Perché prelevare il sangue dai talloni dei neonati. Screening neonatale dei neonati per malattie ereditarie

Nell'ospedale di maternità, una neo-mamma, appena ripresa dal parto, dovrà accettare una serie di esami per il suo bambino. Molti sono spaventati da questo corso degli eventi: test, vaccinazioni, altri test, poi una sorta di screening neonatale, un test del tallone.

Sì, questo è comprensibile e nessuno discute che dopo la nascita del bambino è necessario essere esaminato per assicurarsi che sia sano e si svilupperà normalmente dopo la dimissione dall'ospedale. E se vengono rilevati problemi di salute, sarà necessario adottare misure adeguate per il trattamento in tempo.

Ma il fatto è che in maternità la mamma non si preoccupa sempre di capire chiaramente, in modo umano e non linguaggio medico parlare dell'essenza dei sondaggi.

No, in linea di principio, molto spesso lo raccontano brevemente. Ma a volte no. Oppure lo raccontano in modo tale che la mamma non riesce a capire niente. Ecco un esempio di test del tallone. Cos'è e perché viene fatto? Questo è ciò di cui parleremo oggi.

Innanzitutto, alle donne dopo il parto viene chiesto di compilare il modulo con i dati personali per questa analisi. Le mamme hanno molte domande. È difficile capirlo da solo. E, ancora una volta, i medici non sempre hanno il tempo e la voglia di rispondere in dettaglio a tutte le domande sul parto.

"Questo è per il laboratorio di genetica medica, e questo è per il nostro laboratorio", spesso solo tali informazioni verranno fornite ai genitori da un assistente di laboratorio eternamente impegnato che è venuto a fare un esame del sangue da un neonato.

Affinché una tale realtà non spaventi le mamme, oggi ne parleremo esami obbligatori neonato. In altre parole parliamo di screening neonatale. Per cosa, quando e perché viene fatto...

Cos’è lo screening neonatale (screening neonatale)?

Lo screening neonatale è un esame di massa gratuito dei neonati nei primi giorni di vita per la presenza di alcuni malattie genetiche. Questo è una sorta di regalo per ogni nuovo membro della società, garantito dallo Stato.

Permette di identificare malattie gravi (in termini di conseguenze), quando non ci sono manifestazioni di queste malattie nel bambino. Dopotutto, quando si manifestano sintomi di malattie genetiche, i genitori e i medici spesso si trovano già ad affrontare un decorso grave o complicazioni della malattia (uno stato di scompenso).

Ed è già difficile compensare tale stato, cioè stabilizzarlo o invertirlo.

In Russia su raccomandazione Organizzazione Mondiale La sanità effettua lo screening neonatale da quindici anni. Ora lo screening consente di esaminare i bambini per cinque patologie genetiche. La loro lista: fenilchetonuria, fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito, sindrome adrenogenitale, galattosemia.

Quando viene effettuato?

Ai neonati del 4o giorno viene prescritto il prelievo di sangue dal tallone. Pertanto, lo screening è anche chiamato test del tallone.

I bambini che si sono affrettati a nascere prima del previsto vengono selezionati il ​​7 ° giorno.

Se il bambino è stato dimesso dall'ospedale prima, ad esempio il 3 ° giorno, in clinica viene effettuato il prelievo di sangue.

L'analisi deve essere effettuata a stomaco vuoto, non prima di 3 ore ultimo appuntamento cibo.

Diagnosi precoce, quando è stato prelevato un campione di sangue da un neonato prima del terzo giorni, dando spesso risultati falsi positivi o falsi negativi. Pertanto, il periodo ottimale per l'esame dei bambini è considerato il quarto giorno di vita del bambino.

Per lo stesso motivo, non ritardare test genetici dopo il decimo giorno di vita del bambino.

Come viene effettuato?

Recinzione sangue periferico effettuato dal tallone del bambino. Ciò consente di ottenere la giusta quantità di sangue per l'esame. Il consueto prelievo di sangue dal dito di un bambino non è adatto in questo caso.

Il sito della puntura è pretrattato con un antisettico. La puntura non viene effettuata a una profondità superiore a 2 mm.

Una goccia di sangue viene applicata su una speciale parte filtrante del modulo del test, dove sono delineati cinque cerchi (uno per ogni malattia). In questo caso, il sangue dovrebbe penetrare nella carta.

In futuro, il laboratorio di genetica medica determinerà la presenza di una malattia in un bambino sulla base di una macchia di sangue secco. L'analisi viene effettuata entro dieci giorni.

Il modulo del test ha un'altra parte (passaporto), che viene compilata dalle madri. In esso sono indicati i dati anagrafici del bambino, i numeri di telefono e gli indirizzi ai quali è possibile contattarlo e/o con l'istituto presso il quale il bambino sarà tenuto in osservazione dopo la dimissione.

L'inserimento di questi dati deve essere affrontato con molta serietà e attenzione. Altrimenti, una risposta positiva all'esame sulla presenza della malattia nelle briciole potrebbe non trovare il destinatario in tempo. E il tempo sarà sprecato.

Cosa dà?

Abbastanza esame precoce permette di identificare malattie genetiche metabolismo in fase preclinica. Cioè, quando non ci sono manifestazioni di patologia. Tuttavia, se il trattamento viene iniziato in tempo durante questo periodo, le possibilità di un esito favorevole della malattia sono molto più elevate.

Inoltre, in alcuni casi, è possibile sconfiggere la malattia se la dieta e lo stile di vita del bambino vengono adeguati in tempo. E poi, di più età adulta la persona potrebbe non aver bisogno di cure.

Lo screening consente di identificare le seguenti malattie metaboliche genetiche.

Fenilchetonuria

Questa è una malattia ereditaria congenita associata a una violazione del metabolismo dell'amminoacido - fenilalanina. Ciò accade a causa di una violazione della sintesi degli enzimi epatici che contribuiscono alla conversione dell'aminoacido fenilalanina in un altro aminoacido: la tirosina.

La fenilalanina e i suoi derivati, accumulandosi eccessivamente nel sangue, agiscono come un veleno sul sistema nervoso.

Evento questa malattia la popolazione varia in base alla regione. In media: 1 caso ogni 7.000-10.000 neonati.

L'esordio della malattia si manifesta inizialmente con vomito persistente, letargia o, al contrario, con l'eccitabilità del bambino. caratteristica odore specifico urina e sudore in questi bambini: "odore di topo".

A segnali tardivi la patologia può essere attribuita a un ritardo psicomotorio, fisico e sviluppo mentale, tremore (tremore) degli arti, convulsioni, attacchi epilettici.

Le convulsioni sono di natura persistente e praticamente non rispondono alla terapia anticonvulsivante. Con assenza trattamento specifico la malattia progredisce lentamente.

Il trattamento per la fenilchetonuria consiste nel seguire una dieta speciale (priva di proteine).

Se lo screening per la fenilchetonuria ha mostrato un risultato positivo, vengono eseguiti test genetici molecolari ripetuti. Determinare anche il contenuto di fenilalanina nel sangue ed effettuare analisi biochimiche urina. A corso severo malattia con sindrome convulsiva condurre un EEG (elettroencefalogramma), una risonanza magnetica del cervello.

fibrosi cistica

Questa è una malattia ereditaria che colpisce molti organi e sistemi di organi. Nella fibrosi cistica, alcune ghiandole (ghiandole esocrine) sono danneggiate. Chiamate anche ghiandole secrezione esterna.

Le ghiandole esocrine sono responsabili della produzione di sudore, muco, saliva e succhi digestivi. Il principio di funzionamento delle ghiandole secrezionali esterne, quando attraverso i dotti i loro segreti raggiungono la superficie del corpo o negli organi cavi (intestino, polmoni), è violato nella fibrosi cistica.

In un paziente affetto da fibrosi cistica, il trasporto di sali e acqua avviene attraverso membrana cellulare. Di conseguenza, a causa della mancanza di acqua, la secrezione delle ghiandole diventa più densa e appiccicosa. Da qui il nome della malattia. Dal latino: muco - muco, viscidus - viscoso.

Un segreto viscoso ostruisce i dotti delle ghiandole. La difficoltà nel deflusso del muco viscoso porta alla congestione delle ghiandole. Infine dotti escretori le ghiandole si espandono. A poco a poco si verifica l'atrofia del tessuto ghiandolare, la sua degenerazione tessuto connettivo. La fibrosi dei tessuti ghiandolari progredisce.

Allo stesso tempo, a causa del trasporto alterato degli elettroliti attraverso la membrana cellulare, il fluido del sudore contiene molti sali - un sintomo del "bambino salato". Questo fenomeno ha permesso ai medici di introdurre un metodo non invasivo (non dannoso) per diagnosticare la fibrosi cistica: il test del sudore.

Le manifestazioni cliniche di questa patologia sono diverse, poiché la fibrosi cistica ha 5 forme cliniche principali.

Queste sono le forme:

• forma mista (polmonare-intestinale) (75-80%),
• prevalentemente polmonare (15-20%),
• prevalentemente intestinale (5%),
• ileo da meconio (5-10%),
• forme atipiche e cancellate di fibrosi cistica (1-4%).

Ognuno di essi si manifesta in modo diverso.

L'incidenza della fibrosi cistica è di un caso ogni 3500-4000 nati.

Il seguente segni esterni per un bambino affetto da fibrosi cistica: lineamenti da bambola, estesi, a forma di botte gabbia toracica, pancia gonfia. Nei neonati si forma spesso un'ernia ombelicale.

Inoltre, a volte anche la natura delle feci di un neonato o di un bambino può sospettare una diagnosi. Nella fibrosi cistica, le feci sono disgustose, untuose, abbondanti, simili a mastice.

Successivamente si sviluppano manifestazioni associate a compromissione della funzionalità polmonare. I bambini di solito restano indietro sviluppo fisico. Hanno arti molto sottili, spesso le falangi terminali delle dita sono deformate a forma di "bacchette".

La pelle è secca, pallida con una sfumatura grigiastra. C'è cianosi del triangolo nasolabiale. Con polmonare e forma mista fibrosi cistica marcata mancanza di respiro, tosse secca con espettorato viscoso.

Quando si esaminano questi bambini, si sentono rantoli umidi e secchi in tutti i campi dei polmoni, tachicardia. Caratterizzato da ingrossamento del fegato.

Ad oggi esistono farmaci in grado di alleviare il decorso di questa malattia. Ma la patologia in ogni caso è incurabile. Pertanto, richiede un approccio permanente, completo, trattamento costoso e riabilitazione per questi bambini.

Galattosemia

La galattosemia è una patologia ereditaria del metabolismo di un carboidrato come il galattosio. Entra nel corpo del bambino come parte di zucchero del latte seno o qualsiasi altro latte - lattosio.

A causa di un difetto genetico, il bambino non ha un enzima in grado di scomporre il galattosio in glucosio. E il glucosio è l'alimento principale per ogni cellula del nostro corpo, soprattutto per le cellule cerebrali.

Di conseguenza, le cellule non ricevono nutrimento sufficiente. E il galattosio stesso e i suoi composti, accumulandosi nel sangue, avvelenano gradualmente il corpo. L'ha dimostrato effetto tossico sul sistema nervoso centrale, sul fegato e sul cristallino dell'occhio. Da qui i sintomi clinici della malattia.

I segni di galattosemia nei neonati sono l'intolleranza latte materno e suoi sostituti, vomito persistente, rifiuto di mangiare, rapido declino peso, ittero precoce, ipotensione muscolare.

In futuro, c'è un ritardo nello sviluppo fisico, neuropsichico e mentale del bambino. Si formano cataratta degli occhi, edema sul corpo, fegato e milza ingrossati.

Se il risultato dello screening è positivo, il neonato necessita di un ulteriore esame. Comprende test genetici ripetuti, determinazione della concentrazione di galattosio nel sangue, nelle urine.

È anche possibile effettuare prove da sforzo con galattosio e glucosio. Effettuare l'ecografia degli organi cavità addominale, EEG, ecc.

La terapia principale per questa patologia è seguire una dieta priva di lattosio. Quanto prima viene stabilita la diagnosi e iniziato il trattamento per un bambino di questo tipo, maggiori sono le possibilità che il bambino cresca. una persona sana e un membro a pieno titolo della società.

L'ipotiroidismo congenito si riferisce a un gruppo di malattie della tiroide che compaiono immediatamente dopo la nascita e sono caratterizzate dalla carenza dei suoi ormoni. L'incidenza dell'ipotiroidismo congenito è di 1 caso ogni 4.000 bambini nati. Le ragazze si ammalano quasi il doppio più spesso.

a causa della mancanza di ormoni ghiandola tiroidea si sviluppa l'inibizione di tutte le funzioni del corpo. C'è un ritardo nello sviluppo dell'intero organismo e, prima di tutto, sistema nervoso.

Se la malattia viene rilevata tardi e non prescritta in tempo terapia sostitutiva, quindi si sviluppa un danno cerebrale irreversibile: il cretinismo.

La prognosi è favorevole solo se la terapia sostitutiva con ormone tiroideo inizia nelle prime settimane di vita del neonato. I risultati dello screening in questo caso sono una salvezza per il bambino.

Sindrome adrenogenitale

Questo patologia congenita causato da una disfunzione della corteccia surrenale. Le ghiandole surrenali si trovano in palo superiore ciascun rene e sono responsabili della produzione di molti ormoni.

Si basa sulla disfunzione della corteccia surrenale difetto genetico un enzima coinvolto nella formazione e nel metabolismo degli ormoni steroidei.

La sindrome adrenogenitale si verifica in un neonato su 5,5 mila bambini.

Nel corpo di un bambino, gli ormoni sessuali e i glucocorticoidi (ormoni della corteccia surrenale che regolano il metabolismo nel corpo) si accumulano in eccesso. Di conseguenza, i genitali non sono formati correttamente nei bambini. Ad esempio, le ragazze sviluppano gli organi sessuali "secondo tipo maschile(clitoride ipertrofico, grandi labbra).

Sviluppando tagliente violazione metabolismo del sale nel corpo (forma della malattia con perdita di sale). Lo sviluppo e la crescita del bambino sono rallentati. I bambini restano sottodimensionati.

Dopo aver stabilito la diagnosi, ai bambini viene prescritta una sostituzione terapia ormonale. Ecco perché diagnosi tempestiva(nelle prime due settimane) e il trattamento tempestivo prescritto evita la progressione della malattia.

Si può rinunciare allo screening se i genitori sono sani?

Questo è molto domande frequenti genitori che si preoccupano che il loro bambino riceva un "intero gruppo" di test. E allo stesso tempo sono genitori abbastanza sani.

Quindi, tutte le malattie di cui sopra sono ereditate con modalità autosomica recessiva. Cioè quando i genitori sono sani, ma sono portatori del gene difettoso.

Di per sé, la presenza di tali geni non porta allo sviluppo della malattia. E sì, non si presenta affatto. Ma se questi portatori si incontrano e trasmettono ciascuno un gene difettoso al bambino, allora il bambino nascerà malato.

È la combinazione di due geni difettosi- da papà e da mamma - manifestato da una malattia. Pertanto, la salute apparente dei genitori non può garantire la nascita di un bambino completamente sano.

Vorrei chiarire che non è necessario mostrare vana preoccupazione e rifiutare lo screening. Non puoi privare tuo figlio dell'opportunità di identificare rapidamente malattie quasi incurabili e in rapida progressione solo perché a tuo figlio verranno portati via 2 ml più sangue. Questo è, per lo meno, irragionevole.

Come e quando ricevi i risultati del test?

I risultati dello screening saranno pronti tra dieci giorni. In caso di risposta negativa (cioè tutto in ordine), i genitori non vengono informati personalmente del risultato del test genetico. Un risultato positivo (è stato identificato un problema per una qualsiasi delle malattie) viene immediatamente segnalato ai genitori dell'istituto in cui viene osservato il bambino.

Pertanto, se non sei stato informato dei risultati dello screening, ciò non significa che sei stato dimenticato o che la tua analisi è andata persa. L'attuale sistema di screening non ha la capacità di fornire risultati personalmente a tutti e a tutti.

Non c'è assolutamente bisogno di preoccuparsi di questo. Al contrario, se non siete stati disturbati da una chiamata o da una lettera di una consulenza genetica, dovreste rallegrarvi.

Dal 2008, tutti i neonati in Russia sono sottoposti a screening audiologico. Questo esame consente di determinare la funzione dell'udito nei bambini. Viene effettuato il 4° giorno di vita del bambino.

La procedura non ha controindicazioni. Assolutamente indolore e minaccioso per la salute del bambino, il metodo consente di determinare al massimo un danno uditivo fasi iniziali sviluppo del bambino. Quindi, quando genitori e medici hanno ancora tempo per adottare misure per migliorare l'udito del bambino.

Dopotutto, è stato dimostrato che la correzione dell'udito del bambino fino all'età di tre mesi lo rende possibile sviluppo normale discorso del bambino. I primi sei mesi di vita di un bambino sviluppo del linguaggio passa la fase più intensa, nonostante il fatto che esteriormente non sia praticamente manifestato.

Tecnica di screening audiologico

L'essenza del metodo è influenzare un determinato dipartimento orecchio interno- lumaca. È lei che è responsabile della percezione e del riconoscimento del suono.

Il medico utilizza una sonda elettroacustica, dotata di un microfono microscopico ultrasensibile. La sonda stessa è collegata a un monitor sul quale viene registrato il risultato della procedura.

La sonda viene inserita all'esterno canale uditivo Bambino. Il dispositivo invia suoni di frequenze diverse, come clic, e cattura le vibrazioni delle cellule ciliate nella coclea.

Un punto importante è che durante l'esame il bambino dovrebbe essere in completo silenzio. È meglio quando il bambino dorme. Allo stesso tempo, anche succhiare un ciuccio durante la procedura è inaccettabile.

Questo completa la prima fase di screening. I bambini che lo hanno superato con successo non hanno bisogno della seconda fase di screening. Ad eccezione dei bambini a rischio.

Il gruppo a rischio sono i bambini che:

• eredità gravata per perdita dell'udito;
• Prematurità;
• basso peso;
• asfissia ( carenza di ossigeno) durante il parto;
• preeclampsia o grave tossicosi della madre durante la gravidanza;
• Uso materno di antibiotici ototossici durante la gravidanza.

Tali bambini, indipendentemente dai risultati della prima fase di screening, dovrebbero essere sottoposti nuovamente a screening prima di 3 mesi da un audiologo, uno specialista dell'udito. Dopotutto, la perdita dell’udito spesso si sviluppa gradualmente.

La seconda fase di screening per i bambini a rischio viene effettuata all'età di un anno.

Dopo aver ricevuto un risultato dubbio o insoddisfacente dell'esame presso l'ospedale di maternità, il bambino viene inviato per un secondo esame all'età di 1-1,5 mesi in un policlinico.

Se i problemi dell'udito vengono confermati, il bambino viene inviato al centro di riabilitazione dell'udito più vicino. E lì, puoi starne certo, gli esperti esamineranno e suggeriranno modi per risolvere il problema dell'udito in un bambino.

Dopotutto, solo una diagnosi tempestiva e un trattamento immediato offrono ai bambini affetti da perdita uditiva la possibilità di crescere e svilupparsi proprio come i loro coetanei.

Elena Borisova-Tsarenok, pediatra praticante e due volte madre, vi ha parlato dello screening neonatale.

Salute a te e ai tuoi figli!

Lo screening neonatale, o "test del tallone", viene effettuato in modo massiccio in Russia, Europa e Stati Uniti. Di solito l'analisi viene effettuata in maternità il 4° o 5° giorno di vita del bambino. I risultati arrivano in media dopo tre settimane. Molto spesso, durante questo esame, ai bambini viene diagnosticata una malattia chiamata fibrosi cistica.

Screening neonatale(dall'inglese screening - ordinamento) - uno dei più metodi efficaci diagnosi delle malattie genetiche del periodo neonatale. La ricerca genetica viene condotta su iniziativa dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). In Russia, lo screening è incluso nell'elenco degli obbligatori misure diagnostiche negli ultimi quindici anni.

Da un ampio elenco di malattie genetiche, si consiglia di effettuare diagnosi di cinque patologie, tenendo conto di tali fattori: prevalenza, gravità delle malattie e capacità di ricevere risultati affidabili analizzare e applicare un trattamento efficace.

Termini e condizioni per lo screening

Come viene effettuato lo screening neonatale?

• Nei bambini a termine, l'analisi viene eseguita il 4° giorno in ospedale.
• I bambini prematuri vengono sottoposti a screening al 7° giorno di vita e oltre.
• Se il bambino è stato dimesso dall'ospedale prima, viene analizzato a casa o presso la clinica del luogo di residenza.
• Per lo screening viene prelevato il sangue periferico (dal tallone), da qui il "test del tallone".
• Il sangue viene applicato su 5 spazi vuoti separati (cerchi) di carta da filtro.
• L'analisi viene eseguita a stomaco vuoto, non è possibile nutrire un neonato 3 ore prima dello screening.

Quando fare lo screening?

Se si esegue l'analisi prima, al 2° o 3° giorno di vita, i risultati potrebbero rivelarsi sia falsi positivi che falsi negativi. Si consiglia di fare un'analisi entro i primi 10 giorni vita. Il rilevamento di disturbi metabolici genetici nelle fasi iniziali è importante per una prognosi favorevole.

Diagnosi di patologie a livello genico

Quali malattie congenite vengono diagnosticate mediante screening in Russia? L'elenco comprende quelle malattie che possono essere curate o ridotte in gravità in una fase precoce di individuazione. Queste sono patologie associate varie violazioni metabolismo. Questo, ad esempio, non include la diagnosi di tale malattia cromosomica come la sindrome di Down.

Ipotiroidismo

Questa malattia è associata a una violazione della produzione di ormoni tiroidei. Le conseguenze di questa malattia sono gravi: fisiche generali e ritardo mentale sviluppo. In media, si registra un caso di ipotiroidismo ereditario ogni 5.000 neonati e le ragazze sono più spesso malate. Le possibilità di curare completamente la malattia rilevata dopo i risultati positivi dello screening sono piuttosto elevate, l'ipotiroidismo può essere sconfitto. Richiede terapia ormonale.

fibrosi cistica

In questa malattia, la produzione di secrezioni nei polmoni viene interrotta e tratto digerente. Il fluido secreto dalle cellule diventa denso, il che porta a gravi disfunzioni dei polmoni, del fegato e del pancreas. La fibrosi cistica è una delle più malattie frequenti, che viene rilevato durante lo screening, si registra un caso ogni 2-3mila neonati. La prognosi è favorevole se si inizia un trattamento tempestivo.

Sindrome adenogenitale

È raro, circa uno su 15.000 neonati. Ciò include un gruppo di malattie genetiche provocate da una violazione della produzione di cortisolo (nella corteccia surrenale). Quali sono le conseguenze di questa malattia? Lo sviluppo degli organi genitali è ritardato, i reni, il cuore e i vasi sanguigni soffrono. Potenzialmente fatale se non fornito assistenza sanitaria. Il trattamento consiste nella terapia ormonale permanente.

Galattosemia

La causa di questa malattia è una carenza di un enzima che scompone la galattasi. Questa sostanza entra nel corpo con il glucosio, si trova nel lattosio. I sintomi della galattosemia compaiono gradualmente e il neonato sembra essere tranquillo bambino sano. Ma dopo alcune settimane possono comparire vomito, perdita di appetito, gonfiore, proteine ​​nelle urine, ittero. La galattosemia è pericolosa per le sue conseguenze: gravi violazioni funzionalità epatica, diminuzione dell'acuità visiva, rallentamento fisico, sviluppo intellettuale. Esattamente questo malattia rara, che viene diagnosticato durante lo screening, si verifica una volta su 30mila neonati. Il trattamento per la galattosemia è una dieta rigorosa che esclude i latticini.

Fenilchetonuria

Una rara malattia ereditaria che si verifica una volta su 15.000 neonati. La fenilchetonuria appare come risultato di una violazione della produzione di un enzima che dovrebbe distruggere l'acido fenilalanina. I prodotti di decadimento della fenilalanina influenzano negativamente l'intero corpo e si accumulano nel sangue. Prima di tutto, il sistema nervoso centrale, il cervello soffre, compaiono le convulsioni. Per evitare complicazioni della malattia, è necessaria una dieta rigorosa che escluda l'assunzione di fenilalanina.

In medicina esistono circa cinquecento malattie associate a disturbi metabolici, o metabolismo. Ad esempio, in Germania attraverso lo screening neonatale vengono diagnosticate 14 malattie genetiche, negli Stati Uniti oltre 40 malattie. In Russia, viene effettuato lo screening neonatale per diagnosticare i cinque maggiori patologie pericolose che iniziano a svilupparsi gioventù. Su richiesta dei genitori, se il bambino è a rischio, lo screening può essere esteso a 16 malattie.

Quando puoi ottenere il risultato?

Lo screening provoca ansia in molte mamme e papà e il periodo di attesa per il risultato è pieno di ansia e paura. Le madri particolarmente ansiose potrebbero addirittura iniziare ad avere problemi con l'allattamento. Forse è per questo che in alcuni ospedali di maternità non informano affatto le madri per quali scopi viene effettuata l'analisi.

1. Quando posso ottenere il risultato? L'analisi viene effettuata entro tre settimane. Se i risultati sono negativi (e succede nella maggior parte dei casi), nessuno lo segnala. Ma i dati vengono scritti tessera sanitaria Bambino. Se il risultato è positivo, richiameranno sicuramente dalla clinica e chiederanno di ripetere il test. Molto spesso falso test positivi sono per la fibrosi cistica.

2. Se il secondo screening confermasse l'analisi precedente? I genitori sono invitati a una conversazione con un genetista. Dà indicazioni a specialisti ristretti, dove esame aggiuntivo: coprogramma, diagnostica del DNA, analisi del sangue secco, se si sospetta la fibrosi cistica - test del sudore. Se dopo test aggiuntivi la diagnosi è ancora confermata, si sta decidendo la questione della tattica di curare il bambino.

3. Lo screening neonatale può essere effettuato a domicilio? Se per qualche motivo lo screening non è stato effettuato presso l'ospedale di maternità o la dimissione è avvenuta il 3o giorno, l'analisi viene eseguita presso la clinica del luogo di residenza. Alcune madri, commentando la situazione, condividono la loro esperienza: qualcuno ha chiamato l'infermiera a casa, qualcuno è andato in clinica e l'infermiera è venuta lei stessa a casa di qualcuno e ha prelevato un campione di sangue per lo screening. Se ci sono difficoltà e i tempi per il prelievo del sangue per lo screening stanno per scadere, puoi fare un'analisi in un laboratorio a pagamento. Puoi anche contattare le autorità sanitarie superiori, alle quali sono subordinati l'ospedale distrettuale di maternità e il policlinico, e chiedere come agire in questa situazione.

4. Quanto è affidabile lo screening? Se l'analisi è stata eseguita in tempo, se il bambino non ha mangiato 3 ore prima del prelievo di sangue, l'affidabilità dei test è elevata. Ma la diagnosi non viene mai stabilita dopo il primo risultato positivo. Ci sono casi rari quando lo screening mostra risultati falsi negativi. In questo caso, la malattia viene rilevata tardi, quando compaiono già i sintomi.

5. Posso rinunciare allo screening? Si, puoi. I genitori si assumono la responsabilità e firmano un documento in cui rifiutano di sottoporre a screening il neonato. Questa carta viene incollata nella carta del bambino. Infermiera o dottore clinica distrettuale chiamerà, tornerà a casa, lascerà appunti chiedendo lo screening finché non verrà scritta una rinuncia dei genitori.

È importante saperlo disturbi patologici il metabolismo può essere non solo malattie ereditarie. Assolutamente sì genitori sani possono nascere bambini affetti da fibrosi cistica, ipotiroidismo, galattosemia, fenilchetonuria, sindrome adrenogenitale. È anche importante sapere che quando si conferma la diagnosi non bisogna ritardare il trattamento e trascurare la dieta raccomandata per la fenilchetonuria o la galattosemia.

Screening neonatale in ospedale viene effettuato rapidamente, gratuito e indolore per i bambini. Operatori sanitari raccomandare ai genitori di avvicinarsi consapevolmente a questa diagnosi, che viene effettuata nell'ambito del programma statale e dell'iniziativa dell'OMS. Sfortunatamente, la scoperta tardiva di malattie metaboliche genetiche porta a conseguenze irreversibili, disabilità e mortalità infantile.

L’esame dei neonati per individuare malattie ereditarie è chiamato screening neonatale. Tale analisi aiuta a rilevare le malattie che non si determinano nell'utero, ma è importante iniziare a trattarle il prima possibile. Il neonato deve essere esaminato per la presenza di fenilchetonuria, fibrosi cistica, galattosemia, sindrome adrenogenitale e ipotiroidismo congenito.

Tale screening prevede il prelievo di sangue dal tallone del bambino il quarto giorno di vita (se il bambino è prematuro, il settimo giorno). Devi prelevare il sangue tre ore dopo che il bambino ha mangiato.

Perché viene prelevato il sangue dal tallone?

Poiché le dita di un neonato sono ancora molto piccole, il sangue per lo screening viene prelevato dal tallone. Il tallone delle briciole viene pulito con alcool, quindi la pelle viene forata di uno o due millimetri. Premendo leggermente sul tallone, viene applicato un modulo di analisi, impregnando fino in fondo i cerchi indicati su di esso.

Perché non puoi mangiare 3 ore prima del test?

Affinché i risultati del test siano affidabili, è importante che il bambino non mangi nulla tre ore prima della manipolazione. Tutte le mamme sono avvisate di questo.

Se ignori questa condizione, quindi, secondo le recensioni di molte madri, vengono fornite ulteriori esperienze associate a una possibile analisi falsa positiva.

Non puoi allattare il bambino 3 ore prima dello screening neonatale, altrimenti potresti ottenere risultati falsi che indicano la presenza della malattia

Quanti giorni aspettare per i risultati?

I risultati delle analisi saranno pronti entro dieci giorni dal prelievo del sangue. I genitori ne vengono informati solo in caso di deviazioni dalla norma. Se gli indicatori del bambino aumentano, gli viene prescritto un secondo esame per la malattia, la cui probabilità ha il bambino.

IN ultimo decennio lo screening dei neonati nell'ospedale di maternità è entrato nella pratica.

Un esame di massa che utilizza speciali test di laboratorio è chiamato screening. Dopo un certo tempo dalla nascita del bambino, viene effettuato un esame per identificare le malattie che non possono essere determinate prima della nascita. Si tratta di malattie speciali che, senza un trattamento adeguato, possono portare alla disabilità del bambino e persino mettere a rischio la sua vita. Queste malattie non si manifestano sempre fin dai primi giorni di vita di un bambino, poiché sono associate a una violazione della produzione di alcuni ormoni o enzimi. Tuttavia, possono influenzare negativamente lo sviluppo mentale o fisico del bambino. Anche se i genitori sono sani e lo hanno già bambini sani, non si può escludere la possibilità di avere un figlio con malattie genetiche simili. Questo esame è chiamato screening neonatale dei neonati.

Come viene effettuato il sondaggio?

Lo screening neonatale lo è procedura obbligatoria, e viene effettuato gratuitamente nell'ambito di programma statale. L'indagine è prevista sia per i neonati a termine che per quelli prematuri. Lo screening viene effettuato con un campione di sangue prelevato dal tallone del bambino. Un prerequisitoè che il prelievo di sangue viene effettuato 3 ore dopo il pasto. Sono previste le seguenti fasce orarie:

• per i bambini prematuri - 7 giorni dopo la nascita;
• per i bambini nati in tempo - 4 giorni dopo la nascita.

Il campione di sangue viene prelevato su un apposito modulo con filtro di carta. Ci sono 5 cerchi su questo modulo, è in essi che devi bagnare il sangue. Il numero di questi cerchi corrisponde al numero di malattie esaminate. Prima di forare il tallone del bambino, viene pulito con un tovagliolo sterile.

Se un estratto da Neonatologia era prima scadenze specificate, viene rilasciato un apposito modulo e sulla tessera viene annotato che non è stato effettuato l'esame del sangue per lo screening. La madre del bambino dovrebbe recarsi alla clinica pediatrica e lì sottoporsi alla procedura di screening. Termini precedentemente indicati, tale sondaggio non viene effettuato, poiché può fornire risultati falsi.

I campioni di sangue vengono esaminati nei laboratori di genetica medica. Il termine per questo è di 10 giorni. I risultati vengono riferiti ai genitori solo se vengono riscontrate anomalie. Se viene rilevato un aumento delle prestazioni, allora riesame, che darà la risposta definitiva alla domanda se esiste o meno una malattia. Se viene confermata la presenza delle malattie genetiche previste dallo screening, il bambino verrà indirizzato agli specialisti appropriati, che prescriveranno il trattamento e osserveranno il bambino. L’inizio tempestivo del trattamento è importante poiché da esso dipende il suo successo. Sono soggette a quasi tutte le malattie rilevate a seguito di tale esame trattamento a lungo termine, nel corso di diversi anni.

Inoltre, viene fornito lo screening audiologico dei neonati, con l'aiuto del quale possibili violazioni l'udito del bambino. Viene eseguito utilizzando un audiometro che viene inserito nell'orecchio del bambino. I risultati di tale studio vengono ottenuti immediatamente dopo la sua implementazione. Se per qualche motivo tale screening non è stato effettuato in maternità, viene effettuato in clinica quando il bambino ha 1 mese.

Per quali malattie viene effettuato lo screening?

Il programma di screening neonatale prevede l’identificazione di 5 malattie genetiche:

• L'ipotiroidismo congenito è associato a una violazione della produzione di alcuni ormoni. Tiroide produce ormoni insufficienti e quindi ciò porta a disturbi metabolici, ritardo nello sviluppo mentale e fisico. Inoltre potrebbero verificarsi malfunzionamenti organi importanti e sistemi corporei. La malattia viene curata con farmaci ormonali. Misure mediche iniziato prima della manifestazione sintomi clinici malattia, preverrà o minimizzerà l’ulteriore sviluppo della malattia.

• Sindrome adrenogenitale - c'è una mancanza di ormoni della corteccia surrenale - cortisolo, con produzione eccessiva di androgeni. La malattia si manifesta in sviluppo sessuale i bambini sono disturbati e spesso soffrono di bassa statura. Inoltre, si possono osservare problemi ai reni, che spesso causano la morte di un bambino.
• Fenilchetonuria: c'è una carenza di enzimi che scompongono un amminoacido speciale: la fenilalanina, che si trova nella maggior parte dei prodotti proteici. L'impossibilità della sua scissione porta al fatto che si accumula nel corpo e ha azione tossica SU cellule nervose e cellule cerebrali. La conseguenza di questa condizione è il ritardo mentale del bambino. Il trattamento è da seguire dieta ferrea e accoglienza preparazioni speciali. Il trattamento tempestivo può eliminare complicazioni così formidabili, ma la malattia rimarrà per tutta la vita.

• Galattosemia - associata a disordini metabolici, caratterizzati dalla mutazione del gene responsabile della conversione del galattosio. Di conseguenza, non fermenta e, accumulandosi nel corpo, lo avvelena. Il sistema nervoso centrale è colpito, il fegato soffre e la vista peggiora. Il galattosio si trova nel latte e pertanto il trattamento dovrebbe consistere nell'eliminarlo completamente dalla dieta del bambino.

• La fibrosi cistica è una malattia associata a un funzionamento compromesso di tutti gli organi che producono muco e secrezioni. Questi sono l'intestino, il pancreas, i bronchi e i polmoni, il sudore e ghiandole sebacee. Il muco e le secrezioni da essi prodotti si addensano e diventano viscosi, il che complica notevolmente il lavoro degli organi e, di conseguenza, provoca una violazione della digestione e della respirazione.

Poiché i segni della fenilchetonuria e dell'ipotiroidismo non si manifestano sempre alla nascita di un bambino, in paesi sviluppati, anche in Russia. Con l'obiettivo di rilevamento precoce di queste malattie, tutti i neonati, senza eccezioni, vengono sottoposti a un esame del sangue (uno studio così obbligatorio per tutti si chiama screening). L’ipotiroidismo e la fenilchetonuria diagnosticati precocemente sono più facili da trattare rispetto ad altre malattie congenite.

Per rilevare e prevenire l'ipotiroidismo, viene effettuata una determinazione nel sangue dei neonati. ormone stimolante la tiroide(TSH), la cui quantità aumenta notevolmente con l'ipotiroidismo congenito, così come la fenilalanina, che si trova nel sangue nella fenilchetonuria in gran numero. Al 3-5° giorno di vita in un bambino a termine e al 7-14° giorno di vita in un bambino prematuro, alcune gocce di sangue vengono prelevate dal tallone e applicate su una speciale carta da filtro - una forma che viene successivamente inviato al laboratorio di screening regionale.il bambino è stato sottoposto al test di screening, il medico segnerà definitivamente il neonato nella tessera di scambio.

In caso di risultato negativo del test, l'informazione non viene comunicata né alla clinica né ai genitori. Se viene rilevato un risultato positivo, viene immediatamente segnalato telefonicamente alla clinica dove il bambino è in osservazione, a questo proposito è importante che i genitori indichino correttamente e chiaramente l'indirizzo dove abiterà il bambino nel prossimo futuro dopo la dimissione. l'ospedale di maternità. I genitori dovrebbero sapere che se il bambino è nato fuori dall'ospedale di maternità (in un normale ospedale oa casa), per lui non è stato effettuato un test di screening per malattie congenite, quindi, per condurlo, devono contattare la clinica all'indirizzo luogo di residenza o consulenza medica genetica.

Che cosa sono l'ipotiroidismo e la fenilchetonuria?

Nell'ipotiroidismo congenito, c'è funzione insufficiente ghiandola tiroidea. Come sapete, gli ormoni tiroidei sono assolutamente necessari per lo sviluppo del sistema nervoso centrale nel periodo prenatale e nei primi anni di vita del bambino. Con la mancanza di questi ormoni, il processo di maturazione del cervello viene interrotto, causando un ritardo sviluppo mentale e la comparsa di disturbi neurologici.

allo sviluppo del profondo ritardo mentale porta anche a una malattia come la fenilchetonuria. Si tratta di una malattia metabolica congenita ed ereditaria. La sua causa è la mancanza di un enzima (fenilalanina idrossilasi) necessario per scambio normale aminoacidi che costituiscono le proteine ​​del corpo. In assenza di questo enzima, l'aminoacido fenilalanina non viene convertito in un altro aminoacido, la tirosina. Di conseguenza, la concentrazione di fenilalanina nel sangue aumenta notevolmente, il che ha un effetto tossico sul sistema nervoso centrale.

La malattia si manifesta con una graduale interruzione dell'attività del sistema nervoso centrale, in particolare del cervello, che porta al ritardo mentale. Poiché il test di screening appartiene alla categoria dei test indicativi, avendo ricevuto informazioni in merito risultati positivi, il pediatra del policlinico nomina un bambino con sospetto ipotiroidismo un esame più approfondito, vale a dire: una consultazione con un endocrinologo, ulteriore ricerca tutti gli ormoni tiroidei ecografia ghiandola tiroidea, esame radiografico.

La diagnosi precoce della malattia è molto importante, poiché l'inizio del trattamento (prescrizione di farmaci contenenti ormoni tiroidei) prima della 4-6a settimana di vita del bambino garantisce il pieno sviluppo fisico e mentale della maggior parte dei bambini in futuro. Oltre all'appuntamento tempestivo medicinaliè molto importante che un bambino affetto da ipotiroidismo venga nutrito fin dai primi giorni di vita latte materno, poiché contiene ormoni tiroidei materni in una quantità capace di fornire una quantità minima fabbisogno giornaliero hanno un bambino in loro. Se si sospetta la fenilchetonuria, lo sono anche i bambini dopo la dimissione dall'ospedale studi speciali, incluso altro metodi precisi determinazione della quantità di fenilalanina (un amminoacido, che in grandi quantità si accumula nel corpo del bambino) e i suoi derivati ​​non solo nel sangue, ma anche nelle urine.

Per un bambino affetto da fenilchetonuria, la diagnosi precoce e la prescrizione sono considerate ottimali. dieta speciale entro e non oltre il 21° giorno di vita. La terapia precoce (vale a dire la scelta di una dieta a basso contenuto di fenilalanina) può prevenire il ritardo mentale. Oltre al trattamento dietetico, nel ns il tempo scorre sviluppo della terapia genetica molecolare per tali malattie. Tuttavia, il trattamento principale che ricevono oggi i bambini affetti da fenilchetonuria è la gestione della dieta. Per l'alimentazione di questi bambini sono state sviluppate formule di latte speciali in cui le proteine ​​del latte vengono sostituite con proteine ​​a basso contenuto di fenilalanina. Se segui una dieta, il corpo non accumula acido in eccesso, il che ha un effetto dannoso cervello in via di sviluppo, il che significa che il bambino cresce a tutti gli effetti. Pertanto, la fenilchetonuria e l'ipotiroidismo congenito possono essere considerati tra i pochi malattie congenite a cui l’umanità è in grado di far fronte.

Per i bambini a rischio

Se lo stato di salute del neonato suscita preoccupazioni, verrà pesato in maternità. ricerca necessaria, tra i quali analisi generale sangue o urina ricerca biochimica sangue, determinazione degli anticorpi contro le infezioni e molti altri. Se il bambino è nato da una madre con sangue Rh negativo, nei primi minuti di vita il medico determinerà con certezza il gruppo e il fattore Rh del sangue del bambino, indipendentemente dal suo stato di salute. Se il sangue del bambino è Rh positivo (il fattore Rh è ereditato dal padre), verrà prelevato un recinto dal cordone ombelicale una piccola quantità sangue per la conferma di laboratorio della sua appartenenza e determinazione del livello di bilirubina, una sostanza che viene rilasciata durante la distruzione dei globuli rossi in caso di conflitto Rh. È necessario farlo per non perdere l'inizio dello sviluppo malattia emolitica neonato, che è caratterizzato maggiore distruzione(emolisi) degli eritrociti (red cellule del sangue) del feto e del neonato a causa dell'incompatibilità del suo sangue con il sangue della madre.

Durante la gravidanza, gli eritrociti fetali che hanno guscio esterno L'antigene del fattore Rh (Rh-positivo), entrando nel corpo della madre (che non ha questo antigene), può causare la formazione di anticorpi in lei - proteine ​​che distruggono questi antigeni sconosciuti. A certe condizioni(malattia della madre, cattive abitudini, decorso patologico gravidanza, precedenti aborti, ecc.), gli anticorpi possono attraversare la placenta e causare la morte dei globuli rossi nel feto, portando successivamente allo sviluppo di anemia e ittero (un conflitto simile può verificarsi anche se il sangue della madre e del feto sono incompatibili con antigeni dei gruppi sanguigni).

Dai globuli rossi distrutti, la bilirubina entra nel flusso sanguigno, che è tossico per i tessuti e, in particolare, per il sistema nervoso del bambino. Se il fegato non ha il tempo di neutralizzare la bilirubina libera (indiretta) (cioè legarla con l'acido glucuronico), questa si accumula nel flusso sanguigno e inizia a penetrare nei tessuti, macchiando la pelle del bambino. giallo. Ciò è particolarmente pericoloso per le cellule cerebrali delle briciole, poiché la bilirubina libera è in grado di penetrare nelle cellule nervose e causare l'interruzione della loro attività e persino la morte, portando allo sviluppo della cosiddetta encefalopatia da bilirubina (danno cerebrale).

Per prevenire lo sviluppo di tali complicazioni, il neonato determinerà sicuramente il livello di bilirubina nel sangue e osserverà il suo aumento per diversi giorni. Tuttavia, la comparsa di ittero in un neonato può essere dovuta ad altri motivi: precedente ipossia (mancanza di ossigeno), lesioni alla nascita, virale o infezioni batteriche. Se l'ittero compare in un bambino prematuro o in un bambino nato con segni di ritardo della crescita intrauterina (piccolo per l'età gestazionale), gli verrà prescritta la determinazione della bilirubina nel sangue, anche se il colore della pelle ha solo un leggero effetto itterico colorazione. E tutto questo perché il livello di bilirubina nel sangue di questi neonati può essere molto più alto di quanto suggerirebbe l'intensità della colorazione della pelle. Ai neonati a rischio di sviluppo della malattia emolitica nell'ospedale di maternità viene prescritto anche un esame del sangue generale, poiché una maggiore disgregazione degli eritrociti è accompagnata da una diminuzione dell'emoglobina e del numero di globuli rossi, il che significa anemia. Verrà prescritto un esame del sangue generale per i neonati nati prematuramente, con segni di ritardo della crescita intrauterina, nonché per i bambini di gemelli, terzine, ad es. nati a seguito di gravidanze multiple.

Cosa dirà l'esame del sangue generale?

Il sangue è l'indicatore più sensibile di tutti i cambiamenti che si verificano nel corpo. Se il bambino non sta bene, un emocromo completo aiuterà a determinare se ce n'è processo infiammatorio. A malattie infettive nel sangue di un neonato, il livello dei leucociti aumenta notevolmente, le forme cellulari immature compaiono in gran numero e la velocità di sedimentazione degli eritrociti - VES - diventa elevata. Tali cambiamenti nel sangue possono apparire in modo significativo prima dei sintomi malattie, che è molto importante nella diagnosi e nel trattamento delle malattie nei neonati. Va notato che il sangue neonato sano ha alcune caratteristiche. Ha un numero molto più elevato di eritrociti, leucociti, livello di emoglobina (180-240 g/l). Al momento della nascita, il bambino ha due tipi di emoglobina. Il primo è fetale - (80%), che ha una maggiore capacità di legare e trasportare ossigeno agli organi e ai tessuti, cosa molto importante durante lo sviluppo fetale. Il secondo - un adulto - HLA (20%), necessario per ottenere ossigeno attraverso i polmoni; quasi tutti i globuli rossi del bambino lo conterranno entro i 4-5 mesi.

Perché viene prelevato il sangue dal tallone?

Non preoccuparti del fatto che le gocce di sangue per l'analisi dalle tue briciole dovranno essere prelevate dal tallone. Questo è solo un modo più conveniente, poiché le dita di un neonato sono ancora molto piccole per questa procedura.

Per i bambini malati

Se il neonato non sta bene, Neonatologia gli potrebbe essere prescritto un esame delle urine, che non solo aiuterà a valutare le condizioni e la funzione degli organi sistema genito-urinario, ma consentirà anche di giudicare la presenza di alcuni disturbi da parte di organi e apparati (malattie epatiche, disordini metabolici, ecc.). Tuttavia, questo non è studio frequente in maternità, poiché la raccolta delle urine di un neonato può presentare alcune difficoltà a causa della sua caratteristiche fisiologiche(oliguria transitoria - rilascio di una piccolissima quantità di urina nei primi 3 giorni di vita). Pertanto, nei neonati gravemente malati, viene spesso effettuato il campionamento delle urine per la ricerca catetere urinario. Quindi abbiamo visto che ci sono casi in cui solo diagnosi precoce la malattia aiuta a mantenere la salute del bambino in futuro. Se gli esami effettuati in maternità rivelano eventuali problemi, al neonato verrà assegnato un ulteriore esame ed eventualmente un trattamento in un ospedale specializzato.