Malattia vittoriana. Malattie ereditarie nel bambino: emofilia

Per la maggior parte delle persone ignoranti, l'emofilia è la cosiddetta malattia reale, la conoscono solo dalla storia: dicono, Tsarevich Alessio ne soffriva. A causa della mancanza di conoscenza, le persone spesso credono che la gente comune non possa ammalarsi di emofilia. C'è un'opinione secondo cui colpisce solo i generi antichi. Lo stesso atteggiamento per molto tempo è stato nei confronti della gotta "aristocratica". Tuttavia, se la gotta è una malattia nutrizionale e chiunque può esserne affetto, allora l’emofilia è una malattia ereditaria e qualsiasi bambino i cui antenati hanno avuto una tale malattia può contrarla.

Cos'è l'emofilia?

Nelle persone, la malattia si chiama "sangue liquido". In effetti, la sua composizione è patologica, e quindi la capacità di coagulazione è compromessa. Il minimo graffio e l'emorragia è difficile da fermare. Tuttavia, quelli interni, che si verificano nelle articolazioni, nello stomaco e nei reni, sono molto più gravi. Le emorragie in essi possono essere causate anche senza influenze estranee e portare conseguenze pericolose.

Responsabile di dodici proteine ​​speciali che devono essere presenti nel sangue ad una certa concentrazione. La malattia dell'emofilia viene diagnosticata nel caso in cui una di queste proteine ​​sia assente o sia presente in concentrazione insufficiente.

Tipi di emofilia

In medicina, ci sono tre tipi di questa malattia.

1. Emofilia A. Causata dall'assenza o dal deficit di VIII. Il tipo più comune di malattia rappresenta, secondo le statistiche, l'85% di tutti i casi di malattia. In media, un bambino su 10.000 soffre di questo tipo di emofilia.
2. Emofilia B. Con essa ci sono problemi con il fattore numero IX. Contrassegnato come molto più raro: il rischio di ammalarsi è sei volte inferiore rispetto all'opzione A.
3. Emofilia C. Manca il fattore numero XI. Questa varietà è unica: è caratteristica sia degli uomini che delle donne. Inoltre, gli ebrei ashkenaziti sono molto spesso malati (il che, in generale, non è tipico di alcun disturbo: di solito sono internazionali e ugualmente “attenti” a tutte le razze, nazionalità e nazionalità). Anche le manifestazioni dell'emofilia C sono fuori dal quadro clinico generale, quindi, in l'anno scorsoÈ stata rimossa dall'elenco delle emofilie.

Vale la pena notare che in un terzo delle famiglie questa malattia si manifesta (o viene diagnosticata) per la prima volta, il che diventa un duro colpo per i genitori impreparati.

Perché si verifica la malattia?

Il suo colpevole è il gene dell'emofilia congenita, che si trova sul cromosoma X. Il suo portatore è una donna, e lei stessa non è una malata, tranne che possono esserci frequenti sangue dal naso, mestruazioni troppo abbondanti, o piccole ferite che guariscono più lentamente (ad esempio, dopo che il gene è recessivo, quindi non tutti coloro che hanno una madre che un portatore della malattia si ammala. Di solito la probabilità è distribuita 50: 50. Aumenta se anche il padre è malato in famiglia. Le ragazze diventano portatrici del gene a colpo sicuro.

Perché l'emofilia è una malattia maschile

Come già accennato, il gene dell'emofilia è recessivo ed è attaccato a un cromosoma, indicato come X. Le donne hanno due di questi cromosomi. Se uno è affetto da un tale gene, risulta essere più debole e viene soppresso dal secondo, dominante, per cui la ragazza rimane solo una portatrice attraverso la quale viene trasmessa l'emofilia, ma lei stessa rimane sana. È probabile che al momento del concepimento entrambi i cromosomi X contengano il gene corrispondente. Tuttavia, quando il feto forma il proprio sistema circolatorio (e ciò accade nella quarta settimana di gravidanza), diventa non vitale e si verifica un aborto spontaneo (aborto spontaneo). Perché questo fenomeno può essere causato motivi diversi, di solito non vengono condotti studi su materiale auto-interrotto, quindi non ci sono statistiche su questo problema.

L'altra cosa sono gli uomini. Non hanno un secondo cromosoma X, è sostituito da Y. Non esiste un "X" dominante, quindi, se si manifesta quello recessivo, allora inizia il decorso della malattia, e non il suo stato latente. Tuttavia, poiché ci sono ancora due cromosomi, la probabilità di un tale sviluppo della trama è esattamente la metà di tutte le possibilità.

Sintomi dell'emofilia

Possono comparire già alla nascita di un bambino, se il fattore corrispondente nel corpo è praticamente assente, e possono farsi sentire solo nel tempo, se manca.

1. Sanguinamento senza motivo apparente. Spesso un bambino nasce con striature di sangue dal naso, dagli occhi, dall'ombelico ed è difficile fermare l'emorragia.
2. L'emofilia (le foto lo dimostrano) si manifesta come la formazione di grandi ematomi edematosi con un impatto assolutamente insignificante (ad esempio, premendo con un dito).
3. Sanguinamento ripetuto da una ferita apparentemente già guarita.
4. Aumento del sanguinamento domestico: nasale, gengivale, anche quando si lavano i denti.
5. Emorragie nelle articolazioni.
6. Tracce di sangue nelle urine e nelle feci.

Tuttavia, tali “segni” non indicano necessariamente l’emofilia. Ad esempio, il sangue dal naso può indicare debolezza nelle pareti dei vasi sanguigni, sangue nelle urine - su una malattia renale e nelle feci - su un'ulcera. Pertanto, sono necessarie ulteriori ricerche.

Rilevazione dell'emofilia

Oltre a studiare la storia del paziente e ad esaminarlo, diversi specialisti eseguono esami di laboratorio. Innanzitutto viene determinata la presenza nel sangue di tutti i fattori della coagulazione e la loro concentrazione. Imposta il tempo impiegato dal campione di sangue per coagularsi. Spesso questi test sono accompagnati dal test del DNA. Per una diagnosi più accurata, potrebbe essere necessario determinare:

• tempo di trombina;
• misto;
• indice di protrombina;
• quantità di fibrinogeno.

Talvolta vengono richiesti anche dati più altamente specializzati. È chiaro che non tutti gli ospedali sono dotati delle attrezzature adeguate, quindi, con sospetto di emofilia, vengono inviati al laboratorio di sangue.

La malattia che accompagna l'emofilia (foto)

Ciò che è più caratteristico dell'emofilia è il sanguinamento articolare. nome medico- emoartrite. Si sviluppa abbastanza rapidamente, sebbene sia più caratteristico dei pazienti con forme gravi di emofilia. Sanguinano nelle articolazioni senza alcunché influenza esterna, spontaneamente. Nelle forme lievi, è necessario un trauma per provocare l'emoartrite. Le articolazioni sono colpite principalmente da quelle sottoposte a stress, cioè il ginocchio, la femorale e la parietale. La seconda in linea è la spalla, dopo di loro il gomito. I primi sintomi di emoartrite compaiono già nei bambini di otto anni. A causa delle lesioni articolari, la maggior parte dei pazienti diventa disabile.

Organo vulnerabile: reni

La malattia dell'emofilia molto spesso provoca la comparsa di sangue nelle urine. Questo si chiama ematuria; può procedere indolore, sebbene il sintomo rimanga ancora allarmante. In circa la metà dei casi l'ematuria è accompagnata da dolore acuto e prolungato. La colica renale è spesso causata dalla spinta di coaguli di sangue attraverso gli ureteri. La più frequente nei pazienti affetti da emofilia è la pielonefrite, seguita dall'idronefrosi in termini di frequenza di insorgenza e l'ultimo posto è occupato dalla sclerosi capillare. Trattamento di tutti nefropatia complicato da alcune restrizioni preparati medici: non deve essere utilizzato nulla che promuova la fluidificazione del sangue.

Trattamento dell'emofilia

Sfortunatamente, l'emofilia lo è malattia incurabile che accompagna una persona per tutta la sua vita. Non è ancora stato ideato un modo che possa costringere l'organismo a produrre le proteine ​​necessarie se non sa come farlo fin dalla nascita. Tuttavia, risultati medicina moderna consentono di mantenere il corpo a un livello al quale i pazienti affetti da emofilia, soprattutto in una forma non molto grave, possono condurre un'esistenza quasi normale. Per prevenire lividi e sanguinamento, è necessaria l'infusione regolare di soluzioni dei fattori della coagulazione mancanti. Sono isolati dal sangue di donatori umani e animali allevati per la donazione. L'introduzione dei farmaci ha una base permanente come misura preventiva e terapeutica in caso di un'operazione imminente o di un infortunio.

Parallelamente, i pazienti affetti da emofilia devono sottoporsi costantemente a fisioterapia per mantenere le prestazioni delle articolazioni. In caso di ematomi troppo estesi, diventati pericolosi, i chirurghi eseguono interventi per rimuoverli.

Poiché le trasfusioni di farmaci effettuate sulla base di sangue donato, la malattia da emofilia aumenta il rischio di contrarre Epatite virale, herpes e, cosa più terribile, l'HIV. tutti i donatori vengono controllati per verificare la sicurezza dell'utilizzo del proprio sangue, ma nessuno può fornire garanzie.

Emofilia acquisita

Nella maggior parte dei casi, l’emofilia è ereditaria. Tuttavia, ci sono alcune statistiche di casi in cui si è manifestato negli adulti che non ne avevano mai sofferto in precedenza. Fortunatamente, questi casi sono estremamente rari: una o due persone su un milione. La maggior parte contrae la malattia quando ha più di 60 anni. In tutti i casi, l'emofilia acquisita è di tipo A. È interessante notare che le ragioni per cui è comparsa sono state identificate in meno della metà dei pazienti. Tra loro tumori cancerosi, assumendo alcuni farmaci, malattie autoimmuni, molto raramente - patologiche, con un decorso grave. Perché gli altri si ammalassero, i medici non sono riusciti a stabilirlo.

malattia vittoriana

Il primo caso di malattia acquisita è descritto nell'esempio della regina Vittoria. Per molto tempo era considerato l'unico nel suo genere, poiché né prima né quasi mezzo secolo dopo fu osservata l'emofilia nelle donne. Tuttavia, nel XX secolo, con l'avvento delle statistiche sull'acquisizione della malattia reale, la regina non può essere considerata unica: l'emofilia comparsa dopo la nascita non è ereditaria, non dipende dal sesso del paziente.

L'emofilia è una malattia caratterizzata da incoagulabilità del sangue (così viene tradotta la parola dal greco). La malattia è ereditaria. Il sanguinamento e l'emorragia in questa malattia sono a lungo termine, a volte si verificano spontaneamente, senza alcuno motivo apparente.

"Eredità" fatale

Qualsiasi menzione dell'emofilia è principalmente associata all'immagine di Tsarevich Alexei, il figlio di quest'ultimo Imperatore russo Nicola II. Alessio era malato di emofilia, avendola ricevuta da sua madre, l'imperatrice Alexandra Feodorovna, che ereditò la malattia da sua madre, la principessa Alice, che, a sua volta, la ricevette dalla regina Vittoria. La regina Vittoria era portatrice di emofilia, ma dei suoi nove figli, solo un maschio, il principe Leopoldo, soffrì di emofilia e morì quando aveva trentuno anni, e le sue figlie, le principesse Alice e Beatrice, erano portatrici della malattia.

Dei quattro figli della principessa Beatrice, solo due soffrivano di emofilia, e sua figlia, Vittoria Eugenia, consorte del re di Spagna, trasmise la malattia a due dei suoi tre figli. Il figlio della principessa Alice, Frederick, uno dei sette figli che ereditarono l'emofilia, morì all'età di tre anni. Anche i due figli di sua sorella Irene erano malati di emofilia, ma uno di loro riuscì a vivere sano e salvo fino a 56 anni.

I genitori monarchici, come meglio potevano, cercavano di proteggere i loro figli da eventuali infortuni. Ad esempio, la famiglia reale spagnola vestiva i suoi due ragazzi con abiti imbottiti; anche gli alberi del parco, dove giocavano i bambini, erano avvolti nel feltro. Anche Nicola II e la sua famiglia furono costretti a prendere precauzioni, circondandosi di una ristretta cerchia di persone a conoscenza del segreto della malattia e isolandosi dal mondo esterno con un'alta grata di ferro che circondava il parco del palazzo a Carskoe Selo. Tuttavia, ciò non riuscì a salvare il principe da contusioni e abrasioni, e i genitori semplicemente si disperarono, rendendosi conto che vivevano costantemente sull'orlo del disastro.

Molti anni fa.

La natura ereditaria della malattia, trasmessa per linea materna, era indirettamente indicata nel Talmud, un insieme di trattati religiosi dell'ebraismo, dove era letteralmente scritto quanto segue: “Se una madre avesse due figli che morivano di circoncisione, allora il suo terzo figlio è esente da questa circoncisione, non importa se viene dallo stesso padre o da un altro." E questo non sorprende, perché il rito religioso della circoncisione, così importante per gli aderenti al giudaismo ortodosso, è associato a lievi emorragie. Di conseguenza, il Talmud raccomandava che i bambini non fossero esposti a tale rischio, di cui si potrebbe sospettare disturbo ereditario coagulazione del sangue. Fino alla fine del 19 ° secolo, la ragione di ciò strana malattiaè rimasto poco chiaro. I medici hanno cercato di spiegarlo o con lo sviluppo anormale delle pareti dei vasi sanguigni, che sarebbero diventate troppo sottili, poi con l'ipertensione, poi con difetti nella struttura dei globuli rossi, o con l'influenza della ghiandola pituitaria.

Innanzitutto indicato vero motivo malattie nel 1861, professore dell'Università di Dorpat Schmidt, avendo creato una teoria enzimatica dell'emorragia familiare. Successivamente, le sue ipotesi sono state confermate: si è scoperto che nel plasma sanguigno dei pazienti mancano alcune delle proteine ​​​​che hanno le persone sane.

Perché e come coagula il sangue?

È noto che la coagulazione del sangue è una reazione protettiva del corpo. Il sangue rilasciato dai vasi dovrebbe normalmente coagularsi entro 3-4 minuti. Mentre il sangue da stato liquido si trasforma in gelatina. Si forma un coagulo che ostruisce la nave danneggiata e smette di sanguinare. Nei pazienti affetti da emofilia, questo meccanismo di formazione dei trombi è compromesso. Le principali cellule responsabili della coagulazione del sangue sono le piastrine. In pausa vaso sanguigno le cellule che lo rivestono dall'interno sono danneggiate. Sotto il rivestimento ci sono lunghe fibre della proteina principale tessuto connettivo- Collagene al quale le piastrine riescono ad aderire. Il forte attaccamento delle piastrine alla superficie della ferita porta a diverse importanti conseguenze contemporaneamente. Innanzitutto, all'interno della piastrina attaccata, viene compresso una sorta di anello di microtubuli, a seguito del quale la forma della cellula cambia e sulla sua superficie compaiono numerose escrescenze, che aiutano a fissare la piastrina nella ferita. In secondo luogo, sulla sua superficie compaiono le proteine ​​necessarie per l'attaccamento di nuove piastrine. In senso figurato, le piastrine che sono penetrate nella ferita danno un segnale: “Ecco a noi! Abbiamo bisogno di aiuto urgente qui!" Dalle piastrine che corrono in aiuto, inizia a distinguersi biologicamente sostanza attiva- l'ormone serotonina. Sotto la sua influenza, a causa della contrazione della muscolatura liscia, risposta vascolare- contrazione locale del lume dei vasi sanguigni (spasmo). Infine, le piastrine che aderiscono alla ferita secernono una sostanza che stimola la divisione delle cellule muscolari lisce. È anche chiaro: i bordi dello spazio devono essere uniti con l'aiuto dei muscoli.

Se il capillare risulta essere danneggiato, spesso un mucchio di piastrine che si “accumulano” sul sito del danno è abbastanza per chiudere il sito della rottura. Se viene danneggiato un vaso più grande, viene attivato il meccanismo di formazione del tappo di fibrina. Succede così. Le piastrine attaccate alla ferita secernono una sostanza speciale: il fattore di contatto, che innesca un'intera cascata di interazioni di varie proteine ​​coinvolte nella formazione di un coagulo di sangue.

La principale proteina necessaria per la formazione di un coagulo di sangue è il fibrinogeno. I monomeri di fibrina assomigliano ai blocchi Lego, dai quali puoi facilmente costruire una lunga trave. Il fibrinogeno è una proteina plasmatica solubile appartenente al gruppo delle globuline, uno dei fattori della coagulazione del sangue. Sotto l'azione dell'enzima trombina, è in grado di trasformarsi in fibrina.

I filamenti polimerici di fibrina risultanti vengono stabilizzati da una speciale proteina fibrinasi, così nella ferita appare un vero e proprio cerotto formato da filamenti di fibrina densamente intrecciati che neutralizzano la trombina. Se ciò non accadesse, la trombina potrebbe coagulare tutto il sangue nel corpo.

È chiaro che il tappo di fibrina non può esistere indefinitamente. Ben presto, le cellule endoteliali (strato a strato singolo cellule piatte liner superficie interna sangue e vasi linfatici) e i muscoli lisci chiudono il divario nella parete del vaso, quindi il coagulo inizia a interferire con il flusso sanguigno ripristinato. Pertanto, deve essere rimosso e ciò viene fatto da un altro partecipante al processo: l'enzima fibrinolisina. Sotto la sua influenza, il trombo di fibrina inizia a disintegrarsi e presto scompare completamente.

Chi soffre di emofilia?

L’emofilia si trasmette dai genitori ai figli. Ma ne ha uno caratteristica interessante: solo gli uomini soffrono di emofilia e solo le donne la ereditano. Ad esempio, un padre malato trasmette l'emofilia a una figlia che non l'avrà segni esterni malattia, ma la trasmetterà al figlio, che sarà affetto da emofilia totale. Tuttavia, coloro che pensano si sbagliano: non c'era una tale disgrazia in famiglia - e non lo sarà mai. Ahimè, non è sempre così. I problemi possono arrivare a qualsiasi famiglia. È stato dimostrato che alcuni pazienti hanno ricevuto l'emofilia non per eredità, ma come risultato della cosiddetta mutazione genetica sporadica, ad esempio quando un alieno viene introdotto nel materiale ereditario del corpo informazioni genetiche natura virale. In Russia ci sono 6,5mila pazienti affetti da emofilia ufficialmente registrati, ma in realtà, secondo i medici, potrebbero essere 1,5-2 volte di più.

L'emofilia grave di solito si manifesta già nel primo anno di vita con ecchimosi estesi e sanguinamento insolitamente lungo. Le forme lievi e moderate spesso compaiono per la prima volta durante interventi chirurgici, anche come l'estrazione di un dente, sotto forma di sanguinamento prolungato.

Anche un livido, che in una persona sana si manifesterà nel peggiore dei casi come una contusione, in un paziente affetto da emofilia può avere gravi conseguenze. Sotto la pelle, all'interno della pelle, tra i muscoli, si possono formare interi “laghi” di sangue. E se il ginocchio è ferito, il sangue può fluire nella cavità articolare, il che porta a limitazione e persino perdita totale mobilità, deformità, dolore, quindi una persona affetta da emofilia dovrebbe prestare particolare attenzione nella vita di tutti i giorni.

Diagnostica

L'identificazione precoce di un portatore di emofilia si basa principalmente sull'analisi dell'albero genealogico familiare, sulla misurazione del rapporto tra l'attività coagulante dei fattori del sangue VIII e IX, sul fattore von Willebrand e sull'analisi del DNA. La diagnosi del DNA è la più accurata, ma non sempre informativa. La diagnosi prenatale è possibile effettuando una biopsia dei villi coriali alla 9-11a settimana di gravidanza o mediante puntura sacco amniotico alla 12a-15a settimana di sviluppo fetale, nonché l'isolamento del DNA dalle cellule fetali per la sua opportuna analisi. La diagnosi di emofilia A immediatamente dopo il parto si basa sul mancato rilevamento della normale attività coagulante del fattore VIII in un presunto neonato che ha subito un salasso venoso. La diagnosi di emofilia B, o deficit di fattore IX, è più difficile perché ogni neonato ha un basso livello di attività del fattore IX. Basso livello il fattore IX può essere rilevato in un neonato fino a 6 mesi di età, anche se il bambino non è affetto da emofilia. La puntura delle arterie, delle vene giugulare, femorale e cubitale, nonché la circoncisione sono controindicate fino a quando il paziente non ha un livello di fattore adeguato.

Per chiarire la diagnosi di emofilia, viene eseguita la diagnostica di laboratorio. Durante l'esame vengono eseguiti una serie di esami del sangue, i cui risultati vengono utilizzati per giudicare lo stato del sistema di coagulazione.

Manifestazioni della malattia

Molto spesso, le prime manifestazioni di sanguinamento nei pazienti affetti da emofilia si sviluppano in un momento in cui il bambino inizia a camminare ed è esposto a infortuni domestici. Per alcuni, i primi segni di emofilia compaiono già nel periodo neonatale, ad esempio sotto forma di lividi sul corpo (ematomi sottocutanei). Durante l'allattamento in pericolo di vita di solito non c'è sanguinamento. Ciò può essere spiegato dal fatto che in latte umano contiene sostanze che per il momento non consentono alla malattia di manifestarsi. In generale, i bambini affetti da emofilia sono caratterizzati da fragilità, pelle pallida e grasso sottocutaneo poco sviluppato.

Nei neonati affetti da emofilia si possono facilmente formare anche estesi cefaloematomi (ematomi della testa), emorragie sottocutanee e intradermiche nei glutei e nel perineo, sanguinamento tardivo dal cordone ombelicale bendato nelle prime 24 ore dopo la nascita e poco dopo (dopo 5-7 mesi) - sanguinamento durante la dentizione.

Nei bambini malati di 1,5-2 anni, anche lesioni lievi sono accompagnate da lividi sulla fronte, arti, glutei e dentizione, morsi della lingua e della mucosa delle guance, iniezioni - prolungate, a volte molti giorni (fino a 2-3 settimane) sanguinamento. Si notano spesso emorragie alle articolazioni. Gli ematomi sottocutanei e intermuscolari sono estesi, tendono a diffondersi, assomigliano all'aspetto ai tumori, sono accompagnati da "fioritura" (blu - blu-viola - marrone - dorato). Inoltre si dissolvono per molto tempo - entro 2 mesi.

Trattamento e prevenzione

L'emofilia non può essere completamente eliminata, ma la qualità della vita di un paziente che riceve costantemente cure non ne risente. Senza trattamento, l'emofilia porta alla disabilità permanente e, molto spesso, a morte prematura. Anche all’inizio del XX secolo l’aspettativa di vita di un paziente affetto da emofilia era ridotta. Oggi, sullo sfondo di un trattamento speciale, un paziente affetto da emofilia può vivere quanto un uomo sano. Il trattamento dei pazienti affetti da emofilia viene effettuato da un ematologo. Attualmente sei in fase di lancio tutta la linea farmaci che possono ripristinare la coagulazione del sangue nei pazienti affetti da emofilia. La maggior parte Questi farmaci sono concentrati essiccati del sangue di persone sane. Il trattamento con concentrati di fattori aiuta a mantenere il livello desiderato di coagulazione del sangue. L'industria farmaceutica russa utilizza plasma di donatori nazionali e crioprecipitato, che è un prodotto semilavorato per la produzione di concentrati per la coagulazione del sangue. Vengono somministrati per via endovenosa. Attualmente si tenta di avviare la produzione di farmaci contro l'emofilia mediante l'ingegneria genetica utilizzando cellule staminali.

Il trattamento dell'emofilia prevede anche l'iniezione del fattore di coagulazione carente del paziente direttamente nella vena del paziente. La terapia può prevenire il sanguinamento o ridurne le conseguenze, cercare di prevenire lo sviluppo di complicanze. Il sanguinamento si interrompe quando una quantità sufficiente di fattore di coagulazione raggiunge il sito danneggiato. Se il trattamento è stato fase iniziale, la probabilità di sanguinamento continuato è drasticamente ridotta. Se il trattamento viene ritardato, il sanguinamento continua e si diffonde, provocando danni tissutali più gravi, che a loro volta aumentano la probabilità di successivi sanguinamenti. La frequenza di utilizzo è individuale e dipende dalla gravità della malattia e dalla frequenza delle riacutizzazioni.

Purtroppo la malattia non è ancora stata sconfitta. Il trattamento dell’emofilia è attualmente disponibile principalmente per i pazienti che vivono nei paesi sviluppati, dove vengono utilizzati concentrati di fattori della coagulazione altamente efficaci e sicuri per il virus. IN Federazione Russa Attualmente non esiste alcuna tecnologia che consenta la produzione di prodotti sanguigni che corrispondano agli analoghi importati. In Russia l'emofilia viene curata dall'ematologico centro scientifico RAMS, che ha creato dipartimento speciale per cure ambulatoriali per pazienti affetti da emofilia, con 24 ore su 24 squadre mobili. Se avete bisogno Informazioni aggiuntive riguardo all'esistente capacità diagnostiche contattare il centro di trattamento dell'emofilia più vicino o organizzazione pubblica pazienti affetti da emofilia, dove sono presenti specialisti competenti. Il concetto di assistenza completa nei centri di cura dell'emofilia è un approccio artistico al trattamento di questa malattia, in cui le condizioni del paziente vengono valutate da un team multidisciplinare, che di solito è composto da un ematologo, un ortopedico, un nutrizionista, uno specialista in malattie infettive, assistente sociale, fisioterapista, dentista, specialista della riabilitazione, psicologo e consulente genetico. Questo stato sviluppa un piano di cura coordinato per il paziente e si aspetta che questo piano sia accettato dal pediatra nella comunità del paziente.

L’emofilia è considerata una delle malattie più costose al mondo, poiché i farmaci ottenuti dal plasma di donatori umani vengono utilizzati per la prevenzione, il trattamento e le operazioni chirurgiche. È importante che i pazienti affetti da emofilia sappiano e ricordino che farmaci come ACIDO ACETILSALICILICO (ASPIRIN), BRufen, INDOMETACIN, butazolidine, ANALGIN sono categoricamente controindicati per loro. Tali farmaci hanno la capacità di fluidificare il sangue e aumentare ulteriormente la probabilità di sanguinamento. Per tagli e ferite, un paziente affetto da emofilia necessita di un pronto soccorso immediato, le ferite devono essere pulite dai coaguli e lavate con una soluzione antibiotica. Successivamente applicare una garza imbevuta di uno degli agenti emostatici (adrenalina, acqua ossigenata) e spugne emostatiche. È anche possibile utilizzare latte materno e siero di sangue umano e animale. Una ferita sanguinante dovrebbe essere ben tappata, cioè chiusa, pinzata. E ovviamente, in questi casi, devi andare immediatamente in ospedale! La fase successiva del trattamento è una trasfusione di sangue. Piccole dosi sono generalmente sufficienti per fermare il sanguinamento. Con una significativa perdita di sangue, la dose di sangue trasfuso aumenta. Perché intramuscolare e iniezioni sottocutanee formare ematomi, i pazienti con farmaci per l'emofilia vengono somministrati per via endovenosa.

Se tuo figlio ha l'emofilia...

• Informi immediatamente il medico se suo figlio è ferito, anche se di lieve entità. Le lesioni alla testa, al collo o all'addome sono particolarmente pericolose. Se tuo figlio sta per essere sottoposto a un intervento chirurgico o a un'estrazione di un dente, parla con il medico di ciò che è necessario fare.
• Osserva attentamente tuo figlio, fai attenzione a tali segni estesi emorragia interna, come dolore intenso (anche all'addome), gonfiore di un'articolazione o di un muscolo, movimento limitato delle articolazioni, sangue nelle urine, feci catramose e forte mal di testa.
• Poiché al bambino vengono somministrate infusioni di componenti del sangue, esiste il rischio di contrarre l'epatite. I primi segni di infezione possono comparire tra 3 settimane e 6 mesi dopo che il bambino ha ricevuto i componenti del sangue. Sintomi della malattia: mal di testa, febbre, scarso appetito, nausea, vomito, dolorabilità addominale e dolore al fegato (nell'ipocondrio e al centro dell'addome, alterazione del colore delle urine che diventano scure) e feci (grigio chiaro), ittero pelle e sclera.
• Non somministrare mai a tuo figlio l'ASPIRINA, poiché può causare sanguinamento, e farmaci come BRUFEN, INDOMETACINA, butazolidine, ANALGIN. In ogni caso, prima di dare a tuo figlio un nuovo farmaco, consulta il tuo medico!
• Se avete figlie femmine rivolgetevi ad uno specialista centro medico per verificare se sono portatori di emofilia. I familiari maschi malati necessitano di aiuto psicologico.
• Assicurati che il bambino indossi sempre un braccialetto di identificazione medica: si tratta di informazioni sulla malattia e sul gruppo sanguigno, che possono tornare utili in qualsiasi momento. Dovrebbe essere in questi pazienti per poterlo fare condizioni di emergenza qualsiasi persona che presta assistenza a tale paziente per la prima volta, si orienta più facilmente nella situazione. Queste informazioni dovrebbero essere disponibili a qualsiasi paziente affetto da emofilia.
• Insegna a tuo figlio a lavarsi i denti regolarmente e accuratamente. spazzole morbide. Evitare le estrazioni dei denti.
• Proteggi il bambino dalle ferite, ma non praticare restrizioni inutili che ritarderebbero il suo sviluppo. Cucire ginocchiere e gomitiere imbottite nei suoi vestiti per proteggere le articolazioni in caso di cadute. Ai bambini più grandi non dovrebbe essere permesso di praticare sport di contatto e traumatici (come il calcio), ma possono, ad esempio, nuotare o giocare a golf.
• Applicare impacchi freddi e ghiaccio sul sito della lesione e premere leggermente le bende sulle aree sanguinanti. Per evitare che il sanguinamento ritorni, limita i movimenti del bambino per 48 ore dopo che si è fermato. Date alla parte lesionata del corpo una posizione elevata.
• Per evitare ricoveri frequenti, dovresti imparare a somministrare componenti del sangue con un fattore di coagulazione. Non esitate a somministrare il concentrato del fattore della coagulazione in caso di sanguinamento. Tieni il concentrato sempre pronto, anche in vacanza.
• Assicurati che tuo figlio si sottoponga a controlli regolari con un ematologo.
• Se inizia il sanguinamento, consultare immediatamente un medico!

L'emofilia è una delle più malattie pericolose. Porta ancora ad un'elevata mortalità. Pertanto, il più importante misura preventiva- consulenza medico-genetica per i coniugi. Quando un paziente affetto da emofilia è sposato con una donna affetta da emofilia, non è consigliabile avere figli. In una donna sposata sana

con una paziente affetta da emofilia, alla 14-16a settimana di gravidanza metodo speciale amniocentesi transaddominale (puntura del sacco amniotico attraverso la parte anteriore parete addominale e la parete dell'utero per ottenere liquido amniotico per la ricerca) viene stabilito il sesso del feto. Se viene rilevata una malattia, si consiglia di interrompere la gravidanza per evitare la nascita di un bambino malato.

L'emofilia è una malattia ereditaria in cui si verifica un cambiamento nel processo di coagulazione del sangue e una violazione della coagulazione. Il paziente può avvertire sanguinamento parti differenti il suo corpo. Può succedere anche alle articolazioni.

Inoltre, la malattia è caratterizzata da un aumento del sanguinamento o in un altro modo è chiamata malattia del sangue. L'emofilia appartiene al gruppo delle diatesi emorragiche. Diamo uno sguardo più da vicino alla malattia.

Descrizione della malattia

Un'anomalia in cui il sangue si coagula molto male a causa di cambiamenti nei fattori del sangue e di un aumento del sanguinamento del corpo è chiamata emofilia. Questa malattia appartiene alla classificazione della diatesi emorragica, in cui i cambiamenti nel processo di coagulazione del sangue sono considerati normali. Sono stati registrati casi in cui i pazienti affetti da questa malattia sono morti molto rapidamente a causa di un'emorragia improvvisa.

ereditarietà della malattia

Il nucleo di una cellula contiene cromosomi. Memorizzano tutti i dati su una persona. La somiglianza con i genitori è determinata da uno speciale codice genetico, che è un membro del cromosoma. Quando i geni cambiano, il gene muta e si verifica la malattia. 23 paia di cromosomi memorizzano tutti i dati di qualsiasi persona. Quindi queste informazioni vengono trasmesse ereditariamente. I cromosomi sessuali sono l'ultima coppia di una fila di cromosomi, li denoteremo con le lettere X e Y. Nelle donne questi sono i cromosomi XX e negli uomini XY.

Il cromosoma X contiene un gene che è mutato. È anche responsabile della trasmissione ereditaria dell'emofilia. Il bambino si ammalerà necessariamente dello stesso malattie ereditarie quello e il suo genitore? Affatto.

Ogni bambino che nasce ha due geni. Sono responsabili di uno dei segni, ad esempio il colore dei capelli. Uno dalla madre e uno dal padre. Distinguere tra geni dominanti e recessivi. Cioè quello predominante (o forte) e quello secondario (debole). Se ciò accadesse con due geni dominanti, apparirà il più forte. Lo stesso vale per la trasmissione dei tratti recessivi. Se l'emofilia viene ereditata in un solo tratto, allora gene dominante appare più forte.

Il gene mutato che trasmette la malattia è recessivo. E si trasmette solo con il cromosoma X. La malattia verrà ereditata da un bambino se avrà due geni recessivi mutati con questa malattia con due cromosomi X. Quando si verifica questo fenomeno, il bambino muore alla 4a settimana di gestazione. Dopotutto, è allora che si forma il suo sistema circolatorio. Se viene trasmesso solo un cromosoma X con un segno di emofilia, si verificherà la soppressione gene recessivo dominante e non ereditabile dall’uomo.

Pertanto, le donne non soffrono di questa malattia, ma ne sono solo portatrici. L'essenza di una malattia come l'emofilia, le cui cause solo un genetista rivelerà con precisione, è una violazione della coagulazione del sangue.

Tipi

I tipi di emofilia sono stati suddivisi in base ai cambiamenti nei fattori che influenzano la coagulazione.

1. Se il sangue non contiene abbastanza globulina antiemofila, non si coagulerà bene. Questo tipo di malattia è considerata classica (emofilia A). Perché nell'85% di chi soffre di questa malattia, questa si manifesta proprio quando cambia il fattore VIII. I pazienti affetti da questa forma della malattia subiscono le emorragie più gravi.
2. La violazione della formazione del tappo di coagulazione del livello secondario si verifica quando non c'è abbastanza plasma. Ecco come si manifesta l'emofilia B, accade nel 10% dei pazienti.
3. Quando manca il fattore XI, anche il sangue coagula più lentamente. Ad oggi questa specie è stata rimossa dalla classificazione dell'emofilia. Quando viene fatta una diagnosi con un sintomo simile, gli viene assegnata una malattia separata. Poiché i segni della vera emofilia sono diversi.

La gravità della malattia

Dal livello di coagulazione del sangue, è possibile determinare la gravità dell'emofilia:

• se la coagulazione del sangue è molto bassa, a causa dei fattori VIII, IX o XI, e il loro livello è dello 0-1%;
• un livello fattoriale dell'1-2% caratterizza una forma grave;
• la coagulabilità del fattore del 2-5% è tipica dell'emofilia moderata;
• se la coagulazione del sangue è inferiore al normale e ad un livello di fattore del 5%, assegnare forma leggera emofilia. Ma in caso di lesioni gravi, è possibile un sanguinamento grave, che può essere fatale.

segni

L'emofilia lo è malattia congenita. Pertanto, i bambini appena nati hanno questa malattia. I segni di emofilia nei neonati si manifestano sotto forma di: sanguinamento dal cordone ombelicale, vari tipi ematomi sottocutanei. Tutto ciò è dovuto al fatto che in chi soffre di questa malattia i vasi sono molto suscettibili a vari danni, anche i più lievi. Quando i denti da latte crescono, possono ferire la lingua, le labbra, le guance. Inoltre, un fenomeno simile può provocare sanguinamento dalla mucosa orale. Ma i neonati allattati al seno raramente mostrano emofilia. Perché la trombochinasi attiva contenuta nel latte materno blocca temporaneamente lo sviluppo della malattia. Pertanto, si consiglia alle donne che hanno appena partorito di allattare al seno i loro bambini.

Non appena il bambino si alza e muove i primi passi, il sanguinamento post-traumatico può diventare molto comune. Ecco come si manifesta l'emofilia. Questa malattia in un bambino dopo un anno può manifestarsi con frequenti epistassi, ematomi in tutto il corpo ed emorragie nelle grandi articolazioni. In un bambino affetto da emofilia, dopo aver sofferto di infezioni (varicella, SARS, rosolia, morbillo, influenza), è possibile un'esacerbazione diatesi emorragica. Di conseguenza, la permeabilità vascolare è compromessa. Quindi possono spesso verificarsi emorragie diapedetiche. Anche a causa di molto sanguinamento frequente si manifesta l'anemia, che si manifesta in vari gradi.

Il sanguinamento nell'emofilia si manifesta in diversi modi. Nel 70-80% dei casi il sangue può accumularsi nelle articolazioni. Questo fenomeno è chiamato emartrosi. La comparsa di ematomi si verifica nel 10% dei casi. Nelle urine si trova sangue nel 14-20%, il sanguinamento nel tratto gastrointestinale è possibile nell'8% dei pazienti e il 5% dei pazienti è soggetto a emorragie nel sistema nervoso centrale.

Emartrosi

L'emartro si verifica più spesso. Si ritiene che l'emofilia si manifesti in questo modo più specifico. Questa malattia è piuttosto insidiosa. E per la prima volta tali emorragie si verificano nei bambini di età compresa tra uno e 8 anni dopo contusioni e ferite. Può presentarsi anche spontaneamente. L'emartro è espresso da un'articolazione allargata, dalla presenza di dolore. C'è anche ipertermia della pelle. La costante insorgenza di emartri nell'emofilia è irta del verificarsi di un processo infiammatorio cronico nell'articolazione, nonché della sua deformazione e limitazione dei movimenti. Tali conseguenze portano al fatto che la dinamica del sistema muscolo-scheletrico è disturbata e la disabilità si verifica già durante l'infanzia.

Sanguinamento

L'emofilia è una malattia caratterizzata da sanguinamento nel tessuti soffici, cioè dentro tessuto sottocutaneo e muscoli, lividi permanenti che rimangono sul corpo ed ematomi non assorbibili e intermuscolari. Questi ultimi si diffondono perché il sangue non si coagula come dovrebbe. Pertanto, il sangue permea attraverso i tessuti. La conseguenza dello sviluppo di tali ematomi è un forte dolore, paralisi, atrofia muscolare o cancrena dovuta al fatto che gli accumuli di sangue comprimono le grandi arterie o i tronchi nervosi.

L'emofilia è caratterizzata da un aumento del sanguinamento del corpo. In questo caso, anche un'iniezione intramuscolare convenzionale può causare sanguinamento. Questo può essere pericoloso, sia per la salute che per la vita. Ad esempio, il sanguinamento dalla faringe e dal rinofaringe può portare all’ostruzione delle vie aeree. Quindi sarà necessaria una tracheotomia d'urgenza. Lesioni gravi del sistema nervoso centrale possono essere il risultato di emorragie nel cervello.

Spontaneamente o a causa di un trauma alla regione lombare, può verificarsi sangue nelle urine. Ciò interrompe il processo di minzione. Quindi il sangue si coagula in modo tale che si formino coaguli di sangue nelle urine. L'emofilia può spesso causare malattie renali, caratterizzate da un forte processo infiammatorio, che influenzerà ulteriormente il funzionamento dell'intero organismo.

Se si assumono farmaci antinfiammatori e antipiretici, può verificarsi sanguinamento gastrointestinale se il paziente soffre di emofilia. Di conseguenza, le ulcere gastriche possono peggiorare, duodeno, gastrite erosiva, emorroidi. Il sanguinamento nell'emofilia dopo un infortunio potrebbe non verificarsi immediatamente, ma solo dopo un episodio di 6-12 ore.

Il bambino viene visitato da diversi medici: un neonatologo, un pediatra, un genetista e un ematologo. E solo dopo viene diagnosticata l'emofilia. Se il bambino ha una patologia o una complicazione della malattia di base, è necessario un esame da parte dei medici pediatrici: un gastroenterologo, un traumatologo ortopedico, un otorinolaringoiatra e un neurologo per monitorare come si sviluppa l'emofilia. Che tipo di malattia puoi scoprire da un medico specializzato in malattie del sangue.

Pianificazione della gravidanza e dell'emofilia

Se è prevista solo la nascita di un bambino, i futuri genitori a rischio dovranno consultare un genetista. Questo dovrebbe essere fatto prima che la gravidanza sia stata determinata. I dati genealogici e la diagnostica genetica molecolare determinano chi è un portatore gene difettoso. L'emofilia può essere rilevata da diagnostica perinatale utilizzando un campione di tessuto corionico o un'amniocentesi per esaminare il DNA del materiale cellulare. Si noti che le ragioni per sviluppo sbagliato il feto non è interessato in questo caso.

Diagnosi

Per confermare la diagnosi di emofilia, l'emostasi viene esaminata immediatamente dopo la nascita del bambino. Se c'è l'emofilia, i parametri del coagulogramma differiranno dalla norma.

Questo di solito sarà evidente dalla lentezza con cui il sangue si coagula. Nell'emofilia, di regola, l'attività procoagulativa di uno dei fattori della coagulazione è ridotta.

Con emorragie nell'emofilia, al bambino viene prescritta vari studi organi, articolazioni, analisi generale delle urine, del sangue.

Trattamento

Non esiste una cura per l’emofilia. Pertanto, il trattamento si basa solitamente sulla terapia, che mira a migliorare la coagulazione del sangue. Cioè, i fattori VIII e IX vengono sostituiti dai loro concentrati. Influenzano anche il processo di coagulazione del sangue. Innanzitutto, determinare quale dose di concentrato è necessaria. Puoi scoprirlo dalla gravità della malattia, dalla forma e anche dal tipo di sanguinamento nel paziente.

L'emofilia può essere trattata al momento della manifestazione sindrome emorragica e basta prendere precauzioni. Una forma grave della malattia prevede la somministrazione profilattica dei concentrati necessari. Tale terapia dovrebbe essere eseguita 2-3 volte a settimana in modo che non si sviluppi un danno articolare secondario.

Per fermare lo sviluppo della sindrome emorragica è necessario l'uso di plasma fresco congelato, eritroma, emostatici e trasfusioni ripetute di farmaci. La terapia emostatica è necessaria anche quando è necessario un intervento affinché nulla dia complicazioni che aggravino l'emofilia, di che malattia si tratta abbiamo già scoperto.

Cosa fare in caso di taglio?

Anche con le emorragie più piccole, devi prenderle misure serie. Perché con l'emofilia può essere fatale.

Se è un taglio, puoi indossarlo spugna emostatica, bendaggio compressivo e trattare la ferita con trombina. È necessario il riposo completo anche quando si è verificata un'emorragia non complicata. In questo caso, il paziente deve essere posto in una stanza fresca, è necessario riparare l'articolazione danneggiata con una stecca. In futuro, le sue condizioni dovrebbero essere monitorate con l'aiuto della diagnostica. Anche mantenere una certa dieta è importante. Il cibo dovrebbe essere arricchito con vitamine A, B, C, D e sali di calcio e fosforo.

Nota importante

Se la terapia viene eseguita per un lungo periodo, che consiste nell'introduzione di concentrati dei fattori mancanti, il corpo inizierà a produrre anticorpi. Quest'ultimo bloccherà l'efficacia dei fattori introdotti. In questi casi, la terapia emostatica diventa inefficace.

Pertanto vengono prescritti anche immunosoppressori e plasmaferesi. I pazienti con emofilia ricevono spesso trasfusioni di sangue e c'è il rischio di contrarre l'infezione da HIV, l'epatite B, C, D. È necessario prestare molta attenzione a quest'evento, controlla se tutti i controlli sono stati completati.

Convivere con la malattia

L'aspettativa di vita non cambia se il paziente ha grado lieve emofilia, in caso contrario, le conseguenze di un sanguinamento massiccio possono influenzare non solo la sua qualità. Pertanto, le persone affette da emofilia possono vivere per un breve periodo di tempo.

Inoltre, le misure preventive per l'emofilia comprendono la consulenza nel campo della ricerca genetica medica delle coppie sposate che hanno parenti affetti da questa malattia.

I bambini con questa diagnosi dovrebbero sempre avere un passaporto con la malattia, il gruppo sanguigno e il fattore Rh specificati. Tali bambini dovrebbero essere osservati da un pediatra, un ematologo e altri medici.

Inoltre, le persone affette da questa malattia devono essere presenti in una cartella clinica specializzata. Devono essere costantemente monitorati per monitorare le dinamiche del decorso dell'emofilia. Anche per la selezione e l'utilizzo metodi più recenti trattamento di questa malattia.

Conclusione

Ora sai cos'è l'emofilia, conosci le ragioni della sua comparsa. Abbiamo anche considerato i sintomi della malattia, le modalità di trasmissione, la diagnosi e i metodi di terapia di mantenimento.

L'emofilia lo è disturbo congenito sistema di coagulazione del sangue. Nei pazienti affetti da emofilia dalla nascita, non esistono (o sono presenti in quantità estremamente piccole) proteine ​​speciali responsabili della coagulazione del sangue - fattori di coagulazione.

L'emofilia è una malattia ereditaria che colpisce solo gli uomini, anche se le donne sono portatrici del gene difettoso. La violazione della coagulabilità è dovuta alla mancanza di numerosi fattori plasmatici che formano la tromboplastina attiva. Più spesso di altri, la globulina antiemofila è assente. La causa dell’emofilia è la presenza di una mutazione “cattiva” sul cromosoma sessuale X.

Ciò significa che nel cromosoma X c'è una certa sezione (gene) che causa tale patologia. Questo gene alterato del cromosoma X è la vera mutazione (recessiva). A causa del fatto che la mutazione è nel cromosoma, l'emofilia viene ereditata, cioè dai genitori ai figli.

La tendenza del corpo umano all'emorragia e al sanguinamento prolungati è chiamata emofilia e questa malattia appartiene al gruppo della diatesi emorragica (da "emorragia" - sanguinamento e "diatesi" - predisposizione). Il sanguinamento nell'emofilia avviene in modo del tutto spontaneo, senza una ragione apparente, ed è difficile da fermare con i mezzi convenzionali.

Gene dell'emofilia

I geni che causano lo sviluppo dell'emofilia sono legati al cromosoma sessuale X, quindi la malattia viene ereditata come tratto recessivo in linea femminile. emofilia ereditaria sono colpiti quasi esclusivamente i maschi. Le donne sono conduttrici (conduttori, portatrici) del gene dell'emofilia, trasmettendo la malattia ad alcuni dei loro figli.

Come viene ereditato il gene dell'emofilia?

Un uomo sano e una donna conduttrice hanno la stessa probabilità di avere figli sani e malati. Dal matrimonio di un uomo affetto da emofilia donna sana nascono figli o figlie-conduttori sani. Casi isolati di emofilia sono stati descritti in ragazze nate da madre portatrice e padre affetto da emofilia.

L'emofilia congenita si verifica in quasi il 70% dei pazienti. In questo caso, la forma e la gravità dell'emofilia vengono ereditate. Circa il 30% dei casi sono forme sporadiche di emofilia associate a una mutazione nel locus che codifica per la sintesi dei fattori della coagulazione plasmatici sul cromosoma X. In futuro, questa forma spontanea di emofilia diventerà ereditaria.

La coagulazione del sangue, o emostasi, è la reazione protettiva più importante del corpo. L'attivazione del sistema emostatico avviene in caso di danni ai vasi sanguigni e comparsa di sanguinamento. La coagulazione del sangue è fornita da piastrine e sostanze speciali: fattori plasmatici. Con una carenza dell'uno o dell'altro fattore della coagulazione, un'emostasi tempestiva e adeguata diventa impossibile. Nell'emofilia, a causa di una carenza di VIII, IX o di altri fattori, la prima fase della coagulazione del sangue viene disturbata: la formazione di tromboplastina. Ciò aumenta il tempo di coagulazione del sangue; a volte l'emorragia non si ferma per diverse ore.

Emofilia di tipo A e B

Esistono diversi tipi di emofilia, ma i più comuni sono

• Emofilia A - mancanza del fattore VIII
• Emofilia B - carenza di fattore IX

Secondo le statistiche, 1 bambino su 10.000 nasce con l'emofilia A, l'emofilia B è 6 volte meno comune. In circa 1/3 delle famiglie l'emofilia viene rilevata per la prima volta.

L'emofilia A è una mutazione recessiva sul cromosoma X. Pertanto, l'emofilia di tipo A è causata da un difetto genetico. L'emofilia in questo caso si verifica a causa dell'assenza di globulina antiemofila (fattore VIII del sangue difettoso) nel sangue. La globulina antiemofila è una proteina necessaria per la vita normale. L'emofilia A può essere definita classica, poiché questo tipo di emofilia è molto più comune di altri e si osserva nell'80-85% dei casi di tutte le malattie dell'emofilia.

L'emofilia B è una mutazione recessiva sul cromosoma X. L'emofilia di tipo B è causata dalla presenza di un fattore IX nel sangue difettoso. In questo tipo di emofilia la formazione di un tappo di coagulazione secondario viene interrotta.

Segni di emofilia

La malattia si manifesta durante l'infanzia con sanguinamento prolungato durante danni minori. Potrebbero esserci epistassi, ematuria - sangue nelle urine, grandi emorragie, emartro - sangue nella cavità articolare. I principali segni dell'emofilia: prolungamento del tempo di coagulazione, riduzione del tempo di protrombina.

I sintomi più comuni dell'emofilia sono elencati di seguito. Tuttavia, la malattia di ciascun paziente può avere caratteristiche individuali.

ecchimosi spontanei: si verificano lividi a causa di ferite lievi e possono formare estesi ematomi ( più congestione sangue sotto la pelle)

tendenza a sanguinare: frequenti epistassi, gengive sanguinanti dopo aver lavato i denti, visite dal dentista, danni minimi;

sanguinamento intrarticolare: gli emartri (emorragie nelle articolazioni) sono accompagnati da dolore, gonfiore, rigidità delle articolazioni e portano a deformità, se l'intervento medico non viene eseguito in tempo - questa è la causa più manifestazione frequente emofilia;

grave sanguinamento da trauma ed emorragia cerebrale: il sanguinamento da trauma grave e l'emorragia cerebrale spontanea sono le manifestazioni più gravi dell'emofilia e la causa più comune di morte nei pazienti;

altri segni di aumento del sanguinamento: Trovare sangue nelle urine e nelle feci a volte può anche essere un sintomo di emofilia.

Trattamento dell'emofilia

Il trattamento principale per l’emofilia è la terapia sostitutiva.

Attualmente, a questo scopo vengono utilizzati i concentrati VIII e IX dei fattori della coagulazione del sangue. Le dosi dei concentrati dipendono dal livello del fattore VIII o IX in ciascun paziente e dal tipo di sanguinamento. Nell'emofilia A, la preparazione concentrata di globulina antiemofila più utilizzata è il crioprecipitato, che viene preparato da plasma sanguigno umano appena congelato. Utilizzato per trattare pazienti affetti da emofilia B farmaco complesso PPSB contenente i fattori II (protrombina), VII (proconvertina), IX (componente tromboplastina plasmatica) e X (Stuart-Prower).

Tutti i farmaci antiemofilici vengono somministrati per via endovenosa tramite flusso, immediatamente dopo la riapertura. Data l'emivita del fattore VIII (8-12 ore), i farmaci antiemofilici per l'emofilia A vengono somministrati 2 volte al giorno e per l'emofilia B (emivita del fattore IX 18-24 ore) - 1 volta al giorno. Con emorragie articolari nel periodo acuto, sono necessari riposo completo, immobilizzazione a breve termine (3-5 giorni) dell'arto in una posizione fisiologica. In caso di emorragia massiva si consiglia di forare immediatamente l'articolazione con aspirazione di sangue e introduzione di idrocortisone nella cavità articolare. Ulteriormente mostrato leggero massaggio muscoli dell’arto colpito attenta applicazione fisioterapia e ginnastica terapeutica. In caso di sviluppo di anchilosi è indicata la correzione chirurgica.

La terapia trasfusionale sostitutiva intensiva nei pazienti affetti da emofilia può portare all'isoimmunizzazione, allo sviluppo dell'emofilia inibitoria. La comparsa di inibitori contro i fattori della coagulazione VIII e IX complica il trattamento, poiché l'inibitore neutralizza il fattore antiemofilico somministrato e la terapia sostitutiva convenzionale è inefficace.

In questi casi vengono prescritti plasmaferesi e immunosoppressori. Tuttavia effetto positivo non si verifica in tutti i pazienti. Le complicanze della terapia emostatica quando si utilizza crioprecipitato e altri agenti includono anche l'infezione da HIV, l'epatite con trasmissione parenterale, il citomegalovirus e le infezioni da herpes.

La malattia dell'emofilia è estremamente pericolosa, soprattutto nell'infanzia e nell'adolescenza, quando spesso non è ancora stata diagnosticata. diagnosi corretta e senza supporto medico il rischio è reale esito letale. La tempestività nel contattare un medico in caso di emofilia durante l'infanzia è una misura del decorso favorevole e della stabilizzazione dello stato del corpo del bambino.

Prevenzione del sanguinamento nell'emofilia

Un operatore sanitario che osserva un paziente affetto da emofilia dovrebbe istruirlo (e più spesso i genitori di un bambino malato) in dettaglio sul regime di tutta la sua vita: giochi, studio, educazione fisica. Dovrebbe aiutare a scegliere la futura professione più adatta che non sia associata alla possibilità di infortuni e di eccessivo stress fisico.

In tutti questi consigli, è necessario trovare una "media d'oro": la modalità gratuita illimitata crea un pericolo lesioni traumatiche e forte sanguinamento d'altra parte, restrizioni eccessive causano un ritardo nello sviluppo del bambino, feriscono la sua psiche, lo ispirano con il pensiero della propria inferiorità.

I pazienti affetti da emofilia devono essere sotto costante controllo medico. A ciascuno viene consegnato uno speciale "libro di un paziente emofilico", che indica il gruppo sanguigno, l'affiliazione Rh, la forma dell'emofilia, la sua gravità, raccomandazioni in caso di esacerbazione. Questo documento deve essere sempre portato con sé, affinché in caso di complicanza improvvisa, il medico presso il quale si rivolge il paziente possa fornirgli rapidamente l'assistenza necessaria.

D'altra parte, tutto operatori sanitari durante il rendering assistenza di emergenza in caso di lesioni e sanguinamento, bisogna sempre essere consapevoli della possibilità che un paziente soffra di emofilia. Sintomi allarmanti a questo riguardo sono deformità delle articolazioni, in particolare articolazioni del ginocchio e del gomito, rigidità e contratture in esse, "lividi" sul corpo.

Al minimo sospetto di emofilia, è necessario raccogliere una storia dettagliata di sanguinamento in passato dal paziente stesso e dai suoi parenti. In caso di fondato sospetto di emofilia, il paziente ferito o che ha iniziato a sanguinare deve essere inviato in ospedale. Lì la diagnosi di emofilia verrà stabilita definitivamente oppure respinta. Il trattamento ambulatoriale o il trattamento domiciliare in questi casi è controindicato.

Diagnosi di emofilia

Un aiuto significativo nella diagnosi dell'emofilia è fornito dall'identificazione della natura dell'eredità. La presenza di diatesi emorragica legata al sesso è una forte evidenza della presenza di emofilia in famiglia. Questo tipo di ereditarietà è caratteristico sia dell'emofilia A che dell'emofilia B (carenza del fattore IX), che possono essere differenziate mediante test di laboratorio.

Test che caratterizzano il legame piastrinico dell'emostasi: il numero di piastrine, la durata del sanguinamento e i parametri di aggregazione adesiva nei pazienti con emofilia rientrano nell'intervallo normale.

caratteristica segni di laboratorio l'emofilia è una violazione degli indicatori che valutano la via interna di attivazione della coagulazione del sangue, vale a dire: un aumento del tempo di coagulazione sangue venoso(può rientrare nei limiti normali con un'attività del fattore VIII o IX superiore al 15%), insieme ad un aumento dell'APTT indicatori normali tempo di protrombina e di trombina.

Una diminuzione dell'attività coagulativa del fattore VIII o IX è un criterio decisivo per la diagnosi e la differenziazione dell'emofilia A o B.

Diagnosi differenziale

L'emofilia A, in particolare le forme moderate della malattia, dovrebbe essere differenziata dalla malattia di von Willebrand, anch'essa caratterizzata da una diminuzione dell'attività del fattore VIII, ma vi è un aumento del tempo di sanguinamento, una violazione dell'aggregazione piastrinica con ristomicina, che è associato ad una carenza o ad un difetto qualitativo del fattore von Willebrand.

La gravità dell'emofilia

Gli esperti distinguono tre gradi di gravità dell'emofilia, determinati in base al livello di attività di un fattore di coagulazione del sangue carente. Viene calcolato in percentuale, concentrandosi sull'attività normale media della coagulazione, considerata pari al 100%.

Nei pazienti che soffrono di emofilia grave, il livello di attività di questo fattore è inferiore all'1%. In questo caso, il sanguinamento può essere sia spontaneo che causato dalla lesione più lieve.

Se la malattia è caratterizzata da una gravità media (moderata), il livello del fattore di coagulazione non supera il 5%. Se è più alto, la malattia è lieve, il sanguinamento in questo caso è causato solo da lesioni.

Circa il 70% di tutti i pazienti affetti da emofilia soffre di forme gravi e moderate della malattia. Ciò richiede un trattamento regolare (più volte all'anno o anche un mese) per il sanguinamento che si verifica.

Una forma grave della malattia viene solitamente diagnosticata precocemente, nel primo anno di vita, e una forma moderata, nella prima infanzia. A livello facile la diagnosi viene solitamente posta solo dopo un grave infortunio o un intervento chirurgico.

Domande e risposte sul tema "Emofilia"

Domanda:Ciao, ho il sospetto che mio figlio abbia l'emofilia. Aveva due lividi, neri e duri dappertutto. Cosa sono i lividi negli emofiliaci?

Risposta: Ciao! Lividi sul corpo possono formarsi con molte malattie, inclusa l'emofilia. Tuttavia, solo in presenza di lividi diagnosi accurata non può essere installato. Per escludere la presenza di emofilia, è necessario effettuare la procedura appropriata ricerca di laboratorio sangue.

Domanda:Dimmi, quali antidolorifici possono essere usati per l'emofilia?

Risposta: Se c'è forte dolore associata ad emorragia, allora è necessario innanzitutto somministrare preparati di concentrato di fattore VIII (per l'emofilia A) in ragione di 30-40 unità per 1 kg di peso corporeo. La frequenza delle iniezioni dovrebbe essere 2 volte al giorno. Durata - fino al completo riassorbimento dell'ematoma o dell'emartro. Tra gli antidolorifici disponibili, l'effetto più pronunciato sarà con farmaci come tramadolo, nalbufina, acupan. Devono essere somministrati per via sottocutanea o endovenosa. L'effetto analgesico sarà potenziato quando combinati con baralgin, difenidramina, sibazon. Con dolore di moderata intensità, i preparati contenenti codeina - solpadeina e simili aiuteranno. Per il dolore alle articolazioni, sullo sfondo della terapia sostitutiva con un farmaco fattore (!), È consentito seguire brevi cicli (fino a 3-5 giorni) di farmaci antinfiammatori non steroidei - Celebrex, Advil, Indometacina, Voltaren, Diclofenac. È auspicabile dare la preferenza ai farmaci prodotti in paesi europei o Stati Uniti. Tuttavia, è meglio se un medico esperto ti prescrive un farmaco anestetico!

Domanda:Mio figlio di 2 anni ha l'emofilia. Dove e come posso verificare la presenza di una figlia portatrice, ha 5 anni?

Risposta: Esistono 2 modi per effettuare il controllo: 1. Determinare l'attività (livello) del fattore VIII nel trasportatore previsto. Se l'attività del fattore si riduce della metà, si può supporre il trasporto. Ma, se il fattore è normale, ciò non dimostra al 100% l'assenza di trasporto. altri 2 metodo affidabile- genetico. Questo metodo può determinare la presenza di una mutazione nel gene responsabile del fattore VIII.

Domanda:Mia madre ha un fratellastro (padri diversi) che soffre di emofilia. Sono portatore di questo gene?

Risposta: Esiste la possibilità che tu possa essere portatore di emofilia poiché tua nonna era portatrice e con una probabilità di circa 1:4 potrebbe trasmettere il gene a tua madre. Se ciò accade, la probabilità che anche tu sia un portatore è 1:4.

Domanda:Sono portatore del gene dell'emofilia. Voglio partorire. Se faccio la fecondazione in vitro, mi verranno trapiantati solo embrioni femminili. Non vi è alcuna garanzia che sopravvivranno. Quanti tentativi di trasferimento di embrioni si possono fare in un anno? Se rimango incinta naturalmente, ho sentito che a 8-9 settimane mi verrà iniettato un ago lungo e sottile. Se c'è un ragazzo emofilico, allora un aborto. Ulteriore restauro della carrozzeria, ancora un tentativo. Quanto tempo dopo un aborto puoi rimanere di nuovo incinta? Cosa generalmente paralizzerà meno il mio corpo? IVF o possibili aborti? Sono Rh negativo. Ho 30 anni. Ci sono state 2 gravidanze, una congelata, la seconda - parto (indipendente).

data giornata mondiale emofilia - 17 aprile - dedicato al compleanno Frank Schneibel, fondatore della Federazione Mondiale dell'Emofilia.

Secondo stime approssimative, il numero di pazienti affetti da emofilia nel mondo è di 400mila persone e nel territorio della Federazione Russa vivono circa 15mila pazienti affetti da emofilia. Ma nessuno conosce il numero esatto, poiché in Russia non esiste un registro nazionale dei pazienti affetti da emofilia.

Riferimento storico

Ricerca scientifica l’emofilia esiste dal 19° secolo. Il termine "emofilia" fu introdotto nel 1828 dal medico svizzero Hopf. La prima menzione di bambini morti per perdita di sangue si trova nel libro sacro degli ebrei: il Talmud. Nel XII secolo, Abu al-Qasim, un medico alla corte di uno dei sovrani arabi di Spagna, scrisse di diverse famiglie in cui i bambini maschi morirono per ferite lievi.

30 anni di vita

L’emofilia è una malattia associata ad una scarsa coagulazione del sangue. La causa dell'incoagulabilità è la carenza o la completa assenza di alcuni fattori della coagulazione. Nel processo di coagulazione del sangue sono coinvolte più di una dozzina di proteine ​​speciali, indicate con numeri romani da I a XIII. La carenza del fattore VIII è chiamata emofilia A, la carenza del fattore IX è chiamata emofilia B.

Una carenza o un difetto (a seconda del tipo e sottotipo) del fattore di von Willebrand è chiamata malattia di von Willebrand. Ci sono più Specie rare emofilia, in particolare carenza del fattore VII - ipoproconvertinemia (precedentemente chiamata emofilia C).

Fino a poco tempo fa, pochi bambini malati vivevano abbastanza per vedere mezza età, durata media la vita non superava i 30 anni. Ma oggi la medicina vanta farmaci moderni in grado di migliorare la qualità della vita dei pazienti e aumentarne la durata. A trattamento adeguato i pazienti affetti da emofilia possono avere vita piena: studiare, lavorare, creare famiglie.

Diagnosi ereditaria

L’emofilia è una malattia ereditaria. I geni dell'emofilia si trovano sul cromosoma sessuale X, che viene trasmesso da nonno a nipote attraverso una figlia sana che porta il gene difettoso. Cioè, gli uomini di solito soffrono della malattia, mentre le donne si comportano come portatrici di emofilia e possono dare alla luce figli malati o figlie portatrici. Secondo le statistiche dell’OMS, circa un bambino maschio su 5.000 nasce affetto da emofilia A, indipendentemente dalla nazionalità o dalla razza.

Tuttavia, l'emofilia può manifestarsi anche se il bambino in famiglia non aveva portatori dei geni della malattia.

La più famosa portatrice di emofilia della storia fu la regina Vittoria inglese. Esiste una versione secondo cui la mutazione è avvenuta proprio nel genotipo, poiché non c'erano persone affette da emofilia nelle famiglie dei suoi genitori. Secondo un'altra versione, la presenza del gene dell'emofilia in Regina Vittoria può essere spiegato dal fatto che suo padre non era Edoardo Augusto, duca di Kent, ma un altro uomo affetto da emofilia. Ma non ci sono prove storiche a sostegno di questa versione.

Vivere. Perché i medici hanno somministrato il cloroformio alla regina Vittoria?

La regina d'Inghilterra trasmise questa malattia all '"eredità" delle famiglie reali di Germania, Spagna e Russia. Uno dei figli di Victoria soffriva di emofilia, diversi nipoti e pronipoti, tra cui un russo Tsarevich Alexei Nikolaevich. Ecco perché la malattia ha preso i suoi nomi informali: "malattia vittoriana" e "malattia reale".

Manifestazioni, diagnosi e trattamento

I primi sintomi compaiono a seconda della gravità della malattia. Quanto più grave è l'emofilia, tanto più precoci saranno i segni di sanguinamento.

Fin dai primi giorni di vita, il bambino ha forse degli ematomi sulla testa sanguinamento prolungato dal cordone ombelicale. Quando un bambino muove i primi passi, si verificano inevitabili cadute e contusioni chiaro sintomo diventa impossibile fermare l'emorragia nel solito modo.

All'età di 1-3 anni possono iniziare lesioni dei muscoli e delle articolazioni, con gonfiore doloroso, limitazione dei movimenti delle braccia e delle gambe.

Un segno caratteristico dell'emofilia è l'emartro - emorragia nelle articolazioni, che si verifica spontaneamente e senza una ragione apparente.

Inoltre, i pazienti presentano ematomi sottocutanei e intermuscolari, sanguinamento nasale, renale, gastrointestinale, sanguinamento grave dopo l'estrazione del dente. Inoltre, ciascuna di queste emorragie può diventare mortale.

Una diagnosi accurata viene effettuata dopo aver misurato il livello del corrispondente fattore di coagulazione. Un esame del sangue (coagulogramma) viene eseguito in laboratori specializzati di centri ematologici.

La malattia è attualmente incurabile, ma l'emofilia può essere controllata con successo mediante iniezioni del fattore di coagulazione del sangue mancante, isolato dal sangue donato o ottenuto artificialmente.

Miti e fatti

Il paziente può morire per un piccolo graffio. Non è così, il pericolo è rappresentato da grossi infortuni e operazioni chirurgiche, estrazione di denti, emorragie interne spontanee nei muscoli e nelle articolazioni.

L’emofilia colpisce solo gli uomini. Questo non è del tutto vero. Anche le donne soffrono di emofilia, ma è estremamente rara. In tutto il mondo sono stati descritti circa 60 casi di emofilia femminile. Secondo una versione, la rarità di questa malattia tra le donne è dovuta alla fisiologia del corpo femminile: la perdita mensile di sangue con scarsa coagulazione del sangue porta alla morte prematura.

I pazienti affetti da emofilia non dovrebbero sottoporsi ad intervento chirurgico. Così è, qualunque interventi chirurgici consentito solo da indicazioni vitali e, se possibile, l'organizzazione della terapia sostitutiva con farmaci a base di fattori della coagulazione del sangue. Inoltre, i pazienti affetti da emofilia non dovrebbero impegnarsi nell'educazione fisica e nello sport, è anche pericoloso per loro iniettarsi farmaci per via intramuscolare.

Una donna con i geni dell'emofilia darà sicuramente alla luce un bambino malato. In realtà, questo non è del tutto vero, perché i portatori del gene dell'emofilia non possono pianificare la nascita di un paziente o bambino sano. L'unica eccezione è la procedura fecondazione in vitro(IVF), ma soggetto a una serie di condizioni. Diagnosticare la presenza di emofilia nel feto dall'ottava settimana di gravidanza.