Diagnosi e trattamento della sclerosi amiotrofica. Malattia della SLA

Sintomi principali:

• Atrofia dei muscoli degli arti
• Discorso nasale
• Interruzione del lavoro del supporto apparato locomotore
• Incapacità di masticare il cibo correttamente
• Incapacità di deglutire il cibo
• pianto incontrollabile
• Risate incontrollabili
• Linguaggio biascicato
• Caduta della mascella inferiore
• Sensazione di onde nella gamba
• Contrazioni muscolari delle gambe
• Contrazioni muscolari del braccio
• Contrazione della lingua
• Testa pendente
• declino tono muscolare
• Paralisi parziale delle braccia

Lato sclerosi amiotrofica- una malattia di natura neurodegenerativa, in cui sono colpiti i motoneuroni periferici e centrali (fibre nervose motorie). A causa della progressione di questa sindrome in una persona malata, si osserva atrofia muscoli scheletrici, fascicolazioni, iperreflessia e altri disturbi. Non è possibile interrompere il decorso della patologia per questo periodo, quindi porta inevitabilmente ad un graduale aumento dei sintomi esito letale.

Per la prima volta è stata presentata la descrizione della sclerosi laterale amiotrofica campo medico nel 1896. Ciò è stato fatto dallo psichiatra francese Jean-Martin Charcot. Successivamente, questa sindrome fu ribattezzata in suo onore e divenne nota come malattia di Charcot. La specificazione nel nome della malattia "laterale" (o "laterale") indica direttamente la localizzazione delle fibre nervose, che molto spesso sono soggette a cambiamenti. IN classificazione internazionale malattie La sclerosi laterale amiotrofica ha un proprio codice - G 12.2.

Fattori eziologici

Per oggi ragioni reali L’esordio e la progressione della sclerosi laterale amiotrofica negli esseri umani rimangono sconosciuti, ma la ricerca in questo settore è in corso. In particolare, tale interesse per la malattia è causato dalla sua prevalenza, nonché dall'impossibilità di curarla ancora (poiché la causa dello sviluppo è sconosciuta). statistiche medicheè tale che tale sindrome si registra in 4-6 persone ogni 100mila abitanti all'anno.

Tuttavia, gli scienziati continuano la ricerca in questo settore e oggi hanno diverse ipotesi sulle cause della progressione laterale sindrome amiotrofica. Quindi, secondo loro, la sindrome può manifestarsi a causa dei seguenti fattori:

• attacco delle fibre nervose da parte di vari agenti virali;
• mutazione genetica tipo ereditario(gli scienziati sono propensi a credere che sia questo il motivo che può agire come il principale nella progressione della sclerosi laterale amiotrofica);
• secrezione e accumulo da parte dell'organismo di specifici composti proteici che causano la morte cellule nervose;
• violazione processi biochimici che scorre nel corpo umano. Molte ragioni possono contribuire a questo, ma il risultato è sempre lo stesso: si accumula gradualmente nel corpo un gran numero di acido glutammico. Un aumento della sua concentrazione porta alla morte dei neuroni;
• perdita reazioni autoimmuni, in conseguenza del quale il sistema immunitario una persona attacca le proprie terminazioni nervose.

Fattori di rischio per lo sviluppo di tale sindrome:

• attività lavorative associate a stretto contatto con il responsabile;
• predisposizione ereditaria;
• il processo di invecchiamento del corpo (più spesso la sclerosi laterale amiotrofica inizia a svilupparsi nelle persone che hanno superato il traguardo dei quarant'anni);
• fumare;
• genere maschile.

Varietà

SU questo momento i medici distinguono 4 tipi di sclerosi laterale amiotrofica:

• cerebrale, detto anche alto;
• bulbare;
• lombosacrale;
• cervicotoracico.

Sintomi

Ciascuna delle forme di sclerosi laterale amiotrofica sopra menzionate ha i suoi sintomi e la natura della loro espressione. Ma esiste un gruppo di segni caratteristici di qualsiasi varietà della malattia:

• il verificarsi di convulsioni di varia intensità nelle zone colpite del corpo;
• disturbi del movimento;
• non si osservano disturbi di sensibilità;
• non si osservano disturbi del sistema urinario;
• La sclerosi laterale amiotrofica progredisce costantemente e non importa quale forma abbia colpito una persona. La malattia attacca tutte le nuove strutture muscolari e in risultato finale una persona può essere completamente immobilizzata o morire.

tipo lombosacrale

Questo tipo di sindrome in una persona malata può manifestarsi in due varianti:

• il decorso della malattia inizia con l'attacco del solo motoneurone periferico. I sintomi di questo tipo di sclerosi laterale amiotrofica compaiono gradualmente nel paziente. Innanzitutto, nota che una delle gambe ha sviluppato debolezza muscolare, che si diffonde gradualmente all'altra. Contemporaneamente a ciò si osserva una diminuzione dei riflessi tendinei caratteristici degli arti inferiori. Stiamo parlando del ginocchio e del tendine d'Achille. Il tono muscolare degli arti diminuisce e appare l'atrofia. Tutti questi processi patologici sono necessariamente accompagnati da fascicolazioni. La fascicolazione è una contrazione muscolare che una persona non può controllare consapevolmente. Il paziente nota che c'è una sensazione di "onde" nella gamba, o gli sembra che "i muscoli si muovano". Inoltre, i muscoli delle mani sono coinvolti nel processo, con la manifestazione degli stessi sintomi sopra descritti. Successivamente, viene attaccato il gruppo bulbare dei motoneuroni, il che porta alla comparsa i seguenti sintomi: problemi a masticare il cibo in entrata, la voce diventa nasale, il linguaggio è confuso, mascella inferiore cedimenti;
• la seconda variante è un po' meno comune. La sclerosi laterale amiotrofica si manifesta con una lesione simultanea dei motoneuroni sia periferici che centrali, responsabili della funzione motoria delle gambe. Di conseguenza, negli arti si osservano atrofia muscolare, aumento dei riflessi e tono muscolare. Tutti questi stessi sintomi compaiono successivamente sulle mani. I motoneuroni del cervello possono essere coinvolti nel processo patologico. In questo caso appariranno i seguenti sintomi: spasmi della lingua, disturbi della parola, difficoltà nella masticazione del cibo, pianto incontrollabile o forti risate.

forma cervicotoracica

Questo tipo di sindrome si presenta anche in due varianti:

• attacco dei motoneuroni periferici. Si manifesta con la comparsa di paresi, fascicolazioni e una diminuzione del tono muscolare in una mano. Con il progredire della malattia, questi sintomi compaiono anche di seconda mano. I pennelli interessati acquisiscono aspetto caratteristico- "zampa di scimmia". Contemporaneamente a tali segni, si osserva un danno alle strutture muscolari delle gambe: si indeboliscono. Successivamente, viene interessata la regione bulbare del cervello. Quadro clinico completato i seguenti segnali: paresi della lingua, disturbi della parola e problemi di deglutizione. La sconfitta delle strutture muscolari del collo si manifesta con l'abbassamento della testa;
• sconfitta simultanea dei motoneuroni periferici e centrali. Due spazzole vengono immediatamente interessate e cambiate. Nelle gambe, i riflessi prima aumentano e successivamente la forza dei muscoli diminuisce, compaiono segni patologici del piede. Quindi viene colpita anche la parte bulbare del cervello.

forma bulbare

I principali sintomi di questa forma di sclerosi laterale amiotrofica sono:

• violazione dell'articolazione;
• atrofia della lingua e manifestazione di fascicolazioni su di essa;
• soffocamento mentre si mangia;
• il paziente riesce a malapena a muovere la lingua;
• rafforzamento dei riflessi mandibolari e faringei;
• la comparsa di pianti o risate incontrollabili;
• aumento del riflesso del vomito;
• danno ai muscoli delle braccia e delle gambe - aumento del tono, dei riflessi e cambiamenti atrofici.

forma elevata

Questa forma della sindrome è caratterizzata da una lesione predominante del motoneurone centrale. In questo caso, si osserva la paresi in tutti i muscoli del corpo. Contemporaneamente a questo, c'è un aumento del loro tono, così come di altri sintomi patologici, come in altre forme.

Inoltre, con questa sindrome si manifestano anche disturbi mentali:

• compromissione della memoria;
• violazione del pensiero razionale;
• declino dell'intelligenza.

Diagnostica

Se si sospetta la progressione di tale sindrome, i medici eseguono le seguenti misure diagnostiche:

• raccolta dei reclami;
• chiarimento dell'analisi della vita e della malattia stessa;
• ricerca di liquori;
• analisi genetiche molecolari;
• test di laboratorio. È importante stabilire il livello di ALT, CPK, AST e creatinina.

Misure terapeutiche

Come accennato in precedenza, non è possibile curare completamente una tale sindrome. Ma per rallentarne la progressione preparazioni speciali i medici possono. Il principale farmaco di scelta è il Riluzolo. Contiene nella sua composizione sostanze attive che bloccano la secrezione di glutammina, prevenendo così la morte dei neuroni.

Il trattamento della sindrome laterale amiotrofica dovrebbe essere completo e includere tali farmaci e misure terapeutiche:

• tranquillanti e antidepressivi;
• se la sindrome presenta disturbi del sonno vengono prescritti farmaci contenenti una benzodiazepina;
• i rilassanti muscolari sono indicati per la manifestazione di sufficientemente forte spasmi muscolari con una sindrome così incurabile;
• gli antibiotici vengono prescritti solo se contemporaneamente alla sindrome si verificano patologie di natura batterica;
• riduzione della salivazione con un'aspirazione speciale o prodotti farmaceutici;
• logoterapia;
• dieta;
• utilizzo dispositivi speciali, che potrebbe facilitare notevolmente il movimento del paziente;
• V casi graviè indicata la tracheostomia o la ventilazione meccanica.

Tra malattie neurologiche Ce ne sono alcuni che possono essere trattati con successo. Ma ci sono quelli che possono essere fermati solo: appartengono al gruppo dei degenerativi-distrofici. Una di queste malattie è BASSO- sclerosi laterale amiotrofica. Leggi di altri qui.

Qual è l'essenza della patologia?

A sclerosi laterale amiotrofica c'è una morte graduale delle cellule nervose situate nelle corna laterali midollo spinale e responsabile della funzione motoria.

Allo stesso tempo si sviluppano vari disturbi motori. La malattia progredisce gradualmente e alla fine porta a esito letale a causa di danni ai muscoli respiratori.

Chi è malato?

I BASSI sono sufficienti malattia rara. Nel mondo non si ammalano più tre persone su centomila. All'età di 65 anni, la malattia è una volta e mezza più comune negli uomini, quindi uomini e donne si ammalano allo stesso modo.

Presentarsi sclerosi laterale amiotrofica può essere a qualsiasi età, dagli adolescenti agli anziani. Nel 10% dei casi si tratta di una forma familiare della malattia. I restanti casi sono sporadici.

Classificazione

Esistono diverse forme di SLA, a seconda della prima parte del midollo spinale colpita:

• cervicale;
• Petto;
• lombare;
• sacrale.

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Cause

Non esiste un'unica ragione per lo sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica: si verifica come risultato di una combinazione di diversi fattori.

I fattori causali possono provenire dall'organismo stesso e dall'ambiente esterno:

• genetico disturbi: sono stati trovati 18 geni responsabili dello sviluppo della SLA;
• Neurotropico virus e prioni;
• Cattivo ecologia;
• eccessivo fatica.

Quadro clinico

I sintomi della sclerosi laterale amiotrofica variano a seconda del livello della lesione:

1. Con patologia cervicale e toracica midollo spinale, i primi sintomi saranno lo sviluppo della paralisi flaccida degli arti superiori. In questo caso, si osserverà un aumento di tutti i riflessi. Poi ci sono segni di intensa paralisi degli arti inferiori e anche tutti i riflessi sono amplificati.
2. Apparire segni patologici sconfitta percorsi piramidali. L'atrofia muscolare si sviluppa gradualmente. La progressione della malattia porta a una violazione della mobilità del diaframma e dei muscoli intercostali, di conseguenza acuta insufficienza respiratoria.
3. Se la malattia inizia con una lesione sezioni lombari e trasversali, le prime a svilupparsi sono la paralisi flaccida degli arti inferiori e l'aumento dei riflessi. I sintomi piramidali patologici si uniscono.
4. Quindi si sviluppa la paralisi da tensione. arti superiori con iperreflessia. La paralisi degli arti superiori raggiunge il suo massimo più tardi rispetto alla paralisi di quelli inferiori. In entrambi i casi, gli ultimi stadi sono segni di insufficienza bulbare.

Si distingue la forma bulbare: con essa la malattia inizia con i seguenti sintomi:

L'opzione più sfavorevole per lo sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica è la forma generalizzata primaria:

• Subito si sviluppa la paralisi di tutti gli arti;
• tendine i riflessi sono indeboliti;
• In pratica si unisce immediatamente sindrome bulbare con disturbi della parola e della deglutizione;
• Paziente perde rapidamente peso corporeo;
• Veloce si sviluppa insufficienza respiratoria.

Diagnostica

La SLA è una malattia grave con un esito fatale inevitabile. Pertanto, per fare una diagnosi del genere, è necessario condurre molte ricerche.

Cosa viene preso in considerazione quando si effettua una diagnosi:

• La presenza delle persone colpite motoneurone periferico, confermato da dati clinici e metodi di ricerca strumentale;
• La presenza delle persone colpite motoneurone centrale, confermato da dati clinici;
• progressivo la diffusione di queste lesioni in tutte le parti del midollo spinale;
• Esclusione di tutti gli altri malattie che possono causare tali sintomi.

Come determinare clinicamente la sconfitta del motoneurone periferico?

Allo stesso tempo si sviluppano paresi e atrofia dei muscoli di quelle parti del corpo innervate dai neuroni colpiti:

• Danni a livello del tronco encefalico- tutti i muscoli facciali soffrono, cielo morbido, lingua, faringe e laringe;
• Quando danneggiato regione cervicale soffrono i muscoli del collo, degli arti superiori, del diaframma;
• Sconfitta dentro regione toracica - soffrono i muscoli della schiena e della parete addominale anteriore;
• Quando danneggiato regione sacrale sono colpiti i muscoli della schiena e delle gambe.

Come viene definita clinicamente la lesione del motoneurone centrale?

Compaiono riflessi potenziati, segni piramidali, spasticità:

• Con danni al tronco encefalico- spasmo muscoli masticatori, segni di automatismo orale, spasmo della laringe, pianto e risate involontarie;
• Con una lesione al collo, seno e lombare- spasmo e iperriflessi nell'arto corrispondente, piccoli crampi muscoli, segni piramidali.

Una diagnosi affidabile di sclerosi laterale amiotrofica viene effettuata con danni ai motoneuroni periferici e centrali in tre sezioni del midollo spinale.

Metodi strumentali

Quale metodi strumentali eseguiti per diagnosticare la SLA:

• Elettromiografia- ago e stimolazione, determina danni ai neuroni periferici;
• Per differenziale viene eseguita la diagnostica e l'esclusione di altre malattie, viene eseguita la risonanza magnetica o computerizzata.

Da metodi di laboratorio l'unico specifico è mappatura genetica— identificazione dei geni responsabili dello sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale dovrebbe essere effettuata per escludere tutte queste malattie:

• Vari amiotrofie spinali, comprese quelle legate all'età;
• paraneoplastico sindrome nei tumori maligni;
• Ormone squilibrio;
• Alcuni infezioni con tropismo alla sostanza del midollo spinale;
• Vascolare lesioni del midollo spinale;
• Cronico intossicazione da metalli pesanti;
• Fisico lesioni del midollo spinale.

Trattamento

La sclerosi laterale amiotrofica non è curabile. L'unico risultato di questa malattia è la morte per insufficienza respiratoria acuta.

Tuttavia, il trattamento è ancora applicato e ha due obiettivi:

• rallentare progressione del processo patologico, massima estensione della capacità di self-service;
• Risultato migliore qualità vite dei pazienti.

Per raggiungere il primo obiettivo, ne viene utilizzato solo uno medicinale— Riluzolo. Prolunga di tre mesi la vita dei pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica.

Nella maggior parte dei casi, viene utilizzato solo il trattamento sintomatico:

• Con convulsioni assegnato a uno di i seguenti farmaci- Carbamazepina, Baclofene, Tizanil;
• Sindrome del dolore può solo essere rimosso analgesici narcotici- Tramal, Morfina;
• Per la depressione Viene prescritta amitriptilina, fluoxetina;
• Per la correzione disturbi metabolici- Cortessina, Glutossina, Tiogamma;
• Vitamine del gruppo B— Kombilipen, Milgamma.

A disturbi della postura e vengono prescritti deformità dei piedi, corsetti e scarpe ortopediche. Per la prevenzione trombosi — calze compressive o bendaggio benda elastica. Quando il processo è interrotto deglutizione- cibo frullato, nutrizione attraverso un sondino nasogastrico.

La sclerosi laterale amiotrofica, secondo le statistiche, si verifica in 3-5 persone su centomila. Tuttavia, nonostante il successo medicina moderna Il tasso di mortalità per questa malattia è del 100%. Ci sono casi nella storia in cui i pazienti non sono morti a causa dei sintomi nel tempo, ma si sono stabilizzati. Ad esempio, il famoso chitarrista Jason Becker combatte contro la malattia da oltre 20 anni.

Cos'è il BAS?

L'essenza della malattia è che la sclerosi (muore) neuroni motori midollo spinale, nonché aree del cervello che controllano i movimenti volontari. A poco a poco, i muscoli si atrofizzano, poiché non ricevono impulsi dal cervello e sono inattivi. Ciò si manifesta con la paralisi degli arti, dei muscoli del viso e del corpo.

Si chiama sclerosi laterale amiotrofica perché i neuroni che conducono gli impulsi ai muscoli si trovano ai lati del midollo spinale per tutta la sua lunghezza.

La malattia arriva vie respiratorie, e questo è solitamente l'ultimo passaggio del processo. Alla fine la morte avviene a causa dell'insufficienza dei muscoli respiratori o dell'aggiunta di infezioni.

In questo caso il decorso della malattia è molto diverso: a volte vengono colpiti i muscoli respiratori prima degli arti. Quindi la persona muore, senza nemmeno avere il tempo di diventare un paziente paralizzato indifeso sedia a rotelle.

Cause

Al momento non è chiaro cosa scateni esattamente il processo di morte delle cellule nervose. Un difetto genetico ereditario è responsabile solo nel 5-10% dei casi. Il resto si ammala senza alcun collegamento con eventi esterni.

Tipi

Esistono diverse varietà di sclerosi laterale amiotrofica, a seconda di quali muscoli vengono colpiti per primi:

1. Alto (pseudo-bulbare);
2. cervicotoracico;
3. bulbare;
4. Lombosacrale.

Inoltre, ci sono molte altre forme tipologiche della malattia:

1. La forma più comune è sporadica (non ereditaria).
2. Famiglia, genetica: circa il 6-10% dei casi.
3. BAS dell'isola di Guam.

Sintomi

I primi sintomi della sindrome sono solitamente disturbi muscolari di uno degli arti superiori, ad esempio quando il paziente ha difficoltà ad allacciare i bottoni, a raccogliere piccoli oggetti, a scrivere, se è colpita la mano dominante. Inoltre, potresti essere preoccupato per:

• spasmi dolorosi, crampi muscolari;
• A forma bulbare- disartria (disturbo del linguaggio) e disfagia (disturbo della deglutizione);
• rafforzamento dei riflessi tendinei profondi e dei riflessi estensori, ad esempio plantari;
• spesso un sintomo accompagnatorio perdita veloce peso, poiché i muscoli si atrofizzano e diminuiscono di dimensioni;
• i pazienti spesso soffrono di depressione e instabilità emotiva.

Diagnostica

La diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica è difficile. Il fatto è che nelle fasi iniziali questa sindrome è troppo simile a molte altre. disordini neurologici. Solo dopo un esame approfondito e ripetuto è possibile formulare una diagnosi definitiva. Le indagini sono multilaterali: dalla raccolta di singoli e storia famigliare all'analisi genetica molecolare e allo studio del liquido cerebrospinale. Anche tenuto esame neurologico, se necessario - MRI, generale e analisi biochimica sangue, test sierologici (escludere infezione da HIV, neurosifilide).

Altri esclusi possibili ragioni i sintomi del paziente.

Il gold standard per la diagnosi della SLA è l'elettromiografia con ago e dovrebbero essere esaminati almeno 5 muscoli nella parte superiore e superiore arti inferiori. L'EMG imposterà la velocità e la qualità della conduzione impulsi nervosi per un muscolo specifico.

Trattamento

Attualmente non esiste una cura per la SLA, poiché la causa della malattia non è chiara. L’assistenza medica mira ad alleviare il più possibile i sintomi e ad aiutare la persona a vivere una vita relativamente normale.

Esiste un farmaco Riluzolo, che influenza il processo di morte neuronale, rallentandolo leggermente. Quando inizi a prendere il farmaco per fase iniziale malattia, il momento della connessione al dispositivo respirazione artificiale ritardato di circa sei mesi. Ma anche questa volta è individuale, singoli pazienti non è stato osservato alcun miglioramento clinicamente significativo.

La conservazione è molto importante attività fisica e lo stile di vita più mobile del paziente. Muscoli che sentono meno gli “ordini” da cui allontanarsi sistema nervoso dovrebbe compensare questo. Esercizio fisico rallentare il processo e avere un effetto benefico condizione mentale malato.

Per rendere più facile per il paziente camminare e, in generale, migliorare le sue condizioni di vita, al paziente si consigliano scarpe speciali, bastoncini.

Sono in corso ricerche per curare la SLA con le cellule staminali. La strada per implementare questo metodo ovunque è ancora lunga, ma gli esperimenti vengono condotti abbastanza attivamente.

Nelle ultime fasi della malattia, il paziente è collegato a ventilatore(esistono dispositivi portatili che possono essere utilizzati a casa), viene installata una gastrostomia (un tubo nello stomaco, attraverso il quale passa il cibo, consente di evitare il soffocamento quando il paziente non può più deglutire).

Esistono sistemi di comunicazione per i pazienti affetti da sclerosi amiotrofica, in cui funzionano solo i muscoli oculari. Speciali microsensori reagiscono ai movimenti degli alunni e una persona può utilizzare un computer, e quindi scrivere, lavorare, apprendere notizie e così via. Utilizzano anche dispositivi di sintesi vocale, sedie a rotelle controllate dalla vista. Si tratta però di tutti casi isolati. Non tutti i pazienti possono permettersi dispositivi ad alta tecnologia.

Previsione

La prognosi per i pazienti affetti da SLA, se la diagnosi è certa, è sempre deludente. Nell'intera storia della medicina sono stati registrati solo due casi miracolosi in cui la SLA non ha portato alla morte. Uno di loro è il famoso fisico teorico Stephen Hawking, a cui è stata diagnosticata la SLA negli ultimi 50 anni. Tutto sintomi neurologici c'è, tuttavia, la malattia non raggiunge la sua logica conclusione. Lo scienziato vive, lavora e si gode la vita, anche se si muove su una complessa sedia a rotelle, comunica con l'aiuto di un sintetizzatore vocale del computer.

Segue quanto segue documentario BBC sulla sua vita:

Con adeguato cure mediche, i massimi sforzi del paziente stesso e condizioni di vita favorevoli, le persone con diagnosi di SLA possono continuare a lottare per la propria salute, poiché l'intelletto, le emozioni e la memoria non soffrono di questa malattia.

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA, “morbo di Hehrig”, “malattia dei motoneuroni”) fu descritta per la prima volta dallo psichiatra francese Martin Charcot nel 1869.

Negli Stati Uniti e in Canada esiste un altro termine: "morbo di Lou Gehrig", un famoso giocatore di baseball che ha dovuto terminare la sua carriera all'età di 36 anni a causa della sclerosi laterale amiotrofica.

Cos’è la sclerosi laterale amiotrofica?

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia del sistema nervoso che colpisce rapidamente i motoneuroni del midollo spinale, del tronco cerebrale e della corteccia.

IN processo patologico sono coinvolti i nervi motori dei neuroni cranici (facciale, ternario, glossofaringeo).

La sclerosi laterale amiotrofica è rara (2-3 persone su 100.000) e progredisce rapidamente.

In medicina esiste un altro concetto: la sindrome della sclerosi laterale amiotrofica. È provocato da un'altra malattia, quindi il trattamento in questo caso è mirato ad eliminare la patologia sottostante. Se un paziente presenta sintomi di SLA, ma le cause non sono note, i medici non parlano della sindrome, ma della malattia.

Nella SLA, i motoneuroni vengono distrutti, smettono di inviare segnali dal cervello ai muscoli, di conseguenza questi ultimi iniziano a indebolirsi e ad atrofizzarsi.

Cause

Le ragioni che provocano la comparsa di questa malattia non sono ancora state stabilite. Tuttavia, gli scienziati offrono diverse teorie:

ereditario

È stato accertato che nel 10-15% dei casi la malattia è ereditaria.

Virale

Questa teoria si diffuse negli anni '60 del XX secolo negli Stati Uniti e nell'URSS. A quel tempo, furono condotti esperimenti sulle scimmie. Agli animali venivano iniettati estratti del midollo spinale di persone malate. Si presumeva inoltre che la malattia potesse essere provocata dal virus della poliomielite.

Gennaja

L'alterazione genetica si riscontra nel 20% dei pazienti affetti da SLA. Codificano l'enzima Superossido dismutasi-1, che converte il superossido, pericoloso per le cellule nervose, in ossigeno.

autoimmune

Gli scienziati hanno condotto ricerche e hanno trovato anticorpi che uccidono le cellule nervose motorie. È stato dimostrato che questi anticorpi possono formarsi quando malattie gravi(linfoma di Hodgkin, cancro ai polmoni, ecc.).

neurale

Questa teoria è stata sviluppata da scienziati britannici che ritengono che la formazione della SLA possa provocare elementi di cellule gliali responsabili dell'attività vitale dei neuroni. Se la funzione degli astrociti che rimuovono il glutammato da terminazioni nervose, il rischio della malattia di Charcot aumenta più volte.

Tra i fattori di rischio, i medici distinguono: predisposizione ereditaria, età superiore a 50 anni, fumo, lavori legati al piombo e servizio militare.

Sintomi della SLA

Indipendentemente dalla forma della malattia, tutti i pazienti avvertono debolezza muscolare, compaiono contrazioni muscolari e diminuisce la massa muscolare.

La debolezza muscolare aumenta rapidamente, ma muscoli oculari e sfintere Vescia non sono interessati.

In una fase iniziale della malattia si verifica:

• debolezza muscolare alle caviglie e ai piedi;
• atrofia delle mani;
• capacità motorie e linguaggio compromessi;
• difficoltà a deglutire;
• contrazioni muscolari;
• spasmi della lingua, delle braccia e delle spalle.

Con lo sviluppo della SLA compaiono attacchi di risate e pianti, l'equilibrio è disturbato, appare l'atrofia della lingua.

Le funzioni cognitive peggiorano solo nell'1-2% dei casi, negli altri pazienti attività mentale non cambia.

SU fasi tardive il paziente sviluppa depressione, iniziano le interruzioni della respirazione, si perde la capacità di muoversi autonomamente.

I pazienti affetti da SLA cessano di interessarsi ai propri cari e al mondo esterno, diventano capricciosi, sfrenati, emotivamente labili e aggressivi. Quando muscoli respiratori smettere di lavorare, la persona ha bisogno ventilazione artificiale polmoni.

Decorso della malattia

Inizialmente compaiono sintomi che impediscono a una persona di guidare vita piena: intorpidimento muscolare, convulsioni, spasmi, difficoltà a parlare. Ma, di regola, all'inizio è difficile determinare la causa esatta di questi disturbi.

Nella maggior parte dei casi, la SLA viene portata allo stadio di atrofia muscolare.

A poco a poco, la debolezza muscolare si diffonde e copre nuove parti del corpo, il paziente non può muoversi autonomamente e iniziano i problemi respiratori.

I pazienti affetti da SLA raramente soffrono di demenza, ma la loro condizione porta a una grave depressione in previsione della morte. SU ultima fase una persona non può più mangiare, camminare e respirare da sola, ha bisogno di dispositivi medici speciali.

Forme della malattia

Le forme della malattia si distinguono per la posizione dei muscoli danneggiati.

Bulbarnaja

Sono colpiti i nervi cranici (9,10,12 paia).

I pazienti con la forma bulbare della SLA iniziano ad avere problemi con la parola, lamentano difficoltà nella pronuncia, è difficile per loro muovere la lingua.

Con la progressione della malattia, l'atto di deglutizione viene disturbato, il cibo può fuoriuscire attraverso il naso. In uno stadio avanzato della malattia, i muscoli del viso e del collo si atrofizzano completamente, le espressioni facciali scompaiono e i pazienti affetti da SLA non possono aprire la bocca e masticare il cibo.

cervicotoracico

La malattia progredisce arti superiori su entrambi i lati.

Inizialmente appare disagio alle mani, diventa difficile per una persona eseguire movimenti complessi con le mani, scrivere, suonare strumenti musicali. All'esame, il medico nota che i muscoli delle braccia del paziente sono tesi e i riflessi tendinei sono aumentati.

Negli stadi avanzati della malattia la debolezza muscolare progredisce e si diffonde agli avambracci e alle spalle.

lombosacrale

Il primo sintomo è la debolezza degli arti inferiori.

Diventa più difficile per il paziente lavorare stando in piedi, salire le scale, andare in bicicletta e camminare per lunghe distanze.

Nel corso del tempo, il piede inizia ad abbassarsi, l'andatura cambia, quindi i muscoli delle gambe si atrofizzano completamente, la persona non può camminare, si sviluppa incontinenza urinaria e fecale.

Quasi il 50% dei pazienti soffre della forma cervicotoracica della SLA, il 25% ciascuno è lombosacrale e bulbare.

Diagnostica

Il neurologo utilizza come principali metodi diagnostici:

RM del cervello e del midollo spinale

Utilizzando questo metodo è possibile rilevare la degenerazione delle strutture piramidali e l'atrofia delle parti motorie del cervello.

Esami neurofisiologici

Per rilevare la SLA, vengono utilizzati TKMS (stimolazione magnetica transcranica), ENG (elettroneurografia), EMG (elettromiografia).

Puntura cerebrospinale

Viene determinato il livello del contenuto proteico (normale o elevato).

Esami del sangue biochimici

Nei pazienti affetti da SLA si riscontra un aumento della creatina fosfochinasi di 5 o più volte, un accumulo di creatinina e urea e un aumento di AST e ALT.

Analisi genetiche molecolari

Il gene che codifica per la Superossido dismutasi-1 è in fase di studio.

Ma questi metodi non bastano per identificare parallelamente la diagnosi usato diagnosi differenziale per confermare o escludere malattie:

• cervello: encefalopatia discircolatoria, tumori dei posteriori fossa cranica, atrofia multisistemica.
• midollo spinale: tumori, siringomielia, leucemia linfocitica, amiotrofia spinale eccetera.
• muscoli: miosite, miodistrofia oculofaringea, miotonia Rossolimo-Steiner-Kurshman.
• nervi periferici: neuropatia motoria multifocale, sindrome di Parsonage-Turner, ecc.
• sinapsi neuromuscolare: Sindrome di Lambert-Eaton, miastenia grave.

Trattamento

Non esiste una cura per la SLA, ma è possibile rallentare la progressione di questa malattia, aumentare l'aspettativa di vita e alleviare le condizioni di una persona.

Per questo, viene utilizzata la terapia complessa:

Il farmaco, utilizzato per la prima volta nel trattamento della SLA nel Regno Unito e negli Stati Uniti. Sostanze attive bloccano il rilascio di glutammina e rallentano il processo di danno neuronale. Il farmaco deve essere assunto 2 volte al giorno per 0,05 g.

Rilassanti muscolari e antibiotici aiutare con la debolezza muscolare. Per eliminare spasmi muscolari e contrazioni, vengono prescritti Mydocalm, Baclofen, Sirdalud.

Per aumento massa muscolare viene utilizzato l'anabolizzante "Retabolin".

Antibiotici se si sviluppa sepsi o complicanze infettive. I medici prescrivono fluorochinoloni, cefalosporine, carbopeni.

vitamine gruppi B, E, A, C per migliorare l'impulso lungo le fibre nervose.

Farmaci anticolinesterasici, che rallentano il processo di distruzione dell'acetilcolina ("Kalimin", "Prozerin", "Pyridostigmine").

In alcuni casi viene utilizzato trapianto di cellule staminali. Previene la morte delle cellule nervose, favorisce la crescita delle fibre nervose e ripristina le connessioni neurali.

Nelle fasi successive, utilizzare antidepressivi e tranquillanti, antidolorifici farmaci non steroidei e oppiacei.

Se il sonno è disturbato, vengono prescritti preparati a base di benzodiazepine.

Per facilitare il movimento, sedie e letti con varie funzioni, canne, collari di fissaggio. I medici consigliano la logopedia. Nelle fasi successive della malattia sarà necessario un aspirasaliva e poi una tracheotomia in modo che il paziente possa respirare.

I metodi non tradizionali di trattamento della SLA non danno un risultato positivo.

Previsioni e conseguenze

Prognosi per i pazienti affetti da SLA avverso. L'esito letale si verifica in 2-12 anni, come polmonite grave, insufficienza respiratoria o altro malattia grave causato dalla malattia di Gehrig.

Con la forma bulbare e nei pazienti anziani il periodo si riduce a 3 anni.

Prevenzione

Le misure per prevenire la medicina contro la SLA sono ancora sconosciute.

La malattia progredisce molto rapidamente, ci sono casi di trattamento e recupero efficaci funzioni motorie nessun organismo. debolezza muscolare, che cresce gradualmente, cambia completamente la vita di una persona e della sua famiglia.

Ma nonostante la prognosi deludente e lo studio insufficiente della malattia, i propri cari dovrebbero sperare che nel prossimo futuro vengano sviluppati trattamenti efficaci. metodi terapeutici trattamento. Nel frattempo, è necessario adottare misure per alleviare le condizioni di una persona affetta da SLA.

sclerosi laterale amiotrofica - malattia pericolosa che può immobilizzare una persona e portare alla morte.

I medici non riescono ancora a stabilire le cause esatte della malattia e a trovarla metodi efficaci trattamento. Al momento, tutto ciò che la medicina può fare è alleviare la condizione dei pazienti affetti da SLA. Nessun singolo paziente è riuscito a riprendersi completamente da questa malattia. È importante distinguere la “malattia della SLA” dalla “sindrome della SLA”. Nel secondo caso, la prognosi per il recupero è molto migliore.

Molti disturbi sono così rari che persone normali mai sentito parlare di loro. Ma chi non ha la fortuna di incontrarli cerca di reperire tutte le informazioni possibili su tali patologie. Uno dei disturbi rari e allo stesso tempo insufficientemente studiati è la sclerosi laterale amiotrofica, che in abbreviazione suona come la malattia della SLA, e ora vi parleremo dei suoi sintomi e di come trattarla.

Cos'è la malattia della SLA?

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia estremamente rara, è associata a danni al sistema nervoso centrale e interrompe il funzionamento del midollo spinale, nonché midollo allungato. Con questa malattia viene distrutto un gruppo specifico di cellule nervose che portano questo nome. neuroni motori, e sono responsabili della piena attività dei muscoli. Ad oggi non ci sono dati in merito ragioni esatte comparsa della SLA.

Con lo sviluppo della sclerosi laterale amiotrofica in un paziente, le capacità dell'apparato motorio diminuiscono gradualmente, a seguito della quale non è in grado di eseguire azioni diverse. La progressione della patologia può portare al completo paralisi motoria, e poi alla morte per insufficienza dei muscoli respiratori.

Le statistiche mostrano che la SLA viene diagnosticata più spesso negli uomini che nelle donne. Fondamentalmente ne soffrono i pazienti di età superiore ai cinquant'anni, ma a volte la malattia si sviluppa negli adolescenti.

La durata media della malattia è di due anni e mezzo dalla diagnosi. Ma questi sono dati medi.

Come si manifesta la SLA??

Questa malattia rara è caratterizzata da un decorso piuttosto individuale. Pertanto, i sintomi della SLA possono variare. Tuttavia, gli scienziati hanno identificato un numero manifestazioni tipiche, che potrebbe suggerire l'idea dello sviluppo della SLA per un altro stato iniziale sconfitta. Sono presentati:

Una serie di disturbi del movimento (una persona può diventare goffa: inciampare, far cadere oggetti, cadere), che si spiegano con l'indebolimento e l'intorpidimento dei muscoli o dei loro muscoli. atrofia parziale;

disturbi del linguaggio;

Crampi muscolari, ad esempio, polpaccio;

Una notevole atrofia parziale dei muscoli dei palmi delle mani, delle braccia e delle gambe (i muscoli nella zona del cingolo scapolare molto spesso soffrono);

Fascicolazioni: lievi contrazioni muscolari, il paziente può avvertire "pelle d'oca" sulla pelle, molto spesso evidente sui palmi delle mani.

Da allora la SLA ha continuato a progredire costantemente velocità diversa. I muscoli si atrofizzano e si indeboliscono sempre di più. Quindi, nella fase iniziale della malattia, il paziente difficilmente può eseguire piccoli movimenti con le mani, ad esempio allacciare i vestiti, ma col tempo perderà completamente la capacità di eseguire tali azioni.

Nel corso del tempo, una malattia progressiva fa sì che il paziente si muova sempre più lentamente, una persona può spesso cadere. Per questo motivo la sclerosi laterale amiotrofica costringe il paziente a utilizzare deambulatori, quindi sedia a rotelle. L'indebolimento dei muscoli rende difficile mantenere la testa in una posizione normale, affonda nel petto. Con il progredire della patologia, una persona incontra difficoltà ad alzarsi dal letto, sedersi e girarsi.

Parallelamente all'indebolimento dei muscoli, si osserva la spasticità: aumento del tono muscolare. Di conseguenza, il paziente incontra difficoltà nel piegare le gambe, ecc., È possibile lo sviluppo di spasmi muscolari.

Anche lo sviluppo della SLA è accompagnato:

Salivazione eccessiva, che spesso costringe al passaggio alla nutrizione enterale;

Insufficienza respiratoria, che si manifesta con rapida stanchezza, soffocamento, mal di testa, incubi e persino allucinazioni o sensazione di disorientamento;

Reazioni emotive involontarie (ridere o piangere);

Violazioni nell'attività tratto digerente(principalmente stitichezza), ecc.

Caratteristiche del trattamento della SLA

Ad oggi, i medici non sono in grado di offrire trattamento efficace sclerosi laterale amiotrofica. Questa malattia è considerata incurabile e porta alla morte a causa di danni ai muscoli respiratori. La vita può essere sostenuta solo con l'aiuto del metodo di ventilazione artificiale dei polmoni e con l'uso della nutrizione artificiale.

Metodi terapia farmacologica mirato a rallentare il decorso della malattia e ad attenuarne la gravità sintomi negativi sclerosi laterale amiotrofica. L'unico farmaco che può rallentare il decorso della SLA si chiama Riluzolo. Questo medicinale purtroppo non è disponibile in Federazione Russa, ma è attivamente utilizzato in paesi europei e l'America.

La progressione della SLA porta a disturbi dell'attività apparato respiratorio, in relazione a ciò, prima o poi i pazienti necessitano di un dispositivo per la ventilazione non invasiva dei polmoni. Si ritiene che questa procedura possa aumentare l'aspettativa di vita, migliorare la qualità del sonno, ridurre la gravità della mancanza di respiro e dell'affaticamento.

L’organizzazione gioca un ruolo importante cibo speciale che colma il deficit calorico. Aiuterà i pazienti che già soffrono di disturbi della deglutizione.

Affrontare il problema aumento della salivazione aiuto metodi diversi. In alcuni casi, i medici consigliano di assumere determinati farmaci, di utilizzare l’aspirazione e di iniettare la tossina botulinica.

Per ridurre la gravità della spasticità muscolare, vengono utilizzati rilassanti muscolari, rappresentati da mydocalm, sirdalud, baclofen, ecc. E carbamazepina, gabapentin o lorazepam aiuteranno a neutralizzare in qualche modo spasmi e contrazioni.

Vale la pena notare che tutti i farmaci e le altre terapie per la SLA dovrebbero essere selezionati da un neurologo qualificato.