Fibrosi cistica nei neonati. Come semplificare la vita di tuo figlio

La fibrosi cistica nei bambini è causata da un gene difettoso che controlla l’assorbimento del sale nel corpo. Con una malattia, troppo sale e poca acqua entrano nelle cellule del corpo.

Questo trasforma i fluidi che normalmente "lubrificano" i nostri organi in muco denso e appiccicoso. Questo muco blocca le vie aeree nei polmoni e intasa le lacune nelle ghiandole digestive.

Il principale fattore di rischio per lo sviluppo della fibrosi cistica è storia famigliare malattia, soprattutto se uno dei genitori è portatore. Il gene che causa la fibrosi cistica è recessivo.

Ciò significa che per avere la malattia i bambini devono ereditare due copie del gene, una ciascuno da mamma e papà. Quando un bambino eredita una sola copia, non sviluppa la fibrosi cistica. Ma questo bambino sarà comunque un portatore e potrà trasmettere il gene alla sua prole.

I genitori portatori del gene CF sono spesso sani e asintomatici, ma trasmetteranno il gene ai propri figli.

Secondo diverse stime, infatti, fino a 10 milioni di persone potrebbero essere portatrici del gene della fibrosi cistica e non saperlo. Se mamma e papà hanno un gene difettoso per la fibrosi cistica, allora hanno una probabilità 1:4 di avere un figlio affetto da fibrosi cistica.

Sintomi

I sintomi della fibrosi cistica sono vari e possono cambiare nel tempo. Di solito, i sintomi nei bambini compaiono per la prima volta in tenera età, ma a volte si manifestano un po’ più tardi.

Sebbene questa malattia causi numerosi gravi problemi di salute, danneggia soprattutto i polmoni e il sistema digestivo. Pertanto, si distingue una forma polmonare e intestinale della malattia.

I moderni metodi diagnostici consentono di rilevare la fibrosi cistica nei neonati con l'aiuto di speciali test di screening prima che compaiano i sintomi.

Il 15-20% dei neonati affetti da fibrosi cistica presenta l'ileo da meconio alla nascita. Ciò significa che il loro intestino tenue si intasa di meconio, le feci originali. Normalmente il meconio passa senza problemi. Ma nei bambini affetti da fibrosi cistica, è così denso e spesso che l'intestino semplicemente non riesce a rimuoverlo. Di conseguenza, le anse intestinali si attorcigliano o non si sviluppano correttamente. Il meconio può anche bloccare il colon, nel qual caso il bambino non avrà movimenti intestinali per un giorno o due dopo la nascita.
I genitori stessi possono notare alcuni segni di fibrosi cistica nei neonati. Ad esempio, quando mamma e papà baciano un bambino, notano che la sua pelle ha un sapore salato.
Il bambino non sta guadagnando abbastanza peso corporeo.
L'ittero potrebbe essere un altro segno precoce fibrosi cistica, ma questo sintomo non è certo, poiché molti bambini presentano questa condizione subito dopo la nascita e di solito si risolvono in pochi giorni da soli o con la fototerapia. È più probabile che l'ittero in questo caso sia associato fattori genetici ma non con la fibrosi cistica. Lo screening consente ai medici di fare una diagnosi accurata.
Il muco appiccicoso prodotto in questa malattia può causare gravi danni ai polmoni. Le infezioni si verificano spesso nei bambini affetti da fibrosi cistica cavità toracica, perché questo liquido denso costituisce un terreno fertile per lo sviluppo dei batteri. Ogni bambino affetto da questa malattia soffre di una serie di gravi tosse e infezioni bronchiali. Il respiro sibilante pronunciato e la mancanza di respiro sono ulteriori problemi di cui soffrono i bambini.
Anche se questi problemi di salute non riguardano esclusivamente i bambini affetti da fibrosi cistica e possono essere trattati con antibiotici, le conseguenze a lungo termine sono gravi. In definitiva, la fibrosi cistica può causare così tanti danni ai polmoni di un bambino che non possono funzionare correttamente.
Alcuni bambini affetti da fibrosi cistica sviluppano polipi nelle cavità nasali. I bambini piccoli possono avere una sinusite grave acuta o cronica.
Il sistema digestivo è un’altra area in cui la fibrosi cistica diventa una delle principali cause di danno. Proprio come il muco appiccicoso blocca i polmoni, provoca anche problemi simili aree diverse sistema gastrointestinale. Ciò interferisce con il passaggio regolare del cibo attraverso l'intestino e la capacità del sistema di digerire nutrienti. Di conseguenza, i genitori potrebbero notare che il loro bambino non sta ingrassando o non cresce normalmente. Anche le feci del bambino hanno un cattivo odore e sembrano lucide a causa della cattiva digestione dei grassi.I bambini (di solito sopra i quattro anni) talvolta soffrono di intussuscezione. Quando ciò accade, una parte dell'intestino è incorporata nell'altra. L'intestino è ripiegato telescopicamente su se stesso, come un'antenna televisiva.
Anche il pancreas soffre. Spesso sviluppa infiammazione. Questa condizione è nota come pancreatite.
La tosse frequente o le feci difficili a volte causano il prolasso rettale. Ciò significa che una parte del retto sporge o esce dall'ano. Circa il 20% dei bambini affetti da fibrosi cistica sperimenta questa condizione. In alcuni casi, il prolasso rettale è il primo segno evidente di fibrosi cistica.

Pertanto, se un bambino ha la fibrosi cistica, potrebbe averla le seguenti manifestazioni e sintomi, che possono essere lievi o gravi:

Diagnostica

Quando i sintomi cominciano a comparire, nella maggior parte dei casi la fibrosi cistica non è la prima diagnosi del medico. I sintomi della fibrosi cistica sono numerosi e non tutti i bambini presentano tutti i sintomi.

Un altro fattore è che la malattia può variare da lieve a grave nei diversi bambini. Anche l’età in cui compaiono i sintomi varia. Ad alcuni viene diagnosticata la fibrosi cistica durante l’infanzia, mentre ad altri viene diagnosticata più tardi nella vita. Se il decorso della malattia è lieve, il bambino potrebbe non avere problemi fino all'adolescenza o addirittura all'età adulta.

passando test genetici durante la gravidanza, i genitori possono ora scoprire se i loro futuri figli potrebbero avere la fibrosi cistica. Ma anche quando i test genetici confermano la presenza della fibrosi cistica, non c’è ancora modo di prevedere in anticipo se i sintomi della malattia in un particolare bambino saranno gravi o inespressi.

I test genetici possono essere eseguiti anche dopo la nascita del bambino. Poiché la fibrosi cistica è una condizione ereditaria, il medico può suggerire di sottoporre a test i fratelli del bambino, anche se non presentano alcun sintomo. Dovrebbero essere testati anche gli altri membri della famiglia, in particolare i cugini di primo grado.

Un bambino viene solitamente sottoposto al test per la fibrosi cistica se nasce con ileo da meconio.

prova del sudore

Dopo la nascita, il test diagnostico standard per la fibrosi cistica è il test del sudore. È un metodo diagnostico accurato, sicuro e indolore. Lo studio utilizza una piccola corrente elettrica per stimolare ghiandole sudoripare il farmaco pilocarpina. Questo stimola la produzione di sudore. Entro 30-60 minuti, il sudore viene raccolto su carta da filtro o garza e viene controllato il livello di cloruro.

Un bambino deve avere un risultato di cloruro nel sudore superiore a 60 in due test del sudore separati per poter essere diagnosticato con fibrosi cistica. I valori normali del sudore per i neonati sono inferiori.

Determinazione del tripsinogeno

Il test potrebbe non essere informativo nei neonati, poiché non producono abbastanza sudore. In questo caso si può utilizzare un altro tipo di test, come la determinazione di un tripsinogeno immunoreattivo. In questo test viene analizzato il sangue prelevato 2 o 3 giorni dopo la nascita proteina specifica chiamato tripsinogeno. I risultati positivi devono essere confermati da un test del sudore e da altri test. Inoltre, una piccola percentuale di bambini soffre di fibrosi cistica livelli normali cloruro di sudore. Possono essere diagnosticati solo con test chimici per la presenza del gene mutato.

Alcuni degli altri test che possono aiutare a diagnosticare la fibrosi cistica sono i raggi X Petto, test di funzionalità polmonare e analisi dell'espettorato. Mostrano quanto bene funzionano i polmoni, il pancreas e il fegato. Ciò aiuta a determinare l’entità e la gravità della fibrosi cistica una volta diagnosticata.

Questi test includono:

Trattamento della fibrosi cistica nei bambini

Poiché la fibrosi cistica è una malattia genetica, l'unico modo per prevenirla o curarla è il ricorso agli anticipi della tenera età Ingegneria genetica. Idealmente terapia genetica può riparare o sostituire il gene difettoso. In questa fase dello sviluppo della scienza, questo metodo rimane irrealistico.
Un'altra opzione di trattamento è dare un bambino affetto da fibrosi cistica forma attiva prodotto proteico, che non è sufficiente nel corpo o no. Sfortunatamente, anche questo non è fattibile.

Pertanto attualmente la medicina non conosce né la terapia genica né altri trattamenti radicali per la fibrosi cistica, anche se sono allo studio approcci farmacologici.

Nel frattempo, la cosa migliore che i medici possono fare è alleviare i sintomi della fibrosi cistica o rallentare la progressione della malattia per migliorare la qualità della vita del bambino. Ciò si ottiene con la terapia antibiotica combinata con procedure per rimuovere il muco denso dai polmoni.

La terapia è adattata alle esigenze di ogni bambino. Per i bambini nei quali la malattia è molto avanzata, il trapianto polmonare può essere un’alternativa.

In precedenza, la fibrosi cistica era malattia mortale. Le terapie migliorate sviluppate negli ultimi 20 anni sono aumentate termine medio vita delle persone affette da fibrosi cistica fino a 30 anni.

Trattamento delle malattie polmonari

La direzione più importante nel trattamento della fibrosi cistica è la lotta contro la mancanza di respiro, che causa frequenti infezioni polmonari. Fisioterapia, esercizio fisico e i farmaci sono usati per alleviare il blocco della mucosa vie respiratorie polmone.

Questi medicinali includono:

broncodilatatori, che allargano le vie aeree;
mucolitici, che fluidificano il muco;
decongestionanti, che riducono il gonfiore delle vie aeree;
antibiotici per combattere le infezioni polmonari. Possono essere somministrati per via orale, sotto forma di aerosol o tramite iniezione in vena.

Trattamento dei problemi digestivi

I problemi digestivi nella fibrosi cistica sono meno gravi e più facili da controllare rispetto ai problemi polmonari.

Viene spesso prescritta una dieta equilibrata e ipercalorica, povera di grassi e ricca di proteine ed enzimi pancreatici per favorire la digestione.

È indicato fornire integratori di vitamina A, D, E e K buon cibo. Clisteri e mucolitici sono usati per trattare le ostruzioni intestinali.

Quando ti viene detto che un bambino è affetto da fibrosi cistica, è necessario adottare ulteriori misure per garantire che il neonato riceva i nutrienti di cui ha bisogno e che le vie aeree rimangano libere e sane.

Alimentazione

Per favorire una corretta digestione, dovrai somministrare al tuo bambino gli integratori enzimatici prescritti dal medico all'inizio di ogni poppata.

Poiché i bambini piccoli mangiano spesso, dovresti sempre portare con te enzimi e alimenti per bambini.

I segni che un bambino potrebbe aver bisogno di enzimi o di un aggiustamento della dose di enzimi includono:

incapacità di aumentare di peso nonostante un forte appetito;
feci frequenti, grasse e maleodoranti;
gonfiore o gas.

I bambini affetti da fibrosi cistica necessitano di più calorie rispetto agli altri bambini della loro fascia d’età. La quantità di calorie extra di cui hanno bisogno varierà a seconda del livello e della funzione polmonare di ciascun bambino attività fisica e gravità della malattia.

Il fabbisogno calorico di un bambino può essere ancora più elevato quando è malato. Anche una lieve infezione può aumentare significativamente le calorie.

Colpisce anche la fibrosi cistica funzione normale cellule che compongono le ghiandole sudoripare della pelle. Di conseguenza, i bambini perdono un gran numero di sale quando sudano, il che porta a alto rischio disidratazione. Qualsiasi assunzione aggiuntiva di sale deve essere dosata secondo la raccomandazione di uno specialista.

Educazione e sviluppo

Ci si può aspettare che il bambino si svilupperà secondo la norma. Quando il bambino va asilo o a scuola, può ricevere un piano educativo individuale ai sensi della legge sull’istruzione delle persone con disabilità.

Un piano personalizzato garantisce che il bambino possa continuare gli studi in caso di malattia o ricovero in ospedale e comprende le disposizioni necessarie per la frequenza. Istituto d'Istruzione(ad esempio, concedere tempo extra per uno spuntino).

Molti bambini affetti da fibrosi cistica continuano a godersi la loro infanzia e crescono conducendo una vita appagante. Quando un bambino cresce, potrebbe aver bisogno di molte procedure mediche e di tanto in tanto andare in ospedale.

Il bambino dovrebbe essere incoraggiato a essere il più attivo possibile. Il tuo bambino potrebbe aver bisogno aiuto extra dai genitori per adattarsi alla scuola e al Vita di ogni giorno. Anche il passaggio dall’infanzia all’età adulta può essere difficile, poiché il bambino deve imparare a gestire la fibrosi cistica da solo.

Soprattutto, i bambini affetti da fibrosi cistica e le loro famiglie dovrebbero restare attitudine positiva. Gli scienziati continuano a fare progressi significativi nella comprensione delle anomalie genetiche e fisiologiche della fibrosi cistica e nello sviluppo di nuovi approcci terapeutici come la terapia genica. Esiste la prospettiva di un ulteriore miglioramento nella cura dei pazienti affetti da fibrosi cistica e persino della scoperta di una cura!

Negli anni '80, gli scienziati scoprirono il gene del regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) sul settimo cromosoma umano. La modifica delle proprietà ereditarie del gene CFTR porta a una malattia chiamata fibrosi cistica.

SU questo momento sono state studiate circa 2000 varietà della mutazione del gene CFTR. Secondo le statistiche, le persone affette da fibrosi cistica, in media, vivono fino a 25 anni. Oggi si stanno sviluppando attivamente programmi governativi per lo studio e la cura di questa malattia.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria comune attualmente incurabile.

Cos’è la fibrosi cistica e cosa la causa?

La fibrosi cistica nei bambini è una malattia genetica associata a cambiamenti patologici proprietà del gene coinvolto nel trasporto degli elettroliti membrana cellulare nei dotti delle ghiandole esocrine. Come risultato della mutazione, si verificano disturbi funzionali della proteina sintetizzata, per cui il segreto secreto da questi organi (muco, sudore, lacrime) diventa così denso che non può essere espulso attraverso i dotti. L'accumulo e il ristagno delle secrezioni nelle ghiandole provocano lo sviluppo di infiammazioni e infezioni.

La fibrosi cistica è caratterizzata da processo patologico colpisce tutte le ghiandole: sia quelle che formano il muco sia quelle che non svolgono questa funzione. Questi ultimi iniziano ad evidenziare grande quantità ioni cloruro e sodio.

L'unica causa della malattia può essere l'ereditarietà. La trasmissione della fibrosi cistica avviene quando entrambi i genitori sono portatori di CFTR.

Vale la pena notare che i genitori non devono necessariamente soffrire di questa malattia, è sufficiente essere portatori del gene anomalo. In questi casi, la probabilità che il bambino nasca malato è del 25%, indipendentemente dal numero di gravidanze. Se solo la madre o il padre sono portatori del gene mutante, allora il bambino nascerà sicuramente sano, ma nel 50% dei casi diventerà portatore della malattia.

A che età si può diagnosticare la malattia?

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Il processo di sviluppo della malattia inizia nell'utero, quindi è possibile diagnosticare la fibrosi cistica già nel primo trimestre di gravidanza mediante l'analisi del DNA. Dopo la nascita del bambino, la diagnosi viene fatta in base ai sintomi della forma polmonare o intestinale della patologia e al fattore ereditario, nonché sulla base dei risultati ricerca di laboratorio. Il rilevamento della malattia nelle fasi iniziali consente di iniziare tempestivamente la terapia di mantenimento, che consente di migliorare significativamente la qualità della vita del bambino e prolungare gli anni della sua vita.

I principali metodi di diagnostica di laboratorio includono:

esame del sangue con trypsin;
analisi del livello di cloro e sodio nel sudore del bambino (per neonati di età superiore a 7 giorni);
analisi fecale (coprogramma).

Forme e sintomi della malattia

La fibrosi cistica ha diverse forme a seconda della posizione del gene mutante. Tuttavia, questa classificazione è piuttosto arbitraria, perché con lo sviluppo attivo della malattia si osservano disturbi contemporaneamente in diversi organi o sistemi. La fibrosi cistica viene solitamente diagnosticata in un bambino prima dei due anni. Uno di caratteristiche distintive- una grande concentrazione di cloro e sodio nella composizione del sudore. manifestazione precoce i sintomi indicano la gravità del decorso della malattia e influenzano la prognosi in futuro.

Convenzionalmente la fibrosi cistica può essere suddivisa nelle seguenti forme:

polmonare - sintomi simili alla bronchite;
intestinale - accompagnato da gonfiore, grave flatulenza E odore specifico masse fecali;
cancellato;
ileo da meconio;
misto - il più comune (80% dei casi), combina manifestazioni delle forme polmonare e intestinale;
atipico: il processo infiammatorio colpisce le singole ghiandole esocrine.

Forma polmonare

La forma polmonare della malattia appare in tenera età e colpisce entrambi i polmoni. A corso facile sintomi della malattia simili alla bronchite. Le riacutizzazioni sono rare e praticamente non influiscono sulla qualità della vita. Nel periodo di decorso grave, si osservano sintomi caratteristici della polmonite. Il bambino è costantemente tormentato da attacchi di tosse con secrezione di espettorato denso e purulento. È simile alla bronchite o alla polmonite ostruttiva acuta bilaterale.

All'esame, i medici osservano respiro affannoso con rantoli umidi o secchi e talvolta sibilanti. Le ghiandole delle vie respiratorie producono una grande quantità di muco denso che ostruisce i piccoli bronchi e i bronchioli. Contribuisce sviluppo rapido processi infiammatori cronici e ristagno di muco, con conseguente aumento delle ghiandole bronchiali e restringimento del lume dei bronchi, che porta alla comparsa di bronchiectasie.

I principali sintomi della forma polmonare della malattia sono:

debolezza e affaticamento;
aumento di peso lento;
SARS regolare;
pallore eccessivo della pelle (con una sfumatura bluastra).

A corso lungo le malattie nei bambini si verificano spesso malattie del rinofaringe, che di solito sono croniche (sinusite, tonsillite, adenoidi, ecc.). Sono frequenti i casi in cui la fibrosi cistica è complicata dall'aggiunta di un'infezione, ad esempio Haemophilus influenzae o Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. L'infezione comporta lo sviluppo di un'infiammazione purulenta e aumenta ulteriormente l'ostruzione bronchiale.

La malattia progressiva porta a un'insufficienza respiratoria progressiva e cambiamenti irreversibili V sistema cardiovascolare e, di conseguenza, insufficienza cardiaca. C'è una deformazione delle dita: diventano simili Bacchette(guarda la foto). Le unghie diventano più sottili, esfoliate e su di esse compaiono strisce bianche.

forma intestinale

La forma intestinale della malattia viene diagnosticata anche prima della nascita del bambino. Nell'embrione si verificano cambiamenti nei dotti pancreatici, a seguito dei quali si intasano e gli enzimi bloccano l'uscita nell'intestino.

Il pancreas inizia quindi a digerire i propri tessuti. Come risultato di questi processi, nel bambino nel primo anno di vita compaiono cisti e cambiamenti fibrotici. Il processo di lavorazione di grassi, proteine, amminoacidi viene interrotto, il che contribuisce alla loro decomposizione e, di conseguenza, alla formazione di prodotti di decadimento tossici.

I sintomi della malattia spesso iniziano a manifestarsi con l'alimentazione artificiale o durante il periodo di alimentazione complementare. Un bambino con un buon appetito può essere esteriormente molto magro, perché l'attività degli enzimi intestinali e pancreatici durante la malattia è molto bassa. La digestione ritardata attiva i processi di fermentazione, quindi i bambini spesso sperimentano gonfiore e aumento della formazione di gas.

Sono stupito e ghiandole salivari- la saliva diventa densa, il che rende difficile masticare il cibo. Questi disturbi sono la causa del ritardo nello sviluppo fisico del bambino.

Immagini per la fibrosi cistica

I sintomi più comuni includono:

carenza acuta varie vitamine e minerali;
flatulenza, gonfiore, disturbi gastrointestinali complessi;
dolore addominale di varie eziologie;
bocca asciutta;
feci voluminose e frequenti;
stitichezza, che è accompagnata da prolasso intestinale;
pelle anelastica e flaccida, diminuzione del tono muscolare;
ingrossamento del fegato.

Una forma complicata di fibrosi cistica può portare alle seguenti malattie:

encefalopatia;
sanguinamento dello stomaco;
ascite;
fibrosi, cirrosi epatica, ittero neonatale;
ipertensione portale;
diabete mellito.

forma mista

La forma mista della malattia è caratterizzata dalla manifestazione di sintomi di fibrosi cistica sia polmonare che intestinale. Un neonato già nelle prime settimane di vita è preoccupato per bronchite e polmonite prolungate, accompagnate da una forte tosse. Da parte del tratto digestivo, acuto sindrome intestinale e interruzione del processo di digestione. Il bambino soffre di gonfiore doloroso e feci liquide verdastre e oleose. I medici notano edema nel bambino, scarso aumento di peso e talvolta ritardi nello sviluppo fisico.

Tuttavia, vale la pena notarlo quadro clinico La fibrosi cistica è individuale, quindi i sintomi possono essere diversi. Inoltre, più giovane è il bambino durante la manifestazione della fibrosi cistica (il momento in cui la malattia va oltre il decorso cancellato o asintomatico), più negativa è la prognosi per lui. Pertanto, la gravità del decorso della malattia è caratterizzata dal grado di danno al sistema broncopolmonare, che può essere suddiviso in 4 fasi:

Nella prima fase si notano cambiamenti funzionali nei bronchi, accompagnati da una tosse secca senza espettorato. Dopo attività fisica c'è una mancanza di respiro lieve o moderata. La durata della prima fase non supera i 10 anni.
Il secondo stadio è caratterizzato dallo sviluppo di una forma cronica di bronchite. La tosse diventa bagnata, foglie di espettorato spesse. Durante l'ascolto si osserva un respiro affannoso con rantoli umidi. Con lo sforzo, la mancanza di respiro può aumentare. In questa fase si verifica la deformazione delle falangi terminali delle dita. La durata della seconda fase, di norma, è di 2-15 anni.

Un bambino affetto da fibrosi cistica come riabilitazione medica riceve inalazioni quotidiane 2-3 volte al giorno per tutta la vita

Durante la terza fase si nota la progressione del processo della malattia broncopolmonare e si sviluppano inoltre numerose complicazioni. Cominciano ad apparire cisti e bronchiectasie, zone di pneumosclerosi con pneumofibrosi diffusa. I pazienti vengono diagnosticati insufficienza respiratoria. La durata della terza fase è di 3-5 anni.
La quarta fase inizia quando il paziente sviluppa una forma acuta di insufficienza respiratoria e cardiaca. La quarta fase dura solo pochi mesi e termina con la morte.

Metodi diagnostici

La diagnosi primaria viene effettuata nella fase di sviluppo dell'embrione - nelle prime 9-12 settimane di gravidanza. Il sangue del cordone ombelicale viene utilizzato come materiale per la diagnostica del DNA perinatale. SU test genetici solitamente diretto da un genetista se i genitori sono a rischio di questa malattia.

Diagnostica effettuata su equipaggiamento speciale(radiografia dei polmoni, spiro e broncografia, ecografia cavità addominale), mirato principalmente a identificare i segni indiretti della malattia.

Segni clinici che servono come motivo per la nomina di test di laboratorio:

pesante storia famigliare(fibrosi cistica confermata in parenti, morti infantili);
insorgenza precoce della malattia;
corso in costante progresso;
danni significativi ai sistemi respiratorio e digestivo;
infertilità negli adulti.

Con segni clinici caratteristici, il medico prescrive metodi di laboratorio diagnostica:

un esame del sangue biochimico, il cui scopo è determinare il livello di sodio, cloro, bilirubina o enzimi;
screening per la presenza di tripsina immunoreattiva nel sangue (solo per bambini fino a 1 mese di età, solitamente effettuato in maternità nei primi giorni di vita), il materiale per l'analisi viene prelevato dal tallone del bambino (si consiglia di leggere :);
studio della composizione del sudore per determinare la quantità di elettroliti in esso contenuti nei bambini di età superiore a 7 giorni (in caso di malattia, la concentrazione di sodio e cloro è superiore al normale);
coprogramma (analisi delle feci) (si consiglia la lettura:);
analisi dell'espettorato per la presenza di batteri in esso;
Studio del DNA: l'analisi è possibile anche prima della nascita del bambino;
radiografia del torace.

Screening neonatale(più nell'articolo :)

Caratteristiche del trattamento dei bambini affetti da fibrosi cistica

Nei casi più gravi della malattia, il trattamento viene effettuato in ospedale. Il compito principale della terapia è prevenire complicazioni e alleviare il più possibile le condizioni del bambino, perché i modi guarigione completa non nella pratica medica. Procedure di guarigione dovrebbe essere permanente e globale.

Per l'efficacia della terapia è molto importante bloccare tempestivamente l'insorgenza del processo infettivo nelle vie respiratorie. Se non è ancora possibile prevenire l'infezione, viene eseguita per un mese trattamento antibiotico. Durante i periodi di esacerbazione della malattia, sono ampiamente utilizzate le procedure di elettroforesi (magnesio) e la terapia UHF.

Il prossimo compito è ripristinare la funzione di purificazione e pervietà dei bronchi. Solo dopo si procede alla regolazione della produzione di enzimi. I pazienti assumono farmaci che migliorano il lavoro del pancreas (Creonte, Panzinoroma, Festal, ecc.) Per tutta la vita.

In medicina ci sono esempi di terapia radicale: il trapianto di organi. I bambini affetti da una forma complicata di fibrosi cistica possono sopravvivere grazie a tale operazione e vivere ancora per molti anni. Sfortunatamente, i trapianti di organi vengono eseguiti solo all'estero, in cliniche speciali in paesi europei come Stati Uniti, Germania, Canada, ecc.

Bambini con malattia patologica dovrebbe mangiare bene e condurre uno stile di vita attivo

La malattia richiede non solo l'attuazione di misure terapeutiche, ma anche l'adeguamento del regime quotidiano. Bambini e adulti sono incoraggiati a praticare sport: può essere badminton, pallavolo, sci, equitazione, ciclismo. È particolarmente utile fare yoga e nuotare. Allo stesso tempo, la boxe, il sollevamento pesi, l'hockey, il calcio e le immersioni sono controindicati per le persone affette da fibrosi cistica.

Da cosa dipende la previsione?

Per le persone affette da fibrosi cistica, la prognosi è sfavorevole perché la malattia è abbastanza grave da non rispondere al trattamento. Tutto dipende dallo sviluppo delle complicanze e dai tempi di comparsa dei sintomi della malattia: se compaiono in un bambino, la prognosi è molto peggiore rispetto a un bambino a cui è stata diagnosticata in età avanzata.

La gravità della sindrome broncopolmonare gioca un ruolo significativo. L'aggiunta di un'infezione causata da Pseudomonas aeruginosa peggiora notevolmente la prognosi. L’aspettativa di vita dei pazienti è fortemente influenzata dalla diagnosi di fase iniziale e misure terapeutiche tempestive.

Circa 50 anni fa, il tasso di mortalità tra i pazienti più piccoli affetti da fibrosi cistica era superiore al 70%. Negli ultimi decenni, l’aspettativa di vita dei pazienti affetti da questa malattia è aumentata e la mortalità è stata ridotta al 36%.

Secondo le statistiche, in Russia i pazienti con questa diagnosi vivono in media circa 27 anni, ma nei paesi europei questa cifra è circa 10 anni più alta.

Ciò è dovuto alla base materiale: in molti paesi i pazienti ricevono pieno sostegno finanziario e medico per tutta la vita. La Russia non può provvedere a tutti i pazienti affetti da fibrosi cistica quantità necessaria i medicinali, solo una piccola percentuale di bambini li riceve gratuitamente cure mediche e medicinali necessari.

Quando si conferma la diagnosi di fibrosi cistica, il bambino deve essere registrato presso un dispensario. Un monitoraggio costante consentirà di controllare il benessere del paziente e l'efficacia della terapia, oltre a fornire supporto psicologico al bambino e alla sua famiglia. I pazienti con sviluppo fisico normale con terapia attiva possono aspettarsi un aumento dell’aspettativa di vita.

È possibile prevenire la malattia?

Dato che la malattia è genetica ed incurabile, l’unico modo per prevenirla è pianificare attentamente la gravidanza. coppie sposate Chi è portatore di fibrosi cistica dovrebbe assolutamente chiedere il parere dei genetisti. Le donne che hanno casi della malattia in famiglia, con una gravidanza non pianificata, devono sottoporsi a un test del DNA. La ricerca genetica è disponibile per quasi tutti i genitori, quindi i medici spesso raccomandano di farlo quando pianificano una gravidanza per evitare la nascita di un bambino malato.

Fibrosi cistica - (dal latino mucos - muco e viscidus - viscoso) - la malattia ereditaria più comune in cui sono colpiti tutti gli organi che secernono segreti (ghiandole che producono muco, succhi digestivi, sudore, saliva, ghiandole sessuali). A questo proposito, i segreti di tutti gli organi sono viscosi, densi, la loro separazione è difficile.

- una malattia genetica ereditaria. È stato isolato un gene speciale, quello della fibrosi cistica. Ogni ventesimo abitante del pianeta ha questo difetto genetico (mutazione) e tale persona è portatrice della malattia. La malattia si verifica in un bambino se ha ricevuto un gene con una mutazione da entrambi i genitori. Allo stesso tempo, la situazione ecologica, l'età dei genitori, il fumo, l'accoglienza da parte dei genitori non svolgono alcun ruolo. bevande alcoliche, eventuali farmaci, stress durante la gravidanza. La fibrosi cistica è ugualmente comune sia nei ragazzi che nelle ragazze.

Coppie portatrici gene difettoso, dovrebbero sapere cosa possono avere bambino sano. La probabilità di avere un bambino malato in una coppia del genere è solo del 25% per ogni gravidanza.

Manifestazioni di fibrosi cistica nei bambini del primo anno di vita

Alla nascita, il 20% dei bambini affetti da fibrosi cistica presenta sintomi blocco intestinale. Questa condizione è chiamata ileo da meconio. Si sviluppa a causa di un ridotto assorbimento di sodio, cloro e acqua nell'intestino tenue. Di conseguenza, il processo di digestione viene disturbato e di conseguenza l'intestino tenue si blocca con meconio denso e viscoso (feci originali). Salvo rare eccezioni, la presenza di ileo da meconio è indicativa di fibrosi cistica.

Un ittero prolungato dopo la nascita viene rilevato nel 50% dei bambini con ileo da meconio. Tuttavia, esso stesso può essere il primo segno della malattia. L'ittero si sviluppa a causa dell'ispessimento della bile, a causa del quale è difficile il suo deflusso dalla cistifellea.

Nel primo anno di vita Bambino, un paziente affetto da fibrosi cistica, persistente. Le ghiandole della mucosa che rivestono le vie respiratorie producono una grande quantità di muco viscoso che, accumulandosi nei bronchi, ne chiude il lume e impedisce la normale respirazione. Poiché il muco ristagna, gli agenti patogeni iniziano a moltiplicarsi, causando infiammazione purulenta. Pertanto, questi bambini hanno spesso bronchite e polmonite. Se tra le manifestazioni dei disturbi della fibrosi cistica dal lato di sistema respiratorio, poi parlano della forma polmonare della malattia.

Il bambino ha spesso un ritardo sviluppo fisico- il bambino non ingrassa, ha un aspetto molto poco sviluppato Grasso sottocutaneo, marcatamente in ritardo nella crescita rispetto ai concorrenti. Allo stesso tempo, una manifestazione costante della malattia sono feci molto frequenti, abbondanti, fetide e oleose contenenti residui di cibo non digerito. Le masse fecali difficilmente vengono rimosse dai pannolini, le impurità di grasso possono essere chiaramente visibili. Tali manifestazioni si sviluppano in connessione con l'ispessimento del succo pancreatico: i coaguli ne ostruiscono i dotti. Di conseguenza, gli enzimi pancreatici che influenzano attivamente i processi digestivi non raggiungono l'intestino: si osservano indigestione e un rallentamento del metabolismo, in particolare dei grassi e delle proteine. In assenza di un trattamento adeguato, ciò porta inevitabilmente a un ritardo nello sviluppo fisico del bambino. Gli enzimi del pancreas, non entrando nell'intestino, distruggono il pancreas stesso, accumulandosi in esso. Pertanto, spesso già nel primo mese di vita, il tessuto pancreatico viene sostituito tessuto connettivo(da qui il secondo nome della malattia: fibrosi cistica). Se nel corso della malattia si verificano disturbi dal lato di apparato digerente, poi parlano della forma intestinale della fibrosi cistica.

Più spesso osservato forma mista malattie quando ci sono violazioni sia del sistema respiratorio che di quello digestivo.

Un segno molto importante della fibrosi cistica è un cambiamento nella composizione del sudore.

Il contenuto di sodio e cloro è più volte aumentato nel fluido del sudore. A volte, quando si baciano, i genitori notano il sapore salato della pelle del bambino, meno spesso si vedono cristalli di sale sulla sua pelle.

Nel 5% dei bambini affetti da fibrosi cistica si può verificare un prolasso rettale (durante la defecazione la mucosa rettale “esce” dal ano, che è accompagnato dall'ansia del bambino). Se hai tali sintomi, dovresti consultare un medico, anche per escludere la fibrosi cistica.

Come confermare la diagnosi?

diagnosi neonatale.
Viene effettuato per i neonati del primo mese di vita. Il metodo si basa sulla determinazione del livello di tripsina immunoreattiva nel sangue di un bambino (IRT - un enzima pancreatico. Nel sangue dei neonati affetti da fibrosi cistica, il suo contenuto è quasi 5-10 volte maggiore. Questa analisi viene eseguita se cistica si sospetta una fibrosi.
Se il medico sospetta la fibrosi cistica, sottoporrà tuo figlio a un test del sudore, il test principale per diagnosticare questa malattia. Il test si basa sulla determinazione del contenuto di cloruro nel liquido sudorifero. Per impostare un test del sudore, viene utilizzato il farmaco pilocarpina: con l'aiuto di una debole corrente elettrica (mediante elettroforesi), il farmaco viene iniettato nella pelle e stimola le ghiandole sudoripare. Il sudore raccolto viene pesato, quindi viene determinata la concentrazione di ioni sodio e cloro. Per la conclusione finale sono necessari 2-3 test del sudore.
Test per l'insufficienza pancreatica. Prima di prescrivere il trattamento, è necessario condurre uno studio coprologico: le feci vengono esaminate per il contenuto di grasso in esse contenuto. Il test per la determinazione dell'elastasi-1, un enzima prodotto dal pancreas, dovrebbe essere considerato oggi il più accessibile e accurato.
Diagnosi prenatale della fibrosi cistica. Attualmente, grazie alla possibilità di diagnosticare il DNA in ogni singolo paziente affetto da fibrosi cistica e nei suoi genitori, la diagnosi prenatale di questa malattia nel feto è reale. Alle famiglie con un'eredità gravata dalla fibrosi cistica che desiderano avere un figlio viene garantita la nascita di un bambino senza fibrosi cistica in quasi il 96-100% dei casi. Per fare ciò, i futuri genitori, anche durante la pianificazione della gravidanza, devono effettuare una diagnosi del DNA e consultare un genetista. In caso di ogni gravidanza, è necessario contattare immediatamente (entro e non oltre le 8 settimane di gravidanza) il centro di diagnosi prenatale, dove alle 8-12 settimane di gravidanza il medico effettuerà diagnosi genetica fibrosi cistica fetale. La diagnosi prenatale è una soluzione e la prevenzione di questa malattia.

Trattamento della fibrosi cistica

La terapia della fibrosi cistica è complessa per tutta la vita e mira a fluidificare e rimuovere l'espettorato viscoso dai bronchi, a combattere le infezioni nei polmoni, a sostituire gli enzimi pancreatici mancanti, a reintegrare le carenze di vitamine e microelementi e a diluire la bile. I farmaci vengono prescritti in dosaggi, a volte superiori a quelli abituali (poiché l'assorbimento dei farmaci è difficile). Terapia enzimatica sostitutiva con preparati pancreatici.

I bambini affetti da fibrosi cistica necessitano di assumere farmaci come Creonte o Pancitrato. La loro particolarità è che sono microsferiche, cioè sono capsule di gelatina riempite con centinaia di microsfere rivestite di enzimi. Dopo essere state rilasciate dalla capsula, che si scioglie nello stomaco entro 1-2 minuti, le microsfere si distribuiscono uniformemente in tutto lo stomaco. Ciò garantisce la miscelazione degli enzimi con il cibo digerito e ripristina il normale processo di digestione. I farmaci vengono assunti per tutta la vita, ad ogni pasto. Ogni bambino ha la propria dose di enzimi, che viene selezionata individualmente da uno specialista. I bambini che assumono attentamente e costantemente la giusta dose del farmaco crescono bene e aumentano di peso.

Terapia antibatterica

Ha lo scopo di combattere le infezioni nei bronchi e nei polmoni. Gli antibiotici vengono prescritti ai primi segni di esacerbazione o profilatticamente per l'ARVI (per evitare l'adesione infezione batterica). La scelta dell'antibiotico è determinata dai risultati della coltura dell'espettorato, che determina il tipo di agente patogeno e la sua sensibilità ai farmaci. La coltura dell'espettorato deve essere eseguita una volta ogni 3 mesi, anche senza riacutizzazioni. Corsi terapia antibiotica quando vengono rilevati agenti patogeni, durano almeno 2-3 settimane. I farmaci vengono assunti in compresse, in soluzioni per somministrazione endovenosa e inalazione (la scelta del metodo è determinata dal medico in base alle manifestazioni della malattia).

Terapia mucolitica

Progettato per sciogliere il muco. Per i bambini affetti da fibrosi cistica, il farmaco più adatto è Pulmozyme, il cui effetto è molte volte più efficace. mezzi convenzionali(come ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). I mucolitici vengono assunti sia per inalazione che sotto forma di compresse.

Kinesiterapia

Il trattamento della fibrosi cistica è inefficace senza l'uso di metodi moderni kinesiterapia: una serie speciale di esercizi per esercizi di respirazione. Le lezioni dovrebbero essere giornaliere, per tutta la vita, durare da 20 minuti a 2 ore al giorno (a seconda delle condizioni del bambino). La kinesiterapia dovrebbe essere padroneggiata immediatamente dopo la diagnosi in una quantità corrispondente all'età del bambino. Le tecniche di kinesiterapia sono insegnate da specialisti in tutti i centri per la fibrosi cistica, pediatri.

Epatoprotettori

Questi sono farmaci che fluidificano la bile e migliorano la funzionalità epatica. Farmaci come Urosan, Ursofalk aiutano il fegato a liberarsi della bile densa, rallentano o prevengono lo sviluppo di cirrosi e colelitiasi.

terapia vitaminica

Necessario a causa dello scarso assorbimento delle vitamine (soprattutto A, D, E e K), della loro perdita nelle feci, nonché della maggiore bisogno in loro a infiammazione cronica V sistema broncopolmonare e danni al fegato. Le vitamine dovrebbero essere assunte costantemente, durante i pasti.

Terapia quotidiana

Inalazione e/o assunzione di compresse mucolitiche.
Dopo 10-15 minuti - esercizi di respirazione (kinesiterapia).
Dopo gli esercizi di respirazione - tosse (per rimuovere l'espettorato).

Successivamente (se si verifica un'esacerbazione) - l'introduzione di un antibiotico.

Segni di un'esacerbazione incipiente del processo broncopolmonare

È consigliabile che i genitori tengano un diario sullo stato del bambino, che mostrerà i cambiamenti nel benessere del bambino. Queste informazioni aiuteranno te e il tuo medico a notare le più piccole deviazioni dalla norma. Tenendo un diario, i genitori imparano a sentire il proprio bambino, a riconoscere i primi segni di un'incipiente esacerbazione.

Segni: letargia, diminuzione dell'appetito, aumento della temperatura corporea, aumento (soprattutto di notte), cambiamento del colore e della quantità dell'espettorato, aumento della respirazione. Quando compaiono questi sintomi, i genitori dovrebbero chiamare il medico locale.

Come nutrire un bambino

Il latte materno è l’alimento migliore per un bambino nel suo primo anno di vita. Se è possibile utilizzare miscele speciali, saranno consigliate da un medico. La dieta di un bambino affetto da fibrosi cistica dovrebbe essere pari al 120-150% della norma di età. Allo stesso tempo, il 30% del cibo dovrebbe essere assegnato ai grassi.

Un bambino che riceve speciali enzimi pancreatici può mangiare tutto ciò che è dovuto alla sua età. Bambino piccolo non è possibile ingoiare la capsula intera, quindi i granuli della capsula vengono versati su un cucchiaio, mescolati con latte, latte artificiale o succo e somministrati al bambino all'inizio del pasto. Quando i denti del bambino spuntano, assicurati che non mastichi i granuli.

Quando introduci nuovi alimenti nella dieta di tuo figlio, prova a concentrarti su cibi ipercalorici: panna acida, panna, yogurt cremoso, miele, burro. Ad esempio, dopo aver preparato il porridge con il latte per colazione, aggiungi burro e 1-2 cucchiai di panna.

Il bambino dovrebbe ricevere molto liquido, in un volume 2 volte maggiore norma di età. In caso di violazioni delle feci del bambino (frequenti, untuose, non formate, fetide), la comparsa di dolore all'addome deve essere immediatamente segnalata allo specialista.

Un bambino affetto da fibrosi cistica perde grandi quantità di sali minerali. IN casi gravi questo può portare alla perdita di coscienza. Pertanto, nella stagione calda, così come con la temperatura corporea elevata del bambino, è necessario aggiungere ulteriore sale al cibo (da 1 a 5 grammi di sale al giorno).

Sono necessarie disposizioni speciali per il bambino

È meglio che il bambino affetto da fibrosi cistica abbia una stanza separata, ben ventilata. Ciò è dovuto alla necessità di fornire le condizioni per la kinesiterapia e le inalazioni. È auspicabile che tutti i membri della famiglia siano coinvolti nel processo di fornitura ai genitori di tutta l'assistenza possibile (il bambino non può essere lasciato solo anche in età avanzata, sono necessarie frequenti consultazioni con il medico curante, un regime di alimentazione sei volte per il bambino dopo aver compiuto 1 anno di età, assunzione regolare i farmaci richiedono un monitoraggio costante). Il fumo dei membri della famiglia dovrebbe essere completamente escluso.

Effettuare vaccinazioni preventive

Le vaccinazioni preventive per un bambino devono essere effettuate secondo il solito schema - in conformità con calendario vaccinale. Con un'esacerbazione processo broncopolmonare il calendario delle vaccinazioni deve essere concordato con il pediatra. In autunno, è auspicabile farlo.

Benefici sociali per i pazienti affetti da fibrosi cistica in Russia

Il trattamento della fibrosi cistica richiede costi finanziari SU farmaci, attrezzature mediche, recarsi al luogo del trattamento. Le persone che soffrono di questa malattia in Russia sono disabili fin dall'infanzia e beneficiano di numerosi benefici sociali. Pertanto, subito dopo aver effettuato questa diagnosi, è necessario rilasciare una disabilità nel luogo di residenza e ottenere un certificato. I bambini con fibrosi cistica ricevono catena di farmacie tutti i farmaci necessari per il trattamento gratuitamente.

Nikolaj Kapranov,
supervisore Centro russo fibrosi cistica, dottore Scienze mediche, Professore

Discussione

Ciao Cari amici.. qui la registrazione è passata, perché l'anima fa male. Sono andato su Internet e ho trovato informazioni sulla mia testa sul sito [link-1] che i bambini nell'adolescenza possono ammalarsi e morire, e nella nostra famiglia, mio marito, mio nonno è morto di fibrosi cistica ... E mia figlia ha è proprio adesso che è un momento così età di transizione.. Cosa fare? che esami fare? dove andare?

Mia sorella aveva un figlio... Una bambolina così meravigliosa e carina... Si è scoperto che aveva la fibrosi cistica: (Ora vivono quasi sempre nel RCCH... un trattamento così lungo e doloroso... Sono davvero solidale con tutti coloro che hanno una famiglia così triste... Hanno controllato la genetica - la madre è portatrice del gene: (Ora rimarrò incinta anch'io - voglio fare il test per questo gene in Invitro... Se mia sorella avesse uno stato di portatore, forse io non ce l'ho affatto? Lo consegnerò e lo scoprirò. ..

prenderemo anche i cloruri del sudore, ma siamo magri e ci vengono prescritti 250 ml al giorno di una miscela di Clinutren Junior (Nestlé secondo me) Deliziosa e salutare. Ma dovresti assolutamente chiedere al tuo medico. Sono molto preoccupato per i bambini. Dio benedica il tuo bambino

12.10.2008 15:42:38, Alevtina

mio figlio ha mukov-s, misto. modulo. dalla mia pratica, suggerisco 110 g di latte materno + 3 misurini della miscela Nutrilon 1: una poppata, l'altra poppata è nutriciya porridge di grano saraceno (una miscela della stessa azienda) 8 misurini per 120 g. latte materno, verdure della stessa azienda, ecc. anche se non hai un latte, vi consiglio di provare questa miscela per noi, è andata molto bene, basta non prendere Nutrilon 2, siamo allergici ad esso. Eravamo in una posizione estremamente difficile, il peso del bambino in 2 mesi. era 500 gr. minor peso alla nascita. "Pelle e ossa" Nutrilon ha aiutato.

27/06/2008 00:28:18, Giulia

27/06/2008 00:16:47, Giulia

Mio figlio ha una forma mista della malattia. per favore dimmi come comportarmi vomito costante. il bambino ha 6 mesi, non c'è assolutamente appetito, non allatta, lo nutriamo con una miscela (tutte le miscele sono state riprovate), alimentandolo solo con un cucchiaio, praticamente non c'è digeribilità del cibo (circa 400 ml al giorno), non possiamo aumentare di peso di ulteriori 5 kg. alimentazione h/z ogni ora, 40 ml. Krion 1,5 capsule al giorno.

19.06.2008 22:48:15, Averyanov Alexander

Un post molto utile e molto necessario. Vorrei che prestassi attenzione ad altri rari malattie ereditarie come la fenilchetonuria.
Cordiali saluti!

24.10.2003 00:29:25

Commento all'articolo "Fibrosi cistica"

In Russia si è celebrata la Giornata della Fibrosi Cistica. ...Trovo difficile scegliere una sezione. La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia genetica che colpisce tutti. La fibrosi cistica è insidiosa, dicono i medici: il quadro del decorso della malattia e i sintomi sono individuali per ciascun paziente e...

fibrosi cistica. Medicina/bambini. Adozione. Discussione su questioni relative all'adozione, forme di collocamento dei bambini in famiglie, educazione dei figli in affidamento. Poi hanno diagnosticato una malattia più lieve: la celiachia. Ma la fibrosi cistica compare ancora all’inizio della scheda ambulatoriale.

Discussione

Fibrosi cistica: 4 miti comuni. Malattia genetica: sintomi, trattamento, stile di vita. La fibrosi cistica (FC) è la malattia genetica più comune che viene ereditata e si manifesta durante l’infanzia.

Cerca altri segni di malnutrizione (forse hai una Thumbelina che cresce). Il bambino è calmo e normale Come scegliere il latte artificiale giusto per il tuo bambino? Indubbiamente per i neonati no il miglior cibo rispetto al latte materno.

Discussione

eccoci nella mischia. beh, lei non lo mangia))) non vuole .. quelli. Sicuramente non mangia come dovrebbe, non ha fame. Stiamo guadagnando normalmente, ma tutti pensano che non sia sufficiente. non ci sono cinghie extra su braccia/gambe)
se è andato da me, sarà cattivo da mangiare per molto tempo. Da 4 mesi penso sempre di più agli alimenti complementari.

ed eccoci nel NE, nel secondo mese abbiamo guadagnato poco (450 g), e ci hanno consigliato di introdurre la miscela, dopo ogni poppata 30 ml, ho abbastanza latte, e anche mia figlia succhiava spesso (e ora anche ), ma dopo aver introdotto la miscela ha iniziato a guadagnare normalmente 200 g a settimana (ttt). anche se sembra che 30 ml siano 5 volte al giorno (naturalmente non diluisco la miscela di notte)? e poi il composto ha dato un po' di libertà alla mamma, puoi lasciare il bambino dai parenti per 3-4 ore, e non serve spremere il latte, insomma sono contenta. come è stato inserito? Ho appena comprato Nutrilon Comfort, ho provato a somministrarlo sia da una pipetta, sia da una siringa, sia da un cucchiaio in modo da non rifiutare il seno, ma era terribilmente scomodo e mia figlia ha ruttato tutto, poi ho provato da Avent biberon (nel set c'era un tiralatte), c'è un piccolo foro, succhiare è molto difficile, all'inizio Masha ha tormentato 30 ml per 15 minuti, ora l'ha adattato - molto più velocemente, non sembra rifiutarla seno)))

Nessuno dei miei figli ha avuto questi test. Non penso che sia nella lista dei must-have. Mio figlio ha fatto questa analisi (test del sudore) a quattro mesi, ha avuto un braccialetto speciale al braccio per circa 15 minuti e dopo circa un'ora sapevamo già il risultato.

E inoltre, possibili segnali la malattia è un ritardo di peso con buon appetito, diarrea fetida persistente (ci sono casi rari con stitichezza). Oggi sono passati e ho notato sul quaderno che le analisi sono state ripetute per la fibrosi cistica.

Discussione

alla mia ragazza in maternità è stata diagnosticata questa malattia mediante analisi, poi l'hanno ripresa 2 volte in un altro posto .. anche tutti erano preoccupati .. questa è una cosa terribile .. solo orrore !! per due mesi hanno sofferto..loro policlinico distrettuale ti hanno quasi detto in faccia che stavi andando in giro con un bambino del genere .. li hanno cacciati da lì .. e poi un altro medico pagato che si occupava di bambini del genere ha detto loro che per loro andava tutto bene .. anche se erano 2 volte risultato positivo mediante analisi.

Discussione

Innanzitutto, è sufficiente la fibrosi cistica malattia grave e viene diagnosticato in età precoce. E il tuo, da quanto ho capito dalla cassa, ha 7 anni. Sì, in assenza di qualsiasi trattamento, questi bambini potrebbero non vivere fino a 7 anni !!! Dico sul serio! Quindi probabilmente non ce l'hai. Quante polmoniti e bronchiti ostruttive purulente ha avuto il bambino in tutta la sua vita? Se la fibrosi cistica non viene curata, queste malattie diventano semplicemente croniche in un bambino del genere.

In secondo luogo, con la fibrosi cistica, non solo l'espettorato viscoso, ma anche il deflusso del succo enzimatico è disturbato, e un bambino con una tale malattia ha sempre problemi con il pancreas, tali bambini non possono esistere senza enzimi digestivi. Ne hai uno?

In terzo luogo, tutti i bambini del dipartimento di pneumologia vengono sottoposti ad analisi per i cloruri nel sudore, questo è incluso nello schema standard per la diagnosi dell'asma e di altre malattie del sistema bronco-polmonare. Noi facemmo. I pneumologi hanno affermato che è sufficiente sottoporsi a questa analisi una volta (poiché i genetisti affermano che l'analisi del cariotipo viene eseguita una volta nella vita, non cambia). Perché prenderlo 5 volte???

In quarto luogo, la fibrosi cistica è una malattia incurabile e invalidante che può essere trattata solo con una terapia di supporto (antibatterica, enzimatica, mucolitica, concentratore di ossigeno ecc.) per supportare la corretta qualità della vita del paziente.

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Si tratta di fibrosi cistica. :)
Veniamo ora all'asma: abbiamo l'asma, anche questo per motivi "incomprensibili", come dici tu. Le IgE sono normali, i cloruri nel sudore sono normali, ma c'è asma (prima era stata diagnosticata la sindrome broncoostruttiva) ed enfisema polmonare. C'è anche un'allergia alle erbe estive, ma per qualche motivo l'asma è tutto l'anno e non ha alcuna relazione con le erbe (anche se in estate tutto peggiora, si sovrappone).

E niente, viviamo. :)

E come comprendere "l'asma su un terreno incomprensibile"?

Ragazze, come inizia la fibrosi cistica? La paura ha gli occhi grandi, ma comunque ... Il mio piccolo ha poco più di un mese. % giorni fa ha cominciato a mangiare male e ha cominciato a grugnire e a tossire in modo umido. La tosse sembrava come se il moccio scorresse giù e irritasse il rinofaringe.

La fibrosi cistica nei neonati lo è patologia congenita che colpisce gli organi responsabili del rilascio degli enzimi. Questi includono le ghiandole che producono secrezioni mucose, succo gastrico, sudore, saliva e genitali. I liquidi secreti acquisiscono una consistenza più densa e il processo diventa più difficile e i condotti si intasano.

Forme della malattia

La malattia è ereditaria, è causata da una mutazione del genoma responsabile del funzionamento degli organi secretori. Ogni anno in Russia viene diagnosticato questa patologia oltre 600 volte.

Esistono diversi tipi di patologia:

ileo da meconio;
forma intestinale;
forma polmonare;
forma mista;
specie cancellate e atipiche.

Con la fibrosi cistica, i pazienti sono costretti a prendere farmaci per tutta la vita. Di conseguenza, la malattia porta a complicazioni, disabilità e esaurimento nervoso, le morti premature si verificano abbastanza spesso.

Sintomi della fibrosi cistica nei neonati

Le manifestazioni della malattia sono diverse nelle sue diverse forme, a seconda di quale organo soffre, i sintomi dipenderanno:

Con la patologia intestinale, il colpo principale cade sul pancreas: è lei che svolge un ruolo importante nel processo di digestione, producendo la maggior parte degli enzimi necessari per la scomposizione del cibo. Se il neonato soffre di ileo da meconio (altro nome della patologia), i dotti ferrosi si espandono perché non riescono a far fronte alla secrezione e si intasano con un tappo costituito da secrezioni ispessite. In questo stato gli enzimi non riescono a penetrare intestino tenue e la digestione è disturbata. L'assenza o il basso contenuto di queste sostanze negli organi del tratto digestivo porta al fatto che i grassi che vi sono entrati non vengono digeriti, viene compromesso anche l'assorbimento di cloro, sodio e acqua. Di conseguenza, l'intestino tenue diventa impraticabile e completamente ostruito da meconio denso. Successivamente, le violazioni si manifestano con feci liquide costanti, che hanno una caratteristica cattivo odore e untuosità visibile. Il bambino soffre di gonfiore e fame, non ingrassa e anche il corpo perde acqua. Con l'alimentazione artificiale, i sintomi diventano ancora più gravi e ad essa si aggiunge la mancanza di vitamine.

All'inizio dell'anno, le cellule delle porzioni endocrine dei tessuti pancreatici vengono sostituite da cellule connettive e vengono ricoperte di grasso. Questa condizione è chiamata insufficienza ghiandolare. Porta a complicazioni come:

danno alla mucosa intestinale;
cirrosi epatica;
in alcuni casi, la morte.

I metodi diagnostici si basano sullo studio delle feci per la quantità di grasso contenuto e sull'analisi succo digestivo duodeno per l'attività enzimatica.

Nella forma broncopolmonare, una delle più frequenti nei neonati, la fibrosi cistica si manifesta come segue. Dal primo giorno dopo la nascita, i bambini iniziano a tossire, poi diventa parossistico, abbaia, secco. Al sintomo si aggiunge la mancanza di respiro, sulla pelle si osserva la comparsa di una tinta bluastra, nel complesso ciò porta a insufficienza polmonare. Molti di questi sintomi sono dovuti alla produzione eccessiva di muco da parte delle ghiandole, che si accumula nei bronchi e blocca il lume, impedendo così la respirazione. In queste secrezioni iniziano i processi infiammatori infettivi. I bambini con questo disturbo sono inclini a comparsa frequente raffreddori accompagnati da bronchite e polmonite.
Forma mista della malattia neonati caratterizzato da un decorso ancora più grave, che copre disturbi sia dell'apparato digerente che dell'apparato respiratorio. Allo stesso tempo, la vita del bambino è difficile, soffre molto, diventa incline a malattie frequenti.

I bambini affetti da fibrosi cistica mista sono in ritardo rispetto ai loro coetanei nello sviluppo, ingrassano poco e crescono lentamente. Inoltre, un sintomo è il rilascio di abbondanti miscele grasse, dall'odore fetido e evidenti di feci contenenti pezzi di cibo non digerito, che è abbastanza difficile da rimuovere dalle cose.

Ciò è dovuto all'ispessimento succo gastrico, che si accumula in grumi e ostruisce i condotti. Gli enzimi non possono entrare intestino tenue e il processo di digestione è disturbato. Non entrare abbastanza nel corpo sostanze utili, grassi e proteine. Gli enzimi bloccati iniziano a degradare il pancreas stesso, con conseguente sostituzione dei tessuti. La patologia è anche chiamata fibrosi cistica.

Nel 5% dei bambini malati si nota anche il prolasso. retto, il sintomo provoca ansia e stress nel bambino.

Se si sospetta la fibrosi cistica, il bambino verrà sottoposto a un test del sudore. Questo perché l'attività ghiandole sudoripare sono anche disturbati e secernono una grande quantità di sale. In questi casi, sulla pelle di un neonato si possono vedere granelli di sale cristallizzati. punto finale a attività diagnostiche esegue un test del DNA.

Riassumendo tutto quanto sopra, possiamo evidenziare il seguente elenco di come la malattia può manifestarsi. Sintomi della fibrosi cistica in un neonato:

movimenti intestinali frequenti;
la norma giornaliera delle feci viene superata molte volte;
flatulenza dell'intestino;
dolore all'addome;
aumento dell'appetito;
ipovitaminosi;
raramente, ileo da meconio;
la pelle diventa secca;
il colore della pelle è pallido;
i vasi sull'addome iniziano a sporgere;
apatia;
ansia;
ittero prolungato;
pelle salata.

Se i segni della fibrosi cistica non sono comparsi nel neonato nell'ospedale di maternità, erano assenti o erano lievi, le manifestazioni diventano evidenti quando il bambino viene trasferito all'alimentazione artificiale. Prima di tutto, si notano violazioni del sistema digestivo:

flatulenza;
frequenti feci liquide e fetide;
stato nervoso;
la pancia diventa grande;
il torace è ingrandito;
tono muscolare debole;
secchezza e cianosi della pelle;
tosse parossistica prolungata;
ritardo nello sviluppo fisico;
aumento dell'appetito;
frequente raffreddori, polmonite, bronchite;
fiato corto;
strato di grasso troppo sottile;
da segni impliciti c'è un aumento dei volumi del fegato.

I genitori devono prestare attenzione ai sintomi elencati e considerare quanto segue:

la mancanza di un intervento medico adeguato porterà il bambino a un ritardo nello sviluppo mentale e fisico;
gli enzimi che si accumulano nel pancreas iniziano gradualmente a distruggere i suoi tessuti;
già un mese dopo la manifestazione della patologia, la struttura della ghiandola inizia a cambiare, il che porta alla fibrosi cistica.

Se le disfunzioni digestive si manifestano in misura maggiore nei neonati, allora stiamo parlando di fibrosi cistica intestinale, se le violazioni sono più evidenti dal lato funzione respiratoria, quindi - questa è una forma polmonare della malattia.

La diagnosi della malattia è inclusa nel programma di screening per i neonati presso malattie genetiche. Mentre è in ospedale, ogni neonato viene sottoposto a screening del tallone. La copia di prova viene esaminata e, se sospettata disturbo ereditario avvisare i genitori.

Stabilire con precisione la diagnosi dei neonati può essere mediante esame di laboratorio. È necessario fornire un esame del sangue, un test del sudore e un test degli enzimi pancreatici.

Quando si conferma la diagnosi, è necessario essere preparati al fatto che l'assunzione di farmaci è un evento che dura tutta la vita. Ma fatte salve tutte le raccomandazioni mediche e l'assistenza all'infanzia, il bambino crescerà sano e starà al passo con i suoi coetanei.

La fibrosi cistica è una malattia che lascia un'impronta tangibile nell'intera vita di una persona. Qualche decennio fa questa malattia attribuito esclusivamente a malattie infantili, poiché i pazienti raramente sopravvivevano anche fino all'adolescenza.

Oggi, grazie a una svolta nel campo della medicina, i pazienti hanno tutte le possibilità di vivere fino a 40 e persino 50 anni.

Qual è la malattia?

La causa dello sviluppo della fibrosi cistica risiede in una malattia genetica. Nel corso di un cambiamento nel cromosoma responsabile della produzione della proteina regolatrice, il paziente sperimenta una violazione della composizione di tutti i fluidi secreti dalle ghiandole secrezione interna dai polmoni al sistema riproduttivo.

Questa malattia è congenita, anche se spesso primi segni di infortunio gli organi compaiono solo entro 6-8 mesi.

Sintomi della fibrosi cistica

Poiché la fibrosi cistica colpisce quasi tutti sistemi interni i sintomi possono variare da mancanza di respiro e tosse a diarrea persistente.

Sintomi nei bambini

Di solito i primi sintomi della malattia si manifestano entro 5-8 mesi. In questo caso, la gravità dei sintomi può variare in modo significativo a seconda dell’organo interessato. Tuttavia, il primo segno che dovrebbe genitori allertati, è una perdita significativa del peso del bambino.

Naturalmente, la perdita di peso può essere innescata da altre malattie, ma se sintomi come feci liquide e tosse, vale la pena trattenerlo immediatamente.

I principali sintomi che possono indicare lo sviluppo della fibrosi cistica sono:

tosse secca- nella fibrosi cistica gli attacchi di tosse aumentano di notte quando il bambino è in posizione orizzontale. Inoltre, tale tosse è completamente incurabile;
soffocamento- spesso il bambino può avvertire una mancanza d'aria a causa del blocco delle vie respiratorie con muco. Quando si tossisce, il muco esce e solitamente è di colore chiaro. In alcuni casi, il muco può essere di colore verdastro, il che indica che alla malattia di base si è aggiunta un'infezione;
raffreddori frequenti accompagnato da tosse. Spesso, prima di mettere diagnosi corretta, i pediatri prescrivono al bambino un trattamento per la bronchite cronica;
emottisi- può indicare che le pareti della mucosa e dei bronchi sono state danneggiate.

Sintomi nei neonati

Di solito, il primo sintomo della fibrosi cistica nei bambini non nati è l’ostruzione delle feci. Poiché il segreto delle ghiandole mucose in un bambino malato è molto più spesso, ciò complica lo scarico del meconio, le feci originali, causando il blocco dell'intestino. Se il problema non è stato notato in tempo, questo può portare alla rottura delle pareti intestinali e alla peritonite, nonché alla morte del bambino.

I seguenti sintomi possono indicare la presenza di ostruzione intestinale in un neonato:

assenza di feci e gas per lungo tempo;
pianto irrequieto;
gonfiore;
alla palpazione si sente chiaramente il punto in cui si è formato il tappo.

In aggiunta a quanto sopra, La fibrosi cistica può essere sospettata nelle seguenti situazioni:

ittero, che si sviluppa a causa del blocco dei dotti biliari;
lo sviluppo di bronchite e polmonite già nella prima settimana di vita a causa dell'immunità indebolita e della viscosità della secrezione polmonare;
cambiamento nella composizione del sudore: sembra troppo salato, cosa che si avverte chiaramente se una madre bacia suo figlio;
cambiamento nelle lamine ungueali, loro ispessimento;
gonfiore che non scompare senza assistenza.

Importante! Nei neonati, la fibrosi cistica può manifestarsi come polmonite bilaterale. In questo caso, il bambino ha costante mancanza di respiro e tosse. Inoltre, i disturbi polmonari portano presto a problemi al cuore e ai vasi sanguigni.

Foto della fibrosi cistica

Segni di fibrosi cistica

A seconda del tipo di organo colpito, i sintomi della malattia possono manifestarsi in modi diversi. La malattia può influenzare negativamente i seguenti sistemi:

respiratorio;
digestivo;
urina-genitale.

Fibrosi cistica dell'apparato respiratorio

Mancanza di respiro, tosse con muco - si sviluppa questo sintomo a causa di ostruzione bronchiale.
Manifestazioni frequenti problemi respiratori, così come bronchite e polmonite persistenti che si verificano sullo sfondo del ristagno del muco, che è un ambiente favorevole per lo sviluppo di organismi patogeni.
Emottisi, che si sviluppa a causa del danno e dell'assottigliamento dei bronchi.

Fibrosi cistica con danni al sistema riproduttivo

IN questo caso complicazione e sintomo è l'infertilità.

Segni di fibrosi cistica nei bambini

È possibile identificare la malattia nei bambini dai seguenti segni:

il bambino è in ritardo nello sviluppo rispetto ai coetanei;
le funzioni dell'apparato digerente peggiorano, si verifica stitichezza e le feci diventano grasse e spesse;
la pelle acquisisce una tinta grigiastra, si può osservare la desquamazione;
il petto sembra infossato e l'addome gonfio;
il bambino è tormentato da una tosse costante;
le braccia e le gambe diventano sottili e le falangi delle dita assomigliano a bacchette;
il bambino perde peso, anche se l'appetito rimane elevato.

Poiché i sintomi possono essere meno o più pronunciati nelle diverse fasi della malattia, ciò rende piuttosto difficile una diagnosi tempestiva. Inoltre, possono verificarsi attacchi persistenti di tosse essere accompagnato da ulteriore vomito. Non è raro che i bambini affetti da fibrosi cistica sviluppino anemia ed edema grave.

Segni di fibrosi cistica nei bambini

La prima cosa che dovrebbe allertare i genitori è la letargia e il pallore del bambino che potrebbe rifiutarsi di allattare. Spesso si verifica anche vomito di bile. Un altro segno che indica la fibrosi cistica è un cambiamento nel funzionamento delle ghiandole sudoripare. I cristalli di sale che escono dal sudore rendono la pelle del bambino molto salata. Mentre piange, il bambino può avere una forte tosse e mancanza di respiro.

È importante capire che la fibrosi cistica è una malattia molto grave che richiede un monitoraggio costante da parte di specialisti. Per diagnosticare la fibrosi cistica è consigliabile sottoporsi ad una serie di esami che permettano di diagnosticare tempestivamente il problema, il che lo renderà il più semplice possibile vita successiva bambino.

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