvolti nella biosintesi dell'eme. Porfirie eritropoietiche, epatoeritropoietiche congenite e protoporfirie eritropoietiche derivano dall'ereditarietà di due geni anomali, uno da ciascun genitore. Impatto ambiente può anche provocare lo sviluppo di alcuni tipi di disturbi.

Esistono alcuni fattori scatenanti che aumentano la necessità del corpo di produrre eme. Quindi c'è una relativa carenza di uno degli otto enzimi. Ecco i trigger:

• alcuni medicinali (barbiturici o altre sostanze psicoattive);
• intossicazioni chimiche;
• dieta scorretta o digiuno;
• fumo e alcol;
• stress fisico;
• malattia del fegato;
• fatica;
• eccessiva esposizione al sole;
• ferro in eccesso nel corpo.

Classificazione

L'intera varietà di varietà sottili di porfiria si riduce alla divisione in:

• acuto (che colpisce, di regola, il sistema nervoso);
• cronico (i tegumenti della pelle soffrono).

La prevalenza delle porfirie acute è di circa 5 casi su 100.000 persone. La porfiria cronica (cutanea) è molto più comune e colpisce una persona su 10.000. A volte si chiama " malattia dei vampiri» dovuto al fatto che nelle persone affette da porfiria la malattia è esacerbata dall'esposizione a i raggi del sole.

Sintomi

Le manifestazioni cliniche dipendono dallo stadio in cui si verifica il difetto enzimatico. Se ciò accade fasi iniziali cascata metabolica, poi si sviluppano disturbi prevalentemente neurologici.

Se il problema si verifica nelle fasi finali, l'accumulo di porfirina avverrà principalmente nella pelle.

Porfiria acuta

È caratterizzato da attacchi acuti periodici di dolore neuroviscerale, che rimangono latenti per lungo tempo. In questo gruppo vengono considerati quattro disturbi principali:

• porfiria DOSS;
• intermittente;
• coproporfiria ereditaria;
• "variegato" (epatico misto).

Il sintomo più comune, che si manifesta nel 90% dei casi, è il dolore all'addome. Si tratta, di regola, di coliche localizzate nell'addome inferiore sinistro, che durano da un paio d'ore a diversi giorni. Raramente sono accompagnati da febbre o sintomi peritoneali. Nausea e vomito, tuttavia, sono abbastanza comuni.

È evidente una discrepanza caratteristica tra la gravità dei reclami del paziente e i dati oggettivi ricerca clinica. Quando un paziente si presenta frequentemente in una clinica di emergenza a causa di dolore intenso nell'addome senza motivo e necessita di farmaci per alleviare il dolore, si deve sospettare la porfiria acuta.

Nelle donne in età fertile possono svilupparsi debolezza muscolare e disturbi neurologici coordinativi come la tetraparesi. Anche il dolore alle estremità è abbastanza comune.

A volte convulsioni e convulsioni epilepiformi. Alcuni pazienti mostrano sintomi mentali come la psicosi simile alla schizofrenia. È difficile rilevare la porfiria nei pazienti che presentano una forma grave sintomi psichiatrici. Questa ipotesi è supportata dall’elevata prevalenza di porfiria acuta intermittente in ospedali psichiatrici. Osservato inoltre:

• gonfiore;
• disturbo delle feci;
• cardiopalmo;
• problemi di sonno;
• ritenzione urinaria;
• ipertensione;
• ansia o attività eccessiva;
• problemi respiratori;
• dolore muscolare, disturbi sensoriali, debolezza o paralisi.

Cronico (pelle)

Si provocano porfirie cutanee eccessiva sensibilità alla luce solare; solitamente queste forme non colpiscono il sistema nervoso. I periodi di ipersensibilità possono durare diversi giorni. Alcune forme possono svilupparsi già infanzia.

L’esposizione al sole può causare:

• ipersensibilità sia alla luce del giorno, alla luce solare e alla luce artificiale;
• arrossamento pelle e gonfiore;
• vesciche che guariscono male;
• pelle secca;
• cicatrici o scolorimento della pelle che appaiono nel sito delle vesciche guarite;
• accelerazione della crescita dei capelli.

Diagnostica

I sintomi della porfiria non sono specifici, possono essere osservati in molti disturbi, quindi la diagnosi viene stabilita sulla base di test biochimici e del DNA.

I test biochimici determinano la quantità di precursori delle porfirine e delle porfirine stesse negli eritrociti, nelle urine, nel plasma sanguigno e nelle feci. Per la diagnosi della porfiria acuta esaminando l'urina del paziente per determinare i livelli di porfobilinogeno e acido aminolevulinico. Nelle feci vengono determinati i cambiamenti nei livelli di coproporfirina e protoporfirina.

La diagnosi di porfiria cutanea comprende l'analisi enzimatica: gli indicatori dell'uroporfirinogeno decarbossilasi contenuta negli eritrociti sono un test accurato e specifico.

L'analisi del DNA identifica una mutazione specifica, o anomalia, nel genoma umano. È importante condurre lo screening del DNA dei membri della famiglia del paziente per identificare i portatori asintomatici del gene anomalo.

La porfiria deve essere attentamente differenziata dalle seguenti malattie:

• addome acuto;
• avvelenamento da piombo;
• pseudoporfiria (manifestata dalla formazione vesciche sulla pelle derivante dalla impatto negativo vari farmaci ad esempio alcuni antifungini).

Trattamento

Approcci terapeutici per vari tipi porfiria sono molto diverse. Negli attacchi di porfiria acuta, in primo luogo, si previene l'effetto di farmaci dannosi e una violazione della dieta. I pazienti vengono solitamente ricoverati in ospedale per il trattamento di forti dolori, nausea e vomito e per la correzione disturbi elettrolitici e monitorare le condizioni dei muscoli e lo sviluppo della debolezza dei muscoli respiratori.

Per il trattamento delle porfirie cutanee è importante limitare la quantità luce del sole, utilizzo occhiali da sole e abbigliamento adeguato.

La porfiria eritropoietica congenita viene trattata più efficacemente con il trapianto di cellule staminali del midollo osseo il più presto possibile durante l'infanzia. Per i pazienti con questo tipo di porfiria, il trattamento con B-carotene e cisteina sarà efficace. Le complicazioni epatiche derivanti da questo tipo di porfiria possono richiedere un trapianto di fegato.

Complicazioni

La malattia può peggiorare:

• Disidratazione dovuta al vomito, che può richiedere infusioni endovenose.
• Insufficienza renale cronica: l'accumulo di porfirina porta ad un indebolimento della capacità di filtrazione dei reni.
• Difficoltà nella respirazione. Nella porfiria acuta, la debolezza muscolare e persino la paralisi non sono rare, a causa delle quali si verifica insufficienza respiratoria.
• Una diminuzione del livello di Na nel sangue.
• Ipertensione renale.
• Danno al fegato. Possono essere così gravi da rendere necessario un trapianto di fegato.
• Danni permanenti alla pelle.

Prevenzione

Purtroppo, la malattia non può essere prevenuta. Ma l'adesione ai medicinali e regimi igienici preverrà l'insorgenza di attacchi di porfiria acuta e il rispetto delle misure protettive regime leggero prevenire l'esacerbazione delle varianti cutanee della malattia.

Previsione

Soggetto a regimi igienici e medicinali, la prognosi è per la vita favorevole.

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La porfiria della pelle (tardiva) è malattia cronica causato da una violazione del metabolismo della porfirina e, di conseguenza, da una maggiore sensibilità della pelle raggi ultravioletti. In caso di porfiria della pelle Grande importanza ha una funzionalità epatica compromessa a causa di infezioni pregresse, intossicazione cronica benzina con piombo, abuso di alcol.

Gli uomini si ammalano più spesso nella mezza età.

Nelle zone aperte del corpo (viso, collo, mani) dopo l'esposizione al sole compaiono vesciche con contenuto sieroso-emorragico su base leggermente iperemica. Il loro sottile pneumatico si rompe facilmente, esponendo superfici erosive, ricoperte di croste; dopo la risoluzione dell'eruzione cutanea, rimangono aree atrofiche della pelle. In e urina hanno aumentato il contenuto; urina rossa o colorata. L'esacerbazione della porfiria cutanea si verifica in primavera periodo estivo.

Trattamento. Assegnare farmaci che riducono la sensibilità della pelle ai raggi ultravioletti - clorochina, delagil, rezochina - analoghi di 0,25 g 2 volte al giorno in cicli di 10 giorni con una pausa di tre giorni; iniezioni di vitamine e; acido nicotinico, metionina; esternamente - soluzioni di coloranti all'anilina.

Prevenzione. I pazienti dovrebbero essere sotto controllo del dispensario. Vietare l'uso di alcol, in primavera prescrivere un ciclo preventivo di trattamento con i suddetti farmaci, unguenti fotoprotettivi (dal 5-10%, 3-10%), crema Luch, ecc.

La porfiria cutanea tarda (porfiria tardiva della pelle) è una malattia cronica caratterizzata dalla comparsa di vesciche sulla pelle sotto l'influenza dell'irradiazione ultravioletta. La porfiria tardiva della pelle si sviluppa solitamente in individui con una maggiore quantità di porfirine (vedi), che contribuisce ad aumentare la fotosensibilità ed è la causa principale della malattia. All'inizio della malattia grande ruolo giocare violazioni varie funzioni fegato, soprattutto sotto l'influenza di alcol, preparati di arsenico, bismuto, benzina con piombo. Numerosi autori hanno notato la comparsa di porfiria cutanea in pazienti che hanno avuto a che fare con diclorofenoli e triclorofenoli, in persone a contatto con esaclorobenzeni. Nel fegato i processi di decarbossilazione e deidrogenazione delle uroporfirine in protoporfirine non vengono sufficientemente svolti.

La porfiria cutanea si osserva prevalentemente nel periodo primaverile-estivo, molto meno frequentemente nel periodo autunno-invernale; più spesso si sviluppa negli uomini di età compresa tra 40 e 60 anni. Le lesioni sono localizzate principalmente su parti aperte corpo, sulle mani, terzo inferiore degli avambracci, viso, meno spesso sul collo, sul petto e sulla schiena. Prima appare il prurito, poi il rossore e il gonfiore, quasi contemporaneamente vescicole e vesciche con contenuto sieroso, sieroso-emorragico, sieroso-purulento. A causa del prurito e delle lesioni, nella sede delle vesciche si formano erosioni, quindi croste sierose e sierose-sanguigne; in futuro, in questi luoghi si sviluppa atrofia, compaiono elementi simili a miglio, pigmentazione, principalmente nella regione temporo-zigomatica, che ricorda a colori la pelle nella malattia di Addison; la pigmentazione sulle mucose è rara; l'ipertricosi può svilupparsi nelle aree temporo-zigomatiche.

Spesso nelle lesioni è presente il sintomo di Nikolsky (distacco epidermico dopo leggera pressione). Dovrebbe essere considerato stato generale pazienti che, oltre ai sintomi di disfunzione epatica, possono avere vari disturbi addominali e sindromi nervose, in particolare la polineurite con riflessi patologici, l'atrofia muscolare, il diabete viene rilevata meno comunemente. Istologicamente - nello strato spinoso - edema intercellulare, molto pigmento (melanina), principalmente nello strato basale; subepidermico - vesciche. Diagnosi differenziale- con vaiolo leggero (vedi Hydroa vacciniforme), pellagra (vedi), una forma distrofica di epidermolisi, una varietà limitata della malattia di Duhring (vedi malattia di Duhring).

Trattamento. Vitamine - un acido nicotinico, riboflavina, B12, acido ascorbico con glucosio per via endovenosa, metionina (preferibilmente ricotta fresca). Per proteggere dalla luce solare - all'interno farmaci antimalarici(delagil, clorochina difosfato), sale sodico acido para-amminobenzoico. Tutti gli agenti fotosensibilizzanti, i barbiturici e i sulfamidici dovrebbero essere evitati. Agenti fotoprotettivi - unguenti con acido para-aminobenzoico al 10-15%, con salolo o chinino al 5-10%, crema Luch; indossano veli protettivi rossi e gialli, cappelli a tesa larga.

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Porfiria

Cos'è la Porfiria -

A porfiria si riferisce a un gruppo di malattie ereditarie, che si basano su disturbi del metabolismo delle porfirine, che portano ad un aumento del contenuto di porfirine o dei loro precursori nel corpo. Le porfirine sono sintetizzate in tutte le cellule del corpo, principalmente nel midollo osseo e nel fegato, dove vengono utilizzate per formare emoglobina ed enzimi (citocromi, catalasi, perossidasi e altri).

Patogenesi (cosa succede?) durante la Porfiria:

Patogenesi

Non sono disponibili dati sulla prevalenza delle varie forme di porfiria. Esistono solo informazioni sulla porfiria variegata, che si verifica più spesso nelle persone di razza bianca. Sud Africa, discendenti di coloni dall'Olanda. In Finlandia sono stati riscontrati pazienti affetti da questa forma di porfiria.

I tipi di ereditarietà e le caratteristiche patogenetiche delle varie forme di porfirie eritropoietiche ed epatiche sono riportati nella descrizione di ciascuna di esse separatamente.

Classificazione

Tra le porfirie eritropoietiche si distinguono l'uroporfiria eritropoietica e la protoporfiria eritropoietica. Tra le porfirie epatiche - acute intermittenti, coproporfirie ereditarie, porfirie variegate, urocoproporfirie.

Sintomi della porfiria:

Uroporfiria eritropoietica- raro congenito grave malattia, è ereditato in modo autosomico recessivo, a volte si osserva in una generazione in diversi bambini, nei genitori - portatori eterozigoti del gene patologico - non ci sono manifestazioni cliniche della malattia.

La malattia può manifestarsi nei neonati, appare l'urina rossa, fotosensibilizzazione (l'uroporfirinogeno rilasciato dagli eritrociti viene ossidato in uroporfirina e depositato nella pelle), dopo alcune settimane o mesi dopo la nascita, compaiono vesciche sul corpo del bambino, seguite dallo sviluppo di ulcere, che vengono cicatrizzate sullo sfondo della terapia antibiotica, lasciando aree di pelle sclerotica sul viso e altre localizzazioni. Il bambino ha spesso contratture articolari e cecità, non ci sono capelli, unghie.

I pazienti hanno una milza ingrossata. Viene rilevata anemia emolitica con emolisi intracellulare, il livello di bilirubina libera nel siero del sangue e il contenuto dei reticolociti aumentano, il germe eritro-normoblastico nel midollo osseo viene espanso. L'aspettativa di vita degli eritrociti si riduce, la loro resistenza osmotica è spesso ridotta. Elevati livelli di uroporfirina e coproporfirina nelle urine e negli eritrociti. La malattia porta alla disabilità e spesso alla morte nella prima infanzia.

Protoporfiria eritropoietica si verifica durante l'infanzia, è ereditato in modo autosomico dominante, nella patogenesi - è possibile anche una violazione della sintesi dell'eme dalla protoporfirina, che colpisce apparentemente una parte degli eritrocariociti, ed è anche possibile un aumento della sintesi dell'acido a-aminolevulinico.

Nei pazienti si osserva un marcato aumento della sensibilità alla radiazione solare (gonfiore della pelle, prurito, arrossamento, comparsa di vesciche nei siti di ustione, seguiti da ulcerazione). Nella maggior parte dei casi, la malattia non è grave come l’uroporfiria eritropoietica. Di solito le cicatrici non si formano. Il contenuto di uroporfirina e coproporfirina negli eritrociti e nelle urine è spesso normale, la protoporfirina IX negli eritrociti è aumentata. Anche i livelli plasmatici di protoporfirina possono essere elevati. Raramente si sviluppa anemizzazione dovuta all'emolisi, dovuta alla presenza di due popolazioni di precursori eritrocitari nel midollo osseo (immutati e contenenti una quantità significativamente maggiore di protoporfirina). A volte si verificano emorragie associate a depositi ialini nelle pareti dei vasi sanguigni e alla loro successiva rottura. La milza è raramente ingrandita.

Coproporfiria eritropoieticaè estremamente malattia rara, ereditato con modalità autosomica dominante, assomiglia quadro clinico protoporfiria eritropoietica. Negli eritrociti, il contenuto di coproporfirina aumenta di 30-80 volte rispetto alla norma, si osserva l'escrezione di grandi quantità di coproporfirina III con urina e feci. La fotosensibilizzazione è espressa imbruscamente. Attacco acuto la malattia può essere provocata dall'assunzione di barbiturici.

Porfiria acuta intermittente- una delle forme di porfiria epatica prende il nome dal fatto che sebbene i caratteristici fenomeni neurologici gravi possano portare alla morte, a volte regrediscono e si verifica la remissione. La malattia è ereditata in modo autosomico dominante, la sua patogenesi è associata a una violazione dell'attività dell'enzima uroporfirinogeno-1-sintetasi e ad un aumento dell'attività dell'acido delta-aminoleaulico sintetasi, che ha un effetto tossico sulla cellula nervosa .

I sintomi più comuni sono il dolore addominale localizzazione diversa, che spesso porta a Intervento chirurgico, grave polineurite, parestesia, psicosi e coma, aumento pressione sanguigna ed escrezione di urina rosa. L'esito letale è solitamente causato dalla paralisi respiratoria, alcuni pazienti muoiono nel periodo di coma o di cachessia. L'esacerbazione della malattia è spesso provocata dalla gravidanza, dall'assunzione medicinali(barbiturici, sulfamidici, analgesici). Nei parenti dei pazienti, i segni biochimici della malattia possono essere rilevati in assenza di sintomi clinici (forma latente di porfiria intermittente).

coproporfiria ereditaria ereditato con modalità autosomica dominante, spesso latente. In questa malattia vi è una violazione dell'attività dell'enzima coproporfirinogeno ossidasi, un aumento della sintesi dell'acido delta-aminolevulinico nel fegato.

Clinicamente assomiglia alla porfiria acuta intermittente. Nelle urine durante un'esacerbazione della malattia, un aumento della quantità di acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno non raggiunge un livello così elevato come nella porfiria acuta intermittente. Nelle urine e nelle feci, la quantità di coproporfirina è significativamente aumentata.

Porfiria variegata ereditato con modalità autosomica dominante. La patogenesi è probabilmente associata ad una violazione dell'attività dell'enzima protoporfirinogeno - ossidasi e ad un aumento della sintesi dell'acido delta-aminolevulinico. La malattia è caratterizzata da segni inerenti alla porfiria acuta intermittente. A volte si sviluppa insufficienza renale. Con l'uso di alcuni si verificano anche dolore addominale e sintomi neurologici medicinali- barbiturici, sulfamidici, analgesici.

Urocoproporfiria(tardi porfiria cutanea) è stato spesso riscontrato in Russia tra persone che abusavano di bevande alcoliche, che avevano l'epatite, che erano in contatto con benzina e veleni epatotossici. La maggior parte di loro ha una funzionalità epatica compromessa. Nelle urine, il contenuto di uroporfirina è principalmente aumentato e il contenuto di coproporfirina è leggermente aumentato, viene rilevata l'attività enzimatica dell'uroporfinogeno carbossilasi. Questi dati ci permettono di pensarlo noi stiamo parlando sulla forma acquisita di urocoproporfiria. Allo stesso tempo, la maggior parte dei parenti di pazienti con urocoproporfiria presentano un aumento del contenuto di uroporfirina nelle urine e di coproporfirina nelle feci, in diverse famiglie ci sono 2-3 pazienti con urocoproporfiria. I fatti rilevati non consentono di escludere completamente la possibile trasmissione dell'urocoproporfiria, apparentemente con modalità autosomica dominante.

L'urocoproporfiria è caratterizzata da sintomi cutanei (ipersensibilità alle radiazioni solari, traumi meccanici, ispessimento o assottigliamento diffuso della pelle, formazione di vescicole principalmente sulle superficie dorsale mani e viso con conseguente sviluppo di cicatrici, ecc.). Cambiamenti morfologici la pelle è espressa come una lesione primaria del derma, i cambiamenti nell'epidermide sono secondari. Un sintomo clinico importante è l'aumento del fegato, spesso con una violazione del suo stato funzionale.

Diagnosi di porfiria:

La diagnosi di varie forme di porfiria eritropoietica ed epatica ereditaria si basa su dati di laboratorio caratteristici e sui cambiamenti della pelle. Polinevrite, disturbi mentali, dolore addominale, aumento della pressione sanguigna, fitodermatosi, cicatrici, anemia emolitica, aumento dei livelli di uroporfirina e coproporfirina nelle urine e negli eritrociti, coproporfirina e protoporfirina nelle feci, attività enzimatica.

La porfiria acuta intermittente deve essere differenziata dall'avvelenamento da piombo, accompagnato da dolore addominale, polineurite, in cui, a differenza della porfiria acuta, è presente anemia ipocromica con puntura basofila degli eritrociti, alto livello ferro sierico; un test qualitativo per il porfobilinogeno è spesso negativo.

Trattamento per la porfiria:

La clinica moderna non ha metodi trattamento patogenetico porfiria. Alcuni effetti nell'uroporfiria eritropoietica si osservano dalla splenectomia, accompagnati da un prolungamento della durata della vita degli eritrociti e dal rilascio di meno uroporfirina per unità di tempo degli eritrociti distrutti, che porta ad una diminuzione della fotosensibilità. Il modo principale per ridurre le manifestazioni cliniche della fotosensibilità nei pazienti con forme separate porfiria - protezione dalle radiazioni solari.

Nella porfiria acuta intermittente, analgesici e tranquillanti sono controindicati, causando un'esacerbazione della malattia. In presenza di sindrome del dolore vengono utilizzati narcotici, clorpromazina; con un aumento della pressione sanguigna - inderal o obzidan; per ridurre la produzione di porfirine, vengono somministrate soluzioni concentrate di glucosio per via endovenosa (fino a 200 g / die). Il trattamento viene effettuato con adenosina monofosfato (50-60 mg per via intramuscolare), riboxina (200 mg per via orale, 3-4 volte al giorno).

Il trattamento dell'esacerbazione della coproporfiria ereditaria non è fondamentalmente diverso dal trattamento della porfiria acuta intermittente. Il trattamento dell'urocoproporfiria è inefficace quando il paziente continua a bere bevande alcoliche. Un rimedio efficaceè delagil, che forma un complesso con le porfirine della pelle e le espelle con le urine. Il farmaco viene prescritto in piccole dosi di 0,125 g 2 volte a settimana per 2 settimane, poi 0,125 g a giorni alterni per 2 settimane, con buona tolleranza, 0,125 g al giorno per 3 mesi. Alla fine del ciclo di tale terapia, nella maggior parte dei pazienti, le manifestazioni cliniche della malattia vengono completamente interrotte, il livello di proporfirina nelle urine viene normalizzato o significativamente ridotto. Più veloce effetto curativo osservato quando delagil è combinato con inosina (riboxina), 0,2 g 3-4 volte al giorno per 2-3 mesi. Nei casi in cui i farmaci sono inefficaci nelle porfirie, sono giustificate 3-4, talvolta più plasmaferesi con un intervallo di 8-10 giorni. Allo stesso tempo, 1-1,5 o 2 litri di plasma vengono rimossi con la sostituzione con un volume adeguato di plasma del donatore appena congelato, albumina, poliglucina.

Quali medici dovresti contattare se soffri di Porfiria:

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Voi? Devi stare molto attento alla tua salute generale. Le persone non prestano abbastanza attenzione sintomi della malattia e non si rendono conto che queste malattie possono essere pericolose per la vita. Ci sono molte malattie che all'inizio non si manifestano nel nostro corpo, ma alla fine si scopre che, sfortunatamente, è troppo tardi per curarle. Ogni malattia ha i suoi segni specifici, manifestazioni esterne caratteristiche - le cosiddette sintomi della malattia. L’identificazione dei sintomi è il primo passo nella diagnosi delle malattie in generale. Per fare questo, devi solo farlo più volte all'anno essere esaminato da un medico non solo prevenire terribile malattia ma anche sostegno mente sana nel corpo e nel corpo nel suo complesso.

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La porfiria non è una malattia separata, è il nome combinato di un gruppo di malattie di natura ereditaria. Durante il loro sviluppo, c'è una violazione metabolismo dei pigmenti con un aumento del livello di porfirine nel sangue e nei tessuti, nonché la loro escrezione in quantità abbondanti con urina e feci. La patologia ha diverse varietà che differiscono per origine e caratteristiche di manifestazione. La diagnosi si basa sull'analisi delle urine. La terapia conservativa viene utilizzata per migliorare la condizione.

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Il meccanismo di sviluppo della porfiria

La porfiria si sviluppa a causa della ridotta sintesi dell'eme. Il ruolo principale di questo composto nella composizione dell'emoglobina è quello di legare e trasferire l'ossigeno dai polmoni agli organi e ai tessuti. L'eme è anche incluso nelle strutture delle sostanze che immagazzinano energia e partecipano ai processi di ossidazione e riduzione. Con la loro partecipazione si verificano la disintossicazione del fegato e la decomposizione del perossido di idrogeno.

A causa della mancanza di enzimi, il legame tra eme e proteine ​​viene interrotto, motivo per cui il corpo si accumula un gran numero di nelle feci del paziente sono presenti sostanze intermedie (porfirine), che si trovano nei tessuti, nel plasma sanguigno. Gli enzimi coinvolti nella sintesi dell'eme si trovano solitamente nel midollo osseo, nel fegato, nei reni e nel rivestimento interno dell'intestino.

Cause

La causa principale del disturbo è la trasmissione del disturbo da un parente stretto a un altro. Ma ci sono alcuni fattori di rischio che aumentano la probabilità dell'insorgenza della malattia e talvolta provocano lo sviluppo della porfiria in persona sana.Molto spesso, la patologia si forma sotto l'influenza di tali motivi:

• uso a lungo termine di alcuni farmaci (di solito contraccettivi ormonali o glucocorticoidi)
• intossicazione da alcol;
• abuso di diete rigorose e fame;
• infiammazione e intossicazione infettiva del fegato;
• sfondo ormonale instabile (nelle donne accade spesso prima dell'inizio delle mestruazioni);
• lesione cerebrale traumatica e commozione cerebrale;
• indebolimento del corpo a causa dello stress costante;
• patologia del sistema cardiovascolare (malattia ischemica cuore, angina pectoris, infarto);
• diabete;
• Infezione da HIV;
• malattie dermatologiche (piodermite, psoriasi, eczema cutaneo);
• gravidanza.

Avvelenare il corpo con l'alcol porta spesso a disturbi metabolici, quando il livello di porfirine aumenta molte volte. Anche l'intossicazione e l'esposizione dei virus (in particolare dell'epatite C) direttamente alle cellule del fegato provocano spesso lo sviluppo della porfiria epatica.



Classificazione

singolo accettato classificazione internazionale la porfiria non esiste. Per origine, è diviso in congenito e acquisito. Nel primo caso, lo sviluppo della malattia è dovuto ad un difetto ereditario nel gene responsabile della sintesi dell'eme. La porfiria acquisita si forma sullo sfondo di uno o più fattori che portano a una violazione.

A seconda di dove si trovano i cambiamenti nell'attività enzimatica, la malattia è divisa in due grandi categorie: porfiria epatica ed eritropoietica (malattia di Gunther). La forma epatica è:

• acuto intermittente (API);
• pelle tardiva;
• mosaico;
• variegato;
• urocoproporfiria;
• coproporfiria ereditaria.

L'eritropoietica si divide in uroporfiria e protoporfiria. Secondo il quadro clinico, acuto e forma cronica malattia.



Sintomi clinici

Le manifestazioni di porfiria dipendono dalla causa e dalla posizione processo patologico.Per tutti i tipi di malattie esiste un set caratteristiche comuni, che si osservano in pazienti diversi più o meno:

• disordini mentali;
• crisi emolitiche;
• urina marrone o rossa;
• disturbi digestivi (stitichezza, vomito);
• fotodermatosi;
• la comparsa di vescicole sulla pelle sotto l'influenza della luce solare.

L'attenzione è attirata da un brusco cambiamento nella pelle, alla quale inizia a reagire fortemente radiazione solare. IN fasi avanzate Si notano erosioni, ulcere, crepe, segni di atrofia e invecchiamento. Forma leggera la malattia peggiora in estate e procede sotto forma di formazione di bolle sulla superficie del derma, che passano nella stagione fredda.

Porfiria cutanea tardiva (urocoproporfiria)

Secondo statistiche mediche, questo tipo di malattia è la più comune. Ce ne sono 3 principali forme cliniche porfiria cutanea tardiva, a seconda del grado di danno alla pelle, sistema nervoso e organi interni:

• La forma cutanea è accompagnata da un disturbo cutaneo isolato, mentre gli indicatori di funzionalità epatica rimangono nel range di normalità.
• Il tipo di patologia cutaneo-viscerale si verifica sullo sfondo di malattie passate fegato. I sintomi della malattia e la disfunzione degli epatociti si notano uno o due anni dopo epatite acuta o intossicazione. I segni vengono determinati in laboratorio insufficienza epatica, c'è epatomegalia (significativo ingrossamento del fegato).
• La forma cutaneo-nervosa compare dopo una lesione con lesione del sistema nervoso centrale. Per lei tratto caratteristicoè lo sviluppo di sintomi neurologici. Il paziente presenta una diminuzione o un aumento della sensibilità delle mani e del viso, una forte diminuzione del peso della parte superiore del corpo e debolezza muscolare arti superiori. Allo stesso tempo, si verifica un disturbo trofico, invecchiamento prematuro pelle del viso.

Questi tipi di malattie non si verificano sempre in forma pura, quindi, si distingue un'altra forma della malattia: mista. Molto spesso accompagna alcolisti e tossicodipendenti. Questi pazienti hanno una storia di tubercolosi, sifilide, brucellosi o malaria. In questo caso, c'è una violazione del sistema nervoso, cambiamenti trofici. Il danno epatico progredisce, si sviluppa la cirrosi.

Acuto intermittente

Si riferisce ad anomalie genetiche ed è accompagnato da danni al sistema nervoso centrale (e talvolta periferico). La gravidanza e il parto diventano una provocazione dello sviluppo della malattia, quindi questa forma si osserva principalmente nelle donne. Farmaci e interventi chirurgici possono essere la causa.

Accumulo sostanza tossica L'acido 8-aminolevulinico porta alla sua elevata concentrazione nell'ipotalamo, causandone il danno. Man mano che progredisce, si verifica la demielinizzazione delle fibre nervose. Le manifestazioni cliniche sono forti dolori nella cavità addominale. Nelle donne, in questo contesto, c'è un ritardo nelle mestruazioni. Caratterizzato dalla comparsa di allucinazioni, attacchi epilettici, convulsioni, ipertensione.

Eritropoietico

Appartiene a raro patologie congenite. In questo caso si formano delle crepe sulla pelle, si notano sintomi di emolisi. Esiste un'intolleranza alla luce solare e la fotosensibilità in questa forma di porfiria è la più forte rispetto ad altre varietà della malattia.

A causa di cambiamenti nei geni, vengono rivelati una forte diminuzione dell'attività dell'uroporfirinogeno III sintetasi e un aumento della sintesi dell'uroporfirinogeno I. La malattia si manifesta durante l'infanzia, accompagnata da una graduale atrofia di tutti i tessuti esposti all'insolazione (irradiazione con luce solare) . Si notano anemia e ingrossamento della milza.

Mosaico

È malattia ereditaria, il meccanismo della sua comparsa risiede nel blocco parziale della transizione del protoporfirinogeno in eme. Il paziente ha una parziale carenza di enzimi che è esacerbato dallo stress.

L'urina in questo caso è significativamente pigmentata e la fotosensibilità della pelle è pronunciata.

Variegato

L'ereditarietà avviene in questa forma in modo autosomico dominante. L'accumulo di porfirina nei tessuti viene effettuato a seguito di una violazione dell'attività del protoporfirinogeno.

I sintomi ricordano la porfiria acuta intermittente: si verifica dolore addominale, anomalie neurologiche. A volte c'è insufficienza renale.

Complicazioni

La porfiria è difficile da trattare e, trattandosi di una forma ereditaria, la progressione della malattia è difficile da controllare. Con il procedere del decorso si sviluppano molteplici complicazioni che portano ad un netto peggioramento della qualità della vita e alla morte del paziente.

Più spesso osservato:

• la comparsa di calcoli nella cistifellea;
• paralisi e paresi con danni al sistema nervoso;
• disfunzione del fegato e dei reni fino allo sviluppo dell'insufficienza di questi organi;
• insufficienza respiratoria;
• disordini mentali;
• atrofia dei tessuti, perdita di capelli e unghie.

Diagnostica

La diagnosi si basa sui reclami del paziente, manifestazioni esterne tipiche. Un punto importante nel determinare la porfiria ereditaria è la presenza della malattia nei parenti stretti.

La conferma della diagnosi può essere ottenuta attraverso lo studio delle feci, del sangue e delle urine. Di solito si riscontra un eccesso di uroporfirina e coproporfirina e nelle feci si nota molta protoporfirina.

Trattamento

La medicina non dispone ancora di farmaci che possano influenzare la causa della malattia, quindi il trattamento è sintomatico. In alcuni casi, il sollievo e la diminuzione della fotosensibilità si verificano dopo la rimozione della milza. Nella porfiria acuta intermittente, i tranquillanti e gli analgesici dovrebbero essere esclusi.

Se c'è una sindrome dolorosa pronunciata, viene fermata con l'aiuto di antidolorifici narcotici e aminazina. Si consiglia di ridurre la pressione con beta-bloccanti (Obzidan, Inderal). La somministrazione quotidiana di una soluzione con glucosio aiuta a ridurre la produzione di porfirine. La riboxina e l'ATP vengono utilizzati per migliorare le reazioni metaboliche.

La rimozione della porfirina in eccesso nelle urine con urocoproporfiria viene effettuata utilizzando Delagil. Si lega alla sostanza e aiuta a ridurne la concentrazione nel sangue e nei tessuti. In assenza di efficacia dei farmaci per lungo tempo, il paziente viene sottoposto a un ciclo di terapia di 3 o 4 plasmaferesi con una pausa di 10 giorni. Parte del plasma sanguigno viene sostituito durante la procedura con quello di un donatore, con soluzioni di Albumina e Poligluchina. Per migliorare le condizioni del fegato, il medico raccomanda gli epatoprotettori. A volte con la malattia di Gunther buon risultato fa un trapianto di midollo osseo.

In misura maggiore, le porfirie si trovano tra i residenti della parte settentrionale dell'Europa: 7-12 casi ogni 100mila abitanti. E il portatore dei geni di questa malattia è 1 persona su 1000. Gli esperti notano che gli uomini hanno maggiori probabilità di soffrire di porfiria rispetto alle donne.

In questo articolo ti presenteremo i tipi di porfirie, i loro sintomi e principi generali trattamento di queste malattie. Con queste informazioni sarai in grado di consultare un medico in tempo per il trattamento e per prevenire lo sviluppo di gravi complicazioni.

Cosa sono la "porfiria" e le "porfirine"?

Il termine "porfiria" combina un gruppo di malattie (quasi tutte ereditarie), che sono accompagnate da una violazione della sintesi delle porfirine coinvolte nella formazione dell'emoglobina. Questa patologia porta alla comparsa di dermatosi, crisi emolitiche, disturbi neuropsichiatrici e gastrointestinali.

Le porfirine sono composti organici che sono cristalli rossi. Sono prevalentemente sintetizzati midollo osseo e biscotti. Il colore di questi composti tetrapirolici è dovuto al doppio legame nell'anello dei gruppi metile e pirrolo.

Le porfirine sono coinvolte nella formazione dell'eme, una sostanza che forma l'emoglobina, trasporta l'ossigeno e conferisce al sangue un colore rosso. Nel processo della sua formazione prendono parte 8 enzimi e, se uno di essi è assente, l'eme può accumularsi nei tessuti del corpo.

Un eccesso di porfirine provoca un aumento della fotosensibilità. Sotto l'influenza della luce solare o di altre fonti di radiazioni ultraviolette, i globuli rossi subiscono un decadimento e le porfirine provocano vasospasmo, che causa una serie di sintomi di porfiria (dolore addominale, urina insufficiente e stitichezza).

Nella maggior parte dei casi sono causate porfirie mutazioni genetiche che si ereditano con modalità autosomica dominante. E la porfiria eritropoietica (o malattia di Gunther) viene invece ereditata in modo autosomico recessivo.

I seguenti fattori possono provocare un'esacerbazione di queste malattie:

• fumare;
• alcolismo;
• assunzione di farmaci (alcuni antibiotici, sulfamidici, barbiturici, ecc.);
• infezioni virali o batteriche;
• disturbi ormonali nelle donne (durante la prima mestruazione o gravidanza);
• irradiazione ultravioletta.

Sintomi e varietà

Nella maggior parte dei casi, le porfirie si aggravano o iniziano a manifestarsi per la prima volta in estate o in estate mesi primaverili, poiché è in questi periodi dell'anno che l'attività solare aumenta, provocando una maggiore sensibilità ai raggi ultravioletti.

Porfiria cutanea tardiva (o urocoproporfiria)

La porfiria tardio cutanea è la più grave forma frequente porfiria epatica. Questa malattia è più spesso osservata negli adulti - residenti in città con un'industria chimica sviluppata e il suo fattore ereditario non è stato ancora stabilito. Di norma, i primi sintomi iniziano a comparire dopo 30 anni. Tra gli abitanti della Russia, questa malattia è spesso provocata dall'alcolismo cronico.

Sulla pelle del paziente compaiono vescicole attiniche o traumatiche e si osserva un aumento del livello di uroporfirine nelle urine e di coproporfirine nelle feci. Inoltre, ci sono varie violazioni nel funzionamento del fegato e si possono osservare lesioni organiche.

Le manifestazioni si osservano in aree aperte del corpo a contatto con i raggi ultravioletti. Il paziente può sviluppare pigmentazione, vesciche e ipersensibilità della pelle allo stress meccanico. Le eruzioni cutanee sotto forma di bolle hanno un aspetto arrotondato o forma ovale, raggiungono un diametro di 15-20 cm e sono pieni di essudato sieroso o giallastro. Di solito non sono soggetti a fusione e intorno a loro compaiono segni di reazione infiammatoria sulla pelle (gonfiore, arrossamento, dolore).

Dopo un'autopsia che procede rapidamente, al posto delle vesciche compaiono ulcere superficiali ed erosioni. E con le porfirie tardive, 1/3 dei pazienti presenta un sintomo Nikolsky positivo: esfoliazione dell'epidermide durante l'azione meccanica.

Dopo 10-15 giorni, nel sito di ulcere ed erosioni compaiono iperpigmentazione e cambiamenti cicatriziali di colore rosa-blu. Oltre a questi sintomi si può formare un'acne simile alla milia (punti bianchi, miglio).

La pigmentazione nel sito di ulcere ed erosioni può avere una tinta bruno-rossastra, grigio sporco o bronzo. A volte sul corpo dei pazienti sono presenti ipopigmentazioni come nella vitiligine o macchie acromiche.

Con microtraumi lievi (ad esempio, quando si puliscono le mani con un asciugamano, ecc.), Alcuni pazienti possono sviluppare erosioni o escoriazioni. Nella porfiria c'è crescita rapida ciglia e sopracciglia. Diventano di colore più scuro. E con la remissione della malattia tutti questi sintomi regrediscono.

A corso lungo malattie sulle braccia o sulla parte superiore delle mani compaiono microcisti simili a milia. Il loro diametro può raggiungere i 2-3 cm, si trovano in gruppi e hanno un colore biancastro. Sulle lamine ungueali compaiono aree di ipercheratosi, deformazione e distruzione che portano alla completa perdita delle unghie.

La porfiria cutanea tardiva può manifestarsi in due forme:

• semplice (o benigno): le vesciche che compaiono in estate scompaiono rapidamente, la pelle sotto di esse guarisce, le ricadute della malattia si verificano solo una volta all'anno e aspetto il paziente quasi non cambia;
• distrofico: vesciche e altri sintomi continuano ad apparire fino all'autunno o all'inizio dell'inverno, e cicatrici e cisti simili a milia compaiono nel sito di erosioni e ulcere, le unghie cadono e le lesioni cutanee spesso si infettano.

Nell'8-9% dei casi di porfiria cutanea tardiva i sintomi della dermatosi possono presentarsi in forme atipiche:

• simile alla sclerodermia;
• sclerovitiliginoso;
• sclerolichinoide;
• placca infiltrativa;
• porfiria come il lupus eritematoso;
• porfiria del tipo cheilite.

La porfiria cutanea tardiva è accompagnata non solo da manifestazioni di dermatosi, ma anche vari cambiamenti nel sistema cardiovascolare, nervoso e organi interni. Appaiono i pazienti i seguenti sintomi e malattie:

• angoscia;
• aumento della frequenza cardiaca;
• iper o ipotensione;
• mal di testa;
• dolore al lato sinistro;
• estensioni vasi sanguigni Negli occhi;
• pigmentazione nervo oftalmico e sclera;
• vesciche sulla cornea dell'occhio;
• cambiamenti distrofici negli occhi;
• precirrosi e.

Porfiria eritropoietica congenita

La porfiria congenita si manifesta già nel periodo neonatale.

Questo forma congenita la porfiria si osserva nelle sorelle e nei fratelli della stessa generazione (i genitori non hanno segni della malattia). Si trasmette con modalità autosomica recessiva.

La porfiria eritropoietica congenita può presentarsi nei neonati. Il bambino ha urine e segni rossi ipersensibilità ai raggi ultravioletti. Dopo alcuni mesi si formano vesciche sulla pelle, esponendo erosioni e ulcere. Dopo aver prescritto antibiotici lesioni cutanee sul corpo rimangono cicatrici e aree di sclerosi. A volte un bambino perde completamente la vista, si formano capelli, unghie e contratture delle articolazioni. Il paziente ha la milza ingrossata.

• aumento dei livelli di bilirubina libera;
• anemia emolitica con segni di emolisi intracellulare;
• reticolocitosi;
• espansione del germe eritronormoblastico nel midollo osseo;
• accorciamento della durata della vita degli eritrociti;
• aumento dei livelli di coproporfirina e uroporfirina.

La porfiria eritropoietica congenita porta alla disabilità e all'insorgenza di esito letale nella prima infanzia.

Protoporfiria eritropoietica

Questa forma congenita di porfiria si sviluppa durante l'infanzia ed è ereditata con modalità autosomica dominante. Il bambino ha una maggiore sensibilità ai raggi ultravioletti, ma la malattia non è grave come l'uroporfiria eritropoietica. Nella maggior parte dei casi, non ci sono cambiamenti cicatriziali sul corpo del bambino.

Nei test di laboratorio vengono rilevate le seguenti violazioni:

• aumento dei livelli di protoporfirina nel plasma e, talvolta, negli eritrociti;
• il livello di coproporfirina e uroporfirina è normale (nella maggior parte dei casi);
• segni anemia emolitica(in rare occasioni).

Coproporfiria eritropoietica

Questa forma congenita di porfiria è estremamente rara. Si trasmette con modalità autosomica dominante ed è simile nei sintomi alla protoporfiria eritropoietica. L'ipersensibilità ai raggi ultravioletti in questa forma non è pronunciata e l'insorgenza della malattia può essere provocata dall'assunzione di barbiturici.

Nei test di laboratorio vengono rilevate le seguenti violazioni:

• aumento dei livelli di coproporfirina (30-80 volte superiori al normale);
• grandi quantità di coproporfirina nelle urine e nelle feci.

Porfiria acuta intermittente

Questa forma di porfiria epatica è ereditata con modalità autosomica dominante e si presenta grave disordini neurologici. La malattia procede sotto forma di periodi di remissione ed esacerbazione e può portare alla morte del paziente. Spesso le esacerbazioni possono essere provocate dall'assunzione di sulfamidici, barbiturici, analgesici o dall'inizio della gravidanza.

I principali sintomi della malattia sono i seguenti:

• dolore all'addome con diversa localizzazione;
• escrezione di urina rosa;
• parestesia;
• polineurite;
• psicosi;
• cachessia;
• coma.

La morte del paziente può essere causata dalla paralisi degli organi respiratori, dal coma o dall'esaurimento. I parenti del paziente possono mostrare segni della malattia negli esami di laboratorio, ma le manifestazioni esterne della malattia sono completamente assenti.

La porfiria acuta intermittente è accompagnata da tali violazioni in termini di test di laboratorio:

• aumento dei livelli di coproporfirina III e uroporfirina I e II nelle urine;
• porfobilinogeno nelle urine (durante una riacutizzazione);

coproporfiria ereditaria

Questa forma di porfiria epatica è ereditata con modalità autosomica dominante ed è spesso asintomatica (latente). Nei suoi sintomi, è per molti versi simile alla porfiria acuta intermittente.

• aumento dei livelli di coproporfirina nelle urine e nelle feci;
• aumento dei livelli di sintetasi epatica e di acido delta-aminolevulinico.

Porfiria variegata

Questa forma di porfiria epatica è ereditata con modalità autosomica dominante. Oltre alle manifestazioni di dermatosi, dolore addominale e disturbi nel funzionamento del sistema nervoso, il paziente presenta disturbi mentali. Tutti questi sintomi potrebbero non apparire contemporaneamente.

In termini test di laboratorio vengono rilevate le seguenti violazioni:

• un forte aumento del livello di coproporfirina nelle feci;
• la presenza di porfobilinogeno, X-porfirine e aminolevulina nelle urine.

Trattamento

Ciao medicina moderna non dispone di metodi terapeutici che possano fermare il processo patogenetico della porfiria. Tutti i pazienti con questa malattia dovrebbero essere sotto costante osservazione del dispensario e sottoporsi corsi preventivi trattamento con farmaci che riducono la fotosensibilità della pelle. Inoltre, è vietato l'uso bevande alcoliche e alcuni farmaci che possono causare un'esacerbazione della malattia.

Per ridurre la fotosensibilità della pelle, vengono utilizzati i seguenti farmaci:

• antimalarici: Hingamine, Delagil, Clorochina, Rezohin;
• vitamine B12 e B6 (sotto forma di iniezioni);
• Metionina;
• un acido nicotinico;
• soluzioni di coloranti all'anilina per il trattamento locale.

A corso severo porfiria, al paziente viene prescritto prednisolone, vitamine del gruppo B, cloruro di calcio e vitamina C. Se trattamento farmacologico rimane inefficace, si consiglia di condurre sessioni di questa tecnica